Download - Deficientele asociate
9
DEFICIENŢELE ASOCIATE
Conf. Univ. Dr. Florin Verza
Prin deficienţe asociate se înţelege existenţa a două sau mai multe forme
de deficienţă, asociate la aceeaşi persoană şi însoţite de o varietate de tulburări.
Diversitatea tulburărilor este dependentă de gravitatea acestora şi de
numărul simptomelor care sunt asociate într-o formă de bază, de tip sindrom. De
aceea, integrarea şcolară se realizează diferit, în cele mai bune situaţii, parţial sau
total, în funcţie de profunzimea deficienţelor.
În literatura de specialitate, pentru a explica astfel de situaţii s-a utilizat o
serie de termeni/concepte, diferenţele de la un autor la altul constând în aria de
cuprindere asupra domeniului investigat. Astfel, unii autori (Radu Gh., 2000)
consideră că termenul de „polihandicap” este nefondat, deaorece, fie că la o
persoană găsim o singură deficienţă sau se asociază mai multe deficienţe, ele vor
putea genera un singur handicap, şi nu mai multe, care vizează sfera de adaptare
socială, a cărui gravitate este dependentă de multitudinea deficienţelor şi de
gravitatea acestora.
Pe de altă parte, autorii din literatura francofonă sunt de părere că termenul
de polihandicap include persoane la care se asociază mai multe deficienţe grave
fiind absolut necesar ca definirea acestui concept să se facă într-un mod foarte
restrictiv. Astfel, cuvântul „polihandicap” a fost folosit, pentru prima dată, în
literatura de specialitate franceză în 1960, dar abia în 1969 E. Zucman l-a
menţionat în articolul publicat în revista „Readaptation”. Mai târziu, consacrarea
acestui termen s-a produs în 1985 într-un raport publicat al CTNSCHI referitor la
copiii multihandicapaţi care, până atunci, erau consideraţi ca având handicapuri
severe.
În acest raport se propunea adoptarea oficială a unui termen/concept nou
care să vizeze asociarea mai multor deficienţe la o aceeaşi persoană. Georges
Saulus, în articolul „Modelul structurat al polihandicapului” apărut în revista
„Psihiatria la copii” nr. 1/2008, propune ca acest nou concept să se numească
„concept primitiv de polihandicap”.
Acest concept s-a născut din dezbaterile unui grup de cercetători de la
CTNSCHI privind multihandicapul, ei explicând că la originea sa este o asociere,
de orice natură, de deficienţe, explicaţie ce a rezultat din diferenţa conceptelor de
plurihandicap şi cel de polihandicap. Conceptul de plurihandicap, în accepţiunea
cercetătorilor de la CTNSCHI vizează o asociere întâmplătoare a handicapurilor, în
timp ce conceptul de polihandicap presupune o asociere neîntâmplătoare de
handicapuri.
10
Raportul în cauză se referă la copiii atinşi de leziuni cerebrale majore şi
difuze, cu impact funcţional în toate ariile dezvoltării ce se asociază, în cele mai
frecvente cazuri, cu întârzieri mintale severe sau profunde, cu infirmitate motorie
cerebrală gravă, epilepsie, deficienţe senzoriale etc., cercetătorii considerând că, în
acest fel, conţinutul termenului devine tot mai precis.
Iniţial, literatura de specialitate franceză a folosit termenul de handicap
sever pentru desemnarea asocierii mai multor deficienţe, iar, ulterior, termenul de
multihandicap. În final, s-a ajuns la folosirea termenului de polihandicap,
considerându-se că multihandicapul poate fi denumit polihandicap doar în
condiţiile în care acesta are o origine infantilă şi se menţine pe tot parcursul
dezvoltării, asocierea deficienţelor este neîntâmplătoare, este prezentă întârzierea
mintală severă sau profundă şi sunt prezente deficienţe motorii.
Pe baza definirii conceptului de polihandicap de către CTNSCHI, concept
denumit de către Gerges Saulus ca fiind „concept primitiv de polihandicap”, acelaşi
autor consideră că un concept generic de polihandicap poate fi propus şi definit
ţinând cont de cinci puncte şi anume (G. Saulus, 2008)
1. termenul de polihandicap indică/denumeşte generic, un tip de
handicap din categoria multihandicapurilor infantile: putem
spune că, polihandicapul este un gen de handicap infantil
asociat unei deficienţe şi unei incapacităţi. Definirea
polihandicapului, ca fiind un handicap infantil, indică faptul că
primele manifestări ale polihandicapului apar, de obicei, în
copilărie şi pentru a fi calificat cu polihandicap, un adult trebuie
să fi fost un copil cu polihandicap.
2. polihandicapul este caracterizat de asocierea a patru tipuri de
deficienţe care indică un handicap grav:
- o deficienţă de funcţionare electrică a creierului;
- deficienţe ale funcţiilor psihice de bază, digestive şi
respiratorii, în particular;
- o deficienţă tonico-motrică severă;
- o deficienţă psihică severă la nivel cognitiv şi
psihoafectiv.
Aceste deficienţe şi incapacităţile pe care le antrenează
constituie manifestări care definesc polihandicapul.
3. Aceste deficienţe şi incapacităţi recunoscute ca origine comună
a unei atingeri anatomice şi/sau funcţionale precoce (adică
intervine, de obicei înainte de vârsta de doi ani) şi severă a
encefalului. Acestea sunt criteriile etiologice de definire a
polihandicapului.
4. Multihandicapurile infantile care nu răspund la ansamblul celor
două tipuri de criterii, nu trebuie să fie, cu toată rigoarea, numite
polihandicap. Totuşi, sub rezerva unei părţi a acordului mai
puţin relativ cu criteriile etiologice (criteriul precocităţii, în
particular) şi a altei părţi care semnifică prezenţa unei deficienţe
11
psihologice severe, cu sguranţă pot fi numite fără consecinţe
epistemologice supărătoare „multihandicapuri aparente
aparţinând polihandicapului”.
Printre multihandicapurile infantile, care nu sunt nici polihandicapuri nici
multihandicapuri, aparţinând de polihandicap, figurează IMOC (infirmitate motorie
de origine cerebrallă) şi IMC (infirmitate motorie cerebrală): IMOC asociază o
deficienţă motrică cu una intelectuală medie, în timp ce în IMC o deficienţă
motrică este asociată unei deficienţe intelectule uşoare. Vedem că IMOC şi IMC
sunt excluse din domeniul polihandicapului şi a multihandicapului, aparţinând de
polihandicap din raţiune de gravitate insuficientă a deficienţelor psihologice pe
care le includ
5. Una sau mai multe deficienţe senzoriale (însoţite sau nu de
sindroame de deaferentaţie) şi/sau câteva probleme de natură
autistico-psihologică pot completa tablourile polihandicapurilor;
dar urmărind frecvenţa lor ele nu intră în categoria
polihandicapurilor
În cazul deficienţelor asociate/polihandicapului, aveam de-a face cu
deficienţe severe sau profunde fie într-un palier al activităţilor fizice şi psihice, fie
cu dificultăţi în toate componentele principale ale activităţii psihofizice. Dar,
putem întâlni şi deficienţe singulare „reunite”, şi care pot fi, însă, extrem de grave
(profunde) şi la care componenta afectată este deteriorată total şi pe toate
secvenţele acesteia. Astfel, apar disfuncţionalităţi la nivel psihic sau la nivel
organic, care pot să afecteze, negativ, planul psihic general.
Aşadar, deficienţele asociate/polihandicapul se găsesc în majoritatea
sindroamelor deficienţei de intelect, în unele deficienţe fizice şi în deficienţe
senzoriale, şi mai ales în cazul asocierii lor. Dintre acestea, ne vom referii la cele
mai importante, din punctul de vedere al domeniului studiat de noi, cum sunt:
surdo-cecitatea, autismul, cea mai mare parte a sindroamelor deficienţei mintale,
spina bifidă, paralizia cerebrală şi ADHD.
Există o serie de clasificări ale sindroamelor, în funcţie de diferiţi autori
(Matty Chiva, Yvette Rutschmann, Radu Gh., Mariana Roşca, Druţu I), dar noi
considerăm că nu este necesar a le prezenta în funcţie de o anumită clasificare sau
alta deoarece dorim să subliniem existenţa a două sau a mai multe deficienţe
asociate la aceeaşi persoană şi nu le reducem numai la apariţia unor deficienţe pe
fondul celei mintale deja existente.
Odată cu stabilirea, în 1960, la Conferinţa de Citogenetică de la Denver a
unui sistem unic de clasificare a cromozomilor umani – „Sistemul Denver”, cei 46
de cromozomi au putut fi împărţiţi în şapte grupe, fiecare dintre ele cuprinzând un
număr variabil de cromozomi, grupaţi după criterii precum lungimea braţelor,
poziţia centrometrului şi raportul dintre braţe. Astfel, conform nomenclaturii
Denver avem:
- A: perechile 1-3
- B: perechile 4-5
12
- C: perechile 6-12+cromozomul X
- D: perechile 13-15
- E: perechile 16-18
- F: perechile 19-20
- G: perechile 21-22+cromozomul Y
Descoperirea cariotipului uman a condus, apoi, la descoperirea unei serii
de aberaţii/anomalii cromozomiale. Identificarea cromozomilor a devenit posibilă
ca urmare a aplicării tehnicii de bandare. Fiecare cromozom are în compoziţie o
succesiune specifică de benzi, ce nu se schimbă în cariotipul uman şi sunt la fel în
orice celulă sau ţesut, date de prezenţa eucromatinei sau heterocromatinei şi de
componenţa chimică de bază ale ADN-ului. Aceste benzi sunt importante în
identificarea modificărilor morfologice şi structurale. Cele 23 de perechi de
cromozomi ale organismului uman sunt împărţite în 22 de perechi autosomi şi o
pereche sexuali, astfel încât fiecare celulă din organismul uman are 46
cromozomi(22+XY, la bărbaţi şi 22+XX, la femei). Excepţie fac doar celulele
sexuale – ovulul şi spermatozoidul – care au doar câte o jumătate din setul
cromozomial(22+X – ovulul, 22+X sau 22+Y – spermatozoidul). La unirea dintre
cele două celule sexuale se va forma un set cromozomial complet de genul 44+XX
şi atunci va fi fată sau 44+XY şi va fi băiat.
În cazul apariţiei unor modificări numerice la nivelul cromozomilor
autosomi consecinţele pot fi dintre cele mai grave, prin afectarea unui număr mare
de gene. Aceste modificări le vom numi aberaţii cromozomiale ale autosomilor.
Din rândul lor fac parte:
- monosomiile(lipsa unui cromozom), fiind urmate de moartea timpurie a
embrionului;
- trisomiile(prezenţa unui cromozom suplimentar) care, în cele mai dese
cazuri, nu dau voie embrionului să supravieţuiască(există peste 100 de
anomalii neechilibrate ale autosomilor), dar atunci când aceasta se
întâmplă, apar cu preponderenţă trisomiile 21, 18 şi 13.
I Sindroame
1. Sindromul Down
Acest sindrom a fost descris în anul 1866 de către John Langdon Down şi
se caracterizează prin triada: dismorfie particulară, întârziere mentală şi aberaţie
cromozomală. Faptul că această afecţiune are o origine cromozomială, a fost bănuit
încă din 1932, de către Waandenburg, dar abia în anul 1959, geneticianul francez
Jerome Lejeune a descoperit că sindromul Down este cauzat de prezenţa unei copii
suplimentare a cromozomului 21, rezultând un număr de 47 de cromozomi. Cauza
apariţiei anomaliilor de tip numeric cromozomiale este nondizjuncţia
cromozomilor perechi în timpul diviziunii celulare. Acest sindrom mai poartă
denumirea şi de trisomia 21. Se ştie că, în cazul trisomiei 21, fiecare celulă a
organismului posedă trei cromozomi, deoarece în timpul fertilizării, la unirea dintre
13
ovul şi spermatozoid, care au, în mod normal, fiecare câte 23 de cromozomi, unul
va avea un cromozom în plus în poziţia 21, rezultând o celulă cu 47 de
cromozomi. Conform presupunerilor, acest lucru este posibil deoarece, în timpul
formării celulelor sexuale, apare nondizjuncţia – adică cei doi cromozomi 21 nu se
separă. Turpin şi Lejeune (1965) considerau că maladia este constituţională şi
acţionează asupra unui număr mare de gene, generând o frecvenţă ridicată şi fiind
influenţată şi de un factor nongenetic – vârsta mamei.
Aceste persoane au capul mic, prezintă brahicefalie (diametre longitudinale
şi transversale egale), faciesul este lat, rotund, colorat în roşu, aplatizat cu absenţa
aproape completă a pomeţilor şi ridicăturilor orbitare. Roşeaţa obrajilor şi a
vârfului nasului şi a bărbiei îi dă aspectul de „faţă de clown”.Nasul este mic şi cu
baza largă de implantare. Creierul are 76% din greutatea creierului unui normal şi
are mai puţine circumvoluţiuni şi acestea sunt mai mici.
Ochii sunt depărtaţi (hipertelorism), prezintă macroglosie (creştere în
volum a limbii), limbă scrotală (limbă cu multe şanţuri/fisuri apărute congenital) cu
aspect lat, sau îngust şi ascuţit, gura lor este mică, cu fisuri comisurale, este
interdeschisă, dentiţie întârziată, dinţii neregulat implantaţi, cariaţi, inegali, urechi
mici, nelobulate, asimetrice. Gâtul este scurt (la nou născut prezintă şi un exces de
piele pe ceafă), toracele este lărgit la bază şi prezintă lordoză în poziţie şezândă.
În proporţie de 40% nou născuţii cu sindrom Down au malformaţii
cardiace (defecte septale atrio-ventriculare, ventriculare sau atriale), iar 3-5%
malformaţii digestive (Covic M, 2004).
Prezintă hipotonie musculară care este evidentă mai ales în copilărie şi se
poate asocia cu hiperlaxitate articulară şi hiporeflexie nervoasă, poate apare cutis
laxa (pierderea elasticităţii pielii care este lăsată în cute sau falduri, conferind un
aspect de îmbătrânire prematură).
Mâinile sunt mici şi scurte, late şi cu degete divergente. Picioarele sunt
scurte, cu degete mici. Întregul organism are o tendinţă de creştere redusă, sub
media normală a vârstei, astfel încât la vârsta adultă va atinge o înălţime maximă
de 150-160 cm.
Apare o dezvoltare pubertală întârziată şi incompletă şi tendinţe la
obezitate.
Organele genitale externe sunt slab dezvoltate, dar la pubertate, gonadele
se dezvoltă bine. În proporţie aproape totală bărbaţii sunt sterili, iar femeile au o
fertilitate redusă.
Există un risc crescut de apariţie a leucemiei, a infecţiilor respiratorii şi din
această cauză mortalitatea infantilă era destul de accentuată până în anii 1960, când
doar jumătate din copiii cu sindrom Down supravieţuiau peste vârsta de 5 ani
(Covic. M., 2004).
Durata medie de viaţă este redusă datorită rezistenţei scăzute la infecţii, dar
aceasta a crescut în ultimul timp odată cu folosirea antibioticelor astfel încât, acum
sunt cazuri care au depăşit vârsta de 60 de ani.
Din punct de vedere al dezvoltării psihice, mongolianul este lent, apatic,
pasiv, stă ore întregi în aceeaşi poziţie sau se mişcă monoton.
14
Instabilitatea psihomotorie constă în trecerea de la docilitate la acţiuni de
auto şi heteroagresivitate.
Atenţia este labilă la toate vârstele, îngreunând influenţarea educaţională.
Comprehensiunea este redusă, iar memorarea mecanică şi limbajul apar
târziu. Majoritatea acestor subiecţi nu reuşesc să înveţe să scrie, iar desenul lor
rămâne rudimentar şi inestetic.
Vocea este răguşită şi monotonă. Vorbirea este infantilă şi cu tulburări de
articulaţie.
Gesticulaţia rămâne mulţi ani principalul mod de exprimare.
Gândirea este la stadiul concret şi nu permite decât achiziţia unor elemente
cu caracter de sterotipie.
Memoria este predominat mecanică şi întipărirea de scurtă durată, reproduc
cu greu şi numai în prezenţa situaţiilor concrete. În aceste condiţii este interesant că
au dezvoltat simţul ritmului, le place muzica şi dansul.
Sunt veseli şi afectuoşi cu persoanele cunoscute şi simt nevoia să li se
acorde o atenţie similară celor din jurul lor. Manifestă mai ales comportamente
imitative, ceea ce presupune prezenţa în preajma lor a unor modele
comportamentale pozitive.
Date fiind dificultăţile de dezvoltare, subiecţii respectivi se încadrează în
categoria deficienţelor de intelect sever sau profund şi foarte rar în debilitatea
mintală.
Cauze: nu este cunoscută cauza exactă.
Factori de risc: tulburări hormonale, radiaţii, infecţii virale şi vârsta
mamei la naştere (la 20 de ani riscul este de 1 la 1600 de naşteri, la 35 de ani de 1
la 365, la 40 de ani de 1 la 100, la 45 de ani, de 1 la 25) datorate tendinţei în
creştere odată cu vârsta a nondizjuncţiei, deci o scădere a eficienţei meiozei
(diviziunea care are loc la formarea celulelor reproducătoare).
Se poate lua în calcul şi vârsta înaintată a tatălui în momentul concepţiei
(după 50 de ani).
În cazul în care în familie s-a născut un copil cu sindrom Down, riscul ca şi
al doilea copil să se nască cu sindrom Down este de 1 la 100.
Frecvenţa: la nivel mondial a fost estimată între 1 la 600 şi 1 la 800 naşteri
în funcţie de relatările diverşilor cercetători şi în funcţie de zona geografică. Bray,
Wright, Davies şi Hook (1998) consideră că frecvenţa la nivel global este de 1,42 la
1000(1 la 704,2). Aceeaşi autori precizează faptul că frecvenţa sindromului Down
este mult mai mare – aproximativ 1 la 200 – dar trei sferturi din sarcinile respective
se încheie cu avorturi spontane sau provocate medical în urma rezultatelor la testele
screening si amniocenteză. Ambele sexe sunt afectate, dar sindromul este mai
frecvent la sexul masculin, raportul între sexe fiind de 3 băieţi la 2 fete.
Testele prenatale pentru identificarea sindromului Down
15
a) teste screening – teste efectuate pe persoane aparent normale (sănătoase)
- se determină din sângele matern;
- rezultatul lor, împreună cu vârsta mamei, permit estimarea riscului de
apariţie a sindromului Down;
- se efectuează între săptămânile 14 şi 17 sau chiar 19 a sarcinii.
Cea mai des folosită dintre metodele de screening este triplul test.
- se efectuează în trimestrul II de sarcină şi conferă rezultate reale în
proporţie de 70%.;
- 5% sunt rezultate fals pozitive;
- Apare suspiciunea de sindrom Down atunci când se identifică niveluri
crescute ale AFP (α-fetoproteină), al β-hCG (gonadotrofina corionică) şi
un nivel scăzut a uE3 (estriolul neconjugat).
În ultimii ani, se foloseşte cvadruplul test, care adaugă la triplul test
dozarea inhibinei A şi se ajunge la o acurateţe de 81% (Roizen şi Petersen, 2003)
La toate acestea se mai pot adăuga analize a unor markeri biochimici în
trimestrul I de sarcină (cum este proteina plasmatică A) şi care cresc acurateţea
testărilor la 85% şi reduc numărul rezultatelor fals pozitive (Covic M, 2004).
b) ecografia abdominală – permite detectarea unor semne caracteristice
sindromului Down:
- îngroşarea pielii pe partea posterioară a gâtului (translucenţa nucală);
- modificări ale membrelor;
- diminuarea diametrului capului;
- boli congenitale ale inimii;
- probleme gastro-intestinale;
- scurtarea femurului/humerusului în partea a doua a sarcinii.
c) teste diagnostice: se aplică dacă testările de mai sus trezesc suspiciunea
sindromului Down .
Cele mai des utilizate sunt:
- amniocenteza – se efectuează în săptămânile 16-20 (optim 16-17) ale
sarcinii (după ecografie, se extrage, cu ajutorul unui ac, o cantitate mică de
fluid amniotic care conţine şi celule fetale şi se examinează. Rezultatul se
obţine în aproximativ 12 până la 20 de zile).
Efecte secundare: 2% din cazuri avort, sângerare, infecţii.
- C.V.S. (Chorionic Villus Sampling) se aplică în săptămânile 9-12(optim
după săptămâna a 10) ale sarcinii. După ecografia abdominală se introduce
un tub subţire pe cale vaginală până la placentă şi se extrage o mică
porţiune a vilozităţilor coriale. Aceste ţesuturi ale fătului se examinează
din punct de vedere cromozomial. Rezultatul se obţine în 7-10 zile. Efecte
secundare: risc de avort, sângerare, infecţii, pierdere de fluid amniotic.
Simptome imediat după naştere
16
Aproximativ 1 din 3 născuţi cu sindrom Down suferă de o afecţiune a
cordului.
- bebeluşul poate avea muşchii şi articulaţiile mai slabe; acest lucru se poate
ameliora pe măsura înaintării în vârstă;
- pot fi lenţi în coordonarea necesară pentru ca simultan să sugă, să înghită şi
să respire; rezultă că ei stropesc şi se îneacă puţin (cel mai frecvent în
primele 2 săptămâni);
- poate avea o greutate mult mai scăzută decât media la naştere şi poate
creşte în greutate într-un ritm mai lent decât alţi copii;
- bebeluşii şi copiii de vârstă fragedă cu sindrom Down tind să fie predispuşi
la infecţii ale pieptului şi ale sinusului;
- ochii bebeluşilor cu sindrom Down, în cele mai dese cazuri, prezintă un
unghi de înclinare în sus şi spre exterior;
- pleoapele prezintă un plin suplimentar al pielii;
- partea posterioară a capului poate fi mai plată decât media;
- majoritatea bebeluşilor cu sindrom Down prezintă o singură linie care
traversează palma mâinii.
Există trei tipuri de sindrom Down:
1) Trisomia 21 standard (normală sau primară) sau trisomie liberă
- 94% din persoanele cu sindrom Down;
- acest tip de sindrom Down este întotdeauna un accident al naturii şi se
poate întâmpla oricui;
- riscul de apariţie corelează cu vârsta mamei, mecanismul responsabil fiind
nondizjuncţia cromozomială din meioza primară a gametogenezei materne;
- părinţii au cromozomi normali, dar la copii apare un cromozom în plus,
ataşat perechii 21.
2) Translocaţie neechilibrată sau dezechilibrată
- Acest tip de sindrom Down apare la 3% dintre cazuri. O parte din
cromozomul 21 se ataşează unui cromozom dintr-o altă pereche, astfel
încât cele două părţi devin una singură şi formează un nou cromozom.
Apare un rearanjament intercromozomial între doi cromozomi acrocentrici
fiind o anomalie structurală cromozomială. Cromozomul translocat va avea
o talie superioară valorilor normale.La jumătate dintre cazurile cu sindrom
Down translocaţie se întâmplă accidental. De aici rezultă, că nu se va
întâmpla şi la sarcinile viitoare.
- În cazul celeilalte jumătăţi unul dintre părinţi are o balanţă cromozomală
anormală, adică un cromozom 21 lipit de un alt cromozom. Astfel, apare
posibilitatea apariţiei şi la o nouă sarcină cu un risc de 3-5% transmitere
paternă şi 10% transmitere maternă.
- Spre diferenţă de trisomia standard, riscul de apariţie este de 2-3 ori mai
mare în cazul femeilor tinere sub 30 de ani.
3) Mozaicismul
17
- Acest tip de sindrom Down este foarte rar (2-3% dintre persoanele cu
sindrom Down).
- Celulele cu cromozomul suplimentar se amestecă cu alte celule normale,
însemnând că doar o parte dintre celule vor fi afectate, restul fiind normale.
2. Sindromul Cri du chat – sindromul "ţipătului de pisică" sau
monosomia parţială 5p („p” fiind notaţia braţului scurt al cromozomilor).
Este produs datorită unei deleţii importante a braţului scurt al
cromozomului 5. Lipsa acelei porţiuni a braţului cromozomial implică şi lipsa unui
număr mai mic sau mai mare de gene. Dintre acestea, lipsa genei CTNND 2
produce retardul mintal sever.
Denumirea provine de la afectarea laringelui, care generează un plâns
asemănător cu mieunatul de pisică.
Frecvenţă
Apare cu o frecvenţă de 1 la 50000, pâna la 1 la 20000 de nou născuţi, 1%
din cei cu retard mintal sever sunt afectaţi de acest sindrom 85% din cazuri sunt
întâmplătoare, restul (10-15%) fiind urmări ale unor translocaţii echilibrate regăsite
la unul din părinţi. Prin translocaţii echilibrate înţelegem că 2 sau mai mulţi
cromozomi schimbă între ei fragmente, dar cantitatea de ADN din celulă rămâne la
fel, de aceea părintele este sănătos.
Are frecvenţă mai mare în rândul subiecţilor de sex feminin.
La aproximativ 80% din pacienţi, acest defect cromozomial provine de la
tată.
Simptomatologie
Greutatea este mică la naştere, iar dezvoltarea fizică se va produce cu
întârziere
Capul este mic – prezintă microcefalie, microretrognaţie (dezvoltare
insuficientă a maxilarelor), urechile sunt malformate şi implantate în partea de jos a
craniului, hipertelorism(ochi îndepărtaţi), fante antimongoliene(ochi îndreptaţi în
jos), epicantus(pliu suplimentar al pielii care acoperă unghiul intern al ochiului)
Plânsul caracteristic începe să diminueze în caracteristici după vârsta de
doi ani.
Herniile inghinale sunt frecvente în acest sindrom.
Tonusul muscular este scăzut şi poate apărea o dezvoltare târzie sau
nedefinitivată a achiziţiilor motorii.
Prezintă pliu palmar unic, prezintă dificultăţi în alimentaţie.
Pot apărea deformări ale coloanei vertebrale (de obicei, scolioze),
malformaţii ale organelor interne, 30% prezintă defecte cardiace.
Durata medie de viaţă variază şi în funcţie de mărimea porţiunii afectate a
braţului cromozomului 5 şi de gravitatea sindromului în asocierea sa cu diferitele
anomalii fizice. Aproximativ 10% mor în primii ani de viaţă datorită complicaţiilor
apărute din asocierea anomaliilor specifice sindromului.
18
Afecţiunea este însoţită de retard mintal. În funcţie de severitatea acestuia
unii copii cu acest sindrom pot învăţa să comunice prin propoziţii scurte sau doar
prin cuvinte şi gesturi.
Diagnosticare
Prenatal, se face analiza cariotipului, se poate face amniocenteza, sau se
poate face FISH (este o tehnică de citogenetică moleculară prin care se urmăreşte
detectarea unor anomalii cromozomiale, care nu pot fi identificate cu precizie prin
cariotipul convenţional).
În cazul în care deja există un copil cu acest sindrom într-un cuplu, se
recomandă efectuarea cariotipului la ambii părinţi. Dacă ambii părinţi au cariotipul
normal, atunci şansele ca sindromul să apară şi la o a doua sarcină sunt foarte mici.
3. Sindromul trisomiei 18 (EDWARDS) - apare cu o frecvenţă de 1 la 8000, nou născuţi;
- predomină sexul feminin(80%);
- incidenţa în rândul sarcinilor este mult mai mare, dar numai 5% ajung
la termen, restul fiind eliminaţi prin avort;
- greutate mică la naştere;
- talia este mai mică decât media;
- creşterea este deficitară;
- capul, gura, fălcile sunt mici;
- fruntea este teşită, continuând nasul;
- sternul este scurt;
- arteră ombilicală unică;
- mâinile au pumnii strânşi cu poziţii anormale ale degetelor care se
contractează în flexie cu încrucişarea indexului cu mediusul;
- anomalii renale;
- malformaţii ale coapselor şi picioarelor;
- probleme cu inima şi vasele care vor prezenta malformaţii congenitale;
- retard mintal;
- aproape 90% dintre aceşti copii mor în primele 6 luni ca urmare a
malformaţilor viscerale grave;
- doar 5% trăiesc peste 1 an şi prezintă o întârziere marcantă în
dezvoltarea psihomotorie;
- riscul de apariţie la o a doua sarcină este de 1-2%, iar în trisomiile
parţiale, riscul va fi dependent de existenţa unei translocaţii la părinţi
(Covic M, 2004).
Teste prenatale în depistarea trisomiei 18
- se poate face o depistare prenatală în 50-60% din cazuri;
- se efectuează o ecografie abdominală în care se pot observa anumite
întârzieri în creştere şi unele malformaţii;
- se efectuează triplul test;
19
- confirmarea finală se face doar prin analiza celulelor fetale din punct
de vedere cromozomial.
4. Sindromul trisomiei 13 (PATAU) - apare cu o frecvenţă de 1 la 20.000 de nou născuţi;
- retard psihic sever;
- apare o fuziune a lobilor frontali, corp calos absent, absenţa tractusului
olfactiv, microcefalie, frunte teşită, microftalmie/ anoftalmie (unul dintre
ochi este mai mic/unul dintre globii oculari lipseşte);
- malformaţii ale cordului apar în 80% din cazuri
- aspect fizic: buze despicate, degete flexate, degete suplimentare
(polidactilie), apariţia hemagioamelor (malformaţii ale vaselor de sânge)
pe faţă şi pe gât, pliu palmar transversal unic, anomalii structurale ale
craniului şi feţei, urechi malformate;
- malformaţii ale coastelor, organelor abdominale şi sexuale, anomalii
renale.
Diagnosticare
În primul rând se urmăreşte apariţia celor trei elemente care se regăsesc la
70% din cazuri(polidactilie postaxială, microftalmie/anoftalmie şi despicătură
labio-palatină).
În caz de holoprosencefalie(anomalie a SNC - tulburări ale dezvoltării
creierului anterior şi ale etajului mijlociu al feţei despicătura labială şi palatină,
hipotelorismul (distanţa interoculară redusă) şi absenţa separării lobilor frontali)
trebuie făcute teste pentru analiza citogenetică a trisomiei 13.
- supravieţuire pe termen scurt, doar 3% supravieţuiesc peste un an;
- 50% mor în prima lună de viaţă.
5. Sindromul Wolf-Hirschhorn(SWH) sau monosomia 4p
Este cauzat de o anomalie de structură cromozomială: lipsa unui fragment
(deleţie) din braţul scurt al cromozomului 4.
Severitatea sindromului creşte dacă porţiunea afectată a braţului
cromozomial este mai mare.
Frecvenţă
- 1 la 50000 de nou născuţi.
- Frecvenţă mărită în rândul subiecţilor de sex feminin.
- În 84% din cazuri, apare întâmplător, restul de 13% fiind datorat
unuia dintre părinţi care are o translocaţie echilibrată.
- 1/3 dintre aceşti subiecţi mor în primul an de viaţă (Covic M,
2004).
- Dacă unul din părinţi este purtător de translocaţie echilibrată,
atunci şansa este de 50% ca la fiecare sarcină să apară un copil cu
probleme.
