SOAL KELAINAN KONGENITALPSKBB 2013

1. Kelainan hipomelanosis ito termasuk?A. MozaicismB. Singke gen disorderC. Chromosom abnormalityD. X-link dominanE. Autosomal dominan

2. Kapan resiko terendah dalam terjadinya efek samping teratogen :a. Pre-embryonikb. Embrionicc. TM 1d. TM2e. TM3

3. Amniotic band merupakan gangguan yg termasuk...A. MalformasiB. DeformationC. MetaplasiaD. DisruptionE. Displasia

4. Manakah yang termasuk anomali majora. Spina bifida ocultab. Pyloric stenosisc. Sacral dimpled. Syndactilye. Polidactily

5 Kelainan kongenital yang sama tapi disebabkan oleh mutasi pada alel yang berbeda disebuta. Genetik heterogenitasb. Poligenikc. Sindromad. Multifaktoriale. Mosaicism

6. Penyakit pd ibu hamil berikut mempunyai efek teratogenikA. MeningitisB. EpilepsiC. DBD. AsmaE. Rubela

7. Kelainan brkt merupakan kelainan minora. Atresia anib. Palatoschizisc. Nevus flammeusd. Omphalocelee. Hydranencephaly

8. kelainan beerikut yg berhubungan dengan sindrom patau ? A. OmphalocelleB. Spina bifidaC. PolidaktiliD. Cafe au laitE. Labioschizis

9. Kelainan congenital tubuh tidak bisa menghasilkam enzyme tyrosinase A. DM tipe1B. Congenital adrenal hyperplasiaC. NeurofibrimatosisD. AlbinismE. Phenylketouria

10. Berikut adalah kegagalan disebabkan kegagalan processus spinosus.A. HudrocephalusB. HydranencephalyC. spina bifidaD. Anencephaly E. Enchepalochele

11. Tidak terbentuknya struktur otak terjadi pada kelainan berikut :a. Hydrosefalusb. Hydranencepalyc. Spina bifidad. Anencephalye. Enchephalocele

12. Abnormalitas berikut banyak dijumpai pada populasi di amerikaa. Encephalocele frontalisb. Encephalocele occipitalisc. Gastroschisisd. Blue spote. Nevus flammeus

13. Apabila anda menjumpai organ viscera pada struktur umbilicus, kelainan tersebut disebut :A. Spina bifidaB. GastrichisisC. OmphalocoleD. EnchephalocoleE. Hernia inguinalis

14. Berdasarkan proses terjadinya, kelainan primer yg menyebabkan kelainan sekunderA. SekuensB. SindromaC. AsosiasiD. DisplasiaE. Disrupsi

15.Defisiensi asam folat diketahui dapat disebabkan oleh porfisme materi?A. OCAB. MTHFR

C. TYRD. MTRE. MTRR

16 berikut ini bukan merupakan indikasi dilakukannya prenatal testing ...A. Mempunyai riwayat keguguran berulangB. Kedua orang tua carierC. Hasil abnormal pd ujia skriningD. ConsanguinityE. Anak sebelumnya kelainan genetik

17. Teknik pre-implantation genetic diagnosis berikut dilakukan sebelum fertilisasia. Biopsi tropoblastb. Biopsi blastomerec. Biopsi ovumd. Biopsi polar body Ie. Biopsi polar body II

18.pada suatu uji serum diketahui nilai aFP dan estriol lebih rendah dr rata2, sedangkan hcg tinggi. kemungkinan kelainan yg diderita janin adalah, ,a. Spina biifidab. Down syndromec. Edward syndromed. Omphalocellee. Patau syndrome

19. Berikut adalah kelainan genetik yang di treatmen selama janin masih dalam kandungana. Hypospadiab. Androgen insensitivity syndromec. Turner syndromed. Albinisme. Congenital adrenal hiperplasia

Andika 3th, anak kedua dari pasangan Anti 38th dan Anto 40th didiagnosis menderita full trisomi 21 (47 xy+21). Sebelumnya tidak ingin hamil lagi, saat ini Anti tengah hamil 4 minggu dan dilanda kekhawatiran yang luar biasa tentang kemungkinan berulangnya down syndrome pada janin yang dikandungnya. Anti ingin menjalani prenatal testing dan berniat mengakhiri kehamilannya bila diketahui mengalami down syndrome.

