Iga kromosoom koosneb lineaarses DNAmolekulist, mis on valkudega tihedaltkokku pakitud.

Mittejagunevates rakkudes on DNA kokku-pakituse aste väiksem ning kromosoomidei ole üksteisest eristatavad.

Replitseerunud kromosoom koosneb kahesttütarkromatiidist, mis on teineteisegaühinenud tsentromeeri kaudu.

Kromosoomid

Replitseerunud kromosoom koosneb kahest tütarkromatiidist, mis on teineteisega ühinenud tsentromeeri kaudu.

Kromosoom ja selle struktuur

Replikatsiooni lõppedes koosneb kromosoom kahest tütarkromatiidist

Teineteisest eraldunud tütarrakud on geneetiliselt identsed

Rakutsükli moodustab jadasündmusi, mille käigus toimub perioodiline DNA replikatsioonning jaotumine tütarrakkudesse.

Eukarüootse raku rakutsüklis eristatakse nelja faasi – G1, S, G2 ja M

Rakutsükkel

Rakkude jagunemine mitoosi teel

Mitoos algab tsentrosoomideduplitseerumisega.

Tsentrosoomide külge kinnituvadmikrotuubulitest moodustuvadkääviniidid. mis veavad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspoolustele

Rakkude jagunemine meioosi teelMeioosis toimub kaks rakujagunemist:

1. Esimene e. redutseeriv jagunemine

Selle jagunemise käigus

homoloogilised kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) omavahel ning lahknevad seejärel juhuslikkuse alusel tütarrakkudese.

2. Teine e. võrdväärne jagunemine Selle jagunemise käigus jaotuvad

tütarrakkudesse tütarkromatiidid nii, nagu see toimub ka mitoosis.

                                           

Meioos

Mitoosi ja meioosi võrdlus

Gameetide moodustumine

Gameetide moodustumine

Spermatogenees Oogenees

Gregor Mendel, 1822-1884

Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid

• 19. sajandi keskel uuris Brnos augustiinlaste kloostri munk Gregor Mendel, milliste seaduspärasuste alusel kanduvad organismide tunnused üle järglastele.

• 1865 a. avaldas ta tulemused, mis panid aluse uue teadusharu – geneetika sünnile.

Mendel katsetas erinevate taimedega, kuid edu saavutas ta siiski eeskätt aedhernestega.

Monohübriidne ristamine: dominatsuse ja lahknemise printsiip.

1. Mendel tegi oma katsete põhjal esimese tähtsa järelduse:

esimese põlvkonna hübriidides esineb üks tunnus latentsena e. varjatud kujul

Dominantne faktor – avalduv faktor

Retsessiivne faktor – latentne e. varjatud faktor

Taani taimearetaja W. Johannsen võtab faktori asemel kasutusele termini geen

2. Mendel tegi oma katsete põhjal ka teise olulise järelduse:

geenid esinevad paaridena. Geeni dominantset ja retsessiivset vormihakati nimetama alleeliks.

Taimed, mida Mendel kasutas ristamiseks, sisaldasid kahte identset

geenikoopiat –

taimed olid diploidsed ja homosügootsed,

gameetides säilus aga ainult üks geenikoopia

s.t. gameedid olid haploidsed

Geenide diploidsus taastud sügoodi moodustumisel.

Kui munarakk ja seemnerakk pärinevad geneetiliselt erinevatelt taimedelt,

Sisaldab sügoot kahte erinevat alleeli, millest üks pärineb isalt ja teine emalt.

Selline järglaskond on heterosügootne.

Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste

kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse

meioosiprotsessis.

Seega kehtivad Mendeli poolt teostatud monihübriidsel ristamisel kaks printsiipi:

1. Dominantsuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleel varjatud kujul2. Segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide

gameetide moodustumisel

Neid kahte printsiipi tuntakse ka Mendeli I ja II seaduse all: Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus – Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid sõltumata ristamise suunast.