20
- Dacă părinţii nu sunt purtători de anomalii cromozomiale
echilibrate, riscul de apariţie la o viitoare sarcină este
nesemnificativ.
Simptomatologie
- Microcefalie, hipertelorism, fante antimongoliene, epicantus,
strabism, rădăcină nazală lărgită, urechi malformate şi inserate în
partea de jos a craniului, „gură de lup”, „buză de iepure”,
micrognaţie (bărbie mică).
- Malformaţii pulmonare, malrotaţie intestinală, hernii inghinale,
ombilicale, diafragmatice, posibilă absenţă a veziculei biliare.
- Malformaţii renale, rinichi hipoplazici (mici), agenezie renală
unilaterală (absenţa unui rinichi).
- Malformaţii genitale – la femei – uter de dimensiuni reduse, lipsa
vaginului sau a colului uterin şi testicole necoborâte – la bărbaţi.
- Malformaţii cardiace – anomalii ale valvelor, defecte de sept
ventricular sau atrial
- Malformaţii scheletice.
- Retard mintal sever.
Diagnosticare
Prenatal – examen ecografic în trimestrul II de sarcină, la care se poate
depista o întârziere de creştere, microcefalie, malformaţii cerebrale, hernii,
malformaţii cardiace, pulmonare etc.
Odată observate aceste anomalii, se impune analiza citogenetică sau FISH.
6. Sindromul WILLIAMS
Cauza este lipsa de material genetic (microdeleţie) pe cromozomul 7,
rezultând de aici insuficienţa genei elastine. Elastina este o proteină care intervine
în structura organismului şi contribuie la elasticitatea ţesuturilor şi a organelor.
Elastina este întâlnită, predominant, în peretele arterelor, în plămâni, intestine şi
piele. Insuficienţa acestei proteine explică probleme de ordin fizic şi medical ca şi
caracteristicile faciale specifice acestui sindrom.
Cele mai multe cazuri sunt pur întâmplătoare şi riscul ca aceeaşi părinţi să
aibă un al doilea copil cu sindrom Williams nu este mai mare ca riscul pe care l-au
avut prima dată.
Fraţii şi surorile unei persoane cu sindrom Williams nu au un risc crescut
de a avea copii cu acest sindrom.
Persoanele afectate cu acest sindrom au şansa de 50% să aibă copii cu
sindrom Williams.
Frecvenţa este de 1 la 7500 naşteri.
Trăsături faciale specifice: nasul cârn, buza superioară lungă, gura largă,
buze pline, bărbia mică, mici umflături în jurul ochilor. Aceste trăsături se
accentuează o dată cu trecerea timpului.
21
Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams prezintă afecţiuni ale inimii
şi ale vaselor de sânge.
Există posibilitatea apariţiei unei hipercalcemii care, de cele mai multe ori,
se rezolvă de la sine în copilărie, însă există şi dereglări ale metabolismului
calciului şi vitaminei D, care pot persista toată viaţa.
Copiii cu sindrom Williams au greutatea scăzută la naştere şi un ritm
scăzut de creştere în greutate.
Înălţimea la maturitate este sub valoarea medie.
Mulţi dintre copiii cu sindrom Williams au probleme de alimentaţie.
Aceste probleme sunt legate de tonusul muscular slab, de suptul cu dificultate, de
deglutiţie dificilă, de un reflex sever de înecare. Aceste probleme de alimentaţie
tind să se rezolve o dată cu trecerea timpului.
Mulţi dintre copiii cu sindrom Williams au colici o perioadă mai lungă de
timp şi ca urmare sunt mai iritabili. Pot apărea dificultăţi şi în ceea ce priveşte
somnul.
O altă caracteristică este aceea că au dinţii mici şi rari.
La aceste persoane, herniile inghinale şi ombilicale sunt mai frecvente.
Persoanele cu sindrom Williams manifestă, în majoritatea cazurilor,
hiperacuzie. Anumite frecvenţe sau niveluri ale sunetelor pot fi dureroase sau îi pot
înspăimânta. Problema se ameliorează, de obicei, o dată cu înaintarea în vârstă.
Copiii de vârste fragede, cu sindrom Williams, prezintă adeseori un tonus
muscular scăzut şi laxitate articulară. Pe măsură ce cresc, poate apărea rigiditatea
articulară.
Fizioterapia este indicată pentru îmbunătăţirea tonusului muscular şi a
varietăţii mişcărilor articulare.
Persoanele cu sindrom Williams au o personalitate foarte plăcută şi sunt
extrem de politicoşi.
Copiii nu se tem de străini şi sunt mai interesaţi de persoanele adulte decât
de ceilalţi copii. Personalitatea lor este excesiv de socială şi prietenoasă.
Retardul mintal, în diferite grade, este prezent la cele mai multe persoane
cu sindrom Williams. Ei prezintă o dezvoltare întârziată în ceea ce priveşte
vorbitul, mersul, folosirea toaletei. Pare o lipsă a capacităţii de concentrare care
tinde să se amelioreze pe măsură ce copilul creşte.
Există anumite domenii, în care persoanele cu sindrom Williams
excelează, cum ar fi vorbirea, memoria de lungă durată şi aptitudinile sociale. În
alte domenii, prezintă deficienţe foarte serioase, cum ar fi mişcările motorii fine şi
coordonarea spaţio-vizuală.
7. Sindromul Prader – Willi
Este o anomalie cromozomială secundară deleţiei unor gene de pe braţul
lung al cromozomului 15 de origine paternă sau disomiei materne a cromozomului
15.
A fost descris pentru prima dată în 1956, apoi în 1980 cercetătorii au
descoperit modificările genetice asociate. David Ledbetter a pus în evidenţă, în
22
1981, faptul că majoritatea persoanelor cu sindrom Prader Willi prezentau o deleţie
a aceluiaşi segment de gene de pe cromozomul 15.
Frecvenţa este de 1 la 15.000 de nou născuţi şi sunt afectate în mod egal
ambele sexe.
Persoanele cu acest sindrom sunt caracterizate de hipotonie, statură mică,
polifagie (consum exagerat de alimente, în urma apetitului mare), obezitate,
hipogonadism, subdezvoltarea mâinilor şi picioarelor, retard mintal uşor, strabism.
Prezintă hipotonie neonatală şi infantilă şi dificultăţi de alimentaţie.
Creşterea ponderală este rapidă în perioada 1-6 ani.
Curfs şi Frym (1992) consideră că, sindromul poate fi împărţit şi în funcţie
de performanţa intelectuală, astfel:
- 5% au QI peste 85
- 27% au QI între 70-85
- 34% au QI între 50-70
- 27% au QI între 35-50
- 5% au QI între 20-35
- 1% au QI sub 20
Într-un alt studiu, Cassidy (1991) a considerat că 40% dintre persoanele cu
acest sindrom au inteligenţa sub medie sau la limită dar grupaţi în colectivităţi mici
şi cu intervenţie individualizată pot ajunge la un randament social bun.
Caracteristici
a) intrauterine:
- mişcări fetale reduse;
- poate să apară exces de lichid amniotic;
- poziţie fetală anormală.
b) după naştere şi în perioada sugară:
- naştere prin cezariană;
- letargie (stare patologică caracterizată printr-un somn adânc de
lungă durată, în timpul căruia pulsul şi respiraţia devin abia
perceptibile, lipsă totală de interes faţă de orice activitate);
- hipotonie;
- dificultăţi de alimentaţie (reflexul de supt este afectat de
tonusul muscular scăzut);
- dificultăţi de respiraţie;
- hipogonadism;
- retard în creştere şi dezvoltare intelectuală;
- somn excesiv;
- strabism;
- scolioză.
c) copilărie:
- coordonare deficitară din punct de vedere fizic;
- începând cu 2 – 4 ani apare hiperfagia (bulimia);
- creştere ponderală excesivă;
- întârziere în vorbire;
23
- tulburări de somn;
- scolioză.
d) adolescenţa:
- statură mică;
- obezitate;
- flexibilitate articulară.
e) perioada adultă:
- hipogonadism;
- păr pubian puţin;
- hipotonie;
- obezitate;
- dificultăţi de învăţare;
- predispoziţie la diabet;
- mâini şi picioare mici, cu degete ascuţite;
- piele subţire şi în exces;
- frunte îngustă şi înaltă;
- dezvoltare motorie întârziată;
- dezvoltare sexuală incompletă – infertilitate la ambele sexe;
- ochi migdalaţi.
Diagnosticare
Iniţial, se recomandă o testare pentru nou născuţii care prezintă hipotonie
accentuată, iar ulterior, diagnosticul se face pe baza evaluării unor criterii date de
simptomatologia amintită. Diagnosticul precoce permite intervenţia medicală
timpurie şi injectarea zilnică cu hormoni de creştere (GH recombinat) care va
asigura o dezvoltare normală. Diagnosticul prenatal este recomandat mai ales în
cazul familiilor în care există deja un copil cu acest sindrom.
Marea parte a cazurilor cu acest sindrom sunt întâmplătoare, părinţii fiind
sănătoşi.
8. Oligofrenia fenirpiruvică (se mai numeste şi fenilcetonuria sau boala
lui Folling)
Folling descrie boala în anul1934.
Este o tulburare metabolică ereditară, o formă gravă a deficienţei de
intelect cu o frecvenţă de 1 la 10.000 de nou năcuţi.
Se datorează absenţei unei enzime care transformă fenilalanina (se ocupă
de transmiterea semnalelor nervoase între neuroni şi creier; se transformă în
dopamină şi norepinefrină, răspunzând de atenţie şi vitalitate, reduce pofta de
mâncare şi depresia şi creşte apetitul sexual) în tiroxină (hormon tiroidian), absenţă
care duce la transformarea fenilalaninei în acid fenilpiruvic şi devine toxic pentru
organism.
Este importantă aplicarea cât mai timpurie a unei diete speciale, formată
din alimente din care s-a extras fenilalanina. Această dietă poate preveni apariţia
24
deficienţei mintale. După o anumită vârstă, dieta poate fi întreruptă şi cu toate că
deficienţa metabolică se menţine nu mai este afectat sistemul nervos.
În lipsa aplicării dietei, apare o deficienţă mintală gravă (65% deficienţi
profunzi, 31% severi, 4% uşor).
Simptomatologie. La naştere, copilul este normal pentru primele
săptămâni sau pentru primele luni. Apare apoi o iritabilitate excesivă, o instabilitate
psihomotorie, uneori crize manifestate prin convulsii.
Observăm o întârziere marcantă în dezvoltarea motorie (stă în decubit
dorsal la 1 an şi merge după 2 ani). De asemenea, remarcăm o foarte accentuată
întârziere în dezvoltarea vorbirii cu debut după 3-4 ani. De cele mai multe ori, nu
realizează decât 3-4 cuvinte însoţite de fenomenul de ecolalie. Nu depăşeşte QI de
50.
Prezintă balansări de trunchi dinainte-înapoi. Mersul este cu paşi mici şi cu
aplecare înainte.
Are o tendinţă permanentă de mişcare a mâinilor. La 1/3 din cazuri se
înregistrează crize epileptice.
Are o subdezvoltare staturo-ponderală, părul blond depigmentat, ochii de
culoare albastru deschis şi prezintă eczeme. Pielea este foarte sensibilă şi uneori, cu
spargeri de vase de sânge.
Se încadrează doar în formele de handicap profund şi sever.
Se pot elabora unele comportamente elementare de autoservire mai ales
cele bazate pe formarea reflexelor condiţionate.
Diagnosticarea se poate face de timpuriu prin analiza urinei care conţine
acid fenilpiruvic.
9. Idioţiile amaurotice
În funcţie de perioada manifestării, idioţiile amaurotice capătă trei forme:
forma infantilă sau boala lui Tay-Sachs, forma juvenilă sau boala Spielmeyer-Vogt
Sjogrens şi forma tardivă sau boala lui Kufs (Matty Chiva şi Ivette Rutschmann, în
Zazzo, 1979). Boala are un caracter ereditar; de aceea, semnele clinice pot fi
observate începând cu vârste diferite, iar durata de viaţă este relativ scurtă.
Forma infantilă sau boala luiTay-Sachs
Aceste disfuncţii (tulburări ale metabolismului lipidelor) au o frecvenţă
mai redusă. La naştere, copilul dă impresia de normalitate, pentru ca la 3-8 luni să
devină apatic, cu o motricitate ce nu evoluează în mod normal (nu îşi ridică capul,
nu se întoarce de pe o parte pe alta).
La început, copilul este hipersensibil la lumină şi la zgomote, iar mai târziu
văzul se va degrada progresiv ca urmare a atrofiei nervului optic ajungând la orbire
până la vârsta de 2-3 ani. El nu poate apuca obiecte, nu poate ţine capul ridicat, iar
ulterior se instalează paraliziile şi convulsiile.
Retardul mintal este grav şi involuează spre demenţă infantilă.
Forma juvenilă sau boala Spielmeyer-Vogt Sjogrens
25
Apare mai târziu, între 2 şi 10 ani. Se manifestă printr-o lipsă de putere şi
vitalitate (din cauza unei slabe elasticităţi a ţesuturilor), tulburări extrapiramidale şi
ale cerebelului. Toate acestea generează la aceşti subiecţi un mers special, cu
anteflexiune a trunchiului şi flexiune a genunchilor.
Pot apărea tulburări vizuale de genul ambliopiilor şi retinitei pigmentare ce
vor avea o evoluţie lentă şi progresivă.
De asemenea, ca şi în cazul formei infantile, involuţia mentală duce la
demenţă.
Manifestă indiferenţă faţă de mediul ambiant, iar pe plan psihic
dezvoltarea este extrem de redusă, dar prin exerciţii repetate este posibilă
elaborarea unor comportamente şi activităţi cu caracter stereotip.
Forma tardivă sau boala lui Kufs
Este mult mai rară decât primele două forme, fiind însoţită de simptome
motorii şi mentale ce vor genera demenţă ataxică. Această formă poate fi însoţită şi
ea de diverse leziuni oculare.
10. Maladia HURLER (Gargoilismul)
Se regăseşte la unele categorii de deficienţi, de la formele cele mai uşoare
până la cele mai grave.
Diagnosticarea acestei maladii se face prin analiza urinei, în care sunt
secretate cantităţi mari de mucopolizaharide acide.
Copilul are o statură mică, cu gât şi membre scurte, prezintă o înfăţişare de
bătrân. Craniul are un aspect deformat prin proeminenţa exagerată a regiunii
occipitale. Gura este mare, cu buze şi limbă groase şi dinţi mici, iar nasul are formă
de şa cu rădăcină ştearsă şi cu narine lăţite. Vocea este răguşită şi respiraţia
zgomotoasă. Abdomenul este proeminent, din cauza splinei şi a ficatului foarte
mărite. Pot apărea opacităţi pe cornee şi hernie ombilicală. Părul este aspru şi
stufos. Trunchiul este deformat, prezintă cifoză dorso-lombară. Membrele sunt
îndesate, iar mişcările articulare sunt limitate la extensia coatelor şi a genunchilor.
Prezintă retard mintal.
11. Sindromul KLINEFELTER
Este o tulburare genetică ce afectează sexul masculin. Sexul masculin are
formula genetică cromozomială XY. Cauza apariţiei acestui sindrom este prezenţa
unui cromozom X în plus, care este o eroare ce poate apărea în procesul de
diziviune celulară după fecundare.
În acest sindrom, băieţii au unul sau mai mulţi cromozomi X în plus faţă de
normal, rezultând o formulă cromozomială de tipul XXY sau, mai rar, XXXY.
Există şi posibilitatea apariţiei unei formule de genul XXYY.
În urma analizei citogenetice rezultă, în 85% din cazuri, conform
cariotipului o trisomie 47,XXY liberă omogenă. În 12-13% din cazuri apar
mozaicuri cromozomiale (47 XXY; 48 XXXY; 49 XXXXY) (Covic, M, 2004). Cu
cât numărul de cromozomi X este mai mare cu atât dismorfia este mai puternică şi
retardul mintal mai accentuat.
26
Frecvenţa este de 1 la 1000 până la 1 la 500 de masculi, sau după alte
statistici 2,5 la 1000 de băieţi vii.
Frecvenţa este mai ridicată în rândul deficienţilor mintal – 1% şi la bărbaţii
adulţi cu sterilitate – 3%.
Sindromul a fost descris prima dată acum şase decenii şi se caracterizează
prin modificări morfologice de dezvoltare sexuală şi psihică.
Simptome: nu există semne ale acestei afecţiuni până la pubertate. La
pubertate, nivelul testosteronului nu mai creşte în mod normal (eunucoidism),
corespunzător vârstei, de unde pot apărea caracteristici sexuale secundare
exprimate minor:
- pilozitate scăzută pubiană, facială pubiană, şi axilară;
- musculatură slab dezvoltată;
- slabă dezvoltare a mărului lui Adam;
- vocea nu se îngroaşă suficient;
- lărgirea umerilor şi a pieptului este minoră sau nedetectabilă;
- ginecomastie (hipertrofie a glandelor mamare);
- o înălţime mai mare decât la ceilalţi bărbaţi din familie;
- poate avea membre inferioare mai lungi, bazinul lat.
Băieţii cu sindrom Klinefelter au testicule mai mici decât normal şi în
general pot fi infertili, iar pentru a procrea se apelează la tehnici speciale de
fertilizare. Au penisul mic şi suferă uneori de impotenţă.
Mulţi bărbaţi cu cromozom X în plus nu cunosc acest lucru şi duc o viaţă
normală.
Din punct de vedere al dezvoltării psihice, pot apărea abilităţi reduse în
următoarele domenii:
- probleme în dezvoltarea limbajului şi un vocabular destul de sărac;
- încetinirea procesului de gândire;
- dificultăţi în rezolvarea unor probleme;
- dificultăţi în controlul impulsurilor;
- timpul de răspuns la stimul mult mai mare;
- dificultăţi în rezolvarea simultană a mai multor sarcini.
Pot apărea şi o serie de probleme emoţionale:
- comportament ruşinos;
- anxietate;
- agresivitate;
- pot avea probleme de integrare socială (probleme la şcoală, depresie,
abuz de alcool sau droguri).
Diagnosticarea acestui sindrom se poate face înainte de naştere prin
amniocenteză (puncţie transabdominală). Postnatal, în copilărie, pubertate sau în
perioada de adult tânăr, printr-un examen clinic amănunţit, prin aflarea istoricului
medical al persoanei respective sau prin efectuarea unui test numit „cariotip”.
Testele prenatale se fac la recomandarea medicului, atunci când există în
familie un istoric al unor afecţiuni genetice sau când vârsta mamei depăşeşte 35 de
ani.
27
Inteligenţa se apropie de normalitate, fiind situată la limita inferioară a
acesteia sau puţin peste.
1% dintre cei cu retard mintal au şi sindrom Klinefelter.
Sindromul poate fi descoperit abia la vârsta adultului tânăr, când se caută
cauza infertilităţii. Aproape 3% (adică 10-20% dintre tinerii care apelează la
clinicile de infertilitate) dintre tinerii infertili au sindromul Klinefelter. Se
efectuează un examen clinic complet, a anamneză riguroasă, o spermogramă,
dozări hormonale şi cariotipul.
Tratament: ginecomastia şi defectele genitale se pot trata chirurgical. Se
administrează testoteron (depotestosteron – forma sintetică a testosteronului
injectabil – 1/lună) în doze ce trebuie mărite o dată cu înaintarea în vârstă. În urma
aplicării tratamentului, ar trebui să se producă dezvoltări psihice şi sexuale,
inclusiv creşterea părului pubian, a penisului, îngroşarea vocii şi creşterea
rezistenţei muşchilor. Tratamentul poate include şi un suport educaţional în ceea ce
priveşte dezvoltarea limbajului şi o consiliere în privinţa adaptării sociale.
12. Sindromul Turner sau aplasia gonadică Acest sindrom este întâlnit numai la femei.
Sindromul a fost descris, prima dată, în anul 1938.
Este o aneuploidie (stare datorată unui număr anormal de cromozomi) ce
se caracterizează prin absenţa sau printr-un deficit sau defect al unui cromozom X.
Frecvenţa este de 1 la 2500 de naşteri. Incidenţa în totalul naşterilor este
mult mai mare, însă mai puţin de 1% dintre aceste sarcini ajung la termen.
Spre diferenţă de alte sindroame, în acest caz vârsta părinţilor nu are nici
un rol în incidenţa sindromului.
Persoanele din această categorie prezintă faţa rotundă, urechi late şi
implantate în partea de jos a craniului, spre gât care este scurt. Este caracterizat, de
asemenea, de absenţa semnelor sexuale. Retard al creşterii intra- şi extrauterine,
unghii mici şi adânc inserate, otită medie la majoritatea acestor subiecţi, hipoacuzie
secundară, amenoree primară(neapariţia menstrei până la 16 ani), subdezvoltare
mamară, talie mică etc. Doar 5% din femeile cu acest sindrom au menstră şi extrem
de rar sau raportat cazuri de fertilitate la aceste persoane.
Înălţimea acestor persoane se încadrează între 130-150 cm, dar se poate
câştiga cca. 6-10 cm, dacă se începe tratamentul cu STH înainte de 10 ani (Covic
M, 2004).
Apar malformaţii cardio-vasculare şi tulburări metabolice (hiperglicemia).
Faciesul are un aspect matur, epicantus, fante palpebrale antimongoloide,
palat înalt, anomalii dentare, urechi proeminente.
Toracele este în formă de scut cu mameloane îndepărtate. Prezintă scolioză
sau cifoscolioză, distrofii osoase (osteoporoză); ca şi la hipertelorism, şi în
sindromul Turner ochii sunt depărtaţi.
Inteligenţa poate fi normală sau la limita inferioară a normalului, cu o
scădere a percepţiei spaţiale şi a capacităţii de abstractizare (Covic M, 2004).
28
Diagnosticare
Diagnosticarea se poate face atât în perioada neonatală, cât şi în cea
prepubertală.
Analiza citogenetică este decisivă pentru diagnosticarea acestui sindrom.
În 50-60% din cazuri, se evidenţiază prin cariotip o monosomie X omogenă, restul
fiind mozaicuri de diverse tipuri (25%) şi monosomii X totale sau parţiale(15%)
(Covic M, 2004).
Monosomia X, în proporţie de 50-70%, are origine paternă ca urmare a
unei nondisjuncţii în meioza tatălui fapt ce va duce la formarea de gameţi lipsiţi de
gonosom (cromozom sexual – X sau Y, care determină sexul).
13. Sindromul Pseudo-Turner
Prezintă caracteristici ce fac legătura cu sindromul descris mai sus. Este
întâlnit la băieţi. Simptomele sunt aproape identice cu cele ale deficienţei Turner
clasice, părul este aspru, gura triunghiulară (gură de peşte), prezintă strabism.
Deficienţa mintală este mai gravă decât în Turnerul clasic.
14. Sindromul X- FRAGIL (mai este denumit şi sindromul Martin -
Bell)
Este o moştenire genetică, anormală, în sensul că mama este purtătoarea
genei şi o transmite fiilor săi.
Afectează unul din 1000 sau 2000 de băieţi, însă numărul femeilor
purtătoare poate fi mult mai mare.
Băieţii sunt în special afectaţi şi prezintă un retard mintal între moderat şi
sever. Şi femeile pot fi afectate, însă mult mai rar şi cu un grad de afectare minor.
15-20% au şi simptome autiste (contacte cu privirea slabe calitativ, fâlfâit
de mâini, bătăi din palme, retard în dezvoltarea vorbirii, abilităţi senzoriale slabe).
Din punct de vedere fizic se caracterizează prin boltă palatină înaltă,
strabism, urechi mari, faţă prelungă, slabă tonicitate musculară.
15. Hermafroditismul
Turpin (apud Zazzo, 1979) a definit hermafroditismul ca fiind un sindrom
al intersexualităţii, ce se caracterizează prin prezenţa la un individ, atât a gonadelor
masculine, cât şi a celor feminine, mai mult sau mai puţin anormale, însă
întotdeauna nefuncţionale.
16. Hipotiroidismul (poate îmbrăca două forme)
Cretinismul endemic
Este pregnant legat de mediul de viaţă. Apariţia acestuia se datorează
existenţei în proporţie insuficientă a iodului în sol sau în apă, ceea ce împiedică
29
producerea hormonului tiroidian cu efecte în dezvoltarea psihică şi cea fizică.
Metabolismul este redus şi prezintă imaturitate sexuală.
Cretinismul sporadic
În acest caz, glanda tiroidă, fie rămâne nedezvoltată, fie degenerează şi
astfel este afectată dezvoltarea. De asemenea, insuficienţa intelectuală este
accentuată.
Indiferent de forma de hipotiroidism, persoanele afectate sunt caracterizate
ca fiind scunde, greoaie, cu abdomenul şi craniul proeminente, picioare strâmbe, cu
pleoape, buze şi limbă umflate, cu pielea uscată, gălbuie şi rece. Părul este aspru,
abdomenul diform cu hernii. Sub aspect psihic, mişcările, mimica şi pantomimica
sunt rigide şi sărace. Pot apărea tulburări mentale grave.
În cazul efectuării unui diagnostic timpuriu şi a administrării unor
preparate care să regleze activitatea tiroidiană se pot produce ameliorări somatice şi
psihice consistente (Druţu, 1995).
17. Sindromul ASPERGER (autismul înalt funcţional)
A fost pentru prima dată descris în 1944 de către doctorul german Hans
Asperger.
Sindromul se caracterizează printr-o tulburare a dezvoltării în care
individul afectat are dificultăţi în înţelegerea modalităţilor de interacţiune socială.
Apar unele manifestări caracteristice autismului (concentrarea anormală
asupra propriei persoane, tulburări de comunicare, dificultăţi de concentrare şi
interacţiune socială, tendinţa spre rutină).
Nivelul de inteligenţă este normal sau superior normalului.
Frecvenţa este de 3 la 1000 de copii. Este întâlnit mai frecvent la băieţi
decât la fete, raportul fiind de 15:1.
Nu se cunoaşte cauza exactă, mulţi autori consideră că este transmis pe
cale genetică.
Se mai numeşte şi „sindromul geniilor”.
Este plasat de către specialişti în sfera autismului, fiind considerat ca fiind
o formă de autism cu înaltă funcţionare.
Se consideră că au un coeficient între normal şi geniu (Mozart, Einstein,
Marie Curie, Thomas Jefferson).
La fel ca şi autismul, se datorează unei configuraţii diferite a creierului în
lobul frontal, în zona responsabilă cu descifrarea expresiei feţei umane.
În anul 1999, Frombonne considera că frecvenţa acestui sindrom este de 1
la 300 de la 1-2 la 10.000 naşteri.
Simptome în timpul copilăriei
Acestea apar o dată cu începerea grădiniţei, la interacţiunea cu alţi copii:
- incapacitatea de a învăţa tehnici de interacţiune socială;
30
- lipsa unor abilităţi sociale înnăscute (capacitatea de a citi limbajul
trupului);
- îi displace orice schimbare în rutina zilnică;
- lipsa empatiei;
- incapacitatea de a recunoaşte modificările subtile în tonul şi accentul
conversaţiei;
- conversaţia este lipsită de tonuri, accente şi intonaţii ceea ce îl va
face dificil de înţeles;
- poate avea un mod formal de a vorbi, prea avansat comparativ cu
vârsta sa;
- poate evita să privească direct în ochii celorlalţi;
- poate fi preocupat pentru unul sau câteva lucruri despre care ştie foarte
multe (de exemplu, rezolvarea de puzzle, proiectarea de case cu extrem
de multe detalii, pasiune pentru anatomie etc);
- nu are capacitatea de a rezona afectiv, indiferent de persoana cu care
intră în contact;
- întâmpină dificultăţi în a-şi face prieteni şi în a se implica în activităţi
sociale;
- sunt interesaţi doar de frânturi ale realităţii, au capacităţi extraordinare
în anumite domenii, pot să vorbească mult despre subiectul favorit;
- nu pot diferenţia sentimentele, nu ştiu cum este să fii vesel sau supărat
şi sunt condamnaţi să trăiască într-o lume fără sentimente;
- învaţă mecanic aceste sentimente şi senzaţii pentru a şti să reacţioneze
în diverse situaţii. Sunt caracterizaţi de incapacitatea de a simţi iubirea
şi afecţiunea celor din jur şi nici nu simt vreo afecţiune faţă de aceştia.
Pot întinde mâna ca un gest reflex, pentru că aşa au fost învăţaţi să o
facă, fără însă a putea interioriza gestul;
- au probleme, de asemenea, cu reţinerea chipurilor umane;
- este posibil să aibă o dezvoltare motorie întârziată (folosirea
tacâmurilor, mersul pe bicicletă, prinderea unei mingii);
- scrisul de mână este frecvent deficitar;
- poate să fi extrem de sensibili şi să reacţioneze exagerat la stimuli
puternici (zgomote, lumini, gusturi intense sau texturi aparte, dureri);
- capacităţile mnezice pot fi de multe ori dezvoltate şi poate avea
abilităţi aparte în matematică (memorează date, formule şi numere de
telefon);
- abilităţi normale, spre avansate, în folosirea limbajului şi intelectului.
Simptome în adolescenţă şi adultul tânăr
Majoritatea simptomelor persistă în timpul adolescenţei şi cu toate că poate
să deprindă abilităţi de interacţiune socială, dificultăţile de comunicare rămân.
Sunt deseori imaturi, comparativ cu vârsta biologică, naivi şi prea
încrezători. În mare parte sunt timizi în abordarea celor de aceeaşi vârstă. Toate
31
acesta pot conduce la instalarea de depresii şi anxietate, izolare şi retragere din
punct de vedere social.
Simptomele adultului
Afecţiunea fiind prezentă pe toată durata vieţii, are tendinţa de a se
stabiliza în timp şi uneori se remarcă chiar ameliorări.
Adulţii sunt capabili să acumuleze abilităţi sociale şi să înveţe cum să
reacţioneze în societate, în funcţie de comportamentul celorlalţi.
Mulţi dintre ei se căsătoresc şi au copii. Majoritatea par fascinaţi de
tehnologie şi meserii cea mai aleasă este cea de inginer.
18. Sindromul ANGELMAN sau Sindromul Păpuşii fericite
Nu este considerat un subtip de autism, cu toate că manifestă multe din
comportamentele caracteristice autismului. În cele mai dese cazuri, diagnosticul
secundar este de autism.
În anul 1965, fizicianul englez Harry Angelman a fost primul care a descris
un grup de indivizi având aceleaşi particularităţi fizice şi comportamentale şi i-a
denumit sindromul Angelman.
La majoritatea acestor indivizi lipseşte o mică porţiune a cromozomului 15
(porţiune pe linie maternă).
Simptome: fâlfâitul mâinilor, vorbire absentă sau slabă calitativ, deficit de
atenţie, hiperactivitate, probleme de somn şi de alimentaţie, retard în dezvoltarea
motorie, uneori se muşcă şi se trag de păr, sunt foarte afectuoşi şi sociabili, mersul
rigid şi mişcările corporale spasmotice (în majoritatea cazurilor). Caracteristicele
faciale sunt distincte: gura larg deschisă şi zâmbitoare, buza de sus subţire, ochii
adânci, peste 50% dintre cazuri au o slabă pigmentare a ochilor, părului şi pielii.
