GENETIK läran om den biologiska arvet

• En människa föder människobarn

• En elefant får en elefant – unge.

• En isbjörn får en isbjörns unge.

• En groda får ett grodyngel.

• Ett maskrosfrö blir en maskros.

• Det beror på ,att ungarna fått sina arvsanlag från sina föräldrar.

• Hurdana de blir beror både på arvet och miljön omkring dem.

• Vissa saker beror bara på arvet, tex ögonfärg och hårfärg, andra sakar på både arv och miljö, tex. Hur stor man blir och hur bra spelare man blir.

Arvsmassan finns i cellkärna

Kromosomer består av DNA

• Det biologiska arvet finns lagrat i kromosomerna i våra cellkärnor.

• kromosomerna består av ämnet DNA.• Det är DNA som bär på arvet och den

information som styr våra biologiska egenskaper, till exempel ögonfärg och hårfärg.

• Informationen i DNA är uppdelad i många små budskap. Varje budskap kallas ett arvsanlag eller en gen.

• Människan har ≈ 25000 olika gener i sina kromosomer. Var och en har sitt speciella budskap.

• Hur kan DNA skapa en ny människa från en enda befruktad äggcell?

• Svaret ligger i att DNA kan läsas som en instruktionsbok.

• Informationen i DNA är ”skriven” med det genetiska alfabetets fyra bokstäver

I en kromosom ligger den långa DNA-molekylen lindad runt proteiner

• En gen innehåller instruktioner om hur cellen ska tillverka ett speciellt protein

De fyra bokstäverna är det genetiska alfabetet.

• DNA kan liknas vid en repstege som vridits i spiral..

• Pinnarna i stegen består av fyra bokstäver; A,C,G, och T.

• Bokstäverna står för kemiska byggstenar som kallas kvävebaser.

• De sitter alltid parvis

• Bokstäverna i DNA talar om i vilken ordningsföljd cellen ska sätta ihop aminosyror. Olika ordningsföljd till proteiner ger olika sorters proteiner.

• Proteinerna fungerar som byggstenar, signalämnen och enzymer.

• Alla celler i kroppen har samma information i sitt DNA. Olika sorters celler bildas genom att olika gener är aktiva.

Från generation till generation

• Vi växer genom att celler delar sig. Vid vanlig celldelning kopierar DNA – molekylen sig själv. Då de två nya cellerna genetiskt exakt lika.

• När en cell ska dela sig samlas arvsmassan i kromosomer

Vad är det som avgör vilket kön det blir?

• Den mänskliga kroppen är uppbyggd av miljarder celler. Inuti varje cell finns en cellkärna och inne i den våra kromosomer

• Varje individ har normalt 46 kromosomer i varje cell, och varje kromosom har en exakt kopia av sig själv därför delar man in de 46 kromosomerna i 23 par.

• Det betyder att vi ärvt den ena kromosomen i varje par från modern och den andra från fadern. Kromosomerna delas in i olika nummer, de första 22 kromosomerna kallas autosomer och är precis lika hos kvinnor och män, medan det sista paret – KÖNSKROMOSOMERNA – skiljer sig åt mellan könen. Könskromosomerna X och Y avgör så oftast individens kön.

• Flickor har två X-kromosomer, XX, medan pojkar har en X och en Y-kromosom, XY.

• När befruktningen sedan sker smälter spermien samman med ägget och från ägget kommer en X-kromosom och från spermien en X- eller en Y-kromosom.

• För något år sedan var det trendigt att under graviditeten veta vilket kön ens barn hade, idag är det allt fler som väljer att vänta på the big surprise!! Det vi kan vara säkra på är i alla fall att det är ett fantastiskt barn som snart kommer att födas!

• Barnet får ett anlag från vardera förälder. Detta gör att barnet har två anlag för samma egenskap. Vissa av dessa egenskaper är dominanta och andra är vikande (recessiva).

• 1) Kan en brunögd kvinna och en brunögd man få ett blåögt barn?

2) Eftersom sädesceller (spermier) med flick respektive pojkanlag är lika vanliga är chanserna till flickbarn respektive pojkbarn lika stora. Men i själva verket visar statistiken att det föds något fler pojkar än flickor. Använd dina kunskaper om fortplantning, könsceller och kromosomer för att försöka förklara varför.

• Vi skall följa två människor Lisa och Kalle och se hur deras anlag för ögonfärg ärvs av barnen.Lisa har bruna ögon och Kalle har blå ögon.

