Download - Thalasemia eBook
![Page 1: Thalasemia eBook](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081718/5571f81c49795991698ca9ab/html5/thumbnails/1.jpg)
Thalasemia
Samuel Pola Karta Sembiring
MorphostLab
http://www.morphostlab.com
![Page 2: Thalasemia eBook](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081718/5571f81c49795991698ca9ab/html5/thumbnails/2.jpg)
Thalasemia Samuel Pola Karta Sembiring
MorphostLab E-BookPress
© 2010 Medan – Indonesia
Cover, designed by MorphostLab
Image’s cover, cropped from http://medicinenet.com
Mei 2010 Medan, Indonesia
MorphostLab E
http://medicinenet.com ‘s posting.
Samuel Pola Karta
MorphostLab 2007 MorphostLab E-BookPress Samuel Pola Karta Sembiring
MorphostLab 2007 - 2010
![Page 3: Thalasemia eBook](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081718/5571f81c49795991698ca9ab/html5/thumbnails/3.jpg)
� Thalasemia
� Thalasemia-α
� Thalasemia-β
� Komplikasi Thalasemia
� Tanda dan Gejala Thalasemia
� Penatalaksanaan
THALASEMIA
Thalasemia merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan
Keadaan ini disebabkan oleh defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai globin.
Thalasemia dapat mempengaruhi tubuh dengan menurunkan kadar sel darah merah dan hemoglobin
dari angka normal. Hemoglobin merupakan protein kaya
berperan dalam distribusi oksigen maupun karbondioksida dalam tubuh.
Orang yang menderita thalasemia dapat mengalami anemia berat ataupun ringan. Hal ini dikarenakan
rendahnya jumlah sel darah merah atau tidak cukupnya hemoglobin pada sel darah merah.
Sederhananya, thalasemia terjadi karena
yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat
membawa oksigen yang cukup. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hem
gen-gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka thalasemia dapat terjadi.
ada sintesis rantai globulin β (βo).
Thalasemia-α umumnya ditemukan pada penduduk Cina,
Afrika, dan Malaysia sedangkan thalasemia
Mediterania.
MorphostLab E
Tipe thalasemia tiap globulinnya dapat dibedakan
dengan pangkat “+” dan pangkat “o”.
Pangkat “+” berarti terjadi defisiensi, sedangkan
pangkat “o” berarti tidak terjadi sintesis rantai
globin.
Tanda dan Gejala Thalasemia
THALASEMIA
Thalasemia merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan defisiensi hemoglobin dalam eritrosit.
defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai globin.
Thalasemia dapat mempengaruhi tubuh dengan menurunkan kadar sel darah merah dan hemoglobin
dari angka normal. Hemoglobin merupakan protein kaya-besi yang terdapat pada sel darah merah dan
m distribusi oksigen maupun karbondioksida dalam tubuh.
Orang yang menderita thalasemia dapat mengalami anemia berat ataupun ringan. Hal ini dikarenakan
rendahnya jumlah sel darah merah atau tidak cukupnya hemoglobin pada sel darah merah.
halasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin
yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat
membawa oksigen yang cukup. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hem
gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka thalasemia dapat terjadi.
Talasemia diturunkan
berdasarkan alelnya baik itu satu atau
lebih gen globin yang terletak pada
kromosom 11 (untuk rantai
atau pada kromosom 16 (untuk rantai
dan ζ ).
Berdasarkan rantai globulinnya, thalasemia
dapat dibagi dua, yaitu thalasemia
thalasemia-β. Pada thalasemia
defisiensi rantai α (α+) atau
ada sintesis rantai globulin
jelas pada thalasemia-α, jumlah rantai α
yang dibutuhkan dibawah normal.
Sedangkan pada thalasemia
defisiensi rantai β (β+) atau bisa juga tidak
α umumnya ditemukan pada penduduk Cina,
Afrika, dan Malaysia sedangkan thalasemia-β terdapat di
MorphostLab E-BookPress
Tipe thalasemia tiap globulinnya dapat dibedakan
dengan pangkat “+” dan pangkat “o”.
Pangkat “+” berarti terjadi defisiensi, sedangkan
pangkat “o” berarti tidak terjadi sintesis rantai
defisiensi hemoglobin dalam eritrosit.
Thalasemia dapat mempengaruhi tubuh dengan menurunkan kadar sel darah merah dan hemoglobin
besi yang terdapat pada sel darah merah dan
Orang yang menderita thalasemia dapat mengalami anemia berat ataupun ringan. Hal ini dikarenakan
rendahnya jumlah sel darah merah atau tidak cukupnya hemoglobin pada sel darah merah.
tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin
yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat
membawa oksigen yang cukup. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika
secara genetik
berdasarkan alelnya baik itu satu atau
lebih gen globin yang terletak pada
kromosom 11 (untuk rantai ββββ, γγγγ, ε dan δδδδ)
atau pada kromosom 16 (untuk rantai αααα
Berdasarkan rantai globulinnya, thalasemia
dapat dibagi dua, yaitu thalasemia-α dan
β. Pada thalasemia-α terjadi
) atau bisa juga tidak
ada sintesis rantai globulin α (αo). Yang
α, jumlah rantai α
g dibutuhkan dibawah normal.
Sedangkan pada thalasemia-β terjadi
) atau bisa juga tidak
![Page 4: Thalasemia eBook](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081718/5571f81c49795991698ca9ab/html5/thumbnails/4.jpg)
THALASEMIA-α
Tubuh membutuhkan empat gen (masing
alpha. Jika satu atau lebih dari gen ini hilang, maka suatu individu berpotensi menderita penyakit
thalasemia atau bisa juga thalasemia trait.
• Jika tubuh kehilangan satu gen, maka individu tersebut dapat dikatakan
biasanya asimtomatik.
• Jika tubuh kehilangan dua gen, maka individu tersebut
referensi lain biasa disebut
menunjukkan anemia ringan.
• Jika tubuh kehilangan tiga gen, maka individu tersebut dapat dikatakan menderita penyakit
Hemoglobin H (HbH). Tipe thalasemia ini biasanya menyebabkan anemia moderat ataupu
berat.
• Jika tubuh kehilangan empat gen, maka individu tersebut dapat dikatakan thalasemia alpha
mayor atau hydrops fetalis. Bayi
dalam rahim.
Dari keempat tipe thalasemia di atas, dapat dituliskan
1. Silent carrier atau thalasemia trait
2. Thalasemia trait α1 (-α/-α) atau (
3. Penyakit HbH (Hemoglobin H) (
4. Hb Bart’s hydrops fetalis (--
memiliki peluang 25% untuk:
- Dua gen hilang dan dua gen normal (thasemia trait)
- Tiga gen hilang dan satu gen normal (Hemoglobin H disease)
- Satu gen hilang dan tiga gen normal (silent carrier), dan
- Empat gen normal
MorphostLab E
Tubuh membutuhkan empat gen (masing-masing 2 dari setiap orang tua) untuk membuat rantai globin
alpha. Jika satu atau lebih dari gen ini hilang, maka suatu individu berpotensi menderita penyakit
thalasemia trait.
Jika tubuh kehilangan satu gen, maka individu tersebut dapat dikatakan silent carrier
Jika tubuh kehilangan dua gen, maka individu tersebut disebut thalasemia alpha trait (atau dari
referensi lain biasa disebut thalasemia alpha minor). Tipe thalasemia ini sudah mulai
menunjukkan anemia ringan.
Jika tubuh kehilangan tiga gen, maka individu tersebut dapat dikatakan menderita penyakit
Hemoglobin H (HbH). Tipe thalasemia ini biasanya menyebabkan anemia moderat ataupu
Jika tubuh kehilangan empat gen, maka individu tersebut dapat dikatakan thalasemia alpha
mayor atau hydrops fetalis. Bayi-bayi dengan hydrops fetalis umumnya langsung meninggal
di atas, dapat dituliskan sebagai berikut:
Silent carrier atau thalasemia trait α2 (-α/αα)
) atau (--/αα)
Penyakit HbH (Hemoglobin H) (--/-α)
--/--)
Di samping ini adalah gambar diagram
penurunan thalasemia-α.
Pada diagram tersebut, ditunjukkan satu
contoh bagaimana thalasemia alpha dapat
diturunkan dari kedua orang tua.
globin alpha terletak pada kromosom 16,
sedangkan pada kromosom 11 gen globin
alpha tidak ditemukan.
Seorang anak dapat menerima
globin alpha dari kedua orang tuanya
(masing-masing 2 gen dari setiap orang
tua). Pada contoh diagram tersebut, si
ayah kehilangan 2 gen globin alphanya
sedangkan si ibu kehilangan 1 gen globin
alphanya.
Sehingga dapat dipastikan setiap anak
Dua gen hilang dan dua gen normal (thasemia trait)
Tiga gen hilang dan satu gen normal (Hemoglobin H disease)
Satu gen hilang dan tiga gen normal (silent carrier), dan
MorphostLab E-BookPress
masing 2 dari setiap orang tua) untuk membuat rantai globin
alpha. Jika satu atau lebih dari gen ini hilang, maka suatu individu berpotensi menderita penyakit
silent carrier atau
disebut thalasemia alpha trait (atau dari
thalasemia alpha minor). Tipe thalasemia ini sudah mulai
Jika tubuh kehilangan tiga gen, maka individu tersebut dapat dikatakan menderita penyakit
Hemoglobin H (HbH). Tipe thalasemia ini biasanya menyebabkan anemia moderat ataupun
Jika tubuh kehilangan empat gen, maka individu tersebut dapat dikatakan thalasemia alpha
bayi dengan hydrops fetalis umumnya langsung meninggal di
Di samping ini adalah gambar diagram
α.
Pada diagram tersebut, ditunjukkan satu
contoh bagaimana thalasemia alpha dapat
diturunkan dari kedua orang tua. Gen
globin alpha terletak pada kromosom 16,
sedangkan pada kromosom 11 gen globin
Seorang anak dapat menerima 4 gen
globin alpha dari kedua orang tuanya
masing 2 gen dari setiap orang
tua). Pada contoh diagram tersebut, si
ayah kehilangan 2 gen globin alphanya
sedangkan si ibu kehilangan 1 gen globin
Sehingga dapat dipastikan setiap anak
![Page 5: Thalasemia eBook](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081718/5571f81c49795991698ca9ab/html5/thumbnails/5.jpg)
Sindrom Hydrops Fetalis (Hb-Barts)
Kondisi ini terjadi dimana keempat gen globin alpha dalam keadaan absen atau keempat gen globin
alpha tidak ditemukan. Hemoglobin Fetal (HbF) dan Hemoglobin Adult (HbA) sangat membutuhkan
rantai globin alpha, sehingga jika rantai globin alpha tidak ada maka kemat
Keadaan ini disebut hydrops fetalis.
Penyakit Hemoglobin H
Gangguan ini dapat terjadi dikarenakan delesi tiga dari empat gen globin alpha.
bermacam-macam. Mulai dari anemia sedang hingga anemia berat
retikulosit kira-kira 5% hingga 10%
mengalami anemia hemolitik kronik dengan splenomegali dan kadang
Pada pasien HbH ditemukan morfologi sel darah m
dengan poikilositosis, polikromasia dan
Silent Carrier atau thalasemia α2 trait
Pasien silent carrier biasanya tidak menunjukkan gejala yang spesifik atau bahkan bisa disebut
asimtomatik. Pada gangguan ini terjadi delesi satu dari empat gen globin alpha.
Thalasemia α1trait
Tipe thalasemia ini terjadi dikarenakan delesi pada dua gen globin alpha dan umumnya pasien
thalasemia trait α1 ini mengalami anemia ringan.
Thalasemia α1trait dapat terjadi dengan dua cara:
1. Delesi dua gen globin alpha yang terjadi pada satu kromosom 16 (
2. Delesi satu gen globin alpha yang terjadi pada masing
THALASEMIA-β
Ketika salah satu dari dua gen globin β terganggu, maka
hemoglobin-nya 11 g/dl), mikrositosis dan menurunnya MCV (mean corpuscular volume).
kadar hemoglobin A2 akan meningkat (lebih dari 4%) dan jumlah hemoglobin F juga akan naik.
Umumnya keadaan yang seperti ini bersifat asimtomatik.
Sementara jika kedua gen globin β terganggu, efeknya lebih berat dan serius. Jika efeknya
mengakibatkan produksi hemoglobin terganggu, maka kondisi ini disebut thalasemia
thalasemia jenis jini ditandai dengan an
Umumnya morfologi sel darah merahnya hipokromik dan ditemukan adanya “
Apabila efek dari abnormalitas kedua gen globin β hanya penurunan hemoglobin (thalasemia gen β
maka dampaknya tidak begitu berat.
yang intervalnya lebih jarang dibanding thalasemia
Kini, terapi untuk thalasemia β mayor yang paling sering
dilakukan adalah transfusi. Dengan dilakukannya transfusi
diharapkan kadar hemoglobin si penderita me
agar komplikasi dari penyakit ini dapat dihambat.
Selain transfusi, transplantasi sumsum tulang juga dapat
dijadikan pilihan (HLA si penderita cocok dengan HLA si pendonor).
MorphostLab E
Transfusi pada thalasemia
untuk menghambat terjadinya komplikasi.
Komplikasi yang terjadi umumnya antara lain
hipersplenisme, splenomegali, dan
deformities.
Barts)
ini terjadi dimana keempat gen globin alpha dalam keadaan absen atau keempat gen globin
Hemoglobin Fetal (HbF) dan Hemoglobin Adult (HbA) sangat membutuhkan
rantai globin alpha, sehingga jika rantai globin alpha tidak ada maka kematian pun dapat terjadi.
Keadaan ini disebut hydrops fetalis.
Gangguan ini dapat terjadi dikarenakan delesi tiga dari empat gen globin alpha. Ciri-ciri klinisnya dapat
macam. Mulai dari anemia sedang hingga anemia berat dan disertai peningkatan kadar
kira 5% hingga 10%. Dan biasanya pasien dengan penyakit HbH ini sering didapati
mengalami anemia hemolitik kronik dengan splenomegali dan kadang-kadang hepatomegali.
Pada pasien HbH ditemukan morfologi sel darah merah mikrositik (menurunnya MCV)
dengan poikilositosis, polikromasia dan target cells.
trait
Pasien silent carrier biasanya tidak menunjukkan gejala yang spesifik atau bahkan bisa disebut
gguan ini terjadi delesi satu dari empat gen globin alpha.
Tipe thalasemia ini terjadi dikarenakan delesi pada dua gen globin alpha dan umumnya pasien
ini mengalami anemia ringan.
dapat terjadi dengan dua cara:
Delesi dua gen globin alpha yang terjadi pada satu kromosom 16 (--/αα)
Delesi satu gen globin alpha yang terjadi pada masing-masing kromosom 16 (-α/
Ketika salah satu dari dua gen globin β terganggu, maka akan terjadi anemia ringan (dimana kadar
nya 11 g/dl), mikrositosis dan menurunnya MCV (mean corpuscular volume).
akan meningkat (lebih dari 4%) dan jumlah hemoglobin F juga akan naik.
ini bersifat asimtomatik.
Sementara jika kedua gen globin β terganggu, efeknya lebih berat dan serius. Jika efeknya
mengakibatkan produksi hemoglobin terganggu, maka kondisi ini disebut thalasemia-
thalasemia jenis jini ditandai dengan anemia berat yang membutuhkan transfusi darah pada usia dini.
Umumnya morfologi sel darah merahnya hipokromik dan ditemukan adanya “targeted red cells
Apabila efek dari abnormalitas kedua gen globin β hanya penurunan hemoglobin (thalasemia gen β
ampaknya tidak begitu berat. Biasanya pasien dengan kondisi seperti ini membutuhkan transfusi
yang intervalnya lebih jarang dibanding thalasemia-β mayor.
Kini, terapi untuk thalasemia β mayor yang paling sering
dilakukan adalah transfusi. Dengan dilakukannya transfusi
diharapkan kadar hemoglobin si penderita mendekati normal
agar komplikasi dari penyakit ini dapat dihambat.
Selain transfusi, transplantasi sumsum tulang juga dapat
dijadikan pilihan (HLA si penderita cocok dengan HLA si pendonor).
MorphostLab E-BookPress
Transfusi pada thalasemia-β mayor dilakukan
untuk menghambat terjadinya komplikasi.
Komplikasi yang terjadi umumnya antara lain
hipersplenisme, splenomegali, dan bony
ini terjadi dimana keempat gen globin alpha dalam keadaan absen atau keempat gen globin
Hemoglobin Fetal (HbF) dan Hemoglobin Adult (HbA) sangat membutuhkan
ian pun dapat terjadi.
ciri klinisnya dapat
sertai peningkatan kadar
. Dan biasanya pasien dengan penyakit HbH ini sering didapati
kadang hepatomegali.
(menurunnya MCV) hipokromik
Pasien silent carrier biasanya tidak menunjukkan gejala yang spesifik atau bahkan bisa disebut
Tipe thalasemia ini terjadi dikarenakan delesi pada dua gen globin alpha dan umumnya pasien
α/-α)
akan terjadi anemia ringan (dimana kadar
nya 11 g/dl), mikrositosis dan menurunnya MCV (mean corpuscular volume). Selain itu
akan meningkat (lebih dari 4%) dan jumlah hemoglobin F juga akan naik.
Sementara jika kedua gen globin β terganggu, efeknya lebih berat dan serius. Jika efeknya
β mayor. Biasanya
emia berat yang membutuhkan transfusi darah pada usia dini.
targeted red cells.”
Apabila efek dari abnormalitas kedua gen globin β hanya penurunan hemoglobin (thalasemia gen β+),
Biasanya pasien dengan kondisi seperti ini membutuhkan transfusi
![Page 6: Thalasemia eBook](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081718/5571f81c49795991698ca9ab/html5/thumbnails/6.jpg)
Thalasemia-β Mayor
Karakteristik utama dari thalasemia jenis ini d
rantai globin α. Hal ini menyebabkan hemolisis dan eritropoiesis yang tidak efektif.
Thalasemia-β mayor tergolong penyakit yang berat. Umumnya bayi thalasemia
kondisi yang normal. Namun saat si bayi
seperti anemia hemolitik dengan anisositosis dan poikilositosis, serta polikrom
kegagalan produksi rantai globin β atau defisiensinya
Jumlah retikulosit tidak lebih dari 5%
eritroid di sumsum tulang. Umumnya transfusi sangat dibutuhkan dalam kondisi seperti ini untuk
mempertahankan kadar hemoglobin. Dan transf
minggu.
Anak-anak yang menderita thalasemia ini dapat mengalami hepatosplenomegali
pertumbuhan, anemia progresif. Pertumbuhan yang terhenti, penonjolan tengkorak yang bundar
(bossing of the skull) dan tulang-tulang maksila serta frontal yang menonjol. Jika dilihat melalui foto
sinar-X, pada tengkorak penderita thalasemia ini terlihat pelebaran diploe yang nyata dengan trabekula
yang tersusun dalam barisan vertikal, sehingga memberikan gambaran
“hair on end” appearance). Dari beberapa referensi lain disebutkan juga bahwa gambaran ini
kemungkinan disebabkan kelebihan
juga terlihat massa jaringan extramedullary hematopoiesis.
Pasien thalasemia mayor sangat sering mengalami
besi, granul-granul hemosiderin akan terbentuk dan tersimpan dalam jaringan. Keadaan ini akan
menyebabkan deposit besi yang bebas tidak terikat dengan transferitin sehingga akan timbul kerusakan
toksik. Overloading besi yang terjadi pada jantung, pankreas, hati dan organ lainnya dapat menyebabkan
kerusakan jaringan dan juga mengakibatkan gagal jantung, aritmia, diabetes melitus dan gagal hati. Dan
biasanya sebagian besar pasien akan meninggal akibat
Thalasemia-β Intermedia
Gejala klinik thalasemia-β intermedia lebih ringan dibanding thalasemia
jenis ini masih dapat mempertahankan hemoglobinnya pada level
mencapai level normal (referensi lain menyebutkan 6 sampai 10 g/dl)
Tidak seperti pasien thalasemia-β mayor, pasien dengan thalasemia tipe ini memiliki pertumbuhan yang
masih dianggap normal. Overloading juga dapat terjadi setelah periode waktu yang lama.
Thalasemia-β Trait (minor)
Thalasemia jenis ini terkadang disebut juga dengan β
asimtomatik dengan morfologi sel darah merah mikrositik hipokromik serta penurunan hemoglobin
yang ringan.
Kadar HbA2 meningkat sekitar 4% hingga 7% (re
HbF dapat normal ataupun meningkat.
MorphostLab E
Karakteristik utama dari thalasemia jenis ini ditemukannya anemia berat yang disebabkan kelebihan
rantai globin α. Hal ini menyebabkan hemolisis dan eritropoiesis yang tidak efektif.
β mayor tergolong penyakit yang berat. Umumnya bayi thalasemia-β mayor terlahir dengan
Namun saat si bayi telah berumur 6 bulan, akan muncul gejala
seperti anemia hemolitik dengan anisositosis dan poikilositosis, serta polikromasia. Hal ini diakibatkan
atau defisiensinya sekaligus peningkatan rantai globin α.
tidak lebih dari 5% - 10% karena destruksi secara besar-besaran pada prekursor
eritroid di sumsum tulang. Umumnya transfusi sangat dibutuhkan dalam kondisi seperti ini untuk
mempertahankan kadar hemoglobin. Dan transfusi harus dilakukan secara teratur setiap 4 sampai 8
anak yang menderita thalasemia ini dapat mengalami hepatosplenomegali
pertumbuhan, anemia progresif. Pertumbuhan yang terhenti, penonjolan tengkorak yang bundar
tulang maksila serta frontal yang menonjol. Jika dilihat melalui foto
X, pada tengkorak penderita thalasemia ini terlihat pelebaran diploe yang nyata dengan trabekula
ersusun dalam barisan vertikal, sehingga memberikan gambaran “sinar matahari” (“
Dari beberapa referensi lain disebutkan juga bahwa gambaran ini
kemungkinan disebabkan kelebihan intramedullary hematopoiesis. Selain itu, pada kondisi seperti ini
amedullary hematopoiesis.
Pasien thalasemia mayor sangat sering mengalami overloading besi. Dengan menumpuknya banyak
granul hemosiderin akan terbentuk dan tersimpan dalam jaringan. Keadaan ini akan
menyebabkan deposit besi yang bebas tidak terikat dengan transferitin sehingga akan timbul kerusakan
g terjadi pada jantung, pankreas, hati dan organ lainnya dapat menyebabkan
kerusakan jaringan dan juga mengakibatkan gagal jantung, aritmia, diabetes melitus dan gagal hati. Dan
biasanya sebagian besar pasien akan meninggal akibat overloading besi pada jantung.
β intermedia lebih ringan dibanding thalasemia-β mayor. Pasien thalasemia
jenis ini masih dapat mempertahankan hemoglobinnya pada level 8 sampai 10 g/dl (meski belum
(referensi lain menyebutkan 6 sampai 10 g/dl)).
β mayor, pasien dengan thalasemia tipe ini memiliki pertumbuhan yang
masih dianggap normal. Overloading juga dapat terjadi setelah periode waktu yang lama.
Thalasemia jenis ini terkadang disebut juga dengan β+ atau β
0 heterozigot. Tipe ini umumnya
asimtomatik dengan morfologi sel darah merah mikrositik hipokromik serta penurunan hemoglobin
meningkat sekitar 4% hingga 7% (referensi lain menyebutkan 3,5% - 7%). Sedangkan kadar
HbF dapat normal ataupun meningkat.
MorphostLab E-BookPress
itemukannya anemia berat yang disebabkan kelebihan
β mayor terlahir dengan
berumur 6 bulan, akan muncul gejala-gejala penyakit
asia. Hal ini diakibatkan
n rantai globin α.
besaran pada prekursor
eritroid di sumsum tulang. Umumnya transfusi sangat dibutuhkan dalam kondisi seperti ini untuk
usi harus dilakukan secara teratur setiap 4 sampai 8
anak yang menderita thalasemia ini dapat mengalami hepatosplenomegali kegagalan
pertumbuhan, anemia progresif. Pertumbuhan yang terhenti, penonjolan tengkorak yang bundar
tulang maksila serta frontal yang menonjol. Jika dilihat melalui foto
X, pada tengkorak penderita thalasemia ini terlihat pelebaran diploe yang nyata dengan trabekula
“sinar matahari” (“sunray” atau
Dari beberapa referensi lain disebutkan juga bahwa gambaran ini
. Selain itu, pada kondisi seperti ini
besi. Dengan menumpuknya banyak
granul hemosiderin akan terbentuk dan tersimpan dalam jaringan. Keadaan ini akan
menyebabkan deposit besi yang bebas tidak terikat dengan transferitin sehingga akan timbul kerusakan
g terjadi pada jantung, pankreas, hati dan organ lainnya dapat menyebabkan
kerusakan jaringan dan juga mengakibatkan gagal jantung, aritmia, diabetes melitus dan gagal hati. Dan
β mayor. Pasien thalasemia
sampai 10 g/dl (meski belum
β mayor, pasien dengan thalasemia tipe ini memiliki pertumbuhan yang
masih dianggap normal. Overloading juga dapat terjadi setelah periode waktu yang lama.
heterozigot. Tipe ini umumnya
asimtomatik dengan morfologi sel darah merah mikrositik hipokromik serta penurunan hemoglobin
7%). Sedangkan kadar
![Page 7: Thalasemia eBook](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081718/5571f81c49795991698ca9ab/html5/thumbnails/7.jpg)
Yang perlu diperhatikan disini adalah penurunan penyakit
menyebabkan thalasemia yang berat. Sebab jika kedua orang tua m
kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia
Thalasemia HB Lepore
Hb Lepore merupakan varian hemoglobin yang mengandung sebuah rantai
diduga bahwa terjadi crossing ove
meiosis terjadi.
Rantai fusi δβ disintesis secara tidak efisien dan menimbulkan gejala klinis penyakit thalasemia
Selain menghasilkan rantai fusi δβ, persilangan abnormal ini juga me
mengandung gen globin α dan β. Produk
KOMPLIKASI THALASEMIA
Sebenarnya, penderita thalasemia dapat hidup lebih lama dan baik jika mendapat pengobatan yang
tepat. Dan tentunya mereka ini dapat terhi
Penyakit jantung dan hati
Transfusi darah secara teratur sebenarnya sangat
terkadang dapat terjadi overloading
dalam darah. Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian
penderita thalasemia. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung, aritmia, dan
serangan jantung.
Infeksi
Penderita thalasemia yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. Sebab
mereka tidak lagi memiliki organ infection
Osteoporosis
Kebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah tulang, termasuk osteoporosis.
TANDA DAN GEJALA THALASEMIA
Tanpa Gejala
Pasien thalasemia silent carrier umumnya tidak memiliki gejala. Meskipun tubuh kerkurangan satu gen
globin alpha, namun hemoglobin masih dapat bekerja dengan normal.
Anemia Ringan
Sebagian besar pasien thalasemia trait α
terkadang banyak juga penderita tipe
Anemia Ringan hingga Anemia Sedang
Umumnya gejala ini diderita oleh pasien thalasemia
mungkin diderita antara lain:
- Pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda
- Masalah tulang. Tulang penderita thalasemia intermedia umumnya lebih mudah rusak.
MorphostLab E
Yang perlu diperhatikan disini adalah penurunan penyakit thalasemia tipe ini. Meski ringan namun dapat
menyebabkan thalasemia yang berat. Sebab jika kedua orang tua menderita thalasemia
kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia-β mayor.
Hb Lepore merupakan varian hemoglobin yang mengandung sebuah rantai fusi δβ. Kemungkinan besar
crossing over non homolog antara rantai terpaut-δ dengan gen
disintesis secara tidak efisien dan menimbulkan gejala klinis penyakit thalasemia
, persilangan abnormal ini juga menimbulkan suatu kromosom yang
Produk-produk ini kemudian akan bergabung membentuk anti lepore.
Sebenarnya, penderita thalasemia dapat hidup lebih lama dan baik jika mendapat pengobatan yang
tepat. Dan tentunya mereka ini dapat terhindar dari komplikasi-komplikasi berikut:
sebenarnya sangat dibutuhkan bagi penderita thalasemia
overloading besi akibat transfusi berlebihan. Besi semakin banyak
. Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian
penderita thalasemia. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung, aritmia, dan
a yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. Sebab
infection-fighting.
Kebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah tulang, termasuk osteoporosis.
umumnya tidak memiliki gejala. Meskipun tubuh kerkurangan satu gen
globin alpha, namun hemoglobin masih dapat bekerja dengan normal.
Sebagian besar pasien thalasemia trait α1 atau thalasemia-β trait memiliki gejala anemia ringan.
banyak juga penderita tipe-tipe thalasemia tersebut tidak memiliki gejala.
Anemia Ringan hingga Anemia Sedang
Umumnya gejala ini diderita oleh pasien thalasemia intermedia. Selain itu, gejala
Pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda
. Tulang penderita thalasemia intermedia umumnya lebih mudah rusak.
MorphostLab E-BookPress
thalasemia tipe ini. Meski ringan namun dapat
enderita thalasemia-β trait maka ada
. Kemungkinan besar
dengan gen β saat proses
disintesis secara tidak efisien dan menimbulkan gejala klinis penyakit thalasemia δβ.
nimbulkan suatu kromosom yang
ini kemudian akan bergabung membentuk anti lepore.
Sebenarnya, penderita thalasemia dapat hidup lebih lama dan baik jika mendapat pengobatan yang
dibutuhkan bagi penderita thalasemia. Namun,
esi semakin banyak dibentuk
. Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian
penderita thalasemia. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung, aritmia, dan
a yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. Sebab
umumnya tidak memiliki gejala. Meskipun tubuh kerkurangan satu gen
ait memiliki gejala anemia ringan. Namun
intermedia. Selain itu, gejala-gejala lain yang
. Tulang penderita thalasemia intermedia umumnya lebih mudah rusak.
![Page 8: Thalasemia eBook](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081718/5571f81c49795991698ca9ab/html5/thumbnails/8.jpg)
- Pembesaran limfa. Akibat kerja dari limfa yang berlebih menyebabkan limfa menjadi berukuran
lebih besar. Sehingga pengobatan pun dilakukan dengan splenektomi.
Anemia Berat dan Gejala lain
Pasien dengan hemoglobin H atau thalasemia beta mayor tergolong thalasemia yang berat. Dalam kurun
waktu dua tahun biasanya pasien
anemia berat, gejala lain yang mungkin ditemukan antara lain:
- Pucat dan lesu
- Nafsu makan kurang
- Urin berwarna gelap
- Pertumbuhan yang lambat dan penundaan pubertas
- Jaundice
- Pembesaran limfa, hati dan penyakit jantung
- Masalah tulang (terutama tulang pada wajah)
PENATALAKSANAAN THALASEMIA
Pengobatan untuk penyakit thalasemia tergantung pada tipe thalasemia
thalasemia yang diderita. Penderita dengan thalasemia yang ringan atau bersifat asimtomatik biasanya
hanya mendapat sedikit perawatan/pengobatan bahkan ti
Ada tiga pengobatan yang paling sering digunakan oleh dokter. Ketiganya itu antara lain transfusi darah,
terapi iron chelation, dan suplemen asam folat.
Tranfusi Darah
Tranfusi darah sangat dibutuhkan p
darah, kadar sel darah merah dan kadar hemoglobin dapat dipertahankan.
Untuk thalasemia intermedia, transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang
dibanding thalasemia yang berat. Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita
mengalami anemia berat sehingga menyebabkan kelelahan.
Sebaliknya, untuk thalasemia berat seperti thalasemia beta mayor, transfusi darah sangat dibutuhkan.
Dan transfusi dilakukan secara reguler (kira
Terapi Iron Chelation
Dampak dari transfusi darah adalah
sel darah merah merupakan protein kaya besi. Sehingga dengan
menyebabkan kelebihan besi pada darah. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati, jantung,
dan organ-organ lainnya yang ada di dalam tubuh.
Untuk mencegah kerusakan ini, dibutuhkanlah terapi
dari tubuh. Ada dua obat yang paling sering digunakan dalam terapi ini.
- Deferoxamine (Desferal), merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit. Biasanya ob
diberikan dengan menggunakan alat semacam
berkurangnya kemampuan mendengar dan melihat.
- Deferasirox, merupakan pil yang dimakan sekali dalam sehari. Efek samping obat ini antara lain,
sakit kepala, nausea, muntah, diare, dan lelah.
MorphostLab E
kerja dari limfa yang berlebih menyebabkan limfa menjadi berukuran
lebih besar. Sehingga pengobatan pun dilakukan dengan splenektomi.
Pasien dengan hemoglobin H atau thalasemia beta mayor tergolong thalasemia yang berat. Dalam kurun
waktu dua tahun biasanya pasien-pasien ini sudah mulai menunjukkan gejala yang signifikan. Selain
mungkin ditemukan antara lain:
yang lambat dan penundaan pubertas
Pembesaran limfa, hati dan penyakit jantung
Masalah tulang (terutama tulang pada wajah)
LASEMIA
Pengobatan untuk penyakit thalasemia tergantung pada tipe thalasemia-nya dan berat tidaknya
thalasemia yang diderita. Penderita dengan thalasemia yang ringan atau bersifat asimtomatik biasanya
hanya mendapat sedikit perawatan/pengobatan bahkan tidak mendapat pengobatan sama sekali.
Ada tiga pengobatan yang paling sering digunakan oleh dokter. Ketiganya itu antara lain transfusi darah,
, dan suplemen asam folat.
Tranfusi darah sangat dibutuhkan pada penderita thalasemia sedang ataupun berat. Dengan transfusi
darah, kadar sel darah merah dan kadar hemoglobin dapat dipertahankan.
halasemia intermedia, transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang
ia yang berat. Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita
mengalami anemia berat sehingga menyebabkan kelelahan.
Sebaliknya, untuk thalasemia berat seperti thalasemia beta mayor, transfusi darah sangat dibutuhkan.
ansfusi dilakukan secara reguler (kira-kira setiap 2 sampai 4 minggu).
Dampak dari transfusi darah adalah overloading besi. Hal ini dikarenakan hemoglobin yang ada di dalam
sel darah merah merupakan protein kaya besi. Sehingga dengan transfusi darah yang sering dapat
bkan kelebihan besi pada darah. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati, jantung,
organ lainnya yang ada di dalam tubuh.
Untuk mencegah kerusakan ini, dibutuhkanlah terapi iron chelation untuk membuang kelebihan besi
dari tubuh. Ada dua obat yang paling sering digunakan dalam terapi ini.
merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit. Biasanya ob
diberikan dengan menggunakan alat semacam portable pump. Efek samping obat ini adalah
emampuan mendengar dan melihat.
pil yang dimakan sekali dalam sehari. Efek samping obat ini antara lain,
sakit kepala, nausea, muntah, diare, dan lelah.
MorphostLab E-BookPress
kerja dari limfa yang berlebih menyebabkan limfa menjadi berukuran
Pasien dengan hemoglobin H atau thalasemia beta mayor tergolong thalasemia yang berat. Dalam kurun
pasien ini sudah mulai menunjukkan gejala yang signifikan. Selain
nya dan berat tidaknya
thalasemia yang diderita. Penderita dengan thalasemia yang ringan atau bersifat asimtomatik biasanya
dak mendapat pengobatan sama sekali.
Ada tiga pengobatan yang paling sering digunakan oleh dokter. Ketiganya itu antara lain transfusi darah,
ada penderita thalasemia sedang ataupun berat. Dengan transfusi
halasemia intermedia, transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang
ia yang berat. Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita
Sebaliknya, untuk thalasemia berat seperti thalasemia beta mayor, transfusi darah sangat dibutuhkan.
besi. Hal ini dikarenakan hemoglobin yang ada di dalam
transfusi darah yang sering dapat
bkan kelebihan besi pada darah. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati, jantung,
untuk membuang kelebihan besi
merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit. Biasanya obat ini
Efek samping obat ini adalah
pil yang dimakan sekali dalam sehari. Efek samping obat ini antara lain,
![Page 9: Thalasemia eBook](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081718/5571f81c49795991698ca9ab/html5/thumbnails/9.jpg)
Suplemen Asam Folat
Asam folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah.
ini dibutuhkan dalam terapi iron chelation
PENCEGAHAN THALASEMIA
Muncul pertanyaan. Apakah thalasemia dapat dicegah?
Dari suatu referensi disebutkan bahwa thalasemia ini tidak dapat dicegah karena sifatnya
Mau tidak mau, individu yang diwarisi thalasemia pasti menderita thalasemia.
Dari referensi yang lain dikatakan bahwa thalasemia dapat dicegah karena bukan penyakit menular
melainkan penyakit genetik.
Tergantung anda mau setuju yang mana.
MorphostLab E
Asam folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah. Biasanya suplemen asam folat
iron chelation dan transfusi darah.
Muncul pertanyaan. Apakah thalasemia dapat dicegah?
Dari suatu referensi disebutkan bahwa thalasemia ini tidak dapat dicegah karena sifatnya
Mau tidak mau, individu yang diwarisi thalasemia pasti menderita thalasemia.
Dari referensi yang lain dikatakan bahwa thalasemia dapat dicegah karena bukan penyakit menular
mana.
MorphostLab E-BookPress
Biasanya suplemen asam folat
Dari suatu referensi disebutkan bahwa thalasemia ini tidak dapat dicegah karena sifatnya diturunkan.
Dari referensi yang lain dikatakan bahwa thalasemia dapat dicegah karena bukan penyakit menular
![Page 10: Thalasemia eBook](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081718/5571f81c49795991698ca9ab/html5/thumbnails/10.jpg)
REFERENSI
Andreoli, Benett, Carpenter, and Plum.
Company. Philadelphia. 1997: 386
Howard, Martin R., and Peter J. Hamilton.
Sodeman, William A., and Thomas M. Sodeman.
Disease. Hipokrates. 1995: 277
Spivak, Jerry L. Fundamentals of Clinical Hematology
1984: 62 – 67.
Supandiman, Prof. dr. Iman, DSPD. H.
http://medicinenet.com
http://morphostlab.com
MorphostLab E
Carpenter, and Plum. Cecil Essentials of Medicine Fourth Edition. W.B. Saunders
Company. Philadelphia. 1997: 386 – 387.
Howard, Martin R., and Peter J. Hamilton. Haematology Third Edition. Elsevier. 2008: 3
Sodeman, William A., and Thomas M. Sodeman. Patofisiology – Pathologic Physiology Mechanism of
. Hipokrates. 1995: 277 – 278 dan 333 – 335.
Fundamentals of Clinical Hematology Second Edition. Harpers & Row Publisher. USA.
Supandiman, Prof. dr. Iman, DSPD. H. Hematologi Klinik. Penerbit Alumni. Bandung. 1997: 67.
MorphostLab E-BookPress
Fourth Edition. W.B. Saunders
32 – 33.
Pathologic Physiology Mechanism of
arpers & Row Publisher. USA.
. Penerbit Alumni. Bandung. 1997: 67.