facomatosi e occhio t. avitabile corso di aggiornamento teorico-pratico di oftalmologia pediatrica...
TRANSCRIPT
FACOMATOSI E OCCHIOFACOMATOSI E OCCHIO
T. AvitabileT. Avitabile
CORSO DI AGGIORNAMENTO TEORICO-PRATICO DI OFTALMOLOGIA PEDIATRICA
Catania 16-17 Marzo 2207
Gruppo di patologie multisistemiche caratterizzate da tumori multipli, benigni o maligni a carico di diversi organi, in particolare cute, SNC e occhio
Derivano da anomalie dello sviluppo neuroectodermico
FACOMATOSI O SINDROMI NEUROCUTANEEFACOMATOSI O SINDROMI NEUROCUTANEE
SCLEROSI TUBEROSASCLEROSI TUBEROSA
NEUROFIBROMATOSI I NEUROFIBROMATOSI I (malattia di Von Recklinghausen)(malattia di Von Recklinghausen)
NEUROFIBROMATOSI IINEUROFIBROMATOSI II
SINDROME DI VON HIPPEL LINDAUSINDROME DI VON HIPPEL LINDAU
SINDROME DI STURGE WEBERSINDROME DI STURGE WEBER
SINDROME DI BONNET-DECHAUME BLANC / WYBUR-MASONSINDROME DI BONNET-DECHAUME BLANC / WYBUR-MASON
ATASSIA TELEANGECTASIA (malattia di Louis-Bar)ATASSIA TELEANGECTASIA (malattia di Louis-Bar)
SCLEROSI TUBEROSASCLEROSI TUBEROSA(Malattia di Bourneville)(Malattia di Bourneville)
Sindrome multiorgano caratterizzata da amartomi retinici, tumori astrocitari del SNC, lesioni cutanee, ritardo mentale, convulsioni, cisti e tumori in altri organi
Fu descritta per la prima volta da Bourneville nel 1880
Nel 1908 Vogt descrisse la triade sintomatologica patognomonica:
ritardo mentale
convulsioni
adenomi sebacei del volto
Incidenza 1 caso per 10.000 abitanti
SCLEROSI TUBEROSASCLEROSI TUBEROSA
Malattia a trasmissione autosomica dominante
Gene TSC1 (9q34)
Gene TSC2 (16p13)
La prognosi visiva è solitamente favorevole
Cause di decesso: patologia polmonare e renale
ADENOMI SEBACEI
INTERESSAMENTO CUTANEOINTERESSAMENTO CUTANEO
papule di colore da giallo a rosso bruno, di dimensione variabile, distribuite a farfalla sul naso, le guance, la piega naso-labiale fino alla palpebra superiore
Sono angiofibromi
Compaiono in pubertà
INTERESSAMENTO CUTANEOINTERESSAMENTO CUTANEO
MACCHIE A “FOGLIA DI FRASSINO”
Sono le più frequenti
Sono macchie congenite bianche o ipomelanotiche, presenti sulla parte bassa del dorso
Sono costituite da normali melanociti con un quantitativo minore di melanina
INTERESSAMENTO CUTANEOINTERESSAMENTO CUTANEO
ADENOMI SUBUNGUEALI O PERIUNGUEALI
CHIAZZE RUVIDE (PELLE A ZIGRINO)
Sono dovute ad una infiltrazione fibrotica
Sono interessate le palpebre, il viso e la regione lombare
La placca frontale è caratteristica della malattia
Sono angiofibromi
Compaiono in pubertà
INTERESSAMENTO SNCINTERESSAMENTO SNC
AMARTOMI ASTROCITARI (NODULI SUBEPENDIMALI)
TUBERI CORTICALI
EPILESSIA
RITARDO MENTALE
Sono piccoli, multipli, subependimali, per lo più benigni
Sono composti da astrociti fibrillari e neuroni
Sono soggetti a modificazioni calcifiche e cistiche
Sono localizzati sulla corteccia cerebrale
nel 40 % dei casi
nel 60 % dei casi
Meglio evidenziati con la RMN
Si evidenziano con la TAC
INTERESSAMENTO VISCERALEINTERESSAMENTO VISCERALE
RENE
CUORE
POLMONE
OSSA
angiomiolipoma
cisti
rabdomioma
linfangiomatosi
Cisti (frequenti al metacarpo)
INTERESSAMENTO OCULARE: RETINICOINTERESSAMENTO OCULARE: RETINICOAMARTOMI ASTROCITARI RETINICI e/o NO
Costituiti da astrociti; Unici o multipli, spesso bilaterali
Sono le presenti dal 44% al 53% dei pazienti con mal. di Bourneville