Frecvenţa este de 1 la 25.000 de indivizi.
Aparţine deficienţei de intelect severe.
Se recomandă terapii comportamentale, terapia vorbirii şi terapii
ocupaţionale.
19. Sindromul RETT
Este o maladie rară, nevindecabilă, care poate apărea în mod progresiv
doar la fetiţe. Sindromul a fost descoperit în anul 1966, de către Audreas Rett şi a
fost validat în 1983 de către echipa condusă de Bengt Hagberg, care a completat
descrierea bolii şi a stabilit criteriile de diagnostic.
Este o boală degenerativă, care apare datorită mutaţiei unei gene Xq28.
După naştere, copilul pare a fi normal până la vârsta de 5 luni. Între 5-48
luni, creşterea copilului se încetineşte. Între 5-30 luni, se produce o pierdere a
aptitudinilor manuale practice, căpătate anterior şi în acelaşi timp apar mişcările
32
stereotipe caracteristice ale mâinii (asemănător storsului rufelor ori spălatul pe
mâini).
De asemenea, scade interesul pentru ambianţa socială în primii ani după
debutul tulburării. Apar probleme în coordonarea mersului şi mişcărilor
trunchiului. Pot apărea tulburări de somn şi dificultăţi de respiraţie. Apare şi o
deteriorare severă în dezvoltarea limbajului expresiv şi receptiv. Se asociază cu
retardul mintal sever sau profund.
Frecvenţa este mai mică decât în tulburarea autistă.
Debutează înainte de vârsta de 4 ani, de obicei în primul sau al doilea an de
viaţă.
Tulburarea durează toată viaţa, iar pierderea aptitudinilor este persistentă şi
progresivă. Pot fi obţinute unele câştiguri evolutive foarte modeste. Dificultăţile de
comunicare şi comportament rămân constante pe toată durata vieţii.
Dacă un făt masculin este afectat de această mutaţie, el nu va putea
supravieţui sarcinii.
20. Scleroza tuberoasă a lui Bourneville
Denumirea este dată de neurologul francez Bourneville şi provine de la
aspectul specific al tumorilor cerebrale în formă de tuberculi de cartofi.
Sunt afectate, în principal, sistemul nervos central (scleroza nervilor şi
ţesutului de susţinere), rinichii, inima, plămânii, ochii şi pielea.
Boala este ereditară iar durata de viaţă este dependentă de severitatea
afecţiunii, dar în general redusă.
Deteriorarea mintală este progresivă în 70% dintre cazuri.
21. Sindromul Struge-Weber
Prima dată, acest sindrom a fost descris în anul 1879 de către Sturge,
pentru ca mai târziu, Weber, în anul 1922, să completeze această descriere.
Pielea prezintă pete roşiatice sau violacee (angiomatoză). Pe meninge şi în
substanţa cerebrală se întâlnesc, de asemenea, afecţiuni vasculare. Acest fapt
conduce la crize de epilepsie, afazie, hemipareze, mono-sau hemiplegii.
Sindromul este însoţit de deficienţă mintală în grade diferite.
22. Sindromul RUD
Deficienţă mintală gravă, iar anormalitatea este evidentă imediat după
naştere. Pielea acestor copii este uscată, de culoare galben – cenuşiu şi prezintă
ihtioză (acoperirea cu plăcuţe care cad uşor). Părul creşte foarte greu. Sindromul se
transmite ereditar şi apare frecvent în cazurile de cosanguinitate.
23. Sindromul Marinescu-Stogren
33
În cazul acestui sindrom, putem vorbi de asocierea unor tulburări psihice,
oftalmologice şi neurologice.
În primul an de viaţă, simptomatologia esenţială se poate reduce la
nistagmus, tulburări de echilibru, mişcări involuntare, tremur intenţional, pareze.
Deficienţa mintală poate fi uşoară, moderată sau chiar profundă şi se
manifestă tardiv.
Pot apărea anomalii scheletice, genitale sau oculare care se vor asocia
inconstant sindromului.
24. Sindromul make-up Kabuki sau Sindromul Niikawa-Kuroki
Sindromul a fost descris în anii 1980 de către doi medici japonezi care l-au
denumit după trăsăturile faciale caracteristice copiilor afectaţi, asemănătoare
machiajului actorilor teatrului Kabuki.
Este o afecţiune genetică rară ce se caracterizează prin anomalii scheletice,
tulburări intestinale şi urinare, retard mintal, statură mică, scolioză şi afectare
cardiacă.
Ochii sunt oblici, cu partea externă a pleoapei superioare arcuită, generând
un aspect oriental asupra întregului facis.
Sindromul are diferite grade de gravitate, în cazurile mai puţin severe
putându-se achiziţiona mersul şi vorbirea.
25. Sindromul GILLESPIE
Este o afecţiune genetică rară, caracterizată de asocierea anomaliilor
cerebrale cu cele oculare.
Sindromul a fost descris în anul 1965.
Persoanele cu acest sindrom prezintă aniridie (absenţa totală sau parţială a
irisului), ataxie cerebeloasă (tonus muscular scăzut, dificultăţi de menţinere a
echilibrului şi de coordonare a mişcărilor ca urmare a afectării cerebelului) şi
deficit mintal.
În urma asocierii acestor anomalii, persoanele respective vor pierde
abilităţile de a vorbi clar, de a scrie şi de a merge neajutaţi (mersul ebrios – mers
asemănător unei persoane aflate în stare de ebrietate).
26. Sindromul ARAHNODACTILIE
Denumirea sindromului este dată de prezenţa degetelor foarte lungi şi
subţiri, atât la mâini, cât şi la picioare. Craniul este îngust, cutia toracică este
adâncită, prezintă scolioze şi cifoze, prezintă anomalii congenitale ale inimii şi ale
cristalinului.
Deficienţa mintală se remarcă de timpuriu, dar nu este întotdeauna gravă.
Arahnodactilia se regăseşte şi în simptomatologia sindromului descris de
Antoine Marfan şi de aceea în multe cazuri cele două se confundă.
27. Sindromul APERT (acroencefalosindactilia)
34
Orbitele sunt îndepărtate şi orientate oblic în jos. Nasul este mare şi coroiat
(ca la papagal). Craniul are formă de turn. Poate apărea lărgirea degetului mare.
Anomalii oculare (cataracta, atrofia optică şi nistagmus).
II Surdo-cecitatea
Datorită asocierii surdomutităţii cu cecitatea, se produc grave perturbări
în existenţa individului, deoarece perceperea lumii înconjurătoare şi comunicarea
cu aceasta se restrânge la un număr minim de canale. La orbul surdomut, sunt
afectaţi principalii analizatori : văzul, auzul şi cel verbomotor. De aceea,
socializarea şi dezvoltarea psihică presupune adoptarea unor programe
educaţionale care să valorifice, maximal, analizatorii valizi şi să determine
compensarea acestor funcţii specifice analizatorilor afectaţi. În educarea unui copil
cu dublu sau triplu handicap, este foarte importantă perioada în care se produce
afecţiunea, deoarece un copil polihandicapat din naştere sau la scurt timp după, nu
are reprezentări vizuale şi auditive şi nici deprinderi de vorbire, care să se
consolideze în mod obişnuit. Pe de altă parte , survenirea orbirii şi surdităţii, după
stocarea unor imagini, face posibilă, prin antrenament şi învăţare, dezvoltarea
compensatorie a funcţiilor specifice şi a abilităţilor comunicaţionale.
Deşi de-a lungul timpului au fost propuse mai multe definiţii, în momentul
de faţă nu există o definiţie unanim acceptată, însă există 3 categorii de autori care
au o viziune diferită asupra gradului de extindere a termenului de surdocecitate.
Prima categorie consideră că termenul ar trebui utilizat din considerente
educaţionale pentru desemnarea copiilor ce prezintă deficienţe de auz şi văz
congenitale, fără deficienţe asociate.
A doua categorie consideră că termenul ar trebui să cuprindă şi copiii cu
deficienţe asociate.
A treia categorie consideră necesar a fi incluşi în termenul de
surdocecitate şi copiii care prezintă afecţiuni la nivelul unui singur simţ distal
(vedere sau auz) şi deficienţe asociate.
Astfel, persoanele cu surdocecitate au fost împărţite în patru categorii în
funcţie de deficienţele prezente:
a. deficienţă de auz şi de vedere congenitale sau cu debut
timpuriu;
b. deficienţă de auz congenitală sau cu debut timpuriu şi
deficienţă de vedere dobândită;
c. deficienţă de vedere congenitală sau cu debut timpuriu şi
deficienţă de auz dobândită;
d. debut târziu al deficienţei de auz şi de vedere.
35
Fiecare dintre aceste 4 grupe necesită abordări şi metode de predare
diferite. Aceste abordări şi metode de instruire pot fi eficiente şi în cazul
următoarelor categorii:
- deficienţe multiple, asociate deficienţei de vedere: deficienţă de
vedere congenitală sau cu debut timpuriu cu deficienţe asociate
cum ar fi dificultăţi de învăţare, dificultăţi de comunicare şi
deficienţe motorii;
- deficienţe multiple, asociate deficienţei de auz: deficienţă de auz
congenitală sau cu debut timpuriu cu deficienţe asociate, cum ar fi
dificultăţi de învăţare severe şi deficienţă motorie.
Factorii
Sunt, în majoritate, aceiaşi ca şi în handicapul de vedere sau de auz, dar
au o acţiune mai extinsă , mai profundă şi produc modificări majore de ordin
structural şi funcţional (bolile infecto-contagioase, intoxicaţiile, febra tifoidă,
rubeola, administrarea în exces a streptomicinei, neomicinei, canamicinei şi
traumatismele ce afectează zonele centrale şi periferice ale analizatorilor
respectivi, meningitele şi encefalitele ).
În surdo-cecitate, deficienţele se pot instala concomitent, dar de cele mai
multe ori apare mai întâi una, ca la scurt timp să urmeze şi cealaltă . Este destul
de greu să se depisteze, timpuriu, aceste deficienţe. În primii doi ani de viaţă,
datorită menţinerii unor resturi auditive sau de vedere, părinţii nu sesizează starea
de handicap a copilului sau se amăgesc crezând că este vorba de un fenomen
trecător, şi încercând tot felul de tratamente ajung să orienteze copilul spre
recuperare educaţională specializată abia pe la 6-7 ani. În cazul în care handicapul
survine la preşcolar sau la şcolar, vor apărea tulburări de personalitate grave,
dezorientare şi depresie totală la copil, cât şi la părinţi.
Procesul educaţional – recuperativ
Se bazează pe posibilităţile de preluare a funcţiilor afective de către
analizatorii valizi şi dezvoltarea unor capacităţi prin intermediul acestora, care să
facă posibilă umanizarea şi comunicarea cu lumea înconjurătoare. Se formează,
mai întâi, obişnuinţe, pentru satisfacerea normală a trebuinţelor biologice şi
igienice, apoi deprinderi de recepţionare a semnalelor din mediu, în vederea
raportării la cei din jur. Mai târziu, stimularea reflexului de orientare şi elaborarea
intereselor de cunoaştere se face prin formarea şi menţinerea unor reflexe
condiţionate. După parcurgerea cunoaşterii nemijlocite a obiectelor, se trece la
elaborarea „imaginilor” şi la realizarea unor reprezentări pe baza percepţiilor.
Activitatea practică rămâne dominantă pentru semnificaţia relaţiei organism-mediu.
În dezvoltarea capacităţilor senzorial-perceptive şi în organizarea cunoaşterii, se
respectă legităţile secvenţiale de detectare, discriminare, intensificare şi
interpretare.
Prezenţa surdo-cecităţii, survenite la scurt timp după naştere, nu
impiedică dezvoltarea capacităţilor intelective – creative. În acest sens, avem două
exemple clare, Helen Keller şi Olga Skorohodova, a căror handicap a survenit la 2
36
şi, respectiv, 5 ani, ca urmare a meningitei şi care au reuşit să absolve o instituţie
de învăţământ superior. Pe lângă proză şi poezie, ele au descris şi etapele educaţiei
speciale, în lucrările : „Memoriile” şi respectiv, „Cum percep lumea exterioară”, în
care au pus în evidenţă modalităţile de relaţionare cu mediul, de percepere a
acestuia, contactul cu obiectele, formarea reprezentărilor şi imaginilor, a
simbolurilor şi comunicării verbale etc. La noi, a atins o dezvoltare remarcabilă
Vasile Adamescu, care, după absolvirea universităţii, a devenit unul din cei mai
apreciaţi profesori dintr-o şcoală de nevăzători din Cluj-Napoca şi care reuşeşte să
ducă o viaţă normală.
Este foarte greu pentru părinţii unor astfel de copii, deoarece grija
exagerată sau respingerea este dublată de faptul că nu ştiu cum să procedeze cu
ei. Astfel, copiii ajung la vârsta şcolară fără să posede cele mai elementare
deprinderi şi fără a-şi putea exprima dorinţele. În acest caz, este fundamental
contactul cu lumea, stabilit cu ajutorul analizatorului tactil. Copilul trebuie să
înţeleagă că fiecare lucru are un nume, iar folosirea limbajului presupune şi
înţelegerea acestuia. Înţelegerea cuvântului, ca simbol al noţiunii, presupune
conştientizarea faptului că fiecare obiect sau acţiune sunt reprezentate prin cuvinte,
litere sau grafeme.
În activitatea cu copiii orbi-surdo-muţi, explorarea mediului înconjurător,
prin plimbări şi excursii , permite cunoaşterea reală a obiectelor, concomitent cu
învăţarea numelui acestora ( educatorul scrie cuvintele în palma copilului).
Folosirea gesturilor este importantă, de asemenea, mai ales în cazul în care
copilul are o bună capacitate de imitare.
După ce sunt însuşite bazele limbajului, se trece la lectură, scris şi calcul.
Este de înţeles folosirea limbajului Braille şi a unor proteze auditive, acolo unde
este cazul. Mâna joacă rolul fundamental în recepţia stimulilor din mediu şi
îndeplineşte funcţia de organ de transmisie cu ajutorul gestului şi dactilologiei.
Formarea comunicării verbale şi a gândirii verbale se bazează pe imaginile
constituite prin tact şi prin simbolistica gestului şi a dactilemului.
În surdo-cecitate, metodologia educaţională implică următoarele etape:
cunoaşterea nemijlocită a lumii înconjurătoare, însuşirea gesticulaţiei, formarea
capacităţii de folosire a semnului dactil, formarea deprinderilor de citire şi de
scriere, formarea capacităţii de comunicare verbală. Este important, de asemenea,
climatul afectiv, atmosfera tonifiantă, stimularea atitudinilor pozitive şi efortul
constant.
Mentalitatea, atitudinile manifestate de societate faţă de persoanele
handicapate fac parte, nemijlocit, din sistemul de şanse ce li se acordă acestora,
pentru dezvoltare şi integrare în mediul ambiant. Acestea aparţin igienei mintale de
care, în egală măsură, este interesată ştiinţa şi societatea. C. Enăchescu (1996,
pg.190 ) afirmă că „Acţiunea psihoigienei în problema deficienţilor are câteva
aspecte caracteristice, pe care le redăm mai jos: protejarea psihică şi socială a
acestora, prin atribuirea unui statut social care respectă demnitatea umană, locul lor
în societate , drepturile lor, măsuri privind adaptarea şcolară, profesională,
familială şi socială a deficienţilor, măsuri speciale de şcolarizare şi
37
profesionalizare, în raport cu capacităţile de care dispun deficienţii; măsuri de
protezare compensatorie a deficienţilor”.
Important, în cadrul procesului de predare-învăţare la copiii cu
surdocecitate este crearea unui mediu propice comunicării.
În acest sens, primul pas îl reprezintă stabilirea unei relaţii de încredere şi
motivarea copiilor (conştientizarea la aceştia a necesităţii exprimării dorinţelor).
Comunicarea are ca finalitate învăţarea limbajului semnelor (nu în toate
cazurile procesul se realizează cu succes). Insuccesul poate fi datorat:
- unor afecţiuni fizice;
- lipsei unor resturi de vedere (care nu permit dezvoltarea unui
vocabular bogat în semne);
- inexistenţa unui potenţial cognitiv necesar utilizării semnelor.
Ca urmare a acestor aspecte, au fost elaborate strategii de comunicare,
adaptate nevoilor complexe ale copiilor.
Între copilul cu surdocecitate şi profesor, în general, se creează o relaţie
aparte, în sensul că profesorul ajunge să înţeleagă anumite comportamente şi să le
traducă ca fiind diferite nevoi ale copilului.
La copiii cu surdocecitate, procesul normal al dezvoltării comunicării
eşuează din momentul naşterii. Este indicat în această situaţie, să fie supus copilul
imediat la anumite intervenţii medicale, căci altfel, nu se va putea stabili şi menţine
contactul vizual cu mama şi nici să reacţioneze la vocea ei.
Copilul cu surdocecitate percepe puţin lumea din jur, existând posibilitatea
ca el să perceapă lumea ca fiind înfricoşătoare, plină de sunete şi forme derutante.
Resturile de auz şi de vedere nu permit utilizarea indicilor auditivi şi vizuali şi
astfel, copilul nu poate fi atenţionat de prezenţa altei persoane, de iminenţa
desfăşurării unei activităţi. În acest context, contactul cu celelalte persoane este
perceput ca fiind ameninţător.
În funcţie de gravitatea deficienţelor, combinaţia deficienţei de
vedere cu cea de auz va avea următoarele efecte:
- limitează interacţiunea (interacţiuni puţine din punct de vedere
numeric, perceperea redusă de interacţiune, venite din partea
celorlalţi);
- limitează accesul la informaţii (Copilul are acces doar la
obiectele personale şi la evenimentele care se desfăşoară în
imediata sa apropiere. Posibilităţile de învăţare prin exploatare
şi atingere sunt reduse. Înţelegerea asupra lumii este
fragmentară, prezentând mai puţine experienţe şi concepte care
să-i faciliteze dezvoltarea comunicării);
- limitează capacitatea de atenţie (Capacitatea de concentrare a
atenţiei asupra unei jucării, de exemplu, şi în acelaşi timp
angajarea într-o conversaţie cu o altă persoană, este extrem de
redusă. De exemplu, copilul nu va putea indica un obiect şi în
acelaşi timp să-l numească printr-un cuvânt sau semn).
38
Aceşti copii dezvoltă un repertoriu redus de comportamente şi răspunsuri
de comunicare. De exemplu, după ce atinge o jucărie, pentru care manifestă interes,
în loc să întindă mâinile spre aceea, devine tăcut şi îşi ţine mâinile încrucişate
pentru un anumit timp.
Sintetizând, spunem că la copilul cu surdocecitate:
- exprimarea este neclară;
- abilitatea de a răspunde este redusă;
- atenţia asupra jucăriilor şi jocurilor se realizează cu dificultate;
- motivaţia redusă privind comunicarea: izolare şi retragere din
cadrul relaţiilor sociale;
- comportamente agresive prin intermediul cărora exercită
control asupra unei lumi ameninţătoare şi imprevizibile.
De multe ori, chiar şi părinţii (sau alte persoane care se ocupă de copil)
contribuie neintenţionat la formarea dificultăţilor de comunicare, prin răspunsurile
pe care le oferă copilului. Astfel, de multe ori, părinţii consideră dificilă
interpretarea semnelor copilului, în timp ajungând să fie descurajaţi, mai ales dacă
copilul manifestă o reacţie de respingere sau interes limitat. În acest sens, părinţii
preferă să efectueze anumite acţiuni în locul copilului fără a mai avea răbdarea să
aştepte răspunsul acestuia. Aşadar, trebuie încurajată, de către părinţi, interacţiunea
şi dezvoltat contactul copiilor în cadrul activităţilor.
În concluzie, factorii care influenţează comunicarea copilului cu
surdocecitate, sunt:
- efectele directe ale deficienţei senzoriale;
- efectele deficienţei motorii;
- efectele stării de sănătate precare şi a medicaţiei;
- lipsa oportunităţilor de interacţiune;
- lipsa strategiilor interactive;
- lipsa informaţiilor;
- lipsa cunoştinţelor asupra lumii;
- imaginea de sine deficitară;
- comunicarea limitată cu celelalte persoane;
- „a face pentru copil”.
Posibile abordări/strategii pentru înlăturarea factorilor care
contribuie la o comunicare deficitară
Dezvoltarea limbajului
Această strategie presupune dezvoltarea deprinderilor şi a motivaţiei de a
comunica cu ceilalţi.
Dezvoltarea comunicării la copiii cu surdocecitate nu se poate realiza
natural (comportamentul natural al celorlalţi poate provoca frustrare şi nevoia de
izolare a copilului). Pentru a înţelege mai bine acest aspect, exemplificăm prin
aceea că, aproape întotdeauna, conversaţiile cu copiii în timp ce adultul desfăşoară
activităţi simple de genul schimbatul scutecelor sau când copilul face baie, au o
39
contribuţie nesemnificativă la dezvoltarea limbajului (deoarece copilul cu
surdocecitate nu va percepe această conversaţie).
Abordările şi strategiile trebuie individualizate.
Stadiile dezvoltării limbajului
1) de la acţiunea directă la limbajul formal
La început, copiii acţionează direct asupra mediului lor. Prind în mână
obiectele pe care le doresc sau închid gura când nu doresc să mănânce. Mai târziu,
sunt utilizate gesturi sau sunete particulare, atunci când doresc ceva anume.
Urmează o înţelegere a codului formal, prin utilizarea cuvintelor (la
început singulare, apoi combinaţii ale acestora).
Limbajul ajunge complex şi convenţional, utilizând mai multe mijloace
abstracte de exprimare.
2) de la comportament reflex la comunicarea intenţionată
Acest proces presupune trei etape:
- Răspunsul bebeluşilor, în mod reflex, la stimuli precum foamea sau
alte sunete din mediu (prin plâns sau reacţii de tresărire). Aceste reacţii
sunt interpretate de către adulţi (prin încercare şi eroare) şi răspund în
mod adecvat;
- În primul an de viaţă, copiii încep să deţină control asupra
răspunsurilor lor (de exemplu, stau liniştiţi pentru a asculta un sunet
interesant), dar nu putem vorbi despre o comunicare intenţionată;
- Spre sfârşitul primului an de viată, bebeluşii utilizează vocalizările şi
mişcările cu intenţia clară de a comunica.
Pentru profesorii care lucrează cu copii cu surdocecitate este foarte
important să cunoască dezvoltarea ontogenetică a limbajului. Obiectivele
educaţionale trebuie să ţină seama de etapele dezvoltării normale. Profesorii trebuie
să identifice şi să construiască răspunsuri simple şi comportamente particulare (de
exemplu, dacă un copil se loveşte când este agitat, acest gest poate fi înlocuit cu
lovirea sau atingerea umărului). Pentru elaborarea unui program de
dezvoltare a limbajului şi de evaluarea acestuia, este necesară o echipă formată din:
membrii personalului, terapeuţi, profesori de sprijin, părinţi.
Pentru a comunica cu succes, copilul trebuie:
- să dorească ceva;
- să ştie că poate realiza o schimbare;
- să cunoască „codul”, adică modalităţile de exprimare a dorinţei sale
prin gest, acţiune directă, limbaj mimico-gestual sau vorbire.
Este necesară, aşa cum am mai precizat, crearea unei relaţii de încredere,
prin intermediul căreia copilului să ştie că este ascultat şi că va primi un răspuns.
Dezvoltarea comunicării şi experimentarea succesului conduc la creşterea stimei de
sine a copilului, iar încercările de a comunica vor fi numeroase.
Nu trebuie uitat că aceşti copii cu surdocecitate par să nu dorească nimic,
fiind fericiţi în lumea lor. Refuză cu vehemenţă orice experienţă nouă. Toate
40
acestea conduc la o stimă de sine scăzută, în mare parte datorată încercărilor
nereuşite în comunicare. Resimte dificultatea învăţării răspunsurilor specifice şi
asocierea lor cu finalitatea dorită.
Esenţial este faptul că, dezvoltarea comunicării implică crearea unui mediu
lingvistic atât la şcoală, cât şi acasă.
Metode de comunicare utilizate în cazul copiilor cu surdocecitate
1. Comunicarea non-simbolică reprezintă modalităţi directe de
comunicare, care nu se bazează pe înţelegerea simbolică.
Cuprinde:
Răspunsuri reflexe – cele mai elementare forme de răspuns la stimuli
externi (din mediu) sau interni (senzaţii de durere şi de foame). Aceste răspunsuri
includ: mişcări de tresărire, nemişcare, retragere, plâns, relaxare, ţipăt, schimbarea
tonusului corpului, muşcatul (ca răspuns la o ameninţare percepută)
Prin definiţie, aceste răspunsuri nu pot fi învăţate şi asupra lor copiii nu
deţin controlul. Cu toate acestea, ele ajută profesorul în evaluarea a ceea ce copilul
conştientizează din mediul său şi oferă indicii importante privind preferinţele
copilului (în acest fel, putându-se reduce sursele de stres şi creşterea numărului de
experienţe favorabile).
Exemplu: dacă un copil este mai relaxat atunci când i se cântă, profesorul
poate lucra separat cu acesta, astfel: să îi cânte 3 cântece cu o structură simplă, în
timp ce acesta stă pe genunchii profesorului. Fiecărui cântec trebuie să îi
corespundă o mişcare caracteristică. Acest exerciţiu conduce la dezvoltarea
abilităţilor de ascultare.
Semnale – acestea reprezintă răspunsuri deliberate ale copilului către
mediul său şi sunt efectuate cu un anumit scop.
În funcţie de nivelul de control al copilului, acestea includ:
- mişcări ale corpului (cum ar fi retragerea sau apropierea);
- întinderea după un stimul;
- tragerea mâinii adultului;
- ducerea adultului la uşă;
- ridicarea unui obiect;
- lovirea unui adult sau copil;
- vocalizări care indică plăcerea sau disconfortul;
- scuipatul mâncării;
- împingerea unui obiect;
- desfăşurarea sau ridicarea unei activităţi;
- vocalizarea sau ridicarea mâinilor, când adultul nu este atent.
La început, aceste semnale sunt folosite de copil fără intenţia de a
comunica. Numai dacă adulţii răspund la acestea în mod consecvent, copiii vor
41
învăţa că semnalele pot produce rezultatul aşteptat şi astfel gradul de
intenţionalitate va creşte.
În această etapă, copilul trebuie încurajat să atragă atenţia adultului înainte
de transmiterea semnalului. În caz contrar, semnalul poate să nu fie receptat şi
aceasta conduce la scăderea motivaţiei copilului pentru comunicare(Popovici D. V.
şi Raluca Matei, 2007).
De exemplu, unui copil îi place în camera de stimulare multi-senzorială,
când tubul cu bule de aer este pus în funcţiune. Când acesta nu funcţionează,
produce vocalize de supărare şi loveşte tubul cu degetele. La început, acest
comportament este întărit de către profesor. Ulterior, când copilul doreşte
funcţionarea tubului atinge mâna profesorului.
Indici obiectuali şi spaţiali
Aceştia caracterizează rutina structurată a copilului. Asociaţia dintre
aceştia şi anumite activităţi permite adultului să utilizeze spaţiul sau obiectul pentru
a semnala respectiva activitate (copilul făcând asemenea apel la aceste asocieri).
De exemplu, copilul merge la uşă, sau îşi ia paltonul ceea ce exprimă
dorinţa de joacă; copilul stă pe covor şi îşi scoate şosetele, ceea ce reprezintă un
indiciu pentru dorinţa de masaj a picioarelor.
Spaţiul şi obiectele trebuie să fie accesibile copilului. Adulţii trebuie să fie pregătiţi
să răspundă adecvat cererii copilului.
Obstacole:
- nu întotdeauna organizarea clasei permite desfăşurarea tuturor
activităţilor, de exemplu, cum ar fi înotul sau servirea mesei la o altă
oră decât cea stabilită; nu se poate face masaj la picioare dacă în orar
apare oră de muzică.
Soluţii:
- activitate unu la unu;
- flexibilitatea sistemului şi crearea de oportunităţi pentru alegerile
copilului;
- dacă cerinţele copilului nu pot fi îndeplinite, adultul trebuie să depună
efort pentru a arăta că mesajele au fost receptate. (De exemplu: un
copil cere în jurul unei anumite ore servirea mesei. Profesorul trebuie
să îl conducă pentru a vedea că tăvile pentru luarea mesei nu sunt încă
pregătite. De aici reiese că mesajul copilului a fost receptat).
2. Comunicarea simbolică reprezintă o etapă importantă şi semnificativă
pentru că facilitează independenţa copilului.
- Presupune utilizarea unui obiect, imagine, semn, sau cuvânt separat de
evenimentul prezent
- Prin intermediul ei se poate solicita sau reactualiza ceva ce nu este
prezent fizic în acel moment
42
Obiecte de referinţă
Acestea sunt utilizate pentru:
- a reactualiza evenimente
- a numi activităţi, spaţii şi persoane
- a indica diferite secvenţe ale unei activităţi
- a pune întrebări
Aceste obiecte de referinţă sunt create în mod deliberat. Acest aspect
limitează, fără intenţie, deprinderile de comunicare, oferind copilului un vocabular
restricţionat.
În elaborarea obiectului de referinţă, profesorii trebuie să ţină cont de:
- semnificaţia pentru copil
- În primele etape este nevoie de menţinerea unei asocieri clare cu
activitatea, ca ulterior aceste obiecte să devină foarte abstracte.
- caracteristicile vizuale sau tactile
Se va ţine seama dacă copilul are acces, cu uşurinţă, la obiectele de
referinţă, dacă copilul poate deosebi un anume obiect de referinţă de altele aflate în
repertoriul său.
- portabilitatea obiectelor
Se recomandă utilizarea unor obiecte de referinţă de mărime mică.
- durabilitatea
Se referă la gradul de rezistenţă al obiectelor de referinţă în manipulările
repetate ale acestora.
- accesibilitatea
Se referă la posibilitatea de înlocuire a obiectelor de referinţă, care în mod
inevitabil sunt pierdute sau uitate la locul de desfăşurare al unei activităţi.
Imagini şi pictograme
Utilizarea acestora se dezvoltă pornind de la utilizarea, de către copil, a
obiectelor de referinţă, atunci când acesta nu este pregătit să treacă la vorbire sau
semne.
