Genetski parametri

Genetski parametridipl. ing. Dragomir Luka HERITABILNOST

REPITABILNOST

GENETIKE KORELACIJE

FENOTIPSKE KORELACIJE

KORELACIJE OKOLINE

VARIJANSE I KOVARIJANSESlue za: Izuavanje izvora varijabilnosti pre svega genetske

Prouavanje prirodne akcije gena koji determiniu odreena svojstva

Izbor pravca oplemenjivanja

Procenu oplemenjivakih vrednosti priplodnjaka i plotkinja

Izbor metoda selekcije sa odgovarajuim efektom tj. genetikim trendom

Modeliranje kriterijuma selekcije

Prouavanje interakcije izmeu genotipa ivotinje i okolineHeritabilnosth Heritabilnost je jedan od najvanijih parametara kvantitativnih svojstava.

Termin heritabilnost u oplemenjivanju ivotinja se koristi da opie mo ili snagu nasledne osnove jednog svojstva, tj. da li e se ona preneti na sledeu generaciju.

Koncept heritabilnosti je razradio i prvi primenio ameriki istraiva profesor Jay L. Lush Po profesoru Lau postoji heritabilitet u irem i uem smislu.

U irem smislu heritabilnost je odnos fenotipske varijabilnosti prema ukupnoj genetskoj varijabilnosti:

U uem smislu heritabilnost je odnos izmeu fenotipske varijabilnosti i aditivne genetske varijabilnosti:

Ako je heritabilnost niska, to znai da su genetske razlike izmeu individua u populaciji male, a da je razlika koja se ispoljila na fenotipskom nivou nastala usled uticaja spoljne sredine.

heritabilnost se kree u intervalu od 0 do 1 nije bioloka konstanta, ve se razlikuje izmeu farmi, godina, sezona itd. zbog ega se mora permanentno pratiti.

Postoje razliite metode za raunanje heritabilnosti kao to su: metod intraklasne korelacije, metod hijerarhijske analize varijanse, metod regresije, metod najmanjih kvadrata itd. Koji metod emo koristiti za izraunavanje zavisi pre svega od raspoloivih informacija o ivotinjama

Najee primenjivan metod je metod intraklasne korelacije.PonovljivostR Ponovljivost-pokazuje kako e se jedno svojstvo kod neke ivotinje ponavljati tokom njenog ivota

Za svojstva koja se jednom pojavljuju u toku ivotne proizvodnje individue, fenotipska varijansa je determinisana pomou genetskih razlika (VG) i razlika spoljne sredine (VE).

VG = VA + VD +VI

VE = VEp + VEt

R nije bioloka konstanta, i kree se od 0 do 1

Slui za :1. Za ocenu celokupne genetske varijanse, pri emu moramo uvaiti, da (W ocenjuje i deo varijanse spoljne sredine:

2. Za proveru tanosti merenja te izbor tehnike merenja

3. Za korekciju h.

Heritabilnost obino ocenjujemo na osnovu jednog merenja. Ako je na raspolaganju vei broj merenja h je vea.

Fenotipske, genetske i korelacije okoline Koeficijent korelacije se kree u intervalu od 1 do +1.

Koeficijent korelacije (r) pokazuje stepen slaganja izmeu promenjivih u linearnoj meuzavisnosti

Fenotipske korelacije predstavljaju povezanost izmeu rezultata merenja dve osobine na istoj individui Korelacije okoline su u veini sluajeva visoke zato to okolina utie na svaki deo i sve f-cije individue. Korelacije okoline izmeu svojstava nastaju iz istih efekata okoline koji izazivaju istovremenu varijabilnost kod oba svojstva .

Genetske korelacije pokazuju povezanost izmeu aditivnih efekata gena koji uslovljavaju dve osobine. Uzroci povezanosti aditivnih efekata gena su:

a)plejotropija pojava da isti geni utiu na ispoljavanje vie osobina

b)ukopanost gena ukoliko su genski lokusi bliski na istom hromozomu prenose se sa roditelja na potomke u blokovima

Genetske korelacije omoguuju posrednu ili indirektnu selekciju

METOD INTRAKLASNE KORELACIJE

KOREKCIJSKI FAKTOR

SUME KVADRATAOEVA POTOMSTVA

METOD INTRAKLASNE KORELACIJESREDINE KVADRATA

OEVA POTOMSTVA

VARIJANSEOEVA POTOMSTVA UKUPNA FENOTIPSKA VARIJANSA

+

INTRAKLASNI KORELACIONI KOEFICIJENT

HERITABILNOSTh = 4 * t

STANDARDNA GREKA HERITABILNOSTI

RAZLIKE U SLUAJU NEJEDNAKOG BROJA POTOMAKA PO OEVIMA

STANDARDNA GREKA HERITABILNOSTI

Kvantitativna svojstva Heritabilnost - jedna od najvanijih vrednosti kvantitativnih svojstava.