Sono localizzati più spesso sul bordo papillare o in vicinanza della papilla, ma possono essere presenti anche in periferia, specialmente quando sono multipli
Sono congeniti, anche se sono diagnosticati durante l’infanzia o l’adolescenza
Nel 39% dei casi sono descritte delle macchie ipopigmentate, situate in media periferia
Rowely et al;Br J Ophthalmol 2001
AMARTOMI ASTROCITARI
TIPO I: tumori di forma rotondeggiante od ovalare, di colore bianco-giallastro, d’aspetto cotonoso e traslucido, a margini sfumati
Senza calcificazioni e vascolarizzazione evidente
AMARTOMI ASTROCITARI
TIPO II: tumore di forma sferica, di colore beige-grigiastro, d’aspetto moriforme e brillante, ben delimitato, spesso plurilobato e di dimensioni maggiori rispetto al tipo I
Contiene calcificazioni e spazi cistici
Molto vascolarizzato, con capillari dilatati e tortuosi
TIPO III: tumore con caratteristiche miste rispetto ai precedenti
AMARTOMI ASTROCITARI
Nella maggioranza dei casi sono asintomatici
riduzione dell’acuità visiva (ambliopia)
metamorfopsie
scotomiSINTOMI
leucocoria
COMPLICANZE
DR essudativo
emorragie vitreali o preretiniche
glaucoma
Sono poco evolutivi; è descritta la possibilità di regressioneNon necessitano di trattamento, ma di sorveglianza periodica
Shields et al, Trans Am Ophthalmol Soc 2004
Kiratli et al, Am J Ophthalmol 2002
INTERESSAMENTO OCULARE: NON RETINICOINTERESSAMENTO OCULARE: NON RETINICO
Altre lesioni:
Angiofibromi palpebrali (più freq)
Coloboma iride e/o cristallino e/o coroide
Poliosi
Strabismo
Papilledema
Aree di depigmentazione iridea
CRITERI DI DIAGNOSICRITERI DI DIAGNOSI
CERTA
PROBABILE
SOSPETTA
1 criterio primario
2 criteri secondari
1 criterio secondario e 2 terziari
3 criteri secondari
1 criterio secondario e 1 terziario
1 criterio secondario
2 criteri terziari
CRITERI DI DIAGNOSICRITERI DI DIAGNOSI
CRITERI PRIMARI
angiofibromi faciali
Fibromi ungueali multipli
Tuberi corticali
Noduli subependimali
Noduli mulpili subependimali aggettanti nel ventricolo
Amartomi multipli della retina
CRITERI DI DIAGNOSICRITERI DI DIAGNOSI
CRITERI SECONDARI
parenti di I° grado affetti
rabdomioma cardiaco
amartomi retinici e macchie acromiche
Tuberi corticali
Placca frontale
Macchie a zigrino
Linfangioma polmonare
Angiomiolipoma renale
Cisti renali
CRITERI TERZIARI
Macchie cutanee ipomelanotiche
Cisti renali
Polipi rettali amartomatosi
Cisti ossee
Linfangioma polmonare
Fibromi gengivali
Amartomi in altri organi
Spasmi infantili
Eterotropie della sostanza bianca
NEUROFIBROMATOSI TIPO INEUROFIBROMATOSI TIPO I(Malattia di Von Recklinghausen)(Malattia di Von Recklinghausen)
Incidenza 1 caso per 3.500 abitanti
Malattia a trasmissione autosomica dominante
Il gene NF-1 è localizzato sul cromosoma 17q11
Macchie cutanee “caffè-latte”
Neurofibromi cutanei
E’ la variante periferica
E’ caratterizzata da:
Noduli di Lish iridei
Gliomi del nervo ottico
INTERESSAMENTO CUTANEOINTERESSAMENTO CUTANEO
MACCHIE CUTANEE CAFFE’-LATTE
IPERPIGMENTAZIONI LOCALIZZATE
Papule piatte, di colore bruno chiaro, ben delimitate, multiple di dimensioni variabili, che aumentano con l’età
Sono costituite da un aumento del numero di melanociti con grandi granuli di pigmento (macromelanosomi)
Un soggetto in età post-pubere con più di 6 macchie caffè-latte di diametro> a 15 mm è considerato affetto da NF-1 fino a prova contraria
