CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

Area Materno-Infantile Area Materno-Infantile Medicina dell’Età PrenataleMedicina dell’Età Prenatale

Lezione 3Lezione 3

CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

Area Materno-Infantile Area Materno-Infantile Medicina dell’Età PrenataleMedicina dell’Età Prenatale

Lezione 3Lezione 3

Gianluigi PiluGianluigi Pilugianluigi.pilu@unibo.itgianluigi.pilu@unibo.it

Gianluigi PiluGianluigi Pilugianluigi.pilu@unibo.itgianluigi.pilu@unibo.it

Screening delle malformazioniScreening delle malformazioniScreening delle malformazioniScreening delle malformazioni

Criteri di efficienza di un programma di Criteri di efficienza di un programma di screeningscreening

Criteri di efficienza di un programma di Criteri di efficienza di un programma di screeningscreening

• Sensibilità (Sens)Sensibilità (Sens)

• Falsi positivi (FP)Falsi positivi (FP)

• Valore predittivo Valore predittivo positivo (VPP)positivo (VPP)

• Sensibilità (Sens)Sensibilità (Sens)

• Falsi positivi (FP)Falsi positivi (FP)

• Valore predittivo Valore predittivo positivo (VPP)positivo (VPP)

• % feti affetti con test positivo% feti affetti con test positivo

• % feti non affetti con test % feti non affetti con test positivopositivo

• probabilità che il feto sia probabilità che il feto sia affetto quando il test è affetto quando il test è positivopositivo

• % feti affetti con test positivo% feti affetti con test positivo

• % feti non affetti con test % feti non affetti con test positivopositivo

• probabilità che il feto sia probabilità che il feto sia affetto quando il test è affetto quando il test è positivopositivo

0

20

40

60

80

100

age

30%30%

age + hCG+ PAPP-A

60%60%

age+ NT

75%75%

+NT

age + hCG+ PAPP-A

90%90%

Età, NT, Età, NT, -hCG e PAPP-A a 11-14 -hCG e PAPP-A a 11-14 settimane: il test combinatosettimane: il test combinatosensibilità T21 per FPR 5%sensibilità T21 per FPR 5%

Età, NT, Età, NT, -hCG e PAPP-A a 11-14 -hCG e PAPP-A a 11-14 settimane: il test combinatosettimane: il test combinatosensibilità T21 per FPR 5%sensibilità T21 per FPR 5%

Anomalie congenite:Anomalie congenite:frequenzafrequenza

Anomalie congenite:Anomalie congenite:frequenzafrequenza

Anomalie maggioriAnomalie maggiori• evidenti alla nascitaevidenti alla nascita

• evidenti in seguitoevidenti in seguito

Anomalie minoriAnomalie minori

Anomalie maggioriAnomalie maggiori• evidenti alla nascitaevidenti alla nascita

• evidenti in seguitoevidenti in seguito

Anomalie minoriAnomalie minori

2,5%2,5%

2-3%2-3%

10%10%

2,5%2,5%

2-3%2-3%

10%10%

Anomalie congenite:Anomalie congenite:categorie principalicategorie principali

Anomalie congenite:Anomalie congenite:categorie principalicategorie principali

1.1. MalformazioniMalformazioni• IsolateIsolate

• MultipleMultiple

2.2. Anomalie cromosomicheAnomalie cromosomiche

3.3. Malattie genetiche/metaboliche/ Malattie genetiche/metaboliche/ funzionalifunzionali

1.1. MalformazioniMalformazioni• IsolateIsolate

• MultipleMultiple

2.2. Anomalie cromosomicheAnomalie cromosomiche

3.3. Malattie genetiche/metaboliche/ Malattie genetiche/metaboliche/ funzionalifunzionali

Major malformations by organ system (%)New York State Registry 1998-2001

Ecografia ostetricaEcografia ostetricaEcografia ostetricaEcografia ostetrica

‘‘Vedere’Vedere’ con gli ultrasuoni con gli ultrasuoni‘‘Vedere’Vedere’ con gli ultrasuoni con gli ultrasuoni

Esame diagnostico (dedicato) Esame di screening (di base)

8 settimane 10 settimane 11 settimane 12 settimane

13 settimane 19 settimane 37 settimane

L’ecografia in gravidanzaL’ecografia in gravidanzaL’ecografia in gravidanzaL’ecografia in gravidanza

• Permette di ‘vedere’ il feto gli annessi, consente Permette di ‘vedere’ il feto gli annessi, consente esami dettagliati di morfologia e dimensioniesami dettagliati di morfologia e dimensioni

• Innocua, di rapido impiego e di ‘basso’ costoInnocua, di rapido impiego e di ‘basso’ costo• Utile in una vasta gamma di situazioni clinicheUtile in una vasta gamma di situazioni cliniche• Risultati variabili in funzione di strumentazione Risultati variabili in funzione di strumentazione

e esperienza dell’operatore (tecnica non e esperienza dell’operatore (tecnica non automatica ma ‘automatica ma ‘artigianaleartigianale’ molto operatore-’ molto operatore-dipendente); tutti gli specialisti in grado di dipendente); tutti gli specialisti in grado di utilizzare a un qualche livello la metodicautilizzare a un qualche livello la metodica

• Esame su indicazione o uso routinario?Esame su indicazione o uso routinario?