Avantaje:
- sunt mai simbolice decât obiectele de referinţă
- au un grad mai mare de portabilitate şi flexibilitate
- pot fi produse de oricine, cu ajutorul unui creion şi al unei hârtii (spre
diferenţă de obiectele diferenţă care trebuie gândite şi create în avans)
Comunicarea simbolică se poate realiza prin intermediul:
a) desenelor
b) pozelor
c) simbolurilor Makaton
d) simbolurilor Compic
a) Desenele
43
Acestea sunt asociate puternic cu obiectele de referinţă stabilite, prin forme
şi culori corespunzătoare. Pot fi introduse copilului de către adultul care desenează
împreună cu el, pornind de la conturul unui obiect sau obiectul de referinţă. Adultul
trebuie să atragă atenţia asupra similarităţilor, evidenţiind corespondenţa dintre
obiect şi imagine. Mai târziu, profesorul poate pune la dispoziţia copilului un set de
desene fotocopiate din care acesta să selecteze şi să coloreze imaginea adecvată a
unui anumit obiect.
b) Pozele/fotografiile
Acestea sunt asociate mai uşor cu obiectele sau activităţile reale decât
desenele. Se recomandă antrenarea copilului în realizarea pozei (la început a
obiectelor familiare). Înainte de utilizarea acestei metode, profesorul trebuie să se
asigure că pozele au semnificaţie pentru copil. De reţinut este faptul că, un material
foto mat este mai accesibil, vizual, decât unul lucios. Apariţia tehnicii digitale
înlătură unele inconveniente privind utilizarea pozelor ca modalităţi de comunicare
(pozele se produc relativ uşor şi rapid, putând fi prelucrate chiar şi prin adăugare de
text).
c) simbolurile Makaton
Reprezintă un sistem de semne. Nu toate semnele sunt accesibile copiilor
cu deficienţă vizuală, deoarece necesită o diferenţiere detaliată. Acest sistem
presupune un vocabular limitat.
d) simbolurile Compic
Acestea sunt un sistem australian, în care imaginile sunt oferite pe un CD.
Mărimea acestui sistem poate fi variată. Vocabularul este comprehensibil şi
variabil, cu câteva sute de itemi incluzând mai multe simboluri care sunt adecvate
subiecţilor din cadrul ariei curriculare.
Simboluri tactile
Aceste simboluri sunt utilizate, în principal, în cazul copiilor care prezintă
deficienţă de vedere (şi nu se permite utilizarea imaginilor) şi care au un vocabular
dezvoltat de obiecte de referinţă. Aceşti copii au nevoie să-şi dezvolte un sistem
comprehensibil, care poate fi uşor controlat.
Astfel, se apelează la:
a) utilizarea obiectelor miniaturale;
b) utilizarea diferitelor părţi ale obiectelor;
c) utilizarea simbolurilor arbitrare;
d) utilizarea contururilor în relief.
a) În utilizarea obiectelor în miniatură, profesorii trebuie să ţină seama că
acestea sunt foarte diferite prin natura lor de obiectele reale pe care le reprezintă.
De exemplu, un cal de plastic nu are nici o asemănare tactilă cu animalul real sau
forma unui autobuz din plastic nu corespund cu părţile autobuzului cu care circulă
copilul.
44
Modul de prezentare a obiectelor individuale reprezintă cheia succesului în
aceste domenii.
Obiectele în miniatură sunt utilizate cu succes, dacă:
- copilul are format foarte bine jocul reprezentaţional cu obiecte mici;
- limbajul receptiv este suficient dezvoltat pentru a înţelege explicaţia a
ceea ce ele reprezintă.
b) Sunt utilizate părţi ale obiectelor pentru exprimarea unei acţiuni
De exemplu, mânerul unei căni reprezintă a bea; o parte din centura de la maşină
exprimă dorinţa de a merge afară
c) realizarea de simboluri arbitrare reprezintă atribuirea de semnificaţii
unor obiecte care nu au legătură cu activitatea pe care ar putea să o traducă aparent.
De exemplu, pentru fiecare zi a săptămânii se alege o textură diferită;
diferite forme de material textil pentru diferite activităţi din orarul copilului.
Această metodă are avantajul că implică memoria copilului şi că permite
reprezentarea conceptelor abstracte fiind mai facilă trecerea la citit.
e) Utilizarea contururilor în relief presupune utilizarea de produse realizate
cu ajutorul termoformului sau cu o tehnologie mai simplă, cum ar fi sfoara.
Limbajul semnelor
Este un limbaj complet, utilizat de un număr mare de copii şi adulţi.
Pentru copiii cu nevoi mai complexe este nerecomandat să se forţeze
utilizarea limbajului semnelor prea devreme.
Când se urmăreşte introducerea unui semn la un copil cu surdocecitate,
trebuie luate în considerare următoarele aspecte:
1. Nevoile şi abilităţile copilului
Se va ţine cont dacă:
- copilul are suficiente resturi de vedere, pentru a realiza diferenţierea
dintre semne;
- copilul poate utiliza orice indiciu de la labiolectură până la semnul
mărit;
- câmpul vizual al copilului permite înţelegerea receptivă a semnelor;
- distanţa de efectuare a semnelor este optimă;
- copilul prezintă deprinderi vizuale motorii care să permită urmărirea
semnelor utilizate cu o viteză adecvată;
- copilul prezintă un control motric suficient, pentru a efectua semnele în
mod clar şi cu o viteză rezonabilă.
Dacă o mare parte dintre aceste condiţii nu este îndeplinită, profesorul
trebuie să amâne introducerea semnelor în comunicare.
2. Mediul clasei
45
Profesorul, care utilizează semne la clasă, trebuie să adapteze mediul
pentru a asigura accesul copilului cu surdocecitate la semne. Va trebui să ia în
considerare:
- mediul vizual, în special calitatea luminozităţii;
- aranjarea mobilierului şi organizarea activităţilor: un copil trebuie să
poată vedea semnele realizate de profesor, precum şi răspunsurile
celorlalţi colegi;
- rolul cadrelor de sprijin, care pot funcţiona ca şi interpreţi, traducând
limbajul utilizat în clasă cu ajutorul semnelor la nivel adecvat.
Vorbirea
Trebuie încurajat orice potenţial privind dezvoltarea vorbirii, chiar dacă
singurul rezultat pozitiv constă în utilizarea şi înţelegerea unui număr redus de
cuvinte într-un context special.
Copiii cu deficienţe de auz severe trebuie să utilizeze vederea pentru a
susţine indicii auditivi prin lobiolectură, în timp ce copiii cu deficienţă de vedere
severă se bazează pe deprinderile de ascultare pentru a dezvolta limbajul oral.
În cazul în care copilul prezintă deficienţe la nivelul simţurilor distale îi va
fi dificil să urmărească limbajul vorbit.
Progresul în vorbire presupune, atât înţelegerea, cât şi utilizarea.
De multe ori sunt necesare protezele auditive, astfel încât copilul să
perceapă intensitatea şi înălţimea cuvântului rostit. Nu trebuie uitat că există o
perioadă de adaptare a copilului la proteza auditivă (utilizarea protezei pe parcursul
unei zile într-un mediu lipsit de factori disturbanţi).
Adulţii trebuie să asigure igiena protezelor şi verificarea bateriilor.
Purtarea protezelor auditive, pentru copil, necesită implicarea unui
audiolog şi a unui profesor pentru copiii cu deficienţe de auz.
Limbajul dactil
Presupune efectuarea cu ajutorul poziţiei degetelor şi a mâinii a fiecărei
litere din alfabet, în scopul redării cuvintelor şi frazelor(McInnes şi Treffry, 1994).
Fiecare limbă are dactileme specifice.
Alfabetul manual specific persoanelor cu surdoccecitate se bazează pe
codul vizual cu câteva modificări care permit efectuarea în palma stângă a literelor
pentru transmiterea mesajului.
Se utilizează dactilemele pentru susţinerea limbajului semnelor, pentru
redarea numerelor sau umplerea golurilor din vocabularul semnelor.
Dactilemele necesită memorie secvenţială şi competenţă lingvistică.
Este utilizat, în special, pentru copiii care nu prezintă resturi de vedere
suficiente pentru utilizarea imaginilor sau semnelor.
Pentru unii copii, acest tip de contact continuu oferă siguranţă, ceea ce este
la fel de important ca şi transmiterea mesajului în sine.
Utilizarea tehnologiei
46
Recentele dezvoltări din domeniul microelectronicii au permis apariţia
unor tehnici de comunicare sofisticate.
Mijloacele portabile pot fi:
- sub formă de dispozitive active, prin butoane, care pot fi programate
pentru a oferi un mesaj oral;
- sub formă de dispozitive cu sisteme complexe de elaborare a mesajelor
orale;
- Permit copilului să atragă atenţia sau să participe la o activitate de grup
(de exemplu, dispozitivul poate spune „bună dimineaţa” colegilor);
- Oferă copilului un grad semnificativ de independenţă în comunicare,
prin accesarea mesajului.
Copiii care nu prezintă controlul motor necesar efectuării semnelor sau
dactilemelor pot opera asupra unui buton sau asupra unei zone a tastaturii.
Aceste dispozitive pot afişa un mesaj scris pe ecran sau pot reda un mesaj
oral.
III. Autismul
Termenul a fost formulat de B.Bleuler, la începutul secolului trecut mai
exact în anul 1911. El se referea la dereglări secundare de natură psihogenetică pe
care le raporta la o categorie definitorie de tulburări primare. Acestea din urmă se
regăsesc şi în autism, şi constau în dereglări ale asociaţiilor de idei, întreruperea
fluxului ideativ, dereglări de limbaj şi stereotipii, stări de excitaţie puternică, ce
alternează cu cele depresive, dereglări neuro-vegetative, secondate de halucinaţii în
plan psihic. Mai târziu, conceptul de autism a fost bine conturat şi definit în raport
cu alte categorii de handicap, însă este considerat ca fiind controversat în raport cu
caracteristicile comportamentale şi manifestarea funcţiilor psihice ce le generează
pe parcursul vieţii individului.
Autismul a constituit obiectul de studiu al multor domenii diferite
(psihopedagogie specială, psihologie, psihiatrie, pedagogie, psihologie clinică) şi
datorită diversităţii etiologice şi a existenţei unor factori nocivi, prezenţi şi în alte
handicapuri, ce sunt, adeseori, similari.
În diagnoza autismului, se fac frecvente confuzii şi substituiri cu alte
sindroame la fel de puţin delimitate în teorie şi practică, în care sunt prezentate
unele manifestări asemănătoare sau chiar comune cu cele din autism. Astfel,
termeni ca psihoză infantilă, encefalopatie infantilă, tulburări emoţionale grave,
schizofrenie infantilă, oligofrenie, întârziere psihică, copii fără contact, se referă la
o arie largă de fenomene , dar nu acoperă starea concretă de autism.
Definiţie
Bleuler defineşte autismul ca fiind o detaşare de la realitate, însoţită de o
predominare a vieţii interioare, o repliere totală asupra lumii lăuntrice, un mod de
gândire necritic, centrat pe subiectivitate şi rupt de realitate.
47
Etiologic, termenul de autism provine de la cuvântul „autos”, care
înseamnă „însuşi” sau „eul propriu”, şi de la accepţiunea dată autismului de Leo
Kanner, pediatrul american, ca fiind retras şi mulţumit de sine însuşi.
Cu mult înainte, în descrierea autismului de tip Kanner, literatura de
specialitate consemnează o serie de date cu privire la comportamentul unor copii ce
prezentau o simptomatologie asemănătoare, prin existenţa deficitului de
comunicare, de socializare şi de structurare a comportamentelor mature şi
armonioase.
În perioada în care a trăit William Shakespeare, se crease mitul copiilor
sălbatici. Într-una dintre lucrările sale, „Poveste de iarnă”, regele Leontes doreşte
moartea noului său născut, dar neavând curajul să comită această crimă îi ordonă
lui Antigonus să facă acest lucru în locul lui. Antigonus pledează pentru viaţa
copilului, iar regele se înduplecă şi este de acord să fie abandonat în natură,
sperând că acesta va fi găsit şi hrănit de vreun animal.
În aceeaşi direcţie, amintim de celebrul caz „Victor – sălbaticul de la
Avezron”, descoperit în 1799 şi relatat de către doctorul Itard. Istoria reeducării
acestui copil şi metodele pedagogice utilizate au planat timp de două sute de ani
asupra tehnicilor utilizate în readaptarea copiilor deficienţi. În însemnările
doctorului a fost găsit faptul că, Victor nu ar fi dat dovadă de sensibilitate la rece
sau la căldură puternică, urechea sa pare să fi fost foarte selectivă, iar simţul
apropierii mult mai viu decât cel al distanţei. Notiţele doctorului confirmă existenţa
unor similitudini între trăsăturile copilului „sălbatic” şi copiii pe care, în prezent, îi
considerăm pe baze ştiinţifice, a fi autişti.
Edouard Seguin (1846), cercetător francez în acest domeniu al „copiilor
bizari”, descrie ceea ce continuă să se numească „idioţie”. „Idiotul” lui Seguin are,
cu un secol înainte, figura autistului descrisă de Kanner.
Puţin mai târziu, în SUA, apar preocupări privind schizofrenia infantilă,
tocmai din nevoia de a găsi în copilărie premisele şi formele precoce ale maladiilor
adultului.
În aceeaşi perioadă, pediatrul american Leo Kanner a descris, în1943,
autismul pe baza studiului comportamentului a 11 copii, care s-au prezentat la
clinica sa cu o combinaţie de grave deficienţe de vorbire, marcate de anormalităţi
în interacţiunea socială şi o înclinaţie spre comportamente stereotipe, repetitive şi
ritualistice. Aceştia au fost primii copii diagnosticaţi cu autism infantil. El
consideră că autiştii prezintă un potenţial cognitiv bun, cercetările ulterioare,
infirmând însă acest lucru.
Leo Kanner, în anul 1943, a făcut posibilă departajarea tranşantă a unui
sindrom caracteristic – autismul – de toate celelalte forme de handicap. El
evidenţiază o serie de trăsături caracteristice, prin care cele mai importante ar fi :
Incapacitatea de a adopta o poziţie normală a timpului
luării în braţe chiar şi în perioada de sugar ;
o exacerbare a memorării mecanice ;
incapacitatea de comunicare verbală;
incapacitatea utilizării conceptelor abstracte ;
48
temă şi emoţii exagerate ;
incapacitatea imaginativă în activităţi ludice ;
producerea întârziată a unor manifestări ecolalice;
crearea impresiei de dezvoltare fizică şi intelectuală
normală ;
izolarea şi retragerea în sine ;
ataşament nemotivat faţă de obiectele nesemnificative ;
incapacitatea de a percepe pericolul real;
apariţia şi dezvoltarea unor componente cu caracter ritual ;
exacerbarea unor mişcări şi repetarea îndelungată a
acestora;
existenţa unor răspunsuri paradoxale la stimulii de lumină,
de zgomot, de durere etc.;
prezenţa unor comportamente stereotipe şi repetitive;
reacţii bizare la schimbările din mediul ambiant ;
deficit de comunicare verbală, non-verbală ş.a.
Austriacul Hans Asperger, contemporan cu Kanner, descrie la Viena
diferenţele existente între ceea ce el denumeşte o „psihopatie”, realizând un tip de
particularitate constituţională a personalităţii, şi o tulburare mentală propriu-zisă.
Consemnările sale evidenţiază unele competenţe paradoxale ale pacienţilor săi,
care, după părerea sa, exploatate adecvat pot fi utile în plan social. Autorul
încearcă şi o definire a autismului, care, afirmă el, este „o modalitate originală de
gândire şi de experienţă, care poate să conducă la reuşite excepţionale în cursul
vieţii”. Pornind de la această definiţie, ne ducem cu gândul la faptul că, Asperger a
studiat cazuri mai puţin grave decât ale lui Kanner. Cu siguranţă, era vorba despre
sindromul Asperger care, astăzi este considerat, în clasificările internaţionale în
vigoare, ca fiind o formă de autism atenuat, cu conservarea capacităţilor
intelectuale.
Lauretta Bender vorbeşte despre posibilitatea de diagnosticare în copilăria
timpurie la sugari. Au fost descrise câteva comportamente specifice:
- înainte de 3 luni suptul este leneş;
- timpul de alăptare este prelungit şi obositor pentru mamă;
- după trei luni, lipsa zâmbetului şi a reacţiei de înviorare;
- indolenţa totală faţă de stimuli verbali;
- lipsa de comunicare prin gesturi sau ţipete;
- sunt tăcuţi şi rezervaţi faţă de persoanele din jur;
- nu se joacă cu obiecte şi cu persoanele din jur;
- se joacă cu mâinile pe care le priveşte cu atenţie încordată;
- între 7-12 luni, nu dă semne că îşi recunoaşte mama.
Kanner descrie autismul infantil ca fiind „incapacitatea copilului de a
realiza raporturi normale cu membrii colectivităţii din care face parte” şi precizează
următoarele trăsături ca fiind esenţiale:
49
- Imposibilitatea profundă de a dezvolta relaţii sociale cu părinţii sau
adulţii;
- Prezenţa unor tulburări de limbaj, caracteristice, considerate a fi
deviaţii de dezvoltare şi înţelegere a limbajului (mutitatea, ecolalia);
- Rezistenţa la stimuli;
- Deficite în construirea de deprinderi bazate pe imitaţie;
- Prezenţa unor comportamente rituale (comportamente stereotipe sau
bazate pe tendinţe anormale şi obsesive.
Cea mai utilizată definiţie a autismului este cea publicată în 1944 de către
asociaţia Psihiatrică Americană, în Manualul de Diagnostic şi Statistică a Bolilor
Mintale (DSM IV). Conform acestei definiţii, pentru a se stabili un diagnostic de
autism este necesar ca individul să manifeste un total de şase sau mai multe articole
din tabelul criteriilor pentru diagnosticarea autismului. Astfel, vorbim despre:
A. un total de şase (sau mai multe) puncte de la 1), 2) şi 3), cu cel puţin
două de la 1) şi câte unul de la 2) şi 3)
1) incapacitatea calitativă de a interacţiona social, manifestată prin
cel puţin două articole din următoarele:
incapacitatea marcantă dea folosi multiple comportamente
non-verbale cum ar fi contactul vizual, expresia facială,
posturi ale corpului şi gestica pentru adaptarea la
interacţiunea socială;
nereuşita/eşecul de a dezvolta relaţii corespunzătoare cu
persoanele din jur;
lipsa dorinţei spontane de a împărtăşi bucuria, interesele sau
realizările cu ceilalţi oameni (de exemplu: obiectele de
interes aduse sau arătate cu degetul);
lipsa reciprocităţii sociale sau emoţionale.
2) incapacitatea calitativă de a comunica, manifestată prin cel puţin
una din următoarele:
întârzierea dezvoltării limbajului vorbit sau lipsa totală a
acestuia (neînsoţită de încercarea de a compensa acest lucru
prin metode alternative de comunicare, cum ar fi mimica sau
gestica);
la indivizii cu limbaj corespunzător, incapacitatea evidentă
de a iniţia sau susţine o conversaţie cu ceilalţi, folosirea
stereotipică şi repetitivă a limbajului sau limbajul
idiosincretic;
lipsa jocurilor creative spontane şi variate sau a jocurilor
sociale imitative, corespunzătoare nivelului de dezvoltare.
3) Tipare repetitive şi stereotipe, legate de comportament, de interese şi
activităţi manifestate prin cel puţin una din următoarele:
Preocuparea exclusivă pentru unul sau mai multe tipare
stereotipe şi limitate de interes, care se situează în parametrii
anormalului fie prin intensitate, fie prin focalizare;
50
Aderarea aparent inflexibilă la rutină sau ritualuri specifice,
non-funcţionale;
Manierisme motorii stereotipe şi repetitive (de exemplu:
pocnirea sau răsucirea degetelor de la mâini, ori mişcări
complexe ale întregului corp).
B. Întârzierile sau funcţionarea anormală în cel puţin unul din următoarele
domenii, cu începere înainte de vârsta de 3 ani:
1) Interacţiunea socială;
2) Limbajul folosit în comunicarea socială;
3) Joaca simbolică sau imaginativă.
C. Afecţiunea nu este reprezentată prin tulburarea Rett sau Tulburarea
Dezintegrativă a Copilăriei.
Pe baza modelului existent în DSM IV, a fost identificată, de asemenea, o
serie de alte criterii de diagnosticare a acestei afecţiuni:
1. dificultăţi în stabilirea interacţiunilor sociale:
1.1. utilizarea cu dificultate a limbajului/comportamentului non-verbal:
mimica şi gestica sărace sau absente; voce nepotrivită prin
inadaptarea tonului sau a inflexiunilor; manifestarea de
comportamente de evitare a privirii celorlalţii; aprecierea distanţei
fizice faţă de ceilalţi se realizează cu dificultate;
1.2. dezvoltarea relaţiilor de prietenie cu alţi copii lipseşte sau se
realizează dificil: numărul de prieteni este foarte mic sau lipseşte
în totalitate; relaţiile se realizează în baza unor interese speciale ale
copilului; reuşeşte să lege relaţii de prietenie doar cu adulţii (în
special membrii familiei) sau cu copiii mai mari; dificultăţi în a
respecta regulile jocurilor, în special acele reguli care presupun
cooperare, acest fapt conducând la probleme de interacţiune în
grup;
1.3. incapacitatea manifestării emoţiilor pozitive: bucuriile, împlinirile
sau interesele sunt exprimate cu dificultate; preferă activităţi
solitare (privitul la televizor, jocuri de unul singur care nu implică
şi alte persoane);
1.4. Incapacitatea de reacţie de reciprocitate, din punct de vedere social
şi emoţional: nu-i observă pe ceilalţi şi este indiferent la prezenţa
lor; nu îi aude, în sensul că „pare surd”; nu reacţionează la
suferinţa celorlalţi şi nu are capacitatea de a îi alina.
2. dificultăţi de comunicare:
2.1. foloseşte vorbirea foarte puţin sau chiar deloc: până la vârsta de 2
ani nu pronunţă aproape nici un cuvânt, până la 3 ani nici o
propoziţie simplă; dacă vorbeşte, cuvintele sunt utilizate greşit
gramatical, iar topica frazei este foarte defectuoasă;
51
2.2. dificultăţi în întreţinerea unei conversaţii: nu are capacitatea
iniţierii unui dialog, menţinerii sau încheierii acestuia; se
înregistrează frecvent la aceşti copiii tendinţa de a vorbi în
continuu, fără a avea nevoie de părerea interlocutorului, putem
spune că este chiar „un monolog”; răspunde la întrebări, dacă
acestea îi sunt adresate direct; dacă subiectele de discuţie nu intră
în domeniul său de interes, vorbeşte cu dificultate şi nici nu
comentează pe tema respectivă;
2.3. limbaj repetitiv şi de multe ori fără sens pentru ceilalţi: ecolalia
(repetă ceea aude că spun alţii, ceea ce aude de la televizor sau
radio, din cărţi, repetarea acestora fiind în momente nepotrivite
fără legătură cu contextul respectiv); de multe ori,
frazele/sintagmele au înţeles doar pentru el; poate utiliza un limbaj
de „mic profesor”, adică un limbaj academic şi pedant;
2.4. neadecvarea jocurilor la vârsta cronologică pe care o are: în
jocurile simbolice cu jucării scenarii sau sărăcăcioase şi puţine;
jucăriile şi obiectele sunt folosite într-o manieră concretă (de
exemplu, o banană nu o va folosi niciodată ca telefon; cuburile sau
jocul lego nu va fi folosit ca să construiască); jocurile sociale (de
exemplu, „podul de piatră”) nu îl antrenează şi manifestă faţă de
acestea un interes foarte scăzut.
3. domenii de interes restrânse, comportamente şi activităţi repetitive
a. interesul crescut doar pentru anumite subiecte în detrimentul
altora; ceea ce îi place nu poate ignora şi nici nu poate trece cu
uşurinţă; subiectele de interes sunt neobişnuite vârstei cronologice
pe care o are (de exemplu: astrofizica); în cazul subiectelor care
fac parte din aria sa de interes, detaliile sunt memorate cu mare
uşurinţă;
b. activităţile sunt repetitive şi insistă foarte mult şi nejustificat în a le
face exact într-o ordine specifică; nu îi plac schimbările,
supărându-se, devenind foarte anxios şi chiar agresiv şi în faţa
unor schimbări minore în rutina sa (de exemplu: schimbarea
drumului de întoarcere de la şcoală către casă);
c. activităţi motorii repetitive sau ticuri motorii (de exemplu: bate din
palme atunci când este bucuros sau supărat);
d. părţi ale obiectelor devin preocupări predominante (de exemplu:
ochii păpuşii, uşile sau roţile maşinuţelor); percepe anumite calităţi
ale obiectelor cu ajutorul simţurilor (de exemplu, îi place să
miroasă anumite obiecte); interes crescut, chiar ataşament pentru
obiecte neobişnuite.
Pornind de la definiţia enunţată de DSM IV, diagnosticarea unui copil ca
fiind autist, presupune deficienţe în trei mari arii de dezvoltare: interacţiune socială
sărăcăcioasă, comunicare deficitară, interese restrânse şi comportamente repetitive.
52
Aşadar, dacă un copil întruneşte cel puţin şase dintre cele douăsprezece simptome
prezentate anterior, vorbim despre un copil cu autism. Pentru identificarea fiecărui
simptom este nevoie de o analiză atentă a comportamentelor asociate acestora. Se
consideră că, pentru a fi autist, un copil trebuie să aibă cel puţin două simptome din
domeniul interacţiunii sociale, cel puţin un simptom din cel al comunicării şi cel
puţin un simptom, când vorbim despre comportamente repetitive şi arii restrânse de
interes.
În ziua de astăzi, se consideră că autismul este cauzat de o disfuncţie fizică,
la nivelul cerebral, ce are rădăcini genetice şi nu de problemele emoţionale ale
copilului crescut într-un mediu ostil.
Etiologie
Este cunoscut faptul că există deficienţe în funcţionarea cognitivă a
autiştilor, ceea ce a condus la explorarea diferenţelor legate de cortexul cerebral.
Pornind de la existenţa unor similitudini cognitive şi comportamentale între
indivizii cu autism şi cei cu disfuncţii ale lobului frontal, cercetătorii au emis
ipoteza conform căreia autismul este rezultatul unor leziuni ale cortexului frontal şi
ale structurilor sale colaterale. Dovezi ale anomaliei, în această regiune, nu au fost
găsite încă, dar au fost efectuate studii asupra funcţiei corticale, acestea sugerând
totuşi implicarea frontală în autism.
A fost detectată o creştere a concentraţiei sangvine a serotoninei la
aproximativ 30-40 % dintre persoanele cu autism. A fost luată în discuţie ipoteza
că, nu serotonina este responsabilă de diferitele dificultăţi prezente în autism, ci
incapacitatea creierului de a distruge o parte a excedentului de substanţe chimice,
create în procesul producerii substanţelor de transmitere nervoasă. Se presupunea
că aceste substanţe ar fi halucinogene analoage prin structura chimică şi efectele lor
cu LSD-ul (di-etil-amida-acidului lisergic). Pentru verificarea acestei ipoteze a fost
realizată o serie de studii care au constat în verificarea concentraţiei de bufotenină
din urină. Acestea au evidenţiat valori crescute la copiii autişti şi la părinţii
acestora, dar acest fapt nedovedind nimic, deoarece bufotenima este produsă atât
de creier, cât şi de alte organe ale corpului. Ca urmare a faptului că, se presupunea
o legătură între serotonina cerebrală şi LSD, specialiştii au încercat identificarea
utilităţii LSD-ului în ameliorarea simptomelor autiste. Au fost obţinute astfel,
efecte ameliorative în ceea ce priveşte reactivitatea socială, contactul ochi în ochi.
De asemenea, a fost înregistrată şi o diminuare a autostimulării. Din păcate, aceste
efecte erau destul de sporadice şi însoţite de reacţii secundare negative, ceea ce a
determinat stoparea acestui tip de terapie.
Imposibilitatea precizării cu exactitate în toate cazurile a factorilor
etiologici, conduce la concluzia implicării unor cauze care sunt întâlnite şi la alte
categorii de handicap. Printre acestea, enumerăm bolile infecto-contagioase,
traumatismele din timpul sarcinii sau al naşterii, cauze ereditare, anomaliile
creierului care sunt apreciate că se regăsesc la o treime dintre autişti. Ca urmare a
acestor cauze, specialiştii estimează faptul că, tot la o treime dintre autişti prezintă
şi alte suferinţe, precum meningita, encefalita, hidrocefalia, epilepsia. Din păcate,
53
explicarea specificităţii autismului este îngreunată tocmai de prezenţa unor
handicapuri asociate cu o natură multifactorială.
Aşadar, nu este ştiinţific şi nici etic să reducem autismul la problemele de
transmitere genetică simplă. El trebuie considerat ca fiind o afecţiune
multifactorială, în care factorul genetic joacă, în mod sigur, un rol (fie este un
factor unic sau un factor favorizant), combinat cu factorii de mediu şi psihologici.
În apariţia autismului, pe de-o parte, pot contribui o multitudine de factori de
natură genetică, de mediu sau psihologici, iar pe de altă parte, poate interveni un
singur factor nociv de o anumită complexitate care antrenează un tablou larg de
anomalii în plan structural sau psihologic.
Frecvenţă
S-au făcut multe studii asupra frecvenţei cazurilor de autism. Spre
exemplu, în 1964, cu ocazia unui experiment efectuat în Anglia, pe populaţia
infantilă, cuprinsă între 8-10 ani, au fost depistaţi 4-5 copii la 10.000, care
prezentau semne evidente de autism.
În anul 1987, Ritvo şi Freeman evidenţiau faptul că, sindromul apare la
aproximativ 5 din 10.000 de nou născuţi şi este întâlnit de 4-5 ori mai des la bărbaţi
decât la femei. Alte studii, făcute în Danemarca şi Marea Britanie (de către
Societatea Naţională pentru Copii şi Adulţi Autişti), au confirmat, aproximativ,
aceleaşi date.
Un studiu recent, realizat în anul 1999 de către Frombonne pe aproximativ
4.000.000. de copii cu autism din zece ţări, a generat concluzia că, aproape 80%
dintre aceştia au şi retard mintal. Acest studiu, prin concluziile sale, a evidenţiat şi
faptul că incidenţa autismului este mai mare în rândul băieţilor decât în cel al
fetelor (3-4 băieţi ÷ 1 fată). De asemenea, fetele cu autism pot avea, şi handicap
mintal într-o proporţie mai mare decât băieţii.
În SUA, s-a înregistrat o creştere a numărului de copii cu autism în cadrul
populaţiei normale, de la 2-3 copii la 10.000 de naşteri, în anii ’70, până la 6-9
copii la 10.000 de naşteri, în prezent. Acest fapt a condus la o creştere a necesităţii
serviciilor educaţionale pentru persoanele cu autism.
Frombonne, bazându-se pe cercetările sale începute în 1987 şi care au
durat până în 1999, consideră că raportul este de 7,5 copii la 10.000 de naşteri şi
reflectă cel mai bine frecvenţa acestei deficienţe în societatea actuală. Referitor la
incidenţa autismului atipic, adică la tulburările dezintegrative ale copilăriei, acelaşi
autor consideră că, raportul este de 12,5 copiii la 10.000 de naşteri. Autorul face
referire şi la frecvenţa sindromului Asperger, aceasta fiind mult mai mică,
aproximativ 1-2 copii la 10.000 de naşteri.
Statisticile recente estimează un număr de 10 autişti la 10.000 de nou
născuţi, ceea ce reprezintă o rată aproximativ egală cu cea a indivizilor cu sindrom
Down.
