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DIAGNOSI PRENATALE
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SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP)
offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sui rischi di dare alla luce un bambino affetto da un'anomalia congenita o da una
malattia genetica.
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Tecniche di DP
1) non invasive. Analisi del feto "dall'esterno", senza rischi di alterazioni odanni per la madre o per il nascituro: ecografia, tri-test, valutazione della
translucenza nucale, bi-test.
2) invasive. Penetrazione nella cavità uterina:amniocentesi (prelievo di liquido amniotico)
villocentesi (prelievo dei villi coriali)
Funicolocentesi (prelievo di sangue fetale).
Non tecniche di analisi, ma procedure di prelievo di materiale di origine fetale: cellule, liquidi o tessuti biologici.
Consentono analisi in laboratorio del campione, con tecniche biochimiche, citogenetiche o molecolari.
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TECNICHE DI DIAGNOSI NON INVASIVE:
ECOGRAFIA
TRASLUCENZA NUCALE
TRI-TEST
BI-TEST
QUADRUPLO-TEST
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ECOGRAFIA
Permette di avere un immagine dell'interno dell'utero e del feto.
Informazioni su:
-decorso della gravidanza e stato del feto: localizzazione intra-uterina o extra-uterina della gravidanza- eventuale presenza di gemelli
- epoca di gravidanza- crescita, posizione e vitalità del feto
- stato della placenta- sesso del feto
- presenza di malformazioni fetali- stato del liquido amniotico
- presenza di alcune anomalie cromosomiche.
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Ecografia genetica+bitest(11-13 settimane di gravidanza)
Indicazioni -Donne in gravidanza con età inferiore a 35 anni senza necessità di diagnosi
prenatale invasiva-Donne che vogliono precedere il referto della diagnosi prenatale invasiva
Principi fondamentaliEcografia che valuta lo spessore della nuca ("translucenza nucale") e la
presenza dell'osso nasale del feto.
Bitest: prelievo di sangue materno eseguito lo stesso giorno dell'ecografia genetica per la valutazione del livello di due ormoni prodotti dalla placenta (free
beta-hCG e PAPP-A o Pregnancy Associated Plasmatic Protein A ).
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Ecografia genetica+bitest
Test di screening ideale per la trisomia 21.Offre una percentuale di rischio personalizzata e non basata solo sull’
età della donna.
Calcolo informatico del rischio personalizzato, valutando anche età e storia delle precedenti gravidanze .
Indice di rischio =espresso in percentuale o frazione (ad esempio 1/1.500).
Valore inferiore al valore soglia previsto dal laboratorio (solitamente 1/250) l>>>>esame negativo.
Valore superiore al valore soglia>>>>>>>>esame positivo >>>>>>amniocentesi.
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Accuratezza del 90% per l’identicazione di feti a rischio di anomalie dei cromosomi, in particolare di
trisomia 21.
-5% di falsi positivi (campioni cioè che vengono individuati come patologici ma in realtà non lo sono )
BI-TEST
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Ecografia genetica+bitest
Caratteristiche fondamentali
Test di screening e non diagnostico.
-negatività del test >>>>> riduzione del rischio di malattia, ma non azzeramento.
-positività del test >>>>feto non necessariamente affetto dalla malattia, ma con rischio sufficientemente elevato>>>>>amniocentesi.
-indispensabile eseguire ecografia prima del prelievo ematico ( vitalitàdel feto ed epoca di gravidanza )
-in caso di positività del test, anche se cariotipo fetale normale effettuare comunque ecografia di II° livello ed ecocardiografia
fetale in centri specializzati alla 18a - 22a settimana.
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Ecografia precoce di II livello(13-14 settimane di gravidanza)
Precoce ma accurata valutazione dell'anatomia fetale, che precede di circa 6-8 settimane lo studio morfologico del
quinto mese.
Identificazione di circa il 70% delle malformazioni cardiache e del 50% delle malformazioni extra-cardiache (difetti del sistema nervoso, della parete addominale,
dell'apparato urinario, del volto, ecc.)
Consigliabile alla coppia a rischio di anomalie ad alta ricorrenza come le cardiopatie (figli precedenti o genitori
affetti da difetti congeniti).
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Quando eseguire l’ecografia precoce di II livello?
Se l'ecografia genetica a 11-13 settimane ha rilevato un'aumentata translucenza nucale (ma l'esame dei cromosomi eseguito
successivamente mediante villocentesi è risultato normale) o un'alterazione dell'anatomia o della frequenza cardiaca fetale.