Heritabilnost = koeficijent naslednosti

Heritabilnost izraava proporciju aditivnih gena

U irem smislu prestavlja odnos fenotipske varijabilnosti prema ukupnoj genetskij varijabilnosti:

h= G

P

U uem smislu prestavlja odnos izmeu fenotipske varijabilnosti i aditivne genetske varijabilnosti:

h= A P Heritabilnost nije bioloka konstanta

Kree se u intervalu od 0 do 1

Podela svojtava:

Niskonasledna Srednjenasledna Visikonasledna

h 0,0 0,15 h 0,16 0,45 h 0,45 1,00

Plodnost Porast Kvalitet polutki

Opstanak Mlenost Prinos mesa

Otpornost na bolest Br. ovuliranih elija Odnos tkiva

Heritabilnost nam slui za:

1. Izuavanje izvora varijabilnosti

2. Prouavanje prirodne akcije gena koji determiniu odreena svojstva

3. Izbor pravca oplemejivanja

4. Procenu oplemenjivake vrednosti priplodnjaka i plotkinja

5. Izbor metoda selekcije

6. Modeliranje kriterijuma selekcije

7. Prouavanje interakcije izmeu genotipa ivotinja i okoline

Pravci oplemenjivanja ivotinja

Dva su osnovna pravca:

1. Selekcija u istoj rasi

2. Ukrtanje

Selekcija se uglavnom bazira na aditivnoj genetskoj komponenti varijanse

Adamecova konzervativna kola ( fenotip)

Luch-ova Amerika kola ( genotip)

Selekcija promena u frekvenciji gena do koje dolazi usled razliitog preivljavanja i nejednake reprodukcione sposobnosti

Selekcija moe biti prirodna i vetaka

Selekcijom ne nastaju novi geni ve se menja njihova frekvencija i frekvencija genotpova F = G + E

G= A + D + E

Aditivi Dominantni Epistaza

Selekcija Heterozis

(efekat selekcije) (tioovi heterozisa)

Genetski parametri Ukrtanje (hibridizacija)

Selekcija na opte Selekcija na specijalne

kombinacijske sposobnosti kombinacijske sposobnosti

Ocena oplemenjivake vrednosti Povratna i uzajamno povratna selekcija

Optimizacija genetskog progresa

Selekcija je uspenija kod svojstava sa veim udelom aditivnih gena, vieg i srednjeg stepena naslednosti u odnosu na niskonasledna svojstva.

ES = h x SD t

SD = i x SD - selekcijski diferencijal

t - generacijski interval

i - intenzitet selekcije

- fenotipska standardna devijacija Odgajivanje je sistem parenja smiljeno odabranih ivotinja sa zadatkom da se proizvedu potomci s takvom naslednom osnovom koja e odgovarativpostavljenim ciljevima odgajivaa.

1. Odgajivanje u istoj rasi

2. Odgajivanje ukrtanjem

Odgajivanje u istoj rasi Van srodstva

U srodstvu

Osveavanje krvi

Linijsko odgajivanje

Ukrtanje linija unutar iste raseOdgajivanje u istoj rasi van srodstva

Parene ivotinje pripadaju istoj rasi

Nieg su stepena srodstva od prosenog u populaciji

Nemaju zajednikog pretka u poslednje tri ili etiri generacije

Efikasan nain kod srednje i visokonaslednih svojstava

Uglavnom se koristi u nukleusuOdgajivanje u istoj rasi u srodstvu Meusobno parenje ivotinja jedne rase koje su u veem stepenu srodstva u odnosu na prosek srodstva u populaciji.

Stepen srodstva:

a) Najue

b) Umereno

c) Dalje srodstvo Osveavanje krvi Parenja plotkinja jedne rase sa elitnim priplodnjacima iste rase

Unoenje tj. Imigracija gena koji su dominantni Linijsko odgajivanje Razmnoavanje unutar rase gde se nastoji odrati to blie srodstvo sa istaknutim predkom, osnivaem linije.

Potomci dotinog pretka sadre to vie njegovih gena

Ukrtanjem ovakvih linija unutar rase mogue je oekivati pojavu heterozisa. Dialelno ukrtanje Ukrtanje izmeu dva priplodnjaka jedne sa dve plotkinje druge linije, s tim da se plotkinje prvo pare sa jednim a zatim sa drugim priplodnjakom.

Ukrtanje se vri u cilju utvrivanja ocene OV priplodnjaka i plotkinjaOdgajivanje ukrtanjem rasa Presdtavlja sistemsko odnosno regularno parenje dve rase odreenih karakteristika, sa ciljem da se proizvede odreeni tip potomaka.