Mendeli II seadus e. lahknemisseadus – Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid

Mendeli I ja II seadus

Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba

kombineerumise seadus)

 

Mendel viis läbi ka selliseid ristamisi, kus taimed erinesid teineteisest rohkem

kui ühe tunnuse osas. Ta ristas kollaste ja ümmarguste seemnetega herneid

roheliste ja kortsus seemnetega hernestega. Katse eesmärgiks oli

kontrollida, kas kaks tunnust, seemnete värvus ja tekstuur päranduvad

sõltumatult.

Mendeli III seadus – erinevad alleelipaarid segregeeruvad, kombineeruvad

ükteisest sõltumatult.

Mendeli III seadus

Dihübriidne ristamine

Kuna F1 põlvkonna taimede seemned olid kollased ja ümmargused, olid vastavad alleelid dominantsed.

F1

F2

Vanemad P kollased, ümmargused X rohelised, kortsulised

GG WW gg ww 

Gameedid G W g w 

F kollased, ümmargused 

Gg Ww 

Gameedid GW Gw gW gw   

Iseviljastumine 

F2 4 erinevat fenotüüpi, 9 genotüüpi

kollased, ümmargused 9/16kollased, kortsulised 3/16

rohelised, ümmargused 3/16

rohelised, kortsulised 1/16

Mendeli õpetuse järgi on igal konkreetsel geenil 2 alleeli – üks dominantne

ja teine retsessiivne. Edasised uuringud on aga näitasid, et geenil võib olla

rohkem kui 2 alternatiivset varianti, alleeli, ning iga alleel mõjutab fenotüüpi

erinevalt.

Mendelismi edasiarendus

Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioonid

Alleel on dominantne siis, kui tal on samasugune fenotüübiline efekt nii

homosügoodis kui ka heterosügoodis, st. Aa ja AA on fenotüübiliselt

eristamatud. Mõnel juhul on heterosügootide fenotüüp homosügootide

fenotüübist erinev.

Lõvilõua õied on valged, kui taim on homosügootne retsessiivse alleeli suhtes (ww) ja punased, kui taim on homosügootne dominantse alleeli suhtes (WW). Heterosügootsed taimed (Ww) on aga roosade õitega.

Semidominantsus

Semidominantsus

Kodominantsus

 

                           

                                                  

M ja N antigeenid (geenid paiknevad #4 kromosoomis)

FenotüüpM

MNN

GenotüüpLM LM LM LN

LN LN

Inimese vererakud võivad toota 2 erinevat produkti – N ja M antigeeni. Neid

antigeene toodavad sama geeni 2 alleelset varianti. Alleeli M suhtes

homosügoodid toodavad ainult M antigeeni, alleeli N suhtes homosügoodid

aga ainult N antigeeni. Heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, vaid

avalduvad mõlemad ning seetõttu on verest testitavad nii M kui ka N

antigeen.

Sel juhul on alleelid kodominantsed

Kodominantsus

Mitmealleelsus

Klassikaline näide mitmealleelsusest esineb küülikute karvavärvust määrava geeni c puhul. Sellel geenil on 4 erinevat alleeli: •c – albiino (c tuleneb inglisekeelsest sõnast “colorness”,

värvusetu), •ch – himaalaja•cch – chinchilla •c+ – metsiktüüp.

Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime karva värvusele.

c+ – metsiktüüp > cch – chinchilla > ch – himaalaja > c – albiinoc+ c+ cch cch chch cc

Kuna enamus looduslikus populatsioonis elavaid küülikuid on

tumedakarvalised, siis kutsutakse c+ alleeli metsiktüüpi alleeliks. + märk on

geneetikutel metsiktüübi tähiseks. Geenid nimetatakse sageli mutantse alleeli

järgi ja enamasti just selle alleeli järgi, mille efekt on kõige markantsem (antud

juhul valge karvavärvus).

