herediter nefrolitiasis
DESCRIPTION
nefrolithiasis herediterTRANSCRIPT
ETIOLOGI• INTRINSIK 1. Herediter 2. Umur 3. Jenis Kelamin
• EKSTRINSIK 1. Geografi 2. Iklim dan
Temperatur 3. Asupan air 4. Diet 5. Pekerjaan 6. Obat-obatan
Batu Cystinediturunkan secara autosomal defek pada intestinal dan transport dari asam
amino pada tubular ginjalcystine yang berlebih pada urin
Cystine adalah dimer yang terbentuk dari 2 molekul sistein yang dihubungkan oleh ikatan disulfida
Batu cystine jarang hanya ± 10 % dari seluruh batu
Usia rata-rata: 12,2 tahun rata-rata angka kejadian 0,42 dan 0,21
pertahun
asam amino secara bebas difiltrasi oleh glomerolus dan hampir seluruhnya direabsorbsi di tubulus proksimal
Cystine adalah dimer yang terbentuk dari 2 molekul sistein yang dihubungkan oleh ikatan disulfida
Cystine direduksi menjadi cystein intraseluler sehingga dapat direabsorpsi. Pada cystinuria, defek pada cystine transport menghasilkan kandungan dalam urin yang tinggi.
Beberapa faktor yang menentukan solublitas dari cystein - - konsentrasi cysteinpHkakuatan ionmakromolekul urin
HIPERSATURASI (tidak ada inhibitor spesifik kristalisasi cystein)
daya larut yang rendahpresipitasi cystein dan pembentukan batu setelahnya terjadi pada kondisi urin fisiologis
Faktor lain: hiperkalsiuri 19%, hiperurikosuri 22%, dan hipersitraturia pada 44% pasien, yang dapat berkontribusi pada pembentukan batu yang bukan hanya terdiri dari batu cystine, tetapi juga kalsium atau batu campuran kalsium, batu cystine
Hipersaturasi
Dua gen yang berperan: SLC3A1 dan SLC7A9
mutasi 130 dan 60Tipe Cystinuria:
- Tipe I, Tipe II, Tipe III- Tipe A (kromosom 2), Tipe B (kromosom 19), dan tipe AB (kedua kromosom)
Batu Kalsium (Calsium Nephrolihiasis) salah satu penyakit uronefrologi yang seringdan saudara kembar mempunyai predisposisi
genetikketerlibatan calsium sensing receptor (CASR),
vitamin D receptor (VDR), and osteopontin (OPN) gen polimorfik
gen claudin 14 (CLDN14) sebagai gen mayor nefrolitiasis
KesimpulanGen CLDN14, CASR, OPN, dan VDR telah
mengimplikasikan kemampuan menjadi kalsium nefrolitiasis. Gen lain mungkin berkaitan dan perkembangan teknologi dan bioinformatik meningkatkan kemungkinan kita untuk mengenali mereka. Bagaimanapun juga, kerentanan genetik harus dapat diartikandalam hubungannya lingkungan individu dan genetik. Pada akhirnya, penelitian genetik modern, diperlukan banyak individu ,