Cilj ukrtanja je:

1) Da se proizvede nova genetska varijabilnost

2) Da se proizvedu razliiti tipovi heterozisa

3) Da se proizvede tj. stvori nova rasa Heterozis je najvei kod svojstava koja su povezana sa sposobnou preivljavanja i reprodukcije

to je vea genetska divergentnost izmeu dveju populacija farmskih ivotinja, to je vei heterozis kod ukrtanja izmeu njih

Heterozis postoji samo tamo gde postoji neaditivno delovanje gena (dominantni ili epistatiki geni) Druga prednost ukrtanja je komplementarnost.

Odnosi se na dodatnu profitabilnost koja se dobija ukrtanjem dveju populacija to nije rezultat heterozisa ve naina na koji se dva ili vie svojstava dopunjuju.

Ukrtanje koristi efekte neaditivnih gena putem heterozisa, i efekte aditivnih gena putem komplementarnosti.Sistemsko ukrtanje moe biti:

1) Diskontinuirano: - jednostruko

- trostruko

- dvostruko

- povratno ukrtanje

- melioracijsko ukrtanje

2) Kontinuirano : - rotacijsko ukrtanje

- pretapajue ukrtanje

3) Specifino : - stvaranje sintetike populacije

- stvaranje nove raseJednostruko ukrtanje

ivotinje iz jedne populacije pare se sa ivotinjama druge populacije

A x B

F1: AB

Potomci pokazuju 100% heterozisPovratno ukrtanje

Parenje potomstva iz jednostrukog ukrtanja sa jednom od roditeljskih rasa

F1 (AB) x A F1 (AB) x B

(AB) A (AB) B

Roditelji pokazuju 100% heterozis

Potomci pokazuju 50% heterozis

Trostruko ukrtanje Parenje potomaka iz jednostrukog ukrtanja sa ivotinjama tree rase

F1: ( AB) x C

(AB) C

Potpuno iskoriavanje heterozisa majke i potomstva

etvorostruko ukrtanje Dobijeno potomstvo iz dva odvojena jednostruka ukrtanja pare se meusobno da bi se proizvelo komercijalno potomstvo.

A x B C x D

F1: AB x F1: CD

(AB) (CD)

Iskorienost sva tri tipa heterozisa

Rotacijsko ukrtanje

Upotreba priplodnjaka iz dve ili tri razliite populacije, u regularnom redosledu ukrtanja

Ukrtanje plotkinja meleza F1, F2, F3 itd. Sa priplodnjacima iste rase, koji se menjaju u svakoj generaciji

A x B

F1 x C

F2 x D

F3 x A

Ne omoguava bilo kakvu iskorienost komplementarnosti

Metode selekcije1) Individualna selekcija

2) Familijska selekcija

3) Unutarfamilijska selekcija

4) Kombinovana selekcija

5) SiB selekcija

6) Selekcija po poreklu

7) Selkekcija po potomstvu (progeni test)

8) Indirektna selekcija

9) Selekcija na vie osobina: a) tandem

b) nezavisni nivo selekcije

c) SI- selekcijski indeksi

10) Selekcija na osnovu linearnih meovitih modela(BLUP i AM)Individualna selekcija

Performans test

Zasniva se na fenotipu ivotinje

Najee se koristi kod tovnih i svojstava porasta gde je mogue merenje na samoj ivotinji

Koristi se kod svojstava visokog i srednjeg stepena naslednosti

Familijska selekcija

Zasniva se na proseku familije, te se cele familije odabiraju

Pojedinane vrednosti se zanemaruju

Najefikasnija je kod nisko naslednih svojstava Superiornost familijske selekcije u odnosu na individualnu opada poveanjem heritabilnosti

Familijska selekcija ima prednost nad individualnom u primeru kada se radi o delovanju sistemskih spoljnih faktora (ishrana, mikroklima, nega, zdravlje)Selekcija unutar familija Zasnivase na poreenju fenotipa ivotinje sa prosekom fenotipova familije iji je lan

Iz svake familije se bira jednak broj ivotinja

Nedostatak je u znatnom smanjenju selekcijskog diferencijala

Kombinovana selekcija

Kombinacija familijske i unutarfamilijske selekcije

Vrednost ivotinje se utvruje na osnovu odstupanja od proseka familije kojoj pripada u odnosu na prosek populacije, i odstupanje sopstvenog fenotipa u odnosu na prosek familije

Superiorna je kod niskonaslednih svojstava i svojstava koja su pod uticajem posebnih sistemskih faktora (materinski efekat, zajedniki ambijent itd.)