Alte cercetări au dovedit faptul că 70-90% dintre indivizii cu autism sunt
polihandicapaţi sever (cu precădere handicap mintal), au confirmat concluziile
54
formulate de către Frombonne. De asemenea, boala a fost raportată peste tot în
lume, în familii din toate clasele sociale, rasiale şi structurile etnice.
Studiile epidemiologice sugerează existenţa unei componente genetice în
autism, riscul apariţiei acestui sindrom fiind ridicat în familiile în care mai există
asemenea cazuri. În aproximativ 80% din cazuri, autismul afectează gemenii
monozigoţi (univitelini), acest procent scăzând la 30% în cazul falşilor gemeni.
Aceste cifre ne sugerează în mod cert prezenţa factorilor genetici şi a celor
patologici de mediu. Într-un procent de 8% dintre autişti a fost înregistrat
sindromul X fragil, legat de cromozomul X şi asociat retardului mingtal. De
asemenea, în familiile care au un copil autist, riscul de a se naşte şi un al doilea
variază între 3-7%.
În ţările dezvoltate, frecvenţa autismului este mai mare faţă de ţările sub
dezvoltate, ca urmare a mortalităţii infantile sporite în acestea din urmă. O altă
cauză a acestei concluzii ar fi aceea că acestor copii cu asemenea handicapuri
grave, trebuie să li se asigure o îngrijire medicală specială, pentru a putea
supravieţui.
În literatura de specialitate se consideră că autismul are o frecvenţă
similară cu cea a surdităţii şi mai mare decât cea a cecităţii. Datele recente
consemnează prevalenţa autismului de tip Kanner de 1/20.000 de copii.
Raportată la sexe, frecvenţa este mai mare la băieţi, aproximativ 3 la 1, faţă
de fete.
Cercetările nu au putut demonstra transmiterea ereditară şi nici existenţa
unui caracter genetic dominat la unul din sexe, dar au confirmat existenţa unui
număr mai mare de autişti printre copiii unici la părinţi sau a primilor născuţi.
Teorii în explicarea autismului
1. Teorii psihogenetice
Teoriile psihogenetice datează din ani ’50 şi au apărut pe fondul existenţei
unor mijloace de investigare ale sistemului nervos. Acestea stipulau faptul că,
sindromul autist apare ca urmare a unor anomalii de personalitate ale mamei care
nu are capacitatea de a oferi căldura afectivă copilului său în primele săptămâni de
viaţă. În 1967, Bruno Bettelheim evidenţiază, în prim plan, relaţia lipsită de
afecţiune dintre părinte şi copil. Acesta considera că acest tip de relaţie produce
anomalii ale dezvoltării sferelor emoţionale şi cognitive ale copilului, tulburări ale
limbajului, anomalii ale percepţiei şi atenţiei, precum şi dificultăţi privind
socializarea prin imitarea acţiunilor corpolare.
Teoriile psihogenetice au avut la bază o ipoteză formulată în trei moduri:
- posibilitatea ca autismul să se dezvolte doar pe baze psihogene;
- ideea că nu sunt mai mult de două tipuri de autism: şi anume unul ce se
asociază cu patologia organică, iar celălalt având la bază factori psihogeni;
- întâmplarea ca la accidentul organic înnăscut să se asocieze un stres
patogen în urma cărora să rezulte sindromul autist.
55
Aceste ipoteze au fost infirmate în mod public, atât de către Kanner, cât şi
de către numeroase studii epidemiologice. Aşadar, s-a demonstrat faptul că:
- nu existau diferenţe între părinţii copiilor autişti şi cei ai altora privitor la
stilul educativ, la patologia psihoafectivă, la acceptarea copilului sau la
modul de relaţionare cu acesta;
- nu esită nici o legătură între vârsta mamei şi naşterea copilului autist;
- ocupaţia şi nivelul intelectual al părinţilor şi naşterea unui copil autist nu
au putut fi puse în relaţie de cauzalitate;
- naşterea unui copil cu autism nu este determinată de bolile psihice ale
părinţilor.
În acelaşi sens, o serie de cercetători, precum Creak&Ini, Stroh (1962),
considerau că personalitatea şi atitudinile părinţilor nu conduc la comportamentul
autist adoptat de copil, acesta nefiind dependent de grija mamei sau condiţiile
nefavorabile din familie.
Analizele clinice de fineţe au condus la identificarea şi diferenţierea
„hospitalismului” (sau consecinţele carenţelor afective), despre care vorbea Harlow
în anii ’50 şi autismul tradiţional. Aşadar, când vorbim despre „hospitalism” /
carenţele afective ne referim la un retard omogen de dezvoltare, spre diferenţă de
cazul autismului unde avea de-a face cu un retard dizarmonic şi omogen. Copiii
care sunt victime ale carenţei afective manifestă stereotipii, dar acestea sunt diferite
de cele existente în autism. În acelaşi sens, menţionăm faptul că acei copiii lipsiţi
de dragostea, afecţiunea şi atenţia părinţilor caută privirea celorlalţi şi pot să
participe uşor la diferite jocuri alături de alţii, în vreme ce pentru copiii autişti
lucrurile stau exact invers.
2. Teoriile etologice Etologia studiază comportamentul unam şi animal în mediul natural, pune
accent pe aspectele obiective ale acestuia şi nu acceptă idea existenţei unor stări
psihice neobservabile.
Privind autismul, faptele etologice pot fi grupate în patru categorii:
a) disfuncţiile interactive precoce
Au fost filmate familiile cu copil cu autism în viaţa lor de zi cu zi, iar
analiza acestor filme a surprins faptul că, autismul infantil era precedat
de anumite disfuncţii interactive precoce. Aceste disfuncţii se referă:
distorsiuni ale articulării privirii cu motricitatea, dizarmonii ale
repartiţiei tonusului postural, perturbări ale atenţiei conjugate,
modificări ale ritmului angajamentelor cu disincronie, dizarmonii ale
interacţiunilor mimice (Mazet, 1990, în Cristina Mureşan, 2004).
b) defectele comportamentale /de ataşament
În anul 1970, Bowlby evidenţiază un aspect important şi anume că,
aceşti copii, în momentele de oboseală sau de suferinţă, nu recurg la
consolarea maternă. Cu trei ani mai târziu, în 1973, Szurek defineşte
acest aspect ca fiind “detaşare psihotică” şi subliniază interesul
56
autistilor pentru obiectele fără viaţă, ca manifestare a devianţei
conduitelor de ataşament. În acelaşi sens, în 1982 Ainsworth introduce
conceptul de “evitare anxioasă”, care defineşte un tip de comportament
interpretat ca ataşament negativ: necăutarea confortului fizic lângă
mamă, evitarea privirii, îndepărtarea fizică activă, când copilul este
luat în braţe. Pornind de la acestea, a fost lansată ipoteza că, în cazul
autismului, ataşamentul faţă de o persoană ar fi înlocuit de un
ataşament faţă de calităţile senzoriale ale unui obiect.
c) conflictele motivaţionale
Prezenţa unor sisteme motivaţionale antagonice la copilul autist a fost
semnalată, în anul 1983, de către Timbergen. Acesta subliniază că
există o relaţie antagonică între dorinţa de explorare a mediului şi frica
de stimulări suscitate de această explorare. Astfel, întâlnirea copilului
cu un adult se traduce printr-un conflict între dorinţa de apropiere de
acesta şi dorinţa de evitare a lui. Comportamentul de evitare ar putea fi
legat de teama faţă de adult, din cauza taliei sale mult mai mari decât a
copilului şi de semnalele agresive inconştiente pe care adultul le-ar
putea emite. În perioada respectivă, s-a propus chiar o tehnică de
“îmblânzire” a copilului autist: acesta era lăsat să se apropie de adult,
fără ca acesta să pară a-i acorda o atenţie susţinută. În cadrul acestei
tehnici, terapeutul încerca să comunice cu copilul despre părinţii lui în
termini pozitivi. Adultul, la început, evită contactul vizual cu copilul,
respectă obiectul sau colţul favorit al acestuia. Adultul, după mai multe
apropieri, începe să iniţieze contacte vizuale cu copilul, în mod gradat
şi ludic, şi îşi adaptează comportamentul la răspunsurile copilului.
Forma evoluată a acestei tehnici este cunoascută astăzi ca “holding” şi
presupune procedee de condiţionare operantă şi de stimulare a
comportamentelor materne.
d) abordarea din spate
Soulayrol & colab (1987), în urma analizei şi interpretării realizate
pentru fiecare imagine din filmele cu copii autişti au ajuns la concluzia
că, spre diferenţă de copiii normali, care se simt în siguranţă printr-o
abordare frontală, cei autişti preferă abordarea din spate, aceasta
conferindu-le securitate.
3. Teoriile cognitiviste
Aceste teorii au la bază concepţia etiologică a sindromului care se referă la
aspectele organogenetice, în defavoarea celor psihogene referitoare la modelele
cauzalităţii non lineare şi al efectelor patogene ale anomaliilor interacţionale
(Cristina Mureşan, 2004).
Au fost identificate patru categorii de teorii cognitiviste:
a. Teoriile perceptive
57
Au fost formulate trei ipoteze, pornindu-se de la anomaliile perceptive
existente în autism:
- prima ipoteză, emisă de către Goldfarb (1956) şi preluată ulterior de
Schopler (1965), este denumită şi ipoteza dominanţei simţurilor proximale
şi stipulează faptul că autiştii utilizează în mod preferenţial simţurile
proximale (tactil, gustativ, olfactiv). Acest fapt, caracteristic primului
stadiu de dezvoltare senzorială, nu este depăşit pentru a trece la etapa
următoare, în care sunt utilizate simţurile distale. Această ipoteză nu a fost
confirmată deoarece, pe de-o parte, nu au putut fi evidenţiate cele două
etape ale dezvoltării senzoriale, iar pe de altă parte nu s-a constatat că
autistul prezintă anomalii şi la nivelul simţurilor proximale (insensibilitate
la frig, cald sau durere);
- cea de-a doua ipoteză, cea a hiperselectivităţii stimulilor, consideră că
autistul reacţionează într-o manieră exclusivistă la o parte din mesajul pe
care îl primeşte, acordând atenţie anumitor detalii, în detrimentul altor
aspecte semnificative ale situaţiei. În urma verificării ipotezei, s-a ajuns la
concluzia că, această selectivitate nu reprezintă doar o caracteristică a
copiilor cu autism, ea regăsindu-se şi în alte tipuri de deficienţe;
- cea de-a treia ipoteză se referă la instabilitatea perceptivă şi reclamă faptul
că autistul nu este capabil să armonizeze input-urile senzoriale cu output-
urile motorii. Este accentuat modelul neobişnuit al mobilităţii oculare.
Cercetările, realizate în vederea verificării acestei ipoteze, nu au permis
explicarea performanţelor perceptivo-motrice ale autiştilor.
b. Teoriile hemisfericităţii
Acest tip de teorii se referă la faptul că autismul este cauzat de unele
anomalii ale dominanţei cerebrale. Au fost autori care au presupus că, la autişti,
dominanţa cerebrală este cea dreaptă. Pornind de la această presupunere, Wetherby
a subliniat faptul că, modul de achiziţie a limbajului de către autişti nu este
asemănător cu cel al persoanelor cu emisfera dreaptă izolată (de exemplu, sărăcia
achiziţiilor sintactice, comparativ cu cele semantice).
c. Teoriile lingvistice
Ipotezele acestei teorii au ţinut cont, pe de-o parte de tulburările limbajului
şi cele ale cogniţiei copilului autist, iar pe de altă parte, de datele familiale ale
acestuia. Studiile au demonstrat faptul că există un factor etiologic ereditar
nespecific, care generează autismul. Această concluzie a reieşit din aceea că, fraţii
copiilor cu autism prezintă în mod semnificativ întârzieri în dezvoltarea limbajului,
tulburări ale cititului, precum şi un coeficient de inteligenţă verbală scăzut faţă de
cei dintr-un grup de control atent şi corespunzător selectat.
3. Teoriile metareprezentaţionale
Termenul de metareprezentare este definit de către Uta Frith (1987) ca
fiind capacitatea de reprezentare a stării mentale a unei persoane într-o situaţie
58
dată. După părerea acestei autoare, în autism, tulburarea de bază este incapacitatea
de metareprezentare.
Hobson consideră că tulburarea metareprezentaţională este una secundară,
deficitul de comunicare emoţională fiind carenţa primară. Cercetătorul subliniază,
de asemenea, faptul că, această incapacitate de metareprezentare influenţează
capacitatea de simbolizare a copilului cu autism, deoarece numai prin împărtăşirea
experienţelor cu ceilalţi, copilul poate deveni conştient de existenţa mai multor
puncte de vedere, apropiate între ele, dar totuşi diferite cu privire la acelaşi obiect,
eveniment sau situaţie.
4. Teoriile psihodinamice
Aceste teorii ale psihanalizei au la bază ipoteze care nu se referă la
etiologia autismului, ci la sensul inconştient al simptomelor legate de suferinţa
psihică şi de fantasmele de care acesta este ataşat.
Analiza autismului, din punct de vedere psihanalitic, a generat trei mari
puncte de vedere:
e. punctul de vedere genetic
Conform acestui punct de vedere, autismul este rezultatul unei anomalii în
dezvoltarea psihică repetabilă, în termeni de stadii ale dezvoltării. Aşadar, din acest
punct de vedere se consideră că au existat faze peste care s-a sărit şi asupra cărora
nu se poate reveni din cauza unor mecanisme active care se opun, numite
„mecanisme de menţinere”. Conduita halucinatorie negativă reprezintă, în cazul
autismului, mecanismul principal de menţinere, care anulează percepţia mamei şi a
mediului înconjurător. M.Mahler (1968) evidenţia două tipuri de autism, primar şi
secundar, determinate de eşecul fazei simbiotice, imaginea mamei fiind trăită de
către copil ca imprevizibilă şi extrem de frustrantă.
2. punctul de vedere dinamic
Adepţii acestui punct de vedere se bazează pe analiza fenomenelor de
transfer şi contra-transfer. Modelele metapsihologice propuse de psihanaliştii post-
kleinieni s-au axat, în principal, pe clivajul sinelui, bidimensionalitatea relaţiei
obiectuale şi identificarea adezivă. Conform modelului poziţiilor schizo-paranoide
şi depresive, descrise de Klein, bebeluşul ar evita stimulii prea violenţi pe care nu îi
poate integra. Aşadar, caracteristicile acestei poziţii sunt: organizarea gândirii prin
contiguitate, fără formarea simbolurilor, statutul obiectului ca cel al unui obiect
parţial, bidimensional, natura relaţiei obiectuale, caracterizată, în plan patologic,
prin obiectul autist, iar în paln normal prin obiectul narcisic.
3. punctul de vedere structural
Adepţii acestui punct de vedere considerau că, la subiectul autist există
unele discontinuităţi topologice sub forma unor găuri care conduc la întreruperea
continuităţii dintre subiect şi obiect. Cealaltă persoană, pentru autist, se reduce la o
absenţă, nu există, nu funcţionează ca un loc de înscriere semnificativă.
59
5. Teoriile comportamentale Aceste teorii implică componente de ordin psihologic şi consideră că
autismul infantil ia naştere din cauza unui şir de comportamente învăţate, care se
formează în urma unor serii întregi de recompense şi pedepse. Comportamentele se
menţin ca urmare a utilizării aceloraşi recompense şi pedepse, care se repetă în
situaţii relativ asemănătoare sau percepute de copil ca fiind similare. Crizele de
furie şi autostimulările se produc şi se consolidează prin menţinerea recompenselor
şi pedepselor şi ajung să devină un fel de necesitate al manifestărilor. La baza
acestor simptome stau, de cele mai multe ori, dezechilibre în structura psihică şi de
viaţă a părinţilor, intervenţii neadecvate în educarea copiilor. De asemenea,
existenţa unor anomalii la copii pot fi exacerbate de atitudinea şi comportamentul
patologic al părinţilor.
Sunt invocate, în paralel, şi alte cauze, cum ar fi :
- bolile infecto-contagioase ;
- traumatismele din timpul sarcinii şi ale naşterii ;
- cauze ereditare ;
- anomalii ale creierului ;
- existenţa hidrocefaliei, a epilepsiei ş.a.
6. Teoriile organice
Conform acestor teorii, autismul apare ca urmare a unor disfuncţii organice
de natură biochimică sau de dezvoltare structurală insuficientă a creierului,
conducând astfel la imposibilitatea atingerii unor parametri ai normalităţii psihice.
Adepţii acestor teorii subliniază existenţa, la autişti, a unor dificultăţi
perceptuale ale atenţiei precum şi a unui proces de învăţare defectuos.
Limita acestor teorii constă în aceea că, nu precizează în ce măsură
implicarea organică este de origine genetică sau traumatică, ceea ce creează un
anumit grad de nesiguranţă ştiinţifică.
Disfuncţiile organice cele mai importante, surprinse de acest tip de teorii,
sunt următoarele: afecţiunile creierului, anomaliile genetice, leziunile subcorticale,
disfuncţia sistemului vestibular, anomaliile sistemului reticulat, întârzieri ale
maturizării, anomalii electroencefalografice (explorările electrofiziologice au
relevat existenţa acestora la mai mult de 75% dintre cazuri). Post-mortem, a fost
realizată o serie de studii asupra unor persoane cu autism, care au evidenţiat alterări
ale dimensiunilor neuronale şi ale microarhitecturii circuitelor sistemului limbic.
Simptomatologie în recunoaşterea autismului
După cum am văzut, din punct de vedere simptomatologic, paleta acestora
este foarte extinsă. Sintetic, ele pot fi grupate astfel (Verza E., 1998) :
1. Dificultăţi de limbaj şi comunicare ;
2. Discontinuitate în dezvoltare şi învăţare ;
60
3. Deficienţe perceptuale şi relaţionale ;
4. Tulburări acţionale şi comportamentale ;
5. Disfuncţionalităţi ale proceselor, însuşirilor şi funcţiilor psihice.
1. Disfuncţionalităţile de limbaj şi comunicare
Sunt deosebit de pronunţate şi se manifestă, de timpuriu, prin slabul
interes în achiziţia limbajului. Autiştii nu răspund la comenzile verbale şi pot
prezenta o reacţie întârziată în apelul numelui lor. Vorbirea se însuşeşte cu o
întârziere mare, faţă de normal şi se menţine o pronunţe defectuoasă aproape în
toate împrejurările. La 5 ani, pot repeta unele sunete şi silabe, iar după însuşirea
relativă a limbajului, autiştii au tendinţa de a schimba ordinea sunetelor în cuvânt,
de a nu folosi cuvinte de legătură sau de a substitui un cuvânt cu altul apropiat,
ca semnificaţie sau utilitate (lingură cu furculiţă sau mamă cu tată).
Fenomenul ecolalic este evident şi dă impresia unui ecou prin repetarea
sfârşitului de cuvânt sau de propoziţie. Vorbirea este economicoasă şi lipsită de
intonaţie, vocabularul este sărac, iar tulburările de voce sunt frecvente.
Comunicarea nonverbală este şi ea deficitară. Propoziţiile formulate sunt, adeseori,
bizare. Când învaţă o propoziţie, are tendinţa de a o repeta la nesfârşit.
2. Discontinuitatea în dezvoltare şi învăţare
Rezultă din faptul că autistul este incapabil de a număra, dar manifestă
abilităţi în realizarea operaţiei de înmulţire, manifestă dificultăţi în învăţarea
literelor, dar învaţă cu uşurinţă cifrele.
Ei se orientează bine în spaţiu , dar manifestă stereotipii în formularea unor
comportamente cognitive, caracteristică ce se accentuează şi prin lipsa de interes
pentru achiziţia unor informaţii noi.
3. Deficienţele perceptuale şi relaţionale
Au o mare diversitate şi pot fi sesizate încă de la naşterea copilului autist.
Acesta este plângăcios , agitat, în majoritatea timpului, agitaţie însoţită de ţipete
sau, dimpotrivă, este inhibat, fără interes şi fără dorinţă de a cunoaşte lumea
înconjurătoare. Unii autişti manifestă o adevărată fascinaţie pentru lumină sau
pentru un obiect strălucitor. Alţii nu percep elementele componente ale obiectelor.
Unii trăiesc o adevărată plăcere pentru tact şi pipăirea obiectelor, în timp ce alţii au
reacţii negative la atingerea obiectelor. În primul caz, se pot ataşa, nejustificat, de
unele obiecte fără semnificaţie sau manipulează un timp îndelungat un obiect. Ei
pot deveni violenţi, fiind deranjaţi de zgomotul produs la căderea unei gume, dar
nu manifestă nici o reacţie la un zgomot deosebit de puternic (aberaţii perceptuale
şi de relaţionare ). Unora le place muzica, simt ritmul, manifestă chiar abilităţi în a
cânta la instrumente muzicale.
Autiştii sunt incapabili să utilizeze pronumele personal, la persoana I.
61
4. Tulburările acţionale şi comportamentale
Sunt cele mai spectaculoase atât prin amploare, cât şi prin complexitatea
lor. Acţiunile şi comportamentele acestor persoane au un caracter bizar şi
stereotip. Dintre acestea, se remarcă acţiunea de automutilare sau autodistrugere,
când autistul produce acţiuni până la epuizare sau până la distrugerea unor părţi
ale corpului (autolovirea cu pumnul, cu un obiect sau lovirea cu capul de perete).
Pe aceleaşi coordonate, se înscrie şi autostimularea ce se manifestă pe mai multe
căi:
- kinestezică (legănatul înainte şi înapoi, frecarea lobului urechii cu
mâna);
- tactilă (lovirea coapsei cu dosul palmei, zgârierea cu unghia a ceva
tare;
- auditivă ( plesnitul din limbă sau emiterea neîncetată a unui sunet
;
- vizuală (învârtirea unui obiect strălucitor în faţa ochilor sau
privirea neîncetată a degetelor).
Alte acţiuni stereotipice :
- rotirea braţelor, ca şi când ar fi pe scripete;
- învârtirea pe loc fără să ameţească;
- mersul pe vârfuri, şi uneori, chiar cu mişcări graţioase.
Alte curiozităţi se manifestă printr-o nevoie redusă de somn, reacţii
diminuate la durere şi frig, modificarea frecventă a dispoziţiilor, fără o cauză
corespunzătoare.
Toate aceste fenomene sunt mai active în copilărie. S-a constatat că între 2-
5 ani, comportamentul tipic autist este cel mai evident.
5. Disfuncţiile proceselor, însuşirilor şi funcţiilor psihice se pot întâlni
în oricare palier, dar planul afectiv-motivaţional este cel mai activ şi transpare, mai
cu seamă, din lipsa de interes a autiştilor pentru contactul social şi faţă de trăirile
celor din jur (unii se ataşează exagerat, faţă de obiecte fără semnificaţii, alţii
manifestă o frică patologică pentru lucruri obişnuite, dar nu realizează adevăratele
pericole).
Deşi autiştii nu ştiu să mintă, ei lasă impresia că ascund ceva, datorită
faptului că nu privesc în faţă persoanele din jur. Comportamentele penibile sunt şi
ele prezente sub forma lipsei de jenă a autistului: mănâncă de pe jos sau se şterge
pe mâini de părul sau de blana cuiva, face observaţii penibile, se plimbă
întotdeauna pe acelaşi traseu etc.
Afectivitatea e caracterizată de imaturitate, ca în handicapul de intelect. Ei
nu stabilesc contactele afective, decât foarte rar şi fără atitudini pozitive constante
faţă de persoanele apropiate. Au tendinţa de izolare, de închidere în eul propriu.
Unii trăiesc stări de frustrare, anxietate şi hiperexcitabilitate, de unde şi
posibilitatea de a căpăta anumite fobii.
Jocul autistului demonstrează, şi el, nivelul scăzut al dezvoltării psihice.
Acesta este asemănător cu cel al sugarului, ca în cazul manipulării obiectelor cu
62
degetele, fără capacitatea de a acorda simbolul jucăriei sau de a-şi propune un scop
pentru finalizarea acţiunii.
Şi din aceasta, rezultă că de multe ori autismul se asociază cu formele
deficienţei mintale severe.
Memoria mecanică este relativ bună, şi în unele cazuri chiar exacerbată ,
dar ea se dezvoltă în detrimentul celei logice. Astfel, sunt capabili să-şi
reamintească şi să reproducă expresii verbale, auzite în diverse împrejurări,
poezii, să recunoască melodii, încăperi în care au mai fost cu ani în urmă. Toate
aceste caracteristici au efecte negative în planul personalităţii şi al evoluţiei în
dezvoltarea psihică generală.
Din cele prezentate anterior, reiese că, în cazul fiecărei categorii de
handicap, sunt anumite posibilităţi de integrare şcolară şi profesională ca momente
semnificative ale asigurării şanselor egale la educaţie şi a creşterii potenţialului
adaptativ la viaţa comunitară. Deşi, subiecţii cu polihandicap, prezintă unele
deficienţe, din acest punct de vedere, ei, totuşi, pot fi antrenaţi într-un astfel de
proces şi pot realiza unele progrese ce sunt mai mult dependente de măiestria
didactică şi de calificarea profesională a cadrului didactic.
Diagnosticarea autismului
Autismul este una dintre cele cinci tulburări globale de dezvoltare. Toate
aceste sunt definite ca sindroame (PDD – Pervasive Developmental Disorders).
Termenul de „pervasive” a fost ales pentru a descrie grupul tulburărilor
comportamentale cu dificultăţi în multiple arii de dezvoltare, ce generează un
complex de caracteristici şi trăsături.
În ceea ce priveşte diagnosticarea timpurie a autismului, aceasta este
oarecum facilă în cazul în care s-a avut de-a face cu astfel de copii, însă autismul
atipic este foarte greu de diagnosticat.
Simptomele diferă de la un copil la altul, însă majoritatea prezintă tulburări
ale comportamentului social.
Cu cât copilul este mai mic, cu atât se poate efectua un diagnostic corect
chiar şi de către medici.
Majoritatea părinţilor observă anumite anomalii în comportamentul
copiilor lor în jurul vârstei de 1,5 - 2 ani.
În ceea ce-i priveşte pe bebeluşi, există câteva simptome care ar putea
produce îngrijorarea părinţilor:
- sunt cuminţi şi pasivi sau din contră iritabili şi nervoşi;
- contactul vizual aproape că nu există;
- nu răspund la stimuli din exterior.
Vorbirea şi limbajul, întârziate, reprezintă simptome ce provoacă un prim
semn de întrebare pentru părinţi. Părinţii observă că, în toate cazurile, copilul nu
răspunde la nume şi uneori pare surd. Copiilor autişti nu le face plăcere să
comunice şi nici să-i asculte pe adulţi.
63
Ei pot fi hipersensibili la anumite zgomote făcute de obiecte.
Arătarea cu degetul, ca mod fundamental de comunicare la vârsta de 1 an,
lipseşte la copilul autist care poate să îşi însuşească acest gest la 15 luni pentru ca
apoi la 18 luni să nu-l mai folosească.
Un alt motiv de îngrijorare este lipsa jocului, nu sunt interesaţi de jucării şi
preferă să se joace singuri fără să caute atenţia celor din jur. Jocurile sunt mereu
aceleaşi, iar jucăriile noi sunt privite cu dezinteres sau chiar le provoacă anumite
crize. Părinţii se simt ignoraţi şi spun că aceşti copii sunt în lumea lor şi că nu ştiu
să se joace.
Un prim pas în diagnosticul timpuriu este recunoaşterea, de către părinţi,
că bebeluşul este diferit de restul copiilor de aceeaşi vârstă.
În acest context, în literatura de specialitate se subliniază că poate fi
desprinsă o serie de simptome de natură psihiatrică pe baza cărora evaluarea
timpurie a copilului autist devine mai riguroasă şi mai precisă. O astfel de evaluare
cunoscută sub denumirea de diagnoză britanică, datează încă din anii ’60 când
psihiatrii britanici stabilesc nouă elemente definitorii în stabilirea diagnosticului de
autism pe care le redăm după D.V. Popovici şi Raluca Matei în 2007:
1. Puternică şi susţinută incapacitate de stabilire a unor relaţii emoţionale
cu ceilalţi oameni:
- singurătate profundă a subiectului;
- dificultăţi în joc şi în colaborarea cu ceilalţi copii;
- comportare anormală faţă de ceilalţi membri ai societăţii.
2. Lipsa conştientizării identităţii propriei persoane:
- comportare anormală faţă de sine (se referă la explorarea sau
privirea îndelungată a unor părţi din propriul corp)
3. Existenţa unor preocupări patologice faţă de obiectele particulare şi
caracteristicile lor, dar fără conştientizarea funcţiilor generale.
4. Prezenţa unei împotriviri susţinute la orice schimbări de mediu şi
încercarea de a restructura situaţii asemănătoare cu cele deja cunoscute, care duc la
instaurarea unei monotonii perceptive.
5. Existenţa unor experienţe perceptive anormale, explicabilă prin prezenţa
unor răspunsuri excesive sau diminuate şi imprevizibile la stimuli sezoriali.
Acestea se concretizează prin evitarea unor experienţe auditive sau vizuale.
Persistenţa unei anxietăţi excesive şi aparent inexplicabile
Această anxietate se accentuează când:
- apar schimbări în mediul înconjurător;
- apar schimbări în obiceiuri (habitudinale) instaurate;
- apar schimbări în ataşamentul persoanelor din jur.
Există posibilitatea ca obiectelor sau fenomenelor obişnuite să li se atribuie
calităţi înspăimântătoare.
Se poate manifesta lipsă de teamă în faţa unui pericol evident (de exemplu,
foc)
64
a. Absenţa vorbirii sau prezenţa unor întârzieri în dezvoltarea acesteia
sau imposibilitatea depăşirii unui anumit nivel în dezvoltarea
comunicării.
- apariţia unor confuzii în utilizarea pronumelui personal;
- ecolalie;
- manierisme;
- apariţia unor fraze şi cuvinte care nu corespund utilizării frecvente
în comunicarea obişnuită.
b. Prezenţa unor distorsiuni ale schemelor motorii cu:
- elemente de hiperkinezie;
- elemente de imibilitate specifice catatoniei;
- posturi bizarre;
- manierisme rituale (învârtirea sau legănarea unor obiecte sau a
propriei persoane).
c. Persistenţa unui fond de serioase întârzieri în dezvoltarea funcţiilor
psihice în cadrul căreia pot exista funcţii sau deprinderi dezvoltate
normal sau peste medie.
S-a remarcat o serie de cercetători care au contribuit la diagnosticarea
autismului, printre aceştia îl amintim pe M. Rutter care consideră că pentru
simptomatologia autismului sunt definitorii trei elemente:
- incapacitatea de relaţionare socială;
- imposibilitatea utilizării pronumelui personal la persoana I;
- existenţa unor aspecte rituale şi compulsive.
Pe de altă parte, Condow consideră că, principala caracteristică a autiştilor
este răspunsul repetat al acestora la un singur semnal, ca un ecou la semnalul
respectiv.
În acelaşi sens, M.K. Demyer subliniază la autişti capacitatea redusă în
înţelegerea şi raportarea la complexitatea existenţei.
