In caso di mancato recapito si prega di inviare al CMP Roserio per la

restituzione al mittente che si impegna a pagare il diritto fisso dovuto.

contiene l’inserto speciale

da staccare e conservare

“Acondroplasia: pro

blemi 

uditivi e respirato

ri”

del Dott. M. Stura

Periodico quadrimestrale

Anno IV- n. 2 - novembre 2011

Direttore Responsabile Franco Raggi

Autorizzazione del Tribunale di Milano n. 142 del 4/3/2008

Poste Italiane SpA

Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003

(conv. In L. 27/02/2004 n°46) art.1, comma 2, LO/MI

pag. 1

AISAC OnlusAssociazione Informazione e Studio dell’Acondroplasia

Anno IV n.3novembre 2011

AISAC al lavoro ... 

pag. 2

PAGINA 2

>L’assemblea dei soci a Benevento

>AISAC ai “Giorni del Volontariato”

PAGINA 3-6

Inserto speciale: “Acondropla-

sia: problemi uditivi e respira-

tori”

PAGINA 7

We can be heroes

D Mostriamo

PAGINA 8

Sostieni AISAC

>>L’assemblea dei soci a Benevento

Si è svolta sabato a Benevento, inuna bella giornata di sole, l’Assem-blea dei soci AISAC. Erano presentiuna cinquantina di adulti, tra socivecchi e nuovi, e diversi bambini. L’incontro è iniziato con un inter-vento del Dott. Medici – collabora-tore del Prof. Falzarano – che hadato la possibilità ai presenti di farealcune domande sull’intervento diallungamento e di focalizzare l’at-tenzione su alcune questionichiave che potranno trovare unpiù ampio spazio di discussione du-rante il prossimo convegno pro-mosso da AISAC che si svolgera’ aMilano il 5 e 6 maggio 2012 “Gli al-lungamenti nell’acondroplasia:una scelta terapeutica o cultu-rale?” che nella giornata di dome-nica 6 maggio vuole appuntodiscutere l’idea del “ne vale lapena?” cercando di approfondiretutte le possibili sfaccettature dellaquestione rispetto a tutti i punti divista e ai soggetti coinvolti. E’ statapoi presentata dal Presidente,Marco Sessa, l’attività di AISAC del-l’anno passato e i progetti futurisottolineando la forte criticità delmomento attuale sia da un puntodi vista finanziario associativo sia ri-spetto alla possibilità di reperire ri-sorse dagli Enti pubblici e daiprivati per le attività progettuali. IlDott. Scarano - direttore della Ge-netica medica dell’OspedaleRummo di Benevento – ha prose-guito e integrato la riflessione suldifficile momento storico di forte

crisi che stiamo vivendo portandouna sua testimonianza personalerelativa all’attività quotidiana chesvolge in ospedale e a come sentae creda sia necessario che tutti isoggetti “in campo” ovvero me-dici, pazienti, genitori, famiglie, As-sociazioni, Federazioni, Istituzionifacciano la loro parte, valoriz-zando i soggetti con esperienza ecompetenza sempre unendo leforze, creando sinergie e collabo-razioni senza disperdere inutil-mente energie e risorse.Ha proseguito raccontando comela collaborazione e l’apertura aglialtri possano creare solo “buoneprassi” per migliorare e “crescere”a volte anche in mancanza di ri-sorse. Ha così presentato all’As-semblea il Dott. De Filippo,pediatra endocrinologo, chedopo una lunga, ma con pocheprospettive, collaborazione con ilRummo si è trasferito a Parigi macon cui, a seguito di una conven-zione tra i due ospedali, continueràa lavorare anche a Benevento epotrà seguire tutti i suoi pazienti ita-liani.

Si è svolta a Milano il 5 e 6 No-vembre, in una storica e presti-giosa cornice - il Palazzo delleStelline - la “Due giorni del volon-tariato” che ha visto presenticirca 200 associazioni nazionali eregionali attive in tutti gli ambiti econtesti del sociale. Promossa daAIM (Associazione Interessi Metro-politani) e Ciessevi (Centro per iservizi al volontariato) la duegiorni ha ospitato conferenze edibatti sul volontariato, l’impegnosociale e l’Europa come frontierapresente e futura. Hanno preso parte importantipersonalità sia pubbliche, Il Sin-daco di Milano Giuliano Pisapia egli Assessori al Volontariato Gra-nelli e alle Politiche sociali e Cul-tura della salute Majorino,nonchè l’Assessore provincialealla Famiglia - Politiche sociali -Politiche per le persone con disa-bilità - Associazionismo Paganiche del settore quali ad esempioPier Giuseppe Torrani, PresidenteAIM, Giorgio Fiorentini, Responsa-bile Area Imprese sociali non pro-fit Università Bocconi, AldoBonomi, Direttore Istituto di Ri-cerca Aaster e molti altri.Ed è stato il Presidente AIM a sof-fermarsi con il Sindaco Pisapiapresso lo Stand di AISAC dove c’èstato un breve scambio ed ap-prezzamenti per la campagna disensibilizzazione promossa dal-l’Associazione nei confronti del-l’abuso della parola “nano”. Giorni intensi e interessanti di con-fronti ed incontri utili per com-prendere verso dove si stamuovendo questo Mondo cosìcomplesso di cui AISAC ne èparte da sempre, in un momentoseppure difficile e delicato.