Erinevate alleelide kombineerumisel võivad alleelid omada erinevat efekti sõltuvalt sellest, milline alleel millisega on kombineerunud. Küüliku karvavärvust määravate alleelide vahel valitseb domineerumises hierarhia

c+ > cch > ch > c.

Lahtiseletatult tähendab see seda, et metsiktüüpi alleel on täielikult funktsionaalne, chinchilla ja himaalaja alleelid võimaldavad produtseerida pigmenti vaid osaliselt ning albiino üldsegi mitte. Erinevad alleelide kombinatsioonid heterosügootidel viivad erinevatele fenotüüpidele.

•c+ c+ isendid on fenotüübilt tumedakarvalised, •cchc heterosügoot hele chinchilla, •cchch alleelidega küülik hele chinchilla mustade kõrvade, käppade ja ninaga ning •chc heterosügoot on fenotüübilt himaalaja.

Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele null või amorfseteks alleelideks. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed.

Alleelide seeriad

Mitmealleelsusega on seotud ka inimese AB0 vererühmade süsteem.

Geenil, mis produtseerib kas A või B antigeeni, on 3 alleelset vormi: IA, IB ja I0.

IA kodeerib A antigeeniIB kodeerib B antigeeni I0 alleel ei määra midagi.

Kuna kõik geeni I 3 erinevat alleeli esinevad arvestatava sagedusega inimpopulatsioonis, nimetatakse seda geeni polümorfseks

AB0 vererühmade süsteem

Genotype  Blood Type

IA  IA  or IA  i A

IB  IB  or IB i B

IA  IB AB

i i  O

AB0 vererühmade süsteem

Geeni polümorfism

Mutatsioonid

Mutatsioonid, mis muudavad mõnda morfoloogilist tunnust, näiteks seemnete värvust või tekstuuri, on nähtavad mutatsioonid. Enamus neist on retsessiivse toimega.

Mutatsioone, mis takistavad organismi reproduktsioonivõimet, nimetatakse steriilseteks mutatsioonideks.

Mutatsioonid, mis kahjustavad organismi elulisi funktsioone, on letaalsed mutatsioonid. Dominantsed letaalsed mutatsioonid kõrvalduvad ühe põlvkonna vältel, sest kõik järglased surevad. Retsessiivsed mutatsioonid võivad püsida populatsioonis kaua, kuna heterosügootides on nad varjutatud metsiktüüpi alleelide poolt.

Dominantseid mutatsioone sisaldavaid alleele nimetatakse neomorfseteks.

Dominantsed ja retsessiivsed mutatsioonid

Mutatsiooni mõju fenotüübile

Yl y(yellow) X Yl y(yellow) 1 Yl Yl lethal:  2 Yl y(yellow) : 1 y y (wild type).

Retsessiivseid letaalseid mutatsioone on võimalik tuvastada siis, kui järglaskonnas

toimub fenotüüpide osas ebatavaline lahknemine. Näiteks mutatsioon yellow-lethal

(kollane-letaalne) Yl on hiirtel dominantne nähtav, kuna seda alleeli kandvatel hiirtel

on karv hallikaspruuni asemel kollane. Samas on ta ka retsessiivne letaalne, kuna

kahte seda alleeli kandvad järglased surevad juba embrüostaadiumis.

Retsessiivsed letaalsed mutatsioonid

Mutatsioon yellow-lethal (kollane-letaalne)

Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid

Keskkonna mõju geenide avaldumisele:

1.Sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuritundlikkusega. (Mutatsiooni shibire kandvad äädikakärbsel.)

2. Fenüülketonuuria (PKO) on retsessiivne haigus, kus on häiritud aminohapet metabolism.

3. Kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus mehe organismis on märksa kõrgem.

Fenüülketonuuria (PKO)

Haiguse põhjuseks on mittefunktsionaalne ensüüm – fenüülalaniinihüdroksülaas

.

