enfermedades neuromusculares dr. mario fuentealba s. seccion neurologia facultad de medicina
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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
DR. MARIO FUENTEALBA S.
SECCION NEUROLOGIA
FACULTAD DE MEDICINA
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DEFINICION
ENFERMEDADES QUE AFECTAN
SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO
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SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO
• SOMATICO
MOTOR
SENSITIVO
• AUTONOMICO
PARASIMPATICO
SIMPATICO
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SNP SOMATICO• MOTORASTA ANTERIOR
NERVIO MOTOR ( FIBRAS MIELINICAS)
UNION NEUROMUSCULAR
FIBRA MUSCULAR
• SENSITIVOGANGLIO RAIZ DORSAL
NERVIO SENSITIVO ( FIBRAS MIELINICAS Y
AMIELINICAS )
RECEPTORES SENSITIVOS
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SNP AUTONOMICO
• PARASIMPATICOVIA EFERENTE CRANEANA (III-VII-IX-X)
VIA AFERENTE SACRA ( S2-S3-S4)
• SIMPATICOFIBRAS PREGANGLIONARES
GANGLIOS PARAVERTEBRALES
FIBRAS POSTGANGLIONARES
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SINDROMES
• MOTORPARESIA FLACCIDA
• SENSITIVOHIPOSENSIBILIDAD
HIPERSENSIBILIDAD
• AUTONOMICOHIPOACTIVIDAD
HIPERACTVIDA
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PARESIA FLACCIDA
• DISMINUCION DE ROT
• AUSENCIA DE REFLEJOS PIRAMIDALES E HIPERRELEXIA
• ATROFIA MUSCULAR
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SINDROMES SENSITIVOS
• HIPOSENSIBILIDADSUPERFICIAL O AMIELINICA
( DOLOR Y TEMPERATURA)
PROFUNDA O MIELINICA
(PROPIOCEPCION Y VIBRATORIA)
• HIPERSENSIBILIDADDOLOR NEUROPATICO DIFUSO
DOLOR NEURALGICO
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SINDROMES AUTONOMICOS• HIPOACTIVIDAD (PARASIMPATICO)HIPOTENSION ORTOSTATICA
INTOLERANCIA AL ACLOR
TRASTORNOS GASTROINTESTINALES
VEJIGA NEUROGENICA
DISFUNCION SEXUAL
• HIPERACTIVIDAD (SIMPATICO)HIPERTENSION
TAQUICARDIA
HIPERHIDROSIS
HIPERTERMIA
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DIAGNOSTICO TOPOGRAFICO
• ASTA ANTERIOR
• GANGLIO DE RAIZ DORSAL
• NERVIO
• UNION NEUROMUSCULAR
• MUSCULO
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ASTA ANTERIOR
• DISTRIBUCION DIFUSA
• GRAN ATROFIA
• AREFLEXIA
• FASCICULACIONES• SENSIBILIDAD NORMAL
• SIN ALTERACIONES AUTONOMICAS
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ETIOLOGIA
• AGUDAPOLIOMELITISSINDROMES POLIO
• CRONICAENF. DE LA MOTONEURONA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
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Esclerosis Lateral Amiotrofica
• Enfermedad cronica degenerativa• Caracterizada por debilidad motora progresiva combinando
sindrome piramidal y flaccido de distribucion asimetrica• Caracteristicamente con abundantes Fasciculaciones • Formas de inicio bulbar o espinal• Diagnostico por neurofisiologia y completo descarte de
patologias tratables ( RNM cervical , LCR,estudio tiroideo)• Curso progresivo y mortal en 2-5 años
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GANGLIO DORSAL
• DOLOR NEUROPATICODISTRIBUCION RADICULAR
AUMENTA CON VALSALVA
• HIPOSENSIBILIDAD SUPERFICIAL
• HIPOSENSIBILIDAD PROFUNDA
• FALLA AUTONOMICA
• MOTILIDAD NORMAL
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ETIOLOGIA
• NEURONOPATIAINFECCIOSA ( HERPES ZOSTER)
PARANEOPLASICA
AUTOINMUNE
• TUMORALESNEURINOMA
• TOXICAVINCRISTINA ,CISPLATINO,PIRIDOXINA
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Neuronopatia por herpes zozter
• Cuadro agudo de origen infeccioso• Predominio en ancianos o inmunodeprimidos• Distribucion mas frecuente en raices trigeminales o
dorsales • Caracterizados por erupcion cutanea , en ocasiones
minima en la raiz comprometida seguida frecuentemente por dolor neuropatico de duracion variable