• Permette di ‘vedere’ il feto gli annessi, consente Permette di ‘vedere’ il feto gli annessi, consente esami dettagliati di morfologia e dimensioniesami dettagliati di morfologia e dimensioni

• Innocua, di rapido impiego e di ‘basso’ costoInnocua, di rapido impiego e di ‘basso’ costo• Utile in una vasta gamma di situazioni clinicheUtile in una vasta gamma di situazioni cliniche• Risultati variabili in funzione di strumentazione Risultati variabili in funzione di strumentazione

e esperienza dell’operatore (tecnica non e esperienza dell’operatore (tecnica non automatica ma ‘automatica ma ‘artigianaleartigianale’ molto operatore-’ molto operatore-dipendente); tutti gli specialisti in grado di dipendente); tutti gli specialisti in grado di utilizzare a un qualche livello la metodicautilizzare a un qualche livello la metodica

• Esame su indicazione o uso routinario?Esame su indicazione o uso routinario?

Uso routinario dell’ecografiaUso routinario dell’ecografiaUso routinario dell’ecografiaUso routinario dell’ecografia

• Diffuso in molti paesi del mondoDiffuso in molti paesi del mondo

• Scopo principale: datazione della Scopo principale: datazione della gravidanza, diagnosi di gemelli e gravidanza, diagnosi di gemelli e anomalie fetalianomalie fetali

• Rivela altri elementi potenzialmente Rivela altri elementi potenzialmente utili in casi specifici: localizzazione utili in casi specifici: localizzazione della placenta, dimensioni del feto, altridella placenta, dimensioni del feto, altri

• Diffuso in molti paesi del mondoDiffuso in molti paesi del mondo

• Scopo principale: datazione della Scopo principale: datazione della gravidanza, diagnosi di gemelli e gravidanza, diagnosi di gemelli e anomalie fetalianomalie fetali

• Rivela altri elementi potenzialmente Rivela altri elementi potenzialmente utili in casi specifici: localizzazione utili in casi specifici: localizzazione della placenta, dimensioni del feto, altridella placenta, dimensioni del feto, altri

Impiego routinario ecografia in gravidanzaImpiego routinario ecografia in gravidanza in Italia in Italia

Impiego routinario ecografia in gravidanzaImpiego routinario ecografia in gravidanza in Italia in Italia

• Primo trimestre:Primo trimestre: numero di feti, vitalità numero di feti, vitalità fetale, datazione della gravidanza (? fetale, datazione della gravidanza (? Screning anomalie cromosomiche)Screning anomalie cromosomiche)

• Secondo trimestre:Secondo trimestre: diagnosi di diagnosi di malformazioni fetali, altre (anomalie di malformazioni fetali, altre (anomalie di inserzione della placenta, ecc)inserzione della placenta, ecc)

• Terzo trimestre:Terzo trimestre: crescita fetale, altre crescita fetale, altre (malformazioni, )(malformazioni, )

• Primo trimestre:Primo trimestre: numero di feti, vitalità numero di feti, vitalità fetale, datazione della gravidanza (? fetale, datazione della gravidanza (? Screning anomalie cromosomiche)Screning anomalie cromosomiche)

• Secondo trimestre:Secondo trimestre: diagnosi di diagnosi di malformazioni fetali, altre (anomalie di malformazioni fetali, altre (anomalie di inserzione della placenta, ecc)inserzione della placenta, ecc)

• Terzo trimestre:Terzo trimestre: crescita fetale, altre crescita fetale, altre (malformazioni, )(malformazioni, )

Datazione della gravidanza: esame Datazione della gravidanza: esame obiettivoobiettivo

Datazione della gravidanza: esame Datazione della gravidanza: esame obiettivoobiettivo

12 settimane

26 settimane

40 settimane

Datazione ecografica della gravidanza: Datazione ecografica della gravidanza: premessapremessa

Datazione ecografica della gravidanza: Datazione ecografica della gravidanza: premessapremessa

0

10

20

30

40

50

60

10 15 20 25 30 35 40

Nella prima metà della gravidanza (< 22 settimane) la variabilità biologica è piccola e i disturbi della crescita sono rari

