clase 7 herencia no tradicional

8/7/2019 Clase 7 Herencia No Tradicional

1/43

PB III Clase VII Herencia NoTradicional.

Prof. Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst

Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer,

and then open thefileagain.If thered x stillappears,you may haveto deletetheimageand then insertitagain.


2/43

Mecanismos no clsicos de transmisinhereditaria

1. Impronta genmica.

2.

Disoma uniparental.3. Anticipacin.

4. Mosaicismo.

5. Herencia mitocondrial.


3/43

Impronta GenmicaTanto la Madre como el Padre contribuyen consu material hereditario a su descendencia, en la

cual la mayor parte de los genes se expresan porambos alelos, es decir , son equivalentesfuncionalmente; sin embargo existen algunosgenes cuya expresin es funcionalmente distinta

dependiendo del origen parental de dondeprovengan


4/43

Modificaciones EpigenticasModificaciones en la estructura del DNAque no alteran la secuencia de las bases, peroque inducen cambios heredables de laexpresin gnica de ese DNA.


5/43

Hereja antimendeliana1. Los alelos maternos y paternos resultan

equivalentes con respecto a su expresin.

Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage, or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer, and then open thefileagain.I fthe red x stillappears, you may havetodelete theimage and then insertit again.


6/43

Pruebas de la impronta1. Experimentos de transplante nuclear en ratones: los

ginogenontes derivados mostraban tejidos embrionarios

bien desarrollados y placentas atrficas; mientras que losandrogenontes tenan tejidos extra embrionarios bien

desarrollados, pero un pobre crecimiento del embrin.Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer,and then open thefileagain.I fthe red x stillappears, you may havetodeletetheimageand then insertitagain.


7/43

2. Los fenotipos observados en productos contriploidias.

Theimagecannotbedisplayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer,and then open thef ileagain.If thered x stillappears,you may havetodeletetheimageand then insertit again. Theimagecannotbedisplayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer,and then open thef ileagain.If thered x stillappears,you may havetodeletetheimageand then insertitagain.


8/43

3. La expresin de ciertas disomas en ratones y

humanos, como son el sndrome de Prader-Willi y el de Angelman

Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer,and then open thefile again.If thered x stillappears,you may haveto deletetheimage and then insertit again.

Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothave enough memory toopen theimage,or theimage may havebeen corrupted.Restartyour computer,and then open thefileagain. Ifthered x stillappears,you may havetodeletetheimageand then insertit again.


9/43

Teoras del origen de la impronta1. Conflicto de genomas paterno-materno.

(Haig 1989).

2. Compensacin de dosis gnica (Iwasa1998).

3. Desarrollo placentario


10/43

Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or the imagemay havebeen corrupted. Restartyour computer,and then open thefileagain.If thered x stillappears,you may havetodeletethe imageand then insertit again.


11/43



12/43

Theimage cannotbed isplayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or theimage may havebeen corrupted.Restart your computer,and then open thefile again.If thered x stillappears,you may havetodeletethe imageand then insertit again.


13/43

Caractersticas comunes de los genes con

impronta1. Tienden a agruparse fsicamente en familias.2. Su replicacin es asincrnica, primero el gen con

actividad transcripcional, luego el metilado.3. Estn bajo una regulacin temporal y espacial,

son tejido y tiempo especficos.4. Son genes muy conservados desde el punto de

vista evolutivo.5. Codifican para productos que se transcriben

(protenas y RNAs).


14/43

Mecanismo de la impronta

1. Debe ocurrir antes de la fertilizacin.

2. Debe conferir aislamiento transcripcional.

3. Se debe transmitir en forma estable a travsde las mitosis.

4. Debe ser reversible en la lnea germinal.


15/43



16/43

Theimage cannotbedisplayed. Your computer may nothave enough memory toopen theimage,or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer,and then open thefileagain. Ifthe red x stillappears, you may havetod eletetheimage and then insertit again.


17/43

Theimage cannotbed isplayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or theimage may havebeen corrupted.Restart your computer,and then open thefile again.If thered x stillappears,you may havetodeletethe imageand then insertit again.


18/43



19/43

La metiltransferasa(DMNT1) reconoce

las islas CpGhemimetiladas y adosagrupos metilos a lacitosina en la hebra

naciente de DNA,para la replicacin delpatrn parental.

Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage, or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer,and then open thefileagain.If thered x stillappears,you may haveto deletetheimageand then insertitagain.


20/43



21/43



22/43

Sindrome de Angelman Retraso Mental grave. Transtornos del

lenguaje. Convulsiones. Ataxia. Aleto de brazos. Risa paroxstica. Apariencia feliz,

sonriente.



23/43

Sndrome de Prader Willi RCIU.

Hipotermia e hipotona

neonatal grave. Arreflexia.

Hipoplasia gonadal.

Hiperfagia.

Obesidad mrbida. Retraso mental.

Fascie Caracteristica.



24/43



25/43

Disoma uniparental

Se produce cuando un individuo hereda 2copias del mismo cromosoma o regin

cromosmica de un solo padre. Ocurre a partir de conceptus trisomicos que

en un proceso mittico elimina uno de los

cromosomas, quedndose con 2 copias delmismo padre.


