반도체 · lcd 산업보건 지원보상 질병 코드 정보 code.pdf · 2020-01-02 · 5...

질병

구분질병명 질병 코드

백혈병 C91~C95

비호지킨림프종 C82~C86, C96.7, C96.9

다발성골수종 C90기타혈액질환 - 골수이형성증 D46기타혈액질환 - 재생불량성빈혈 D61

기타혈액질환 - 림프, 조혈 및 관련조직의 행동양식불명 및 미상의 기타 신생물 D47

점막 관련 림프모양조직의 림프절외 변연부 B-세포림프종 C88.4

뇌종양 등 중추신경계암

C70, C71, C72(C72.2-

C72.9), C75(C75.1-

C75.3)폐암 및 호흡기계 암 C33, C34흑색종 C43난소암 C56유방암 D05,C50전립선암 C61직장암 C20췌장암 C25

양성 뇌종양

D32, D33(D33.0-

D33.3), D35(D35.2-

D35.4), D42,

D43(D43.0-D43.3),

D44(D44.3-D44.5)신장암 C64위암(여성) C16(여성)희귀암 - 눈 및 부속기의 악성 신생물 C69희귀암 - 비강 및 중이의 악성 신생물 C30희귀암 - 부비동의 악성 신생물 C31희귀암 - 귀밑샘의 악성 신생물 C07희귀암 - 기타 및 상세불명의 주침샘의 악성 신생물 C08희귀암 - 비인두의 악성 신생물 C11희귀암 - 후두의 악성 신생물 C32희귀암 - 흉부의 말초신경의 악성 신생물 C47.3희귀암 - 입술의 악성 신생물 C00희귀암 - 입인두의 악성 신생물 C10희귀암 - 입술 및 구강 및 인두내의 기타 및 부위불명의 악성 신생물 C14희귀암 - 항문 및 항문관의 악성 신생물 C21희귀암 - 외음부의 악성 신생물 C51희귀암 - 질의 악성 신생물 C52희귀암 - 자궁의 상세불명 부분의 악성 신생물 C55희귀암 - 기타 및 상세불명의 여성생식기관의 악성 신생물 C57희귀암 - 태반의 악성 신생물 C58희귀암 - 음경의 악성 신생물 C60희귀암 - 기타 및 상세불명의 남성생식기관의 악성 신생물 C63희귀암 - 기타 및 상세불명의 비뇨기관의 악성 신생물 C68희귀암 - 부신의 악성 신생물 C74희귀암 - 악성 면역증식성 질환 C88

반도체 · LCD 산업보건 지원보상

질병 코드 정보

암

질병

구분질병명 질병 코드

다발성 경화증 G35쇼그렌증후군 M35.0전신경화증 M34근위축성측삭경화증 G12.21베게너 육아종증 M31.3전신성 홍반루프스 M32특발성폐섬유증 J84.18파킨슨병 G20~G22스틸병 M06.1특발성혈소판감소증 D69.3선천성기형-선천기형 Q00-Q99소아암-악성신생물 C00-C97소아암-진성 적혈구증가증 D45소아암-골수 형성이상증후군 D46소아암-림프, 조혈 및 관련조직의 행동양식 불명 및 미상의 기타 신생물 D47소아암-후천성 순수적혈구 무형성 D60소아암-기타 무형성 빈혈(재생불량성빈혈) D61기타 희귀자녀 질환(다음 페이지의 희귀자녀질환 질병 코드정보 참고) -습관적 유산자 N96포상기태 O01기타 비정상적 수태 부산물 O02자연 유산 O03의학적 유산 O04기타 유산 O05상세불명의 유산 O06자궁 내 태아사망의 산모관리 O36.4상세불명 원인의 태아 사망 P95단일사산아 Z37.1쌍둥이, 하나는 생존출생 하나는 사산아 Z37.3쌍둥이, 둘 다 사산아 Z37.4기타 다태아분만, 일부 생존 출생 Z37.6기타 다태아분만, 모두 사산아 Z37.7하나 이상의 태아 유산 후 다태임신의 계속 O31.1하나 이상의 태아의 자궁 내 사망 후 지속되는 임신 O31.2

희귀 질환

자녀 질환

생식 질환


질병 코드 정보

연번 질병명 질병 코드

1 비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관 A31.92 크로이츠펠트-야콥병 A81.03 아급성 해면모양뇌병증 A81.04 포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 D55.05 잠두중독 D55.06 G6PD결핍빈혈 D55.07 해당효소의 장애에 의한 빈혈 D55.28 용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈 D55.29 헥소카이네이스결핍빈혈 D55.2

10 피루브산염카이네이스결핍빈혈 D55.211 삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈 D55.212 알파지중해빈혈 D56.013 베타지중해빈혈 D56.114 쿠울리빈혈 D56.115 중증 베타지중해빈혈 D56.116 중간형 지중해빈혈 D56.117 중증 지중해빈혈 D56.118 델타-베타지중해빈혈 D56.219 지중해빈혈 소질 D56.320 태아헤모글로빈의 유전적 존속 D56.421 비정형 용혈-요독증후군 D59.322 발작성 야간헤모글로빈뇨 D59.523 만성 후천성 순수적혈구무형성 D60.024 체질성 무형성빈혈 D61.025 선천성 무형성(순수)적혈구 D61.026 영아 무형성(순수)적혈구 D61.027 원발성 무형성(순수)적혈구 D61.028 블랙판-다이아몬드증후군 D61.029 가족성 저형성빈혈 D61.030 판코니빈혈 D61.031 기형을 동반한 범혈구감소증 D61.032 특발성 무형성빈혈 D61.333 저형성빈혈 NOS D61.934 골수형성저하 D61.935 범골수황폐 D61.936 선천성 적혈구조혈이상빈혈 D64.437 이상조혈성 빈혈(선천성) D64.438 유전성 제8인자결핍 D6639 제8인자결핍(기능적 결함을 동반) D6640 혈우병 NOS D6641 A형혈우병 D6642 고전적 혈우병 D6643 유전성 제9인자결핍 D6744 크리스마스병 D6745 제9인자결핍(기능적 결함을 동반) D6746 혈장트롬보플라스틴성분결핍 D6747 B형혈우병 D6748 폰빌레브란트병 D68.049 혈관혈우병(Angiohaemophilia) D68.050 혈관결손이 있는 제8인자결핍 D68.051 혈관혈우병(Vascular haemophilia) D68.052 유전성 제11인자결핍 D68.153 C형혈우병 D68.1


희귀자녀질환 질병 코드 정보[1] 자녀희귀질환의 범위는 보건복지부에서 정한 국가관리대상 희귀질환 지정목록에 따름.


