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Case Reports Korean Circulation J 2001;;;;31((((6))))::::588-591

Fallot 4징과 동반된 우심실내 횡문근종 1례

전북대학교 의과대학 소아과학교실,1 흉부외과학교실 및 심혈관연구소2

주찬웅1·최은경1·김민호2

Tetralogy of Fallot Associated with Cardiac Rhabdomyoma in an Infant

Chan Uhng Joo, MD1, Eun Kyung Choi, MD1 and Min Ho Kim, MD2 1Department of Pediatrics, Thoracic & Cardiovascular Surgery, 2Institute of Cadiovascular Research, Chonbuk National University, Medical School, Chonju, Korea ABSTRACT

Cardiac rhabdomyoma can be sporadic, can be associated with tuberous sclerosis, or may be rarely seen with other cardiac malformations. We report a case of cardiac rhabdomyoma with coexistent tetralogy of Fallot (TOF) in a male infant. Echocardiography revealed a cardiac tumor in the anterior free wall of the right ventricle and TOF. The tumor was proven to be a rhabdomyoma according to microscopic examination following resection during the corrective surgery of the TOF. ((((Korean Circulation J 2001;31((((6)))):588-591)))) KEY WORDS：Tetralogy of fallot·Rhabdomyoma.

서 론

선천성 심장병의 원인은 불명으로 대부분 유전적 소

인과 환경적 요인과의 상호작용에 의해 기인하는 것으로

생각하고 있다. 또한 일부 원인으로 염색체 이상이나 단

일 유전자 결함이 제시되고 있으며, 여러 증후군과 관

련하여서도 심장의 구조적인 결함이 초래 될 수 있다.

심 종양의 발생 원인 역시 불명으로 특히 횡문근종

의 경우 대부분 돌발적으로 발생될 수 있으나, 많은 경우

에서 결절성 경화증에 동반될 수 있으며, 매우 드문 경

우 선천성 심장병과 심 종양이 동시에 동반될 수 있

다.1-3) 그런데 선천성 심장 질환의 5% 정도를 차지하는

Fallot 4징에서 심 횡문근종이 동반된 증례는 저자들의

문헌 조사로는 아직까지 보고되지 않았다.

한편 결절성 경화증 경우에 경련이나 지능발달 저하

소견 같은 결절성 경화증의 전형적인 임상적 소견을 나

타내기 이전에도 심 횡문근종 소견 만을 임상적 소견으

로 보일 수 있으며,1)3) 또한 결절성 경화증에 동반되는

심장 병변으로 가장 빈번한 병변인 심장 횡문근종 동반

없이 선천성 심장병이 동반된 보고가 있고,4) 두 병변의

동반이 보고되기도 하였다.5).

따라서 저자들은 선천성 심장병의 하나인 Fallot 4징

에 동반된 심 횡문근종의 1례를 보고하면서, 이들 두

질환의 동반과 관련된 가능한 원인에 관한 문헌 고찰을

함께 보고하는 바이다.

증 례

환 아：김○겸, 11개월, 남아, 체중 8 kg(10th pe-

논문접수일：2000년 12월 26일

심사완료일：2001년 5월 14일

교신저자：주찬웅, 561-712 전북 전주시 덕진구 금암동 634-18 전북대학교 의과대학 소아과학교실

전화：(063) 250-1471, 1460·전송：(063) 250-1464

E-mail：joocu@moak.chonbuk.ac.kr

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rcentile)

출생력：개인의원에서 정상 질식 분만으로 출생하였

으며 출생 시 체중은 3.0 kg였다. 특이할 만한 유전적 질

환이나 심 질환의 가족력 소견은 없었으며, 재태 기간

동안 약물의 복용, 감염 등과 같은 특이 사항은 없었다.

현병력：환아는 출생 후 9일까지 계속된 황달 증상(혈

청 빌리루빈치 17 mg/dl)으로 내원하여, 2∼3/6도 수

축기 심 잡음이 흉골 좌상연 부위에서 청진되어 Fallot

4징과 우심실내 종양의 동반 소견을 심 초음파 검사로

진단 받았다. 처음 진단 당시 우심실의 심 첨부에 가까

운 전벽에 부착된 종양의 크기는 9×10 mm 였으며 종

양 자체에 의해 우심실 유출로의 협착이 악화시키는 소

견은 보이지 않았다. 생후 2개월부터 propranolol을 투

여하면서 두 병변을 영아기 동안 추적 관찰하였는데, 무

산소 발작 등의 활롯 4징과 연관된 소견은 보이지 않았

으나 생후 5∼6개월부터는 입술과 손끝에 청색증 소견

을 점차 나타내었다. 환아는 Fallot 4징의 교정 수술과

종양크기의 변화가 없는 심 종양의 제거를 위해 입원하

였다.

진찰 소견：입원당시 환아는 경도의 청색증 소견이 관

찰되었으며 흉부 청진 상 흉골 좌상연에서 3/6도의 구

출성 심 잡음과 함께 단일 제 2 심음이 청진되었다. 간 및

비종대 소견은 없었으며, 결절성 경화증을 의심할 만한

색소 탈실반이나 피지 선종 등 피부 이상 소견은 없었다.