AISAC ai “Giorni delVolontariato”

Pro-memoriaL’acondroplasia è una malattia genetica,ereditaria, a carattere autosomico domi-nante, causata da una mutazione delgene del recettore tipo 3 del fattore dicrescita di fibroblasti.É caratterizzata dall’associazione di unnanismo micromelico con tipiche modifi-cazioni cranio-facciali (cranio brachice-falo, con prominenza delle bozze frontalied appiattimento della radice nasale).Da un punto di vista otorinolaringoiatrico,due sono le funzioni che possono veniremeno nei soggetti affetti da tale patolo-gia : la funzione uditiva e quella respirato-ria.

Premessa Funzione uditiva: studi condotti su soggettiacondroplasici hanno rilevato che i deficitfunzionali di tipo trasmissivo prevalgono suquelli neurosensoriali.Appare suggestiva l’ipotesi che anche lastruttura osteo-cartilaginea della tubapossa risentire dell’alterazione dei processi

di ossificazione, analogamente a quanto-avviene in altri segmenti scheletrici, e chequesto fenomeno si sommi ad un'anomalaconformazione della sua porzione osseaindotta dalle particolari malformazionidella base cranica, tipiche di questi sog-getti.Ne risulterebbe una tuba corta, di diame-tro aumentato, parzialmente "beante" eresponsabile delle ipoacusie trasmissive ri-scontrate (Stura M et al, 1987). Si spiegaanche come l’otite media sierosa sia unacomune complicanza (90% dei casi, in-torno ai 2 anni di età), secondaria ad unprocesso infiammatorio rinofaringeo pro-pagato alla tuba ed al cavo del timpano(Hunter GW et al 1987, Haga N 2004). Per  quanto  riguarda  i  casi  riscontrati  diipoacusia neurosensoriale (valutati tramitetest audiometrici tonale e sopraliminari,quali Lusher e Metz), si avvalorerebbel’ipotesi secondo cui, nell’acondroplasia,avrebbero luogo alterazioni formativedello stato encondrale della capsula labi-rintica con processi di ossificazione parti-colarmente intensi a carico dellachiocciola.

Le Raccomandazioni sui percorsi diagnostico 

assistenziali per le persone con acondroplasia

Autore:Dott. Mauro SturaU.O. OtorinolaringoiatriaLargo G. Gaslini, 516147 – Genova, ItaliaMilanoRedazione: Maggio 2007

ACONDROPLASIA:

PROBLEMI

UDITIVI E

RESPIRATORI

Progetto “In Formiamoci,migiorare l’informazione

per far crescere competenza e

autonomia”

finanziato daRegione Lombardia

Legge Regionale 1/08, Capo II

Bando 2010-2011

Inserto speciale 3

1

Cosa fare da un punto di vista diagnosticoe/o terapeutico ?Esame otoscopico con eventuale utilizzodel microscopio.Esame audiometrico comportamentale (<4anni di età).Esame audiometrico tonale e prove so-praliminari, quali test di Lusher e di Metz (< 4aa di età).Timpanometria.Studio del riflesso stapediale.

In caso di otite media sierosa: terapia an-tibiotica e cortisonica sia per via sistemicache topica. Se con terapia medica non siottengono buoni risultati, si dovrà even-tualmente intervenire chirurgicamente:paracentesi membrana timpanica, dre-naggi t ranst impanici , adenoidecto-mia/tonsillectomia.

Funzione respiratoria: nei bambini affettida acondroplasia c’è un’alta prevalenza(75%) di disordini respiratori durante ilsonno. Le apnee respiratorie cui vanno in-contro questi soggetti possono essere dacausa centrale (stenosi del foramemagno, disordini a carico del centro delrespiro) o da cause ostruttive (ipotoniamuscoli respiratori, ipoplasia facciale, iper-trofia adenotonsillare o entrambe).

Cosa fare da un punto di vista diagnosticoe/o terapeutico?:

Fibroendoscopia transnasale della cavitànasofaringea: utile per stabilire l’entitàdella ostruzione meccanica indotta dal-l’ipertrofia adenotonsillare.

Polisonnografia notturna : procedura chepermette la misurazione delle variazionicardiache e respiratorie fisiologiche (ossi-metria, flusso aereo oro-nasale, frequenzacardiaca) nonchè dei movimenti respira-tori di torace ed addome e dei risvegli(Zucconi M et al 1996). L’indice di apnea-ipopnea (AHI, Apnoea-HypopnoeaIndex), che corrisponde al numero di epi-sodi di apnea e ipopnea per ora di sonno,è la misura polisonnografica più frequen-temente riportata;

Tale indice è stato proposto, in combina-zione con i livelli di saturazione dell’emo-globina, per distinguere forme gravi(AHI>50, saturazione Hb<80%), forme mo-derate (AHI =21-50, saturazione Hb com-presa tra 80-85%), forme lievi (AHI=5-20,saturazione Hb>85%).Adenoidectomia e/o tonsillectomia: a taleproposito va ricordato che non semprel’intervento chirurgico determina una riso-luzione completa delle apnee ostruttiveda sonno. Studi condotti su bambini acon-droplasici, sottoposti ad adenotonsillecto-mia, hanno rilevato, tramite polisonnografia,un solo lieve miglioramento del quadroostruttivo, in alcuni casi, rispetto ai valori ini-ziali pre-intervento.

