Demir eksikliği mi?

Yoksa talasemi taşıyıcılığı mı?

SOLUKLUK

• Tam kan sayımı cihazları sonuçları çocukluk çağı boyunca Hb/Hkt ve MCV’de görülen normal değişkenliği göstermez

• Mutlaka yaşa ve cinsiyete özel değerlere göre değerlendirme yapılmalı

Hb (g/dL) Htk (%) KK (1012/L) MCV (fL) MCH (pg) MCHCg/dL)

Yaş Ort. -2SD Ort. -2SD Ort. -2SD Ort. -2SD Ort. -2SD Ort. -2SD

Kord

kanı

16.5 13.5 51 42 4.7 3.9 108 98 34 31 33 30

1-3 gün 18.5 14.5 56 45 5.3 4.0 108 95 34 31 33 29

1 hafta 17.5 13.5 54 42 5.1 3.9 107 88 34 28 33 28

2 hafta 16.5 12.5 51 39 4.9 3.6 105 86 34 28 33 28

1 aylık 14 10 43 31 4.2 3.0 104 85 34 28 33 29

2 aylık 11.5 9 35 28 3.8 2.7 96 77 30 26 33 29

3-6 ay 11.5 9.5 35 29 3.8 3.1 91 74 30 25 33 30

0.5-2 yaş 12 10.5 36 33 4.5 3.7 78 70 27 23 33 30

2-6 yaş 12.5 11.5 37 34 4.6 3.9 81 75 27 24 34 31

6-12 yaş 13.5 11.5 40 35 4.6 4.0 86 77 29 25 34 31

12-18 K

yaş E

14 12 41 36 4.6 4.1 90 78 30 25 34 31

14.5 13 43 37 4.9 4.5 88 78 30 25 34 31

18-49 K

yaş E

14 12 41 36 4.6 4.0 90 80 30 26 34 31

15.5 13.5 47 41 5.2 4.5 90 80 30 26 34 31

Yaşa ve Cinse Göre Eritrosit Değerlerinin Ortalaması ve Alt Sınırı (-2 SD)

Mikrositik Anemiler

• Eritrosit olgunlaşması sırasında

hemoglobin yapım miktarındaki azalmaya

bağlı gelişirler

Hipokrom Mikrositer Anemiler• Demir eksikliği anemisi

• Talasemi

• Sideroblastik anemi

• Kronik infeksiyon

• Kurşun zehirlenmesi

• Hemoglobin E taşıyıcılığı

• Atransferrinemi

• Konjenital demir metabolizması bozuklukları

• Bakır eksikliği

• Ağır malnutrisyon

HEM + GLOBİN HEMOGLOBİN

Sentezde

bozukluk

Sentezde

bozukluk

Demir eksikliği anemisi Talasemi

Demir Eksikliği Anemisi Sıklığı

• Türkiye‘de DEA

– İnfantlarda yaklaşık % 30-50

– Okul çocuklarında %20-40

– 14 yaş üstünde yaklaşık %15-20

• Sosyoekonomik durum

• Cinsiyet

• Çalışmanın şekli

Demir

Enterosit

Apikal taşıyıcı: DMT-1

Hücre içi bağlayıcı

protein: ferritin

Bazolateral taşıyıcı:

ferroportin

Plazmada bağlayıcı

protein: transferrin

Demir Metabolizması

• Demir eksikliği, özellikle de anemiye yol açtıysa nörolojik gelişimi olumsuz etkileyebilir

• Öğrenme güçlüğü, sosyal ve duygusal zorluklar, motor gelişim testleri ve zihinsel testlerde düşük skorlar

• Bu olumsuz etki uzun süreli

• Aneminin eşlik etmediği demir eksikliğinde nörolojik bozukluk gelişimine dair kanıtlar sınırlı

Demir Eksikliğinin Zararları

Talasemi Taşıyıcılığının Sıklığı

• Türkiye’de beta talasemi taşıyıcılığı sıklığı %2,1

• Bazı bölgelerde taşıyıcılık sıklığı %13’e kadar yükselmektedir

– İzmir %4,8– Antalya %13– Edirne %6,4– Urfa %6,4– Aydın %5,1– Antakya %4,6– Muğla %4,5– İstanbul %4,5

• Akdeniz, Ege ve Trakya taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgeler

TÜRKİYE’de

Taşıyıcılık oranı................. % 2,1 (0,7-13,1)

Taşıyıcı sayısı............................. 1300 000

Hasta sayısı.....................................~ 4000

Yıllık beklenen yeni hasta sayısı..............150

Yıllık beklenen prenatal tanı.....................600

DEA ve TT’de ÖYKÜ

DEA Talasemi taşıyıcılığı

Prematürite Ailede TT, Tİ, TM öyküsü

Demirden fakir diyet Memleketi (Akdeniz, Ege)

Fazla inek sütü tüketimi Göçmenlik (Yugoslavya, Yunanistan vbg)

Pika

Kronik kan kaybı (İBH, Meckel

divertikülü, parazit)

İrritabilite

En yüksek risk 6-36 ayda, 6 aydan önce

nadir

Ergenlikte 2. pik: Hızlı büyüme,

menstruasyon ve demir alım azlığı

Çölyak hastalığı

Tırnakta

düzleşme,

kaşık tırnak

DEA FM

Dil papilla

atrofisi, angüler

stomatit

DEA FM

Hipokromi, mikrositoz, hedef hücreler, anizositoz ve kalem şeklinde

eritrositler

DEA

TT

Hipokromi, mikrositoz, hedef hücreler, bazofilik noktalanma, gözyaşı

hücreleri

KK* Hb MCV MCH RDW Mİ**

DEA N/↓ ↓/↓↓ ↓ ↓ >14 >13

TT ↑ N/↓ ↓↓ ↓↓ <14 <13

DEA ve TT’de Eritrosit İndeksleri

**Mİ: Mentzer İndeksi

*%26 KK hafif-orta DEA’de yüksek olabilir

TT ve DEA’nde Eritrosit İndekslerine Dayalı Formüller

İndeks Formül TT DEA

England&Fraser MCV-(5xHb)-KK <0 (negatif) >0 (pozitif)