• Tratamiento con antivirales y farmacos para el dolor neuropatico
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NERVIO
• PARESIA DISTAL
• AUSENCIA DE ROT
• DOLOR NEUROPATICO
• HIPOESTESIA DISTAL
• ALTERACIONES AUTONOMICAS
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CLASIFICACION
• DISTRIBUCIONMONONEUROPATIA (UNICA O MULTIPLE)
POLINEUROPATIA
• FUNCIONMOTORAS
SENSITIVAS
AUTONOMICA
• ETIOLOGIADESMIELINIZANTES
AXONALES
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ETIOLOGIA• DESMIELINIZANTESGUILLEN BARRE (AIDP)CIDPHEREDITARIA
• AXONALESMETABOLICAS ( DIABETICA ,UREMICA)TOXICAS (ALCOHOL,PLOMO,FARMACOS)CARENCIALES ( DEFICIT DE VITAMINA B Y E)PARANEOPLASICACOLAGENOPATIAS ( MONONEURTIS MULTIPLE)COMPRESIVA O POR ATRAPAMIENTO ( STC)HEREDITARIA
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Guillen Barre ( AIDP )
• Poliradiculoneuropatia aguda inflamatoria desmielinizante• Cuadro agudo de origen autoinmune• caracterizacdo por paresia flaccida ascendente ,arreflexia y
alteraciones autonomicas compromiso facial bilateral frecuente• Curso progresivo hasta un mes• 10 % de casos severos por insuficiencia respiratoria y severos
trastornos autonomicos• Pronostico funcional variable• Confirmacion diagnostica por neurofisiologia y LCR• Tratamiento con inmunoglobulinas o plasmaferesis dentro de
las 2 primeras semans de evolucion
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UNION NEUROMUSCULAR
• PARESIA MUSCULOS PEQUEÑOSOCULARES , CRANEOFACIALES, MANOS
• FLUCTUACION MOTORAEMPEORAMIENTO VESPERTINO
FATIGABILIDAD CLINICA
• LEVE HIPOREFLEXIA• SENSIBILIDAD NORMAL• ALT. AUTONOMICA(PRESINAPTICA)
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ETIOLOGIA
• PRESINAPTICOBOTULISMO
LAMBERT-EATON
• POSTSINAPTICOMIASTENIA GRAVIS
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MIASTENIA GRAVIS
• Enfermedad cronica de origen autoinmune• Caracterizado por sintomas craneofaciales ( ptosis ,
diplopia,disfagia) de predominio vespertino• Existen formas oculares puras en viejos y generalizadas en
mujeres jovenes• Diagnostico dificil ( neurofisiologia , deteccion de
anticuerpos y test con anticolinesterasicos• Trtamiento sintomatico con anticolinesterasicos• Tratamiento etiologico con inmunosupresores , corticoides o
timectomia
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MUSCULO• DISTRIBUCION PROXIMAL
• HIPOREFLEXIA VARIABLE
• PUEDE ESTAR ASOCIADO A :MIALGIAS
MIOTONIA
CALAMBRES
• SENSIBILIDAD NORMAL
• SIN SINTOMAS AUTONOMICOS
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ETIOLOGIA
• INFLAMATORIA (POLIMIOSITIS)
• DISTROFIAS MUSCULARES
• ENFERMEDADES MIOTONICAS
• PARALISIS PERIODICAS (CANALOPATIAS)
• MIOPATIAS METABOLICAS
• MIOPATIAS CONGENITAS
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POLIMIOSITIS
• Enfermedad subaguda de origen autoinmune• Caracterizado por debilidad proximal en grandes
musculos y con menor frecuencia dolor• En ocasiones asociado atrstorno dermatologico
caracteristico ( Dermatomiositis )• Se debe descartar malignidad primaria• Diagnostico por neurofisiologia , enzimas musculares y
biopsia muscular• Tartamiento con inmunosupresores y corticoides
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ESTUDIO
• PERFIL BIOQUIMICO COMPLETO• ENZIMAS MUSCULARES• EXAMENES IMAGENOLOGICOS• ESTUDIO DE LCR• BIOPSIA DE NERVIO• BIOPSIA MUSCULAR• ESTUDIO GENETICO• EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS
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EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS
• ELECTROMIOGRAFIA
• NEUROCONDUCCION
• RESPUESTAS TARDIAS
• ESTIMULACION REPETITIVA• TEST DE UMBRAL SENSITIVO
• EMG DE FIBRA UNICA
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ELECTROMIOGRAFIA
• REGISTRO DE LA ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR EN REPOSO Y EN ACTIVACION