In questi pazienti la presenza di episodi diapnea notturna è da ricondurre, pertanto,non solo all’ipertrofia adenotonsillare, maanche alla malformazione craniofaccialeed alla disfunzione dei meccanismi di con-trollo sul centro del respiro, tipici dei sog-getti acondroplasici (Mogayzel PJ et al1998, Tasker RC et al 1988).

L’adenotonsillectomia è un trattamentoconsigliabile nei bambini con apneaostruttiva significativa, riservando, però, larespirazione a pressione continua positiva(CPAP, Continuous Positive Airway Pres-sure) ai casi con controindicazioni chirur-giche, con apnea ostruttiva da sonnopersistente dopo chirurgia o con apneacentrale.

2

#

#

#

#

Raccomandazioni, loro target ed obiettivo

1

2

Target

Pediatri,

neonatologiSi raccomanda di...Far eseguire una visita otorinolaringoiatrica alla diagnosi

ObiettivoTranquillizzare i genitori e dare informazioniper le indagini diagnostiche e/oterapeutiche

TargetOtorinolaringoiatri

Si raccomanda di...Eseguire un’accurata valutazione otosco-pica con eventuale utilizzo del microsco-pio; Esame audiometrico comportamentale(età <4aa); esame audiometrico tonale eprove sopraliminari (età >4aa); timpano-metria e studio del riflesso stapediale.ObiettivoIndagare se il paziente presenta deficit au-diologico, valutando se si tratta di ipoacu-sia di tipo trasmissivo o percettivo.In caso di otite media sierosa verrà iniziataterapia medica topica e sistemica. Qua-lora non si dovessero ottenere buoni risul-tati si interverrà chirurgicamente(paracentesi membrana timpanica, ade-noidectomia/tonsillectomia, drenaggi tran-stimpanici).

3

3TargetOtorinolaringoiatri

Si raccomanda di...Fibroscopia transnasale della cavità nasofa-ringea.

ObiettivoStabilire entità dell’ostruzione meccanica in-dotta dall’ipertrofia adenotonsillare.Eventuale intervento chirurgico di adenoidec-tomia e/o tonsillectomia.

4TargetOtorinolaringoiatriSi raccomanda di...Sarà necessario far eseguire polisonnografia(reparti di pertinenza vari ospedali)

ObiettivoMisurazione delle variazioni cardiache e respi-ratorie fisiologiche, dei movimenti respiratori ditorace ed addome, dei risvegli. Eventuale in-tervento chirurgico di adenoidectomia e/otonsillectomia (in accordo con la valutazionefibroendoscopica nasale).Valutazione per CPAP

Bibliografia- Haga N. Management of disabilities associated withachondroplasia. J Orthop Sci 2004; 9:103-107. Articolosintetizzato (vedi), affronta il problema delle disabilita’“secondarie” e sottolinea l’approccio multidisciplinare.

- Hunter GW, Bankier A, Rogers JG et Al. Medical com-plications of achondroplasia: a multicentre patient re-view. J Med Genet; 35:705-712 1998.Vedi sintesidettagliata.

- Mogayzel PJ, Carroll JL, Loughlin GM et Al. Sleep-di-sordered breathing in children with achondroplasia. JPed, 1998 April; 132(4):667-671. Vedi sintesi dettagliata.

- Stura M, Boero S, Origo C, Tarantino V. Problemi au-diologici negli acondroplasici. Ed. Minerva Medica1987; 39.Studio che valuta la funzione uditiva nei soggetti conacondroplasia. 18 pazienti acondroplasici (6 maschi e12 femmine, di età compresa tra i 12 e i 21 anni), sonostati sottoposti ad esame audiometrico tonale edesame impedenzometrico. I risultati sono stati confron-tati con quelli ottenuti analizzando un gruppo di con-trollo (18 soggetti, di età compresa tra 11 e 20 anni).L’incidenza di deficit audiologico era nettamente su-periore nel gruppo dei pazienti acondroplasici (10 sog-getti, pari al 55,5%) rispetto a quella riscontrata nelgruppo di controllo (2 soggetti, pari al 11,1%, di tipo tra-smissivo). Nel gruppo degli acondroplasici in 7 pazientil’ipoacusia era di tipo trasmissivo, mentre in 3 casi era acarattere neurosensoriale. Gli Autori suggeriscono cheil deficit di tipo trasmissivo possa essere messo in rela-zione all’alterazione dei processi di ossificazione a ca-rico della struttura osteo-cartilaginea della tubaassociati all’anomala conformazione della base cra-nica, mentre quello di tipo neurosensoriale possa esseremesso in relazione alle alterazioni di formazione dellostato encondrale della capsula labirintica, con processidi ossificazione particolarmente intensi a carico dellachiocciola.

