12/4/2014

1

GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI

Minek köszönhető a biológiai sokféleség?

Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése?

Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766, J. Kolreuter, dohány

növényen végzett kísérletek)

2. Diszkrét öröklődő egység: a gén fogalma - (XIX század, Gr.

Mendel, T.H.Morgan)

12/4/2014

2

Örökléstan v. genetika tárgya

• Az öröklődés és változékonyság szabályszerűségeinek, törvényeinek felderítésével foglalkozó tudomány

• Öröklődés: tulajdonságok nemzedékről nemzedékre való átöröklését vizsgálja

• Változékonyság: lehetővé teszi új tulajdonságok kialakulását

Genetikai alapfogalmak 1.

• Bizonyos tulajdonságváltozat(ok)ban eltérő egyedek ivaros szaporításást kereszetzésnek nevezzük

• A tulajdonságok több nemzedéken keresztül követett öröklődése az öröklésmenet.

• P (parentes)

• F (filialis generatio) (F1,F2...)

12/4/2014

3

• Az egyed génjeinek összességét öröklöttségnek vagy genomnak nevezzük

• Az egyedfejlődés során nem minden gén jut érvényre. A működő gének összessége a genotípus

• A szervezet tulajdonságainak, jellemvonásainak összességét fenotípusnak nevezzük.

• Homozigóta v. heterozigóta

Genetikai alapfogalmak 2.

Az öröklődés fizikai alapjai Gregor J. Mendel és a „gén” gondolata

1856: borsónövényes kísérlet

1865: „Kísérletek növényhibridekkel”

1900: Hugo de Vries, Carl Correns és Erich

von Tschermak újra leírják a Mendeli

törvényszerűségeket

12/4/2014

4

A borsó Mendel által vizsgált tulajdonságai

Monohibrid keresztezés

12/4/2014

5

Mendel eredményei

Mendel következtetései • Az öröklés egysége: a gén. • Egy bizonyos tulajdonságokat örökítő gén két változatban található

meg egy génhelyen: allélpár (génváltozatok). • Az allélok különbözhetnek: domináns és recesszív allélok • Az allélok a gamétákban szétválnak. • Az egyed 1-1 génváltozatot kap mindegyik szülőtől.

12/4/2014

6

Mendel I. törvénye: Uniformitás

Mendel II. törvénye: Hasadás

Fenotípusos hasadási arány: 9:3:3:1

Dihibrid keresztezés

12/4/2014

7

Mendel III. törvénye: Független öröklődés

• Különböző tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek

Az öröklődés kromoszómális alapja

• 1883: A. Weismann és C.Nageli - egy sejtben található vegyület felelős az öröklődésért

• 1900: kromoszóma tartalmazza az örökítő anyagot

• Mendel úgy gondolta, hogy minden tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik.

• Ez akkor igaz, ha a gének különböző kromoszómákon vannak

• De az ecetmuslicának több mint 1000 génje 4 pár kromoszómán található

• Mendeli örökletes tényező = kromoszóma

12/4/2014

8

Az öröklődés kromoszóma elmélete

Thomas Hunt Morgan

(1866-1945)

12/4/2014

9

Thomas Hunt Morgan • Szkeptikus volt a gén és kromoszóma elmélet

tekintetében

• Kutatásai (ecetmuslica) igazolták, hogy a kromoszómák Mendel „örökletes tényezőinek” a géneknek a helyei

vad típus, w+

mutáns, w

12/4/2014

10

Kromoszóma elmélet

• 1. A kromoszómák DNS-t tartalmaznak, ami a genetikai anyag. A gének kromoszómán találhatóak.

• 2. A kromoszómák megkettőződnek és szülőtől utódba jutnak. Hasonlóképpen a sejtosztódás során sejtről-sejtre.

• 3. A diploid sejtek sejtmagja 2 példányban tartalmazza a kromoszómákat, amelyeket homológ pároknak nevezünk. Az anyai és apai kromoszómák funkcionálisan ugyanazokat a géneket tartalmazzák.

• 4. A meiózis során minden kromoszóma pár szétválik, majd a haploid sejtek kialakulásának folymatában a homológ kromoszómák válnak szét.

