Évolution de la taille des génomes : les modèles, les mécanismes et les avancées...

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INTRODUCTION Évolution de la taille des génomes : les modèles, les mécanismes et les avancées méthodologiques Depuis plus de 60 ans, il est reconnu qu’il existe une importante variabilité en ce qui a trait a ` la taille des génomes nucléaires chez les animaux et les plantes, et que cette diversité n’a aucun lien avec la complexité de l’organisme. Typiquement, les régions gé- niques codant pour des protéines ne constituent qu’une faible part des génomes eucaryotes et les fonctions, s’il y en a, de la majorité non-codante de l’ADN eukaryote suscite de l’intérêt depuis longtemps. Le projet ENCODE (pour « Encyclopedia of DNA Elements »), lequel visait a ` cataloguer les séquences d’ADN non- codant au sein du génome humain, en est un exemple récent notoire. En plus d’analyses approfondies de génomes individuels, un travail considérable a été réalisé pour comparer les génomes, in- cluant la comparaison de la taille des génomes chez diverses es- pèces. À ce jour, des estimés de la taille des génomes ont été obtenus pour plus de 10 000 espèces d’animaux et de plantes (Bennett et Leitch 2012; Gregory 2013). Chez les plantes, la taille des génomes peut varier d’un facteur allant jusqu’a ` 2500 et, chez les animaux, il peut varier d’un facteur allant jusqu’a ` 7000. Chez ces deux groupes, la taille du génome s’est avérée fortement cor- rélée avec la taille des cellules, le taux de division cellulaire et un ensemble de caractères au niveau de l’organisme tels que le taux métabolique ou le taux de développement. Au cours des quelques dernières années, plusieurs numéros spéciaux de périodiques ont été consacrés a ` présenter de nou- veaux travaux sur la taille des génomes comme, par exemple, Annals of Botany (Vol. 82, Suppl. 1, 1998 et Vol. 95, Numéro 1, 2005), Genetica (Vol. 115, Numéro 1, 2002), Journal of Botany (2010) et Preslia (Vol. 82, Numéro 1, 2010). La majorité de ceux-ci portait sur les plantes, mais il est évident qu’il y a d’importants chevauchements en ce qui a trait aux sujets et résultats de ces recherches chez divers organismes. Suite a ` un 2010 atelier productif sur le sujet la taille du génome tenu a ` l’Université de Guelph et financé par l’Ontario Genomics Institute, les auteurs ont cherché a ` réunir un ensemble de présentations originales faisant état de travaux ré- cents et excitants portant sur la taille des génomes. Spécifique- ment, les auteurs ont voulu cibler les trois thèmes suivants : les nouveaux schémas décrivant la diversité de la taille des génomes chez les eucaryotes, les mécanismes expliquant la diversité de la taille des génomes, et les avancées méthodologiques pour la mesure de la taille du génome ainsi que l’interprétation des don- nées. La première série d’articles a paru dans Chromosome Research (Vol. 19, Numéros 6 et 7) et une seconde série est publiée dans ce numéro spécial de Génome. Nouveaux schémas de diversité de la taille des génomes Cette série d’articles comprend des études majeures inédites sur la diversité de la taille des génomes chez plusieurs groupes d’animaux et de plantes peu étudiés auparavant. Notamment, Jeffrey et al. (2013) présentent la première étude sur la diversité de la taille des génomes chez les éponges, tandis que Smith et al. (2013) accroissent considérablement nos connaissances de la taille des génomes chez les chauves-souris Hanrahan et Johnston (2011) ont produit des estimés de la taille du génome chez 134 arthropo- des En plus d’étendre les limites de nos connaissances sur la vari- ation du contenu en ADN, il est important d’examiner les données qui