Tratarea persoanelor cu autism presupune o evaluare iniţială foarte
minuţioasă a acestora. Evaluarea se realizează de către o echipă multidisciplinară
(medic, psiholog, logoped, consultant în educaţie, psihiatru).
Scopul tratamentului este acela de a facilita dezvoltarea socială şi a
limbajului, scăderea problemelor comportamentale (exemplu: agresivitatea,
hiperactivitatea, comportamentul ritualistic), dezvoltarea aptitudinilor pentru
funcţionarea independentă, ajutorarea familiei autistului să facă faţă bolii.
Este necesară elaborarea unui program de recuperare pentru fiecare autist
în parte. Se începe cu elementele generale ale diagnosticului autismului:
- o dezvoltare neobişnuită a comunicării verbale şi nonverbale;
- o dezvoltare a unor comportamente sociale neobişnuite;
- se studiază caracteristicile activităţilor repetitive şi aspectele legate de
rezistenţa la schimbare;
- nu se ia în considerare valoarea coeficientului de inteligenţă.
65
Stabilirea diagnosticului diferenţial este necesară pentru a nu se confunda
autismul cu copilul normal, cu dezvoltare lentă sau cu întârziere în dezvoltarea
limbajului, cum este cazul debililor şi surzilor.
Examenul psihologic al copilului cu autism reprezintă un demers complex
şi destul de dificil, ale cărui aspecte practice, tehnice şi clinice au un statut specific.
În cadrul evaluării, se urmăresc capacităţile cognitive şi comportamentul,
deoarece acestea permit precizarea diagnosticului şi reprezintă bazele unor indicaţii
terapeutice.
Datorită caracteristicilor comportamentului copiilor cu autism, metodele de
examinare standardizate sunt dificil de utilizat.
Precizăm, de asemenea, faptul că, evaluarea trebuie să ia în considerare
antecedentele copilului, fiind aşadar necesară o metodologie multiplă de cercetare a
fiecărui caz.
Există teste care permit stabilirea diagnosticului de autism:
- C.A.R.S. (CHILHOOD AUTISM RATING SCALE), elaborată la
Universitatea din Carolina de Nord – SUA;
- SCALA BRETONNEAU elaborată de Lelord de la Universitatea
TOURS – Franţa;
- P.E.P. (PROFIL EDUCATIF PSIHOLOGIQUOE);
- CHAT (The Checklist for Autism in Toddlers) – este utilizat de
medicii primari pentru detectarea autismului la copiii de 18 luni;
- ADI (The Autism Diagnostic Interview) şi algoritmul de diagnosticare
care îl acompaniază – este utilizat pentru copiii de doi ani.
Aceste teste permit înregistrarea, în mod obiectiv şi concret, a unor
comportamente ale subiecţilor în situaţii concrete şi reale.
Diferenţa între scale şi teste este aceea că scalele nu necesită participarea
subiectului examinat (care în cazul autistului este adesea greu de realizat). Scalele
se bazează pe observare, şi pe lângă observator mai pot ajuta şi persoanele care
cunosc bine subiectul. Permit măsurarea intensităţii unui comportament sau a
simptomelor, la un moment dat. Scalele sunt probe complexe şi conţin procedee ce
permit înregistrarea şi cuantificarea informaţiilor obţinute.
Se pot prezenta sub diverse forme: chestionare; liste de simptome, care
trebuie scoase în evidenţă (checklist); inventare; scale de apreciere.
Scalele de evaluare trebuie diferenţiate de testele psihologice de
performanţă şi de testele de personalitate, deoarece acestea din urmă presupun un
material şi o anumită standardizare a rezultatelor.
Scalele de evaluare, numite şi de diagnostic, sunt destinate includerii unui
individ într-o anumită categorie nosologică (de exemplu, au ca scop depistarea
subiecţilor cu diverse handicapuri, tulburări de dezvoltare sau de învăţare).
Sistemele evaluării clinice (scale, chestionare etc) au ca punct de plecare
listele simptomelor comportamentale şi permit măsurarea acestora prin aprecierea
diferitelor grade de intensitate sau frecvenţa cu care se manifestă.
66
Recuperare şi terapie în autism
Având în vedere înaltul grad de complexitate al autismului, ce duce la
afectarea tuturor palierelor psihice şi comportamentale ale subiectului, intervenţiile
recuperative sunt, în genere, limitate şi deosebit de dificile pentru realizarea unor
progrese imediate. Totuşi, se pot obţine unele rezultate pozitive pe linia dezvoltării
psihice şi mai ales pe direcţia formării unor comportamente adaptative. Astfel,
intervenţia recuperativă are la bază utilizarea terapiilor de relaxare, de susţinere şi a
celor comportamentale (la care ne-am referit şi în alte paragrafe din text). Învăţarea
unor comportamente, prin exerciţiu şi repetarea constantă a situaţiilor de învăţare,
se dovedeşte cea mai eficientă pentru subiectul autist. Exemplul personal al celor
din jur constituie un bun prilej pentru imitarea şi adoptarea unor forme de conduite
normale. Desigur, sunt şi alte forme recuperative ce pot fi adoptate, cum ar fi
terapia ocupaţională, prin muncă, desen, muzică, dans, modelaj, colaj etc., ce
constituie modalităţi eficiente pentru dezvoltarea motivaţiei în activitate, pentru
formarea unor deprinderi de stăpânire de sine, de reglare a echilibrului dintre
excitaţie şi inhibiţie, de disciplinare şi corelare a conduitelor cu cei din jur ş.a..
Rezultă că educatorii dispun de o largă paletă de mijloace pe baza cărora
pot interveni şi contribui la recuperarea persoanei autiste.
PECS – Pictures Exchange Communication System
(comunicarea cu ajutorul pictogramelor)
Este interesantă sinteza făcută acestei metode de Daniela Cucuruz (2004) şi
verificată pe unele cazuri la care s-au obţinut rezultate pozitive. Aşa cum
precizează autoarea, în esenţă, terapia PECS este o metodă de comunicare folosită,
atât în SUA, cât şi în Europa, ce nu necesită materiale costisitoare, teste laborioase
sau personal calificat. Poate fi folosită în diferite locuri, acasă, la şcoală, în oraş, în
magazine etc.
Iniţial, PECS a fost conceput pentru copiii preşcolari cu autism şi alte
deficienţe sociale şi de comunicare. Ulterior, a fost modificat şi dezvoltat, iar în
prezent este folosit pentru persoanele de toate vârstele care manifestă o gamă largă
de deficienţe de comunicare. Metoda a fost concepută în cadrul programului pentru
autişti Delaware, ca răspuns la dificultăţile apărute în proiectele pentru dezvoltarea
comunicării.
Copiii care folosesc PECS sunt învăţaţi să ofere imaginea obiectului dorit
unui partener de comunicare în schimbul acelui obiect. Foarte mulţi copii au
învăţat primul pas prin metoda PECS de la prima încercare, iar cel mai greu s-a
învăţat primul pas din şapte încercări.
67
Un alt avantaj al acestui sistem a fost numărul mare de copii care au
început să vorbească după un an sau doi de la începerea PECS, mai ales aceea care
foloseau între 30 şi 100 imagini şi care au început să vorbească în timp ce foloseau
imaginile.
Prin PECS, copiii cu autism pot învăţa faptul că sunt ajutaţi şi că se pot
baza pe ceilalţi oameni care înţeleg şi răspund cerinţelor lor. Făcându-se înţeles,
copilul devine mai puţin agresiv şi mai comunicativ, metoda având efecte puternice
asupra comportamentului copilului acasă şi în colectivitate.
Sistemul este foarte atractiv pentru copiii care devin motivaţi să înveţe
PECS, deoarece prin această metodă se fac mai uşor înţeleşi şi obţin ceea ce
doresc.
Cum se lucrează
Este nevoie de o placă de comunicare de mărimea unei foi A4, care este
confecţionată din plastic. Este nevoie şi de simboluri de comunicare care să redea
cât mai exact obiectul care-l reprezintă (desenele obiectelor, acţiunilor sau chiar
fotografii ale acestora). Există site-uri pe internet de unde se pot descărca asemenea
imagini şi apoi se pot plastifia pentru a fi protejate.
Primele simboluri, care vor fi introduse, trebuie legate de preferinţele
alimentare sau jucăriile preferate ale copilului. În această fază, este nevoie de doi
adulţi care vor sta unul în faţa copilului având obiectul preferat dar şi simbolul şi
celălalt în spatele copilului. Nu se folosesc comenzi verbale („dă imaginea!”, „ce
vrei?”). Se poate lucra cu mai multe elemente, dar acestea se prezintă pe rând.
Faza I
Obiectul îndrăgit este prezentat copilului, iar imaginea lui este aşezată pe
masă, între copil şi obiect. Adultul din spatele copilului ia mâna acestuia şi ridică
împreună cu el imaginea apoi o pune în palma deschisă a celuilalt adult. În
momentul în care imaginea atinge mâna adultului din faţa copilului, acesta îl
recompensează spunând „vrei maşinuţa?” (obiectul din imagine) şi îi dă obiectul în
acel moment. Copilul este lăsat să se joace câteva secunde cu obiectul respectiv sau
să mănânce bomboana, după care se repetă această operaţie de cinci ori. Dacă
copilul nu apucă obiectul trebuie verificat dacă acesta este unul dintre obiectele
preferate ale lui.
Adultul care stă în faţa copilului îi poate spune: „am mingea”, „am
bomboana” şi poate folosi prenumele copilului.
Recompensele verbale sunt folosite simultan cu oferirea obiectului.
Se reduce, treptat, implicarea adultului din spatele copilului, începând cu
ultima etapă (eliberarea imaginii în palma deschisă). Adultul din faţa copilului
arată palma deschisă de fiecare dată când copilul alege o imagine. Operaţiile se
repetă până când reuşesc.
Faza II
Se aşează o imagine a unui obiect preferat pe tabla de comunicare, copilul
şi un adult stând la masa de lucru. Mâna copilului este ghidată pentru a învăţa să
68
desprindă imaginea. Se pregătesc câteva obiecte preferate şi imaginile lor care se
prezintă pe rând. I se permite copilului accesul la unul dintre aceste obiecte cu care
este lăsat să se joace 10-15 secunde.
Prima încercare constă în mutarea obiectului şi ataşarea imaginii pe placa
de comunicare. Copilul va desprinde imaginea, o va întinde şi o va elibera în mâna
adultului. Dacă este nevoie, copilul trebuie ghidat să ofere imaginea. Se creează cel
puţin 30 de situaţii în care copilul trebuie să ceară obiecte.
În timp ce copilul are mâna întinsă către adult, acesta se îndepărtează,
astfel încât, copilul să fie determinat să se ridice în picioare pentru a putea înmâna
imaginea. Când imaginea este eliberată în mâna adultului, se permite accesul la
obiect şi se oferă recompense verbale. Dacă copilul se descurcă, distanţa se măreşte
puţin câte puţin, apoi se măreşte şi distanţa dintre copil şi imagine, astfel încât
copilul să meargă întâi la imagine apoi la adult.
Faza III
Se creează o situaţie în care copilul trebuie să ceară ceva. Obiectul este la
vedere şi se arată copilului tabla de comunicare cu două imagini pe ea (imaginea
unui obiect preferat şi a unuia indiferent). Dacă copilul oferă imaginea obiectului
preferat, i se dă obiectul şi este recompensat verbal. Dacă oferă imaginea obiectului
indiferent, i se dă acest obiect. În caz de eroare, se folosesc imagini fără desen, se
fac mai multe încercări sau se aliniază obiectele la imaginile corespunzătoare. Se
adaugă imagini, astfel încât copilul să înveţe să ceară obiectul dorit. Imaginile fără
desen se folosesc până când copilul învaţă să facă diferenţa între imaginile
diferitelor obiecte şi ceea ce primeşte în funcţie de imaginea oferită.
Când copilul face diferenţa între două-trei obiecte, se verifică
corespondenţa pentru a ne asigura că cere ceea ce doreşte: i se oferă copilului două
obiecte şi tabla de comunicare cu imaginile corespunzătoare. După ce a dat
imaginea, i se spune „ai cerut….” Şi se arată obiectul corespunzător. Apoi, i se
arată obiectul preferat şi i se spune „dacă vrei……, atunci dă-mi imaginea
acestuia”. Se aşteaptă cinci secunde şi se repetă.
O altă variantă de verificare a corespondenţei este prezentarea unui obiect
preferat şi două imagini. Dacă copilul alege imaginea corectă, i se oferă obiectul,
dacă nu i se spune „am numai……” şi i se arată obiectul.
După ce copilul învaţă să discrimineze între 8 – 10 imagini, se poate
micşora treptat dimensiunea imaginilor.
Faza IV
În această fază copiii învaţă să construiască propoziţii cu ajutorul
imaginilor. Copilul are propriul său caiet de comunicare în care va construi
propoziţii.
Este nevoie pe lângă imaginea obiectului dorit şi de un simbol pentru
„VREAU”. Imaginea „VREAU” este staţionară şi este ataşată în partea stângă a
caietului.
69
Când copilul doreşte un obiect, este ajutat să pună imaginea obiectului
lângă cea pentru „VREAU”. Apoi, oferă această propoziţie adultului care îi va da
ce doreşte.
La finalul acestei faze, copilul va avea în caietul de comunicare între 20-50
imagini şi va comunica cu mai mulţi parteneri.
Etapa se încheie când copilul poate, în 80% din încercări, să fixeze
imaginea obiectului dorit lângă „VREAU”, după care să abordeze adultul pentru a
obţine ceea ce doreşte.
Treptat, se mută şi imaginea „VREAU”, astfel încât atunci când copilul
doreşte un obiect / o activitate va fi dirijat să prindă în caiet mai întâi imaginea
„VREAU” în stânga şi apoi imaginea obiectului dorit. Se repetă până la 80%
reuşite.
Se creează apoi ocazii de a solicita obiecte / activităţi care nu sunt la
vedere (la baie, la masă). În cazul în care copilul nu respectă ordinea imaginilor
„VREAU” şi a obiectului, adultul trebuie să inverseze discret imaginile sau să
delimiteze, prin culoare, locul unde va sta „VREAU”.
Când copilul începe să folosească imaginile, dacă adultul face o pauză
mare între „VREAU” şi numele obiectului, copilul va vocaliza, folosind cuvinte
proprii.
Faza V
În această fază, copilul începe să ceară spontan şi să răspundă la întrebarea
„Ce vrei?”. Imaginile „VREAU” şi cele cu obiecte şi activităţi trebuie să fie
accesibile. Cu obiectul şi imaginea „VREAU” la vedere adultul arată simultan spre
cartonul „VREAU” şi întreabă „Ce vrei?”
Copilul trebuie să potrivească imaginile „VREAU” şi a obiectului şi apoi
să facă schimbul. Se repetă până la 80% reuşite. Copilul este recompensat de
fiecare dată când realizează o cerere spontană. Se măreşte, treptat, intervalul între
întrebarea „ce vrei?” şi arătarea cartonului „VREAU” (cu o secundă la fiecare
încercare reuşită) până când copilul începe să indice spontan ceea ce vrea.
Faza VI
Copilul începe să răspundă nu doar la „Ce vrei?” dar şi la „Ce vezi?”, „Ce
ai?” utilizând imagini corespunzătoare. Este nevoie de simbolul lui „AM” şi al lui
„VĂD” care se introduc la fel ca „VREAU”. Când copilul răspunde corect la
întrebarea „Ce vezi?” adultul spune „Da, vezi un……” şi îi dă o recompensă care
nu are legătură cu ceea ce vede.
Întrebările „Ce ai?” şi „Ce vezi?” se pun de cât mai multe ori pe zi.
Faza este considerată învăţată când copilul rezolvă aceste sarcini la cererea
a cel puţin doi adulţi.
Pe parcursul învăţării fazelor se va crea o rutină în care adultul va spune
„Uite……”, „Vezi……”, „Eu văd un……, tu ce vezi?”. Este important să se creeze
70
strategii în care copiii să comunice ca reacţie la schimbările de mediu şi doar ca
răspuns la întrebarea adultului.
Identificarea obiectelor preferate
Se pun în faţa copilului 10 farfurii cu alimente diferite. El va alege ceea ce-
i place mai mult. La fel se procedează şi cu jucăriile.
Imitarea nonverbală şi verbală
Când copilul nu poate sau nu vrea să imite sunete sau cuvinte, se fac mai
întâi exerciţii de imitare nonverbală. Este important să se înceapă lucrul cu o
sarcină pe care copilul reuşeşte să o execute. Înainte de a începe programul de
stimulare a limbajului verbal, copilul trebuie să stăpânească o serie de
comportamente:
- contact vizual spontan şi la cerere;
- să coopereze la comenzi verbale simple;
- să poată sta la masă şi să lucreze la o sarcină;
- să poată imita poziţii şi mişcări ale gurii.
În cazul dificultăţii de a imita mimica feţei altei persoane, se începe cu
exerciţii de respiraţie, de suflat sub forma unui joc (de exemplu, copilul suflă
bucăţelele de hârtie de pe masă).
Etapa imitaţiei verbale este dificilă pentru copil şi este nevoie de
recompense după fiecare reuşită. După ce copilul învaţă să imite sunete şi cuvinte,
trebuie să înveţe să le folosească pentru a obţine din mediu ceea ce-şi doreşte.
Numai atunci, comunicarea va deveni funcţională.
Pe foi acum scrie PROGRAM.
Ecolalia
Aceasta, în cazul autismului, îmbracă mai multe forme:
o ecolalia fără sens de comunicare imediată – repetarea cuvintelor
imediat ce au fost auzite fără a face dovada că au fost înţelese (la
întrebarea „Cum te cheamă?” copilul răspunde „Cum te cheamă”);
o ecolalia întârziată fără sens de comunicare – copilul repetă o
propoziţie care a auzit-o anterior pentru că îi face plăcere;
o ecolalia comunicativă întârziată – copilul pune întrebarea „Vrei
să mănânci?” atunci când îi este foame. Contextul este considerat a
fi de comunicare;
o ecolalia comunicativă imediată – această formă este considerată
a fi un prim pas spre comunicarea verbală. Copilul este conştient
că se aşteaptă un răspuns verbal de la el şi încearcă să răspundă.
Răspunde la întrebarea: „Vrei să mergem?” tot cu aceeaşi întrebare
pentru a-şi exprima dorinţa de a merge acasă.
Cererea
Este necesar a se învăţa copilul că îşi poate satisface dorinţele şi nevoile
comunicând verbal şi că poate cere şi primi tot verbal atenţie, hrană, băutură etc.
Când învăţăm copilul ecolalic să ceară ceva cu ajutorul cuvintelor, recompensa
trebuie să fie imediată.
Exemplu
71
- i se arată copilului farfuria cu mâncare şi i se spune „masă”;
- i se cere să spună „masă” pentru a primi prânzul. Comanda este „spune
masă” sau „vreau masă”;
- când copilul spune „vreau masă” va primi imediat recompensa socială
(încurajare verbală) cât şi cea naturală (mâncarea);
- se repetă înainte de fiecare masă, până când copilul va cere singur.
La fel se va proceda după mese, cu învăţarea cuvintelor „apă”, „suc”,
„mergem afară.”
Negarea
Copilul trebuie învăţat, pe lângă cererile pozitive, şi să oprească acţiuni
dăunătoare sau care îi creează disconfort. Pentru a-l învăţa negarea, se aleg
situaţii contrare celor care îi fac plăcere. Se urmăresc paşii:
- i se cere să mănânce un aliment care nu-i place sau să se îmbrace cu o
haină care nu-i place;
- se prezintă „NU” şi situaţia în care spunând „nu” contextul dispare;
- copilul este ajutat să spună „nu” şi recompensa este imediată;
- se pune capăt situaţiei neplăcute, imediat ce copilul a spus „nu”;
- se creează astfel de situaţii pentru a se întării comportamentul şi se
recompensează răspunsul.
Salutul
Învăţarea copilului să spună „bună” şi „pa” la momentele potrivite, este
importantă pentru o dezvoltare socială normală. Atunci când intră într-o încăpere
trebuie învăţat să spună „bună”, adultul dându-i comanda „spune bună” şi întărind
cuvântul „bună”. La fel se procedează şi cu „pa”. Treptat, se reduce ajutorul şi
copilul va fi lăsat să răspundă corespunzător când cineva îl salută sau îi spune „pa”.
Salutul se exersează încă de la trezire, când i se spune copilului „bună” şi se
aşteaptă acelaşi răspuns.
Cum te cheamă
I se prezintă copilului întrebarea urmată de ajutor, adică răspunsul. Se
accentuează răspunsul pe care copilul îl va repeta şi se renunţă, treptat, la ajutor.
Copilul trebuie recompensat pentru răspunsul corect.
Intervenţia în stereotipii şi comportamente bizare
Este important să analizăm comportamentul copilului şi să înţelegem ce
anume îl declanşează şi ce anume îl face să dureze.
Pentru a înlătura manifestările bizare, intervenţia trebuie să pornească de la
originea lor şi nu de la manifestarea în sine. Interzicerea sau eliminarea brutală a
comportamentului autostimulativ este doar o soluţie de moment care pe termen
lung poate agrava problemele.
În primul rând, se modifică condiţiile de mediu, care declanşează un
anume comportament. Apoi, se opreşte manifestarea acelui comportament pentru a
i se forma în schimb un alt comportament. Este important să stabilim dacă
schimbarea comportamentului este spre binele copilului, deoarece o stereotipie
72
stopată duce de cele mai multe ori la formarea alteia mai complexe (stoparea
legănării corpului poate conduce la intensificarea fluturării mâinilor).
Motivul principal pentru care trebuie schimbat comportamentul este când
acesta reprezintă un pericol pentru copil sau pentru ceilalţi (de exemplu,
automutilare, muşcare, lovire cu piciorul etc.). Un alt motiv evident ar fi acela că
acest comportamentul devine de nesuportat pentru cei din jur (de exemplu, se
plimbă toată noaptea prin casă fredonând o melodie). De asemenea,
comportamentul indecent, manifestat de către copil, trebuie schimbat cu ajutorul
adulţilor (de exemplu: îşi atinge organele genitale în public sau miroase locul unde
a stat o persoană).
În multe cazuri, introducerea unui număr mare de comportamente adecvate
duce la scăderea numărului de comportamente bizare, autostimulare. Organizarea
riguroasă a spaţiului, dar şi a orarului scad anxietatea şi duc la liniştirea copilului.
Conform ultimelor cercetări, multe dintre aceste comportamente îşi au
originea în dificultatea autiştilor de a înţelege realitatea şi intenţiile celor din jur.
Aşadar, trebuie găsite modalităţi prin care sensul să fie cât mai explicit pentru
copil, iar formularea verbală a intenţiilor să se facă în locul unde se presupune că
acel copil va înţelege şi intuitiv, ce se cere de la el.
O altă abordare a comportamentelor bizare este aceea de a schimba
importanţa simţurilor pe care se bazează copilul în cunoaştere (în loc să i se
interzică să-i lingă sau să-i miroasă pe ceilalţi se va construi un program în care
copilul va acorda treptat atenţie trăsăturilor vizuale şi auditive).
Tratamentul autismului include şi administrarea de medicamente: cele care
inhibă serotonina (conduc la scăderea numărului de comportamente repetitive,
ritualistice şi stereotipe), stimulenţi ai hiperactivităţii, neuroleptice (pentru
agresivitate), antidepresive.
Programul de intervenţie Mifne
Aceast program a apărut în anul 1987, în cadrul Centrului Mifne din Israel.
Este vorba de fapt, despre o metodă de intervenţie timpurie asupra copilului autist,
cât şi a familiei acestuia. Cu o experienţă de peste 20 de ani, centrul şi metoda sunt
unice în lume.
Vârsta copilului autist joacă un rol important în selecţia acestora şi a
familiilor lor, fiind selectaţi copiii cu vârsta în intervalul 1 şi 5 ani.
Pornind de la faptul că teoria ataşamentului se află la baza acestei
intervenţii terapeutice, putem înţelege că scopul principal este acela de a ajuta
copilul autist să aibă percepţie de sine şi a evenimentelor care se petrec în jurul său,
să înveţe să comunice cu ceilalţi.
Condiţia de bază a acestei terapii o reprezintă participarea întregii familii.
Trăsătura specifică a acestui tip de tratament constă în existenţa programelor
terapeutice individuale pentru fiecare familie în parte, fiind vorba despre un
tratament intensiv.
73
Intervenţia terapeutică a pornit de la ideea că, pentru o familie, a face faţă
unui copil cu nevoi speciale ridică o serie întreagă de probleme şi întrebări, şi
totodată conduce spre căutarea de soluţii salvatoare. Această situaţie dificilă le este
total nefamilială şi generează anxietate, nelinişte, disconfort şi sentimente de
neputinţă. Diagnosticarea unui copil cu autism schimbă radical sfera preocupărilor
familiei, copilul devenind prioritatea absolută a acesteia, viaţa de familie
confruntându-se cu „un obstacol apărut dintr-o dată”. Totul se schimbă şi încet –
încet noul mod de viaţă al părinţilor va afecta toţi membrii familiei.
Programul de intervenţie timpurie MIFNE presupune parcurgerea a trei
segmente:
1) Segmentul denumit „incubatorul terapeutic”
Acest segment se derulează pe o perioadă de trei săptămâni de tratament şi
presupune implicarea participării întregii familii. Este un tratament dinamic, care
cuprinde o gamă mai largă de terapii: terapie individuală, unu la unu pentru copilul
autist, terapie de cuplu şi terapie de familie. Tot în cadrul acestui segment, putem
include discuţii, dialoguri şi sesiuni de lucru intensive.
Pentru copiii mai pregătiţi, tratamentul abordează şi dezvoltarea
deprinderilor sociale şi cognitive.
2) Al doilea segment se referă la tratamentul de bază, care se
desfăşoară acasă şi în timpul căruia familia este supervizată şi primeşte totodată şi
suport din partea unui terapeut din cadrul Centrului Mifne. Terapia individuală
pentru copil trebuie continuată până când acesta este pregătit pentru integrarea
socială.
3) Al treilea segment are ca scop intrarea în învăţământul de masă în
vederea integrării sociale a copilului. Prin parcurgerea acestei etape se încearcă
spargerea barierelor în comunicare, scoaterea copilului din izolare. Se urmăreşte o
integrare totală, în care copilul să conştientizeze plăcerea de a fi alături de alţi
copii, de a se juca cu ei.
O caracteristică a acestei metode constă în aceea că, în vederea facilitării
procesului de integrare a copiilor, Centrul Mifne oferă asistenţă profesioniştilor din
domeniul educaţiei care lucrează cu copii cu autism, dar care au fost trataţi în
Israel.
Dominante ale intervenţiei terapeutice asupra copilului autist
Nu putem vorbi de intervenţie terapeutică asupra copilului fără a implica
pe fiecare membru al familiei acestuia. Terapia îi dă posibilitatea familiei de a
înţelege paşii ce trebuie urmaţi în recuperarea copilului.
Responsabili în demersul acestui tratament, părinţii, alături de fraţi, învaţă
cum pot crea un mediu adecvat satisfacerii nevoilor copilului.
Aşa cum am mai precizat, vorbim de programe de intervenţie individuale,
care să se potrivească, atât nevoilor particulare a familiei, cât şi nivelului de
dezvoltare a copilului.
În cadrul Centrului Mifne, sunt create pentru copilul autist camere de
joacă, special amenajate, care să îl securizeze, să îi reducă pe cât posibil teama şi
74
anxietatea. Copilul petrece în această cameră 8 ore pe zi. Camera este prevăzută cu
geamuri, părinţii putând vedea ce face copilul întreaga perioadă. În acest fel,
aceştia pot învăţa modalităţi prin care să se apropie de copilul lor, pentru ca apoi să
intre, rând pe rând, în camera de joacă unde vor fi lăsaţi singuri cu copilul lor să
experimenteze momentele plăcute.
În interiorul acestei camere, intervenţia terapeutică se bazează pe tehnici de
joc, prin care să se urmărească stimularea senzorială (hidroterapie şi hidoterapie) şi
creşterea motivaţiei. Remarcăm faptul că programul nu stimulează pedeapsa şi nici
recompensa. În camera de joacă, copilul reacţionează la provocările adultului,
terapeutul urmărind toate răspunsurile copilului la provocări, indiferent cât de
bizare ar fi acestea. Putem vorbi despre un aşa zis control al copilului asupra
activităţii care se desfăşoară în camera de terapie, fapt ce conduce la o creştere a
încrederii în a se exprima spontan şi emoţional.
De asemenea, în camera de terapie se urmăreşte şi dezvoltarea comunicării
şi ataşamentului între copilul autist şi părinţi, între copilul autist şi terapeut.
Terapia încurajează contactul vizual care este măsurat în fiecare oră,
sunetele diferite (dar nu ecolalia), sunt urmărite răspunsurile sociale.
Procesul terapeutic urmăreşte şi tratarea binecunoscutelor probleme de
alimentaţie (refuzul de hrană, problemele de masticaţie şi înghiţire sau fixaţia pe
anumite alimente), în acest fel intervenindu-se şi asupra hiperactivităţii (dieta
condiţionează hiperactivitatea). Intervenţia asupra alimentaţiei urmăreşte valoarea
nutriţională, fixaţiile alimentare şi implicaţiile acestora, legătura dintre dezvoltarea
limbajului şi muşchii maxilarului şi tendinţa membrilor familiei de a-l hrăni.
Tratamentul intensiv, în aceste camere din Centrul Mifne, durează trei
săptămâni, 7 zile din 7, 8 ore pe zi. La finele acestei perioade, familiile primesc
supervizare acasă, iar după 6 luni de terapie acasă, respectând ceea ce au învăţat la
centru, se alege o grădiniţă care să satisfacă nevoile copilului.
De remarcat este faptul că, vorbim despre un proces de durată, care se
întinde pe câţiva ani.
Intervenţia terapeutică specifică asupra familiei
Primirea diagnosticului de autism infantil pentru copilul unei familii
reprezintă o lovitură foarte grea. Familia, în dinamica ei, se schimbă în sens
negativ, din momentul diagnosticului. Pentru părinţi, boala este echivalentul morţii,
nu mai pot face proiecte în legătură cu viitorul copilului.
Manifestările de angoasă şi anxietate ale părinţilor se estompează o dată cu
trecerea timpului şi cu progresele obţinute în starea de sănătate a copilului, ca
urmare a tratamentelor existente.
Apare tendinţa părinţilor de hiperprotejare a copilului autist, fapt deloc
benefic, deoarece conduce la accentuarea statutului de „bolnav” şi îngreunează
dezvoltarea unor conduite fireşti pentru vârsta şi preocupările lui.
Existenţa copilului autist în familie, afectează, pe de-o parte, pe fraţii
acestuia, dacă există, iar pe de altă parte, relaţia maritală dintre părinţi.
75
Fraţii sunt neglijaţi din punct de vedere emoţional, ceea ce conduce la
sentimente de gelozie, depresie, agresivitate faţă de ceilalţi membrii ai familiei.
Apar chiar sentimente de vinovăţie că sunt „sănătoşi”. Ajung să se reorienteze către
alte persoane din familie (bunici sau alte rude) sau prieteni în căutarea afecţiunii.
