Download - Struktur Not Done
REFERAT HIRSCHSPRUNG DISEASE
DIBUAT OLEH
PRAMITA YULIA ANDINI, S. Ked
030.09.184
PEMBIMBING
KOLONEL LAUT (K) DR.DWI ADANG ISKANDAR, Sp. B
DEPARTEMEN BEDAH RUMAH SAKIT TNI AL DR MINTOHARDJO JAKARTA
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI
21 APRIL 2014
1
BAB I
PENDAHULUAN
Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai
pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. sembilan puluhpersen (90%) terletak pada
rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruhkolon bahkan seluruh usus (Total Colonic
Aganglionois(TCA)). Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan
peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang
berlebihan pada kolon yang lebih proksimal. (1)
Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh Frederick Rusch
pada tahun 1691 tetapi yang baru mempublikasikan adalah Harald Hirschsprung yang
mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun 1886. Namun patofisiologi terjadinya
penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan
menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan
peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion.(1,2)
Pada tahun 1888 Hirschsprung melaporkan dua kasus bayi meninggal dengan perut
gembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh massa feses. Penyakit ini disebut
megakolon kongenitum dan merupakan kelainan yang terseringdijumpai sebagai penyebab
obstruksi usus pada neonatus. Pada penyakit inipleksus mienterikus tidak ada, sehingga
bagian usus yang bersangkutan tidak dapat mengembang.
HD terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup, Insidensi penyakit Hirschsprung di
Indonesia tidak diketahui secara pasti tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan
jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan
setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 20-40
pasien penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo
Jakarta.(3)
2
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi:
Penyakit hirschprung di karakteristikan sebagai tidak adanya sel ganglion di
pleksus myenterikus (auerbach’s) dan submukosa (meissner’s).
1,
2.2 Insidensi:
Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Risiko tertinggiterjadinya
Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang mempunyai riwayatkeluarga Penyakit
hirschprung dan pada pasien penderita
Down Syndrome
.
1,4
Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75% kasus, flexura lienalis atau
colontransversum pada 17% kasus.
1
Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinyapenyakit
hirschsprung. Laporan insidensi tersebut bervariasi sebesar 1.5 sampai17,6% dengan 130 kali
lebih tinggi pada anak laki dan 360 kali lebih tinggi padaanak perempuan. Penyakit
hirschsprung lebih sering terjadi secara diturunkan olehibu aganglionosis dibanding oleh
ayah. Sebanyak 12.5% dari kembaran pasienmengalami aganglionosis total pada colon
3
(sindroma Zuelzer-Wilson). Salah satulaporan menyebutkan empat keluarga dengan 22
pasangan kembar yang terkenayang kebanyakan mengalami
long segment aganglionosis
.
2
2.3 Etiologi
Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis
myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel ganglion selalutidak ditemukan dimulai dari
anus dan panjangnya bervariasi keproksimal.
a)
Ketiadaan sel-sel ganglion
Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksusmyenteric
(Auerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda patologis
untuk Hirschsprung’s disease. Okamoto dan Ueda mempostulasikan bahwa
hal ini disebabkan oleh karena kegagalan migrasi dari sel-sel neural crest
vagal servikal dari esofagus ke anus pada minggu ke 5 smpai 12 kehamilan.Teori terbaru
mengajukan bahwa neuroblasts mungkin bisa ada namun gagalunutk berkembang menjadi
ganglia dewasa yang berfungsi atau bahwa merekamengalami hambatan sewaktu bermigrasi
atau mengalami kerusakan karenaelemen-elemen didalam lingkungn mikro dalam dinding
usus. Faktor-faktoryang dapat mengganggu migrasi, proliferasi, differensiasi, dan kolonisasi
darisel-sel ini mingkin terletak pada genetik, immunologis, vascular, ataumekanisme lainnya.
b)
4
Mutasi pada RET Proto-oncogene
Mutasi pada RET proto-oncogene,yang berlokasi pada kromosom 10q11.2,
telah ditemukan dalam kaitannya dengan Hirschsprung’s disease segmen
panjang dan familial. Mutasi RET dapat menyebabkan hilangnya sinyal padatingkat
molekular yang diperlukan dalam pertubuhan sel dan diferensiasiganglia enterik. Gen lainnya
yang rentan untuk
Hirschsprung’s disease adalah
endothelin-B receptor gene (EDNRB) yang berlokasi pada kromososm 13q22.sinyal darigen
ini diperlukan untuk perkembangan dan pematangan sel-selneural crest yang mempersarafi
colon. Mutasi pada gen ini paling seringditemukan pada penyakit non-familial dan short-
segment. Endothelian-3 genebaru-baru ini telah diajukan sebagai gen yang rentan juga. Defek
dari mutasigenetik ini adalah mengganggu atau menghambat pensinyalan yang pentinguntuk
perklembangan normal dari sistem saraf enterik. Mutasi pada proto-oncogene RET adalah
diwariskan dengan pola dominan autosom dengan 50-70% penetrasi dan ditemukan dalam
sekitar 50% kasus familial dan padahanya 15-20% kasus spordis. Mutasi pada gen EDNRB
diwariskan denganpola pseudodominan dan ditemukan hanya pada 5% dari kasus, biasanya
yangsporadis.
c)
Kelainan dalam lingkungan
Kelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat mencegah migrasisel-sel neural
crest normal ataupun diferensiasinya. Suatu peningkatanbermakna dari antigen major
histocompatibility complex (MHC) kelas 2 telah
terbukti terdapat pada segmen aganglionik dari usus pasien dengan
Hirschsprung’s disease, namun tidak ditemukan pada usus dengan ganglionik
5
normal pada kontrol, mengajukan suatu mekanisme autoimun padaperkembangan penyakit
ini.
d)
Matriks Protein Ekstraseluler
Matriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel danpergerkan dalam
perkembangan tahap awal. Kadar glycoproteins laminin dankolagen tipe IV yang tinggi alam
matriks telah ditemukan dalam segmen ususaganglionik. Perubahan dalam lingkungan mikro
ini didalam usus dapatmencegah migrasi sel-sel normal neural crest dan memiliki peranan
dalam
etiologi dari Hirschsprung’s disease
.