                                                   

                                                                                             

Diagram showing the development of hair follicle miniaturization in androgenetic alopecia. On entering catagen the dermal papilla condenses as the cells become inactive. With a lack of dermal papilla cell stimulation, the hair fiber and root sheaths stop growing. When a new hair growth cycle starts the hair follicle regrows but it does not grow as big as it was previously. Becuase it is smaller, the hair follicles now produces a smaller (thinner) hair fiber.

Kiilaspäisus

Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis.

Penetrantsus

Polüdaktüülia

Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. Enamasti jälgitakse mutantse alleeli avaldumist.

Ekspressiivsus

 

                                                

                                                

                                                   

                                                

Hapsburgidele iseloomulik etteulatuv alalõug

Ekspressiivsus

Geenidevaheline interaktsioon

Bateson ja Punnett näitasid katseliselt, kuidas 2 erinevat geeni kontrollivad sama tunnust, näiteks geenid R ja P harjakuju kanadel.

Wyandottidel (RR pp) on roosikujuline hariBrahmadel (rr PP) aga hernekujuline

.

Fenotüüp Genotüüp Sagedus

Pähklikujuline R_P_ 9/16

Roosikujuline R_pp 3/16

Hernekujuline rrP_ 3/16

Lihtne rrpp 1/16

Wyandottidel (RR pp) on roosikujuline hariBrahmadel (rr PP) aga hernekujuline

(pähklikujuline)

(RR pp) (rr PP)

Rr PpF1

P

F2

X

Rr Pp X(pähklikujuline)

Epistaas (tuleneb kreekakeelsest sõnast tähendusega “seisab kõrgemal”) on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised.

Näiteks mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, on nende silmavärvus ikkagi valge.

Selgus, et geen white kodeerib polüpeptiidi, mis transpordib pigmendi kärbse silmarakkudesse. Punast pigmenti sünteesitakse teistes kudedes. Kui vastavat transportvalku ei sünteesita, jäävad kärbeste silmad valgeks.

Epistaas

Kasutades erinevaid värvimistehnoloogiaid on nad kõige paremini jälgitavad

jagunevates rakkudes, difuusset materjali, mis värvub, nimetatakse kromatiiniks.

Kromatiini erinevad regioonid värvuvad erinevalt – nõrgemini eukromatiin ning

tugevamini heterokromatiin, kus DNA kondensatsiooniaste on suurem.

Liigisiseselt on kõigil isenditel kromosoome kindel põhiarv n korduses. Tavaliselt

on kordsusaste 2. Inimese kromosoomide põhiarv on 23: sugurakkudes on 23

kromosoomi (22 autosoomi + X või Y kromosoom) - haploidse genoom (n) ning

somaatilistes rakkudes 46 kromosoomi – diploidne genoom (2n).

Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad

Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe.

Sugukromosoomid

Äädikakärbse Drosophila melanogaster silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga (w), mis avaldus ainult isastel kärbestel.

Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast

Lahknemisseadus

Segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide gameetide

moodustumisel.

Mendeli III seadus – erinevad alleelipaarid segregeeruvad, kombineeruvadükteisest sõltumatult

Sõltumatuse seadus e. sõltumatu lahknemisseadus

Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega, on järglased Aa Bb.

Esimese meioosi profaasis paarduvad kromosoomid alleelidega A ja a ning B

ja b. Metafaasis reastuvad nad homoloogiliste paaridena kahel võimalikul viisil,

kas A/a B/b või A/a b/B. Sõltuvalt sellele, kuidas on toimunud reastumine,

liiguvad anafaasis erinevatele poolustele koos A ja B alleeliga ning a ja b

alleeliga kromosoomid või hoopis alleele A ja b ning a ja B kandvad

kromosoomid. Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega.

Sõltumatu lahknemisseadus

Suguliitelised geenid

X-liitelised retsessiivsed alleelid

Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed.