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Ecografia morfologia di II livello(19-22 settimane di gravidanza)
Utile per lo studio dell'anatomia del feto e per escludere il 90% delle malformazioni gravi.
Molto accurata per la valutazione dell'anatomia e della funzione del cuore fetale (ecocardiografia)
Su indicazione, l'esame prevede anche:
- lo studio del flusso placentare (flussimetria Doppler delle arterie uterine) per identificare le donne a rischio di preeclampsia e/o i feti a rischio di rallentata
crescita in utero
- la valutazione del collo dell'utero per identificare le donne a rischio di parto prematuro
-la visualizzazione 3D del feto per chiarire alcuni quadri anatomici rilevati con l'ecografia bidimensionale
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ECOGRAFIA SPECIALISTICA DEL III TRIMESTRE(30-34 settimane)
Valutazione del ritmo di crescita del feto per rilevazione tempestiva dei ritardi di crescita intrauterini.
Prevede anche:1) flussimetria Doppler ombelicale
2) Flussimetria Doppler delle arterie uterine 3) valutazione tardiva dell'anatomia fetale per l’identificazione di
malformazioni evidenti solo nel III trimestre
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Quando eseguire l’ECOGRAFIA SPECIALISTICA DEL III TRIMESTRE ?
Per rassicurare le donne in gravidanza sul ritmo di crescita inutero del proprio bambino.
In caso di familiarità per malformazioni ad esordio tardivo.
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ECOGRAFIA 3D (TRIDIMENSIONALE)
Evoluzione tecnologica dell'ecografia tradizionale (2D). Non immagini "piatte" delle strutture indagate come l’ecografia 2D, ma
3D secondo i piani dello spazio (lunghezza, larghezza e profondità). Nessun rischio perché usa solo gli ultrasuoni come l'ecografia
tradizionale.
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APPLICAZIONI DELL'ECOGRAFIA 3D IN GENETICA MEDICA
Migliore inquadramento ed eventuale conferma di diverse malformazioni congenite, già diagnosticate con l'ecografia
tradizionale (labiopalatoschisi, i difetti di arti, cervello, colonna vertebrale, ecc.)
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TRITEST
Test di screening e non diagnostico.
“Valore" numerico del rischio potenziale di anomalie strutturali o cromosomiche (in particolare la S. di Down), in relazione ai tre valori studiati (BhCG,
alfa-fetoproteina ed estriolo) correlati con l'età e con antecedenti anamnestici.
Cause fetali: malformazionidifetti del tubo neurale: anencefalia, spina bifida difetti della parete addominale: gastroschisi, onfalocele problemi renali: nefrosi congenita teratoma sacro-coccigeo Cause placentari:disfuzione placentare, che porta successivamente a ritardo di crescitaminaccia d'aborto Cause fisiologiche:gravidanza gemellare errata datazione
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Triplo test
Caratteristiche principali
Non prima della 15a settimana di gestazione e non oltre la 18°settimana.
Effettuare prima un’ ecografia per corretta datazione dell'età fetale, mediante la misurazione del diametro biparietale (BPD).
Stretta correlazione fra età fetale e curve di normalità di AFP, uE3, hCG.
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TRITEST O TRIPLO TEST
Parametri considerati
eta’ della madre
profilo biochimico (AFP, uE3, hCG)
eta’ gestazionale.
Altri parametri
fosfatasi alcalina urea-resistente nei neutrofili materni
CA125
PAPP-A
proteina placentare 14 nel I trimestre
Inibina A (quadruplo-test)
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Identificazione fino al 60% delle gravidanze con feto affetto da anomalie cromosomiche (soprattutto trisomia 21).
Rischio maggiore o uguale a 1:250 = positività del test. Necessità di Amniocentesi o villocentesi.
TUTTAVIA!!!!.....il tri test puo’ dare:
-falsi negativi (non individua 1 su 3 feti affetti da sindrome di Down e 1 su 4 con trisomia 18)
- falsi positivi fino all'8% (su 100 donne con feto con cromosomi normali, 8 eseguono un'amniocentesi “superflua”).
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SCREENING SINDROME DI DOWN
Screening Primo trimestre screening 85% veri positivi5% falsi positivi da 10 a 13 settimane
Si basa su:Traslucenza Nucale alta
Proteina A bassa
Beta HCG alta
Screening Secondo trimestre (Doppio, Triplo e Quadruplo test)
59-76% veri positivi5% falsi positivi da 14
a 22 settimane
Si basa su:Alfa fetoproteina Estriolo HGC Inibina A
Doppio test Alfa fetoproteina HCG
Triplo test Alfa fetoproteina Estriolo HCG
Quadruplo test Alfa fetoproteina Estriolo HCG Inibina A
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VILLOCENTESI ( tra 10 e 13 settimane compiute di gravidanza)
Prelievo ecoguidato di tessuto placentare per via transaddominale.