• Dominanta anlag• Brun och grön ögonfärg dominerar över blå och grå. • Normal syn • Grop i hakan. • Skrattgropar i kinderna. • Förmåga att rulla tungan till ett rör. • Mörkt hår dominerar över ljust. • Lockigt hår. • V-format hårfäste dominerar över rakt. • Medsols hårvirvel dominerar över motsols. • Normal pigmentering dominerar över albino. • Fräknar. • Fria örsnibbar dominerar över fastvuxna vid kinden. • Böjd näsa dominerar över rak. • Rak nästipp dominerar över uppnäsa. • Vida näsborrar dominerar över trånga. • Fylliga läppar dominerar över smala. • Skomakartumme med övre delen av tummen bakåtböjd. • Inåtböjda lillfingertoppar dominerar över raka. • Högerhänthet dominerar över vänsterhänthet. • Höger tumme överst vid knäppta händer. • Höger arm överst vid korslagda armar.

Mutationer är en förändring i arvsmassan

En ganska vanlig mutation är albino.Arvsanlagen för pigmentering försvinner

Albinos finns inom väldigt många arter.Det är en skadlig mutation för det mesta. Kamouflage försvinner och ögonen fungerar dåligt.

• Mutationer beror på att det uppstår fel vid kopieringen av kromosomerna vid celldelning.

Det kan uppstå helt slumpmässigt utan orsak.Det kan också orsakas av strålning, gifter eller sjukdomar. Saker som stör celldelningen.

Som tur är har kroppen inbyggda skydd som tar bort de flesta mutationer som sker i våra celler.Dåliga celler tas helt enkelt bort.

Mutationer

Många viktiga steg i livets utveckling består av mutationer.

Så trots att mutationer nästan alltid är dåliga, så dyker det ibland upp en bra mutation som för utvecklingen framåt.

Dessa finkar härstammar från samma art, men mutationer och uppdelningen längs vägen har ändrat dem något.

Mutationer

• 1) Vad är en kromoson

• 2) Hur många kromosomer har du i varje kroppscell?

• 3 ) Var finns arvsmassan?

• 4 )Vad heter det kemiska ämne som bär på arvet ?

• 5 ) Vad är en gen ?

• En solbränd, brunögd kvinna föder i juli månad en son. Vilken/ vilka av hennes nämnda egenskaper kommer han troligen att ärva? Förklara varför du valde just den / de egenskaperna

DNA, genterapi och stamceller - i sjukvården - Film

• Våra arvsanlag, generna, styr våra liv. Ibland ärver vi gener som är defekta och kan orsaka sjukdomar. Hörselskador och bröstcancer är exempel på sådana sjukdomar. Forskarna söker nu metoder att påverka generna så att de fungerar som vi vill. Hur långt har de kommit?

• Diskussionsfrågor• 1. Vad är genterapi och hur går det till?• 2. Vad är stamcellsterapi och hur går det till?• 3. Vad innebär det att man gör ett gentest?• 4. Vad tycker Du om att man kan förutsäga att du är

bärare på en sjukdom men inte kunna bota den? Kan vetskapen att Du är bärare hjälpa Dig?

• 5. Skulle Du själv kunna göra ett genetiskt test?• 6. Kan Du nämna några sjukdomar som är genetiska?• 7. Varför tar det så lång tid innan resultatet av

forskningen blir en färdig behandlingsmetod i sjukvården?

1. Genterapi

• Vid genterapi ersätter man den sjuka genen med en frisk, fungerande gen i de celler där just den skadade genen är verksam. Men hur?

• Man använder faktiskt virus till att föra in nytt DNA i patientens celler. Man tar bort "smittan" som viruset egentligen ska föra vidare och tillför genen istället.

• Med en spruta skickar man in viruset och den nya genen i patienten. Genterapi fungerar bäst om det är ett litet, begränsat och slutet område som behandlas.

2. Stamcellsterapi

• Stamceller är celler som kan utvecklas till många olika celltyper som finns i kroppen. Det finns två huvudtyper av stamceller. Den ena är embryonala stamceller. De utvinns ur tidiga embryon, t ex från ägg som blivit över vid en provrörsbefruktning.

• Det finns även vuxna stamceller. De kan tas fram ur vuxna människor, till exempel från benmärgen.

• Stamcellsterapi är när man använder stamceller och får dem att t ex omvandlas till hörselceller. Därefter kan de transplanteras in i örat och förhoppningsvis fungera

• som hörselceller.

• Ärftlig bröstcancer

• Det finns många cancersjukdomar som man misstänker är ärftliga. ett exempel på ärftlig bröstcancer.

• Genom genetiska test kan vi testa oss om vi är bärare av olika sjukdomar.