PowerPoint Presentation

BY :RAJA NURULAIN BINTI RAJA NAHAR PUTRAC 11111838DUCHENNE MUSCULAR SYNDROMEDefinisi :suatu penyakit terkait genetik gangguan resesif X-linked dalam bentuk distrofi otot yang menghasilkan degenerasi otot dan akhirnya berujung pada kematian disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin (pada kromosom X) komponen struktural penting dalam jaringan otot yang memberikan stabilitas struktural ke kompleks dystroglycan (DGC) dari membran sel Epidemiologi :Pola pewarisan dari 1 kasus per 3500 kelahiran hidup laki-laki Terdapat juga yang mengatakan tingkat kejadian adalah sekitar 30/100000 kelahiran laki-laki dan secara umum mencecah sehingga 3/100000 kasusSepertiga dari kasus terjadi sebagai akibat dari mutasi baru spontan

Fungsi Distrofin :Patofisiologi :Gambaran klinis :

Biasanya pada penderita DMD akan terlihat Gowers Sign yaitu cara penderita berdiri dengan memanjat kaki mereka sendiri seperti dalam gambar di atas.

Progresifitas penyakit DMD menurut umur adalah sperti dalam gambar di atas.Diagnosis penunjang :Penatalaksanaan :Pemberian prednisolonPenyuntikan gene myoclonalTatalaksana orthopedi ; - uji fungsional; - terapi fisik; - penggunaan orthoses; - manajemen fraktur; jaringan lunak, tulang, dan bedah tulang belakang; - penggunaan kursi roda bila ada indikasi; dan dan / atau tes psikologis genetik. Komplikasi :Ketergantungan kursi roda pada usia diniImobilisasi lama memperburuk kelemahan dan akhirnya menghasilkan status tidakberdaya pasien.By :RAJA NURULAIN BINTI RAJA NAHAR PUTRAC11111838Fenilketonuria(Phenylketonuria)Definisi :Fenilketonuria (PKU), kesalahan bawaan yang paling umum dari metabolisme asam amino, terjadi ketika kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase (PAH) merusak kemampuan tubuh untuk memetabolisme fenilalanin asam amino esensial. Hal ini menyebabkan akumulasi fenilalanin dalam cairan tubuh.Epidemiologi :Prevalensi pada populasi umum di AS adalah sekitar 4 kasus per 100.000 individu, dan kejadian ini 350 kasus per juta kelahiran hidup. Sekitar 0,04-1% dari penduduk di klinik cacat intelektual dipengaruhi oleh PKU. Sebuah insiden rendah dilaporkan di Afrika Amerika (1 / 50.000).

Statistik Internasional ;Sebuah kejadian yang tinggi dilaporkan di Turki (sekitar 1 kasus di 2600 kelahiran), penduduk Yaman Yahudi (1/5300), Skotlandia (1: 5300), Estonia (1: 8090), Hongaria (1 / 11.000), Denmark (1 / 12.000), Prancis (1 / 13.500), Inggris (1 / 14.300), Norwegia (1 / 14.500), China (1 / 17.000), Italia (1 / 17.000), Kanada (1 / 20.000) , Minas Gerais Negara di Brasil (1 / 20.000), dan bekas Yugoslavia (1 / 25.042) Sebuah insiden rendah dilaporkan di Finlandia (