genetica lereditarietà dei caratteri. tanti perché perché organismi di una specie producono...
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GENETICA
L’ereditarietà dei caratteri
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Tanti “perché”
• Perché organismi di una specie producono esseri della stessa specie?
• Perché i fratelli, pur nati dagli stessi genitori , sono diversi tra loro?
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Dove sono localizzati i caratteri ereditari?Con quale modalità si trasmettono?Cos’è il codice genetico?Le malattie geneticheL’ingegneria genetica
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Dove sono i caratteri ereditari
I caratteri di un individuo sono determinati da istruzioni poste all’interno di ogni cellula (nucleo), sui cromosomi, e precisamente su un loro componente, il DNA
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Dinosauri, ambra e DNA
In Jurassic Park il DNA di un dinosauro, vissuto 60 milioni di anni fa, veniva innestato in embrioni, da cui nascevano piccoli di dinosauro
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I cromosomi
• Cromosomi umani (maschio)• Walther Flemming (1843-1905)• 46: uomo, cervo abbaiante• 48: gorilla, formica dei boschi• 38: gatto• I cromosomi sono raggruppabili
a due a due, detti omologhi (23 coppie nell’uomo)
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I cromatidi
I cromosomi appaiono spesso costituiti da due cromatidi uniti in corrrispondenza del centromero.
I cromatidi sono assolutamente identici fra loro
rappresentano ciascuno una doppia elica di DNA
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GENI
Nel cromosoma si riconoscono tante porzioni, i geni.
L’insieme dei geni di un individuo è detto genotipo
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Cromosomi omologhi
I geni, situati allo stesso livello su cromosomi omologhi, agiscono sullo stesso carattere
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Alcuni caratteri dell’uomo
carattereallele
dominanteallele
recessivo
Capelli (colore) neri biondi
Capelli (forma) ricci lisci
Occhi (colore) scuro azzurro
Orecchio (lobo) staccato attaccato
Mano (uso) destra sinistra
Gruppo sanguigno
A, B 0
Caratteri dominanti e recessivi
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Omozigoti ed eterozigoti
• Individui che presentano per un certo carattere gli stessi alleli sono detto omozigoti (puri), altrimenti eterozigoti (ibridi)
• L’insieme delle caratteristiche visibili viene definito fenotipo
Es.: individui che hanno, per il carattere gruppo sanguigno, genotipo A0 (A su un cromosoma, 0 sull’omologo) e AA presentano lo stesso fenotipo (gruppo A)
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23 cromosomi dal padre23 cromosomi dalla madre
Nella meiosi i cromosomi omologhi si separano, per cui i gameti contengono solo 23 cromosomi.
Nello zigote si ricompone il numero dei cromosomi caratteristico della specie
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Maschio o femmina(Morgan 1926)
22 coppie di autosomi1 coppia di cromosomi sessuali (XX femmina, XY maschio)
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La trasmissione dei caratteri ereditari (Mendel)
Prima legge: i figli di genitori di due diverse linee pure sono tutti ibridi con carattere dominante
Seconda legge: il carattere recessivo ricompare nella seconda generazione nel rapporto 1 . 3
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Un esempio applicato all’uomoi gruppi sanguigni
• Il gruppo sanguigno (A, B, AB, 0) viene ereditato dai genitori
• Gli alleli in gioco sono tre A, B, 0
• Gli alleli A e B sono codominanti, 0 è recessivo
genotipo fenotipo %
AA
A0A 42%
BB
B0B 9%
00 0 46%
AB AB 3%
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Madre AB, padre 0
• I gameti materni possono avere l’allele A o B
• I gameti paterni possono avere solo l’allele A
• Possono nascere figli A o B con uguale probabilità
gameti 0 0
A A0 A0
B B0 B0
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• La struttura molecolare del DNA fu scoperta da James Watson e Francis Crick nel 1953
• Struttura a doppia elica: due filamenti collegati da basi azotate accoppiate tra loro
• Le basi si legano secondo una regola precisa:– Adenina – Tinina (A-T)– Citosina – Guanina (C-G)
La struttura del DNA
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La replicazione del DNA
La replicazione del DNA ha inizio con la separazione delle due eliche.