• 5. A gaméták haploidok (mindegyik tartalmazza egy példányban a kromoszómákat), egyesülésükkel diploid sejteket hoznak létre.

Allélszegregáció kromoszomális alapja

12/4/2014

11

Független öröklődés kromoszomális alapja

Ivari meghatározottság genetikája

12/4/2014

12

Ivari meghatározottság

12/4/2014

13

X kromoszómához kötött öröklődés

Színtévesztés

Hemofília

Humán X kromoszóma

Az emberi X kromoszóma több mint

153 millió bázispárból áll

, a nők DNS-ének mintegy 5%-át (a

férfiakénak 2,5%-át) alkotva

1000 gén az össz 20,000 - 25,000

génből

Agyműködésben szerepet játszó

fehérjéket kódoló gének

12/4/2014

14

Humán Y kromoszóma

60 millió bp, 2%-a az össz férfi

genomnak

86 gén (23 különböző fehérjét

kódol)

SRY – Sex determining Region Y

Herék kialakulásáért felelős

Normál sperma termeléshez

szükséges

Nem rekombinálódik az X

kromoszómával

Kapcsolódási csoportok, genetikai térképezés

• Bateson és Punnett a lednek virágát vizsgálták

• Megállapították: a virágszín és virágpor alak domináns-recesszív módon öröklődik

• A dihibrid vizsgálatok F2 nemzedékében a 9:3:3:1 arány helyett egy megmagyarázhatatlannak tűnő hasadási arányt kaptak

12/4/2014

15

Kapcsolódási csoportok

• Minden kromoszóma a gének nagy csoportját tartalmaza

• Th. nem a tulajdonságok, hanem a kromoszómák kombinálódnak szabadon

Allélok közötti kölcsönhatások

• Vannak olyan esetek, amikor két vagy több allélpár hatásában befolyásolja egymást.

– Domináns és recesszív típusú

– Nem teljes dominancia (intermedier)

– Kodomináns allélok

– Letális allélok

12/4/2014

16

Domináns recesszív öröklésmenet

Autoszomális, dominánsan öröklődő: Huntington kór (huntingtin gén 4-es

kromoszóma: huntingtin protein), akondroplázia v. törpenövés

Autoszomális, recesszíven öröklődő: albinizmus, fenilketonúria (12-es

kromoszóma: fenilalanin-hidroxiláz enzim)

• Recesszíven öröklődő rendellenességek:

– Albinizmus

– Fenilketonúria

– Cisztás fibrózis

– Sarlóssejtes vérszegénység

12/4/2014

17

Intermedier öröklésmenet

Kodominancia

12/4/2014

18

Ivar által befolyásolt öröklődés

Típus Jellemzői

Mendeli öröklésmenet Domináns recesszív allélkölcsönhatás, autoszómán Recesszív allél általában nem funkcionális

X kromoszómához kapcsolt öröklődés

X kromoszómához kapcsolt, domináns-recesszív allél kölcsönhatás Recesszív gén a hímek esetében nem nyilvánul meg

Intermedier öröklődésmenet

Olyan allélkölcsönhatás amely esetében a domináns allél nem elég ahhoz, hogy a tulajdonság 100%-ban kifejeződjön

Kodominancia A heterozigóta mindkét allélt egyenlő mértékben kifejezi Pl. az AB vércsoport ahol 2 antigén fejeződik ki. Mindkét allél olyan fehérjét kódol amelyek különbözően működnek

Ivar által befolyásolt öröklődés

Allél csak az egyik ivar esetében domináns Nemi hormonok befolyásolják

Allélok közötti kölcsönhatások

12/4/2014

19

Többallélos öröklődés

Összefoglalás Genetika : tulajdonságok öröklésmenete

• Mendeli genetika: – Uniformitás

– Hasadás

– Független öröklődés

• Morgan: kromoszómaelmélet

• Ivarhoz kötött öröklődés

• Allélkölcsönhatások

Feladat

• Ha egy nő heterozigóta egy X kromoszómához kötött tulajdonságra a hemofíliára, akkor mekkora a valószínűsége, hogy egy egészséges férfival egy hemofíliában szenvedő fiúgyerekük lesz? a. 100%

b. 75%

c. 50%

d. 25%

e. 0%

12/4/2014

20

Vége...

Kérdés?