cromosomas
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Cromosomas
Alumna: Keilyng Bastidas
Definición de Cromosoma
En biología, se denomina cromosoma (del griego
χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma,
cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños
cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza
la cromatina del núcleo celular durante las divisiones
celulares (mitosis y meiosis).
Es el nombre que recibe una diminuta estructura
filiforme formada por ácidos nucleicos (ADN) y
proteínas presente en todas las células vegetales y
animales.
División Celular
Mitosis: La célula da origen a otra igual. Así lo hacen para
reparación de tejidos (reparación en general), y el
crecimiento. Se induce cuando la relación de tamaño-núcleo-
célula se pierde. Ocurre en casi todos los tejidos.
Meiosis: La célula forma 4 y media células (que no
sobreviven sino encuentran la otra mitad), llamadas
gametos. Así hay 2 divisiones: una célula de 46 formas, 2 de
23 y cada una forma 2 de 23 ( 1ª y 2ª división). Es para
reproducción de la especie. Depende de la maduración de
órganos y tejidos sexuales y/o reproductores.
Esquema que muestra de modo resumido el proceso de mitosis.
La meiosis consta de dos divisiones celulares sucesivas (meiosis I y meiosis II) con una sola replicación del material genético, previa a la primera división
Partes del Cromosoma
Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo
Los cromosomas se duplican al comienzo de la división
celular y, una vez completada, recuperan el estado
original.
Debido a esta duplicación, que aparece con la forma de
una X, se llama cromosoma a esta cadena duplicada de
ADN, que aparece constituida por dos partes idénticas,
denominadas (1) cromátidas, que se unen a través de
una zona de menor densidad, y un centro llamado (2)
centrómero. Los elementos separados por el centrómero
hacia arriba y hacia abajo de cada cromátida reciben el
nombre de (3) y (4) brazos (corresponden a la mitad de
una cromátida).
Tipos de Cromosomas según la ubicación del centrómero
Metacéntricos: Están formados por brazos o
cromátidas de igual tamaño.
Submetacéntricos: Están formados por brazos o
cromátidas desiguales, las cromátidas inferiores son
de mayor tamaño que las superiores.
Acocéntricos: Estos presentan cromátidas inferiores
(telómeros) y ciertos elementos morfológicos propios
de ellos como la constricción secundaria, el
organizador nucleolar y los satélites.
Telocéntricos: Solo posee brazos o cromátidas
inferiores.
Autosomas: Estos son los que
determinan las características fenotípicas
o físicas del individuo como lo son el color
de piel, de los ojos, estatura etc.
Heterocromosomas: Son los
responsables de determinar el sexo,
pueden ser «X» o «Y» formando
individuos de sexo femenino cuando se
aparean «XX» y masculino cuando sea
«XY»
Tipos de Cromosomas según su función
Determinación cromosómica del Sexo
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas que contienen
miles de genes. De esos 23 los recibimos del óvulo de la
madre y los otros 23 del espermatozoide del padre. Los
cromosomas se han llamado X o Y dependiendo de la forma
que presentan.
Al fusionarse el óvulo con el espermatozoide, los
cromosomas se unen en pares que se han numerado del 1 al
22. El otro par es el que define el sexo y se forma con la
pareja de cromosomas XX en el caso de la mujer y el de XY
en caso de ser hombre.
La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la
información de los caracteres hereditarios
Homocigoto y Heterocigoto
Un organismo es homocigótico
respecto a un gen cuando los dos
alelos codifican la misma información
para un carácter. Para nombrarlos se
utilizan letras mayúsculas y
minúsculas; así se dice que AA es
Homocigota Dominante y aa es
Homocigota Recesivo.
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2
genes del mismo locus de cromosomas
homólogos son diferentes, ya que el
individuo por ser diploide tiene en cada uno
de los cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de
un gen en particular; cada una heredada de
cada uno de los progenitores, como por
ejemplo, un gen que da tamaño alto en una
planta y el otro da el tamaño corto.
Herencia “recesiva” ligada al sexo
Herencia ligada al cromosoma Y o
herencia holándrica
La transmisión de los genes situados
en el segmento no homólogo del
cromosoma Y es la herencia
holándrica: transmisión hereditaria
de una tara o de una enfermedad que
se realiza de un padre a todos sus
hijos, quedando indemnes las hijas.
Está ligada a genes situados en el
segmento no homólogo del
cromosoma sexual Y constituyéndose
en una variedad de herencia ligada al
sexo.
Herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X quiere
decir que el gen que causa el rasgo o el
trastorno se localiza en el cromosoma X
Los genes recesivos ligados al cromosoma
X se expresan en las mujeres únicamente
si existen dos copias del gen (una en cada
cromosoma X). Sin embargo, en los
varones sólo debe haber una copia de un
gen recesivo ligado al cromosoma X para
que el rasgo o el trastorno se exprese.
Entre los ejemplos de trastornos recesivos
ligados al cromosoma X se destacan los
casos del daltonismo y la hemofilia
Thomas Hunt Morgan (25 de septiembre 1866 - 4 de diciembre 1945), genetista estadounidense, quien concluyó que algunos caracteres se heredan ligados al sexo
Herencia “dominante” ligada al sexoLa herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.
Los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva el gen). Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.
Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administración de vitamina D).
Cariotipo y sus alteraciones
El cariotipo es el patrón cromosómico de una
especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, que describe las
características de sus cromosomas.
Se llama cariotipo a la representación gráfica del
contenido de cromosomas de las células
somáticas de una especie dada, que permite
observar la forma, tamaño, número y otras
características de los cromosomas.
Las células somáticas de la especie humana
poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los
cuales 22 pares son autósomas y un par sexual.
Aberración cromosómica: La no disyunción cromosómica, los cromosomas homólogos pueden fallar en separarse en la anafase I y las cromátidas hermanas pueden fallar en separarse en la anafase II. Esto produce gametos con cargas cromosómicas anormales.
• Alteraciones autonómicas
Síndrome de Down: Es una aneuploidía común en el ser humano (Langdon Down, 1866), es por Trisomía en el cromosoma 21. Las características son: rostro ovalado, achatamiento de la nariz, orejas pequeñas, bajo tono muscular, alteraciones en el sistema cardiovascular, retardo mental, esterilidad, baja estatura, pueden vivir 50 años o más.
Síndrome de Edward: Es una Aneuploida, es por Trisomía del cromosoma 18. Mueren al poco tiempo de nacidos (Jonh Edward en 1960). Características: orejas deformadas, hipertensión, anomalías cardiacas, alteración del sistema nervioso, retraso mental, cráneo alargado.
• Alteraciones Heterocromosómicas
Síndrome de Turner: Sólo se presenta en las mujeres como consecuencia de alteraciones en el número de cromosomas sexuales se representan OX en vez de **. Características: Tipo infantil, gónadas anormales, ausencia de útero, tropas y ovarios (o atrofiados), la mujer es estéril.
Síndrome de Klinefelter: Sólo se presenta en los hombres, poseen un cromosoma X adicional (XXY) las características son: hombres altos, estériles, gónadas poco desarrolladas, no hay rasgos masculinos definidos.
Aneuploida: Monosomía se pierde un cromosoma 2N -1
Trisomía se gana un cromosoma 2N + 1
Tetrasomía se gana 2 cromosomas 2N + 2
Euploidía: Diploidía 2N
Triploidía 3N
Tetraploidía 4N
Variaciones en el número de cromosomas
Alteraciones cromosómicas