- Tasker RC, Dundas I, Laverty A et Al. Distinct patternsof respiratory difficulty in young children with achon-droplasia: a clinical, sleep, and lung function study. ArcDis Child 1988 Aug; 79(2):99-108 Vedi sintesi dettagliata.

- Zucconi M, Weber G, Castronovo V. Sleep and upperairway obstruction in children with achondroplasia. JPed, 1996 Nov; 129(5):743-9. Vedi sintesi dettagliata.

4

Lavori

sintetizzatiHaga N. Management of disabilities asso-ciated with achondroplasia. J Orthop Sci,2004, 9,103-107.

Tipo di  studio: RevisioneDove: GiapponeQuando2004 (data di pubblicazione)Fascia d’età interessataTutteObiettiviRiassumere le disabilità associate allaacondroplasia e aiutare gli ortopedici atrattarle.Variabili cliniche indagateBassa statura e problemi ortopedici degliarti.1. Bassa statura con arti cortii (rizomelici)Trattamento:-allungamento degli arti (in genere osteo-tomia) 20 cm in 33 mesi per arti inferiori e10 cm in 9 mesi per arti superiori-terapia con GH - nei primi due anni si os-serva un aumento dell’altezza, ma l’ef-fetto a lungo termine e’ conosciuto2 . Limitazione della estensione del gomitonon porta disabilità, il trattamento non ènecessario.3. Limitazione della estensione dell’anca(associata alla iperlordosi lombare)non porta disabilità, il trattamento non ènecessario.4. Deformità del ginocchio varoTrattamento (controverso)-osteotomia tibiale per alleviare il doloree per ragioni estetiche.Problemi del sistema nervoso centrale espinale.1. IdrocefaloTrattamento: shunting (quando ci sonosegni neurologici)2. Stenosi del forame magnoTrattamento: decompressione (contro-verso)3. Deformità spinale (cifosi toracolombarefissa, iperlordosi lombare, scoliosi)Trattamento: ortosi, proibizione di far sedere il bambino senza supporto.

4. Stenosi sintomatica del canale spinale(in genere nell’adulto). Trattamento: chi-rurgico.Problemi otorinolaringoiatrici.1. Otite mediaTrattamento: drenaggi transtimpanici.2. Ipertrofia adenoidea3. Sordità4. Disturbi del linguaggio5. Malocclusione

Variabili psicosociali indagateI problemi sociali sono rari, i piccoli pa-zienti in genere ricevono un insegna-mento normale.Commento autoriL’autore consiglia di seguire le linee guidadella American Academy of PediatricsCommittee on Genetics

Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, SillenceD,  Sott  CI  .  Medical  complications  ofachondroplasia : a multicentre patient re-view. J Med Genet 35; 705-712 1998.

Tipo di studio RetrospettivoDove MulticentricoQuandoNon specificatoPopolazione193 pazienti afferiti in diversi centriFascia d’età interessataObiettiviMettere in evidenza il tipo ed il numero dicomplicanze (e di interventi medici) del-l’acondroplasia.Rispondere alle domande: le compli-canze di che tipo sono, con quale fre-quenza e a che età si presentano?

Metodologia utilizzataRaccolta dati e intervisteVariabili cliniche indagateEtà alla diagnosi,otite media (OM),tonsillectomia,perdita di udito,ritardo del linguaggio,problemi articolazione del linguaggio,logopedia,trattamento ortodontico,trattamento della malocclusione,

5

derivazione per aumento della circonfe-renza cranica o per la comparsa di segnineurologici,apnea,decompressione cervicomidollare,curvatura della tibia,segni neurologici a carico del midollo cer-vicale,osteotomia tibiale,dolore agli arti inferiori,rachialgia,segni neurologici agli arti inferiori,segni neurologici agli arti superiori,stenosi midollare trattata chirurgicamenteo meno.

Risultati (frequenze cumulative)Età alla diagnosi: 59 pz (genitori affetti:entro il primo anno, 164 (genitori non af-fetti): 94 % all’anno, correlazione significa-tiva tra età alla diagnosi ed età delpaziente: ora la diagnosi è più precoce.Otite media: 60% affetti nel primo anno divita e 90% entro il secondo. Un maggiornumero di maschi rispetto alle femminepresenta OM cronica.Tonsillectomia: 38% dei pazienti > 20 anni(scarso incremento tra la fascia d’età tra12-20 anni e quella >= 20).Perdita di udito: 38% degli adulti.Ritardo del linguaggio: 17% nella fasciad’età 2-5 anniProblemi articolazione. Incremento fino ai12 anni, concausa del ritardo del linguag-gio? (non ci sono sempre quando c’è ri-tardo del linguaggio),Logopedia: solo il 10% e soprattutto in etàscolare (pazienti che presentano ritardodel linguaggio sono quasi il doppio e dietà inferiore).Trattamento ortodontico : necessario atutte le età, trattamento della malocclu-sione: riportato fino ai 40 anni.Shunt ventricolo-peritoneale eseguito peraumento della circonferenza cranica oper la comparsa di segni neurologici attri-buibili all’idrocefalo eseguita in circa l’11%dei pazienti.Apnea: 16,1% fino a 12 anni.