Sib selekcija

Selekcija po brai i sestrama

Koristi se kod svojstava koja se ne mogu meriti na ivim ivotinjama

Disekcija brata i sestre

ivotinja koja se odabira nije ukljuena u prosek familije

Prisutnost sistemskih uticaja (materinski efekat, zajedniki ambijent) smanjuje efikasnost ove selekcije

1 brat ili sestra = 5 polubrae ili polusestara

Selekcija po poreklu Pedigre ivotinje ine njeni preci

Koristi se kod niskonaslednih svojstava

Podaci o sopstvenoj proizvodnji smanjuju znaaj ove selekcije

A kada ivotinja ima svoje potomke, tada selekcija po poreklu gotovo da gubi opravdanje

Selekcija po potomstvu Progeni test

Uobiajno se koristi pri testiranju priplodnjaka

Koristi se kod:

a) Svojstava sa niskom naslednou

b) Polno uslovljenih svojstava

c) Svojstava nakon klanja

Efikasna je kod nisko naslednih svojstava

Poveanjem heritabilnosti svojstva smanjuje se njena superiornost

Indirektna selekcija

Bazira se na genetskoj zavisnosti izmeu svojstava

Indirektna promena jednog svojstva kada se vri direktna selekcija na drugo svojstvo

Selekcija na broj sisa kod krmaa poveanje kapaciteta

Poveanje veliine legla

Selekcija goveda na koliinu mleka opada sadraj m. masti

Kombinovanje metoda selekcije

Kombinacija razliitih selekcijskih metoda

Najee upotrebljavana je kombinacija individualne i familijske selekcijeSelekcija na vie svojstava

Ekonomske vrednosti ivotinja

Tandem selekcija

Nezavisan nivo selekcije

Selekcijski indeksiTandem selekcija

Odabiranje ivotinja se izvodi naizmenino po osobinama (osobina 1., 2., 3. )

Uspeh je vei kada su korelacije izmeu svojstava poeljne i menjaju se u istom pravcu

U primeru nepoeljnih korelacija izmeu dva svojstva i uspeh selekcije je negativanNezavisan nivo selekcije Iziskuje utvrivanje minimalnih standarda za svako svojstvo

Da bi ivotinja bila odabrana za priplod potrebno je da za svako svojstvo premai minimalni nivo.

Moe se izvoditi u razliitom uzrastu i vremenu i stoga ima prednost u pogledu trokovaSelekcijski indeksi (SI)

Zasniva se na istovremenoj selekciji na vie svojstava istovremeno

Metod za ocenu aditivne genetske vrednosti farmskih ivotinja

Selekcija putem indeksa se moe vriti koristei razliit obim informacija

SI omoguava korienje podataka od sopstvene proizvodnje, podataka srodnika, predaka i potomaka

Za konstrukciju SI neophodno je utvrditi:

a) Genetske parametre (heritabilitet; genetske, fenotipske i korelacije okoline; genetske i fenotipske standardne devijaciije)

b) Ekonomske vrednosti osobina u T

c) Fenotipske vrednosti osobina u T Osobine SI:

Nepristrasnost

Varijansne greke procene su minimizirane

Korelacije izmeu procenjenog i stvarnog agregatnog genotipa je maksimalnaBLUP

Meovit model

Ocenjuje oplemenjivaku vrednost individue koji su u modelu sluajan faktor i faktore spoljne sredine

Omoguava ocene OV razliitih ivotinja, uzimajui u obzir fiksne efekte ( farmu, godinu i sezonu)SRODSTVO I UZGOJ U SRODSTVU INBRIDING parenje ivotinja koje su u uem srodstvu

od proseka srodstva populacije

Stepen srodstva zavisi od: - veliine populacije

- broja generacija predaka

Dve jedinke su u meusobnom srodstvu ako imaju zajednikog pretka

Broj predaka = 2

t broj generacija unazad

Stepen srodstva: - najnie ili najue ( I i II generacija)

- umereno ( III i IV generacija)

- dalje ( V i VI generacija)

Dve jedinke koje su u srodstvu mogu da poseduju gene koji su identini po poreklu

Tipovi srodstva:

a) direktno

b) bono ili kolateralno

Srodstvo moe biti na nivou: - aditivnih gena

- dominantnih gena

- epistatikih gena

Direktno srodstvo Srodstvo izmeu roditelja i njihovih potomaka

Svaki od roditelja prenosi polovinu nasledne osnove na svog potomka, odnosno imaju 0,50 ili 50% zajednikih gena

Direktno srodstvo se zasniva na prenoenju gena sa generacije na generaciju

Kolatelarno srodstvo Bono srodstvo

Stepen srodstva bonih srodnika sa generacijskim udaljavanjem se smanjuje i postaje manje znaajan u selekciji i oceni OV, naroito kod niskonaslednih svojstavaZato poveanje koeficijenta inbridinga postaje sve

vei problem i kod proizvodnje mesa?

