Download - Фрагментный анализ
В 2008 году было закуплено комплект оборудования для генетического секвенирования (генетический анализатор 3130 (Applied
Biosystems) на общую сумму 10 100 000 руб.,
Фрагментный анализ
Секвенирование – поиск мутаций
Научно-образовательный центр (НОЦ) «Генетическое здоровье населения Якутии»
С 2008 г. по 2012 г. на базе МГК РБ№1-НЦМ
Создан Центр коллективного пользования научного оборудования на основании Договора №620-12/08 О совместной деятельности по организации научно-исследовательской работы между СВФУ, ЯНЦ КМП СО РАМН и РБ №1-НЦМ МЗ РС(Я) от 3.12.2008.
Подготовлены молодые специалисты, работающие на оборудовании НОЦ.
В настоящее время 3 врачей-лаборантов МГК РБ№1-НЦМ и 3 научных сотрудников ЯНЦ КМП СО РАМН, 3 научных сотрудника СВФУ работают и каждый год студенты МИ СВФУ учатся работать на автоматическом ДНК-анализаторе.
Проведено всего анализов на автоматическом ДНК-секвенаторе в рамках НОЦ за 4 года
Год Заболевания Фрагментный анализ
Секвенирование
ПЦР с ПДРФ анализом
2009 -СЦА 1 типа, СЦА 2 типа, ДРПЛА-15 STR локусов (используемые в судебной практике)
104 больных, 312 анализов100 человек, 1500 анализов
- -
2010 -На СЦА 1 типа, СЦА 2 типа, ДРПЛА-На гетерозиготное носительство 2 наследственных заболеваний
150 больных, 500 анализов - 450 человек, 900 анализов, 106 человек из числа студентов, 212 анализов
2011 - На СЦА1, СЦА2, 3,6,17, ДРПЛА, ХГ, Кеннеди- На Синдром Дауна (D21S1411, D21S1435, D21S1414, D21S11 хромосомы 21)
409 проб, 2481 анализов, 34 пробы, 136 анализов
2012- На СЦА1, СЦА 2, ДРПЛА, СЦА3, СЦА6, СЦА17, ХГ, Кеннеди, ОФМД- На Синдром Дауна(D21S1411, D21S1435, D21S1414, D21S11 хромосомы 21)- микросателлитный анализ в локусе гена Шарко-Мари-Тус 1 А типа Linkage-анализ по 5 STR –маркерам в регионе гена GNPTAB, ответственного за редкий синдром муколипидоза. - на 1 экзон гена GJB2 при невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тус- секвенирование экзона гена FAH- секвенирование гена GNPTAB
186 проб, 758 анализов 5 плодов, 20 анализов 200 человек, 600 анализов 10 больных, проведено 135 анализов.
20 больных, 20 анализов 3 пробы, 3 анализа2 пробы, 60 анализов
всего1779 проб, 7137 анализов
1198 проб, 5942 анализа 25 проб, 83 анализа
556 проб, 1112 анализов
Список заболеваний , диагностика которых внедрена в практическую медицину на
автоматическом ДНК-анализаторе за 4 года :1.Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА 1 типа)
2. СЦА 2 типа
3. СЦА 3 типа
4. СЦА 6 типа
5. СЦА 17 типа
6. Дентаторубропаллидолюисова автрофия (ДРПЛА)
7. Хорея Гентингтона
8. Окуолофарингеальная миодистрофия (ОФМД)
9. Болезнь Кеннеди
10. Невральная амиотрофия Шарко Мари Тус 1А типа
11. Тирозинемия 1 типа
12. SOPH синдром
13. Синдром Дауна (QF)
14. Определение биологического родства
(15 STR маркеров)
Нормальный аллель - 15
Патологический аллель -40
Спинально-бульбарная амиотрофия (болезнь Кеннеди)
Нормальный аллель
Патологический аллель
Денторубро-паллидолюисова атрофия DRPLA
В 2013 году открылась Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ в здании АИЦ
Прием и регистрация материала
Выделение ДНК ПЦР-анализ
Электрофорез ДНК-секвенирование
Новые методы молекулярно- генетической диагностики наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тус 1 А типа
Гурьева П.И. с профессором неврологии и нейрогенетики Генри Хоулденом
Институт неврологии и Национальный госпиталь неврологии и нейрохирургии
г. Лондон, Великобритания (с 13 по 30 мая 2011г).
Сотрудничество с зарубежными институтами Обучение новым методам диагностики
Новые методы диагностики методом микрочипов
г. Пусан, Южная Корея, Пусанский Университет, компания Gene-In
с 30 мая по 14 июня 2012 г.М.н.с. Турдиева Г.Т. у профессора
Ким Чеол Мина
Новые методы диагностики лизосомных заболеваний
Университет г. Осаки, Япония 4 – 7 марта 2013 г.
зав. лаб. Максимовой Н.Р. с профессором Норио Сакаи