În cazul familiilor cu un copil autist, nici relaţia maritală nu trece
neafectată. Întregul univers familial, întreaga atenţie a celor doi parteneri se
centrează pe copilul bolnav. Comunicarea dintre cei doi, pe de-o parte, şi dintre cei
doi şi ceilalţi membrii ai familiei şi prieteni, pe de altă parte, se centrează numai pe
subiecte referitoare la boala copilului, vorbind mai mult despre tulburare decât
despre copil. Cuplul suferă crize care ameninţă unitatea familiei, îi distanţează şi
dau vina unul pe celălalt.
Există şi familii în care relaţia dintre cei doi se consolidează, aceştia
dispunând de resurse de adaptare, se susţin reciproc şi împart responsabilităţile.
Din păcate, de cele mai multe ori, în familii se găseşte mereu „un ţap ispăşitor”
care poartă întreaga povară a tensiunii şi care preia întreaga responsabilitate.
În familiile cu un copil autist se înregistrează cel mai frecvent o atitudine
defensivă a părinţilor, care va avea ca efect întârzieri în dezvoltarea copilului
împiedicat în acest fel, să îşi folosească abilităţile moştenite.
Specialiştii sunt conştienţi, că o schimbare în astfel de familii este foarte
greu de realizat, din cauza credinţei acesteia, că invaliditatea este o stare fixă.
Terapia cu părinţii reprezintă o etapă „de deschidere a minţii”, de
reîntoarcere în trecutul fiecăruia. Ei se simt victime şi, aşadar, trebuie tratată
victimizarea care reprezintă o cauză pentru furia lor prelungită şi un obstacol în
calea dezvoltării armonioase a copilului. Nu mai observă reacţiile copilului,
abilităţile şi progresele pe care le face. Scopul acestor întâlniri cu părinţii este acela
de a-i ajuta să devină mai puternici.
Această terapie se realizează pe două direcţii: una verticală, iar cealaltă
orizontală. Cea verticală îi face să devină conştienţi de sine şi de problemele lor, în
timp ce cea orizontală îi determină să asimileze situaţii şi metode diferite de a
acţiona asupra copilului.
Modificând o familie, de fapt vorbim de modificarea vieţii membrilor
acesteia, beneficiile fiind de lungă durată pentru fiecare. Terapia de familie
provoacă schimbare ciclului homeostatic, modificând pattern-ul de relaţii între
membri familiei.
Terapia de familie presupune existenţa unui plan care să se bazeze pe
probleme formulate, intervenţia, feedback-ul şi ajustarea, trasând sarcini directe
familiilor.
Concluzii
Terapia în Centrul Mifne a condus la integrarea în învăţământul de masă a
unui procent de 73% dintre copiii cu autism trataţi acolo. Aceştia dispuneau de un
nivel înalt de a învăţa şi de a comunica. Au fost înregistrate, pe de-o parte, cazuri
care au renunţat la terapia de acasă, iar pe de altă parte, copii cu autism, care au
76
ajuns în centre speciale de învăţământ, datorită nivelului scăzut de învăţare de care
dispuneau.
Metoda ABA (Applied Behavior Analysis)
Aceeaşi autoare (Daniela Cucuruz)se referă şi la metoda ABA căreia îi
subliniază valenţele pozitive similare metodei PECS.
Este o metodă care a apărut în SUA. Părintele acestei metode este Ivar
Lovaas care, încă din anii 70 pune la punct un sistem de învăţare intensiv pentru
copiii autişti.
Aceasta este descrisă în cartea „Let me hear your voice”, de Catherine
Maurice, autoarea fiind mama a doi copii cu autism. Metoda presupune un sistem
de învăţare, care îşi propune să modifice comportamentul autist al copilului, în mod
sistematic şi intensiv.
Scopul metodei este acela de a îl introduce pe individ în societate şi
propune un program foarte strict, copilul fiind în activitate o mare parte din zi,
uneori până la opt ore.
Întărirea comportamentului copilului se face cu ajutorul recompenselor
(materiale sau sociale). Metoda seamănă, uneori, cu un dresaj, pentru a-l face pe
copil să înveţe anumite comportamente.
Primii paşi – Modalitatea prin care, copiii autişti învaţă pe „stai jos”,
„uită-te la mine” şi „mâini cuminţi”
„Stai jos”
Este prima lecţie care trebuie învăţată. Când copilul stă jos, la cerere,
putem vorbi despre prima experienţă în care adultul are control asupra copilului.
Învăţarea lui „Stai jos” presupune următoarea procedură:
- se alege un scaun potrivit ca mărime pentru copil şi se aşează în spatele
copilului;
- se dă comanda „stai jos”, tare şi clar, şi copilul este ajutat să se aşeze
corect pe scaun;
- imediat ce s-a aşezat, i se dă recompensa (un aliment preferat sau o
recompensă socială „bravo”);
- i se spune să se ridice (va fi ridicat dacă este nevoie) şi se repetă exerciţiul,
oferindu-i-se din ce în ce mai puţin ajutor fizic. Recompensa se face de
fiecare dată;
- treptat se măreşte distanţa dintre scaun şi copil;
- dacă se ridică înainte să i se ceară acest lucru, trebuie forţat să se aşeze din
nou pe scaun, făcându-l să înţeleagă că nu se poate ridica fără permisiune;
- se introduce comanda „ridică-te” şi este ajutat să o facă;
- în timpul lecţiei, adultul decide când se poate ridica/aşeza copilul.
77
“Uită-te la mine”
Este utilizată pentru a stabili contactul vizual. Înainte de învăţarea acestui
nou comportament, adultul trebuie să se asigure că stă corect în scaun. Pentru
învăţarea răspunsului la această comandă, este necesară parcurgerea următoarelor
etape:
- copilul trebuie să se aşeze pe scaun în faţa adultului;
- se dă comanda „uită-te la mine” o dată la 5 -10 secunde;
- recompensarea cu laude şi mâncare, de fiecare dată când priveşte pe adult
în faţă;
- dacă nu priveşte adultul în interval de 2 secunde, acesta trebuie să se uite în
altă parte timp de 5 secunde, după care se repetă comanda;
- în cazul în care nu se răspunde la comandă, recompensa va fi pusă în
dreptul ochilor chiar în momentul în care se dă comanda;
- dacă contactul vizual se realizează de 10 ori consecutiv, treptat este
micşorat ajutorul, mişcând mâna cu obiectele ajutătoare din ce în ce mai
puţin;
- pentru mărirea duratei contactului vizual, trebuie mărită durata de timp
între realizarea contactului vizual şi oferirea recompensei.
„Mâini cuminţi”
Importanţa acestei comenzi reiese din existenţa numeroaselor
comportamente auto-stimulative la copiii autişti.
Mâinile cuminţi înseamnă:
- mâinile stau nemişcate şi braţele sunt pe lângă corp;
- mâinile sunt relaxate şi stau pe picioarele copilului;
- mâinile împreunate stau în poala copilului.
Această comandă presupune:
- în momentul în care copilul îşi flutură mâinile, i se dă comanda „mâini
cuminţi” şi apoi i se blochează în una dintre poziţiile enumerate mai sus;
- este forţat, dacă este nevoie. Copilul trebuie să înveţe că este mai bine să
facă acest lucru singur, decât să fie făcută de adult pentru el;
- recompensarea permanentă a copilului, când acesta pune mâinile cuminţi;
- controlul şi ajutorul acordat copilului trebuie slăbit treptat;
- pe măsură ce învaţă, se va renunţa la recompensa alimentară, răsplata va fi
numai verbală („bravo”, „bine”).
Aşadar, prin metoda ABA, copilul învaţă o serie de comportamente de care
are nevoie în orice activitate pe care o desfăşoară, fie socială, de autonomie
personală sau de joc.
Această terapie nu se limitează la aceste lucruri, ea propune metode de
învăţare pentru o gamă foarte largă de comportamente, acestea referindu-se la:
imitaţia verbală, abilitatea de a se juca, deprinderi de autonomie personală, limbajul
intermediar şi avansat (programe pentru învăţarea lui DA şi NU, învăţarea
frazelor), învăţarea emoţiilor, integrarea în comunitate, pregătirea pentru şcoală.
78
Putem vorbi de recuperare în cadrul autismului, în sensul de ameliorare,
dar nu de vindecare sau înlăturare cum se înţelege de obicei prin recuperare. Astfel,
se face recuperare, în autism, pe baza unui tip de învăţare ce are la bază teoria
reflexelor condiţionate. Deci, este vorba de un fel de dresaj ce are la bază schema
S-R-C (stimul - reacţie – consecinţă). Se foloseşte întărirea, iar comanda formulată
trebuie să fie tot timpul la fel. Apoi se urmăreşte ca subiectul să fie atent când se
face comanda şi se aşteaptă răspunsul. Urmează consecinţa şi se dă subiectului o
recompensă (zâmbet, mângâiere, o laudă, bomboane). În cazul în care nu a mers
din prima încercare se repetă până când se reuşeste.
Cu toată gravitatea şi dificultatea precizării caracteristicilor
psihocomportamentale în condiţiile de polihandicap şi limitarea integrării adecvate
în comunitate, din punct de vedere practic şi ştiinţific s-a demonstrat că se pot
obţine unele progrese semnificative în devenirea umană a acestor subiecţi.
IV Paralizia cerebrală
Lezarea sau dezvoltarea anormală a sistemului nervos are drept consecinţă
paralizia cerebrală. Leziunea sau disfuncţia poate surveni în timpul sarcinii, în
timpul naşterii sau chiar în primii 2-3 ani de viaţă. Aşadar, paralizia cerebrală ar
putea fi definită ca fiind o tulburare de mişcare şi postură
Aproape 75% dintre pacienţii cu paralizie cerebrală au asociată o
deteriorare cognitivă mai mult sau mai puţin severă. Dintre aceştia, 60% au diferite
forme de retard (mediu sau sever) sau au dificultăţi de învăţare în condiţiile în care
sunt dezvoltaţi normal.
Frecvent, asociate cu paralizia cerebrală sunt disfuncţiile auditive şi
vizuale, unele putând fi diagnosticate precoce, altele pe măsură ce copilul
înaintează în vârstă.
Cauzele apariţiei paraliziei cerebrale
Apariţia paraliziei cerebrale în timpul sarcinii sau în timpul naşterii poate
fi determinată de anomalii genetice cromozomiale, infecţii sau alte boli ale mamei
sau fătului (apărute în timpul sarcinii) sau complicaţii peripartum (în timpul
travaliului). La noul-născut, o hipoglicemie netratată poate conduce la apariţia de
leziuni cerebrale care pot cauza paralizia cerebrală.
Paralizia cerebrală se poate datora şi unei naşteri premature, legată de o
dezvoltare insuficientă a creierului. La copiii născuţi prematur se înregistrează un
risc crescut de hemoragii cerebrale (IVH sau hemoragii intraventriculare) care, din
păcate, predispun la paralizie cerebrală.
În primii 2-3 ani de viaţă, cauzele apariţiei paraliziei cerebrale sunt legate
de boli grave precum meningita, de lezarea creierului în urma unor accidente sau
traumatisme craniene sau de lipsa temporară de oxigen (cum este cazul înecului).
Simptome
79
Paralizia cerebrală devine evidentă abia între unu şi trei ani, chiar dacă ea
este prezentă încă de la naştere.
Mişcările neregulate ale copilului devin evidente şi pot fi recunoscute doar
când acesta creşte. Subliniem faptul că, se păstrează reflexele de nou-născut dar se
înregistrează întârzieri în dezvoltarea normală a vârstei lor.
În cazul formelor severe de paralizie cerebrală, simptomele sunt prezente
încă de la naştere sau imediat după aceasta. Simptomele paraliziei cerebrale severe
sunt dificultăţile de supt şi înghiţit, plânsetul slab sau ascuţit, poziţiile anormale,
corpul foarte moale şi relaxat sau foarte rigid. Îşi pot extinde spatele, braţele şi
picioarele într-un mod anormal, atunci când sunt luaţi în braţe. Poziţia de relaxare
este cea a păpuşii, stau arcuiţi, datorită tonusului muscular crescut. Pot prezenta un
tremur al mâinilor şi picioarelor.
O dată cu înaintarea în vârstă a copiilor, părinţii pot observa şi alte semne
ale prezenţei paraliziei cerebrale. Aşadar, se remarcă imposibilitatea copilului de a
se întoarce de pe o parte pe alta, de a sta în şezut, de a se târî/de a merge de-a
buşilea sau de a merge la vârsta lui obişnuită. Apare imposibilitatea de a merge şi
de a sta în picioare.
Aşa cum am precizat, simptomele paraliziei cerebrale devin mai evidente
odată cu înaintarea în vârstă a copilului. Dintre acestea amintim:
- atrofie musculară la nivelul membrelor afectate: sistemul nervos
afectat determină o limitare a mişcărilor, care la rândul lor
afectează dezvoltarea normală a muşchilor;
- percepţii senzoriale anormale (de exemplu, durere la atingere
uşoară): senzaţiile anormale pot îngreuna identificarea prin
atingere a obiectelor obişnuite;
- iritaţii ale pielii: acestea sunt determinate de o salivaţie
abundentă, ca urmare a afectării muşchilor faciali şi ai gâtului –
este vorba despre o salivaţie abundentă care irită pielea din jurul
gurii, gâtului sau toracelui anterior;
- afecţiuni dentare: acestea se datorează durerilor provocate de
spălarea pe dinţi, ceea ce conduce la apariţia cariilor şi a
gingivitelor. Gingivitele mai pot fi determinate şi de anumite
medicamente administrate pentru tratarea crizelor;
- traumatisme: mobilitatea îngreunată, rigiditatea articulară şi
tonusul muscular global scăzut sunt factori favorizanţi ai căderii
şi ai accidentării. Trebuie reţinut şi faptul că pot apărea contuzii
accidentale ca urmare a crizelor asociate paraliziei cerebrale;
- infecţii şi boli cronice: afectare cardiacă şi pulmonară la adulţi.
Remarcăm faptul că la unii copii, paraliziei cerebrale i se pot asocia şi
tulburări de comportament, precum somnolenţa excesivă, iritabilitatea şi chiar
scăderea interesului pentru lumea din jur.
Mecanismul fiziopatogenetic
80
Leziunea cerebrală care conduce la apariţia paraliziei cerebrale nu se
agravează o dată cu vârsta. Tipul de paralizie cerebrală şi partea corpului afectată
sunt elementele care determină gradul de mobilitate al copilului.
În cazul în care, paralizia cerebrală afectează numai o parte de corp,
vorbim despre forma spastică a paraliziei cerebrale. Paralizia se poate instala numai
la nivelul unui membru sau numai pe o jumătate de corp. Unii pacienţi se pot
descurca singuri, în timp ce alţii au nevoie de ajutor pentru a-şi duce traiul şi a
munci. Există şi situaţia afectării ambelor membre, ceea ce necesită un scaun cu
rotile modificat.
Din păcate, pot fi întâlnite forme de paralizii totale (paralizia cerebrală
severă spastică şi atetozică) care afectează tot corpul şi care conduc la probleme
foarte grave şi complexe. Aceşti bolnavi nu se pot îngriji singuri, fie din cauza
retardului mintal, fie a incapacităţii funcţionale severe.
Facem precizarea faptului că doar 10% dintre copiii diagnosticaţi cu
paralizia cerebrală nu reuşesc să atingă vârsta adultă. Ceilalţi ating vârsta adultă de
20 de ani.
Majoritatea persoanelor adulte, care prezintă forme uşoare sau moderate
ale paraliziei cerebrale, sunt independenţi, putându-se descurca singuri, pot munci.
Au fost înregistrate cazuri şi de forme severe, când pacienţii au reuşit să ajungă la
un grad de independenţă şi să se integreze profesional. Acest lucru este datorat
tehnologiei moderne, care a creat pentru aceste persoane computere prevăzute cu
microfon, scaune cu rotile electrice precum şi alte dispozitive.
În perioada adolescenţei nevoile copiilor cu paralizie cerebrală se schimbă
o dată cu înaintarea în vârstă. Ei au nevoie de mult sprijin emoţional şi înţelegere.
Membrii familiei sau prietenii suportivi îi ajută să depăşească dificultăţile care apar
ca urmare a bolii. Pentru aceştia este nevoie de mult mai mult sprijin şi îndrumare
în ceea ce priveşte dezvoltarea unor relaţii intime.
În perioada adultă apar noi responsabilităţi şi aşteptări. Individul care
suferă de această boală trebuie sprijinit şi ajutat să le facă faţă. Tot acum, pot
apărea complicaţii ale paraliziei cerebrale care afectează calitatea vieţii persoanei
respective. Formele severe de paralizie cerebrală necesită un ajutor suplimentar din
partea celorlalţi. Se poate face apel la terapiile ocupaţionale şi la alte programe
similare, care sunt deosebit de utile. Majoritatea adulţilor care suferă de această
boală au un loc de muncă, în ciuda disfuncţiilor moderate sau severe pe care le-a
dezvoltat.
Factori de risc
Unul dintre principalii factori de risc îl reprezintă naşterea prematură şi
implicit o greutate mică la naştere (mai mică cu circa 2,5 kg). Un studiu statistic a
scos în evidenţă faptul că un procent de 40-50% dintre copiii care dezvoltă
paralizie cerebrală sunt născuţi prematur.
81
Sarcinile gemelare pot favoriza o naştere prematură precum şi o greutate
mai mică la naştere
Factorii de risc pot fi grupaţi în trei categorii, în funcţie de momentul
apariţiei acestora: factori de risc înainte de naştere, factori de risc la naştere şi
factori de risc după naştere.
Factori de risc înainte de naştere – factori prenatali
Această categorie de factori depind de mamă, care poate contacta anumite
afecţiuni de-a lungul sarcinii, mai ales dacă survin în primele luni:
- rubeola;
- infecţii cu citomegalovirus şi toxoplasmoză;
- infecţii intrauterine şi vaginale.
Aceste infecţii pot inflama placenta, ceea ce poate conduce la întreruperea
dezvoltării normale a creierului.
În primul trimestru de sarcină, paralizia cerebrală poate apărea şi ca urmare
a unor anomalii cromozomiale, expuneri la radiaţii, consumul de alcool şi droguri
al mamei, malformaţii şi aberaţii de dezvoltare ale creierului.
Au fost identificate şi alte cauze, precum: consumul de medicamente ca
hormoni tiroidieni sau estrogeni; afecţiuni, ca sângerarea la nivelul uterului între
lunile şase şi nouă de sarcină; proteinurie – cantitate crescută de proteine în sânge;
hiperglicemie - nivel crescut de zahăr în sânge
Factori de risc la naştere – factori perinatali
Paralizia cerebrală poate apărea ca urmare a unor complicaţii survenite la
naştere, cu toate că astfel de cazuri sunt foarte rare. Din această categorie fac parte:
- naşterea prematură – există riscul apariţiei hemoragiilor cerebrale
(hemoragie intraventriculară sau IVH);
- travaliu prelungit sau foarte dificil, care poate determina asfixia fătului,
infecţii cerebrale sau traumatisme fizice ca urmare a folosirii
forcepsului;
- desprinderea prea devreme a placentei normal inserate – acesta se
separă înainte de naştere ceea ce conduce la o scădere a oxigenului şi
sângelui de la mamă. În mod normal, desprinderea placentei are loc la
câteva minute după naşterea copilului;
- infecţii uterine sau vaginale care se pot transmite la copil în timpul
naşterii.
Factori de risc după naştere – factori postnatali
În această categorie, incluzând şi factori care apar în primii doi-trei ani de
viaţă, amintim:
- icterul sever, meningita sau intoxicaţii cu plumb
Identificarea acestor boli grave sunt problemele/dificultăţile respiratorii;
nivelul scăzut al hormonilor tiroidieni; hipoglicemia; naşterea prematură; greutate
mică la naştere.
- traumatisme craniene grave apărute ca urmare a unui accident;
82
- scăderea cantităţii de oxigen furnizată creierului din cauza unor tumori
cerebrale sau înecare.
În cadrul acestei categorii de factori de risc pentru paralizia cerebrală sunt
incluse şi vârsta mamei (foarte tânără sau peste 35 de ani) şi un defect genetic sau
cromozomial (trombofilia - tulburarea de coagulare).
Clasificarea paraliziei cerebrale
Literatura de specialitate menţionează trei mari grupe de paralizie
cerebrală: paralizii cerebrale cu afectarea tractului piramidal; paralizii cerebrale cu
afectarea tractului extrapiramidal; paralizii cerebrale mixte.
paralizii cerebrale cu afectarea tractului piramidal – la pacienţii
cu astfel de paralizii cerebrale există o afecţiune a cortexului motor sau a tractului
piramidal, care are ca efect un tonus muscular crescut, spastic. Partea corpului
afectată este dependentă de zona nervoasă afectată (Popovici D.V. şi Matei Raluca
2007).
Din această categorie fac parte următoarele forme de paralizii cerebrale:
diplegia; hemiplegia;; cvadriplegia.
Diplegia spastică apare, în principal, la copiii născuţi prematur, care în
tractul piramidal au o zonă fragilă care trece pe lângă ventriculele laterale şi în care
vasele de sânge se sparg foarte uşor. Picioarele sunt afectate mai mult decât braţele,
deoarece aceste zone fragile cuprind proiecţiile membrelor inferioare (afectare pe
orizontală). Rezultatele intelectuale ale copiilor afectaţi de diplegie sunt destul de
bune.
Pe lângă diplegia spastică, D.V. Popovici şi Raluca Silvia Matei (2007) au
descris şi celelalte forme ale paraliziei cerebrale.
Hemiplegia, subliniază aceştia, afectează unilateral corpul, mâna fiind mai
afectată decât piciorul (afectare pe verticală). În această formă de paralizie
cerebrală, fibrele nervoase piramidale se încrucişează înainte să intre în coloana
vertebrală. Lezarea unei părţi de proiecţie corticală afectează partea opusă a
corpului. Se înregistrează şi o pierdere a unei părţi a câmpului vizual. Persoanele
care suferă de această boală au rezultate intelectuale bune.
Cvadriplegia spastică apare atunci când creierul este forte grav şi difuz
afectat. Această formă atrage după sine retardul mintal, crize şi deficienţe vizuale şi
auditive comune. În primele luni prezintă simptome de hipotomie.
Tetraplegia diminuează funcţia membrelor superioare, membrelor
inferioare, trunchiului şi organelor pelviene. Aceasta poate fi definită ca fiind o
diminuare sau pierdere funcţională motorie şi/sau senzitivă în segmentele cervicale
ale măduvei spinării, datorate leziunii elementelor neurale aflate înăuntrul canalului
rahidian.
paralizii cerebrale cu afectarea tractului extrapiramidal
Cea mai frecventă formă de paralizie cerebrală, cu afectarea tractului
extrapiramidal, este forma coreeică. Definită ca un sindrom acut sau cronic,
presupune mişcări bruşte şi involuntare de un tip special, scurte rapide, neregulate
83
predominând la rădăcina membrelor (umăr şi şold). Aceste mişcări creează
dificultăţi de menţinere a posturii. (Popovici D.V. şi Matei Raluca 2007).
Se poate asocia cu probleme de articulare, anume careoatetoza limbii şi a
corzilor vocale, cu probleme de expresie şi recepţie a limbajului.
paralizii cerebrale
Copiii cu paralizie cerebrală mixtă au leziuni la ambele zone piramidale şi
extrapiramidale ale creierului. Spasticitatea este mai evidentă, cu mişcări
involuntare în creştere, mai ales în cazul copilului între nouă şi trei ani. Tonusul
muscular este legat de paralizia cerebrală spastică şi de mişcările involuntare
determinate de paralizia cerebrală athetoid.
Paralizia cerebrală mixtă este asociată cu retardul mintal şi cu deficienţele
în dezvoltare şi se întâlneşte la aproximantiv 10% dintre copiii cu paralizie
cerebrală.
Paralizia cerebrală athetoidă este cauzată de afectarea cerebelosului sau a
ganglionilor bazali, aceste zone fiind responsabile de prelucrarea semnalelor care
permit mişcări line, coordonate şi menţin postura corpului. Distrugerea acestor
zone pot conduce la mişcări involuntare, fără scop, în special în zona feţei, braţelor
şi trunchiului. Aceste mişcări involuntare interferează cu problemele privind
vorbirea, hrănirea, apucarea şi alte mişcări coordonate. De reţinut este şi faptul că
aceste mişcări se accentuează în perioadele de stres emoţional şi dispar în timpul
somnului.
Prevenirea paraliziei cerebrale
În timpul sarcinii, paralizia cerebrală poate fi prevenită printr-o alimentaţie
sănătoasă, evitarea fumatului, evitarea expunerii la substanţe nocive şi control
medical regulat.
Postnatal, copiii trebuie vaccinaţi la momentul potrivit, trebuie luate
măsuri pentru prevenirea accidentelor, trebuie cunoscute semnele icterului
mecanic, evitat contactul cu persoanele cu boli contagioase severe precum
meningita.
Consultul de specialitate
În timpul sarcinii, se recomandă consult de specialitate, dacă mama este
suspectă de rubeolă sau de alte infecţii, dacă a fost expusă la radiaţii sau alte
substanţe chimice toxice, dacă consumă alcool sau droguri.
În copilărie, copilul cu paralizie cerebrală trebuie dus la un consult de
specialitate, dacă manifestă probleme respiratorii, dacă se sufocă în timpul
alăptării. De asemenea, copilul trebuie supus unui consult dacă:
- face criză convulsivă;
- suferă de constipaţie, care nu este controlată cu tratament
ambulatoriu;
- are iritaţii ale pielii exudative, sângerânde sau dureroase care se
agravează;
84
- are mestecat dificil şi pierderi în greutate;
- are crize de tuse şi sufocare în timpul suptului;
- apar tulburări la micţiune, sângerări gingivale.
Controlul periodic la medicul curant şi comunicarea către acesta a
observaţiilor făcute în legătură cu dezvoltarea copilului nu trebuie omise. Familia
trebuie, împreună cu specialistul, să urmărească permanent gradul de dezvoltare
atins de copil la vârsta respectivă.
Medicii care pot diagnostica şi trata paralizia cerebrală sunt:
- pediatrul;
- medicul de familie;
- medicul de medicină internă;
- neurologul şi chirurgul neurolog;
- psihiatrul – aplică tratamente medicamentoase de lungă durată;
- asistenţii sociali;
- psihologul – stabileşte un program de intervenţie după ce, în
prealabil, realizează o evaluare a funcţiilor intelectuale/cognitive şi
a comportamentului;
- oftalmologul – identifică gradul de pierdere al văzului şi aplică un
tratament corespunzător;
- ortopedul.
Lista medicilor poate fi completată cu:
- persoane specializate în terapie ocupaţională – evaluează şi
organizează dezvoltarea motorie a braţelor;
- fiziokinetoterapeuţii – implicaţi în dezvoltarea posturii;
- stomatologii sau specialiştii în ortodonţie;
- audiologul - identifică gradul de pierdere al auzului şi aplică un
tratament corespunzător;
- logopedul – evaluează limbajul oral şi are ca scop dezvoltarea
comunicării verbale;
- dieteticianul – stabileşte dieta copilului.
Aşa cum se poate remarca, facem apel la un program de intervenţie
multidisciplinar şi individualizat, în funcţie de nevoile copilului. Nu trebuie uitată
nici importanţa implicării precoce a familiei în programele terapeutice de orice fel.
Familia trebuie să accepte existenţa deficienţei, să înţeleagă nevoile copilului şi să
înveţe să îl educe acasă.
Modalităţi de investigare a paraliziei cerebrale
După cum am precizat, paralizia cerebrală nu este obligatoriu să fie
prezentă încă de la naştere. Cu toate acestea, există anumiţi factori de risc, care pot
conduce la această afecţiune. În acest sens, medicii trebuie să monitorizeze cu
atenţie semnele de paralizie cerebrală.
Diagnosticarea presupune parcurgerea unor etape:
a. anamneza copilului (istoricul bolii) şi informaţii despre sarcina
mamei.
85
Întârzierile în dezvoltare sunt, de obicei, observate de părinţi sau de
medicul pediatru în timpul controalelor de rutină.
b. examenul fizic.
În timpul acestui examen, medicul pediatru poate stabili dacă copilul
păstrează reflexele nou-născutului mai mult decât este normal. Sunt evaluate
funcţiile musculare de bază şi cele de postură, funcţiile vizuale şi cele auditive.
c. teste de screening.
Este recomandată completarea unor chestionare privind dezvoltarea şi
efectuarea unor teste care să identifice întârzierile în dezvoltare.
d. rezonanţa magnetică nucleară la nivel cerebral
RMN –ul are drept scop identificarea anomaliilor cerebrale şi a altora
asociate.
Dacă toate aceste intervenţii nu conduc la un diagnostic clar, se poate apela
la chestionare de dezvoltare suplimentare, tomografie şi ecografie cerebrală.
În situaţia în care este diagnosticată paralizia cerebrală, copilul trebuie
evaluat pentru identificarea afecţiunilor asociate. Aşadar, se vor evalua periodic
tulburările de dezvoltare, ca întârzieri ale limbajului şi ale vorbirii. Evoluţia
inteligenţei va fi testată cu teste de inteligenţă pentru identificarea existenţei
valorilor sub medie, adică a retardului mintal. Se face apel la utilizarea
electroencefalogramei (EEG), atunci când există un istoric de crize convulsive la
copil. Periodic, sunt evaluate, de asemenea, dificultăţile de alimentaţie şi cele de
supt, tulburările vizuale şi auditive. Este indicat să nu lipsească nici vizitele
periodice la psiholog, pentru identificarea şi evaluarea tulburărilor de
comportament.
Tratamentul paraliziei cerebrale
Se ştie faptul că paralizia cerebrală nu poate fi vindecată, dar cu toate
acestea există o multitudine de tratamente care ajută pacienţii să îşi utilizeze la
maximum capacităţile şi abilităţile pe care le au, astfel să se înregistreze progrese
în ceea ce priveşte calitatea vieţii.
O dată cu creşterea şi dezvoltarea copilului, pot apărea noi simptome sau
se pot agrava cele existente.
Tratamentul este unul flexibil, care suportă modificări în cazul aceluiaşi
pacient, în funcţie de modul de evoluţie al bolii.