2.4 Anatomi dan Fisiologi Usus Besar
Usus besar merupakan tabung muscular berongga dengan panjang sekitar 5kaki (sekitar 1,5
m) yang terbentang dari sekum sampai kanalis ani, diameter ususbesar sudah pasti lebih besar
daripada usus kecil. Rata-rata sekitar 2,5 inci (sekitar6,5 cm), tetapi makin dekat anus
diameternya semakin kecil. Usus besar dibagimenjadi sekum, kolon dan rectum. Pada sekum
terdapat katup ileosekal danapendiks yang melekat pada ujung sekum. Sekum menepati
sekitar dua atau tigainci pertama dari usus besar. Katup ilosekal mengontrol aliran kimus dari
ileumke sekum. Kolon dibagi lagi menjadi kolon asendens, transversum, desendens,dan
sigmoid. Tempat di mana kolon membentuk kelokan tajam yaitu padaabdomen kanan dan
kiri atas berturut-turut dinamakan fleksura hepatica danfleksura lienaliS
Kolon sigmoid mulai setinggi Krista iliaka dan berbentuk suatu lekukanberbentuk-S. lekukan
bagian bawah membelok ke kiri waktu kolon sigmoidbersatu membelok ke kiri waktu kolon
sigmoid bersatu dengan rectum, yangmenjelaskan alasan anatomis meletakkan penderita pada
sisi kiri bila diberienema. Pada posisi ini, gaya berat membantu mengalirkan air dari rectum
kefleksura sigmoid. Bagian utama usus besar yang terakhir dinamakan rectum danterbentang
dari kolon sigmoid sampai anus (muara ke bagian luar tubuh). Satuinci terakhir dari rectum
6
dinamakan kanalis ani dan dilindungi oleh sfinter anieksternus dan internus. Panjang rectum
dan kanalis ani sekitar (5,9 inci (15 cm).Usus besar memiliki empat lapis morfologik seperti
juga bagian ususlainnya. Akan tetapi, ada beberapa gambaran yang khs pada usus besar
saja.Lapisan otot longitudinal usus besar tidak sempurna, tetapi terkumpul dalam tigapita
yang dinamakan taenia koli. Taenia bersatu pada sigmoid distal, dengandemikian rectum
mempunyai satu lapisan otot longitudinal yang lengkap. Panjangtenia lebih pendek daripada
usus, hal ini menyebabkan usus tertarik dan terkerutmembenutuk kantong-kantong kecil yang
dinamakan haustra. Pendises eipploikaadalah kantong-kantong kecil peritoneum yang berisi
lemak dan melekat disepanjang taenia. Lapisan mukosa usus besar jauh lebih tebal daripada
lapisan
mukosa usus halus dan tidak mengandung vili atau rugae. Kriptus Lieberkuhn(kelenjar
intestinal) terletak lebih dalam dan mempunyai lebih banyak sel gobletdaripada usus halus.
Gambar 1. (a) Struktur makroskopis usus besar (b) perdarahan usus besar
Usus besar secara klinis dibagi menjadi belah kiri dan kanan sejalan dengansuplai darah yang
diterima. Arteria mesenterika superior memperdarahi belahanbagian kanan (sekum, kolon
asendens dan dupertiga proksimal kolontransversum), dan arteria mesenterika inferior
memperdarahi belahan kiri(sepertiga distal kolon transversum, kolon transversum, kolon
desendens dansigmoid, dan bagian proksimal rectum). Suplai darah tambahan untuk
rectumadalah melalui arteri sakralis media dan artera hemoroidalis inferior dan mediayang
dicabangkan dari arteria iliaka interna dan aorta abdominalis.Aliran balik vena dari kolon dan
7
rectum superior melalui vena mesenterikasuperior dan inferior dan vena hemoroidalis
superior, yaitu bagian dari systemportal yang mengalirkan darah ke hati. Vena hemoroidalis
media dan inferiormengalirkan darah ke vena iliaka dan merupakan bagian dari sirkulasi
sistemik.Terdapat anastomosis antara vena hemoroidalis superior, media dan
inferior,sehingga peningkatan tekanan portal dapat mengakibatkan aliran balik ke dalamvena-
vena ini dan mengakibatkan hemoroid.
Persarafan usus besar dilakukan oleh system saraf otonom denganperkecualian sfingter
eksterna yang berada dibawah control voluntar. Serabutparasimpatis berjalan melalui saraf
vagus ke bagian tengah kolon transversum,dan saraf pelvikus yang berasal dari daerah sacral
mensuplai bagian distal.Serabut simpatis meninggalkan medulla spinalis melalui saraf
splangnikus untuk mencapai kolon. Perangsangan simpatis menyebabkan penghambatan
sekresi dankontraksi, serta perangsangan sfingter rectum, sedangkan
perangsanganparasimpatis mempunyai efek yang berlawanan. Sistem syaraf autonomik
intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus : (1) Pleksus Auerbach : terletak diantaralapisan otot
sirkuler dan longitudinal, (2) Pleksus Henle : terletak disepanjangbatas dalam otot sirkuler,
(3) Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa. Padapenderita penyakit Hirschsprung, tidak
dijumpai ganglion pada ke-3 pleksustersebut.Gambar 3. Persarafan Sistem Pencernaan
8