Parametri ecografici per la datazioneParametri ecografici per la datazioneParametri ecografici per la datazioneParametri ecografici per la datazione

Lunghezza vertice sacro (LVS) Lunghezza vertice sacro (LVS) < 14 settimane < 14 settimane

Diametro biparietale (DBP) Diametro biparietale (DBP) 14-22 settimane14-22 settimane

Datazione della gravidanzaDatazione della gravidanzaDatazione della gravidanzaDatazione della gravidanzaLVS DBP femore

mm sett+giorni4 6+05 6+1 8+06 6+2 8+17 6+3 8+38 6+5 8+59 6+6 9+0

10 7+1 9+211 7+2 9+312 7+3 9+513 7+4 10+014 7+5 10+1 13+615 7+6 10+3 14+116 8+0 10+5 14+417 8+1 11+1 14+618 8+2 11+3 15+119 8+3 11+5 15+420 8+4 12+1 15+6

Datazione della gravidanza:Datazione della gravidanza:quale è il metodo migliore? quale è il metodo migliore?

Campbell et al: Ob Gyn 65:613, 1985Campbell et al: Ob Gyn 65:613, 1985

Datazione della gravidanza:Datazione della gravidanza:quale è il metodo migliore? quale è il metodo migliore?

Campbell et al: Ob Gyn 65:613, 1985Campbell et al: Ob Gyn 65:613, 1985

70 75 80 85 90 95

UM

UM certe

LVS < 14 sett

DBP 12-18 sett

% di parti < 2 settimane

70 75 80 85 90 95

UM

UM certe

LVS < 14 sett

DBP 12-18 sett

% di parti < 2 settimane

Predizione dell’epoca di parto in 15,000 pazientiPredizione dell’epoca di parto in 15,000 pazientiTunon: Ultrasound Obstet Gynecol 8:178, 1996Tunon: Ultrasound Obstet Gynecol 8:178, 1996..

Predizione dell’epoca di parto in 15,000 pazientiPredizione dell’epoca di parto in 15,000 pazientiTunon: Ultrasound Obstet Gynecol 8:178, 1996Tunon: Ultrasound Obstet Gynecol 8:178, 1996..

ECOGRAFIECOGRAFIAA

AMENORREAAMENORREA

Effetto della datazione ecografica sulla Effetto della datazione ecografica sulla epoca di partoepoca di parto

Effetto della datazione ecografica sulla Effetto della datazione ecografica sulla epoca di partoepoca di parto

controlli ECO

Persson, 78 11% 1,5%

Warsof, 83 11% 6,3%

Saari-Kempainen, 1990 5.5% 2.9%

Ewigman, 1993 4.6% 3.2%

Tunon, 1996 9% 2%

controlli ECO

Persson, 78 11% 1,5%

Warsof, 83 11% 6,3%

Saari-Kempainen, 1990 5.5% 2.9%

Ewigman, 1993 4.6% 3.2%

Tunon, 1996 9% 2%

Ultime mestruazioni o biometria ecografica?Ultime mestruazioni o biometria ecografica?Ultime mestruazioni o biometria ecografica?Ultime mestruazioni o biometria ecografica?

• Se la storia mestruale è buona, usare Se la storia mestruale è buona, usare le ultime mestruazionile ultime mestruazioni

• Se l’epoca mestruale è incerta, usare Se l’epoca mestruale è incerta, usare l’ecografia l’ecografia (< 22 settimane!)(< 22 settimane!)

• Se l’epoca mestruale è buona, ma Se l’epoca mestruale è buona, ma l’ecografia suggerisce una differenza > l’ecografia suggerisce una differenza > 7 giorni, usare l’ecografia7 giorni, usare l’ecografia

• ? Usare sempre e comunque ecografia? Usare sempre e comunque ecografia

• Se la storia mestruale è buona, usare Se la storia mestruale è buona, usare le ultime mestruazionile ultime mestruazioni

• Se l’epoca mestruale è incerta, usare Se l’epoca mestruale è incerta, usare l’ecografia l’ecografia (< 22 settimane!)(< 22 settimane!)

• Se l’epoca mestruale è buona, ma Se l’epoca mestruale è buona, ma l’ecografia suggerisce una differenza > l’ecografia suggerisce una differenza > 7 giorni, usare l’ecografia7 giorni, usare l’ecografia

• ? Usare sempre e comunque ecografia? Usare sempre e comunque ecografia

Perché è importante una precisa Perché è importante una precisa datazione della gravidanza?datazione della gravidanza?

Perché è importante una precisa Perché è importante una precisa datazione della gravidanza?datazione della gravidanza?