Hemofiilia

Hemofiilia

Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu.

Fragiilse X-i sündroom

.

Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist.

Fragiilne X

Inimesel on värvuse tajumine vahendatud kolme valgust neelava valgu poolt – üks neist neelab sinist valgust, teine rohelist ja kolmas punast. Ükskõik, milline neist valkudest on defektne, tagajärjeks on värvipimedus. Kõige klassikalisem värvipimeduse näide on võimetus eristada rohelist ja punast värvust.

X kromosoomis on leitud 2 geeni, millest üks kodeerib rohelise valguse retseptorit, teine punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis.

Värvipimedus

Teatakse ainult väheseid. Üks neist kodeerib H-Y antigeeni. On teada

ka geen, mis kodeerib testiste arenguks ning mehe seksuaalsete

tunnuste väljakujunemiseks vajalikku faktorit TDF.

Y kromosoomi-spetsiifilised geenid

Soo määramine

Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe.

Inimesel ja teistel imetajatel määrab soo Y kromosoomi olemasolu.

1. XO indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoost.

2. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testis-

determining factor). Selle geeni homoloog on leitud ka hiirel.

3. TDF on regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste

geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks. Pärast

testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole

iseloomulike tunnuste väljakujunemise.

Y kromosoom ja Tfm retseptor

Soo määramine inimesel

Soo määramine äädikakärbsel

Normaalsel diploidsel kärbsel on 2 sugukromosoomi (XX või XY) ning 3 paari erinevaid autosoome (AA – A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel on see suhe 0,5 (1X:2A) ning normaalsetel emastel 1,0 (2X:2A).

Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on X-liiteline geen Sxl. Kui X:A suhe on suurem või võrdne ühega, on Sxl geen aktiivne ja sügoodist areneb emane kärbes; kui see suhe on väiksem või võrdne 0,5-ga, on geeni avaldumine alla surutud ja järglased tulevad isased.

X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon

Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel

X-liiteliste geenide inaktivatsioon

X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel

X kromosoomi pikas õlas on piirkond, millest geenide inaktivatsioon levib mõlemas suunas. Vastavat initsiaatorkohta nimetatakse X-inaktivatsiooni keskuseks XIC (X-inactivation center). See keskus on väga lähedal geenile XIST, millel arvatakse olevat oluline roll inaktivatsiooni protsesis.Sugurakke tootvates kudedes on mõlemad X-kromosoomid reaktiveeritud, sest oogeneesis on vajalik, et mõnede X-liiteliste geenide mõlemad geenikoopiad oleksid aktiivsed.

Inaktiveeritud X kromosoom erineb teistest kromosoomidest, kuna inaktiivse X kromosoomi DNA on tugevalt keemiliselt modifitseeritud, metüleeritud. Lisaks on ta tugevamalt kondenseerunud, moodustades intensiivselt värvuvaid Barri kehakesi

X kromosoomi inaktivatsioon

Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valik on juhuslik – seega on osadel juhtudel inaktiivne isalt päritud X, osadel aga emalt saadud X kromosoom. Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid.

Geneetilised mosaiigid

Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris

AT-spetsiifiline DAPI and GC-spetsiifiline kromomütsiin A3 (CMA).

Quinacrine’ga värvides tulevad kromosoomidesesile vöödid. Kuna tegemist on fluorestseeruva värviga, vaadeldakse preparaate UV-kiirguses.Igale kromosoomile on iseloomulik kindel vöödilisuse muster. UV-kiirguses helendavaidvööte on hakatud nimetama Q-vöötideks.

Inimese karüotüüp

Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks.

Suuruse ja kuju alusel jaotatakse inimese autosoomid 7-sse rühma A – G

A - suured metatsentrikud (tsentromeer on kromosoomi keskel); B - suured submetatsentrikud; C - keskmised submetatsentrikud; D - suured akrotsentrikud (tsentromeer ühes kromosoomi otsas); E - väikesed submetatsentrikud;F - väikesed metatsentrikud; G - väikesed akrotsentrikud.

Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi, nimetatakse karüogrammiks.

Samatüübiliste e. homoloogiliste kromosoomide kordsust indiviidi või raku kromosoomistikus nimetatakse ploidsuseks. Ploidsust kirjeldatakse kromosoomide basaalarvu n (kromosoomide arv ühes kromosoomikomplektis) kaudu.

Organisme, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti, nimetatakse euploidseteks, vastandina aneuploidsetele organismidele, kus mõni kromosoom komplektist on üle- või alaesindatud.

Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti.

Seega on polüploidid, mis saadakse erinevate liikide hübridiseerimisel (allopolüploidid), märksa suurema tõenäosusega viljakad kui need,

mida saadakse sama liigi siseselt (autopolüploidid), sest esimesel juhul tekib kromosoomide lahknemisel vähem kõrvalekaldeid.

Polüploidsus

Polüploidsus

Autopolüploidid ja allopolüploidid

Autopolüploidid teke

Brassica oleracea (cabbage) x Raphanus sativa (radish)

Lisaks kromosoomide duplitseerumisele liikidevahelistes hübriidides võivad polüploidsed taimed areneda ka meristeemirakkude mitoosihäirete tagajärjel.

Aneuploidsus

Aneuploidsus kirjeldab olukorda, kus üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordsusega.

Organismid, kellel teatav kromosoom või osa kromosoomist on alaesindatud, on hüpoploidid, kui aga üleesindatud, siis hüperploidid.

Hüpoploidid ja hüperploidid

Aneuploidsus inimestel

Aneuploidsus inimestel

Condition FormulaNomenclature

Birth Frequency Phenotype

Down's Syndrome

2n+1 47,+21 1/700 Round, broad head;simian palm crease; narrow, high palatte; low IQ

Edward's Syndrom

2n+1 47,+18 1/7500 Mental retardation; multiple congenital defects of all organs; death within6 months

Patau Syndrome

2n+1 47,+13 1/15,000 Simalr to Edward;s Syndrome; death within 3 months

Turner's Syndrome

2n-1 45,X 1/2000females

Retarded development of feamle >sex organs; sterility

Klinefelter'sSyndrome

2n+12n+22n+22n+32n+4

47,XXY48,XXXY48,XXYY49,XXXXY50,XXXXXY

1/500 Males

Poor male sex organ development; breast development; subfertility

Turner’i sündroom (monosoomia)

Turner's Syndrome characteristics. Webbing of the neck, barrel chest, appendence of secondary sex characteristics in an eighteen-year-old female

Turner syndrome chromosome complements:

45,X 50%

Approximately 50% of Turners are mosaic  

46,X,i(Xq);   45,X/46,X,i(Xq) 28%

45,X/46,XX;  45,X/47,XXX 13%

45,X/46,XY 5.5%

45,X/46.X+mar (need to check for SRY) 3%

One can also see 45,X/46,X,r(X)  

               

Patau Sündroom (Trisomy 13)

Klinefelter sündroom—trisoomia

Klinefelter Variants

48,XXXY More severe clinical presentation than 47,XXY. Usually are mentally retarded

49,XXXXY Moderate to severe mental retardation; marked hypogonadism; skeletal abnormalities; congenital heart disease

48,XXYY Taller but much like 47,XXY; phenotypic overlap with XYY

Edward′i Sündroom (Trisoomia 18 )

Edward‘i sündroom (Trisoomia 18)

A dinky Y chromosome and the hairy ear gene on the Y chromosome

Two twin brothers. The shorter has a normal XY chromosome complement. The taller one has an XYY complement.

Cri du chat sündroom. Kromosoom 5 lühikese õla osaline deletsioon.