Zbog toga to inbriding uzrokuje brojne negativne posledice:

smanjuje se plodnost krava,

smanjuje se gibljivost i duljina ivota spermija,

vie je genetskih greaka,

smanjuje se poroajna masa,

vei je mortalitet teladi kod poroda,

slabiji je rast teladi,

slabije su funkcije imunolokog sastava,

manja proizvodnja.

Da li je inbriding evolucioni mehanizam?Ne dolazi do promene uestalosti alela

Nije evolucioni mehanizam

Dolazi do promene uestalosti genotipova

Vane evolucione posledice

Merenje srodstva Jaina srodstva izmeu dve individue merimo koeficijentom srodstva ( Rxy )

Koeficijent srodstva pokazuje koliko dve ivotinje poseduju istih gena po poreklu

Koeficijent srodsta - pokazuje koliki je deo od ukupnog broja gena isti u dve individue.

iligde je:Rxy koeficijent srodstava izmeu individua x i y n1 broj generacija od zajednikog pretka do individue xn2 broj generacija od zajednikog pretka do individue y zbir svih putanjaFA koeficijent inbridinga zajednikog pretkaFx koeficijent inbridinga individue xFy koeficijent inbridinga individue y

n - broj putanja kojima su povezivane individue x i y Kada ivotinje nisu parene u srodstvu on se moe izraunati formulom:

Rxy = ( 1 )

2

Gde je:

n1 broj generacuja od jedinke x do zajednikog pretka

n2 broj generacija od jedinke y do zajednikog pretka

Merenje uzgoja u srodstvu Meri se koeficijentom inbridinga ( Fx)

Koeficijent inbridinga verovatnoa da su dva alelna gena u nekoj jedinki (ili dva gameta koja e se oploditi) identini po poreklu, odnosno da potiu od jednog istog gena svog zajednikog pretka

Dovodi do smanjenja heterozigotnosti kao rezultat parenja individua u bliem srodstvu od proseka srodstva populacije

gde je:

Fx koeficijent inbridinga individue x n1 broj generacija od oca do zajednikog pretka n2 broj generacija od majke do zajednikog pretka zbir svih putanjaFA koeficijent inbridinga zajednikog pretka

Primer: izraunati koeficijent srodstva izmeu oca i keri, kada su otac i ker odgajani u srodstvu?

F

C

S G

F

D F

H G

X C

S G

B D

T H

E

J

FS = ( 1 ) = 0,125

2

Fx = ( 1 ) ( 1 + FS ) = 0,25 x ( 1 + 0,125 ) = 0,281

2

= 0,5625 = 0,47

1,2004

Kada dva gena potiu od ponavljanja jednog gena oni su identini po porekliu i stvaraju identine homozigote

Geni koji nisu identini po poreklu, bili oni iz istih ili razliitih alela nazivaju se nezavisni homozigoti

Jedinke koje su homozigotne za alele identinog porekla se oznaavaju kao AUTOZIGOTI. Jedinke koje su homozigotne, ali im aleli nisu identinog porekla spadaju u grupu ALOZIGOTA.

ALOZIGOTI homozigoti i heterozigoti

AUTOZIGOTI - homozigoti Formiranje identinih i nezavisnih gena po porekluRoditelj: A1A2 X A2A2

Potomstvo: A1A1 A2A2 A2A2

Gamete: A1 A1 A1 A2 A2 A2

A1A1 A1A1 A2A2 A2A2

Koeficijent inbridinga ne meri homozigotnost u apsolutnom smislu

U stvari on meri smanjenje heterozigotnosti u odnosu na osnovnu populaciju u kojoj se predpostavlja da sve jedinke nisu u srodstvu i da je F=0

Drugim reima, on meri stepen do kog je jedna individua manje heterozigotna od individua za koje se smatra da im je koeficijent inbridinga 0

Inbriding menja frekvenciju genotipova, ali u proseku, ne menja frekvenciju gena Posledica inbridinga:

- inbriding depresija ( smanjenje srednje vrednosti pojedinih svojstava vezanih za preivljavanje, reprodukciju i proizvodnju)

- smanjenje fizioloke homeostaze indiidua

Homeostaza mo organizma da odrava fizioloke procese u normalnim granicama uprkos promenljivih uslova spoljne sredine.