Lentiggini ascellari ed inguinali sono presenti dal 90 al 95% dei soggetti con NF-1
MACCHIE CUTANEE CAFFE’-LATTE
NEUROFIBROMI CUTANEI
sono tumori benigni di dimensioni variabili
Sono costituiti da cellule di Schwann, cell. del perinervio, fibroblasti
Essi appaiono in pubertà, poi aumentano di volume e possono divenire peduncolati
Non sono dolenti
Possono causare gravi dismorfie
Possono essere cutanei, sottocutanei o plessiformi (nodulari o diffusi)
INTERESSAMENTO VISCERALEINTERESSAMENTO VISCERALE
La malattia si può associare a malformazioni dell’apparato genito-urinario, respiratorio e digerente
C’è un aumento delle patologie maligne, come il feocromocitoma
Si osserva frequentemente ipertensione arteriosa
Sono descritte anomalie scheletriche, come cifoscoliosi, bassa statura e deformità delle ossa lunghe
INTERESSAMENTO SNC E SNPINTERESSAMENTO SNC E SNP
Si osservano:
Disturbi funzionali, come ritardo mentale, disturbi dell’apprendimento, epilessia
Neurofibromi del midollo spinale e delle radici spinali, gliomi del nervo ottico, meningiomi
Nella NF-1 si osservano macchie brillanti in T2 nel parenchima cerebrale
GLIOMI DEL NERVO OTTICO
sono lesioni benigne;si tratta di astrocitomi pilocitici
La presenza di gliomi del N.O. bilaterali è patognomonica
SINTOMI
esoftalmo
strabismo
riduzione dell’acuità visiva
edema della papilla
atrofia ottica
E’ descritta la possibilità di una regressione spontanea
osservazioneexeresi chirurgica
RT
CT
TERAPIA
INTERESSAMENTO OCULAREINTERESSAMENTO OCULARE
Sono lesioni caratteristiche
Sono costituiti da melanociti raggruppati nello stroma irideo
Hanno dimensioni e colore variabile (dall’ocra al verde al bruno)
Si sviluppano precocemente, ma aumentano di numero e dimensioni con l’età (nel 33% dei pz a 2,5 aa – nel 90% a 25 aa)
Noduli di Lisch sulla superficie anteriore dell’iride (90%)
INTERESSAMENTO OCULAREINTERESSAMENTO OCULARE
Si possono osservare anomalie dell’angolo irido-corneale con la comparsa precoce o tardiva di glaucoma
A carico del fondo oculare si osserva:
• Amartomi astrocitari
• Presenza di fibre mieliniche
• Ipertrofia dell’ep.pigmentato
• Amartomi combinati della retina e dell’ep.pigmentato
E’ descritto un aumento dell’incidenza di melanomi uveali
lesioni frequenti
Friedman et al, Arch Ophthalmol 1998
Amartomi combinati della retina e dell’ep.pigmentato
INTERESSAMENTO PALPEBRALEINTERESSAMENTO PALPEBRALE
NEUROFIBROMI PLESSIFORMI
FIBROMA MOLLUSCUM
sono localizzati più spesso sulla palpebra superiore
sono associati a difetti congeniti o acquisiti dell’osso frantale, temporale e sfenoide
Tumore rotondeggiante, ben delimitato, localizzato sulla palpebra superiore, che simula una cisti dermoide
Si può osservare:
esoftalmo Per la presenza di un glioma del n.o., un meningioma o un neurofibroma plessiforme
Se associato a difetti dell’osso sfenoide può essere pulsatile
Per un difetto congenito dell’osso sfenoide (in particolare della fessura orbitaria posteriore)
enoftalmo
CRITERI DI DIAGNOSICRITERI DI DIAGNOSI
Il soggetto deve presentare almeno 2 criteri:
6 o più macchie caffè-latte
2 o più neurofibromi di ogni tipo o uno o più neurofibromi plessiformi
<0.5 cm nei sogg.pre-puberi
>1.5 cm nei sogg.post-puberi
2 o più noduli iridei di Lisch, glioma delle vie ottiche, lentiggini ascellari e/o inguinali