• Nel 15% dei casi anamnesi mestruale Nel 15% dei casi anamnesi mestruale non disponibile o inattendibilenon disponibile o inattendibile

• Parto pretermine e parto post-termine Parto pretermine e parto post-termine comportano un rischio aumentato per comportano un rischio aumentato per il fetoil feto

• Tutte le gravidanze sono sottoposte a Tutte le gravidanze sono sottoposte a controlli ad epoche specifiche (es. controlli ad epoche specifiche (es. ecografia morfologica, amnio/CVS)ecografia morfologica, amnio/CVS)

• Nel 15% dei casi anamnesi mestruale Nel 15% dei casi anamnesi mestruale non disponibile o inattendibilenon disponibile o inattendibile

• Parto pretermine e parto post-termine Parto pretermine e parto post-termine comportano un rischio aumentato per comportano un rischio aumentato per il fetoil feto

• Tutte le gravidanze sono sottoposte a Tutte le gravidanze sono sottoposte a controlli ad epoche specifiche (es. controlli ad epoche specifiche (es. ecografia morfologica, amnio/CVS)ecografia morfologica, amnio/CVS)

Diagnosi di gemellaritàDiagnosi di gemellaritàDiagnosi di gemellaritàDiagnosi di gemellarità

Due gemelli, due camere Due gemelli, una camera

GEMELLI BICORIALI GEMELLI MONOCORIALI

Efficacia della ecografia nella predizione delle Efficacia della ecografia nella predizione delle anomalieanomalie

Efficacia della ecografia nella predizione delle Efficacia della ecografia nella predizione delle anomalieanomalie

• Ecografia diagnosticaEcografia diagnostica (esame dedicato (esame dedicato eseguito da operatori esperti su popolazioni eseguito da operatori esperti su popolazioni a rischio aumentato): identifica 80-90% a rischio aumentato): identifica 80-90% delle anomalie; utilità indiscussadelle anomalie; utilità indiscussa

• Ecografia di screeningEcografia di screening (esame di base (esame di base eseguito da operatori di media esperienza eseguito da operatori di media esperienza sulla popolazione generale): identifica il 40-sulla popolazione generale): identifica il 40-50% delle anomalie; utilità scientificamente 50% delle anomalie; utilità scientificamente discussa, entrato nella prassi ostetrica in discussa, entrato nella prassi ostetrica in Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti)Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti)

• Ecografia diagnosticaEcografia diagnostica (esame dedicato (esame dedicato eseguito da operatori esperti su popolazioni eseguito da operatori esperti su popolazioni a rischio aumentato): identifica 80-90% a rischio aumentato): identifica 80-90% delle anomalie; utilità indiscussadelle anomalie; utilità indiscussa

• Ecografia di screeningEcografia di screening (esame di base (esame di base eseguito da operatori di media esperienza eseguito da operatori di media esperienza sulla popolazione generale): identifica il 40-sulla popolazione generale): identifica il 40-50% delle anomalie; utilità scientificamente 50% delle anomalie; utilità scientificamente discussa, entrato nella prassi ostetrica in discussa, entrato nella prassi ostetrica in Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti)Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti)

Sensitivity of midtrimester ultrasound in Sensitivity of midtrimester ultrasound in 12 studies on low risk patients12 studies on low risk patients

Sensitivity of midtrimester ultrasound in Sensitivity of midtrimester ultrasound in 12 studies on low risk patients12 studies on low risk patients

0,390,47

0,74

0,21

0,6

0,17

0,41

0,22

0,55

0,81

0,68

0,85

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

0,9

1

0,390,47

0,74

0,21

0,6

0,17

0,41

0,22

0,55

0,81

0,68

0,85

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

0,9

1

Sensitivity in the two Belgian Sensitivity in the two Belgian multicentric studiesmulticentric studies

Sensitivity in the two Belgian Sensitivity in the two Belgian multicentric studiesmulticentric studies

1984-891984-89 1990-921990-92 pp

OverallOverall 0.400.40 0.510.51 0.050.05

< 24 weeks< 24 weeks 0.210.21 0.410.41 0.040.04

Anomalies detected per 1000 Anomalies detected per 1000 pregnancies in 12 studies on low risk pregnancies in 12 studies on low risk

pregnanciespregnancies

Anomalies detected per 1000 Anomalies detected per 1000 pregnancies in 12 studies on low risk pregnancies in 12 studies on low risk

pregnanciespregnancies

0

5

10

15

20

25

30

1980 1985 1990 1995 2000

years

ano

mal

ies:

1000

pre

gn

anci

es

Ultrasound screening for fetal anomalies Ultrasound screening for fetal anomalies in low-risk pregnancyin low-risk pregnancy