54 혈장트롬보플라스틴전구물질결핍 D68.155 기타 응고인자의 유전성 결핍 D68.256 선천성 무피브리노젠혈증 D68.257 AC글로불린결핍 D68.258 프로악셀레린결핍 D68.259 제1인자[피브리노젠]의 결핍 D68.260 제2인자[프로트롬빈]의 결핍 D68.261 제5인자[불안정]의 결핍 D68.262 제7인자[안정]의 결핍 D68.263 제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍 D68.264 제12인자[하게만]의 결핍 D68.265 제13인자[피브린안정화]의 결핍 D68.266 이상피브리노젠혈증(선천성) D68.267 저프로콘버틴혈증 D68.268 오우렌병 D68.269 항트롬빈결핍 D68.570 단백질C결핍 D68.571 단백질S결핍 D68.572 항인지질증후군 D68.673 정성적 혈소판결손 D69.174 베르나르-술리에[거대혈소판]증후군 D69.175 글란즈만병 D69.176 그레이혈소판증후군 D69.177 혈소판무력증(출혈성)(유전성) D69.178 혈소판병증 D69.179 에반스증후군 D69.3080 무과립구증 D7081 무과립구성 안지나 D7082 선천성 무과립구증 D7083 영아 유전성 무과립구증 D7084 코스트만병 D7085 호중구감소 NOS D7086 선천성 호중구감소 D7087 순환성 호중구감소 D7088 주기성 호중구감소 D7089 호중구감소성 비장비대 D7090 베르너-슐츠병 D70

91 다형핵호중구의 기능장애 D7192 세포막수용체복합체[CR3]결손 D7193 만성 (소아기) 육아종성 질환 D7194 선천성 이상식작용증 D7195 진행성 패혈성 육아종증 D7196 혈구탐식성 림프조직구증 D76.197 가족성 혈구탐식세망증 D76.198 단핵탐식세포의 조직구증 D76.199 세망조직구종(거대세포) D76.3

100 심한 림프선병증을 동반한 동조직구증 D76.3101 유전성 저감마글로불린혈증 D80.0102 보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형) D80.0103 X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반) D80.0104 원발성 무감마글로불린혈증 D80.0105 비가족성 저감마글로불린혈증 D80.1

단, 연번 80∼90번은 해당되나, D70.0(호중구감소성 발열) 및 D70.8(기타 무과립구증)은 제외


희귀자녀질환 질병 코드 정보


106 면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증 D80.1107 공통가변성 무감마글로불린혈증 D80.1108 저감마글로불린혈증 NOS D80.1109 면역글로불린A의 선택적 결핍 D80.2110 면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍 D80.3111 면역글로불린M의 선택적 결핍 D80.4112 면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍 D80.5113 거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍 D80.6114 항체결손이 현저한 기타 면역결핍 D80.8115 카파경쇄결핍 D80.8116 세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍 D81.0117 T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍 D81.1118 B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍 D81.2119 아데노신탈아미노효소결핍 D81.3120 네젤로프증후군 D81.4121 퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍 D81.5122 주조직적합성복합체I형결핍 D81.6123 노출림프구증후군 D81.6124 주조직적합성복합체Ⅱ형결핍 D81.7125 바이오틴-의존카복실레이스결핍 D81.8126 오멘증후군 D81.8127 중증복합면역결핍장애 NOS D81.9128 비스코트-얼드리치증후군 D82.0129 혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍 D82.0130 디죠지증후군 D82.1131 인두낭증후군 D82.1132 흉선성 림프조직무형성 D82.1133 면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하 D82.1134 짧은사지체구를 동반한 면역결핍 D82.2135 엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍 D82.3136 X-연관 림프증식성 질환 D82.3137 고면역글로불린E증후군 D82.4138 B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍 D83.0139 현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍 D83.1140 B- 또는 T-세포에 대한 자가 항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍 D83.2141 림프구기능항원-1결손 D84.0142 보체계통의 결손 D84.1143 C1에스터레이스억제인자결핍 D84.1144 폐의 사르코이드증 D86.0145 림프절의 사르코이드증 D86.1146 림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증 D86.2147 피부의 사르코이드증 D86.3148 기타 및 복합부위의 사르코이드증 D86.8149 사르코이드증에서의 홍채섬모체염(H22.1) D86.8150 사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비(G53.2) D86.8151 사르코이드관절병증(M14.8) D86.8152 사르코이드심근염(I41.8) D86.8153 사르코이드근염(M63.3) D86.8154 포도막귀밑샘열 D86.8155 한랭글로불린혈증성 혈관염 D89.1156 선천성 고인슐린혈증 E16.10157 거짓 부갑상선기능저하증 E20.1