Una lesione ossea distintivaDisplasia dello sfenoide
Displasia o assottigliamento delle ossa della corteccia
Un parente di I° grado affetto da NF-1
Neurinomi del nervo acustico bilaterali
E’ la variante centrale
E’ caratterizzata da:
meningiomi
Gliomi del nervo ottico
Incidenza 1 caso per 40.000-50.000 abitanti
Malattia a trasmissione autosomica dominante
Il gene NF-2 è localizzato sul cromosoma 22q12
NEUROFIBROMATOSI TIPO IINEUROFIBROMATOSI TIPO II
REPERTI OCULARI
NF2 specifici
NF2 Associati
Opacità capsulari
Glioma NO
Amartomi retinici
Meningioma NO
Membrane epiretiniche
Papilledema
Atrofia ottica
Disordini della motilità
Disfunzioni pupillari
Disfunzioni palpebrali
Esoftalmo
Cheratiti e ridotta sensibilità corneale
Strabismo
Nistagmo
Anorm. Riflesso vestibolsre
lagoftalmo
Ptosi
Retrazione palpebrale
Tumori intracranici
Dal 69% all’87% dei casi si osserva cataratta giovanile (s.c.p.)
INTERESSAMENTO OCULAREINTERESSAMENTO OCULARE
Dal 9% al 22% dei casi si osserva la presenza di un amartoma combinato della retina e dell’ep.pigmentato, spesso bilaterale
Occasionalmente sono stati descritti emangiomi retinici e degenerazione vitreoretinica giovanile
I noduli di Lisch sono rari
Si osservano gliomi della papilla e del N.O. e meningiomi del N.O.
Malattia di von Hippel: presenza di emangiomi capillari retinici benigni, ma potenzialmente evolutivi (localizzaz. esclusivamente oculare) bilaterali nel 50% casi
Malattia di von Hippel Lindau: presenza di emangiomi retinici associati ad emangiomi del cervelletto ed anomalie sistemiche(carcinoma renale, feocromocitoma, emangioma epatico,splenico,cisti ossee, peritoneali,ovariche etc)
Il gene VHL è localizzato sul cromosoma 3p26
trasmissione autosomica dominante
A seconda del tipo di mutazione distinguono 3 fenotipi della malattia:
Con carcinoma renale, senza feocromocitoma
Con carcinoma renale e feocromocitoma
Solo con feocromocitoma
MALATTIA DI VON HIPPEL LINDAUMALATTIA DI VON HIPPEL LINDAU
Incidenza 1 caso per 100.000 abitanti
E’ tra le facomatosi più gravi
L’età media di presentazione è di 20-25 aa per le lesioni retiniche, più tardiva per le altre patologie
Cause di decesso: insufficienza renale e feocromocitoma
EMANGIOBLASTOMI CEREBELLARI
EMANGIOBLASTOMI SPINALI
Sono le lesioni più classiche
Si presentano dal 50% al 60% degli individui affetti da VHL
Sono localizzati nella parte posteriore o laterale del cervelletto
Possono essere solidi o cistici
(Ipertensione endocranica, cefalea, vertigini, vomito, paresi del VI nervo o disfunzione cerebellare)
asintomatici
A seconda delle dimensionisintomi relativi alla sede
Incidenza variabile dal 10 al 15%
INTERESSAMENTO VISCERALEINTERESSAMENTO VISCERALE
CARCINOMI RENALI
FEOCROMOCITOMA
ALTRE LESIONI
si sviluppano più frequentemente nella v decade di vita
possono essere multipli e bilaterali
Si sviluppa spesso intorno ai 20 aa
Cisti pancreatiche, renali, epatiche e dell’epididimo
Adenomi renali e dell’epididimo
INTERESSAMENTO OCULAREINTERESSAMENTO OCULARE
Presenza di emangiomi capillari retinici multipli e bilaterali
Età media di presentazione 20-25 aa
Tumore vascolare benigno, costituito da capillari con endotelio fenestrato, circondati da stroma fibroso contenente astrociti con accumuli lipidici
