S

Hipotiroidismo

Sx. De DownDr. Marcos Salazar

Síndrome de

DownTrisomía 21

Es la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.

Incidencia 1:800 RN

Relacionada con la edad

materna.

Cromosomopatía más frecuente

60% de los fetos con trisomía 21 se abortan espontáneamente

20% obitos

Malformaciones internas e inmunodeficiencias

> 20 veces riesgo para leucemias

Etiología

S 95 % Trisomía 21 NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA ÓVULO

S 4% Translocación Robertsoniana

S Entre el cromosoma 21 y otro acrocéntrico (14 o 22)

S 1% Mosaicismo

S No existen diferencias de Fenotipo

Clínica

Exploración Física

S Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa

S Tendencia a mantener la boca abierta

y la lengua afuera

S Talla baja relativa

S Cabeza y cuello

S Leve microcefalia, braquicefalia,

occipital aplanado, cuello corto

S Hipoplasia o aplasia de senos

frontales

S Paladar duro estrecho

Cara “Facies Plana”

S Ojos “almendrados” pigmentación

moteada del iris (manchas de Brushfield)

S Estrabismo, nistagmus, catarata

S Hendiduras palpebrales oblicuas y

epicanto ( pliegue cutáneo que cubre el

ángulo interno del ojo)

S Puente nasal aplanado y nariz pequeña

S Macroglosia

S Orejas con implantación baja, helix

plegado y ausencia de lóbulo.

Exploración Física

S Manos y pies

S Hiperflexibilidad articular

S Braquidactilia (manos pequeñas, cuadradas, con

metacarpianos y falanges cortos)

S Clinodactilia (hipoplasia de la falange media del 5º dedo)

S Surco palmar único

S Signo de la sandalia (hendidura entre el 1er y 2do dedo)

S Genitales

S Menor volumen testicular y de pene

S Criptorquidia

Exploración Física

S Piel y faneras

S Piel redundante en la región cervical

S Livedo reticularis (cutis marmorata) en extremidades inferiores

S Seca e hiperqueratosa

S Retraso mental

S Malformaciones

S Cardiopatías congénitas 40-50%

S Comunicacio AV

S Defecto de la pared ventricular

S PCA / Defectos del septum auricular

S Alteraciones renales y gastrointestinales

Diagnóstico

RN hipotonía y llanto agudo y

entrecortado.

Cariotipo

Prenatal

Citología de vellosidades

coriónicas o de líquido amniótico

Esperanza de vida 6ª década

(sin cardiopatía)

Riesgo de recurrencia

S El riesgo depende de la edad materna y del cariotipo de los

progenitores

Seguimiento

S Control del niño sano normal para la edad

S Complicaciones inherentes a su

cromosomopatía

S Gráficas de crecimiento específicas

S Retraso pondoestatural orientan a patologías

cardiacas, endócrina o alteración nutricional.

http://www.growthcharts.com/charts/DS/charts.htm

Cardiopatía

S Ausencia de soplo cardiaco

S ECOCARDIOGRAMA EN LOS PRIMEROS 2 MESES

S Profilaxis antibiótica ante riesgo de endocarditis

bacteriana

S Riesgo de HAP (CIV)

S Sin cardiopatía ECO 18-20 meses para descartar

patología valvular.

Oftalmología

S 50% problemas oculares y

auditivos

S Estrabismo

S Miopía

S Hipermetropía

S Catarata

S Exploración oftalmológica en el

1er año y control c/2 años

Otorrinolaringología

S 6 primeros meses realizar

potenciales evocados

auditivos

S Anual hasta los 3 años y

posterior cada 2 años

S Puede iniciar con hipoacusia

en la 2ª década

manifestándose como

trastornos del carácter

Respiratorio

Digestivo

S Apneas obstructivas del sueño (hipotonía)

S Ronquidos, posturas inusuales al dormir, fatiga

diurna

S Enuresis y cambio de carácter

S 10-12% malformación intestinal que requiere

abordaje qx

S Atresia duodenal

S Enfermedad de Hirschsprung (estreñimiento

refractario)

S Vómito, ausencia de evacuaciones

Nutrición

S Revisiones odontológicas cada 2 años de edad

S Dificultad para la alimentación por la hipotonía y macroglosia

S Dieta hipocalórica y alta en fibra

S Ejercicio en forma regular desde la edad temprana

S 30% desarrollan hipotiroidismo en la adolescencia (autoinmune)

Maduración Sexual

S Menarquia retrasada

S Ciclos anovulatorios

S Citología CU y

mamografía

S Genitales pequeños,

erección y eyaculación

difícil

Neurológico

Retraso mental variable no

correlacionado con el fenotipo

• Perfeccionamiento del lenguaje

• Capacitación cuidado personal

• <10% retraso severo

• 5-10% crisis convulsivas

Espasmos infantiles

Tónico-clónicas

Depresión, ansiedad, demencia

TOC

Clasificación según momento

de aparición

Congénito Adquirido

Disgenesia tiroidea (aplasia o

ectopia)

Procesos autoinmunitarios (T:

Hashimoto)

Defecto enzimático en la síntesis Tiroides ectópico

Deficiencia endémica de yodo Deficiencia enzimática

Deficiencia de TSH / TRH

Fármacos en la gestación ( yodo

radioactivo, antitiroideos, exceso de

yodo, cobalto, etc.