sont disponibles et de cibler les travaux futurs Chez les plan- tes, de nouvelles données sont présentées pour des groupes de plantes parmi les plus ancestrales Bainard et Villarreal (2013) fournissent la première étude complète de la taille des génomes chez les anthocérotes, un groupe clé dans la phylogénie des plan- tes terrestres qui serait proche des trachéophytes actuels. De plus, Pellicer et al. (2013) fournissent des données sur la taille des gé- nomes et le nombre de chromosomes chez les nymphéales, un groupe basal d’angiospermes. Bainard et al. (2011a) ont fait pro- gresser les connaissances sur la variation de la taille des génomes chez les fougères et les lycopodiacées. Exploration des mécanismes causant la diversité de la taille des génomes Une seconde série d’articles explore les nombreux mécanismes qui contribuent a ` la diversité de la taille des génomes Les séquences d’ADN répétitives et non-codantes, particulièrement les éléments transposables, sont considérées comme l’un des plus grands con- tributeurs a ` la variation de la taille des génomes Il convient donc que plusieurs des articles de cette collection explorent le rôle des éléments transposables dans l’évolution des génomes (Ågren et Wright 2011; Hertweck 2013; Janicki et al. 2011; Lee et al. 2013). De plus, Fattash et al. (2013) passent en revue l’état des connaissances en ce qui a trait aux éléments transposables inversés répétés min- iatures (MITE) et discutent des avancées en bioinformatique pour l’identification et l’analyse des MITE D’autres mécanismes pou- vant expliquer les changements de la taille des génomes, souvent moins fréquemment considérés, sont également considérés Le commentaire de Hilliker et Taylor-Kamall (2013) apporte un éclai- rage sur la fonction génique de l’hétérochromatine et comment elle pourrait être liée a ` la variation de la taille du génome. Wyngaard et al. (2011) explorent le phénomène unique de diminu- tion de la chromatine chez les copépodes De plus, Dufresne and Jeffery (2011) discutent de manière plus générale de l’évolution des génomes, particulièrement grands chez les animaux. Avancées méthodologiques dans l’étude de la taille du génome Tant de larges analyses comparées sur la diversité de la taille des génomes que des études détaillées ciblant des espèces individu- elles ont bénéficié des avancées technologiques des dernières an- nées. Néanmoins, il est important d’explorer empiriquement les limites de ces méthodes afin que des sources d’erreur soient iden- tifiées. Plusieurs articles de cette série touchent a ` des aspects mé- thodologiques qui sont pertinents a ` cet égard. Gregory et al. (2013) ont examiné l’emploi de la qPCR pour estimer la taille des gé- nomes et le rôle que joueraient les conditions d’élevage sur les estimés de la taille du génome chez le Drosophila. Fait intéressant, tandis qu’ils trouvent que les conditions d’élevage n’affecteraient pas de manière importante les estimés du contenu en ADN, Jalal et al. (2013) rapportent des évidences de tels effets chez le Daphnia. Ceci suggère que les conditions environnementales pourraient affecter de manière différentielle la condensation de l’ADN et les estimés de la taille du génome chez diverses espèces. Bainard et al. (2011b) explorent l’emploi de tissus végétaux séchés pour les anal- yses de cytométrie en flux et ont trouvé que, dans plusieurs cas, les effets de la dessiccation étaient suffisamment faibles pour rendre cette méthode praticable dans le cadre d’études de terrain. ix Genome 56: ix–x (2013) dx.doi.org/10.1139/gen-2013-0197 Published by NRC Research Press Genome Downloaded from www.nrcresearchpress.com by SAVANNAHRIVNATLABBF on 11/10/14 For personal use only.