Inbriding depresija Najjednostavnije studije na cvetnicama (kontrolisana ukrtanja samooploenje i stranooplodnja)

= 1 ws/wo

3 zakonitosti su uoene iz ovih eksperimenata:Stresni uslovi

Inbredovani i meani potomci imaju jednak fitnes kada nisu u gustini, ali u kompetitivnim uslovima se bitno razlikujuHydrophyllum appendiculatumVei inbriding efekat na preivljavanje prilikom napada insekata

Impatiens capensis Verovatnija je pojava inbriding efekta kasnije u ivotu (ne u juvenilnim stadijumima) kod biljaka. Verovatan materinski efekat. Inbriding efekat se razlikuje

zavisno od linijeMimulus guttatus Mogunost primene inbridinga:

a) za otkrivanje recesivnih gena

b) za odreivanje genetske vrednosti

c) za stvaranje familija, rodova, populacija

d) za rotacijsko ukrtanje

Heterozis Heterozis pojava bujnosti F1 generacije

Moe biti: - pozitivan

- negativan

Pozitivan heterozis ako je F1 generacija bolj od boljeg

roditelja

Negativan heterozis ako je potomstvo F1 generacije

loije od loijeg roditelja Heterozis postoji samo tamo gde postoji neaditivno delovanje gena ( dominantni i/ili epistatiki geni) za odreeno svojstvo

Heterozis se poveava sa poveanjem frekvencije gena izmeu dve populacije koje se meusobno ukrtaju

Potomci ukrtenih rasa obino pokazuju heterozis ili hibridni vigor za odreeno svojstvo

Nivo heterozisa za odreeno svojstvo zavisi od:

a) uslova spoljne sredine

b) populacija koje se ukrtaju Tipovi heterozisa:

a) heterozis oca

b) heterozis majke

c) heterozis individue

Heterozis je najvei kod svojstava koja su blisko povezana sa sposobnou preivljavanja i reprodukcije

to je vea genetska divergentnost izmeu dveju populacija farmskih ivotinja, to je vei heterozis kod ukrtanja izmeu njihNALEIVANJE ANOMALIJA, BOLESTI I REZISTENTOSTI NA BOLESTI Za normalni razvoj svakog organa potrebno je da razliita tkiva postignu odreeni razvoj u datoj fazi razvitka.

U procesu diferencijacije i razvitka mogu nastupiti znatne promene koje se mogu kretati od potpunog prekida diferencijacije to izaziva smrt, do manjih promena.

Anomalije i nasledne bolesti domaih ivotinja mogu se svrstati u one koji ne ugroavaju u velikom stepenu ivot i one letalnog karaktera. Letalni geni se pojavljuju samo u odreenim genetikim kombinacijama:

- dominantni letalni geni, koji u heterozigotnom obliku

deluju letalno

- dominantni letalni geni, koji u homozigotnom i

hemizigotnom obliku deluju letalno

- recesivni letalni geni, koji u homozigotnom obliku deluju

letalno

Letalni geni mogu se nalaziti na:

- autosomnim hromozomima

- polnim hromozomima Anomalije mogu biti izazvane:

- mutacionim genom,

- hromosomskom aberacijom ili

- ekolokim faktorima.

Po tipa manifestacije anomalijae mogu biti:

- morfolike

- fizioloke

Kongenitalne anomalije -su morfoloke anomalije koje se zapaaju kod novoroenih ivotinja.DETERMINACIJA POLA

I

POLNO VEZANA SVOJSTVA

Svaka osoba ima 2 vrste hromozoma:

1) Autozomi (A) svi hromozomi individue osim polnih

2) Polni hromozomi hromozomi koji odreuju pol

Homogametna individua (pol) u odnosu na pol stvara jednu vrstu gameta

Heterogametna individua (pol) u odnosu na pol stvara dve vrste gameta i odreuju pol potomstva) Homogamet

a) Homozigot X X

b) Heterozigot X X

2) Heterogamet

Hemizigot individua koja poseduje samo jedan alel ( A ili a)

Haploidi imaju sve gene hemizigotne

X Y ili X Y Kariogram hromozomi sloeni po obliku i veliini

Kariotip svi hromozomi individue u jednoj eliji

Genom skup hromozoma sa istim filogenetikim poreklomenka; XX Mujak; XY

Polni hromozomi enke i mukarca

Polni hromozomi razlikuju se po strukturi i

genetikoj organizaciji od autosoma Nasleivanje polno-vezanih gena je povezano sa modificiranim

modelom nasleivanja polnih hromozoma Za otkrie polno-vezanih gena i njihovog nasleivanja zasluni su

Thomas Hunt Morgan i njegova grupa na Columbia University ;

