Download - Malformação Congênitas
Discentes: Amanda Beatriz Antoniolli
Ana Clara Picoli
Daiseane Maurício do Prado
Dirce Benito Borburema
Isabela Pastore Wielevski
Rafaela Gonçalves de Grande
Talita Carolina de Andrade
Tiago Trindade Ribeiro Docente: Valéria Bello
Fatores Genéticos
As anomalias causadas por fatores
genéticos se dividem em numéricas e
estruturais.
Numéricas
As anomalias cromossômicas numéricas são
modificações na quantidade de cromossomos.
Síndrome
de Down
O bebê nasce com um cromossomo 21 extra. Essa é uma das anomalias cromossômicas mais comuns. As crianças apresentam vários graus de incapacidade intelectual, dismorfologia facial, defeitos cardíacos e outros problemas.
Síndrome de
Edwards
Se caracteriza com
uma cópia a mais
do cromossomo 18.
Esses bebês têm
muitas deficiências
no nascimento, e
falecem nos
primeiros dias de
vida.
Síndrome de
Patau
Com um cromossomo
extra nº 13, as crianças
apresentam lábios
leporinos, deficiência
mental e órgãos mal
formados. A maioria dos
recém-nascidos morrem
aos 3 meses de vida.
Síndrome de
Klinefelter
Apresenta membros inferiores largos,longitude informal do corpo, testículos pequenos e inférteis. Isso é resultado da trissomia no cromossomo sexual. Só é observado em meninos e se descobre na puberdade.
Síndrome de
Turner
É observada
somente em
mulheres, se
caracteriza por falta
de ovários, baixa
estatura,
deformações
esqueléticas .É uma
monossomia no
cromossomo X.
Estruturais
São alterações na estrutura cromossômica,
resultando na ruptura de um cromossomo. Que
se pode induzir por diversos fatores ambientais
(radiação, drogas, vírus).Um exemplo de ruptura
de braço do cromossomo 5 é a síndrome do
miado de gato. As crianças afetadas tem
microcefalia, retardo mental grave, cardiopatia
congênita.
Anomalias por genes mutantes
Anomalias congênitas com herança dominante.
Um bebê com acondroplasia, é ocasionado por uma
alteração no processo de ossificação. Como
consequência o nanismo.
Anomalias congênitas com herança
recessiva A causa mais comum é o pseudo-hermafroditismo feminino, que
é a hiperplasia supra-renal congênita. Com a produção
excessiva de andrógenos, os órgãos genitais externos se
desenvolvem em direção masculina. Nos meninos só levará a
uma enfermidade genética se ambos pais, que são saudáveis,
transmitir o agente infeccioso.
Microcefalia
É devido a redução
do crescimento do
cérebro. E com
certeza está
acompanhada com a
incapacidade
intelectual.
Anomalias congênitas
ligadas ao cromossomo X
A hidrocefalia é outra forma de herança ligada ao
cromossomo X. Por isso, os meninos podem levar
uma enfermidade genética de uma mãe saudável
que porta o gene. Como por exemplo, na hemofilia e
na distrofia muscular de Duchene e alguns tipos de
hidrocefalia.
Fatores Ambientais Nos fatores ambientais podem causar 7 a 10%
de anomalias congênitas. O embrião humano se
protege no útero, porém, certos agentes
ambientais podem causar alterações como:
infecções, drogas, vírus, radiação e outros.
Enfermidades maternas infecciosas
Crianças infectadas
pelo vírus da rubéola.
Apresentam catarata,
surdez ,microcefalia,
retardo mental e
retardo no
crescimento intra-
uterino.
Criança infectada pela toxoplasmose. É adquirido por contato com animais infectados como os gatos. Ou comer carne crua ou mal cozida. Se observa microcefalia , calcificação cerebral, retardo mental, e má formação no encéfalo e nos ossos.
Criança infectada pela sífilis, produzida pela disseminação do treponema pallidum da gestante para o bebê, que entra rapidamente na membrana placentária. Em alguns casos, causam retardo mental, cegueira, má formação nos pulmões e medula óssea.
Enfermidades maternas não
infecciosas
Pode ser o resultado de
uma gravidez de mãe
diabética.
A eritroblastose fetal
é por
incompatibilidade
sanguínea entre mãe e
filho. Produzida pelo
fator Rh -. A mãe é Rh
– e filho é Rh +.
Agentes Físicos
Recém-nascido cuja
mãe sofreu radiação
ionizantes que assim
lesionam as células
embrionárias, no que
originam-se na morte e
lesões cromossômicas.
Menino com anencefalia.
Esta anomalia se observa frequentemente 1 em cada 1000 recém-nascidos. Se observa com uma frequência 4x maior em mulheres do que em homens. Se caracteriza pela falta da porção encefálica do tubo neural. Pode ser prevenido pelo consumo da vitamina B e ácido fólico,antes ou durante a gravidez.
Agentes Químicos
Menino com destruição dentária ocasionada por uso de tetraciclinas na gestação. Hipoplasia de esmalte, a coloração amarela caracterizam a destruição. As tetraciclinas cruzam a membrana placentária e se depositam nos ossos dos dentes dos embriões em sítios de calcificações ativas.
Bebe cuja mãe ingeriu
talidomida,
medicamento que
provocou uma epidemia
marcada de
malformação. Como
neste caso malformação
parcial e total dos
membros.
Recém-nascido com
sexo indeterminado.
Cuja a mãe durante a
gestação ingeriu
medicamentos para
prevenir o aborto. As
anomalias consistem no
aumento de volume do
clitóris.
Bebê que apresenta
fissura no paladar e
lábio erguido. Cuja mãe
ingeriu medicamento
cortisona na gestação.
Hábitos Sociais Filho de mãe alcoólatra. O álcool é a causa mais comum de
agente ambiental. Se observa microcefalia, epicanto,
hipoplasia maxilar -síndrome que se denomina síndrome
alcoólica fetal.
Recém-nascido de mãe
fumante durante a
gestação. Com atraso
marcado de crescimento
intra-uterino e peso baixo
ao nascer.
Carências Nutricionais
Criança com
cretinismo
congênito, que
tem relação com
a quantidade de
iodo da mãe
durante a
gestação.
Anomalias com
heranças multifatoriais
Anomalias únicas.
Lábios erguidos
Paladar erguido
Merona encefálica
Luxação Congênita
Pré-Natal
O pré-natal diminui os riscos de complicações e mantém o bem-estar da mãe
e do feto. Com as consultas e exames, é possível identificar problemas como
hipertensão, anemia, infecção urinária e doenças como a AIDS e a sífilis, que podem prejudicar a gravidez e a formação do bebê.
- Busque atenção médica;
- Alimente-se bem;
- Cuide-se para não agredir o feto.
Bibliografia