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Page 1: Évolution de la taille des génomes : les modèles, les mécanismes et les avancées méthodologiques

INTRODUCTION

Évolution de la taille des génomes : les modèles, lesmécanismes et les avancées méthodologiques

Depuis plus de 60 ans, il est reconnu qu’il existe une importantevariabilité en ce qui a trait a la taille des génomes nucléaires chezles animaux et les plantes, et que cette diversité n’a aucun lienavec la complexité de l’organisme. Typiquement, les régions gé-niques codant pour des protéines ne constituent qu’une faiblepart des génomes eucaryotes et les fonctions, s’il y en a, de lamajorité non-codante de l’ADN eukaryote suscite de l’intérêtdepuis longtemps. Le projet ENCODE (pour « Encyclopedia of DNAElements »), lequel visait a cataloguer les séquences d’ADN non-codant au sein du génome humain, en est un exemple récentnotoire.

En plus d’analyses approfondies de génomes individuels, untravail considérable a été réalisé pour comparer les génomes, in-cluant la comparaison de la taille des génomes chez diverses es-pèces. À ce jour, des estimés de la taille des génomes ont étéobtenus pour plus de 10 000 espèces d’animaux et de plantes(Bennett et Leitch 2012; Gregory 2013). Chez les plantes, la tailledes génomes peut varier d’un facteur allant jusqu’a 2500 et, chezles animaux, il peut varier d’un facteur allant jusqu’a 7000. Chezces deux groupes, la taille du génome s’est avérée fortement cor-rélée avec la taille des cellules, le taux de division cellulaire et unensemble de caractères au niveau de l’organisme tels que le tauxmétabolique ou le taux de développement.

Au cours des quelques dernières années, plusieurs numérosspéciaux de périodiques ont été consacrés a présenter de nou-veaux travaux sur la taille des génomes comme, par exemple,Annals of Botany (Vol. 82, Suppl. 1, 1998 et Vol. 95, Numéro 1, 2005),Genetica (Vol. 115, Numéro 1, 2002), Journal of Botany (2010) et Preslia(Vol. 82, Numéro 1, 2010). La majorité de ceux-ci portait sur lesplantes, mais il est évident qu’il y a d’importants chevauchementsen ce qui a trait aux sujets et résultats de ces recherches chezdivers organismes. Suite a un 2010 atelier productif sur le sujet lataille du génome tenu a l’Université de Guelph et financé parl’Ontario Genomics Institute, les auteurs ont cherché a réunir unensemble de présentations originales faisant état de travaux ré-cents et excitants portant sur la taille des génomes. Spécifique-ment, les auteurs ont voulu cibler les trois thèmes suivants : lesnouveaux schémas décrivant la diversité de la taille des génomeschez les eucaryotes, les mécanismes expliquant la diversité de lataille des génomes, et les avancées méthodologiques pour lamesure de la taille du génome ainsi que l’interprétation des don-nées. La première série d’articles a paru dans Chromosome Research(Vol. 19, Numéros 6 et 7) et une seconde série est publiée dans cenuméro spécial de Génome.

Nouveaux schémas de diversité de la taille desgénomes

Cette série d’articles comprend des études majeures inéditessur la diversité de la taille des génomes chez plusieurs groupesd’animaux et de plantes peu étudiés auparavant. Notamment,Jeffrey et al. (2013) présentent la première étude sur la diversité dela taille des génomes chez les éponges, tandis que Smith et al.(2013) accroissent considérablement nos connaissances de la tailledes génomes chez les chauves-souris Hanrahan et Johnston (2011)ont produit des estimés de la taille du génome chez 134 arthropo-des En plus d’étendre les limites de nos connaissances sur la vari-ation du contenu en ADN, il est important d’examiner les donnéesqui sont disponibles et de cibler les travaux futurs Chez les plan-

tes, de nouvelles données sont présentées pour des groupes deplantes parmi les plus ancestrales Bainard et Villarreal (2013)fournissent la première étude complète de la taille des génomeschez les anthocérotes, un groupe clé dans la phylogénie des plan-tes terrestres qui serait proche des trachéophytes actuels. De plus,Pellicer et al. (2013) fournissent des données sur la taille des gé-nomes et le nombre de chromosomes chez les nymphéales, ungroupe basal d’angiospermes. Bainard et al. (2011a) ont fait pro-gresser les connaissances sur la variation de la taille des génomeschez les fougères et les lycopodiacées.