Si presenta come una lesione rotondeggiante, di colore rosso, irrorata e drenata da vasi dilatati e tortuosi localizzata a livello papillare o media periferia temporale
• Raramente regredisce spontaneamente
• Può rimanere stazionario
• Spesso si complica: DR essudativo e/o trazionaleGlaucoma neovascolareCatarattaTisi del bulbo
EMANGIOMA CAPILLARE RETINICO
EMANGIOMA CAPILLARE RETINICO
Stadio I formazione di angiomi e dilatazione artero-venosa
Stadio II comparsa di emorragie e depositi lipidici attorno al tumore o in zona maculare
Stadio III essudazione massiva e distacco retinico
Stadio IV rubeosis iridea, glaucoma neovascolare, uveite, perdita acuità visiva
OPZIONI TERAPEUTICHE: diagnosi e trattamento precoci sono indispensabili al fine di prevenire le complicanze della malattia
FOTOCOAGULAZIONE LASER: il laser giallo(575nm) e il verde (514nm)
CRIOTERAPIA
CHIRURGIA: Vitrectomia + cerchiaggio sclerale+ diatermia o endolaser
Affinità per emoproteine emoglobina ed ossiemoglobina
Distacco di retina
Tumori>2.5 diametri papillari o fluido sottoretinico o localizzazione anteriore
Tumori<2.5 diametri papillari
OSSERVAZIONETumori<500µm, no essudazione e localizzazione nasale
ANGIOMI CAPILLARI < AL DIAMETRO PAPILLARE
Fotocoagulazione diretta in una sola seduta di tutta la superficie angiomatosa con un franco sbiancamento della massa tumorale (ampio diametro dello spot 500-1000; tempi lunghi; potenza bassa)
Schmidt et al. Long-term results of laser treatment for retinal angiomatosis in von Hippel-Lindau disease.
Eur J Med Res 2000;5:47–58.
6 mesi post laser trattamento
laser trattamento
ANGIOMI CAPILLARI DI DIMENSIONI MAGGIORI
Prima seduta: due-tre file di spots confluenti tra loro sulla retina sana nella zona immediatamente circostante la massa tumorale (Sbarramento perilesionale)
Dopo 20-30 giorni: fotocoagulazione diretta della massa in più sedute
Schmidt et al. Long-term results of laser treatment for retinal angiomatosis in Von Hippel-Lindau disease.
Eur J Med Res 2000;5:47–58.
ANGIOMI CAPILLARI VOLUMINOSI: Fotocoagulazione dei feeder vessel
Prima del trattamento diretto dell’angioma e di quello perilesionale, fotocoagulazione del vaso afferente
mediante spots lievemente distanziati tra loro e con un diametro più ampio del calibro vascolare ( tempi
lunghi e potenze relativamente basse)
Blodi et al Direct and feeder vessel photocoagulation of retinal angiomas with dye yellow laser. Ophthalmology 1990;97:791–5; discussion 796–7.
Entrambe le tecniche sono state efficaci e sicure ma quest’ultima richiede un maggior numero di sedute
DOPO 4-5 mesi dal trattamento laser/crio FAG di controllo:
Successo: obliterazione della massa tumorale, riduzione del calibro e normalizzazione del decorso dei vasi afferenti ed efferenti, riduzione dei fenomeni essudativi a livello maculare, modificazione del colore dell’angioma,cicatrice fibrosaInsuccesso: se si osserva mancata obliterazione della massa tumorale o ricanalizzazione
Ritrattamento
TERAPIA ALTERNATIVE:
RADIOTERAPIA
TTT
ANTI- VEGF
FOTODINAMICA
RADIOTERAPIA
Angiomi > 4mm che rispondono male a laser e criotrattamento
• external beam radiotherapy non utilizzata
Houwer AWM. Von Hippel’s disease retinal angiomatosis. Am J Ophthalmol 1919;2:820.
• proton beam radiotherapy buoni risultati
Palmer JD et al. Advances in treatment of retinal angiomas. Int Ophthalmol Clin 1997;37:150–70.