Decompressione cervicomidollare: ne-cessaria anche i 12 anni.Curvatura della tibia: evidenziata anchenell’adulto.Segni neurologici a carico del midollo cer-vicale: presenti anche nell’adulto.Osteotomia tibiale: rara dopo i 12 anni.anni.Dolore agli arti inferiori: incremento co-stante all’aumentare dell’età.Rachialgia: incremento costante all’au-mentare dell’età.Segni neurologici agli arti inferiori: incre-mento costante fino a 50 anni.Segni neurologici agli arti superiori: incre-mento fino a 50 Stenosi midollare trattata chirurgicamenteo meno: trattamento chirurgico poco fre-quente tra i 20 e 1 40 anni, ma diagnosi distenosi a tutte le età.Problematiche emerse da approfondireDati poco rappresentativi per fasce d’etàavanzate per perdita di pazienti al followupIpotesi di ricerca da sviluppareCommento autoriDiagnosi precoce aumenta la possibilitàdi intervento, anche quando sono pre-senti più cause di una complicanza (v. ri-tardo del linguaggio).Logopedia poco frequente.Le problematiche neurologiche compa-iono anche in età adulta: prevedere edaumentare la presa in cura di questi sog-getti.Note redattoriParole chiaveAchondroplasia, otitis media, tibial bo-wing, neurological signs.

Mogayzel PJ, Carroll JL, Loughlin GM et Al.Sleep-disordered  breathing  in  childrenwith achondroplasia. The J of Ped, 1998April; 132(4):667-671.Tipo di studio: Studio prospetticoDove: USAQuando: 06/88-02/97Popolazione: 88 pazienti (47 femmine e 41maschi)Fascia d’età interessata1 mese - 12,6 anni, età media 1,2 anni

6

ObiettiviCaratterizzare i disturbi del sonno e de-scrivere gli effetti del trattamento chirur-gicoMetodologia utilizzataPolisonnografia eseguita su 88 pazienti, dicui 24 gia sottoposti in precedenza a trat-tamento chirurgicoVariabili cliniche indagateApnea ostruttiva, apnea centrale. Ipopnea non è stata quantificata (permancanza di standard in età pediatrica)Risultati47% presenta anomalie dell’architetturadel sonno o della respirazione.Ipossiemia non è necessariamente asso-ciata ad apnea centrale od ostruttiva,segno questo di ridotta capacità polmo-nare.Non ci sono differenze cliniche importantitra soggetti < 2 o > 2 anni per quanto ri-guarda anomalie dell’architettura delsonno o della respirazione.Follow  up:  nei 10 soggetti in cui non èstato necessario trattamento chirurgico irisultati non cambiano significativamente,ma si nota una aumento nel tempo del-l’ostruzione delle alte vie aeree; nei 9 sog-getti sono stati operati perdecompressione cervicomidollare (di cui3 derivati) si ha una significativa riduzionedell’apnea centrale associata a desatu-razione; gli 8 pazienti che hanno ripetutola polisonnografia dopo tonsillectomia eadenoidectomia presentano differenze si-gnificative rispetto a ai valori iniziali.Mogayzel PJ, Carroll JL, Loughlin GM et Al.Sleep-disordered  breathing  in  childrenwith achondroplasia. The J of Ped, 1998April; 132(4):667-671.Tipo di studio: Studio prospetticoDove: USAQuando: 06/88-02/97Popolazione: 88 pazienti (47 femmine e 41maschi)Fascia d’età interessata1 mese - 12,6 anni, età media 1,2 anniObiettiviCaratterizzare i disturbi del sonno e de-scrivere gli effetti del trattamento chirur-gico.

Metodologia utilizzataPolisonnografia eseguita su 88 pazienti, dicui 24 gia sottoposti in precedenza a trat-tamento chirurgicoVariabili cliniche indagateApnea ostruttiva, apnea centrale. Ipopnea non è stata quantificata (permancanza di standard in età pediatrica)

Risultati47% presenta anomalie dell’architetturadel sonno o della respirazione.Ipossiemia non è necessariamente asso-ciata ad apnea centrale od ostruttiva,segno questo di ridotta capacità polmo-nare.Non ci sono differenze cliniche importantitra soggetti < 2 o > 2 anni per quanto ri-guarda anomalie dell’architettura delsonno o della respirazione.Follow  up:  nei 10 soggetti in cui non èstato necessario trattamento chirurgico irisultati non cambiano significativamente,ma si nota una aumento nel tempo del-l’ostruzione delle alte vie aeree; nei 9 sog-getti sono stati operati perdecompressione cervicomidollare (di cui3 derivati) si ha una significativa riduzionedell’apnea centrale associata a desatu-razione; gli 8 pazienti che hanno ripetutola polisonnografia dopo tonsillectomia eadenoidectomia presentano differenzesignificative rispetto a ai valori iniziali.