158 말단비대증 및 뇌하수체거인증 E22.0159 말단비대증과 관련된 관절병증 (M14.5) E22.0160 성장호르몬의 과잉생산 E22.0161 콜만증후군 E23.0162 쉬한증후군 E23.0163 뇌하수체-의존 쿠싱병 E24.0164 뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산 E24.0165 뇌하수체-의존 부신피질기능항진증 E24.0166 넬슨증후군 E24.1167 이소성 부신피질자극호르몬증후군 E24.3168 효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애 E25.0169 선천성 부신증식증 E25.0170 21-수산화효소결핍 E25.0171 염류소실 선천성 부신증식증 E25.0172 부신생식기증후군 NOS E25.9173 바터증후군 E26.8174 원발성 부신피질부전 E27.1175 가족성 부신코티코이드결핍 E27.1176 애디슨병 E27.1177 자가면역성 부신염 E27.1178 애디슨발증 E27.2179 부신발증 E27.2180 부신피질발증 E27.2181 부신출혈 E27.4182 부신경색증 E27.4183 부신피질부전 NOS E27.4184 저알도스테론증 E27.4185 송과선 기능이상 E34.8186 조로증 E34.8187 랍슨 멘덴홀 증후군, 요정증 E34.8188 활동성 구루병 E55.0189 영아골연화증 E55.0190 연소성 골연화증 E55.0191 고전적 페닐케톤뇨증 E70.0192 기타 고페닐알라닌혈증 E70.1193 타이로신대사장애 E70.2194 알캅톤뇨증 E70.2195 조직흑갈병 E70.2196 타이로신혈증 E70.2197 타이로신증 E70.2198 눈피부백색증 E70.3199 눈백색증 E70.3200 체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군 E70.3201 교차증후군 E70.3202 헤르만스키-푸들라크증후군 E70.3203 바르덴브르그 증후군 E70.3204 히스티딘대사장애 E70.8205 트립토판대사장애 E70.8206 단풍시럽뇨병 E71.0207 고류신-이소류신혈증 E71.1208 고발린혈증 E71.1209 메틸말론산혈증 E71.1210 아이소발레린산혈증 E71.1




211 프로피온산혈증 E71.1212 지방산대사장애 E71.3213 부신백질디스트로피[애디슨-쉴더] E71.3214 근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍 E71.3215 장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD) E71.3216 아미노산운반장애 E72.0217 시스틴축적병(N29.8) E72.0218 시스틴증 E72.0219 시스틴뇨증 E72.0220 판코니(-드토니)(-드브레)증후군 E72.0221 하르트넙병 E72.0222 로베증후군 E72.0223 유황함유아미노산대사장애 E72.1224 시스타타이오닌뇨증 E72.1225 호모시스틴뇨 E72.1226 메타이오닌혈증 E72.1227 아황산염산화효소결핍 E72.1228 고호모시스틴혈증 E72.1229 요소회로대사장애 E72.2230 아르지닌혈증 E72.2231 아르지닌숙신산뇨 E72.2232 시트룰린혈증 E72.2233 고암모니아혈증 E72.2234 라이신 및 하이드록시라이신 대사장애 E72.3235 글루타르산뇨 E72.3236 하이드록시라이신혈증 E72.3237 고라이신혈증 E72.3238 오르니틴대사장애 E72.4239 오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형) E72.4240 오르니틴트랜스카바미라제결핍 E72.4241 글라이신대사장애 E72.5242 고하이드록시프롤린혈증 E72.5243 고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형) E72.5244 비케톤고글라이신혈증 E72.5245 사르코신혈증 E72.5246 베타아미노산대사장애 E72.8247 감마글루타밀회로의 장애 E72.8248 선천성 젖당분해효소결핍 E73.0249 글리코젠축적병 E74.0250 글리코젠축적병 1b형 A E74.0251 글리코젠합성효소결핍 E74.0252 심장글리코젠증 E74.0253 안데르센병 E74.0254 코리병 E74.0255 포르브스병 E74.0256 허스병 E74.0257 맥아들병 E74.0258 폼페병 E74.0259 타루이병 E74.0260 폰기에르케병 E74.0261 간인산화효소결핍 E74.0262 갈락토스대사장애 E74.2263 갈락토카이네이스결핍 E74.2




264 갈락토스혈증 E74.2265 피루브산염대사 및 포도당신합성 장애 E74.4266 포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍 E74.4267 카복실레이스피루브산염의 결핍 E74.4268 탈수소효소피루브산염의 결핍 E74.4269 옥살산뇨 E74.8270 GM₂-강글리오시드증 E75.0271 샌드호프병 E75.0272 테이-삭스병 E75.0273 GM₂-강글리오시드증 NOS E75.0274 성인형 GM₂-강글리오시드증 E75.0275 연소형 GM₂-강글리오시드증 E75.0276 강글리오시드증 NOS E75.1277 GM₁-강글리오시드증 E75.1278 GM₃-강글리오시드증 E75.1279 뮤코지질증 Ⅳ E75.1280 패프리(-앤더슨)병 E75.2281 고쉐병 E75.2282 크라베병 E75.2283 니만-픽병 E75.2284 화버증후군 E75.2285 이염성 백질디스트로피 E75.2286 설파테이스결핍 E75.2287 펠리제우스 메르츠바하병 E75.2288 신경세포세로이드라이포푸스신증 E75.4289 바텐병 E75.4290 얀스키-빌쇼스키병 E75.4291 쿠프스병 E75.4292 스필마이어-보그트병 E75.4293 대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인] E75.5294 월만병 E75.5295 Ⅰ형 점액다당류증 E76.0296 헐러증후군 E76.0297 헐러-샤이에증후군 E76.0298 샤이에증후군 E76.0299 Ⅱ형 점액다당류증 E76.1300 헌터증후군 E76.1301 베타-글루쿠론산분해효소결핍 E76.2302 Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 E76.2303 마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 E76.2304 모르키오 (-유사)(고전적) 증후군 E76.2305 산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 E76.2306 라이소솜효소의 번역후 수정의 결손 E77.0307 뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병] E77.0308 뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피] E77.0309 당단백질분해의 결손 E77.1310 아스파르틸글루코사민뇨 E77.1311 푸고스축적증 E77.1312 마노스축적증 E77.1313 시알산증[뮤코지질증Ⅰ] E77.1314 레쉬-니한증후군 E79.1315 유전성 코프로포르피린증 E80.2316 포르피린증 NOS E80.2