În general, tratamentele constau în:
- terapie fizică – începe imediat după punerea diagnosticului şi poate
continua de-a lungul vieţii;
- administrarea de medicamente – controlează o parte dintre
simptomele paraliziei cerebrale (exemple de tratamente
medicamentoase: anticonvulsivantele pentru crizele convulsive:
Topiramat, Lamotrigin, Oxcarbazepine, Zonisamid, Gabapentin;
antispasticele injectabile sau orale pentru relaxarea musculaturii şi
îmbunătăţirea mişcării: diazepam, dantrolen, baclofen. Baclofenul
este cel mai eficient medicament pentru calmarea spasmelor
86
musculare şi aplicarea lui presupune plasarea unei pompe mici la
nivelul ţesutului subcutanat abdominal. Prin această pompiţă se
eliberează Baclofenul în sânge de-a lungul măduvei spinării);
- intervenţie chirurgicală ortopedică – în cazuri rare, pentru muşchi,
tendoane şi articulaţii în special ale soldului, genunchiului şi
gleznei;
- rizotomia selectivă posterioară – pentru secţionarea rădăcinilor
nervilor spinali sau a celor cerebrali ai membrelor care sunt cele
mai afectate de spasme şi mişcări involuntare (şi la această
intervenţie se face apel foarte rar)
- utilizarea de echipamente şi dispozitive speciale – pentru
menţinerea şi îmbunătăţirea mobilităţii articulaţiilor, pentru
creşterea forţei musculare sau pentru relaxarea musculaturii
hiperactive (spastice). Aici vorbim despre suporturi şi scaune
speciale, cărucioare, scaune cu rotile, pantofi speciali, orteze, atele
etc.
De-a lungul bolii, pacientul trebuie să urmeze un tratament de întreţinere,
care constă în exerciţii fizice, monitorizarea medicamentaţiei, chirurgie ortopedică,
exerciţii de respiraţie (pentru prevenirea infecţiilor pulmonare), masajul terapeutic
şi yoga hatha (necesare pentru relaxarea musculaturii, întărirea muşchilor şi
menţinerea articulaţiilor), terapii pentru stimularea dezvoltării senzitive, a
comunicării şi a învăţării. Oricare dintre tratamentele enumerate sunt specifice
fiecăruia, ele nu se potrivesc oricărui pacient.
Cea mai mare parte a pacienţilor au nevoie de ajutor pentru a se hrăni, a se
spăla şi a folosi toaleta. Trebuie, de asemenea, sprijiniţi în îngrijirea dinţilor şi a
pielii, în îmbrăcat cât şi pentru stimularea limbajului.
Copilului trebuie să i se acorde, înainte de orice, un suport emoţional solid.
O dată cu creşterea, copilul devine conştient de situaţia sa, de limitele sale fizice, el
trebuie să vorbească despre ceea ce simte şi despre ce posibilităţi terapeutice i se
potrivesc lui. Se recomandă implicarea copilului în deciziile care se i-au privind
sănătatea sa.
În tratamentul paraliziei cerebrale trebuie să coopereze întreaga familie a
copilului. De asemenea, dacă există fraţi în această familie, nu trebuie neglijaţi sau
ignoraţi dar nici copleşiţi de a avea grijă de cel bolnav.
Familia trebuie să se documenteze asupra acestei boli, în felul acesta
putând oferi un sprijin adecvat şi un suport emoţional puternic. Cunoaşterea
drepturilor copiilor cu paralizie cerebrală este, de asemenea, deosebit de important.
De exemplu, în SUA, copiii care prezintă această boală beneficiază de dreptul la
educaţie prevăzut de lege. Conform acesteia, copiii sunt incluşi în programe de
tratament gratuit şi au drepturi egale de acces la educaţia publică.
TULBURAREA HIPERKINETICĂ CU DEFICIT DE ATENŢIE –
THDA/ADHD
87
Tulburarea hiperkinetică cu deficit de atenţie este o afecţiune
comportamentală a copilului care se manifestă prin deficit de atenţie şi dificultăţi
de îndeplinire a unei sarcini. Este frecvent întâlnită la copii şi adolescenţi, cu
debutul în copilărie şi cu persistenţă chiar la vârsta adultă (la 60% dintre cazurile
de copii cu ADHD). Studiile arată că 5% dintre copiii de vârstă şcolară prezintă
simptome ale ADHD. S-a constatat, de asemenea, că sunt mai mulţi băieţi decât
fete cu această tulburare, raportul între aceştia fiind de 4:1.
Cauze
Cauzele nu sunt clar cunoscute, cu toate că se merge pe ipoteza că această
tulburare este de natură genetică. Cercetările actuale sunt concentrate pe
identificarea genelor care predispun la apariţia ADHD.
Un copil care are un părinte cu ADHD are şanse în proporţie de 25% să
prezinte această afecţiune. De asemenea, cercetările au demonstrat faptul că, tipul
de ADHD care persistă la vârsta adultă are un caracter genetic mai pronunţat decât
tipul care dispare la sfârşitul copilăriei.
Pentru ca predispoziţia să ducă la apariţia ADHD, factorii genetici trebuie
corelaţi cu factorii de mediu (psihosociali). Relaţia copil-părinte este extrem de
importantă, un mediu familial stresant, evenimente tensionate trăite de copil pot
contribui la instalarea simptomelor de ADHD. Cu toate acestea, aceste teorii nu au
putut fi demonstrate, ele rămânând nefondate. Tot în această categorie a
elementelor nedemonstrate intră şi alimentaţia (consum crescut de zahăr, coloranţi
şi conservanţi), urmărirea excesivă a emisiunilor TV sau preocuparea excesivă faţă
de jocurile video, hormonii.
Alcoolismul, consumul de tutun sau alte substanţe neurotoxice şi
tulburările afective la mama în timpul sarcinii sunt asociate, de către cercetători, cu
un risc crescut de ADHD.
În acest sens, s-a ajuns la concluzia că, ADHD este o tulburare
neurobiologică care necesită diagnostic şi tratament medical şi care este cauzată de
un dezechilibru chimic din creier.
Simptome
Simptomele ADHD au fost împărţite în trei mari categorii: inatenţie şi
hiperactivitate, impulsivitate.
Inatenţia este caracterizată prin dificultăţi în îndeplinirea sarcinilor din
cauza slabei concentrări a atenţiei. Se înregistrează, de asemenea, incapacitatea de
a se concentra pe detalii şi de a asculta atunci când i se vorbeşte direct. Are
tendinţa de a evita activităţile ce presupun efort intelectual susţinut, nu poate
finaliza sarcinile începute deoarece nu le poate organiza. Este uituc şi pierde lucruri
importante de care are nevoie.
Hiperactivitatea constă într-o agitaţie şi un comportament neadecvat
permanent. Copiii cu acest simptom sunt într-o permanentă mişcare şi vorbesc
excesiv.
88
Impulsivitatea presupune o lipsă de răbdare manifestată prin tendinţa de a-i
întrerupe pe ceilalţi atunci când au ceva de făcut, de a răspunde înainte ca
întrebările să fie complete.
Diagnosticul se pune greu în perioada preşcolară, deoarece aceste trei
categorii de simptome se regăsesc la toţi copiii. De aceea, trebuie apelat mereu la
specialist pentru diagnosticare, acesta putând diferenţia ADHD de un
comportament specific vârstei. Remarcăm faptul că, momentul cel mai bun pentru
diagnosticare este începerea şcolii, atunci simptomele devin evidente sau chiar se
accentuează.
În perioada şcolară, notele mici la testele de aptitudini, incapacitatea de
organizare a actului de învăţare, problemele de socializare şi imaginea de sine
negativă pot sugera existenţa acestei tulburări.
Pentru adolescenţii între 13-18 ani, performanţele şcolare sunt un indicator
important în diagnosticarea ADHD. Trebuie intervenit terapeutic pentru a evita
agravarea problemelor, deoarece tulburarea deja este relativ stabilă.
La adulţi, în general, simptomele se atenuează. Persistenţa acestora
conduce la dificultăţi în păstrarea locului de muncă, la depresie din cauza
dificultăţilor de concentrare a atenţiei, a incapacităţii de planificare a activităţii şi
implicit de finalizare a acesteia. Adulţii cu ADHD au frecvent probleme de familie,
rata divorţurilor este mai mare. Sunt mari consumatori de alcool, tutun sau chiar
drog. Absolvă cu greu liceul şi/sau facultatea.
Tulburări asociate ADHD
ADHD se asociază, frecvent, şi cu alte tulburări şi afecţiuni. Astfel, vorbim
despre trei categorii de tulburări: mentale, de comportament, afective şi anxioase .
Tulburările mentale includ:
- dislexia;
- dificultăţi de învăţare;
- dificultăţi de citire şi la formulările scrise;
- dificultăţi în rezolvarea problemelor de matematică.
Tulburările de comportament se referă la:
- tulburarea opoziţionismului provocator: presupune un
comportament ostil şi sfidător faţă de formele de autoritate,
nesupus şi negativ;
- tulburarea de conduită: violarea normelor sociale şi a drepturilor
altor persoane.
Tulburările afective şi anxioase – în cele mai multe cazuri nu se
manifestă înainte de adolescenţă sau de vârsta adultă:
- anxietate;
- depresie ;
- stimă de sine scăzută;
- autoapreciere şi abilităţi sociale reduse.
Diagnosticarea şi tratamentul ADHD
89
ADHD poate fi diagnosticat şi tratat medicamentos de către următoarele
categorii de medici specialişti: medicul de familie, pediatrul, psihiatrul sau
neurologul.
Tratamentul medicamentos presupune stimulente ale sistemului nervos
central din familia Amfetaminelor care îmbunătăţesc simptomatologia la
aproximativ 70% dintre copiii, diminuând hiperactivitatea şi impulsivitatea şi
crescând puterea de concentrare. Nu creează dependenţă şi nici nu cresc riscul
pentru adicţie faţă de droguri. Dacă aceste stimulente ale sistemului nervos nu sunt
eficiente, se poate apela la medicaţie non-stimulantă. Amintim aici de atomoxetina,
care are ca efect inhibarea recaptării noradrenalinei. Atomoxetina nu este o
substanţă controlată şi se poate procura fără reţetă.
Asociaţia Americană de Psihiatrie a stabilit un set de criterii de
diagnosticare a acestei tulburări, pe baza acestora manualul DSM-IV descriind trei
tipuri de ADHD:
tipul inatent;
tipul hiperactiv - impulsiv;
tipul mixt sau combinat.
Tipul inatent
Vorbim despre tipul inatent atunci când copilul prezintă şase sau mai multe
simptome de inatenţie, prezentate anterior.
Tipul hiperactiv – impulsiv
Stabilirea acestui diagnostic se face în condiţiile în care la copil se regăsesc
cel puţin şase simptome de hiperactivitate şi impulsivitate.
Tipul mixt sau combinat
Pentru acest tip, copilul trebuie să prezinte cel puţin şase simptome de
inatenţie sau de hiperactivitate – impulsivitate.
Tratamentul ADHD se face de către o echipă, specialiştii acesteia având ca
scop ameliorarea simptomelor. Echipa este formată din psihologi, specialişti în
terapie ocupaţională, specialişti în asistenţă de sănătate cu competenţă în ADHD,
profesorii şi nu în ultimul rând membri familiei.
Tratamentul psihoterapeutic (fără medicamente) presupune ca primă etapă
evaluarea diagnostică a medicului specialist, urmând apoi strategia terapeutică
propriu-zisă. Această strategie este individualizată şi presupune alegerea modelelor
terapeutice cele mai potrivite pentru simptomele ţintă. Cea de-a treia etapă a
tratamentul psihoterapeutic constă în monitorizarea simptomelor şi adaptarea
strategiei şi reprezintă una dintre componentele cele mai importante ale
tratamentului ADHD. Se urmăreşte evoluţia simptoamelor manifestate în diferite
domenii şi din diferite medii (familial, şcolar etc.).
Relaţia familie – copil cu ADHD este extrem de importantă pentru reuşita
tratamentului. Vorbim aici despre oferirea de către familie a unui mediu suportiv,
prietenos, deschis spre comunicare. Formularea mai greoaie a ideilor sau utilizarea
unor cuvinte în mod incorect nu trebuie să fie o ocazie în care să fie făcuţi de
ruşine.
90
Terapia comportamentală, recomandată de Asociaţia Americană de
Psihiatrie, este utilizată pentru modificarea comportamentului uman şi presupune
utilizarea unor tehnici de învăţare de bază care se referă la condiţionare,
biofeedback şi terapie aversivă.
Consilierea psihologică a copilului cu ADHD şi a adulţilor din familia
acestuia are ca scop identificarea problemelor comportamentale cauzate de
simptomele hiperactivităţii şi a strategiilor de rezolvare a acestora.
Pentru adulţi, tratamentul ADHD presupune, atât administrarea de
medicamente, cât şi psihoterapie. Consilierea psihologică cuprinde educaţie despre
ADHD, participarea la grupuri de suport sau la şedinţe de consiliere individuale.
De asemenea, adulţii mai pot participa şi la şedinţe de dezvoltare a abilităţilor în
care se învaţă tehnici de organizare sau cum să fi un bun manager a timpului.
VI Spina bifidă
Spina bifidă poate fi definită ca fiind un defect variabil al arcului vertebral
al coloanei, care este incomplet format sau este absent. Aşadar, ca defect al tubului
neural care apare în timpul dezvoltării embriologice. Este cea mai complexă şi
tratabilă anomalie a sistemului nervos central, care determină grade diferite de
malformaţie a măduvei spinale.
Procesele teratogene care determină lipsa închiderii şi diferenţierea
anormală a tubului neural al embrionului în timpul primelor 4 săptămâni de
gestaţie, conduc la defecte ale tubului neural.
După naştere, spina bifidă poate fi închisă chirurgical, nerestaurându-se
însă funcţionarea normală a zonei afectate a măduvei. Procedura chirurgicală
urmăreşte închiderea defectului, reconstrucţia deformării vertebrale, cât şi
corectarea deformării extremităţii inferioare. Trebuie reţinut că nu există vindecare,
închiderea defectului are ca scop doar prevenirea distrugerii ţesutului nervos şi a
infecţiilor. În timpul intervenţiei, se reintroduc măduva şi rădăcinile nervoase în
coloană pentru a fi acoperite cu meninge..
De remarcat este faptul că a fost încercată şi intervenţia chirurgicală
intrauterină pentru spina bifidă, dar nu a devenit o practică, deoarece siguranţa şi
eficacitatea procedurii mai trebuie investigate.
Factorii de risc şi cauzele spinei bifide
Specialiştii în domeniu au identificat două categorii de cauze:
Factori ereditari genetici – factorii citoplasmatici, moştenirea
poligenetică, aberaţiile cromozomiale
Factori de mediu – nutriţia este considerată principala cauză din
această categorie, şi anume deficitul de acid folic. Vitaminele, mai ales acidul folic,
sunt indicate pentru a diminua apariţia acestei boli. Defectele tubului neural apar
între zilele 17 şi 30 de gestaţie, când mama poate nici nu ştie că este însărcinată, iar
fetusul are dimensiunea unui bob de orez. Multe cazuri de spină bifidă ar putea fi
91
prevenite, dacă femeile care înainte de a rămâne însărcinate ar consuma
0,4miligrame (400 micrograme) de acid folic zilnic şi ar continua să ia şi în timpul
primului trimestru de sarcină. Studiile au evidenţiat că, incidenţa spinei bifide a
scăzut după suplimentarea acidului folic înainte de concepţie cât şi după.
Ca factori de risc din această categorie mai sunt consideraţi puseurile de
febră ridicată a mamei în timpul sarcinii, precum şi epilepsia la mame şi
medicamentele cu acid valproic administrat pentru controlarea crizelor.
Simptomele spinei bifide
Spina bifidă ocultă nu manifestă semne sau simptome exterioare la noul
născut. Coloana vertebrală nu iese prin piele, deşi se poate vedea o gropiţă pe piele
deasupra părţii de jos a coloanei sau un smoc de păr sau un semn din naştere.
În alte forme ale bolii, semnele sunt evidente. Cei cu menincocel au un sac
cu fluid vizibil pe spate, acoperit adesea cu un strat subţire de piele. Acest sac
poate avea dimensiunea unui bob de strugure sau a unui grapefruit.
Bebeluşii cu mielomeningocel prezintă şi ei o umflătură asemănătoare unui
sac care iese din spate dar care nu întotdeauna este acoperită cu un strat de piele,
făcând în unele cazuri să fie vizibili nervii coloanei vertebrale.
Hidrocefalia conduce la dimensiuni ale capului mai mari decât normal, ca
rezultat al excesului de fluid şi al presiunii intracraniene.
Forme ale spinei bifide
Spina bifidă chistică sau mielomeningocelul – este forma cea mai
severă de spină bifidă şi este rezultatul lipsei de închidere caudale a tubului neural
şi a apariţiei unui sac sau a unei leziuni deschise care conţine măduva spinală
displazică, rădăcinile nervoase, meningele, corpii vertebrali şi piele este un defect
al tubului neural care poate apărea oriunde de-a lungul axei spinale. Aşadar,
meningele iese din spaţiul din spate şi măduva spinării iese şi ea. Cel mai întâlnit
este totuşi în zona lombară. Astfel, coloana este bifidă cu o formaţiune chistică.
Persoanele cu mielomeningocel nu prezintă neapărat sechele neurologice.
Copiii născuţi cu această boală pot fi operaţi pentru eliberarea muşchilor laterali ai
coloanei şi pentru prelevarea de piele în vederea acoperirii defectului.
Forma severă a spinei bifide chistice este mielocelul sau mieloschizisul, în
care defectul platoului neural este acoperit de epiteliu şi extins în afara suprafeţei.
Cei mai mulţi copii, care au acest tip de spină bifidă, au şi hidrocefalie, o
acumulare de fluid în creier şi în jurul acestuia. De asemenea, la aceşti copii, se
înregistrează, de obicei, şi o formă de paralizie. Gradul de paralizie depinde foarte
mult de poziţia deschiderii (a spaţiului) din coloană. Cu cât deschiderea este mai
sus pe spate, cu atât paralizia tinde să fie mai severă.
Meningocelul – implică afectarea meningelor, membranelor care
acoperă şi protejează creierul şi măduva spinării. Când meningele iese prin spaţiul
intervertebral, sacul lor poartă denumirea de meningocel.
Spina bifidă ocultă – este forma cea mai uşoară de spină bifidă,
defectul limitându-se la zona lombosacrată şi nu presupune proeminenţa anterioară
92
foarte pronunţată a măduvei sau a membranelor acesteia. Această formă a bolii este
descoperită accidental la radiografie la 10% dintre populaţia sănătoasă, de aceea
poartă şi denumirea de ocultă, adică ascunsă.
Siringomeningocelul - proeminenţa anterioară foarte pronunţată a
membranelor şi măduvei conduc la creşterea fluidului în canalul central, împingând
ţesutul medular într-un sac cu pereţi fini.
Diastematomielia – presupune un sept osos, care poate determina o
măduvă separată, cu sechele neurologice ireversibile ce apar în timpul dezvoltării
neurale a măduvei.
Mielodisplazia – este o anomalie în dezvoltarea măduvei şi nu
corespunde descrierii spinei bifide, deoarece aceasta presupune o măduvă normală
Efectele neurologice ale spinei bifide
Spectrul de efecte neurologice asociate acestei boli este larg, dar cele mai
importante sunt: impotenţa funcţională a membrelor inferioare; incontinenţa fecală
şi urinară, paralizia, pierderea sensibilităţii şi disfuncţiei cognitive.
Impotenţa funcţională a membrelor inferioare – excitarea
neurologică a celor două membre inferioare nu este simetrică şi nici normală. Este
prezent un dezechilibru muscular, care determină contracturi articulare şi probleme
de dezvoltare, cum este dislocarea şoldului şi deformările spinale.
Incontinenţa fecală şi urinară – distrucţia neurologică determină, în
general, o vezică şi un colon neurogene, generate de sistemul nervos, care conduc
la incontineţă, adică la eliminarea involuntară a urinei şi materiilor fecale,
neputinţa de a le reţine. Vezica neurogenă poate determina hidronefroză precum şi
infecţii şi insuficienţă renală.
Inteligenţa – dacă nu există hidrocefalus, putem vorbi despre o
inteligenţă normală, deşi se poate observa un uşor defect în coordonare. Poate
apărea şi un deficit de atenţie (ADHD) sau hiperactivitate
Modalităţi de diagnosticare Există o serie de metode de diagnosticare a spinei bifide, dintre care
amintim:
1. Studii/teste de laborator
testul serului matern AFP – este un test prenatal care presupune o
estimare a alfa-fetoproteinei materne serice produsă de fetus. Se recoltează sânge
de la mamă în trimestrul al doilea de sarcină (săptămânile 16 – 18). Dacă fetusul
are spina bifidă marcherul creşte cu 75% faţă de valoarea normală. Dacă valoarea
este ridicată, testul se va repeta, deoarece în multe cazuri, nivelurile AFP sunt false.
Dacă este crescută cantitatea de AFP şi a doua oară se va face apel şi la alte teste
pentru confirmarea diagnosticului.
evaluarea alfa-fetoproteinei prin amniocenteză şi evaluarea
acetilcolinesterazei (enzima specifică nervilor)
93
evaluarea urinoanalizei, culturii urinare, evaluarea creatininei,
ureei pentru verificarea funcţiei renale
2. Studii imagistice
ecografie fetală – se foloseşte în săptămâna a zecea de sarcină,
fiind primul test de screening pentru defectele tubului neural.
90% dintre defectele tubului neural sunt detectate până în săptămâna 20 de
sarcină. Ecografia are ca scop scanarea capului fetal şi urmăreşte modificările
subtile ale configuraţiilor craniene şi cerebrale.
Vorbim despre un diagnostic cu spină bifidă, atunci când sunt identificate
trei elemente clasice, şi anume: concavitatea oaselor frontale, ventriculomegalia şi
malformaţia Chiari.
neuroimagistica – se referă la rezonanţa magnetică şi tomografia
computerizată şi are ca scop identificarea unor eventuale complicaţii neurologice:
hidrocefalus.
radiografia vertebrelor – se realizează postnatal şi furnizează
informaţii suplimentare despre un copil cu spină bifidă.
cistograma – această intervenţie imagistică are meritul că aduce
informaţii anatomice asupra vezicii urinare, tractului urinar şi a prezenţei refluxului
vezicouretal.
Consultul de specialitate
Diagnosticarea şi tratamentul bolii trebuie făcute de către o echipă
multidisciplinară din care nu trebuie să lipsească nici părinţii copilului care suferă
de spină bifidă.
Echipa multidisciplinară include mai multe tipuri de medici: neurochirurgi,
urologi, chirurgi ortopezi, specialişti în recuperare fizică, pediatri. De asemenea,
echipa trebuie să includă un asistent medical specializat în recuperare, un specialist
în terapie ocupaţională precum şi un asistent social.
Tratamentul spinei bifide
Spina bifidă poate beneficia de mai multe tipuri de terapii/intervenţii, în
funcţie de momentul utilizării acestora: chirurgicală şi ortopedică.
neonatale/postnatale
Intervenţia chirurgicală se face imediat după naştere, în situaţia în care
este prezentă scurgerea de lichid din formaţiuni. Dacă nu se înregistrează scurgeri
de lichid, intervenţia poate avea loc în primele 24-48 ore de la naştere.
Închiderea defectului se face parcurgând câteva etape: subversiunea pielii
extensivă; disecţia plăcii neurale care este reamplasată în canalul spinal; închiderea
durei şi fasciei subcutanate şi a pielii.
După operaţie, pot apărea infecţii ale plăgii, infecţii cerebrale, o vindecare
întârziată a plăgii sau chiar scurgeri de lichid cerebrospinal.
În epoca preantibiotică, multe persoane cu spina bifidă nu supravieţuiau
din cauza expunerii sistemului nervos.
94
Intervenţia ortopedică are ca scop o ameliorare funcţională. Deformările
spinale şi scolioza progresivă necesită stabilizare spinală. Există dispozitive
ortopedice spinale care servesc ca tratament temporar, necesitând ulterior fuziune
chirurgicală.
postnatale
O intervenţie mai specială este chirurgia fetală, a cărei eficienţă şi
siguranţă sunt încă puse sub semnul întrebării şi sunt evaluate în acest sens.
Această intervenţie presupune deschiderea chirurgicală a abdomenului şi
uterului mamei pentru a opera fetusul. Măduva spinală expusă este acoperită cu
grefe din pielea fetusului.
Chirurgia fetală este supusă unui risc foarte mare, atât pentru mamă, cât şi
pentru făt, chiar dacă are ca efect diminuarea unor efecte negative ale spinei bifide.
Ulterior, a apărut tehnica miniinvazivă care nu necesită deschiderea
chirurgicală a abdomenului şi uterului şi în acest fel produce o traumă minoră
mamei. Tehnica presupune utilizarea a trei trocare mici cu diametrul extern de 5
mm, care sunt plasate prin puncţii în pereţii abdomenului matern şi în cavitatea
uterină. Astfel, fătul poate fi manipulat, iar defectul închis cu instrumente de
dimensiuni mici.
În cele ce urmează vom prezenta modalităţi de tratare a acestei boli ţinând
cont de formele spinei bifide.
Spina bifidă ocultă, de obicei, nu necesită tratament. Pentru formele
manifeste, tratamentul este dependent de tipul spinei bifide şi de severitatea
acesteia.
Mielomeningocelul necesită o atenţie imediată mai mare. Intervenţia
chirurgicală are loc în prima sau a doua zi de viaţă a bebeluşului şi presupune
împingerea înapoi a tubului neural în vertebre şi închiderea spaţiului pentru a
înlătura posibilitatea apariţiei infecţiilor şi pentru a proteja tubul neural.
Meningocelul este o altă formă ce trebuie operată timpuriu şi care constă în
împingerea meningelui înapoi şi închiderea spaţiului dintre vertebre. Dacă sacul nu
conţine nervi, majoritatea copiilor nu mai au alte probleme de sănătate ulterior
intervenţiei chirurgicale.
Hidrocefalia necesită o operaţie care presupune plasarea unui dren în
creier. Acest dren este un tub subţire, care are ca scop reducerea presiunii asupra
creierului prin drenaj eliminând fluidul în exces.
De multe ori, mai au loc intervenţii chirurgicale ulterioare pentru
rezolvarea problemelor pe care le au cu coloana, şoldul sau picioarele.
Pentru deplasare, se pot folosi scaunele cu rotile pentru pacienţii cu o
paralizie extinsă datorită fistulei situate în partea de sus a coloanei. În cazul
poziţionării fistulei în partea de jos a coloanei, se pot folosi cârje, suporturi pentru
picioare sau aparate de mers.
BIBLIOGRAFIE
ARCAN, P., CIUMĂGEANU, D., 1980, Copilul deficient mintal, Ed. Facla, Timişoara.
95
BRAY I, WRIGHT DE, DAVIES C, HOOK EB, 1998, Joint estimation of Down syndrome risk and
ascertainment rates: A meta-analysis of nine published data sets – Prenatal Diagnosis
CAPLAN G., 1964, Principles of preventive psychiatry, Tavistock publication, London
CASSIDY SB., 1991, Prader-Willi syndrome and other chromosome 15q deletion disorders,
Noordwijkerhout, Netherlands: Springer-Verlag
CHIVA, MATTY., 1973, Debiles normeaux, debiles patologiques, Ed. Delachaux et Niestle,
Neuchatel
CHIVA, MATTY, RUTSCHMANN, YVETTE. trad. 1979, Etilogia debilităţii mintale în Zazzo R.
(coord.) “Debilităţile mintale”, EDP, Bucureşti
COVIC M., 2004, Genetică medicală, Ed. Polirom, Iaşi
CUCURUZ, DANIELA, 2004, Autism - cartea pentru părinţi, Ed.Licenţia Publishing, Bucureşti
DAMASCHIN D., 1972, Defectologie-deficienţa de vedere, E.D.P., Bucureşti
DRUŢU, I., 1995, Psihopedagogia deficienţilor mintal (lecţii), Universitatea Babeş-Bolyai, Cluj
Napoca
ENĂCHESCU C-TIN, 1996, Tratat de igienă mintală, E.D.P., Bucureşti
IONESCU, GH., 1985, Psihologie clinică, Ed. Academiei, Bucureşti
IONESCU, S., 1974, Specificitatea deficienţei mintale, în Revista de Psihologie nr.3, Bucureşti
IONESCU, S., RADU, V., 1973, Diagnoza deficienţei mintale în Revista de Psihologie nr.3,
Bucureşti
MARE, V., DRUŢU, I., PREDA, V., 1999, Defectologie, Universitatea Babeş-Bolyai, Cluj Napoca
MC.INNES, J.M., TREFFRY, J.A., 1992, Copilul cu surdocecitate. Ghid de dezvoltare, Ed.Semne,
Bucureşti
MUREŞAN, CRISTINA, 2004, Autismul Infantil – Structuri Psihopatologice şi Terapie Complexă,
Presa Universitară Clujeană,Cluj-Napoca
PEETERS, T., 2009, Autismul. Teorie şi intervenţie educaţională, Ed. Polirom, Iaşi
POPOVICI, D.V., MATEI, RALUCA-SILVIA, 2007, Recuperare şi educaţie în polihandicap, Ed.
Ovidius University Press, Constanţa
PRADER A, LABHART A, WILLI H., 1956, Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs,
Kryptorchismus und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand in Neugeborenenalter (A
syndrome of adiposity, short stature, hypogonadism and hypomentia after hypotonia in the
newborn), Schweiz Med Wochenschr
RADU, GH., 2000, Psihopedagogia şcolarilor cu handicap mintal, Ed. Pro Humanitate, Bucureşti
ROIZEN N.J., PATTERSON D., 2003, Down's syndrome, Lancet,
ROZOREA, ANCA, 2003, Deficienţe senzoriale din perspectiva psihopedagogiei speciale –
Psihopedagogia deficienţilor de văz, Partea I, Ed. Ex Ponto, Constanţa
ROZOREA, ANCA, 2003, Deficienţe senzoriale din perspectiva psihopedagogiei speciale –
Psihopedagogia deficienţilor de auz, Partea a II-a, Ed. Ex Ponto, Constanţa
ROŞCA, M., 1967, Psihologia deficienţilor mintal, E.D.P., Bucureşti
STRĂCHINARU, I., 1994, Psihopedagogia specială, vol.I, Ed.Triniras, Iaşi
TURPIN, R., LEJEUNE, J., 1965, Les chromosomes humains, Gauthier – Villars, Paris
TURPIN, R. ŞI COLABORATORII, 1955, La progenese - Facteurs preconceptionnels du
developpement de l‘enfant, Masson, Paris
VERZA E , 1998, Psihopedagogia specială, E.D.P., Bucureşti
VERZA E.F., 1998, Integrarea şcolară a copiilor cu handicap asociat, sever şi profund în E. Verza
şi E. Păun (coord.) Educaţia integrată a copiilor cu handicap, Tipografia Multiprint, Iaşi
VERZA E.F., 2002, Introducere în psihopedagogia specială şi în asistenţa socială, Ed. Fundaţiei
Humanitas, Bucureşti
VERZA E.F., RACU, AURELIA, DANII, A., 2011, Psihopedagogia corecţională, Chişinău
ZAZZO, R, 1979, Debilităţile mintale, EDP, Bucureşti
Surse internet
Alianţa grupurilor de sprijin (suport) pentru bolnavii cu afecţiuni genetice:
http://www.geneticalliance.org
Asociaţia Sindromul Klinefelter : http://www.genet.org/KS
96
Congresul national al sindromului Down (USA): http://www.members.carol.net/~ndsc
Geneclinics – bază de date despre bolile genetice : (http://geneclinics.org)
Societate Sindromul Turner (USA) : http://www.turner-syndrome-us.org.