Problematiche emerse da approfondireLa correzione dell’apnea ostruttiva puòmigliorare l’increzione del GH durante ilsonno?Commento autoriBambini con acondroplasia spesso hannodisturbi del respiro in relazione al sonno,tra i quali in primis ipossiemia. La maggiorparte non ha apnea centrale o periferica,ma una sostanziale minoranza ne è gra-vemente affetta. Effetto del trattamentochirurgico: Tonsillectomia e adenoidecto-mia riducono il grado di ostruzione dellealte vie respiratorie in molti, ma non intutti, i pazienti con acondroplasia eapnea ostruttiva.2. Dopo decompressione cervicomidol-lare si ha significativa riduzione dell’ap-nea centrale associata a desaturazione.

7

Patologia polmonare restrittiva può pre-sentarsi in giovane età in pazienti acon-droplasici.Dato che la gravità delle anomalie og-getto di questi studio sono evidenti solodurante il sonno, la polisonnografia do-vrebbe essere eseguita di routine nell’as-sistenza del paziente acondroplasico.La tracheostomia dovrebbe essere sosti-tuita dalla CPAP.

Tasker RC, Dundas I, Laverty A et Al. Di-stinct patterns of  respiratory difficulty  inyoung  children  with  achondroplasia:  aclinical,  sleep, and  lung  function  study.Arc Dis Child 1988 Aug; 79(2):99-108Tipo di studio:Clinico osservazionale prospetticoDove: LondraQuando:1987-1996Popolazione17 pazienti (14 M - 3 F) affetti da acon-droplasia, portatori di difficoltà respiratorieiniziate prima del primo anno di vita.Fascia d’età interessataEtà media: 11 mesi (range 3 mesi – 3,5anni).ObiettiviIdentificare problemi trattabili in bambinicon difficoltà respiratorie che complicanol’acondroplasia e comprendere la cre-scita polmonare durante l’infanzia.Metodologia utilizzataValutazione prospettica:Protocollo clinico investigativo per valuta-zione clinico-fisiologica con un intervallodi 3 - 6 mesi, (storia clinica ed esame fisicocompleto, a seconda dei risultati: pH-me-tria, Rx tratto digerente con bario, esameradiografico del torace e spazio post-na-sale, elettrocardiogramma, ecocardio-gramma, potenziali evocatisomato-sensoriali, TAC del cranio o RM).Studio cardiorespiratorio nel sonno (over-night).Funzione respiratoriaInterventi chirurgici (quando necessario):adenotonsillectomia (9/17)shunt ventricoloperitoneale (5/17)decompressione del forame magno(2/17)

Variabili cliniche indagate.stato respiratorio, complicanze, progres-sione, esiti intervento.RisultatiIn base alla presentazione clinica duranteil follow-up, i pazienti sono stati classificatiin 3 categorie cliniche:Gruppo 1 (6 pazienti)Poco sintomatici, solo difficoltà respiratorienotturneGruppo 2 (6 pazienti)Sintomatici con report di episodi di cianosi,apnea, respirazione rumorosa, ostruzionedelle vie aeree e problemi neurologici cen-trali.

Gruppo 3Cuore polmonare in tutti (3/5 morti per in-sufficienza cardiaca), reflusso gastro-eso-fageo severo o moderato, 4/5 foramemagno piccolo (eseguita in 1 paziente de-compressione del forame magno concomparsa, dopo questo intervento, di unidrocefalo che ha richiesto uno shunt ven-tricoloperitoneale).Apnea ostruttiva nel sonno ad eziologiamuscolare (tutte severe) ed apnea cen-trale.Effettuata l’adenotonsillectomia in 1 pa-ziente e applicazione di sondino nasofarin-geo in un altro, però senza miglioramentodell’apnea.Funzione respiratoria (10/17)Gruppo 1Volume polmonare e compliance normaliAumentata resistenza inspiratoria in 2 pa-zienti con miglioramento dopo l’adeno-tonsillectomia in uno.Gruppo 2Volume polmonare aumentato (2/6) ecompliance ridotta (2/6).Aumentata resistenza inspiratoria in 1 pa-ziente.Gruppo 3Volume polmonare aumentato o normalecon compliance molto ridotta.

8

ObiettiviValutare se ci sono anomalie respiratoriedurante il sonno.Valutare l’architetturadel sonno. Differenziare l’apnea centraleda quella periferica. Correlare l’apneacon la stenosi del forame magno.

Metodologia utilizzataPolisonnografia notturna, TC e/o MRI ce-rebrale.Gruppo di controllo: 25 pazienti con iper-trofia adenotonsillare (afferiti al centroperche “russatori”), età media 3,9 anni 1,9(SD), range: 16 mesi-8 anni.Variabili cliniche indagateapnea centrale o periferica, ipopnea, de-saturazione;RisultatiNon ci sono differenze significative perquanto riguarda l’architettura del sonnotra il gruppo dei casi e quello dei controlli.Gruppo casi:12 pazienti (75%) presentano ostruzione si-gnificativa delle vie aeree durante ilsonno. 13 pazienti hanno storia di riniti ri-correnti e di infezioni tonsillari, 15 pazientisono russatori, 9 pazienti (sui 10 che hannoeseguito TC cranio e/o MRI) presentanorestringimento del forame magno, manon c’è correlazione né con apnea ditipo centrale, né con l’indice apnea-ipopnea.Problematiche emerse da approfondireIpotesi di ricerca da sviluppare.