20. Dari cerita diatas perlu dilalukan perenatal testing utk melihat resiko berulangnya DS pd janin yg dikandung?A. Ya, krn faktor psikologis ibuB. Ya, krn resiko berulang tinggiC. Tdk, mahalD. Tdk, krn resiko berulang rendahE. Tdk, krn resiko abortus tinggi

21. Prenatal Testing yang sesuai untuk kasus adalah?A. Maternal serum dan USGB. AmniocentesisC. Cordosintesis

D. Chorionic Vili SamplingE. Fetoscopy

22. Apabila ada dugaan down syndrome, maka dilakukana. Definitive testingb. Carrier testingc. Parental testingd. ICSIe. Biopsy Janin

23. Berapa besar kemungkinan berulangnya down syndrome full trisomi 21 pada kehamilan?A. > 1%B. <1%C. ~30%D. 25-30%E. 10-15%

24. Kegagalan berpisah sister kromatid terjadi pada a. Meosis 1b. Meosis 2c. Profased. Metafasee. Replikasi dna

25. Pada syndrom cri du chat dijumpai mutasi 5p, ini berarti?a. Mutasi pada autosomb. Mutasi pada lengan panjang kromosom 5c. Mutasi pada lengan pendek kromosom 5d. A dan B benare. A dan C benar

26. Yang tidak benar tentang Prader Willi Syndromea. Hanya terjadi pada laki-lakib. Terjadi mutasi pada kromosom 15c. Tipe1 dan tipe 2 merupakan hasil delesid. Bisa terjadi karena UPDe. Hasil Delesi lebih besar dari UPD

27. Skrining neonatus kongenital adrenal hiperplasia dilakukan dengan mengukur :a. Progesteronb. EstrogenC. DihidrotestosteronD. 17 OHDE. 17 OHP

28. Omphalocelle banyak dijumpai padaa. Trisomi 13b. Trisomi 18c.d. A dan B benare. Semua benar

29.Mutasi pada penderita sindroma angelman yang yang diketahui berkaitan dengan konsidi autis (AS/ASD) berupa :a. Mikrodelesi pada 15q11-13b. UPDc. Imprinting defectd. Mutasi UBE3Ae. Inversi

30. Pada kasus sindrom patau, hasil karyotyping 46, XY, ROB (13:13) dilakukan pemeriksaan orang tua karenaa. Orang tua pasti balance translokationb. Menentukan konseling untuk kehamilan berikutnyac. Translokasi pada orang tuad. Usia ibu yg tuae. Usia ayah yang tua.

31. Albinism yg tidak terdapat hipopigmentasi pada kulit disebut A. OAB. OCA1C. OCA1aD. OCA1bE. OCA2

32. Penderita thalasemia menunjukkan defisiensi Fe berat selama kehamilana. Thalasemia alfab. Thalasemia beta

33. Ataxia telangiectasiaa. penyakit autosomal resedifb. Terdapat mutasi pada DNA mitokondriac. Terdapat disfungsi mitokondriad. A dan B benare. B dan C benar

34. Hasil karyotiping dari syndrom klinefelter paling banyak A. 47 xxyB. 48xxy +21C. 47 xxy/ 46 xyD. 47xyyE. 48xxy +12

35. Anomali berikut dapat diketahui secara prenatal pada sindrom seckel..A. Microcepalyb. Beaked nosec. Micrognathiad. Cardiac defece. Pertumbuhan fetus terlambat

36.Aspek genetik pada autism spectrum disorderA.Terjadi Mutasi pada gen neurotransmitter Serotoninb.terjadi mutasi pada gen asetikolin

c.terjadi mutasi pada gen transporter serotonin

37. Fanconi anemia merpkan kondisi anemia yg disertai kelainan kongenital mayor berikut :a.malformasi skeletalb. Prominent earc. Deafnessd. Patent ductusarteriosuse. Anal atresia

38. Karakteristik fisik sindrom pataua.bibir sumbingb.c.d.e.

39. Dibawah ini yg merupakan ciri" sindrom turner A. berperawakan pendekB. pubertas spontanC. 45X bisa surfiveD.E.

40. Karakteristik utama sirenomeliaa. Dysgenesiscaudalb. ASDc. Polydactilid.e.