317 급성 간헐성 (간성) 포르피린증 E80.2318 구리대사장애 E83.0319 멘케스(꼬인모발)( 강모)병) E83.0320 윌슨병 E83.0321 혈색소증 E83.1322 특발성 폐 헤모시데린증(J99.8*) E83.1+323 장병성 말단피부염 E83.2324 인대사 및 인산분해효소 장애 E83.3325 산성인산분해효소결핍 E83.3326 가족성 저인산혈증 E83.3327 저인산효소증 E83.3328 비타민D저항골연화증 E83.3329 비타민D저항구루병 E83.3330 폐증상을 동반한 낭성 섬유증 E84.0331 장증상을 동반한 낭성 섬유증 E84.1332 원위장폐쇄증후군 E84.1333 낭성 섬유증에서의 태변장폐색 (P75) E841334 비신경병성 유전가족성 아밀로이드증 E85.0335 가족성 지중해열 E85.0336 유전성 아밀로이드 신장병증 E85.0337 신경병성 유전가족성 아밀로이드증 E85.1338 아밀로이드다발신경병증(포르투갈) E85.1339 상세불명의 유전가족성 아밀로이드증 E85.2340 기관한정아밀로이드증 E85.4341 국소적 아밀로이드증 E85.4342 알파-1-항트립신결핍 E88.0343 선천성 전신지방디스트로피 E88.1344 뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우-클레프너] F80.3345 레트증후군 F84.2346 헌팅톤병 G10347 헌팅톤무도병 G10348 선천성 비진행성 운동실조 G11.0349 조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전) G11.1350 본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 G11.1351 마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 G11.1352 보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 G11.1353 프리드라이히운동실조(보통염색체열성) G11.1354 X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조 G11.1355 만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후) G11.2356 DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 G11.3357 모세혈관확장성 운동실조[루이-바] G11.3358 유전성 강직성 하반신마비 G11.4359 기타 유전성 운동실조 G11.8360 상세불명의 유전성 운동실조 G11.9361 유전성 소뇌의 운동실조 NOS G11.9362 유전성 소뇌의 변성 G11.9363 유전성 소뇌의 병 G11.9364 유전성 소뇌의 증후군 G11.9365 영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] G12.0366 기타 유전성 척수성 근위축 G12.1367 소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데] G12.1368 성인형 척수성 근위축 G12.1

369 소아형, Ⅱ형 척수성 근위축 G12.1




370 원위 척수성 근위축 G12.1371 연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축 G12.1372 어깨종아리형 척수성 근위축 G12.1373 운동신경세포병 (단, 기타 및 상세불명의 운동신경세포병(G12.28)은 제외) G12.2374 기타 척수성 근위축 및 관련 증후군 G12.8375 상세불명의 척수성 근위축 G12.9376 할러포르덴-스파츠병 G23.0377 색소성 담창구변성 G23.0378 진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키] G23.1379 파르병 G23.8380 강직인간증후군 G25.8381 아급성 괴사성 뇌병증[리이] G31.81382 다발경화증 G35383 다발경화증 NOS G35384 뇌간(~의) 다발경화증 G35385 척수(~의) 다발경화증 G35386 파종성(~의) 다발경화증 G35387 전신성(~의) 다발경화증 G35388 시신경척수염[데빅병] G36.0389 레녹스-가스토증후군 G40.4390 웨스트증후군 G40.4391 대발작 뇌전증지속상태 G41.0392 긴장-간대성 뇌전증지속상태 G41.0393 소발작뇌전증지속상태 G41.1394 뇌전증 압상스지속상태 G41.1395 복합부분뇌전증지속상태 G41.2396 기타 뇌전증지속상태 G41.8397 상세불명의 뇌전증지속상태 G41.9398 발작수면 및 허탈발작 G47.4399 멜커슨증후군 G51.2400 멜케르손-로젠탈증후군 G51.2401 복합부위통증증후군 Ⅱ형 G56.4402 다리의 복합부위통증증후군 II형 G57.80403 유전성 운동 및 감각 신경병증 G60.0404 샤르코-마리-투스질환 G60.0405 데제린-소타스병 G60.0406 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형 G60.0407 영아기의 비대성 신경병증 G60.0408 비골근위축(축삭형, 비대형) G60.0409 루시-레비증후군 G60.0410 길랭-바레증후군 G61.0411 밀러휘셔증후군 G61.0412 다초점 운동 신경병증(전도차단동반) G61.8413 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증 G61.8414 중증근무력증 G70.0415 선천성 및 발달성 근무력증 G70.2416 근디스트로피 G71.0417 뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 G71.0418 양성[베커] 근디스트로피 G71.0419 조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 G71.0420 원위성 근디스트로피 G71.0421 얼굴어깨팔 근디스트로피 G71.0422 지대 근디스트로피 G71.0




423 눈 근디스트로피 G71.0424 눈인두성 근디스트로피 G71.0425 어깨종아리 근디스트로피 G71.0426 중증[뒤쉔] 근디스트로피 G71.0427 근긴장장애 G71.1428 근긴장디스트로피[스타이너트] G71.1429 연골형성장애성 근긴장증 G71.1430 증상성 근긴장증 G71.1431 선천성 근긴장증 NOS G71.1432 우성[톰슨] 선천성 근긴장증 G71.1433 열성[베커] 선천성 근긴장증 G71.1434 신경근육긴장[아이작스] G71.1435 선천성 이상근긴장증 G71.1436 거짓근긴장증 G71.1437 선천성 근병증 G71.2438 선천성 근디스트로피 NOS G71.2439 근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2) G71.2440 중심핵 병 G71.2441 미세심 병 G71.2442 다발심 병 G71.2443 근섬유형 불균형 G71.2444 근세관성 (중심핵성) 근병증 G71.2445 네말린근병증 G71.2446 달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증 G71.3447 멜라스증후군 G71.3448 유전성 근병증 NOS G71.9449 주기마비(가족성) 저칼륨혈성 G72.3450 봉입체 근염 G72.4451 람베르트-이튼증후군(C00-D48†) G73.1452 척수공동증 및 연수공동증 G95.0453 코오간 증후군 H16.3454 맥락막결손 H31.2455 코츠 H35.01456 일스병 H35.05457 색소망막염 H35.51458 스타르가르트병 H35.58459 레베르선천성흑암시 H35.59460 상세불명의 유전성 망막디스트로피 H35.59461 만성 진행성 외안근마비 H49.4462 컨스-세이어증후군 H49.8463 동안실행증(失行症), 코간형 H51.8464 원발성 폐동맥고혈압 I27.0465 아이젠멘거복합 I27.8466 아이젠멘거증후군 I27.8467 비가역적 확장성 심근병증 I42.0468 폐색성 비대성 심근병증 I42.1469 비대성 대동맥하협착 I42.1470 비폐색성 비대성 심근병증 I42.2471 심내막심근(호산구성)병 I42.3472 심내막심근(열대성)섬유증 I42.3473 뢰플러심내막염 I42.3474 심내막탄력섬유증 I42.4475 선천성 심근병증 I42.4