Commento autoriNon è stata trovata relazione tra il tipo diapnea e la stenosi del forame magno (ciòcontrasta con altri studi ma è spiegatoforse dall’assenza di complicazioni respi-ratorie durante la veglia).Le deformità craniofaciali presenti nei pzacondroplasici determinano l’ostruzionedelle alte vie respiratorie (che è la causaprincipale delle anomalie della respira-zione durante il sonno).La polisonnografia è uno strumento utileper la valutazione dei disturbi respiratoridurante il sonno dei bambini acondropla-sici.

Peggioramento della funzione respirato-ria con la crescita: aumentata resistenzainspiratoria (indica ostruzione delle vieaeree superiori) ed espiratoria (indica ma-lattie delle piccole vie aeree).Problematiche emerse da approfondire.-Significato del reflusso gastroesofageonella difficoltà respiratoria.Ipotesi di ricerca da sviluppare.-eziologia della difficoltà respiratoria em-briologica o post natale?Commento autori- l’ipotesi che la difficoltà respiratoria siadovuta ad un torace piccolo con conse-guente polmone piccolo, non è stata os-servata/confermata.- 3 fenotipi distinti con apparenti* diverseeziologie anatomo-patologiche:gruppo 1: ipertrofia adenotonsillare comerisultato di ipoplasia medio-facciale?gruppo 2: ostruzione muscolare delle vieaeree con idrocefalo progressivo come ri-sultato della stenosi del forame giugu-lare?gruppo 3: ostruzione muscolare delle vieaere senza idrocefalo progressivo comerisultato della stenosi del canale ipoglossocon o senza compressione del foramemagno e senza stenosi del forame giugu-lare ?- tutti i bambini con difficoltà respiratoriadovrebbero fare uno screening utiliz-zando storia clinica e studio nel sonno.Approfondire a seconda dei risultati.- riconoscimento precoce di alcuni pro-blemi, particolarmente il reflusso gastro-esofageo potrebbe limitare laprogressione del deterioramento dellafunzione cardiorespiratoria.

Zucconi M, Weber G, Castronovo V. Sleepand upper airway obstruction in childrenwith achondroplasia.  The  j of  Ped, 1996Nov; 129(5):743-9Quando01/92-11/94Popolazione16 pazienti, 10 femmine e 6 maschiFascia d’età interessataEtà media 4,7 anni, 2,4 (SD)

pag. 7

Il 15 Settembre, a Madrid, si ètenuto un incontro europeosull’acondroplasia. I parteci-panti (AISAC per l’Italia, ALPEper la Spagna e BKMF per laGermania), hanno discussoa lungo sulla possibilità di unacooperazione europea delletre associazioni, che si apriràsicuramente in futuro ancheal resto d’Europa. Dopo averparlato delle proprie realtà edopo aver notato che le si-tuazioni di Italia e Spagnasono abbastanza simili so-prattutto per affinità culturali,si è iniziato a pensare a cheprogetti potrebbero essereportati avanti da questa alle-anza. Innanzitutto un programma  dialimentazione/nutrizione giàiniziato con grande successoin  Spagna,  per  eliminare  ilproblema  del  sovrappesoche, come sappiamo, èmolto frequente nelle per-sone affette da acondropla-sia; in secondo luogo si èparlato di una maggiore cir-colazione d’informazionescientifica ma soprattuttopsico-sociale all’interno del-l’alleanza e verso i paesimeno abbienti e, infine, si èproposto di creare una retedi scambi culturali di interi nu-clei famigliari o di personesingole negli altri paesi mem-bri .

Consultando Eurordis (RareDiseases Europe ossia la fe-derazione delle malattie rareeuropea), ci si è resi contoche non è possibile, per ora,creare una federazione eu-ropea perché, per farlo, c’èbisogno che il 50% più unodei paesi europei ne fac-ciano parte; è quindi perquesto che si è deciso di op-tare per una semplice alle-anza  aperta  a  tutti  i  paesiche vogliano farne parte. Perintraprendere queste inizia-tive, ovviamente, c’è biso-gno di finanziamenti el’alleanza  ha  pensato  dichiederli al Parlamento Euro-peo presentandosi attraversouna  serie  di  campagne  disensibilizzazione  create  daAISAC,  e  la  presentazionedei progetti per l’Europa.Da questo incontro sonouscita un po’ frastornata, si èparlato tanto e di tantecose, ma ciò che più im-porta è che si è arrivati ad unaccordo per fare in modo dicreare una vera e propriacooperazione europea cheoltre ad arricchirci cultural-mente, potrà anche portarenovità in campo scientifico esociale. Allora, come si dice a Ma-drid, manos a la obra...quìc’è bisogno di tutti.

