El genoma humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares

de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente

20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los

Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos

, bajo la dirección de James D. Watson

Conjunto de genes de un organismo, el patrimonio genético almacenado en el conjunto de su ADN o de sus cromosomas. Contiene información no sólo de las principales características hereditarias, sino también sobre las alteraciones y enfermedades que podríamos sufrir a lo largo de nuestra vida

Son las unidades estructurales y Son las unidades estructurales y funcionales de la herencia, transmitidas de funcionales de la herencia, transmitidas de padres a hijos a través de los gametos. padres a hijos a través de los gametos. Constituyen la base física de la herencia. Constituyen la base física de la herencia. Molecularmente, un gen es un fragmento Molecularmente, un gen es un fragmento de ADN que contiene información para la de ADN que contiene información para la síntesis de una cadena polipeptídica síntesis de una cadena polipeptídica (proteína).(proteína).

El genoma humano (como el de cualquier El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariotaorganismo eucariota) está formado por ) está formado por

cromosomascromosomas, que son largas secuencias , que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas continuas de ADN altamente organizadas

espacialmente (con ayuda de proteínas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicashistónicas y no histónicas) para adoptar y no histónicas) para adoptar

una forma ultracondensada en una forma ultracondensada en metafasemetafase. . Son observables con Son observables con microscopía ópticamicroscopía óptica

convencional o de convencional o de fluorescenciafluorescencia mediante mediante técnicas de técnicas de citogenéticacitogenética y se ordenan y se ordenan

formando un formando un cariotipocariotipo. .

Genes ARN:• Además de los genes codificantes de proteínas, el

genoma humano contiene varios miles de genes ARN, cuya transcripción reproduce ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosómico (Arar), microARN u otros genes ARN no codificantes. Los ARN ribosómico y de transferencia son esenciales en la constitución de los ribosomas y en la traducción de las proteínas. Por su parte, los microARN tienen gran importancia en la regulación de la expresión génica, estimándose que hasta un 20-30% de los genes del genoma humano puede estar regulado por el mecanismo de interferencia por miARN. Hasta el momento se han identificado más de 300 genes de miARN y se estima que pueden existir unos 500

SU ESTRUCTURA

• Como se ha dicho, las regiones Inter génicas o extragénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos, clasificables como repeticiones en tándem o repeticiones dispersas, aunque el resto de la secuencia no responde a un patrón definido y clasificable. Gran parte del ADN Inter génico puede ser un artefacto evolutivo sin una función determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN "basura"

ADN repetido dispersoADN repetido disperso

Son secuencias de ADN que se Son secuencias de ADN que se repiten de modo disperso por repiten de modo disperso por

todo el genoma, constituyendo todo el genoma, constituyendo el 45% del genoma humano. el 45% del genoma humano.

Los elementos Los elementos cuantitativamente más cuantitativamente más

importantes son los Linez y importantes son los Linez y Sines, que se distinguen por el Sines, que se distinguen por el tamaño de la unidad repetida.tamaño de la unidad repetida.

La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes, humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes, originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectasincorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de ) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. La alteración del genoma de las numéricas o estructurales. La alteración del genoma de las células germinales de un individuo se transmite frecuentemente células germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la más genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la más común la fibrosis quística.común la fibrosis quística.El estudio de las enfermedades genéticas frecuentemente se ha El estudio de las enfermedades genéticas frecuentemente se ha englobado dentro de la genética de poblaciones. Los resultados englobado dentro de la genética de poblaciones. Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génicaterapia génica

MUTUACIONES ADN codificarte: Si el cambio en un nucleótido provoca en cambio de un

aminoácido de la proteína la mutación se denomina no sinónima.

En caso contrario se denominan sinónimas o

silenciosas (posible porque el código

genético es degenerado). Las mutaciones no

sinónimas asimismo se clasifican en mutaciones con cambio de sentido si provocan el cambio de un aminoácido por otro

ADN no codificarte: Pueden afectar a

secuencias reguladoras, promotoras o implicadas

en el ayuste Estas últimas pueden causar

un erróneo procesamiento del ARN,

con consecuencias diversas en la expresión de la proteína codificada

por ese gen

REALIZADO POR:

JESSICA GUISAO MIRA

LUISACORREA BETANCUR

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