• plaque radiotherapy (iodine 125, ruthenium106/rhodium 1069, ottimi risultati
Kreusel et al. Ruthenium-106 brachytherapy for peripheral retinal capillary hemangioma. Ophthalmology 1998;105:1386–92.
TERMOTERAPIA TRANS PUPILLARE (TTT)
Gunduz K. Transpupillary thermotherapy in the management if circumscribed choroidal hemangioma. Surv Ophthalmol 2004;49:316–27.
810 nm diode laser
350 - 800 mW
3.0 mm spot
5 s - 90 s.Review di 38 casi riportati in letteratura + 10 casi trattati dall’autore:
ACUITA VISIVA: 77% migliorata
23% diminuita
REGRESSIONE: 42% completa
53% parziale
5% nessun cambiamento
PRE-TTT POST-TTT (1mese)
Rapid and Durable Recovery of Visual Function in a Patient with von Hippel-Lindau Syndrome after Systemic Therapy with Vascular Endothelial Growth Factor Receptor Inhibitor SU5416 ( case report)
Aiello at el. Ophthalmology 2002;109:1745–1751
• SU5416 è una terapia sperimentale
• Studi di fase I e II (145 mg/m2)
• Anafilassi 1% casi il più importante effetto collaterale
• Miglioramento del visus e del campo visivo in emangioblastoma iuxta papillare
46% osservazione82% stabile per follow-up 7 aa
24% laser
24% criotrattamento
Treatment of retinal Capillary Haemangioma. Singh et al. Ophthalmology 2002; 109:1799-1806.
18% successivo laser o criotrattamento
L’emangioblastoma iuxtapapillare rimane più stabile rispetto all’extrapapillare
(86% vs 81%)
1% radioterapia con placche
5% vitrectomia pars plana o radioterapia
LINEE GUIDA DI SCREENING DELLA VHL
Esame obiettivo annuale
Esame del fondo oculare annuale
RMN o TC encefalo ogni 3 aa fino a 50 aa, poi ogni 5 aa
TC o ecografia renale ogni 3 aa
Dosaggio urinario dell’acido vanilmandelico ogni anno
Esame obiettivo annuale
Esame del fondo oculare annuale per 5 aa
RMN o TC encefalo ogni 3 aa dai 15 aa ai 50 aa, poi ogni 5 aa fino all’età di 60 aa
TC o ecografia renale ogni 3 aa dai 2 ai 65 aa
Dosaggio urinario dell’acido vanilmandelico ogni anno
Individui asintomatici o con sospetta VHL
Familiari a rischio
MALATTIA DI STURGE WEBERMALATTIA DI STURGE WEBER
L’incidenza reale non è conosciuta
E’ una patologia congenita, per la quale non è riconosciuta alcuna familiarità o alterazione genica
Neo flammeo del viso
E’ caratterizzata da:
Angiomatosi leptomeningea con calcificazioni cerebrali omolaterale
Emangioma coroideale omolaterale
Frequentemente si osservano forme incomplete
L’85%-92% dei casi di pz con “angiomi rosso-vino” non presentano alcuna lesione oculare o cerebrale
INTERESSAMENTO CUTANEOINTERESSAMENTO CUTANEO
La lesione più caratteristica è il neo flammeo, lesione piatta di colore scuro
È presente alla nascita, ma con l’età aumenta di dimensioni, diventa più scuro e la superficie diviene rugosa e nodulare
È spesso unilaterale, localizzato nel territorio della I branca del nervo trigemino
Se interessa la parte inferiore del viso, si può associare ad angiomi della mucosa orofaringea
È costituito da capillari ectasici
Può causare una emi-ipertrofia omolaterale del viso
INTERESSAMENTO SNCINTERESSAMENTO SNC
La lesione classica è un emangioma leptomeningeo in regione parieto-occipitale omolaterale alla lesione cutanea
Si tratta di un emangioma di tipo racemoso
La lesione causa encefalomalacia, atrofia corticale e calcificazioni
Nell’80% dei pazienti si osservano crisi epilettiche focali o generalizzate
La comparsa precoce di epilessia è un segno prognostico negativo
INTERESSAMENTO OCULAREINTERESSAMENTO OCULARE
È presente nel 40% dei casi di malattia di SW
Si manifesta come una lesione di colore da rosso ad arancione brillante, piatta o bollosa, di dimensioni maggiori rispetto alla forma circoscritta