We can be heroesdi Sara Carrabba

D MostriamoD-Mostriamo –  la diversità  inmostra."..per  stupirsi  e  riflettere  in-sieme (..) sul significato e il va-lore della diversità"Un percorso che si snoda tra iconcetti di diversità e identitàvolto alla comprensione deglialtri e di se stessi. Nella primaparte della mostra attraversoalcuni stimoli visivi si vuole "di-mostrare" come l'affinamentodelle nostre capacità percet-tive  possa  portarci  a  com-prendere come la diversità siaparte integrante della realtà,nella  seconda  parte  attra-verso domande e riflessione sivuole portare a fare emergerecome  la  diversità  sia  inognuno di noi.Dopo  le  tappe  di  Abbiate-grasso, Milano e Cerro al Lam-bro  D Mostriamo è pronta perripartire  e  continuare  il  suoviaggio attraverso la diversitàe  l’identità  per  questo  invi-tiamo tutti coloro che credonosia un progetto interessante acontattarci  (0287388427).Cosa serve: uno spazio (Istitu-zionale  o  all’interno  di  unascuola)  contatti  coi  Comunie/o le Istituzioni, contatti conle Scuole (insegnanti, dirigentipreferibilmente secondarie di1 grado).

Grazie a 2 Click Photographydi Manuela Figlia e Fabio Giovanetti per le bellefoto fatte in occasionedella Mostra di Cerro al Lambro.

www.eurordis.orgRare Diseases Europe: Federazione

delle malattie rare europea.

www.fundacionalpe.orgFondazione ALPE - Spagna

www.bkmf.deAssociazione tedesca

Direttore Responsabile

Franco Raggi

Editore

AISAC Onlus

via Luigi Anelli 6

20122 Milano

www.aisac.it

Stampato da

Grafiche Maggioni srl

via Cortina D’Ampezzo 3

20139 Milano

Progetto grafico

Chiara Provasi

Iscritto nel registro del Tribunale di Milano

al n. 142 in data 4/3/2008

Tiratura 1500 copie

pag. 8

AISAC Onlus

Sede: via Luigi Anelli 6, 20122 Milano

tel/fax 02.87388427 - numero verde 800.178730

www.aisac.it - segreteria@aisac.it

http://it.youtube.com/AssAisac

http://aisacblog.blogspot.com

>>come fare una donazioneCome effettuare una dona-zione: >> dal WEBUn modo, semplice e veloce -direttamente dal pc - per so-stenere AISAC! Potete fare unadonazione attraverso paypal ocon la vostra carta di credito. E’infatti possibile donare adAISAC cliccando sul pulsante“donate” sull’homepage in altoa sinistra; se volete usare la Vscarta di credito p otete farlocliccandonell’apposito spazio;se invece disponete di un ac-count paypal, dopo il login, seguite le istruzioni.Grazie! - Vi ricordiamo che fareuna donazione attraverso pay-pal non comporta costi aggiun-tivi. 

>> in BANCA- con un bonifico bancario uti-lizzando il codice IBAN IT 55K0542801601000000031615

>> in POSTA- utilizzando il bollettino postaleallegato sul conto corrente n.60353208 intestato ad AISACOnlus.

>> Informazioni

Per qualsiasi problema tecnicoo informazione potete telefo-nare in AISAC o inviare una maila cprovasi@aisac.it.

Le foto di copertina e di pag. 7 sono di:2Click Photographers: Manuela Figlia eFabio Giovanetti.

>> pergamene solidali

Puoi condividere la gioia di unaoccasione speciale (matrimo-nio, battesimo, comunione ..oqualsiasi altro momento felice)con una donazione ad AISAC,che invierà ai festeggiati unapergamena ricordo.Per Informazioni: 0287388427.

due gesti importanti per sostenere AISACCarissimi soci!

Anche quest’anno vi chie-diamo di rinnovare il vostro so-stegno ad AISAC attraverso  ilpagamento della quota asso-ciativa  (50 €) incrementata aseguito di una sofferta deci-sione assunta nell’ultima Assem-blea dei soci. Potete utilizzare ilbollettino allegato oppure unadelle modalità indicate quisotto: bonifico bancario o cartadi credito tramite web/paypal.Indicate sempre nella causale“quota associativa 2012”.

"grande" chi firma e chi riceve.Per crescere basta una firma eper diventare ancora piùgrandi diffondete l'informazionecon i vostri famigliari, amici econoscenti.

Rinnovare la propria adesioneall’Associazione è un gesto im-portante per essere soggettiattivi e propositivi, grazie!! Il 5 per mille: Devolvere il 5 per1000 ad AISAC è un modo per"crescere" insieme, un gesto"piccolo" (non si tratta di uncosto in quanto non comportaalcun aggravio delle imposteda versare e non sostituisce, masi aggiunge, al meccanismodell’8 per mille che rimane per-tanto in vigore)che fa diventare

>> Grazie  a  tutti  i  1453  traSoci, Amici e Sostenitori chehanno  scelto  di  devolveread AISAC il loro 5 per 1000.