Diagnosi di:
anomalie dei cromosomi del feto (sono circa 600, tra cui la trisomia 21)
alcune gravi e frequenti malattie genetiche (fibrosi cistica, sindrome dell'X fragile, sordità)
paternità del feto.
Rischio di aborto SUPERIORE all'1%, dipendente dalla manualitàdell'operatore.
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VILLOCENTESI
Esame di scelta per la diagnosi entro i primi 3 mesi di cromosomopatie o malattie monogeniche.
Consigliabile se:
Coppia ad alto rischio (figli precedenti o familiari affetti, età materna avanzata);
feto positivo allo screening dopo ecografia genetica+ bitest .
preferibile all’ amniocentesi: a parità di rischi di aborto risposta piùrapida (5 giorni dal prelievo) e più precoce (entro 13 settimane di gravidanza).
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AMNIOCENTESI (da 14 settimane di gravidanza in avanti)
prelievo ecoguidato, mediante un ago sottile, di liquido amniotico per via transaddominale.
Consente:
Analisi citogenetiche e/o molecolari di cellule fetali (amniociti) presenti nel liquido amniotico.
Misurazione dell'alfa-feto-proteina (AFP), prodotta dal feto e presente nel liquido amniotico.
Valori elevati di AFP indicativi di possibili di malformazionifetali, come difetti del tubo neurale (spina bifida, anencefalia o
meningocele), difetti della parete addominale e altri.
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AMNIOCENTESI
RISCHIO DI ABORTO O COMPLICANZE MATERNE INFERIORE ALL’1%
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Funicolocentesi
Prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale da 18 settimane di gravidanza in avanti.
In pochi giorni, diagnosi definitiva di: tutte le anomalie dei cromosomi del feto,
alcune gravi e frequenti malattie genetiche (fibrosi cistica, sindrome dell'X fragile, sordità)
malattie del sangue fetale (anemie e piastrinopenie).
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Prelievo attraverso l'addome materno sotto guida ecografica.
Rischio di aborto superiore a quello dell'amniocentesi (>2%).
lEsame di scelta dopo rilievo di anomalie fetali nel corso dell'ecografia morfologica a 19-22 settimane.
Funicolocentesi
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APPLICAZIONI DELLE TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE
Malattie cromosomiche del feto
1) Identificazione di feti a rischio di malattie cromosomiche mediante tests di screening accurati al 90% e non invasivi (ecografia
genetica+ bitest).
In caso di positività
Accertare o escludere al 100% tutte le anomalie cromosomiche mediante la villocentesi o l'amniocentesi
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APPLICAZIONI DELLE TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE
Malattie geniche del feto in epoca prenatale, tramite villocentesi o amniocentesi, possibilità di
diagnosi di certezza di:
fibrosi cistica
sindrome dell'X fragile
sordità
Su richiesta della coppia:
- ricerca di altre malattie geniche, quali l'acondroplasia, l'amiotrofia spinale, la talassemia –
-accertamento della paternità del feto
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APPLICAZIONI DELLE TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE
Malformazioni fetali
Ecografia morfologica di II livello a 19-22 settimane per l’identificazione in epoca prenatale del 90% delle malformazioni a
carico di:
1) Cranio-encefalo; colonna vertebrale; volto
2) Cuore-polmoni; stomaco-fegato; cistifellea; reni-vescica
3) Arti-estremità; placenta; cordone ombelicale
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In caso di alto rischio di malformazioni fetali (familiari o precedenti figli affetti o aumento della translucenza nucale rilevato all'ecografia
genetica)eseguire l'ecografia precoce di II livello a 13-14 settimane per
identificare prima possibile gravi malformazioni fetali.
APPLICAZIONI DELLE TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE
Malformazioni fetali
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Rischio di preeclampsia materna o basso peso del feto
Ecografia morfologica di II livello a 19-22 settimane attraverso lo studio della circolazione placentare.
rischio aumentato di preeclampsia per la madre o di basso peso in utero per il feto se la Flussimetria Doppler rileva un'aumentata
resistenza al sangue nelle arterie uterine della madre.
APPLICAZIONI DELLE TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE