thalasemia ebook

Thalasemia

Samuel Pola Karta Sembiring

MorphostLab

http://www.morphostlab.com

Thalasemia Samuel Pola Karta Sembiring

MorphostLab E-BookPress

© 2010 Medan – Indonesia

Cover, designed by MorphostLab

Image’s cover, cropped from http://medicinenet.com

Mei 2010 Medan, Indonesia

MorphostLab E

http://medicinenet.com ‘s posting.

Samuel Pola Karta

MorphostLab 2007 MorphostLab E-BookPress Samuel Pola Karta Sembiring

MorphostLab 2007 - 2010

� Thalasemia

� Thalasemia-α

� Thalasemia-β

� Komplikasi Thalasemia

� Tanda dan Gejala Thalasemia

� Penatalaksanaan

THALASEMIA

Thalasemia merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan

Keadaan ini disebabkan oleh defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai globin.

Thalasemia dapat mempengaruhi tubuh dengan menurunkan kadar sel darah merah dan hemoglobin

dari angka normal. Hemoglobin merupakan protein kaya

berperan dalam distribusi oksigen maupun karbondioksida dalam tubuh.

Orang yang menderita thalasemia dapat mengalami anemia berat ataupun ringan. Hal ini dikarenakan

rendahnya jumlah sel darah merah atau tidak cukupnya hemoglobin pada sel darah merah.

Sederhananya, thalasemia terjadi karena

yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat

membawa oksigen yang cukup. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hem

gen-gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka thalasemia dapat terjadi.

ada sintesis rantai globulin β (βo).

Thalasemia-α umumnya ditemukan pada penduduk Cina,

Afrika, dan Malaysia sedangkan thalasemia

Mediterania.

MorphostLab E

Tipe thalasemia tiap globulinnya dapat dibedakan

dengan pangkat “+” dan pangkat “o”.

Pangkat “+” berarti terjadi defisiensi, sedangkan

pangkat “o” berarti tidak terjadi sintesis rantai

globin.

Tanda dan Gejala Thalasemia

THALASEMIA

Thalasemia merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan defisiensi hemoglobin dalam eritrosit.

defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai globin.


dari angka normal. Hemoglobin merupakan protein kaya-besi yang terdapat pada sel darah merah dan

m distribusi oksigen maupun karbondioksida dalam tubuh.



halasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin


membawa oksigen yang cukup. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hem

gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka thalasemia dapat terjadi.

Talasemia diturunkan

berdasarkan alelnya baik itu satu atau

lebih gen globin yang terletak pada

kromosom 11 (untuk rantai

atau pada kromosom 16 (untuk rantai

dan ζ ).

Berdasarkan rantai globulinnya, thalasemia

dapat dibagi dua, yaitu thalasemia

thalasemia-β. Pada thalasemia

defisiensi rantai α (α+) atau

ada sintesis rantai globulin

jelas pada thalasemia-α, jumlah rantai α

yang dibutuhkan dibawah normal.

Sedangkan pada thalasemia

defisiensi rantai β (β+) atau bisa juga tidak

α umumnya ditemukan pada penduduk Cina,

Afrika, dan Malaysia sedangkan thalasemia-β terdapat di


Tipe thalasemia tiap globulinnya dapat dibedakan

dengan pangkat “+” dan pangkat “o”.

Pangkat “+” berarti terjadi defisiensi, sedangkan

pangkat “o” berarti tidak terjadi sintesis rantai

defisiensi hemoglobin dalam eritrosit.


besi yang terdapat pada sel darah merah dan



tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin


membawa oksigen yang cukup. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika

secara genetik

berdasarkan alelnya baik itu satu atau

lebih gen globin yang terletak pada

kromosom 11 (untuk rantai ββββ, γγγγ, ε dan δδδδ)

atau pada kromosom 16 (untuk rantai αααα

Berdasarkan rantai globulinnya, thalasemia

dapat dibagi dua, yaitu thalasemia-α dan

β. Pada thalasemia-α terjadi

) atau bisa juga tidak

ada sintesis rantai globulin α (αo). Yang

α, jumlah rantai α

g dibutuhkan dibawah normal.

Sedangkan pada thalasemia-β terjadi

) atau bisa juga tidak

THALASEMIA-α

Tubuh membutuhkan empat gen (masing

alpha. Jika satu atau lebih dari gen ini hilang, maka suatu individu berpotensi menderita penyakit

thalasemia atau bisa juga thalasemia trait.

• Jika tubuh kehilangan satu gen, maka individu tersebut dapat dikatakan

biasanya asimtomatik.

• Jika tubuh kehilangan dua gen, maka individu tersebut

referensi lain biasa disebut

menunjukkan anemia ringan.

• Jika tubuh kehilangan tiga gen, maka individu tersebut dapat dikatakan menderita penyakit

Hemoglobin H (HbH). Tipe thalasemia ini biasanya menyebabkan anemia moderat ataupu

berat.

• Jika tubuh kehilangan empat gen, maka individu tersebut dapat dikatakan thalasemia alpha

mayor atau hydrops fetalis. Bayi

dalam rahim.

Dari keempat tipe thalasemia di atas, dapat dituliskan

1. Silent carrier atau thalasemia trait

2. Thalasemia trait α1 (-α/-α) atau (

3. Penyakit HbH (Hemoglobin H) (

4. Hb Bart’s hydrops fetalis (--

memiliki peluang 25% untuk:

- Dua gen hilang dan dua gen normal (thasemia trait)

- Tiga gen hilang dan satu gen normal (Hemoglobin H disease)

- Satu gen hilang dan tiga gen normal (silent carrier), dan

- Empat gen normal

MorphostLab E

Tubuh membutuhkan empat gen (masing-masing 2 dari setiap orang tua) untuk membuat rantai globin


thalasemia trait.

Jika tubuh kehilangan satu gen, maka individu tersebut dapat dikatakan silent carrier

Jika tubuh kehilangan dua gen, maka individu tersebut disebut thalasemia alpha trait (atau dari

referensi lain biasa disebut thalasemia alpha minor). Tipe thalasemia ini sudah mulai

menunjukkan anemia ringan.

Jika tubuh kehilangan tiga gen, maka individu tersebut dapat dikatakan menderita penyakit

Hemoglobin H (HbH). Tipe thalasemia ini biasanya menyebabkan anemia moderat ataupu

Jika tubuh kehilangan empat gen, maka individu tersebut dapat dikatakan thalasemia alpha

mayor atau hydrops fetalis. Bayi-bayi dengan hydrops fetalis umumnya langsung meninggal

di atas, dapat dituliskan sebagai berikut:

Silent carrier atau thalasemia trait α2 (-α/αα)

) atau (--/αα)

Penyakit HbH (Hemoglobin H) (--/-α)

--/--)

Di samping ini adalah gambar diagram

penurunan thalasemia-α.

Pada diagram tersebut, ditunjukkan satu

contoh bagaimana thalasemia alpha dapat

diturunkan dari kedua orang tua.

globin alpha terletak pada kromosom 16,

sedangkan pada kromosom 11 gen globin

alpha tidak ditemukan.

Seorang anak dapat menerima

globin alpha dari kedua orang tuanya

(masing-masing 2 gen dari setiap orang

tua). Pada contoh diagram tersebut, si

ayah kehilangan 2 gen globin alphanya

sedangkan si ibu kehilangan 1 gen globin

alphanya.

Sehingga dapat dipastikan setiap anak

Dua gen hilang dan dua gen normal (thasemia trait)

Tiga gen hilang dan satu gen normal (Hemoglobin H disease)

Satu gen hilang dan tiga gen normal (silent carrier), dan


masing 2 dari setiap orang tua) untuk membuat rantai globin


silent carrier atau

disebut thalasemia alpha trait (atau dari

thalasemia alpha minor). Tipe thalasemia ini sudah mulai

Jika tubuh kehilangan tiga gen, maka individu tersebut dapat dikatakan menderita penyakit

Hemoglobin H (HbH). Tipe thalasemia ini biasanya menyebabkan anemia moderat ataupun

Jika tubuh kehilangan empat gen, maka individu tersebut dapat dikatakan thalasemia alpha

bayi dengan hydrops fetalis umumnya langsung meninggal di

Di samping ini adalah gambar diagram

α.

Pada diagram tersebut, ditunjukkan satu

contoh bagaimana thalasemia alpha dapat

diturunkan dari kedua orang tua. Gen

globin alpha terletak pada kromosom 16,

sedangkan pada kromosom 11 gen globin

Seorang anak dapat menerima 4 gen

globin alpha dari kedua orang tuanya

masing 2 gen dari setiap orang

tua). Pada contoh diagram tersebut, si

ayah kehilangan 2 gen globin alphanya

sedangkan si ibu kehilangan 1 gen globin

Sehingga dapat dipastikan setiap anak

Sindrom Hydrops Fetalis (Hb-Barts)

Kondisi ini terjadi dimana keempat gen globin alpha dalam keadaan absen atau keempat gen globin

alpha tidak ditemukan. Hemoglobin Fetal (HbF) dan Hemoglobin Adult (HbA) sangat membutuhkan

rantai globin alpha, sehingga jika rantai globin alpha tidak ada maka kemat

Keadaan ini disebut hydrops fetalis.

Penyakit Hemoglobin H

Gangguan ini dapat terjadi dikarenakan delesi tiga dari empat gen globin alpha.

bermacam-macam. Mulai dari anemia sedang hingga anemia berat

retikulosit kira-kira 5% hingga 10%

mengalami anemia hemolitik kronik dengan splenomegali dan kadang

Pada pasien HbH ditemukan morfologi sel darah m

dengan poikilositosis, polikromasia dan

Silent Carrier atau thalasemia α2 trait

Pasien silent carrier biasanya tidak menunjukkan gejala yang spesifik atau bahkan bisa disebut

asimtomatik. Pada gangguan ini terjadi delesi satu dari empat gen globin alpha.

Thalasemia α1trait

Tipe thalasemia ini terjadi dikarenakan delesi pada dua gen globin alpha dan umumnya pasien

thalasemia trait α1 ini mengalami anemia ringan.

Thalasemia α1trait dapat terjadi dengan dua cara:

1. Delesi dua gen globin alpha yang terjadi pada satu kromosom 16 (

2. Delesi satu gen globin alpha yang terjadi pada masing

THALASEMIA-β

Ketika salah satu dari dua gen globin β terganggu, maka

hemoglobin-nya 11 g/dl), mikrositosis dan menurunnya MCV (mean corpuscular volume).

kadar hemoglobin A2 akan meningkat (lebih dari 4%) dan jumlah hemoglobin F juga akan naik.

Umumnya keadaan yang seperti ini bersifat asimtomatik.

Sementara jika kedua gen globin β terganggu, efeknya lebih berat dan serius. Jika efeknya

mengakibatkan produksi hemoglobin terganggu, maka kondisi ini disebut thalasemia

thalasemia jenis jini ditandai dengan an

Umumnya morfologi sel darah merahnya hipokromik dan ditemukan adanya “

Apabila efek dari abnormalitas kedua gen globin β hanya penurunan hemoglobin (thalasemia gen β

maka dampaknya tidak begitu berat.

yang intervalnya lebih jarang dibanding thalasemia

Kini, terapi untuk thalasemia β mayor yang paling sering

dilakukan adalah transfusi. Dengan dilakukannya transfusi

diharapkan kadar hemoglobin si penderita me

agar komplikasi dari penyakit ini dapat dihambat.

Selain transfusi, transplantasi sumsum tulang juga dapat

dijadikan pilihan (HLA si penderita cocok dengan HLA si pendonor).

MorphostLab E

Transfusi pada thalasemia

untuk menghambat terjadinya komplikasi.

Komplikasi yang terjadi umumnya antara lain

hipersplenisme, splenomegali, dan

deformities.

Barts)

ini terjadi dimana keempat gen globin alpha dalam keadaan absen atau keempat gen globin

Hemoglobin Fetal (HbF) dan Hemoglobin Adult (HbA) sangat membutuhkan

rantai globin alpha, sehingga jika rantai globin alpha tidak ada maka kematian pun dapat terjadi.

Keadaan ini disebut hydrops fetalis.

Gangguan ini dapat terjadi dikarenakan delesi tiga dari empat gen globin alpha. Ciri-ciri klinisnya dapat

macam. Mulai dari anemia sedang hingga anemia berat dan disertai peningkatan kadar

kira 5% hingga 10%. Dan biasanya pasien dengan penyakit HbH ini sering didapati

mengalami anemia hemolitik kronik dengan splenomegali dan kadang-kadang hepatomegali.

Pada pasien HbH ditemukan morfologi sel darah merah mikrositik (menurunnya MCV)

dengan poikilositosis, polikromasia dan target cells.

trait


gguan ini terjadi delesi satu dari empat gen globin alpha.


ini mengalami anemia ringan.

dapat terjadi dengan dua cara:

Delesi dua gen globin alpha yang terjadi pada satu kromosom 16 (--/αα)

Delesi satu gen globin alpha yang terjadi pada masing-masing kromosom 16 (-α/

Ketika salah satu dari dua gen globin β terganggu, maka akan terjadi anemia ringan (dimana kadar

nya 11 g/dl), mikrositosis dan menurunnya MCV (mean corpuscular volume).

akan meningkat (lebih dari 4%) dan jumlah hemoglobin F juga akan naik.

ini bersifat asimtomatik.


mengakibatkan produksi hemoglobin terganggu, maka kondisi ini disebut thalasemia-

thalasemia jenis jini ditandai dengan anemia berat yang membutuhkan transfusi darah pada usia dini.

Umumnya morfologi sel darah merahnya hipokromik dan ditemukan adanya “targeted red cells

Apabila efek dari abnormalitas kedua gen globin β hanya penurunan hemoglobin (thalasemia gen β

ampaknya tidak begitu berat. Biasanya pasien dengan kondisi seperti ini membutuhkan transfusi

yang intervalnya lebih jarang dibanding thalasemia-β mayor.

Kini, terapi untuk thalasemia β mayor yang paling sering

dilakukan adalah transfusi. Dengan dilakukannya transfusi

diharapkan kadar hemoglobin si penderita mendekati normal

agar komplikasi dari penyakit ini dapat dihambat.

Selain transfusi, transplantasi sumsum tulang juga dapat

dijadikan pilihan (HLA si penderita cocok dengan HLA si pendonor).


Transfusi pada thalasemia-β mayor dilakukan

untuk menghambat terjadinya komplikasi.

Komplikasi yang terjadi umumnya antara lain

hipersplenisme, splenomegali, dan bony

ini terjadi dimana keempat gen globin alpha dalam keadaan absen atau keempat gen globin

Hemoglobin Fetal (HbF) dan Hemoglobin Adult (HbA) sangat membutuhkan

ian pun dapat terjadi.

ciri klinisnya dapat

sertai peningkatan kadar

. Dan biasanya pasien dengan penyakit HbH ini sering didapati

kadang hepatomegali.

(menurunnya MCV) hipokromik



α/-α)

akan terjadi anemia ringan (dimana kadar

nya 11 g/dl), mikrositosis dan menurunnya MCV (mean corpuscular volume). Selain itu

akan meningkat (lebih dari 4%) dan jumlah hemoglobin F juga akan naik.


β mayor. Biasanya

emia berat yang membutuhkan transfusi darah pada usia dini.

targeted red cells.”

Apabila efek dari abnormalitas kedua gen globin β hanya penurunan hemoglobin (thalasemia gen β+),

Biasanya pasien dengan kondisi seperti ini membutuhkan transfusi

Thalasemia-β Mayor

Karakteristik utama dari thalasemia jenis ini d

rantai globin α. Hal ini menyebabkan hemolisis dan eritropoiesis yang tidak efektif.

Thalasemia-β mayor tergolong penyakit yang berat. Umumnya bayi thalasemia

kondisi yang normal. Namun saat si bayi

seperti anemia hemolitik dengan anisositosis dan poikilositosis, serta polikrom

kegagalan produksi rantai globin β atau defisiensinya

Jumlah retikulosit tidak lebih dari 5%

eritroid di sumsum tulang. Umumnya transfusi sangat dibutuhkan dalam kondisi seperti ini untuk

mempertahankan kadar hemoglobin. Dan transf

minggu.

Anak-anak yang menderita thalasemia ini dapat mengalami hepatosplenomegali

pertumbuhan, anemia progresif. Pertumbuhan yang terhenti, penonjolan tengkorak yang bundar

(bossing of the skull) dan tulang-tulang maksila serta frontal yang menonjol. Jika dilihat melalui foto

sinar-X, pada tengkorak penderita thalasemia ini terlihat pelebaran diploe yang nyata dengan trabekula

yang tersusun dalam barisan vertikal, sehingga memberikan gambaran

“hair on end” appearance). Dari beberapa referensi lain disebutkan juga bahwa gambaran ini

kemungkinan disebabkan kelebihan

juga terlihat massa jaringan extramedullary hematopoiesis.

Pasien thalasemia mayor sangat sering mengalami

besi, granul-granul hemosiderin akan terbentuk dan tersimpan dalam jaringan. Keadaan ini akan

menyebabkan deposit besi yang bebas tidak terikat dengan transferitin sehingga akan timbul kerusakan

toksik. Overloading besi yang terjadi pada jantung, pankreas, hati dan organ lainnya dapat menyebabkan

kerusakan jaringan dan juga mengakibatkan gagal jantung, aritmia, diabetes melitus dan gagal hati. Dan

biasanya sebagian besar pasien akan meninggal akibat

Thalasemia-β Intermedia

Gejala klinik thalasemia-β intermedia lebih ringan dibanding thalasemia

jenis ini masih dapat mempertahankan hemoglobinnya pada level

mencapai level normal (referensi lain menyebutkan 6 sampai 10 g/dl)

Tidak seperti pasien thalasemia-β mayor, pasien dengan thalasemia tipe ini memiliki pertumbuhan yang

masih dianggap normal. Overloading juga dapat terjadi setelah periode waktu yang lama.

Thalasemia-β Trait (minor)

Thalasemia jenis ini terkadang disebut juga dengan β

asimtomatik dengan morfologi sel darah merah mikrositik hipokromik serta penurunan hemoglobin

yang ringan.

Kadar HbA2 meningkat sekitar 4% hingga 7% (re

HbF dapat normal ataupun meningkat.

MorphostLab E

Karakteristik utama dari thalasemia jenis ini ditemukannya anemia berat yang disebabkan kelebihan

rantai globin α. Hal ini menyebabkan hemolisis dan eritropoiesis yang tidak efektif.

β mayor tergolong penyakit yang berat. Umumnya bayi thalasemia-β mayor terlahir dengan

Namun saat si bayi telah berumur 6 bulan, akan muncul gejala

seperti anemia hemolitik dengan anisositosis dan poikilositosis, serta polikromasia. Hal ini diakibatkan

atau defisiensinya sekaligus peningkatan rantai globin α.

tidak lebih dari 5% - 10% karena destruksi secara besar-besaran pada prekursor


mempertahankan kadar hemoglobin. Dan transfusi harus dilakukan secara teratur setiap 4 sampai 8

anak yang menderita thalasemia ini dapat mengalami hepatosplenomegali


tulang maksila serta frontal yang menonjol. Jika dilihat melalui foto

X, pada tengkorak penderita thalasemia ini terlihat pelebaran diploe yang nyata dengan trabekula

ersusun dalam barisan vertikal, sehingga memberikan gambaran “sinar matahari” (“

Dari beberapa referensi lain disebutkan juga bahwa gambaran ini

kemungkinan disebabkan kelebihan intramedullary hematopoiesis. Selain itu, pada kondisi seperti ini

amedullary hematopoiesis.

Pasien thalasemia mayor sangat sering mengalami overloading besi. Dengan menumpuknya banyak

granul hemosiderin akan terbentuk dan tersimpan dalam jaringan. Keadaan ini akan


g terjadi pada jantung, pankreas, hati dan organ lainnya dapat menyebabkan


biasanya sebagian besar pasien akan meninggal akibat overloading besi pada jantung.

β intermedia lebih ringan dibanding thalasemia-β mayor. Pasien thalasemia

jenis ini masih dapat mempertahankan hemoglobinnya pada level 8 sampai 10 g/dl (meski belum

(referensi lain menyebutkan 6 sampai 10 g/dl)).

β mayor, pasien dengan thalasemia tipe ini memiliki pertumbuhan yang


Thalasemia jenis ini terkadang disebut juga dengan β+ atau β

0 heterozigot. Tipe ini umumnya


meningkat sekitar 4% hingga 7% (referensi lain menyebutkan 3,5% - 7%). Sedangkan kadar

HbF dapat normal ataupun meningkat.


itemukannya anemia berat yang disebabkan kelebihan

β mayor terlahir dengan

berumur 6 bulan, akan muncul gejala-gejala penyakit

asia. Hal ini diakibatkan

n rantai globin α.

besaran pada prekursor


usi harus dilakukan secara teratur setiap 4 sampai 8

anak yang menderita thalasemia ini dapat mengalami hepatosplenomegali kegagalan


tulang maksila serta frontal yang menonjol. Jika dilihat melalui foto

X, pada tengkorak penderita thalasemia ini terlihat pelebaran diploe yang nyata dengan trabekula

“sinar matahari” (“sunray” atau

Dari beberapa referensi lain disebutkan juga bahwa gambaran ini

. Selain itu, pada kondisi seperti ini

besi. Dengan menumpuknya banyak

granul hemosiderin akan terbentuk dan tersimpan dalam jaringan. Keadaan ini akan


g terjadi pada jantung, pankreas, hati dan organ lainnya dapat menyebabkan


β mayor. Pasien thalasemia

sampai 10 g/dl (meski belum

β mayor, pasien dengan thalasemia tipe ini memiliki pertumbuhan yang


heterozigot. Tipe ini umumnya


7%). Sedangkan kadar

Yang perlu diperhatikan disini adalah penurunan penyakit

menyebabkan thalasemia yang berat. Sebab jika kedua orang tua m

kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia

Thalasemia HB Lepore

Hb Lepore merupakan varian hemoglobin yang mengandung sebuah rantai

diduga bahwa terjadi crossing ove

meiosis terjadi.

Rantai fusi δβ disintesis secara tidak efisien dan menimbulkan gejala klinis penyakit thalasemia

Selain menghasilkan rantai fusi δβ, persilangan abnormal ini juga me

mengandung gen globin α dan β. Produk

KOMPLIKASI THALASEMIA

Sebenarnya, penderita thalasemia dapat hidup lebih lama dan baik jika mendapat pengobatan yang

tepat. Dan tentunya mereka ini dapat terhi

Penyakit jantung dan hati

Transfusi darah secara teratur sebenarnya sangat

terkadang dapat terjadi overloading

dalam darah. Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian

penderita thalasemia. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung, aritmia, dan

serangan jantung.

Infeksi

Penderita thalasemia yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. Sebab

mereka tidak lagi memiliki organ infection

Osteoporosis

Kebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah tulang, termasuk osteoporosis.

TANDA DAN GEJALA THALASEMIA

Tanpa Gejala

Pasien thalasemia silent carrier umumnya tidak memiliki gejala. Meskipun tubuh kerkurangan satu gen

globin alpha, namun hemoglobin masih dapat bekerja dengan normal.

Anemia Ringan

Sebagian besar pasien thalasemia trait α

terkadang banyak juga penderita tipe

Anemia Ringan hingga Anemia Sedang

Umumnya gejala ini diderita oleh pasien thalasemia

mungkin diderita antara lain:

- Pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda

- Masalah tulang. Tulang penderita thalasemia intermedia umumnya lebih mudah rusak.

MorphostLab E

Yang perlu diperhatikan disini adalah penurunan penyakit thalasemia tipe ini. Meski ringan namun dapat

menyebabkan thalasemia yang berat. Sebab jika kedua orang tua menderita thalasemia

kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia-β mayor.

Hb Lepore merupakan varian hemoglobin yang mengandung sebuah rantai fusi δβ. Kemungkinan besar

crossing over non homolog antara rantai terpaut-δ dengan gen

disintesis secara tidak efisien dan menimbulkan gejala klinis penyakit thalasemia

, persilangan abnormal ini juga menimbulkan suatu kromosom yang

Produk-produk ini kemudian akan bergabung membentuk anti lepore.


tepat. Dan tentunya mereka ini dapat terhindar dari komplikasi-komplikasi berikut:

sebenarnya sangat dibutuhkan bagi penderita thalasemia

overloading besi akibat transfusi berlebihan. Besi semakin banyak

. Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian


a yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. Sebab

infection-fighting.

Kebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah tulang, termasuk osteoporosis.

umumnya tidak memiliki gejala. Meskipun tubuh kerkurangan satu gen

globin alpha, namun hemoglobin masih dapat bekerja dengan normal.

Sebagian besar pasien thalasemia trait α1 atau thalasemia-β trait memiliki gejala anemia ringan.

banyak juga penderita tipe-tipe thalasemia tersebut tidak memiliki gejala.

Anemia Ringan hingga Anemia Sedang

Umumnya gejala ini diderita oleh pasien thalasemia intermedia. Selain itu, gejala

Pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda

. Tulang penderita thalasemia intermedia umumnya lebih mudah rusak.


thalasemia tipe ini. Meski ringan namun dapat

enderita thalasemia-β trait maka ada

. Kemungkinan besar

dengan gen β saat proses

disintesis secara tidak efisien dan menimbulkan gejala klinis penyakit thalasemia δβ.

nimbulkan suatu kromosom yang

ini kemudian akan bergabung membentuk anti lepore.


dibutuhkan bagi penderita thalasemia. Namun,

esi semakin banyak dibentuk

. Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian


a yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. Sebab

umumnya tidak memiliki gejala. Meskipun tubuh kerkurangan satu gen

ait memiliki gejala anemia ringan. Namun

intermedia. Selain itu, gejala-gejala lain yang

. Tulang penderita thalasemia intermedia umumnya lebih mudah rusak.

- Pembesaran limfa. Akibat kerja dari limfa yang berlebih menyebabkan limfa menjadi berukuran

lebih besar. Sehingga pengobatan pun dilakukan dengan splenektomi.

Anemia Berat dan Gejala lain

Pasien dengan hemoglobin H atau thalasemia beta mayor tergolong thalasemia yang berat. Dalam kurun

waktu dua tahun biasanya pasien

anemia berat, gejala lain yang mungkin ditemukan antara lain:

- Pucat dan lesu

- Nafsu makan kurang

- Urin berwarna gelap

- Pertumbuhan yang lambat dan penundaan pubertas

- Jaundice

- Pembesaran limfa, hati dan penyakit jantung

- Masalah tulang (terutama tulang pada wajah)

PENATALAKSANAAN THALASEMIA

Pengobatan untuk penyakit thalasemia tergantung pada tipe thalasemia

thalasemia yang diderita. Penderita dengan thalasemia yang ringan atau bersifat asimtomatik biasanya

hanya mendapat sedikit perawatan/pengobatan bahkan ti

Ada tiga pengobatan yang paling sering digunakan oleh dokter. Ketiganya itu antara lain transfusi darah,

terapi iron chelation, dan suplemen asam folat.

Tranfusi Darah

Tranfusi darah sangat dibutuhkan p

darah, kadar sel darah merah dan kadar hemoglobin dapat dipertahankan.

Untuk thalasemia intermedia, transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang

dibanding thalasemia yang berat. Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita

mengalami anemia berat sehingga menyebabkan kelelahan.

Sebaliknya, untuk thalasemia berat seperti thalasemia beta mayor, transfusi darah sangat dibutuhkan.

Dan transfusi dilakukan secara reguler (kira

Terapi Iron Chelation

Dampak dari transfusi darah adalah

sel darah merah merupakan protein kaya besi. Sehingga dengan

menyebabkan kelebihan besi pada darah. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati, jantung,

dan organ-organ lainnya yang ada di dalam tubuh.

Untuk mencegah kerusakan ini, dibutuhkanlah terapi

dari tubuh. Ada dua obat yang paling sering digunakan dalam terapi ini.

- Deferoxamine (Desferal), merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit. Biasanya ob

diberikan dengan menggunakan alat semacam

berkurangnya kemampuan mendengar dan melihat.

- Deferasirox, merupakan pil yang dimakan sekali dalam sehari. Efek samping obat ini antara lain,

sakit kepala, nausea, muntah, diare, dan lelah.

MorphostLab E

kerja dari limfa yang berlebih menyebabkan limfa menjadi berukuran

lebih besar. Sehingga pengobatan pun dilakukan dengan splenektomi.


waktu dua tahun biasanya pasien-pasien ini sudah mulai menunjukkan gejala yang signifikan. Selain

mungkin ditemukan antara lain:

yang lambat dan penundaan pubertas

Pembesaran limfa, hati dan penyakit jantung

Masalah tulang (terutama tulang pada wajah)

LASEMIA

Pengobatan untuk penyakit thalasemia tergantung pada tipe thalasemia-nya dan berat tidaknya


hanya mendapat sedikit perawatan/pengobatan bahkan tidak mendapat pengobatan sama sekali.


, dan suplemen asam folat.

Tranfusi darah sangat dibutuhkan pada penderita thalasemia sedang ataupun berat. Dengan transfusi

darah, kadar sel darah merah dan kadar hemoglobin dapat dipertahankan.

halasemia intermedia, transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang

ia yang berat. Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita

mengalami anemia berat sehingga menyebabkan kelelahan.


ansfusi dilakukan secara reguler (kira-kira setiap 2 sampai 4 minggu).

Dampak dari transfusi darah adalah overloading besi. Hal ini dikarenakan hemoglobin yang ada di dalam

sel darah merah merupakan protein kaya besi. Sehingga dengan transfusi darah yang sering dapat

bkan kelebihan besi pada darah. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati, jantung,

organ lainnya yang ada di dalam tubuh.

Untuk mencegah kerusakan ini, dibutuhkanlah terapi iron chelation untuk membuang kelebihan besi

dari tubuh. Ada dua obat yang paling sering digunakan dalam terapi ini.

merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit. Biasanya ob

diberikan dengan menggunakan alat semacam portable pump. Efek samping obat ini adalah

emampuan mendengar dan melihat.

pil yang dimakan sekali dalam sehari. Efek samping obat ini antara lain,

sakit kepala, nausea, muntah, diare, dan lelah.


kerja dari limfa yang berlebih menyebabkan limfa menjadi berukuran


pasien ini sudah mulai menunjukkan gejala yang signifikan. Selain

nya dan berat tidaknya


dak mendapat pengobatan sama sekali.


ada penderita thalasemia sedang ataupun berat. Dengan transfusi

halasemia intermedia, transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang

ia yang berat. Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita


besi. Hal ini dikarenakan hemoglobin yang ada di dalam

transfusi darah yang sering dapat

bkan kelebihan besi pada darah. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati, jantung,

untuk membuang kelebihan besi

merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit. Biasanya obat ini

Efek samping obat ini adalah

pil yang dimakan sekali dalam sehari. Efek samping obat ini antara lain,

Suplemen Asam Folat

Asam folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah.

ini dibutuhkan dalam terapi iron chelation

PENCEGAHAN THALASEMIA

Muncul pertanyaan. Apakah thalasemia dapat dicegah?

Dari suatu referensi disebutkan bahwa thalasemia ini tidak dapat dicegah karena sifatnya

Mau tidak mau, individu yang diwarisi thalasemia pasti menderita thalasemia.

Dari referensi yang lain dikatakan bahwa thalasemia dapat dicegah karena bukan penyakit menular

melainkan penyakit genetik.

Tergantung anda mau setuju yang mana.

MorphostLab E

Asam folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah. Biasanya suplemen asam folat

iron chelation dan transfusi darah.

Muncul pertanyaan. Apakah thalasemia dapat dicegah?

Dari suatu referensi disebutkan bahwa thalasemia ini tidak dapat dicegah karena sifatnya

Mau tidak mau, individu yang diwarisi thalasemia pasti menderita thalasemia.


mana.


Biasanya suplemen asam folat

Dari suatu referensi disebutkan bahwa thalasemia ini tidak dapat dicegah karena sifatnya diturunkan.


REFERENSI

Andreoli, Benett, Carpenter, and Plum.

Company. Philadelphia. 1997: 386

Howard, Martin R., and Peter J. Hamilton.

Sodeman, William A., and Thomas M. Sodeman.

Disease. Hipokrates. 1995: 277

Spivak, Jerry L. Fundamentals of Clinical Hematology

1984: 62 – 67.

Supandiman, Prof. dr. Iman, DSPD. H.

http://medicinenet.com

http://morphostlab.com

MorphostLab E

Carpenter, and Plum. Cecil Essentials of Medicine Fourth Edition. W.B. Saunders

Company. Philadelphia. 1997: 386 – 387.

Howard, Martin R., and Peter J. Hamilton. Haematology Third Edition. Elsevier. 2008: 3

Sodeman, William A., and Thomas M. Sodeman. Patofisiology – Pathologic Physiology Mechanism of

. Hipokrates. 1995: 277 – 278 dan 333 – 335.

Fundamentals of Clinical Hematology Second Edition. Harpers & Row Publisher. USA.

Supandiman, Prof. dr. Iman, DSPD. H. Hematologi Klinik. Penerbit Alumni. Bandung. 1997: 67.


Fourth Edition. W.B. Saunders

32 – 33.

Pathologic Physiology Mechanism of

arpers & Row Publisher. USA.

. Penerbit Alumni. Bandung. 1997: 67.

thalasemia ebook

Documents