Può avere sede retroequatoriale o situarsi in prossimità della papilla, mimando un allargamento della stessa
Diventa sintomatica durante l’adolescenza
emangioma diffuso della coroide
EMANGIOMA DIFFUSO DELLA COROIDE
EMANGIOMA DIFFUSO DELLA COROIDE
È associato a :
Può provocare una alterazione del riflesso pupillare, che apparirà di colore da bianco ad arancione brillante
Degenerazioni microcistiche della retina
Atrofia, iperplasia e metaplasia dell’ep.pigmentato, più marcate sulla superficie del tumore
Fibrosi retinica
All’interno della lesione si può verificare una metaplasia ossea di grado variabile
Si può associare a tortuosità vasale e ad anastomosi artero-venose
Dr essudativo progressivo che, se non trattato, diviene totale
TERAPIA DELL’EMANGIOMA DELLA COROIDE
E’ un tumore radiosensibile
brachiterapia :dose 40 Gy per lesioni estese
radioterapia con protoni :dose 20 Gy in 4 dosi
radioterapia con fotoni dose 20-30 Gy in 10-15 dosi
fotocoagulazione laser
crioterapia
TTT
PDT
INTERESSAMENTO OCULAREINTERESSAMENTO OCULARE
La congiuntiva ipsilaterale alle lesioni cutanee può presentare dilatazioni vascolari diffuse o circoscritte, che simulano angiomi cavernosi
Anche i vasi episclerali possono essere ectasici
Si associa inoltre a melanocitosi oculare, a retinite pigmentosa e a strie angioidi
INTERESSAMENTO OCULAREINTERESSAMENTO OCULARE
Una delle manifestazioni più invalidanti della patologia è il glaucoma (42% dei casi)
Può essere congenito o giovanile
Diverse teorie patogenetiche:
Incompleto clivaggio della CA, nella forma congenita
Anomalie vascolari che causano un aumento della pressione venosa episclerale
Anomalie dello sviluppo del trabecolato
terapia: medica
Goniotomia o trabeculotomia, per le forme congenite
trabeculectomia
Chirurgia filtrante
SINDROME DI BONNET-DECHAUME-BLANC SINDROME DI BONNET-DECHAUME-BLANC SINDROME DI WYBURN-MASONSINDROME DI WYBURN-MASON
malattia congenita; non si riconosce deficit genetico trasmissibile o familiarità
È caratterizzata da malformazioni A-V in vari distretti:
Interessano la porzione intracranica del N.O.,chiasma e vie ottiche, regione basifrontale , fossa posteriore e mesencefalo
Sono causa di esoftalmo non riducibile e non pulsatile
Tortuosità venose omolaterali alle anomalie del SNC
Malformazioni A-V cerebrali
Lesioni cutanee
Malformazioni A-V orbitarie
ANGIOMA RACEMOSO (CIRSOIDE) RETINICO
lesioni per lo più unilaterali, spesso localizzate alla macula
emorragie vitreali, occlusione venosa, glaucoma neovascolare, alterazione dell’ep, rottura della BER, atrofia retinica
La sintomatologia è correlata alla sede, al numero di lesioni e alla possibile associazione con lesioni neurologiche
Spesso reperto occasionale
COMPLICANZE:
È costituito da anastomosi A-V con o senza l’interposizione di capillari dilatati
ATASSIA-TELEANGIECTASIA ATASSIA-TELEANGIECTASIA (Malattia di Louis-Bar)(Malattia di Louis-Bar)
Probabile trasmissione autosomica recessiva
È dovuto ad un difetto di una proteina riparatrice del DNA
È caratterizzata da:
Atassia cerebellare progressiva: evidente dall’età di 10 aa circa ed è accompagnata da ritardo mentale
Teleangiectasie oculari: compaiono a 3-7 a; interessano i vasi congiuntivali; non ci sono lesioni del fondo oculare
Teleangiectasie cutanee: iniziano nella regione malare e poi si estendono alle orecchie, collo, dorso delle mani e dei piedi
Infezioni ricorrenti respiratorie e dei seni paranasali: per un deficit delle IgA
È descritta ipoplasia del timo, alterazioni del sistema immunitario e alta incidenza di neoplasie maligne