genetica per ostetrici 9- 10 ottobre...
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71% NT 53% Assenza osso nasale
49% Edema generalizzato
21% onfalocele
6% anomala
postura arti
2% Nessun segno
ecografico
4% Megavescica
Difetti cardiaci
Versarmento pleurico
Trisomia 13
NT Anomalie SNC
Anomalie
cardiache
Anomalie
arti Anomalie
sistemi GE e
GEU
Anomalie
facciali
Protrusione pre-mascella
Volto piatto
Labiopalatoschisi con e senza protrusione della premascella
Gabrielli et al: Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34: 416
Labiopalatoschisi con e senza protrusione della premascella
Gabrielli et al: Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34: 416
Casi Anomalie
cromosomiche
Protrusione
premascella 9 1 trisomia 13
Volto piatto 5
3 trisomie 18
1 trisomia 13
1 trisomia mos.8
Triploidia
• Interessa l’ 1% di tutti i
concepimenti
• Causa del 25% degli aborti
del I° trimestre conseguenti ad
anomalia cromosomica
Tipi di triploidia
Diginica
23
46 69
Diandrica
23
23
23 69
TRIPLOIDIA tipo 1 mola
parziale
IUGR simmetrico
TRIPLOIDIA tipo 2
piccola placenta non
molare
IUGR asimettrico
Triploidia diandrica/
mola parziale e
complicanze materne
• Preeclampsia severa < a 20° settimane
• Una mola parziale puo’ raramente evolvere in tumore trofoblastico persistente o in tumore metastatico
Triploidia e malformazioni
•Craniofacciali Ipertelorismo,
microftalmia, asimmetria facciale labiopalatoschisi
igroma cistico
•SNC oloprosencefalia idrocefalia
Microcefalia agenesia corpo calloso mielomeningocele
•Gastrointestinali onfalocele ernia ombelicale
ernia diaframmatica
•Genitourinario idronefrosi ipoplasia renale
•Arti Sindattilia, piedi torti
Sindrome di Turner (45,X0)
• Incidenza: 1/2500-5000
neonati
• Circa il 9% dei feti affetti
vanno incontro ad aborto
spontaneo nel I° trimestre
• Nell’8-16% dei casi l’anomalia
si presenta a mosaico
• Igroma cistico anomalia
frequente nei feti 45X0
Turner a altre anomalie
• Idrope
• Malformazioni cardiache: coartazione dell’aorta
•GEU: disgenesia ovarica ,
reni a ferro di cavallo,
idronefrosi, agenesia o
ipoplasia renale
•Craniofacciali
Conclusioni
• L’ applicazione sistematica di uno screening
ecografico nel I° trimestre consente di individuare
un numero elevato di “altre aneuploidie”
• La diagnosi di alcune anomalie nel I° trimestre
deve tenere conto degli aspetti ‘fisiologici ‘in
quanto molti casi di onfalocele e megavescica del
vanno incontro ad una risoluzione spontanea