Down′i sündroom    (Trisoomia 21)

Trisoomia 21

FREQUENCY OF ABNORMALITY (%)

Chromosome abnormality

Spontaneous abortion

Stillbirths Live births Probability of survival to term

All 50 5 0.5 5

Trisomy 16 7.5 - - 0

Trisomy 13,18,21 4.5 2.7 0.14 15

XXX,XXY,XYY 0.3 0.4 0.15 75

All other trisomies 13.8 0.9 - 0

45,X 8.7 0.1 0.01 1

Triploidy 3n 6.4 0.2 - 0

Tetraploidy 4n 2.4 - - 0

Structural Abnormalities 2.0 0.8 0.3 45

Importance of Errors at Different Stages as Determined by Studies of Spontaneous Abortions STAGE OF ERROR (%)

Abnormality Female meiosis I

Female meiosis II

Male meiosis I

Male meiosis II

Fertilization Polyspermy

Early cleavage division

Trisomies 75-95   5-25 0 0 little, if any

45,X 20   80   0  

3n ~25   0-25%   50-75 0

4n 0 0 0 0 0 ~100%

Ümberkorraldused kromosoomide struktuuris

Ümberkorraldused kromosoomides võivad muuta segmendi positsiooni kromosoomis või viia ta teise kromosoomi.

Peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri,

paratsentrilised aga mitte.

Inversioonid Translokatsioonid

Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga.

Duplikatsioon Deletsioon

Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks.

Mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid püsivad stabiilselt seni, kuni neil on üks tsentromeer.

Rekombinatsioon ja ristsiire

Teatud juhtudel ei jää geenid aheldatuiks. Meioosiprotsessi käigus võivad

geenid rekombineeruda. Meioosi algfaasis on homoloogiliste kromosoomide

paardumisel e. konjugeerumisel jälgitavad nendevahelised ühendused –

kiasmid. Neist kohtadest toimub homoloogiliste kromosoomide

kromatiidiosade vahetus e. ristsiire (ingl. k. crossing over).

Rekombinatsioon ja ristsiire

Rekombinatsioon ja ristsiire

Rekombinatsioon ja ristsiire

Meioosi algfaasis on homoloogiliste kromosoomide paardumisel e. konjugeerumisel jälgitavad nendevahelised ühendused – kiasmid. Neist kohtadest toimub homoloogiliste kromosoomide kromatiidiosade vahetus e. ristsiire

Kiasmid on selgelt näha meioosi profaasi lõpuosas. Sel hetkel on homoloogilised kromosoomid omavahel kontaktis ainult kiasmide ja tsentromeeri kaudu, mis võimaldab kiasme täpselt loendada. Kiasmide arv on proportsionaalne kromosoomide pikkusega. Ristsiire on toimunud enne, kui kiasmid nähtavale ilmuvad.

1000 järglase hulgas oli võrreldes rekombinantidega (26 ja 24) ebaproportsionaalselt palju punaste ja piklike tolmuteradega taimi (583) ning valgete õitega ja ümarate tolmuteradega taimi (170). Tegelik suhe oli seega 23,3:1:1:6,8. Kõrvalekalle tulenes sellest, et õite värvust ning tolmuterade kuju määravad geenid olid aheldunud.

Geenid, mis paiknevad üksteise suhtes lähestikku, on tugevamalt aheldunud ning rekombineeruvad harvemini. Seega võimaldab geenidevahelise rekombinatsiooni sagedus hinnata nendevahelist aheldatust.

Rekombinatsiooni sagedus

Seega oli ristsiire uuritavate geenide suhtes toimunud keskmiselt 18-l meioosi läbinud kromosoomil 100-st (18%-l). Need geenid on geneetilisel kaardil teineteisest 18 ühiku – sentiMorgani (cM) kaugusel. 1 Morgan (M) = 100 cM.

Rekombinatsiooni sagedus ja distantsid geneetilisel kaardil