검사 소견：입원 당시 시행한 혈액 검사상 백혈구

11,300/mm3(중성구 26.9%, 림프구 61.1%), 혈색소

12.8 g/dl, 헤마토크리트 36.8%, MCV 76.7 fL, MC-

HC 34.9 g/dl, 혈소판 451,000/mm3 이었으며, 혈액

화학검사 소견은 정상 소견을 나타냈다. 심전도 소견은

분당 119 회의 동율동 소견과 우측 편위 및 우심실 비

대 소견을 나타냈다. 동맥혈액 가스 검사상 pH 7.31,

PaO2 49.6 mmHg, O2 saturation 81.4%, HCO3 -

17.6 mEq/L 소견을 나타냈다. 입원 당시 흉부 사진 소

견상 폐혈관 음영의 감소 소견과 함께 정상 범위의 심

장 크기를 보였다. 뇌 단층촬영 소견 상 뇌실질 및 뇌

실이 정상 소견을 나타냈으며 석회화 음영은 관찰되지

않았다. 심초음파 소견상 커다란 심실중격 결손과 압력

차이 70 mmHg 정도의 폐동맥 협착 소견과 함께 심실

중격이 40% 정도의 대동맥 기승 소견을 보였다. 우심

실 내에 직경 10×13 mm의 내부 음영이 균일한 단일

종괴가 우심실 전벽 부위에서 관찰되었는데 신생아 시

기에 검사된 종양크기와 비교하여 현저한 변동소견은 없

었다(Fig. 1). 심도자 검사상 우심실 압력은 75/0 mmHg

였으며 우심실 조영 소견으로 우심실 전벽에 부착된 종

괴 소견과 함께 심한 원추부 협착 및 심실중격결손을 통

한 대동맥 조영 소견을 나타냈다(Fig. 2).

수술 및 경과：입원 5일째 개심 수술을 시행하여 우

심실을 열고 Dacron 첨포를 이용하여 심실중격 결손

을 막았으며 우심실 전벽에 위치한 종양을 완전 제거하

고 원추부 절제술을 시행하였고 자가 심낭 첨포를 이용

하여 협착된 우심실 유출로를 확장시켰다. 저체온 상태

하 개심술 동안 체외순환 시간은 3시간 10분이었으며,

수술 후 수축기 혈압이 60 mmHg 정도를 지속적으로

나타내어 Dopamin 투여와 함께 Dobutamin 등의 사

용으로 80/50 mmHg 혈압을 유지시켰으나 수술 후 6

시간째에 발생한 저혈압 소견이 다시 지속되면서 간헐

적인 심실조기수축 소견이 나타났고, 수술 2일째 발생

Fig. 1. Echocardiogram demonstrates the anterior/su-perior displacement of the outflow ventricular septum resulting in infundibular pulmonary stenosis, ventricular septal defect, and a echogenic mass in the right ve-ntricle.

Fig. 2. Right ventriculogram (lateral) showing infundi-bular narrowing, ventricular septal defect, and a mass (white arrow) in the right ventricle.

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한 완전 방실 차단 소견이 보였으며 동시에 심 초음파

검사 상 좌우 심실 수축력 저하 소견이 관찰되었고 부

정맥 역시 심박동기 처치 등에 호전되지 않아 수술 4일

째 사망하였다. 수술에 따른 경과 및 직접적인 사인 규

명을 위한 부검은 시행하지 못했다.

병리 소견：수술로 제거된 종양의 크기는 10×8×4

mm 이었으며 종양의 절단면은 미약한 점액성을 보였

다. 조직 소견상 공포성의 종양 세포와 인접한 심근 조

직 소견을 보였고 고배율 소견상 공포화, 십자형 선조

(cross striation) 소견과 호산구성 다각형 세포등 횡

문근종의 특징적인 소견을 보였다(Fig. 3). 또한 면역

조직화학 염색 결과 횡문근의 표지자인 desmin 양성

소견을 나타냈다.

고 찰

선천성 심장병의 원인을 이해하는데 분자 유전학적

분석 방법이 요즘 많이 이용되고 있어 일부 심장 질환

의 원인으로 단일 유전자의 결함이나 여러 유전자의 결

함 및 상호 작용이 구체적으로 제시되고 있다.7-8) 또한

CATCH 22이나 DiGeorge 증후군 등과 같은 여러 증

후군과 관련하여서도 심장의 구조적인 병변이 초래 될

수 있다.