Exploration des mécanismes causant la diversitéde la taille des génomes

Une seconde série d’articles explore les nombreux mécanismesqui contribuent a la diversité de la taille des génomes Les séquencesd’ADN répétitives et non-codantes, particulièrement les élémentstransposables, sont considérées comme l’un des plus grands con-tributeurs a la variation de la taille des génomes Il convient doncque plusieurs des articles de cette collection explorent le rôle deséléments transposables dans l’évolution des génomes (Ågren etWright 2011; Hertweck 2013; Janicki et al. 2011; Lee et al. 2013). Deplus, Fattash et al. (2013) passent en revue l’état des connaissancesen ce qui a trait aux éléments transposables inversés répétés min-iatures (MITE) et discutent des avancées en bioinformatique pourl’identification et l’analyse des MITE D’autres mécanismes pou-vant expliquer les changements de la taille des génomes, souventmoins fréquemment considérés, sont également considérés Lecommentaire de Hilliker et Taylor-Kamall (2013) apporte un éclai-rage sur la fonction génique de l’hétérochromatine et commentelle pourrait être liée a la variation de la taille du génome.Wyngaard et al. (2011) explorent le phénomène unique de diminu-tion de la chromatine chez les copépodes De plus, Dufresne andJeffery (2011) discutent de manière plus générale de l’évolution desgénomes, particulièrement grands chez les animaux.

Avancées méthodologiques dans l’étude de la tailledu génome

Tant de larges analyses comparées sur la diversité de la taille desgénomes que des études détaillées ciblant des espèces individu-elles ont bénéficié des avancées technologiques des dernières an-nées. Néanmoins, il est important d’explorer empiriquement leslimites de ces méthodes afin que des sources d’erreur soient iden-tifiées. Plusieurs articles de cette série touchent a des aspects mé-thodologiques qui sont pertinents a cet égard. Gregory et al. (2013)ont examiné l’emploi de la qPCR pour estimer la taille des gé-nomes et le rôle que joueraient les conditions d’élevage sur lesestimés de la taille du génome chez le Drosophila. Fait intéressant,tandis qu’ils trouvent que les conditions d’élevage n’affecteraientpas de manière importante les estimés du contenu en ADN, Jalalet al. (2013) rapportent des évidences de tels effets chez le Daphnia.Ceci suggère que les conditions environnementales pourraientaffecter de manière différentielle la condensation de l’ADN et lesestimés de la taille du génome chez diverses espèces. Bainard et al.(2011b) explorent l’emploi de tissus végétaux séchés pour les anal-yses de cytométrie en flux et ont trouvé que, dans plusieurs cas, leseffets de la dessiccation étaient suffisamment faibles pour rendrecette méthode praticable dans le cadre d’études de terrain.

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Des avancées méthodologiques s’appliquent non seulement al’estimation de la taille des génomes, mais également a l’interprétationdes données génomiques. Saylor et al. (2013) s’intéressent au gé-nome du Bos taurus sous l’angle de l’évolution, tandis que Kellyand Leitch (2011) explorent les grands génomes végétaux aumoyen du séquençage de nouvelle génération.

Perspectives d’avenirComme le démontrent les articles réunis dans ces récentes

séries, la taille du génome est un champ d’étude actif. L’acquisitiond’une bonne compréhension des facteurs qui façonnent la tailled’un génome présente de l’intérêt dans de nombreuses discip-lines de la biologie. Ces articles donnent une bonne indication desavancées qui ont été réalisées dans ce domaine et que de nom-breuses nouvelles connaissances seront assurément acquises aucours des prochaines années.

J.D. BainardGuest EditorDepartment of Plant Sciences, University of Saskatchewan, Saska-toon SK, S7N 5A8, Canada

T.R. GregoryGuest EditorDepartment of Integrative Biology, University of Guelph, Guelph ON,N1G 2W1, Canada

ReferencesÅgren, J.A., and Wright, S.I. 2011. Co-evolution between transposable elements

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Bainard, J.D., Henry, T.A., Bainard, L.D., and Newmaster, S.G. 2011a. DNA contentvariation in monilophytes and lycophytes: large genomes that are not endo-polyploid. Chromosome Res. 19(6): 763–775. doi:10.1007/s10577-011-9228-1.PMID:21847691.

