Mengetahui Dampak Lain Pernikahan Konsanguinitas Terhadap Kelainan Genetik

Tujuan Pembelajaran 8

Pernikahan Konsanguinitas Mengakibatkan

• Menghasilkan keturunan yang tidak sempurna mulai dari janin.

• Tumbuh kembang anak menuju dewasa tidak sempurna.

• Menimbulkan berbagai penyakit yang langka terhadap keturunannya.

Mengapa?

• Karakter pada anak yang ditentukan oleh gen resesif pada autosom baru akan tampak bila ia menerima warisan gen tersebut dari kedua orang tuanya. Walaupun orang tua normal tapi ada carrier untuk gen resesif tersebut (heterozigot )

Berbagai Macam Penyakit Akibat Kelainan Genetik dari Hasil Perkawinan

• PKU ( Phenylektonuria )• Cystic Fibrosis• Tirosinosis• Alkaptonuria• Kretinisme• Warna Mata Biru• Tay-sachs

• Khondrodistrofia ( Penyakit Schwartz-Jampel)• Mionia Kongenia ( Penyakit Thomson )• Halequin Baby

PKU ( Phenylektonuria )

• Penderita tidak mempunyai gen yang mengakibatkan penderita tidak mampu membentuk enzim fenilalanin hidroksilase ( fenilalanin 4-mono-oksigenase).

• Fenilalanin tanpa Fenilalanin Hidroksilase tidak dapat diubah menjadi tirosin.

• Melalui transaminasi dengan α-ketoglutarat diubah menjadi fenilpiruvat.

• Fenilpiruvat yang tinggi merusak otak dan menghambat perkembangan sistem saraf.

Ciri-ciri Penderita PKU

• Gambar penderita PKU

Cystic Fibrosis

• Merusak sistem respirasi dan sistem pencernaan pada anak-anak dan dewasa ( young adults ).

• Kelenjar keringat dan sistem reproduksi juga tidak normal.

Tirosinosis

• Tidak ada enzim Tiroksinase yang mengakibatkan tidak ada tiroksin di dalam tubuh.

Alkaptonuria

• Kelainan dimana urin menjadi hitam ketika bertemu dengan udara.

• Terdapatnya pigmen berwarna biru-hitam sehingga mengakibatkan ada bagian kulit di penderita yang berwarna gelap. Tetapi biasanya akan muncul setelah berusia 30 tahun.

Kretinisme

• Kelainan hormonal pada anak-anak dan mengakibatkan kurangnya hormon tiroid.

• Penderita mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun mentalnya.

Tay-sachs

• Merusak sel saraf ( neurin ) di dalam otak dan medulla spinalis.

• Penderita kelainan ini tidak dapat bergerak secara normal. Seperti duduk dan merangkak dan berjalan secara lambat.

• Penglihatan dan pendengaran penderita juga berkurang.

Khondrodistrofia ( Penyakit Schwartz-Jampel)

• Penyakit kelainan genetik dimana otot penderita mengecil dan berdasarkan hasil rontgen dapat dilihat bahwa penderita memiliki tulang yang berukuran tidak normal ( lebih panjang ) dan adanya kelainan sendi.

Mionia Kongenia ( Penyakit Thomson )

• Kelainan genetik dimana penderita memiliki otot yang membesar dan berkembang seiring usia penderita dan mengakibatkan otot lebih menonjol.

Halequin Baby

• Kelainan genetik yang sangat fatal. Mengakibatkan bayi yang lahir memiliki ciri-ciri :– Seluruh kulit membengkak dan memperbesar

hingga mengelupas– Mulut membengkak dan tidak bisa menutup.– Kelopak mata tidak normal ( terbalik )

Referensi