1910. g. otkrie belih oiju u vinske muice bilo je klju razvoja

HROMOZOMSKE TEORIJE NASLEIVANJA Morgan i saradnici su na temelju dobijenih rezultata zakljuili da X

hromozom nosi i gene koji ne sudjeluju u determinaciji pola

1. Anasa Tristis (XX/XO sistem)

Stenica i veina insekata

Mujaci su XO; stvaraju dve vrste gameta s obzirom na polne hromozome HETEROGAMETNI POL

enke su XX; stvaraju jednu vrstu gameta HOMOGAMETNI POL

Nasleivanje polnih hromozoma sledi jednostavan model nasleivanja pri emu je potomaka enskog, a potomaka mukog pola

2. Drosophila (XX/XY sistema)

Vinska muica i svi sisari, ukljuujui i oveka

U sisara i nekih vrsta kukaca (vinska muica) postoje dve vrste

polnih hromozoma: X i Y enke su XX HOMOGAMETNI POL: sve jajne elije nose X

hromozom Mujaci su XY HETEROGAMETNI POL; spermatogenezom

nastaju dve vrste spermija: X (50%) i Y (50%) Kojeg e pola biti potomak zavisi od toga koji e spermij (X ili Y) oploditi jajnu eliju (X); za svaki pol verovatnoa je 50%

3. Abraksas (ZW/ZZ)

U ptica, riba, leptira pol je determinisan polnim hromozomima Z i W Mujaci su homogametni pol ZZ enke su heterogametni pol ZW; stvaraju dve vrste gameta i odreuju pol potomstva4. Haploidija

U opnokrilaca (pele, mravi, ose) pol je odreen stepenom haloidije

enke u pela (matica i radilice) su diploidne (2n=32)

Matica moe odlagati neoploena jaja (n) i oploena jaja (2n) zahvaljujui kontroli miia sfinktera na receptakulumu za spermu

Iz oploenih jaja razvijaju se enke, a o nainu njihove prehrane zvisi da li e biti matice ili radilice

Iz neoploenih jaja se razvijaju mujaci, trutovi

SEKSUALNI HROMATIN Barr i Bertrame (1949) su ustanovili da se kod ljudi i drugih sisara u somatskim elijama enke uz samu nuklearnu membranu nalazi jedno telace koje se tamno boji, a koje se ne nalazi kod mukaraca.

Postojanje tog telaca je odmah dovedeno u vezu sa polnim hromozomima i nazvano seksualni hromatin ili Barovo telace.

Barovo telace polni hromatin koji nastaje inaktivacijom jednog X hromozoma.

U telu ene je samo jedan X hromozom genetiki aktivan bez obzira koliko ima X hromozoma, kao i sasvim je sluajno koji X hromozom je aktivan, da li onaj koji potie od oca ili majke

Promene u broju Borovih telaaca ukazuju na poremeaje broj polnih hromozoma.

Nerazdvajanje X Hromozoma Non-disjunction - pojava nerazdvajanja polnih hromozoma

Normalna ena ima 44A + XX, a mukarac 44A + XY hromozoma

Deava se da prilikom oogeneze jedan X hromozom ne ode u polarno telace, nego oba XX hromozoma ostaju u jajnoj eliji.

Ako takvu jajnu eliju oplodi spermij s X hromozomom, tazvie se organizam koji ima 44A + XXX hromozoma (super enka)

Kada jajna elija sa XX hromozomima bude oploena od spermija sa Y hromozomom, razvie se organizam koji ima 44A + XXY.

Ako prilikom oogeneze oba XX hromozoma preu u polarno telace, u jajnoj eliji ostaju samo autosomi,bez polnih hromozoma

Oplodnjom ovakve elije spermijom sa X hromozomom, razvie se organizam sa 44A + X hromozoma Monosomik organizam kome nedostaje jedan hromozom

Nulisomik organizam kome nedostaje jedan par hromozoma

Trisomik organizam koji ima jedan hromozom vika

Tetrasomik organizam koji ima jedan par hromozoma viak

UESTALOST ABERACIJA HROMOZOMA U NOVORODJENADIDOWN SINDROM - trizomija 21 1/700 EDWARDS SINDROM - trizomija 18 1/6000PATAU SINDROM - trizomija 1 1/12000 KLINEFELTER SINDROM XXY 1/1000TURNER SINDROM X 1/2500TRIZOMIJA X XXX 1/1000YY SINDROM XYY 1/1000 ukupno ~ 1/160 Sve hromozomske aberacijeD O W N S I N D R O MUESTALOST1 : 700 IVORODJENE DECE (20%)SPONTANO SE ODBACUJE (60%)MRTVORODJENI (20%)KLINIKA SLIKAMONGOLOIDNE OIOKRUGLO I PLJOSNATO LICEMENTALNA RETARDACIJA IQ < 50