476 카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 I47.2477 긴QT증후군 I49.8478 모야모야병 I67.5479 폐색혈전혈관염[버거병] I73.1480 유전성 출혈성 모세혈관 확장증 I78.0481 랑뒤-오슬러-웨버병 I78.0482 버드-키아리증후군 I82.0483 폐포단백질증 J84.0484 특발성 폐섬유증 J84.18485 불완전상아질형성 K00.51486 소장의 크론병 K50.0487 대장의 크론병 K50.1488 소장 및 대장 모두의 크론병 K50.8489 원발성 담즙성 경변증 K74.3490 자가면역성 간염 K75.4491 원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우) K83.0492 보통천포창 L10.0493 낙엽천포창 L10.2494 수포성 유사천포창 L12.0495 흉터유사천포창 L12.1496 양성 점막유사천포창 L12.1497 후천성 수포성 표피박리증 L12.3498 성인발병 스틸병 M06.1499 연소성 류마티스관절염 M08.0500 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염 M08.0501 연소성 강직척추염 M08.1502 전신적으로 발병된 연소성 관절염 M08.2503 (혈청검사음성인) 연소성 다발관절염 M08.3504 만성 연소성 다발관절염 M08.3505 결절성 다발동맥염 M30.0506 폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스] M30.1507 연소성 다발동맥염 M30.2508 굿파스쳐증후군 M31.0509 혈전성 미세혈관병증 M31.1510 혈전성 혈소판감소성 자반 M31.1511 치사중간선육아종 M31.2512 베게너육아종증 M31.3513 괴사성 호흡기육아종증 M31.3514 대동맥궁증후군[다까야수] M31.4515 현미경적 다발동맥염 M31.7516 기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스(단, 상세불명의 기관 또는 계통 침습을 동 M32.1517 연소성 피부근염 M33.0518 기타 피부근염 M33.1519 다발근염 M33.2520 진행성 전신경화증 M34.0521 크레스트증후군 M34.1522 석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합 M34.1523 폐침범을 동반한 전신경화증(J99.1) M34.8524 근병증을 동반한 전신경화증(G73.7) M34.8525 건조증후군[쉐그렌] M35.0526 각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군(H19.3) M35.0527 폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군(J99.1) M35.0528 근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군(G73.7) M35.0




529 신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군(N16.4) M35.0530 혼합결합조직병 M35.1531 베체트병 M35.2532 류마티스성 다발근통 M35.3533 미만성(호산구성) 근막염 M35.4534 다초점 섬유경화증 M35.5535 재발성 지방층염[웨버-크리스찬] M35.6536 진행성 골화섬유형성이상 M61.1537 가족샘종폴립증 M8220/0, (D12.6)538 두개골의 파젯병 M88.0539 기타 뼈의 파젯병 M88.8540 상세불명의 뼈의 파젯병 M88.9541 복합부위통증증후군 I형 M89.0542 수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉 M92.2543 성인의 킨뵉병 M93.1544 재발성 다발연골염 M94.1545 소사구체이상을 동반한 신증후군 N04.0546 최소변화병변을 동반한 신증후군 N04.0547 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군 N04.1548 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군 N04.1549 초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군 N04.1550 초점성 사구체신염을 동반한 신증후군 N04.1551 미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군 N04.2552 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군 N04.3553 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군 N04.4554 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군 N04.5555 막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 NOS를 동반한 신증후군 N04.5556 고밀도침착병을 동반한 신증후군 N04.6557 막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 신증후군 N04.6558 미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군 N04.7559 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군 N04.7560 신장성 요붕증 N25.1561 선천성 풍진증후군 P35.0562 댄디-워커증후군 Q03.1563 전전뇌증(全前腦症) Q04.2564 무뇌이랑증 Q04.3565 활택뇌증 Q04.3566 다발미세이랑증 Q04.3567 큰뇌이랑증 Q04.3568 소뇌무발생 Q04.3569 분열뇌증 Q04.6570 수두증을 동반한 이분경추 Q05.0571 수두증을 동반한 이분흉추 Q05.1572 수두증을 동반한 이분척추 Q05.1573 수두증을 동반한 이분흉요추 Q05.1574 수두증을 동반한 이분요추 Q05.2575 수두증을 동반한 이분요천추 Q05.2576 수두증을 동반한 이분천추 Q05.3577 수두증을 동반한 상세불명의 이분척추 Q05.4578 수두증이 없는 이분경추 Q05.5579 수두증이 없는 이분흉추 Q05.6580 이분척추 NOS Q05.6581 이분흉요추 NOS Q05.6

희귀자녀질환 질병 코드 정보반도체 · LCD 산업보건 지원보상


582 수두증이 없는 이분요추 Q05.6583 이분요천추 NOS Q05.7584 수두증이 없는 이분천골 Q05.7585 상세불명의 이분척추 Q05.8586 척수이개증 Q05.9587 아놀드-키아리증후군 Q06.2588 렌즈소안구증후군 Q07.0589 X-연관 연소성 망막분리 Q11.2590 소이증(小耳症) Q14.1591 총동맥간 Q17.2592 동맥간존속 Q20.0593 이중출구우심실 Q20.0594 타우시그-빙증후군 Q20.1595 이중출구좌심실 Q20.1596 심실대혈관연결불일치 Q20.2597 대동맥의 우측전위 Q20.3598 대혈관의 (완전)전위 Q20.3599 단일심실 Q20.3600 방실연결불일치 Q20.4601 수정혈관전위 Q20.5602 좌측전위 Q20.5603 심실내번 Q20.5604 방실중격결손 Q20.5605 총방실관 Q21.2606 심내막융기결손 Q21.2607 제1공심방중격결손(Ⅰ형) Q21.2608 팔로네징후 Q21.2

609폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한심실중격결손

Q21.3

610 대동맥폐동맥중격결손 Q21.3611 대동맥중격결손 Q21.4612 대동맥폐동맥창 Q21.4613 아이젠멘거결손 Q21.4614 폐동맥판폐쇄 Q21.8615 삼첨판폐쇄 Q22.0616 에브스타인이상 Q22.4617 형성저하성 우심증후군 Q22.5618 대동맥판의 선천협착 Q22.6619 선천성 대동맥판폐쇄 Q23.0620 선천성 대동맥협착 Q23.0621 대동맥판의 선천성 기능부전 Q23.0622 이첨대동맥판막 Q23.1623 선천성 대동맥판폐쇄부전 Q23.1624 선천성 대동맥판역류 Q23.1625 선천성 승모판협착 Q23.1626 선천성 승모판폐쇄 Q23.2627 선천성 승모판폐쇄부전 Q23.2628 형성저하성 좌심증후군 Q23.3629 (승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 Q23.4630 대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형 Q23.4631 대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형 Q23.8632 선천성 대동맥협착 Q23.9633 관상동맥혈관의 기형 Q24.5634 선천성 관상동맥류 Q24.5




635 선천성 심장차단 Q24.6636 대동맥의 축착 Q25.1637 대동맥의 축착(관전, 관후) Q25.1638 대동맥의 폐쇄 Q25.2639 대동맥의 협착 Q25.3640 판막상부 대동맥협착 Q25.3641 폐동맥의 폐쇄 Q25.5642 대정맥의 선천성 협착 Q26.0643 (하)(상)대정맥의 선천성 협착 Q26.0644 좌상대정맥존속 Q26.1645 전폐정맥결합이상 Q26.2646 부분폐정맥결합이상 Q26.3647 상세불명의 폐정맥결합이상 Q26.4648 문맥결합이상 Q26.5649 문맥-간동맥루 Q26.6650 와이번메이슨증후군 Q28.2651 무설증(無舌症) Q38.3652 담관의 폐쇄 Q44.2653 알라질증후군 Q44.7654 다낭성 신장, 보통염색체열성 Q61.1655 다낭성 신장, 영아형 Q61.1656 메켈증후군 Q61.9657 방광외반 Q64.1658 방광이소증 Q64.1659 방광외번 Q64.1660 쇄골두개골이골증 Q74.0661 선천성 다발관절만곡증 Q74.3662 라르센 증후군 Q74.8663 두개골유합 Q75.0664 뾰족머리증(Acrocephaly) Q75.0665 두개골의 불완전유합 Q75.0666 뾰족머리증(Oxycephaly) Q75.0667 삼각머리증 Q75.0668 두개안면골이골증 Q75.1669 크루존병 Q75.1670 하악안면골이골증 Q75.4671 프란체스쉐티 증후군 Q75.4672 트레처-콜린스 증후군 Q75.4673 클리펠-파일 증후군 Q76.1674 연골무발생증 Q77.0675 연골발생저하증 Q77.0676 치사성 단신 Q77.1677 짧은늑골증후군 Q77.2678 질식성 흉부형성이상[쥐느] Q77.2679 점상 연골형성이상 Q77.3680 어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형) Q77.3681 X-연관 우성 연골형성이상 Q77.3682 연골무형성증 Q77.4683 연골형성저하증 Q77.4684 선천성 골경화증 Q77.4685 디스트로피성 형성이상 Q77.5686 연골외배엽형성이상 Q77.6687 엘리스-반크레벨트증후군 Q77.6




688 척추골단형성이상 Q77.7689 만발성 척추골단형성이상 Q77.7690 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상 Q77.8691 말단왜소 형성이상 Q77.8692 레리-웨일 증후군 Q77.8693 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상 Q77.9694 불완전골형성 Q78.0695 골취약증(Fragilitas ossium) Q78.0696 골취약증(Osteopsathyrosis) Q78.0697 다골성 섬유성 형성이상 Q78.1698 얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군 Q78.1699 골화석증 Q78.2700 알베르스-쇤베르그증후군 Q78.2701 카무라티-엥겔만증후군 Q78.3702 내연골종증 Q78.4703 마푸치증후군 Q78.4704 올리에르병 Q78.4705 골간단연골형성이상, 슈미드형 Q78.5706 필레증후군 Q78.5707 다발선천외골증 Q78.6708 유전성 다발외골증 Q78.6709 골간병적조직연결 Q78.6710 가성 연골무형성 형성이상 Q78.9711 선천성 횡격막탈장 Q79.0712 횡격막의 기타 선천기형 Q79.1713 횡격막결여 Q79.1714 횡격막의 선천기형 NOS Q79.1715 횡격막 탈출 Q79.1716 배꼽내장탈장 Q79.2717 선천복벽탈장 Q79.2718 복벽파열증 Q79.3719 말린자두배증후군 Q79.4720 복벽의 기타 선천기형 Q79.5721 엘러스-단로스증후군 Q79.6722 근골격계통의 기타 선천기형 Q79.8723 근육의 결여 Q79.8724 힘줄의 결여 Q79.8725 부근 Q79.8726 선천성 근위축 Q79.8727 선천성 협착띠 Q79.8728 선천성 짧은힘줄 Q79.8729 폴란드증후군 Q79.8730 근골격계통의 상세불명의 선천기형 Q79.9731 근골격계통의 선천이상 NOS Q79.9732 근골격계통의 선천변형 NOS Q79.9733 X-연관비늘증 Q80.1734 X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 Q80.1735 층판비늘증 Q80.2736 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증 Q80.3737 할리퀸태아 Q80.4738 단순 수포성 표피박리증 Q81.0739 치사성 수포성 표피박리증 Q81.1740 헤를리츠증후군 Q81.1