Ciascuna elica dirige quindi la sintesi di un’elica complementare (secondo i legami obbligati)
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Il gene si esprime attraverso la sintesi delle proteine
• Noi siamo fatti di proteine• Sono proteine: l’emoglobina, i pigmenti, gli ormoni, gli
enzimi, …• Un gene esercita la sua influenza sul fenotipo perché è
preposto alla produzione di una proteina• Un gene – una proteina
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Il codice genetico
Le proteine sono una sequenza di amminoacidi (20 tipi)Ogni amminoacido è riconosciuto da un gruppo di tre
basi (tripletta o codone)Il codice è universale
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Le mutazioni: piccoli cambiamenti del DNA
• Anomalie cromosomiche• Mutazioni geniche:
l’alterazione di una singola tripletta (amminoacido) comporta una proteina alterata
• Mutageni– Sostanze chimiche– Radiazioni– elettromagnetismo
• Somatiche - germinali
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Il genoma umano• 3 miliardi di caratteri (basi)
suddivisi in 46 volumi (cromosomi)
• Il DNA è un filamento lungo 2 metri
• 30.000-40.000 geni• Solo il 3-5% del genoma è formato
da geni (sequenze che codificano proteine)
• Il progetto genoma si prefigge la conoscenza completa del DNA dell’uomo
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L’impronta geneticaIl DNA di ciascun individuo è unico
Il DNA può essere ottenuto da fonti diverse (sangue, capelli, saliva,…)
Se ne ricava un profilo unico (tranne che per i gemelli omozigoti)
Tale profilo è riscontrabile, sempre uguale in tutte le cellule di un uomo
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Geni e malattie
Aberrazioni cromosomiche
Malattie legate al cromosoma sessuale X
Malattie recessive legate agli autosomi
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Anomalie cromosomiche
– Sindrome di Down (trisomia 21)– Sindrome di Turner (mancanza di uno dei due
cromosomi X, cioè X0)– Sindrome di Klinefelter (i maschi hanno due
cromosomi X e uno Y, cioè XXY)
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Sindrome di Down
• Trisomia cromosoma 21• 47 cromosomi anziché 46• Non disgiunzione nel corso
della meiosi• Il rischio della trisomia
aumenta con l’aumentare dell’età della madre
• Cure: diagnosi prenatale mediante amniocentesi
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Malattie legate al cromosoma sessuale X (recessive)
o Emofilia
o Daltonismo
o Distrofia muscolare di Duchenne
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EmofiliaForte ritardo nella coagulazione del sangue, dovuta
all’assenza o alla presenza in quantità insufficiente di una proteina ematica
Cure: trasfusioni di concentrato della proteina mancante
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DaltonismoIncapacità di percepire distintamente i colori rosso e verde (John Dalton (1766-1844))Non esistono cure
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Distrofia muscolare di Duchenne
La DMD colpisce uno su 3000 maschi (manca la distrofina)
Precoce generazione muscolare (su una sedia a rotelle già a 12 anni)
Il gene è localizzato in Xp21 (2,3 Mb)
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Malattie recessive legate agli autosomi
AlbinismoFenilchetonuriaSCIDAnemia falciformeTalassemiaFibrosi cistica
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Albinismo
• Mancanza di un enzima per la produzione di melanina
• La pelle color rosa pallido, iridi rossastre e capelli giallo paglierino
• Vulnerabili all’esposizione solare
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SCID
• Severe combined immunodeficiency
• Malattia del bambino nella bolla
• Deficit dell’enzima ADA
• Cure: trasfusioni, trapianto di midollo osseo
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Fenilchetonuria
Carenza o assenza di un enzima che trasforma la fenilalanina in tirosina
L’accumulo di fenilalanina danneggia gravemente le cellule nervose (ritardo mentale)
Cure: diagnosi prenatale e dieta a basso contenuto di fenilalanina
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Anemia falciforme
• È dovuta ad una mutazione puntiforme dell’emoglobina
• Nell’omozigote è assai grave
• Cure: trasfusioni
È la più grave delle malattie anemiche
I globuli rossi hanno una forma a falce e possono ostruire i capillari sanguigni
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Talassemia
• Talassemia minor• Morbo di Cooley• Cure: trasfusioni,
trapianto di midollo• Diagnosi prenatale
L’anemia mediterranea è presente nelle aree che sono o sono state interessate dalla malaria
I globuli rossi sono in numero inferiore e più piccoli
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Fibrosi cistica
• Disturbi polmonari• Il muco, più vischioso,
invade i bronchi• Il gene responsabile è
sul cromosoma 7• Cure: antibiotico e
drenaggio bronchiale
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Malattie autosomiche dominanti
Progressiva degenerazione delle cellule nervose
Presente fin dalla nascita, esplode a 35-45 anni
Corea di Huntington
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Terapia genica
• Sostituire i geni malati con quelli sani• Terapia somatica – germinale• Ex vivo: le cellule bersaglio vengono
prelevate dall’organismo, trattate e reintrodotte
• In vivo: si introduce il gene direttamente nelle cellule bersaglio dell’organismo
• Tecniche sperimentali
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I successi della terapia genicail caso della SCID
• Prelievo di sangue periferico (linfociti; a vita limitata) e dal midollo osseo (cellule staminali amatopoietiche)
• Coltivazione in vitro assieme a un vettore contenente il gene ADA
• Reinfusione nel paziente
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L’ingegneria geneticamodificare il patrimonio genetico di batteri per
produrre proteine umane importanti per la cura di malattie
• Isolamento del gene umano• Costruzione del DNA
ricombinante• Introduzione del DNA
ricombinante nella cellula ospite• Clonazione del gene e
produzione della proteina• Recupero della proteina
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I batteri come fabbrica di proteine
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La biotecnologia (DNA ricombinante)
Batteri che degradano il petrolio (brevettati)
•Cura della salute: diagnosi e terapia
•Zootecnia e agricoltura: organismi transgenici (qualità, resistenza, …)
•Industria chimica: batteri utili nell’estrazione di metalli
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Problemi etici e normativi
• Introduzione di organismi modificati nell’ambiente esterno
• Brevettare la vita (controllo brevettuale della progenie)
• Manipolazione del genoma umano (non a fini esclusivamente terapeutici)