SRANE MANE 60%BRAZDA 4 PRSTA 50%

HIPOTONIJA

KLINODAKTILIJA

prosta trizomija 80% nerazdvajanje kod majke KLINEFELTER SINDROM 47, XXYUESTALOST1 : 1000 deakaKlinike karakteristikemali testisi (hipogonadizam) nizak nivo testosteronaginekomastija (40%)

INFERTILITET (sterilitet)Visoki izdueni ekstremitetiETIOLOGIJA

Ekstra X hromozom:

47% poreklom od majke nerazdvajanje u I ili II mejozi

53% poreklom od oca nerazdvajanje u I deobi15% su mozaici 46,XY/47,XXYTARNER SINDROM 45, XUESTALOST 1 : 2500 devojicaKlinike karakteristikeNizak rast ~ 145cmPrimarna amenorejaINFERTILITET (sterilitet)Trakaste gonade (jajnici normalni do 15 nedelje)Veliki broj mladeaNiska linija kose50%- 45,X 50% mozaicizam ili strukturne aberacijeETIOLOGIJA

80% prisutan X od majke

20% prisutan X od oca 99% TS plodova se odbacujeTRIZOMIJA X 47, XXXUESTALOST1 : 1000 devojicaKlinike karakteristikeNormalnog izgleda neto vieg rastafertilne sekundarno nerazdvajanjeETIOLOGIJA

Nerazdvajanje hromozoma X:

- kod majke u mejozi I (65%)

mejozi II (24%)

kod oca u mejozi II (8%)

- Postzigotno (3%)Ginandromorfi Organzmi koji imaju jedan deo tela enski, a drugi deo tela muki.

Kod somatske deobe elija embrija moe se dogoditi da iz jedne elije jedan X hromozom pree u drugu eliju.

Daljom deobom nastaju elije koje uz autosome imaju 1X (muke osobine), 2X i 3X (enske osobina) Teorija genetiara Calvina Bridgesa 1922. pol u vinske muice odreen je omjerom alela na X hromosomu koji favoriziraju razvitak enskog pola i autosomalnih alela koji favoriziraju razvitak mukog pola.

Ako se gubitak X hromozoma dogodi za vreme prve deobe zigota nastat e bilateralni ginandromorf

Polno vezani i holandrini geni

Polno vezani geni geni koji se nalaze na X hromozomu, odnosno na onom delu X hromozoma koji nema svoj homologni deo na Y hromozomu.

Holandrini geni geni koji se nalaze na Y hromozomu, odnosno na onom delu Y hromozoma koji nema svoj homologni deo na X hromozomu.

Polno vezana svojstva: boja perja kod kokoi, boja oiju kod Drosophile, hemofilija, daltonizam, miina distrofija.

Holandrini geni: TDF ( Testis Determinantni faktor)

Kod ljudi se polno vezanim genima prenose polno vezane bolesti i prenose se recesivnim polnim genima.

1910. otkrie polno-vezanog svojstva u vinske muice (Morgan) klju razvoja HROMOZOMSKE TEORIJE NASLEIVANJA

Nasleivanje polno vezanih svojstava

Slepoa za boje ili daltonizam

Prvo otkriveno polno-vezano recesivno svojstvo (John Dalton engleski hemiar)

U oveka su tri razliita gena odgovorna za razlikovanje boja u oveka; od toga su dva na X hromozomu

Najei oblik poremeaja je crveno-zelena slepoa za boje, jer

nedostaje protein (opsin) osetljiv na crveni ili zeleni deo spektra

Crvena slepoa - DEUTERANOPIA

Zelena slepoa PROTANOPIA (oko 2% muke populacije)

Miina distrofija

Polno-vezana recesivna bolest

U Americi oboleva 1/3500 muke

djece)

Bolest karakterizira progresivno

slabljenje miia i gubitak

koordinacije zbog nedostatka

miinog proteina DISTROFINA

Obojele osobe rietko doive preko

20 godina starosti

Hemofilija

Polno-vezana recesivna bolest

Nedostatak antihemofilnog globulina A koji uestvuje u aktiviranju drugih faktora zgruavanja krvi

Boluju mukarci, dok su ene samo prenosioci ili veoma retko boluju

Visoka uestalost hemofilije uoena je u kraljevskim porodicama Europe kraljevska bolest

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

=

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

EMBED Equation.3

_1323275664.unknown

_1323275842.unknown

_1323276004.unknown

_1323277529.unknown

_1323277679.unknown

_1323277692.unknown

_1323277771.unknown

_1323277551.unknown

_1323276030.unknown

_1323275931.unknown

_1323275971.unknown

_1323275878.unknown

_1323275757.unknown

_1323275793.unknown

_1323275740.unknown

_1323275504.unknown

_1323275568.unknown

_1323275639.unknown

_1323275557.unknown

_1323275247.unknown

_1323275373.unknown

_1323275192.unknown