심 횡문근종은 소아 심 종양 중 가장 빈도가 흔하며

대부분 돌발적으로 발생되는데, 결절성 경화증의 경우

에 종종 동반되며 드물지만 선천성 심장 질환에 동반된

보고도 있었다.6-7) 병변 부위로는 양측 심실, 심실중격

및 심방내 발생되며 다발성으로도 존재하며, 무증상 또

는 심 잡음, 혈류 장애, 및 조기 흥분증후군 등 부정맥

소견을 보일 수 있다. 혈류 장애나 부정맥 소견이 심한

경우에는 외과적 절제를 해주어야 하나 종양 자체가 자

연 소실되는 경우도 많아 의의있는 증상과 소견이 없는

경우에는 추적검사를 시행하면서 수술 없이 임상적 경

과를 관찰한다.9) 본 증례의 경우 Fallot 4징의 임상적

경과가 심한 청색증 출현이나 무산소 발작등의 심각한

임상적 경과를 나타내지 않았고, 종양 역시 그 크기의

변동이 영아기 추적 기간 동안 나타나지 않으면서 우심

실 유출로 협착을 악화시키지 않아 좀더 장기간 추적하

면서 수술 시기를 정하였다면 좀더 나은 수술 후 결과

를 기대하였으리라 생각된다. 또한 본 증례와 같이 심

종양 진단 당시 및 영아기 동안 결절성 경화증의 소견

이 나타나지 아니한 경우도 그러한 소견이 추후에 동반

여부를 관찰하는 것이 필요할 것으로 생각된다.1)

결절성 경화증은 전형적으로 경련, 지능 장애, 피지

선종을 나타내는 질환으로 상염색체 우성 유전되는 질

환으로, TSC1 및 TSC2 유전자의 변이에 의한 것으로

생각되는데 50%는 새로운 돌연변이에 의해 생길 수도

있다.10) 중추 신경 증상으로 영아 연축, 촛점성 경련 또

는 대발작과 함께 지능 장애를 보이나 그러한 증상의

발현 시기나 발현 정도가 다양하여 경련이 없는 경우도

있고 약 40%의 환자는 정상 지능을 나타낸다. 또한 안

저의 이상 소견과 함께 성상 세포의 증식에 의한 과오

종이 특징적으로 심장에 횡문근종과 신장 종양이 동반

될 수 있다.2-3) 뇌의 CT 스캔 검사로 결절성 석회 침

Fig. 3. Microscopic findings of the mass (H & E stain)：Low magnification (A, ×40) shows rhabdomyoma comp-osed of vacuolated tumor cells and adjacent cardiac muscle. High magnification (B, ×400) demonstrates crossstriation (arrow), vacuolation, and eosinophilic polygonal cells.

AAAA BBBB

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착을 관찰할 수 있으나 때로는 3∼4세가 지나야 이러

한 뇌 병변 소견을 보일 수 있다. 이러한 결절성 경화

증의 경우에 매우 드물지만 심 종양 소견이 없으면서

선천성 심 질환이 역시 동반될 수 있다.4)

본 증례의 경우 지능저하 및 경련과 같은 신경 증상

은 수술 전 영아기 동안 관찰되지 않았고 뇌의 단층촬영

상 특이 소견은 없어서 결절성 경화증의 임상적 소견을

나타내지는 않았다. 그러나 결절성 경화증의 증상이 없

었던 경우에도 심 횡문근종 환아의 50%에서 추후에

결절성 경화증의 증상을 보인다는 보고도 있다.1)3) 결

절성 경화증의 경우에도 심 종양 소견과 무관하게 선천

성 심질환이 역시 동반될 수 있으며,4) 심 횡문근종과 선

천성 심장 질환이 공존한 결절성 경화증의 증례 보고도

있다.5-6) 따라서 Fallot 4징의 선천성 심장 질환과 동

반된 심 횡문근종의 본 증례의 경우 역시 결절성 경화

증의 가능성을 배제할 수 없었으나 수술 시까지 임상소

견을 발견할 수 없었고 사망 후 부검을 하지 못해 결절

성 경화증 여부를 확진 할 수 없었다.

한편 심 횡문근종과 결절성 경화증 중간의 병변으로

oncocytic cardiomyopathy라고 하는 과오종 형태의

한 병변이 소개되고 있는데, 이는 심장 판막 및 심근내

결절 소견과 함께 심근세포의 mitochondria 및 세포질

병변이 관찰되는 비교적 드문 질환이다. 이러한 onco-

cytic cardiomyopathy의 경우에도 선천성 심장병의

동반이 보고된 바 있다.11) 그런데 oncocytic cardio-

myopathy의 특징 소견의 하나인 갑상선이나 뇌하수체

등에서의 oncocytic metaplasia 소견을 본 증례의 경

우 검사상 확인할 수 없었지만 이 병변과의 연관 가능

성 역시 배제 할 수 없다.

따라서 본 증례의 경우와 같이 선천성 심장병과 동반

된 심 횡문근종의 경우, 결절성 경화증 등과 같은 병변

의 한 증상일 가능성을 가정하여 종양 및 심장 질환에

대한 치료 계획과 함께, 중추신경계 및 내분비 기관에

대한 보다 구체적인 부가적인 진단 접근이 필요할 것으

로 사료된다.

요 약

Fallot 4징은 선천성 심장 질환의 5% 정도를 차지하

며 심 횡문근종이 동반된 증례는 아직까지 보고되지 않

았다. 저자들은 Fallot 4징과 동반된 우심실내 횡문근

종 1례를 11개월된 남아에서 경험하였기에 보고하는

바이다.

중심 단어：Fallot 4징·심 횡문근종.

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