Ultrasound screening for fetal anomalies Ultrasound screening for fetal anomalies in low-risk pregnancyin low-risk pregnancy

• Great national/regional variationsGreat national/regional variations

• In many recent studies midtrimester In many recent studies midtrimester ultrasound detects about 1 anomaly : ultrasound detects about 1 anomaly : 100 fetuses or more, which is close to 100 fetuses or more, which is close to 50% of the anomalies diagnosed at 50% of the anomalies diagnosed at birthbirth

• Great national/regional variationsGreat national/regional variations

• In many recent studies midtrimester In many recent studies midtrimester ultrasound detects about 1 anomaly : ultrasound detects about 1 anomaly : 100 fetuses or more, which is close to 100 fetuses or more, which is close to 50% of the anomalies diagnosed at 50% of the anomalies diagnosed at birthbirth

Routine U/S and perinatal mortality:Routine U/S and perinatal mortality:a meta-analysis of RCTs (Neilson 1994)a meta-analysis of RCTs (Neilson 1994)

Routine U/S and perinatal mortality:Routine U/S and perinatal mortality:a meta-analysis of RCTs (Neilson 1994)a meta-analysis of RCTs (Neilson 1994)

The difference between Helsinki and The difference between Helsinki and RADIUS RCTsRADIUS RCTs

The difference between Helsinki and The difference between Helsinki and RADIUS RCTsRADIUS RCTs

Termination of pregnancy Termination of pregnancy after diagnosis of fetal after diagnosis of fetal

anomaliesanomalies

Routine USRoutine US controlscontrols

HelsinkiHelsinki 11/458311/4583 0/43090/4309

RADIUSRADIUS 9/78659/7865 4/78654/7865

Sensitivity in the prediction of major Sensitivity in the prediction of major anomalies < 24 weeks in the RADIUS anomalies < 24 weeks in the RADIUS

studystudy

Sensitivity in the prediction of major Sensitivity in the prediction of major anomalies < 24 weeks in the RADIUS anomalies < 24 weeks in the RADIUS

studystudy

AnomalyAnomaly CasesCases sensitivitysensitivity

AnencephalyAnencephaly 3/33/3 1.001.00

Spina bifidaSpina bifida 3 / 4 3 / 4 0.750.75

Major CHDMajor CHD 5/195/19 0.260.26

BRA/BDKDBRA/BDKD 3/33/3 1.001.00

VSD/ASDVSD/ASD 0/210/21 00

ClubfootClubfoot 1/201/20 0.050.05

Cleft lip/palateCleft lip/palate 1/81/8 0.120.12

Ecografia ostetrica: torace fetale a 22 Ecografia ostetrica: torace fetale a 22 settimanesettimane

Ecografia ostetrica: torace fetale a 22 Ecografia ostetrica: torace fetale a 22 settimanesettimane

Visualizzazione con alto livello di risoluzione in

tempo reale

Metodiche integrate:

Doppler colore

Screening for CHD in low risk patients: Screening for CHD in low risk patients: basic vs expert scanbasic vs expert scan

Screening for CHD in low risk patients: Screening for CHD in low risk patients: basic vs expert scanbasic vs expert scan

Basic examBasic exam Expert examExpert exam

Achiron, 1992Achiron, 1992 0.480.48 0.780.78

Bromley, 1992Bromley, 1992 0.630.63 0.830.83

Stumpflen, 1996Stumpflen, 1996 -- 0.850.85

Increased survival rate after prenatal Increased survival rate after prenatal diagnosis of hypoplastic left heartdiagnosis of hypoplastic left heart

Tworetzky: Circulation 103:1269, 2001Tworetzky: Circulation 103:1269, 2001

Increased survival rate after prenatal Increased survival rate after prenatal diagnosis of hypoplastic left heartdiagnosis of hypoplastic left heart

Tworetzky: Circulation 103:1269, 2001Tworetzky: Circulation 103:1269, 2001

POSTNATALPOSTNATAL PRENATALPRENATAL pp

CasesCases 3838 1414

Tricuspid insufficiencyTricuspid insufficiency 50%50% 00 .001.001

Right ventricular Right ventricular dysfunctiondysfunction 40%40% 00 .004.004

AcidosisAcidosis 50%50% 0.7%0.7% .005.005

Restrictive ASRestrictive AS 18%18% 20%20% .46.46

Early deathEarly death 13/25 (52%)13/25 (52%) 0/140/14 .009.009

Prenatal diagnosis of TGA decreases Prenatal diagnosis of TGA decreases early mortality and morbidityearly mortality and morbidity

Bonnet: Circulation 99:916, 1999Bonnet: Circulation 99:916, 1999

Prenatal diagnosis of TGA decreases Prenatal diagnosis of TGA decreases early mortality and morbidityearly mortality and morbidity

