HIPOTIROIDISMO CONGENITO

Dra. C. Patricia OcampoMedicina Infantil-UNCO

Hospital Cipolletti

DEFINICION

Hipotiroidismo Congénito (HC) es la situación clínicaresultante de una disminución de la actividad biológicade las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea pordeficiente producción de las mismas o por resistencia asu acción.

El HC es la endocrinopatía más frecuente en el período

neonatal y una de las causas más comunes dedeficiencia mental prevenible en la infancia, razón por lacual su diagnóstico inmediato y tratamiento precoz sonde vital importancia para evitar el retraso mentalirreversible

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EPIDEMIOLOGÍA

La incidencia del HC primario en nuestro país oscila según las regiones entre 1/1.800 y 1/2.500 recién nacidos vivos, con una media de 1/2.300 (

La incidencia en México, determinada mediante los estudios de Tamiz Neonatal, es de 1/2.200 nacidos vivos, en

otros países varía entre 1: 2.000 a l:4.000 (Europa y EEUU).

La incidencia más baja reportada la de Japón con 1: 5.500.

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FISIOPATOLOGÍA

Requerimientos fetales

Durante la gestación, el feto es incapaz de producir el requerimientos total de T3 y T4.

Deben ser aportadas de manera complementaria por la madre a través del paso transplacentario.

A partir de la 5º semana de la gestación, se requiere de la captación celular de T4 y de su conversión intracelular a T3 mediante la acción de la 5' desyodinasa, particularmente a nivel del SNC y periférico,

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FISIOPATOLOGÍA

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Leve aumento de peso

Alteraciones en el aporte placentario

Hipotiroxinemia transgestacional sin hipotiroidismo fetal: el aporte materno al producto es insuficiente.

Hipotiroxinemia transgestacional con hipotiroidismo fetal: el aporte materno es insuficiente y además hay hipofunción tiroidea.

Eutiroxinemia transgestacional con hipotiroidismo fetal: el aporte materno es adecuado e incluso compensatorio, debido a lo cual la disfunción tifoidea del feto tiene pocas consecuencias intrauterinas

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ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN

I- PRIMARIO

A - Permanente

1. Disgenesia tiroidea

-Atireosis

-Ectopia

2. Dishormogenesis

3. Deficiencia de iodo

B – Transitorio

1. Exceso de yodo o de bociógenos

2. Anticuerpos antitiroideos de origen materno

3. Prematurez

• Deficiencia aislada de TSH• Panhipopituitarismo• Displasia septoóptica

Deficiencia de TRH

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II- SECUNDARIO

III- TERCIARIO

ETIOLOGIA HC PRIMARIO - PERMANENTE

1- DISGENESIAS TIROIDEASPor alteración del desarrollo de la glándula tiroides (75-85 %): Disgenesias tiroideas, Agenesia, Hipoplasia, Ectopía , Hemitiroides

2- Por alteración de la síntesis de las hormonas tiroideas (15-20 %): Defectos en la hormonogénesis:

Se deben a alteraciones en la síntesis, almacén o liberación de las hormonas tiroideas.

3- Deficiencia de iodo Se considera que los requerimientos habituales varían entre 50 y 150 ug/día.

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ETIOLOGIA HC PRIMARIO -TRANSITORIO

1-Exceso de iodo y bociógenos Medicamentos que contienen iodo o sustancias bociógenas:

Orales, tópicos, medios de contraste utilizados en imagenología.El consumo inadecuadamente alto de nabo, zanahoria o col, tiene efecto bociógeno.

2- AC antitiroideos maternosEn mujeres con enfermedad tiroidea autoinmune, la IgG puede atravesar la barrera placentaria y producir bloqueo o retraso en la maduración de los receptores para TSH, que ocasiona una disfunción transitoria de la tiroides del producto. El niño recupera su capacidad funcional en el plazo de 2 a 3 meses

3-Prematurez

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ETIOLOGIA HC OTRA CLASIFICACION

1) HC Primarios Permanentes:Por alteración del desarrollo de la glándula tiroides Por alteración de la síntesis de las hormonas tiroideas

2) HC Primarios Transitorios: Hipertirotrofinemia Drogas antitiroideas Anticuerpos maternos Contaminaciones con Yodo

3) HC Centrales (Hipotálamo-Hipofisarios):

Defectos en el desarrollo Hipotálamo-HipofisarioDeficiencia aislada de TSH

4) HC Periféricos: Resistencia a las Hormonas Tiroideas:-MCT-8 -Hemangioendotelioma hepático

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3-Recién nacido pretérmino

RN < 30 semanas de gestación, se observahipotiroxinemia transitoria en el 50 %.Puede deberse a:

inmadurez renal que ocasiona un aumento en la excreción urinaria de iodo, disminución en la síntesis de tiroglobulina, ymenor sensibilidad a T4 tanto en tejidos periféricos como a nivel hipotálamo-hipofisiario.

Actualmente es necesario tratar a estos pacientes con dosis sustitut ivas de hormonas t iroideas

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El 95% de los recién nacidos que padecen HC no presentan signos y/o síntomas evidentes al nacer,

resultando imprescindible los programas de pesquisa neonatal masiva para su detección precoz.