Infección o procesos infiltrativos

Yodo radioactivo

Hipotiroidismo

congénito

Enfermedad metabólica

caracterizada por una disminución o

cese completo de la producción

tiroidea.

INCIDENCIA

1: 2,000-3,000 RN

México 1:1,200

Más frecuente en el sexo femenino

2:1

Aumenta en un 5% en el Sx. Down

Etiopatogenia

Disgenesia

75-85%

Hipoplasia Agenesia Ectopia

Hipotiroidismo Primario

Insuficiencia de la propia glándula tiroidea

Sin bocio

Disgenesia tiroidea

Con bocio

Dishormogénesis

95%

Hipotiroidismo primario

S Permanente

S Disgenesias tiroideas

S Dishormogénesis

S Alteración respuesta a TSH

S Atrapamiento de yoduros

S Síntesis de tiroglobulina

S Acoplamiento de yodotirosinas

S Secresión anormal de yodo proteínas

S Insensibilidad periférica a las hormonas

S Deficiencia de yodo

S Transitorio

S Exceso de yodo /

Bociogénicos

S Anticuerpos antitiroideos

maternos

S Prematuro

S Idiopático

Hipotiroidismo Secundario

Supratiroideo/ hipofiiario

Déficit de TSHAdenoma o

tumor hipofisiatio

< 5%

Asociado a Gigantismo

Terciario Cuaternario

Hipotalámico

Déficit de TRHArquitectura

glandular normal

Periférico

Resistencia en los tejidos

Hipotiroidismo Congénito

S Entidad clínica

caracterizada por una

insuficiente acción de

las hormonas tiroideas

en sus órganos

blanco, ya sea por

falta de producción o

defectos en su acción

periférica.

S Es la patología endocrinológica

más frecuente en la población

pediátrica.

S Defecto al nacimiento

considerado

S URGENCIA PEDIÁTRICA

Fis

iopato

ge

nia

Fundamentales para el desarrollo y funcionamiento temprano del Cerebro.

Intervienen en el desarrollo óseo

Metabolismo oxidativo y Termogénesis

Producción tiroidea

Yodo intestinal

Yoduro

Glándula tiroides

Retroalimentación negativa

TRH – TSH

Producción de T3 / T4

Fisiopatología

S La T4 aparece en suero desde el primer trimestre

fetal, asciende después de la semana 18 hasta el término del

embarazo con un nivel de 7.3 a 11.5 ug/dl.

Termogénica/ Termorreguladora

Síntesis y degradación

proteica

Síntesis, Movilización y

degradación de glucógeno

Aumento de mucoproteinas y retención de H20

Glucólisis

Consumo de O2

Conversión de caroteno a Vit. A

ICTERICIA

HIPOTERMIA

MIXEDEMA,

MACROGLOSIA

HIPOGLUCEMIA

Funciones

Normalidad del GC

Estimula la talla y su

diferenciación

Desarrollo del SNC

Peristaltismo intestinal

Desarrollo y erupción dental

Maduración esquelética

HIPOTENSIÖN

BRADICARDIATALLA BAJA RETRASO MENTAL

CONSTIPACIÓN EDAD ÓSEA

RETRASADA

ETA

PA

CLÍN

ICA

PESO > 3500g al nacimiento

Fontanela posterior > 5mm

Ictericia prolongada >7 días

Piel seca y/o moteada

letargia

Hernia umbilical y distensión abdominal

Hipotermia y constipación

Cianosis periférica y Dificultad para alimentarse

Progresión

S Dificultad para ganar peso

S Macroglosia, Fascies mixedematosa, edema de párpados

S Llanto ronco, fontanelas amplias, cara redonda

S Pelo bajo en frente, puente nasal deprimido, arrugas frontales.

S Desaceleración de la talla (segmento ingerior)

S Retraso dentario

S DAÑO CEREBRAL.