741 디스트로피성 수포성 표피박리증 Q81.2742 유전성 림프부종 Q82.0743 색소실조증 Q82.3744 (무한성) 외배엽형성이상 Q82.4745 로트문드(-톰슨) 증후군 Q82.8746 신경섬유종증(비악성) Q85.0747 신경섬유종증(비악성) 1형, 2형 Q85.0748 폰렉클링하우젠병 Q85.0749 결절성 경화증 Q85.1750 부르느뷰병 Q85.1751 에필로이아 Q85.1752 포이츠-제거스 증후군 Q85.8753 스터지-베버(-디미트리) 증후군 Q85.8754 폰 히펠-린다우 증후군 Q85.8755 (이상형태성) 태아알콜증후군 Q86.0756 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 Q87.0757 첨두다지유합증 Q87.0758 첨두유합지증 Q87.0759 잠복안구증후군 Q87.0760 단안증 Q87.0761 골덴하 증후군 Q87.0762 고린-샤우드리-모스 증후군 Q87.0763 뫼비우스 증후군 Q87.0764 입-얼굴-손발 증후군 Q87.0765 로빈 증후군 Q87.0766 휘파람부는 얼굴 Q87.0767 카펜터 증후군 Q87.0768 주로 단신과 관련된 선천기형증후군 Q87.1769 아르스코그 증후군 Q87.1770 코케인 증후군 Q87.1771 드 랑즈 증후군 Q87.1772 두보위츠 증후군 Q87.1773 누난 증후군 Q87.1774 프라더-윌리 증후군 Q87.1775 로비노-실버만-스미스 증후군 Q87.1776 러셀-실버 증후군 Q87.1777 시클 증후군 Q87.1778 스미스-렘리-오피츠 증후군 Q87.1779 쉐그렌-라손 증후군 Q87.1780 홀트-오람 증후군 Q87.2781 클리펠-트레노우네이-베버 증후군 Q87.2782 손발톱무릎뼈 증후군 Q87.2783 루빈스타인-테이비 증후군 Q87.2784 바테르 증후군 Q87.2785 베크위트-비데만 증후군 Q87.3786 소토스 증후군 Q87.3787 위버 증후군 Q87.3788 마르팡증후군 Q87.4789 알포트 증후군 Q87.8790 로렌스-문(-바르데)-비들 증후군 Q87.8791 젤웨거 증후군 Q87.8792 촤지 증후군 Q87.8793 21삼염색체증, 감수분열비분리 Q90.0

희귀자녀질환 질병 코드 정보반도체 · LCD 산업보건 지원보상


794 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) Q90.1795 21삼염색체증, 전위 Q90.2796 21삼염색체증 NOS Q90.9797 18삼염색체증, 감수분열비분리 Q91.0798 18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) Q91.1799 18삼염색체증, 전위 Q91.2800 13삼염색체증, 감수분열비분리 Q91.4801 13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) Q91.5802 13삼염색체증, 전위 Q91.6803 13삼염색체증후군 Q91.7804 10단완삼염색체증 Q92.2805 월프-허쉬호른증후군 Q93.3806 5번 염색체 단완의 결손 Q93.4807 고양이울음증후군 Q93.4808 엔젤만증후군 Q93.5809 캐취22증후군 Q93.5810 18장완단일염색체증 Q93.5811 스미스마제니스 증후군 Q93.5812 윌리엄스 증후군 Q93.5813 핵형45, X Q96.0814 핵형46, X동인자(Xq) Q96.1815 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X Q96.2816 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY Q96.3817 섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열 Q96.4818 클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY Q98.0819 클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성 Q98.1820 클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성 Q98.2821 취약X증후군 Q99.2822 알스트롬증후군 코드없음823 ARC 증후군 코드없음824 PTEN 과오종 종양 증후군 코드없음825 Dent 질환 코드없음826 GLUT1 결핍증 코드없음827 KID 증후군 코드없음828 가부키 증후군 코드없음829 고함-스타우트 병 코드없음830 굴지 형성이상 코드없음831 다발성 골단 형성이상 코드없음832 데니스-드래쉬 증후군 코드없음833 두개골간단형성부전증 코드없음834 라스무센 뇌염 코드없음835 랑거 기드온 증후군 코드없음836 밀러-디커 증후군 코드없음837 선천성 무거핵구성 혈소판감소증 코드없음838 알렉산더 병 코드없음839 앤틀리-빅슬러 증후군 코드없음840 에드하임-체스터 병 코드없음841 장림프관확장증 코드없음842 주버트 증후군 코드없음843 지텔만 증후군 코드없음844 카나반 병 코드없음845 카다실 코드없음846 큐라리노 증후군 코드없음




847 크론카이드-카나다 증후군 코드없음848 터프팅장증 코드없음849 패리-롬버그 증후군 코드없음850 프레이저 증후군 코드없음851 헤이-웰스 증후군 코드없음852 알란-헌든-더들리 증후군 코드없음853 팰리스터-킬리언 증후군 코드없음854 코헨 증후군 코드없음855 진행성 가족성 간내 담즙정체증 코드없음856 슈바크만-다이아몬드 증후군 코드없음857 Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented 코드없음858 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 코드없음859 철불응성 철결핍성 빈혈 코드없음860 하다드 증후군 코드없음861 피어슨 증후군 코드없음862 3MC 증후군 코드없음863 워커-워버그 증후군 코드없음864 코핀-시리스 증후군 코드없음865 소아성 교대성 편마비 코드없음866 쉰젤 기드온 증후군 코드없음867 모왓-윌슨 증후군 코드없음868 선천성 중추성 무호흡증 코드없음869 1단완36 미세결실 증후군 코드없음870 아동기 저수초형성 운동실조 코드없음871 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 코드없음872 2장완11 미세중복 증후군 코드없음873 10장완 말단 삼염색체 증후군 코드없음874 15장완11.2 미세결실 증후군 코드없음875 골드베르그 쉬프린첸 증후군 코드없음876 아이카디-구티에레스 증후군 코드없음877 카라실 증후군 코드없음878 선천성 단장 증후군 코드없음879 COL4A1 관련 장애 코드없음880 DYRK1A 증후군 코드없음881 케이비지 증후군 코드없음882 클리프스트라 증후군 코드없음883 단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군 코드없음884 가족성 칸디다증 코드없음885 고린증후군 코드없음886 골츠 증후군 코드없음887 레베르 유전성 시신경병증 코드없음888 로이-디에츠 증후군 코드없음889 로하드 증후군 코드없음890 메이어-고린 증후군 코드없음891 무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약 코드없음892 빌트-호그-두베증후군 코드없음893 볼프람 증후군 코드없음894 아이펙스 증후군 코드없음895 젤레오피직 이형성증 코드없음896 코핀-로우리 증후군 코드없음897 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군 코드없음898 미만성 폐림프관종증 코드없음899 포토키 룹스키 증후군 코드없음