Bonnet: Circulation 99:916, 1999Bonnet: Circulation 99:916, 1999

POSTNATALPOSTNATAL PRENATALPRENATAL pp

CasesCases 250250 6868

Age at admission (hr)Age at admission (hr) 73 73 ++ 210 210 2.2 2.2 ++ 2.8 2.8 <.01<.01

Mechanical ventilationMechanical ventilation 95/250 (38%)95/250 (38%) 12/68 (18%)12/68 (18%) <.01<.01

Metabolic acidosis, Metabolic acidosis, MOFMOF 58/250 (23%)58/250 (23%) 8/68 (11%)8/68 (11%) <.05<.05

Early deathEarly death 35/250 (14%)35/250 (14%) 0/680/68 <.01<.01

Hospital stay (hrs)Hospital stay (hrs) 30 30 ++ 17 17 24 24 ++ 11 11 <.01<.01

Cost to Cost to detectdetect an anomaly in different an anomaly in different screening programsscreening programs

Cost to Cost to detectdetect an anomaly in different an anomaly in different screening programsscreening programs

Cost per Cost per examexam

Detection Detection raterate

Cost per Cost per anomalyanomaly

RADIUSRADIUS 200 $200 $ 4:10004:1000 $ 48.703$ 48.703

Amnio > 34 yrsAmnio > 34 yrs 1000 $1000 $ 14:100014:1000 $ 70.611$ 70.611

California 3-screenCalifornia 3-screen 80 $80 $ 2.5:10002.5:1000 $ 35.350$ 35.350

Estimates of costs of birth defectsEstimates of costs of birth defects(US $, according to different discount rates)(US $, according to different discount rates)

Waitzmann: Inquiry 31:188, 1994Waitzmann: Inquiry 31:188, 1994

Estimates of costs of birth defectsEstimates of costs of birth defects(US $, according to different discount rates)(US $, according to different discount rates)

Waitzmann: Inquiry 31:188, 1994Waitzmann: Inquiry 31:188, 1994

2% 5% 10%

Spina bifida 538,000 258,000 121,000

Single ventricle 747,000 304,000 131,000

Truncus 908,000 410,000 142,000

Down 1,020,000 437,000 153,000

Cerebral palsy 1,067,000 445,000 167,000

US diagnosis of anomalies in low risk US diagnosis of anomalies in low risk pregnancy: is it cost-effective?pregnancy: is it cost-effective?

US diagnosis of anomalies in low risk US diagnosis of anomalies in low risk pregnancy: is it cost-effective?pregnancy: is it cost-effective?

• A cost advantage of detecting anomalies is A cost advantage of detecting anomalies is plausible but difficult to demonstrateplausible but difficult to demonstrate• Calculating the cost of surviving infants is Calculating the cost of surviving infants is

extremely difficultextremely difficult• Calculating the cost of routine sonograms in Calculating the cost of routine sonograms in

countries with countries with • DetectingDetecting anomalies is not the same as anomalies is not the same as

preventingpreventing anomalies anomalies

• The benefit of detecting fetal anomalies The benefit of detecting fetal anomalies may not be measurable may not be measurable

• A cost advantage of detecting anomalies is A cost advantage of detecting anomalies is plausible but difficult to demonstrateplausible but difficult to demonstrate• Calculating the cost of surviving infants is Calculating the cost of surviving infants is

extremely difficultextremely difficult• Calculating the cost of routine sonograms in Calculating the cost of routine sonograms in

countries with countries with • DetectingDetecting anomalies is not the same as anomalies is not the same as

preventingpreventing anomalies anomalies

• The benefit of detecting fetal anomalies The benefit of detecting fetal anomalies may not be measurable may not be measurable

Soft markers, subtle anomalies, Soft markers, subtle anomalies, borderline findingsborderline findings

Soft markers, subtle anomalies, Soft markers, subtle anomalies, borderline findingsborderline findings

The problem with soft markersThe problem with soft markersBoyd, Chamberlain, Hicks: Lancet 352:1577, 1998Boyd, Chamberlain, Hicks: Lancet 352:1577, 1998

The problem with soft markersThe problem with soft markersBoyd, Chamberlain, Hicks: Lancet 352:1577, 1998Boyd, Chamberlain, Hicks: Lancet 352:1577, 1998

• During a six years’ period the report During a six years’ period the report of soft markers increased significantlyof soft markers increased significantly

• Soft markers increased the sensitivity Soft markers increased the sensitivity in the detection of anomalies from 51 in the detection of anomalies from 51 to 55%to 55%

• They also caused a 12-fold increase They also caused a 12-fold increase in the false positive rate (from < in the false positive rate (from < 1:2000 to 1:188)1:2000 to 1:188)