Al examen físico, los recién nacidos pueden revelar una o varias manifestaciones que incluyen:

- fontanela posterior abierta más allá de la primer semana de vida, fontanela anterior amplia al momento del nacimiento

- ictericia prolongada, macroglosia, distensión abdominal, hernia umbilical, hipotermia, palidez, piel seca y marmórea, facies típicas, constipación, hipotonía, hipoactividad, sueño prolongado, llanto ronco y bradicardia, con o sin bocio

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Formas clínicas de presentación

RECORDAR

Un resultado normal de la pesquisa HC, no puede disminuir la vigilancia en pacientes que presentanalgún síntoma sugestivo de hipotiroidismo.

Los signos neonatales mas frecuentes son:

Hernia umbilical, Ictericia prolongadaConstipación

Su presencia obliga a descartar hipotiroidismocongénito

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CLINICA SUGESTIVA DE HC

Algunos autores proponen un sistema de puntaje que permita sospechar la existencia de hipotiroidismo.

Hernia umbilical 2Sexo femenino 1Hipotermia/palidez 1Edema/facies tosca 1 Macroglosia 1 Hipotonía 1Ictericia prolongada 1 Piel reseca 1 Fontanela posterior 1 Constipación 2 Embarazo > 40 sem. 1 Peso al nacer < 3.500 1

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Índice de Letarte Una puntuación> a 5 sugiere hipotiroidismo congénito

DIAGNOSTICO

La sospecha debe establecerse mediante el TamizNeonatal.La valoración del índice de Letarte

Estudios confirmatorios:

1- Perfil1 tiroideo: concentraciones séricas bajas de T4(inferiores a 6 ng/dL), pudiendo además existirdisminución de T4 libre (inferior a 0,8 ng/dL) 2- Gammagrama tiroideo: 3- Determinación de Tiroglobulina sérica4- Ecografía tiroidea5- Radiografía anteroposterior de las rodillas: para evaluarla presencia y el tamaño de los núcleos de crecimientodistal del fémur y proximal de la tibia.(uno o ambos seEncuentran ausentes o la superficie es menor a 1 cc).

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Tabla: Posibilidades diagnósticas mediante tamiz neonatal

Manejo del recién nacido con HC Las acciones a implementar para el manejo del recién nacido con HCdeben incluir:

Derivación del mismo a un servicio de endocrinología pediátrica.

Realización de una historia clínica completa, uso de drogas y medicamentos maternos, historia familiar y examen clínico completo.

Dosaje de TSH, T4 y/o T4L, y complementariamente de TG.

Si existen antecedentes maternos de autoinmunidad se debe solicitar el dosaje de anticuerpos anti-TPO, anti-TG y TRAb.

Los estudios complementarios resultan de gran ayudapara orientar al diagnóstico etiológico y no deben retrasar elinicio del tratamiento.

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TRATAMIENTO

Todo niño con HC debe iniciar el tratamiento antes de los15 días de vida, con

Hormona tiroidea (l-T4)dosis adecuada de 10-15 μg/Kg/día según la severidad del HC inicial, en una única toma diaria

El objetivo de la terapia es normalizar los niveles de T4 (> 10μg/dl) y de T4L (> 2 ng/dl) dentro de las 2 semanas deltratamiento, y de TSH dentro del primer mes. De este modo será posible evitar el daño neurológico severo.

Las tabletas pueden ser disueltas en agua, debiéndose evitarla administración conjunta de hierro, soja o fibras.

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TRATAMIENTO

Debe asegurarse en forma continua hasta los 3 años de edad o eventualmente de por vida en caso de confirmarse un HC permanente.

Si se tiene la sospecha clínica y no se puede confirmar la existencia de hipotiroidismo congénito, puede iniciarse la administración de L-tiroxina, la cual deberá mantenerse ininterrumpidamente hasta que el niño alcance una mielinización casi total

Estimulación psicomotriz temprana.

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CONTROLES

El primer control clínico debe realizarse a las 2semanas de iniciado el tratamiento,

Primer semestre: 1 vez por mes Segundo semestre: cada 2 meses Hasta los 3 años: cada de 3 meses y cada 6 meses hasta completar el crecimiento.

Los controles de laboratorio deben realizarse

cada 2 meses a lo largo del primer año de vida,cada 3 meses durante el segundo y tercer año, ycada 6 meses hasta completar el crecimiento

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CONTROLES

Para asegurarse que los niveles séricos de T4 seencuentran entre 12-16 ng/dL en los primeros 6meses y entre 10 y 12 ng/dL a partir de estaedad.

Existe también una alta probabilidad de retrasomental si el tratamiento es interrumpido o si noSe realizan los ajustes necesarios a la dosisponderal para mantener al pacienteeutiroxinemico.

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PREVENCIÓN

No existe a la fecha posibilidad de prevenir el hipotiroidismo congénito, ya que no se han identificado factores causales específicos antes del embarazo, ni transgestacionales, con excepción de la suplementación de yodo en regiones con iodopenia endémica.

Las mujeres con patología tiroidea, particularmente de tipo autoinmune, deben recibir información y educación sobre el hecho de que antes de iniciar una gestación deben encontrarse eutiroxinémicas, con anticuerpos antitiroideos negativos.

La dosis del medicamento debe aumentarse, durante la primera mitad de la gestación, en ocasiones es necesario duplicar la dosis ingerida.

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BIBLIOGRAFIA

Borrajo G, Fideleff G. y col. Mesa 3: Hipotiroidismo Congénito: Pesquisa, Confirmación y Seguimiento Revista argentina de endocrinología y metabolismo

versión On-line ISSN 1851-3034. v.46 n.4. oct./dic. 2009

Misiunas A.L. Temas de actualización en endocrinología Pediátrica. 1999.

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