Bainard, J.D., Husband, B.C., Baldwin, S.J., Fazekas, A.J., Gregory, T.R.,Newmaster, S.G., and Kron, P. 2011b. The effects of rapid desiccation onestimates of plant genome size. Chromosome Res. 19(6): 825–842. doi:10.1007/s10577-011-9232-5. PMID:21870188.

Bennett, M.D., and Leitch, I.J. 2012. Plant DNA C-values database. Available fromhttp://data.kew.org/cvalues/.

Dufresne, F., and Jeffery, N. 2011. A guided tour of large genome size in animals:what we know and where we are heading. Chromosome Res. 19(7): 925–938.doi:10.1007/s10577-011-9248-x. PMID:22042526.

Fattash, I., Rooke, R., Wong, A., Hui, C., Luu, T., Bhardwaj, P., and Yang, G. 2013.Miniature inverted-repeat transposable elements: discovery, distribution,and activity. Genome, 56. This issue. doi:10.1139/gen-2012-0174.

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Hanrahan, S.J., and Johnston, J.S. 2011. New genome size estimates of 134 speciesof arthropods. Chromosome Res. 19(6): 809–823. doi:10.1007/s10577-011-9231-6. PMID:21877225.

Hertweck, K.L. 2013. Assembly and comparative analysis of transposable ele-ments from low coverage genomic sequence data in Asparagales. Genome, 56.This issue. doi:10.1139/gen-2013-0042.

Hilliker, A.J., and Taylor-Kamall, R.W. 2013. Heterochromatin and genome sizein Drosophila. Genome, 56. This issue. doi:10.1139/gen-2013-0157.

Jalal, M., Wojewodzic, M.W., Laane, C.M.M., and Hessen, D.O. 2013. LargerDaphnia at lower temperature: a role for cell size and genome configuration?Genome, 56. This issue. doi:10.1139/gen-2013-0004.

Janicki, M., Rooke, R., and Yang, G. 2011. Bioinformatics and genomic analysis oftransposable elements in eukaryotic genomes. Chromosome Res. 19(6): 787–808. doi:10.1007/s10577-011-9230-7. PMID:21850457.

Jeffery, N.W., Jardine, C.B., and Gregory, T.R. 2013. A first exploration of genomesize diversity in sponges. Genome, 56. This issue. doi:10.1139/gen-2012-0122.

Kelly, L.J., and Leitch, I.J. 2011. Exploring giant plant genomes with next-generation sequencing technology. Chromosome Res. 19(7): 939–953 doi:10.1007/s10577-011-9246-z. PMID:21987187.

Lee, S.-I., Park, K.-C., Son, J.-H., Hwang, Y.-J., Lim, K.-B., Song, Y.-S., et al. 2013.Isolation and characterization of novel Ty1-copia-like retrotransposons fromlily. Genome, 56(8). This issue. doi:10.1139/gen-2013-0088.

Pellicer, J., Kelly, L.J., Magdalena, C., and Leitch, I.J. 2013. Insights into the dy-namics of genome size and chromosome evolution in the early divergingangiosperm lineage Nymphaeales (water lilies). Genome, 56. This issue. doi:10.1139/gen-2013-0039.

Saylor, B., Elliott, T.A., Linquist, S., Kremer, S.C., Gregory, T.R., and Cottenie, K.2013. A novel application of ecological analyses to assess transposable ele-ment distributions in the genome of the domestic cow, Bos taurus. Genome,56. This issue. doi:10/1139/gen-2012-0162.

Smith, J.D.L., Bickham, J.W., and Gregory, T.R. 2013. Patterns of genome sizediversity in bats (order Chiroptera). Genome, 56. This issue. doi:10/1139/gen-2013-0046.

Wyngaard, G.A., Rasch, E.M., and Connelly, B.A. 2011. Unusual augmentation ofgermline genome size in Cyclops kolensis (Crustacea, Copepoda): further evi-dence in support of a revised model of chromatin diminution. ChromosomeRes. 19(7): 911–923 doi:10.1007/s10577-011-9234-3. PMID:21953028.

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