Defectos enzimáticos en la

síntesis de HT

S Bocio Neonatal

S Relacionado con:

S Consanguinidad parental

S Antecedente familiar

S T4 baja y TSH alta

S Gammagrafía alterada

S Transmisión AR (10%

total)

Captación de Yoduro

Organificacióndel yoduro

Desyodaciónde Tirosinas

Síntesis de tiroglobulina

Disminución de respuesta a

TSH

Deficiencia de

TSH

Muy rara (1:50,000)

Error en su síntesis o

metabolismo

Anormalidad desarrollo hipófifis-

hipotálamo

Acompañado de otras

deficiencias hormonales

Déficit de TRH

Mutación en los receptores de

dichas hormonas

Fármacos y anticuerpos

Maternos

S Yodo radioactivo (Ca/Hipertiroidismo) PERMANENTE

S Embarazo o lactancia

TRANSITORIO

S Fármacos antitiroideos, yoduros en exceso (expectorantes)

S Perclorato de potasio, Litio y Cobalto

S Ig maternas que bloquean receptores de TSH (autoinmune)

HIPOTIROIDISMO

ADQUIRIDO

Antecedente de crecimiento y desarrollo normal en los dos primeros años.

Inicio insidioso:

Poca actividad física

> Hrs de sueño

Retraso intelectual

Intolerancia al frío

Constipación

Piel seca

Disminuye V. Crecimiento

TIROIDITIS DE HASHIMOTO

Diagnóstico Precoz

S Cuantificación de T4 y TSH al nacimiento en forma de Tamiz

S SANGRE DE CORDÓN O TALÓN

S Radioinmunoanálisis

S Repercusión en el desarrollo intelectual, somático, motor, óseo y funcional.

S 10% falso + (3-5 días TSH elevada al nacimiento)

Laboratorios

Edad T4 TSH

Nacimiento < 6.5 ug/dl >20uU/ml

3-5 días <7.0 ug/dl >10uU/ml

2-6 semanas <6.5 ug/dl > 7uU/ml

En edades posteriores la diferencia es mínima

Gammagrafía de Tiroides

Diagnóstico Diferencial

S Defectos en el Cr 11

S Hipoglucemia, onfalocele y aumento en

la tasa de desarrollo de tumores (Tumor

de Willms y Ca suprarrenal)

S Defectos de la pared abdominal (hernia

umbilical)

S RN grande para la edad gestacional

S Macroglosia, Letargo, Microcefalia, Mala

alimentación.

S Cresta metópica, fontanela agrandada,

Hepatoesplenomegalia

Síndrome de Wiedemann-Beckwith

Mucopolisacaridosis

S Acumulación de Glucosaminoglicanos dentro de los lisosomas

S Mucopolisacáridos ácidos

S Carencias enzimáticas

S Manifestaciones clínicas al año de edad

Fasciesgrotesca y

macroglosia

Piel seca, opacidad corneal

Hernias, Hepatoespleno

megalia

Retardo mental

Contracturas articulares

Deformidades óseasDx

Determinación MPSA

Estudios

S Anormalidades de T4 y TSH practicar una gammagrafía

de tiroides

S Demostrar tejido ectópico

S USG señala la agenesia glandular

S Ensayo terapéutico 2 años y suspender el fármaco por

3-4 semanas y medir niveles hormonales.

Abordaje

S Detectar la maduración esquelética e identificar retrasos

S relacionado con el nivel hormonal.

S RN Rx de rodillas para valorar el núcleo distal del fémur (presente 90%)

S Rx lateral de pie Cuboides

Estudios radiológicos

S Rx de Carpos 3-4 meses

S Pélvis o codo

S Imagen calcárea en epífisis de

huesos largos

S Sombras de mayor y menor

densidad Disgenesia epifisiaria

S Silla turca agrandada

Detección

SE PIERDEN DE 3 – 5 PUNTOS DE IQ POR MES

Núcleos de Osificación

Astrágalo

Calcáneo

Cuboides

Cuboides1a cuña

Tratamiento

S Administración exógena de HT

S LAVOTIROXINA (T4 sintética)

S Tiroidine / Eutirox

S Dosis acorde al peso

S 10-15 ug al día hasta los 11 meses

S 4-6 ug/Kg/día de 1 a 5 años

S 3-5 ug/Kg/día de 5 a 10 años

S 2-3 ug/Kg/día en etapas posteriores

S Una sola toma por la mañana sin interrupción

Mantener T4 en la mitad alta del rango normal durante el primer año de vida.

Limitación del Daño

S MANTENER T4 EN UN RANGO DE 10-16 ug/dL

S TSH < 6.5ug/dL

S Estimulación psicomotora los primeros 6 meses.

S Reahabilitación para integrar a la esfera BioPsicoSocial

cada 45 días durante los primeros 6

meses

Cada 2 meses hasta los 18 meses

Cada 3 meses hasta

los 3 años

1-2 veces al año hasta el

final de la adolescencia

Monitorización de T4 y TSH

Pronóstico

Depende del grado y tiempo de

deficiencia de HT

ETIOLOGÍA

EDAD DE INICIO DEL TX

Retraso

Mental, motor, atención, coordin

ación, lenguaje, audición, hipot

onía/hipertonía.

Sobredosificación

HIPERTIROIDISMO

CRANEOSINOSTOSIS