• During a six years’ period the report During a six years’ period the report of soft markers increased significantlyof soft markers increased significantly

• Soft markers increased the sensitivity Soft markers increased the sensitivity in the detection of anomalies from 51 in the detection of anomalies from 51 to 55%to 55%

• They also caused a 12-fold increase They also caused a 12-fold increase in the false positive rate (from < in the false positive rate (from < 1:2000 to 1:188)1:2000 to 1:188)

Prenatal screening and diagnosis:Prenatal screening and diagnosis: some psychological and social issues some psychological and social issues

Green JM: Br J Obstet Gynaecol 98:871, 1991Green JM: Br J Obstet Gynaecol 98:871, 1991

Prenatal screening and diagnosis:Prenatal screening and diagnosis: some psychological and social issues some psychological and social issues

Green JM: Br J Obstet Gynaecol 98:871, 1991Green JM: Br J Obstet Gynaecol 98:871, 1991

• To have doubt cast upon the health of To have doubt cast upon the health of the fetus is the fetus is very stressfulvery stressful especially for especially for a woman with no a priori reason to a woman with no a priori reason to consider herself at riskconsider herself at risk

• Doubts will persist Doubts will persist long afterlong after false false positives have been negatedpositives have been negated

• To have doubt cast upon the health of To have doubt cast upon the health of the fetus is the fetus is very stressfulvery stressful especially for especially for a woman with no a priori reason to a woman with no a priori reason to consider herself at riskconsider herself at risk

• Doubts will persist Doubts will persist long afterlong after false false positives have been negatedpositives have been negated

For the rest of their lives together, she For the rest of their lives together, she realized, she would be assessing realized, she would be assessing everything [the boy] did in terms of everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and normality and abnormality, sane and insane…insane…

For the rest of their lives together, she For the rest of their lives together, she realized, she would be assessing realized, she would be assessing everything [the boy] did in terms of everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and normality and abnormality, sane and insane…insane…

Thomas M. Disch: The M.D.,

A. Knopf, NY, 1991

Screening delle malformazioniScreening delle malformazioniScreening delle malformazioniScreening delle malformazioni

• Tutte le donne in gravidanza Tutte le donne in gravidanza dovrebbero fare una ecografia a 20 dovrebbero fare una ecografia a 20 settimanesettimane

• Se ci sono problemi specifici: eco Se ci sono problemi specifici: eco diagnostica e/o amnio/CVSdiagnostica e/o amnio/CVS

• Benefici addizionali: datazione, gemelliBenefici addizionali: datazione, gemelli

• Tutte le donne in gravidanza Tutte le donne in gravidanza dovrebbero fare una ecografia a 20 dovrebbero fare una ecografia a 20 settimanesettimane

• Se ci sono problemi specifici: eco Se ci sono problemi specifici: eco diagnostica e/o amnio/CVSdiagnostica e/o amnio/CVS

• Benefici addizionali: datazione, gemelliBenefici addizionali: datazione, gemelli

Controllo e gestione delle gravidanza Controllo e gestione delle gravidanza a terminea termine

Controllo e gestione delle gravidanza Controllo e gestione delle gravidanza a terminea termine

Probabilità di parto in funzione Probabilità di parto in funzione dell’epoca dell’epoca Hilder L: Prolonged pregnancy. Hilder L: Prolonged pregnancy.

BJOG 105:169, 1998BJOG 105:169, 1998

Probabilità di parto in funzione Probabilità di parto in funzione dell’epoca dell’epoca Hilder L: Prolonged pregnancy. Hilder L: Prolonged pregnancy.

BJOG 105:169, 1998BJOG 105:169, 1998

0

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settimane

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Parto > 42 settimane = 6,2 %

Parto < 37 settimane = 5,7 %

Morti Morti endouterineendouterine/infantili in funzione /infantili in funzione dell’epoca dell’epoca Hilder L: Prolonged pregnancy. BJOG Hilder L: Prolonged pregnancy. BJOG

105:169, 1998105:169, 1998

Morti Morti endouterineendouterine/infantili in funzione /infantili in funzione dell’epoca dell’epoca Hilder L: Prolonged pregnancy. BJOG Hilder L: Prolonged pregnancy. BJOG

105:169, 1998105:169, 1998

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settimane

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ravi

da

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Rischio di morte endouterinaRischio di morte endouterinaCotzias et al: BMJ 319:287, 1999Cotzias et al: BMJ 319:287, 1999

Rischio di morte endouterinaRischio di morte endouterinaCotzias et al: BMJ 319:287, 1999Cotzias et al: BMJ 319:287, 1999