• REQUIERE INSERCION DE AGUJA (ELCTRODO MONO O BIPOLAR)
• REQUIERE COPERACION DEL PACIENTE
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EMG DE REPOSO
• SILENCIO ELECTRICO
• DENERVACION (FIBRILACIONES Y ONDAS POSITIVAS)
• MIOTONIA
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EMG ACTIVACION MINIMA
• PAUM NORMALES (MENOS 5 FASES , 1-3 MV)
• PAUM POLIFASICAS GIGANTES
(MAYOR 3 MV)
• PAUM POLIFASICA PEQUEÑAS
(MENOR DE 1 MV)
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EMG ACTIVACION MAXIMA
• TRAZADO INTERFERENCIAL
• TRAZADO EMPOBRECIDO
• TRAZADO ENRIQUECIDO PRECOZ
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NEUROCONDUCCION
• REGISTRO ACTIVIDAD ELECTRICA (SENSITIVA O MOTORA) SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL
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NEUROCONDUCCION
• AMPLITUD
(NUMERO DE AXONES)
• VELOCIDAD DE CONDUCCION
• LATENCIA ( MOTORA )
(MIELINIZACION)
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RESPUESTAS TARDIAS
• REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL ANTIDROMICA
• TECNICAS REFLEJO H (SOLEO Y PALMAR MAYOR)
ONDA F ( MUSCULOS DISTALES )
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RESPUESTAS TARDIAS
• LATENCIA (MIELINIZACION PROXIMAL )
• PERSISTENCIA ( ONDA F ) ( NUMERO DE AXONES )
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TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA
• REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR TRAS ESTIMULACION NEURAL REPETITIVA
• PARAMETROSAMPLITUD DE 4 Y 9 PAUM RESPECTO A INICIAL
ESTIMULACION 2-3 HZ (STANDARD)
ESTIMULACION 10-50 HZ ( OPCIONAL )
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TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA
• NORMAL (VARIACION HASTA 10%)
• PATRON DECRECIENTE (MENOR 90%)
• PATRON CRECIENTE (MAYOR 150 %)
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TEST DE UMBRAL TERMICO
• MEDICION DE SENSIBILIDAD A DISTINTOS ESTIMULOS CALORICOS
• UTIL EN NEUROPATIAS DE FIBRAS PEQUEÑAS ( AMIELINICAS)
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EMG DE FIBRA UNICA
• REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA DE FIBRA MUSCULAR AISLADA
• UTIL EN TRASTORNOS DE LA UNION NEUROMUSCULAR
MIASTENIA OCULAR
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NEUROFISIOLOGIA
• NORMAL• NEUROPATIA ( AXONAL O DESMIELINIZANTE )• ALTERACION DE LA UNM ( PRE O POSTSINAPTICO )• MIOPATIA (INFLAMATORIA O NO INFLAMATORIA )• MIOTONIA ( DISTROFICA O NO DISTROFICA )
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NORMAL*
• NCNC NORMAL
• RTRT NORMAL
• TERTER NORMAL
*NEUROPATIA DE FIBRAS FINAS
MIASTENIA OCULAR
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NEUROPATIA AXONAL*
• NCNC AMPLITUD BAJA VCN NORMAL
• RTRT LATENCIA NORMAL PERSISTENCIA BAJA
• TERTER NORMAL
* NEURONA MOTORA
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NEUROPATIA DESMIELINIZANTE
• NC NC AMPLITUD NORMAL
VCN BAJA• RT RT PROLONGADAS• TERTER NORMAL
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ALTERACION DE UNM
• NC NC NORMAL
• RT RT NORMAL
• TERTER PATRON DECRECIENTE ( POSTSINAPTICO)
PATRON CRECIENTE ( PRESINAPTICO )
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MIOPATIAS
NO INFLAMATORIO INFLAMATORIO• NC NC NORMAL• RT RT NORMALES• TER TER NORMAL
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MIOTONIA
CONGENITA DISTROFICA • NCNC NORMAL• RT RT NORMAL• TERTER NORMAL
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¿ QUE HACER ?
E X A M E N E SC O M P L E M E N TA R IO S
E X A M E NN E U R O F IS IO L O G IC O
TR A TA M IE N TO
D IA G N O S TIC OE TIO L O G IC O
D IA G N O S TIC OTO P O G R A F IC O
D IA G N O S TIC OS IN D R O M A TIC O
A N A M N E S ISE X A M E N N E U R O L O G IC O