Mentzer MCV/KK sayısı <13 >13

Srivastava MCH/KK sayısı <3,8 >3,8

Shine & Lal MCVxMCVxMCH/100 <1530 >1530

Green & King MCVxMCVxRDW/(Hbx100) <72 >72

Ricerca RDW/KK sayısı <3,3 >3,3

RDWI MCVxRDW/KK sayısı <220 >220

Mentzer İndeksi

Formülü: MCV/KK

(%80 dolayında duyarlılık ve özgünlük)

• MCV: 60 fL KK: 6 x106/mm3

60/6= 10 → TT

• MCV: 60 fL KK: 3 x106/mm3

60/3= 20 → DEA

-Mİ: 76,9 / 3,75= 20,5-RDW: ↑-KK↓ DEA

-Mİ: 59,8 / 5,88= 10,17

-RDW: N -KK↑ TT

DEA’de Laboratuvar

• Serum ferritini ↓

• Serum demiri ↓

• Total demir bağlama kapasitesi (TDBK) ↑

• Transferrin satürasyonu (serum Fe/TDBK) ↓

• Serbest eritrosit protoporfirin düzeyi ↑

• Transferrin reseptör düzeyi (TfR) ↑

• Kemik iliği aspirat örneğinin demir boyası ↓

• Trombosit sayısı artmış olabilir

• Nötrofil hipersegmentasyonu

• Fe tedavisine retikülosit krizi yanıtının görülmesi (5-7. günlerde)

Enfeksiyon sırasında demir

parametreleri

• Akut enflamasyon durumunda

– Serum demiri ↓

– Serum ferritini ↑

• Demir parametrelerine DEA

düşünülüyorsa enfeksiyonun bitiminden 15

gün sonra bakılmalı

TT’de Laboratuvar-1

• Serum ferritini N

• Serum demiri N

• Total demir bağlama kapasitesi (TDBK) N

• Transferrin satürasyonu (serum Fe/TDBK) N

• Serbest eritrosit protoporfirin düzeyi N

• β TT’de HbA2 %3,5 üzerinde (%3,5-8),

birlikte HbF de %1-7 olabilir

• α TT’de Hb elektroforezi normal, diğer

laboratuvar bulguları β TT gibi

– YD taramasında Hb Barts saptanabilir

TT’de Laboratuvar-2

DEA ve TT Birlikteliği

• Türkiye’den bir çalışmada hipokrom

mikrositer anemili çocuklarda DEA ve TT

birlikteliği %2,6

• İngiltere’deki beta talasemi taşıyıcısı

Asyalı çocuklarda %34 , 5 yaş altında

%48,5 DEA birlikteliği saptanmış

• Demir eksikliğinde HbA2 düzeyi daha

düşük

Talasemi Taşıyıcılığı Tanısı Kondu:

Ya şimdi?

• Kardeşlerin taraması

• Anne babanın taraması→ Eğer ikisi de

beta TT ise talasemi majorlu çocuk sahibi

olma riski her gebelikte %25

– Prenatal tanı yapılmalı

• Akraba taramasının önerilmesi

TT’de Öneriler

• Aileye bilgilendirme, genetik danışmanlık

• Beslenme önerileri

• Gereksiz Fe tedavisinden kaçınılması

• Folik asit?

DEA’de Öneriler

• Altta yatan nedenin ortadan kaldırılması

– Beslenme → Aile eğitimi

• Fe’den fakir beslenme

• Fazla inek sütü, çay içilmesi

– Kan kaybının engellenmesi

– GİS hastalığının tanısı ve tedavisi (Çölyak vbg)

• Fe tedavisi → İlk seçenek oral preparatlar

Hemoglobinopatilerde Genetik Danışmanlık

Düşük Hb Düzeyi

MCV

Yüksek MCVNormal MCVDüşük MCV

Normositer anemi Makrositer anemiMikrositer anemi

Anemi ağır değil, öykü ve indeksler DEA ile uyumu mu?

EvetHayır

Fe ted. başla, 1 ay sonra kontrol et

Hb 1g/dL arttı mı?

Tanı kesinleşti, beslenme önerilerine devam, tedaviye 2-3 ay daha devam

Evet

Fe parametreleri, Hb eHayır

DEA(oral ted. yanıtsız)

KHA Talasemi Nedeni bulunmadı

GİS?Ted. kontrolü

Altta yatanhastalık ted.

Danışmanlık Çocuk Hemato-lojisine gönder

Herediter Demir İlişkili Mikrositik Anemiler

Atransferrinemi DMT1eksikliği

TMPRSS6 eksikliği IRIDA

Aseruloplazminemi

Hb ↓ ↓ ↓ ↓

MCV ↓ ↓ ↓ Normal

Fe ↑ ↑ ↓ ↓

Transferrin ↓/Saptanamaz ↓ ↑ ↑

Transferrinsatürasyonu

↑ ↑ ↓ ↓

Serum ferritin ↑ ↑ Normal* ↑

Serum hepsidin ↓ ↓/Normal ↑ ↓

Demir Profilaksisi

• Term bebek: 4. ayda başlanmalı →

1 mg/kg/gün

• Prematür veya <2500 g doğumlu bebek: 1-2. ayda başlanmalı →

2 mg/kg/gün

Süre: Bir yaşına kadar