26/43

El cariotipo es normal.

Se afectan los genes sometidos a impronta.

Se afectan los genes con mutacionesrecesivas.

Homodisomia uniparental.

Heterodisomia uniparental.


27/43



28/43

Udp ejs:

UDP (6) materno diabetes neonatal transitoria.

UDP (7) materno Sind. Silver Russel.

UDP (14) materno RCIU y pubertad precoz. UDP (15) paterno Sind. Angelman.

UDP (15) materno Sind. Prader Willi.

UDP (11) paterno Sind. Beckwitt Wiedemann.


29/43

Anticipacin

Aumento de la severidad en generacionessucesivas

El inicio de la enfermedad tiene lugar a unaedad ms precoz y/o la sintomatologa esms severa.

Ej: Distrofia miotonica, sind. X frgil, oreade Hungtintog, psicosis maniaco depresiva,esquizofrenia, et.


30/43

Distrofia miotonica Enfermedad autosmica dominante, caracterizada

por: atrofia muscular, arritmias, atrofia testicular,cataratas.

Defecto gentico: es una amplificacin desecuencias repetidas GTG en el extremo notraducido 3 del gen de la DM.



31/43

Repeticin (GTG)n

Normal: 5 a 17 repetidos.

Minimamente afectado:50 a 80 repeticiones.

Medianamente afectado: 80 a 2,000repeticiones.

Severamente afectado: ms de 2,000repeticiones.


32/43

MosaicismoPresencia en un mismo individuo o tejido,de 2 o ms lneas celulares que tienendistinta composicin gentica pero

derivados de un solo cigoto.Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothave enough memory toopen theimage, or theimagemay havebeen corrupted.Restart your computer,and then open thefile again.If thered x stillappears,you may haveto deletetheimage and then insertitagain.


33/43

Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer,andthen open thefileagain. Ifthe red x stillappears, you may havetodelete theimageand then insertitagain.

Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage, or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer,and then open thefileagain.If thered x stillappears,you may havetod elete

theimageand then insertitagain.


34/43


Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothave enough memory toopen theimage, or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer,and then open thefileagain.Ifthe red x stillappears, you may havetodeletetheimage and then insertitagain.

Quimera : es el resultado de la fusin de doscigotos o embriones distinto ej. XX/XY


35/43

EnfermedadesMitocondriales

Organelos citoplasmticos con doble membrana ysu propio DNA:

Descubiertas en 1960. La primera mutacin se describi en 1988.

Contiene los complejos de la cadena respiratorio.Theimagecannot bedisplayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage, or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer, and then open thefileagain. Ifthe red x stillappears,you may havetodeletetheimageand then insertitagain.

Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or theimage may havebeen corrupted.Restartyour computer,and then open thefileagain.If thered x stillappears,you may haveto deletetheimageand then insertitagain.


36/43

Funciones de las mitocondrias

Produccin de ATP.

Fosforilacin oxidativa.

Ciclo de Krebs.

B-oxidacin de cidos Grasos.

Biosntesis. Detoxificacin.

Apoptosis.


37/43

La mayora de las clulas contienen entre500 y 2000 mitocondrias.

Dependiendo de su funcin representan:

El 80% del volumen de las neuronas. El 60% de las clulas musculares estriadas.

El 40% de las clulas miocrdicas.

Cada mitocondria posee entre 2 a 10moleculas de DNA:


38/43


Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer,and then open thefile again.If thered xstillappears,you may havetodeletetheimage and then insertit again.


39/43

Herencia materna.

Gran numero de polimorfismos. Presenta mutaciones con mayor frecuencia que el DNA

nuclear (17 veces ms). No contiene intrones, por lo que las mutaciones siempre

afectan DNA codificantes. Carece de Histonas y un sistema efectivo de reparacin. Muy expuesto al dao oxidativo Las mitocondrias son capaces de replicar , transcribir, y

traducir su DNA en forma independiente del resto del

genoma. Factor de iniciacin de la transcripcin nuclear (hormonas

tiroideas).


40/43

La acumulacin gradual de mutacionespuede contribuir al proceso deenvejecimiento y al desarrollo de numerosostrastornos neurodegenerativos.

3% de las diabetes tipo 2.

1% de los AVE que ocurren antes de los 40aos.

Theimage cannotbedisplayed. Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or the imagemay havebeencorrupted.Restartyour computer,and then open thefileagain. Ifthe red x stillappears, you may havetodeletethe imageand theninsertitagain.


41/43

EnfermedadesMitocondriales

Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer,and then open thefileagain.If thered x stillappears,you may haveto deletetheimageand then insertitagain.

Theimage cannotbe displayed.Your computer may nothaveenough memory toopen theimage,or theimagemay havebeen corrupted.Restartyour computer,and then open thefileagain.If thered x still

appears,you may haveto deletetheimageand then insertitagain.


42/43



43/43


clase 7 herencia no tradicional

Documents