SettimanaSettimana Morte totaleMorte totale Morte inspiegataMorte inspiegata

3535 1:3661:366 1:5001:500

3636 1:4071:407 1:5561:556

3737 1:4741:474 1:6451:645

3838 1:5291:529 1:7301:730

3939 1:6801:680 1:8401:840

4040 1:6171:617 1:9261:926

4141 1:6061:606 1:8261:826

4242 1:5651:565 1:7691:769

4343 1:4651:465 1:6331:633

Il problema delle gravidanze protratteIl problema delle gravidanze protratteIl problema delle gravidanze protratteIl problema delle gravidanze protratte

• Le gravidanze protratte comportano un rischio Le gravidanze protratte comportano un rischio aumentato di morte aumentato di morte endouterina/infantile/sofferenza intra-partumendouterina/infantile/sofferenza intra-partum

• Il fenomeno è talmente raro che è virtualmente Il fenomeno è talmente raro che è virtualmente impossibile concepire uno studio clinico che impossibile concepire uno studio clinico che risolva il problemarisolva il problema

• La gestione delle gravidanze a La gestione delle gravidanze a termine/protratte è il frutto più di opinioni che termine/protratte è il frutto più di opinioni che dati oggettividati oggettivi

• Grave preoccupazione per i risvolti medico-Grave preoccupazione per i risvolti medico-legalilegali

• Le gravidanze protratte comportano un rischio Le gravidanze protratte comportano un rischio aumentato di morte aumentato di morte endouterina/infantile/sofferenza intra-partumendouterina/infantile/sofferenza intra-partum

• Il fenomeno è talmente raro che è virtualmente Il fenomeno è talmente raro che è virtualmente impossibile concepire uno studio clinico che impossibile concepire uno studio clinico che risolva il problemarisolva il problema

• La gestione delle gravidanze a La gestione delle gravidanze a termine/protratte è il frutto più di opinioni che termine/protratte è il frutto più di opinioni che dati oggettividati oggettivi

• Grave preoccupazione per i risvolti medico-Grave preoccupazione per i risvolti medico-legalilegali

La gestione della gravidanza a La gestione della gravidanza a termine/protrattatermine/protratta

La gestione della gravidanza a La gestione della gravidanza a termine/protrattatermine/protratta

• Controllo del benessere fetaleControllo del benessere fetale• Quando?Quando?

• Come?Come?

• Induzione del travaglio di partoInduzione del travaglio di parto• Quando?Quando?

• Come?Come?

• Controllo del benessere fetaleControllo del benessere fetale• Quando?Quando?

• Come?Come?

• Induzione del travaglio di partoInduzione del travaglio di parto• Quando?Quando?

• Come?Come?

Quando iniziare il controllo del Quando iniziare il controllo del benessere fetale?benessere fetale?

Quando iniziare il controllo del Quando iniziare il controllo del benessere fetale?benessere fetale?

• Prima di 40 settimane?Prima di 40 settimane?

• 40 settimane compiute?40 settimane compiute?

• 41 settimane compiute?41 settimane compiute?

• Prima di 40 settimane?Prima di 40 settimane?

• 40 settimane compiute?40 settimane compiute?

• 41 settimane compiute?41 settimane compiute?

Amniotic fluid indexAmniotic fluid index

CTG antepartum: Non Stress Test CTG antepartum: Non Stress Test ‘reattivo’ ‘reattivo’

CTG antepartum: Non Stress Test CTG antepartum: Non Stress Test ‘reattivo’ ‘reattivo’

• Frequenza di base 120-160 bpmFrequenza di base 120-160 bpm• >> 2 accelerazioni in 20 minuti 2 accelerazioni in 20 minuti• Non decelerazioniNon decelerazioni• Variabilità > 5 bpmVariabilità > 5 bpm

• Frequenza di base 120-160 bpmFrequenza di base 120-160 bpm• >> 2 accelerazioni in 20 minuti 2 accelerazioni in 20 minuti• Non decelerazioniNon decelerazioni• Variabilità > 5 bpmVariabilità > 5 bpm

ConclusioniConclusioniConclusioniConclusioni

• Comunemente utilizzata una Comunemente utilizzata una politica di monitoraggio fetale a politica di monitoraggio fetale a partire da 40-41 settimane partire da 40-41 settimane compiute (AFI+CTG)compiute (AFI+CTG)

• Induzione sistematica a 41+Induzione sistematica a 41+

• Comunemente utilizzata una Comunemente utilizzata una politica di monitoraggio fetale a politica di monitoraggio fetale a partire da 40-41 settimane partire da 40-41 settimane compiute (AFI+CTG)compiute (AFI+CTG)

• Induzione sistematica a 41+Induzione sistematica a 41+