900 플로우팅 하버 증후군 코드없음901 피트 홉킨스 증후군 코드없음902 하쥬-체니 증후군 코드없음903 Vici 증후군 코드없음904 유전성 만성 췌장염 코드없음905 선천성 간섬유증 코드없음906 선천성 염화물 설사 코드없음907 선천성 지카 증후군 코드없음908 발작성 운동유발 이상운동증 코드없음909 우발적 운동실조 유형 2 코드없음910 안와 림프관종 코드없음911 WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손) 코드없음912 야콥센 증후군(11번 염색체 장완 결손 증후군) 코드없음913 Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군) 코드없음914 엠마누엘 증후군 코드없음915 바라이서-윈터증후군 코드없음916 PCDH 19 관련 뇌전증 증후군 코드없음917 아가미-귀-신장 스펙트럼 이상 코드없음918 비데만-스타이너 증후군 코드없음919 지아-깁스 증후군 코드없음920 FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증 코드없음921 무발한증을 동반한 선천성 통증 무감각증 코드없음922 X-연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군 코드없음923 시니어-로켄 증후군 코드없음924 성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증 코드없음925 코스텔로 증후군 코드없음926 ALS 결핍증 코드없음927 튜블린병증 코드없음928 레지우스 증후군 코드없음929 3M 증후군 코드없음930 5장완23 미세결실 증후군 코드없음931 5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애 코드없음932 활성화된 PI3K 델타 증후군 코드없음933 노리에병 코드없음934 거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군 코드없음935 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실, 골격 이형성증 코드없음936 베인브릿지-로퍼스 증후군 코드없음937 불완전골형성증 코드없음938 생식기무릎뼈 증후군 코드없음939 선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애 코드없음940 선천성 경상 운동 장애 코드없음941 ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군 코드없음942 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 코드없음943 GNAO1 뇌병증 코드없음944 X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 코드없음945 면역글로블린 G4 관련 질환 코드없음946 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 코드없음947 나팔꽃 증후군 코드없음948 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 코드없음949 말단이골증 코드없음950 선천성 당화장애 코드없음951 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 코드없음952 스티클러 증후군 코드없음



연번 질병명 질병 코드953 아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 코드없음954 원발성 섬모체 이상운동증 코드없음955 자가면역성 뇌염 코드없음956 카사바흐-메리트 증후군 코드없음957 전신성 모세혈관 누출 증후군 코드없음958 특발성 흉막실질 탄력섬유증 코드없음959 폐의 모세관성 혈관종증 코드없음960 색소피부건조증 그룹 A 코드없음961 펠란-맥더미드 증후군(22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군) 코드없음962 화이트-서튼 증후군 코드없음963 1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군 코드없음964 2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군 코드없음965 2번 염색체 장완의 32-33부분의 미세결손 증후군 코드없음966 2번 염색체 장완의 33.1 부분의 미세결손 증후군 코드없음967 3번 염색체 단완의 결손 코드없음968 3번 염색체 장완의 결손 코드없음969 3번 염색체 장완의 29 부분의 미세결손 증후군 코드없음970 4번 염색체 단완의 부분 결손 코드없음971 4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군 코드없음972 4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손 코드없음973 7번 염색체 장완의 11.23 부분의 미세중복 증후군 코드없음974 재조합 8번 염색체 증후군 코드없음975 8단완 단일염색체증 코드없음976 8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군 코드없음977 8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군 코드없음978 8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군 코드없음979 9번 염색체 단완의 결손 코드없음980 9번 염색체 단완의 사염색체증 코드없음981 10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 코드없음982 10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군 코드없음983 11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 코드없음984 14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 코드없음985 15번 염색체 장완의 사염색체증 코드없음986 16번 염색체 단완의 결손 코드없음987 16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군 코드없음988 18번 고리모양 염색체 코드없음989 18번 염색체 단완의 결손 코드없음990 20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 코드없음991 20번 염색체 단완의 삼염색체증 코드없음992 X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군 코드없음993 1번 염색체 장완 44 부분의 미세결손 증후군 코드없음994 2번 염색체 단완 결손 코드없음995 2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 코드없음996 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 코드없음997 5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군 코드없음998 5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족 코드없음999 5번 염색체 장완 35 부분의 결손 코드없음

1000 6번 염색체 단완 22 부분의 미세결손 증후군 코드없음1001 6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군 코드없음1002 7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군 코드없음1003 9번 염색체 단완의 중복 코드없음1004 13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군 코드없음1005 13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증 코드없음



연번 질병명 질병 코드1006 13번 염색체 장완의 부분 결손 코드없음1007 14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손 코드없음1008 15번 염색체 장완 11-13 부분의 미세중복 증후군 코드없음1009 15번 염색체 장완 13.3 부분의 미세결손 코드없음1010 15번 고리모양 염색체 코드없음1011 17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군 코드없음1012 17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군 코드없음1013 17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군 코드없음1014 18번 염색체 장완의 말단부 결손 증후군 코드없음



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