Tindakan-tindakan yang disarankan dapat disarankan oleh konselor dapat meliputi tes

sebagai berikut:

1.      Prenatal diagnosis

Prenatal diagnosis merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang belum

dilahirkan. Metode yang digunakan meliputi ultrasonografi, amniocentesis, maternal serum, dan

chorionic virus sampling.

2.      Carrier testing

Carrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang

membawa kelainan genetik. Metode yang digunakan untuk melaksanakan tes tersebut adalah uji

darah sederhana untuk melihat kadar enzim terkait kelainan genetik tertentu, atau dengan

mengecek DNA, apakah mengandung kelainan tertentu.

3.      Preimplantasi diagnosis

Preimplantasi diagnosis merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk

mengetahui kadar kelainan genetik embrio preimplantasi. Biasanya seorang wanita yang akan

melakukan uji akan diberi obat tertentu untuk merangsang produksi sel telur berlebihan. Sel telur

akan diambil dan diletakkan di cawan untuk dibuahi oleh sperma donor. Setelah pembuahan

maka sel embrio yang terbentuk akan dianalisa terkait dengan kelainan genetik.

4.    Newborn screening

Newnborn screening merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru. Pemeriksaan

ini meliputi pemeriksaan genetik, endokrinologi, metabolik, dan hematologi. Diharapkan dari

pemeriksaan ini dapat ditentukan prognosis ke depannya, sehingga perawatan (treatment) yang

berkenaan dapat diupayakan.

5.      Predictive testing

Predictive testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang

menderita kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Tes ini

dilakukan setelah kelahiran, dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing

Apabila hasil diagnosis menunjukkan  adanya kelainan genetik maka konselor dapat

menyarankan pilihan-pilihan berikut:

1)    Agar tidak memiliki anak

Keputusan untuk tidak memiliki anak merupakan keputusan yang berat bagi orang tua,

karena memiliki anak merupakan dambaan bagi setiap orangtua. Oleh karena itu konselor harus

menerangkan secara terperinci mengenai indikasi tidak memiliki anak, termasuk di antaranya

kemungkinan untuk terpapar kelainan genetik, sehingga orang tua dapat mempertimbangkan

keputusan tersebut.

2)     Mengadopsi

Apabila pilihan untuk tidak memiliki anak tidak dapat diterima oleh orang tua, salah satu

jalan keluarnya berupa pilihan untuk mengadopsi anak. Anak yang diadopsi dapat merupakan

anak saudara sendiri (keponakan) atau anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah.

Dalam hal ini mengadopsi anak saudara sendiri memiliki risiko kelainan genetik lebih besar

daripada mengadopsi anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah. Konselor harus

mengetahui terlebih dahulu pedigree keluarga tersebut, dan memprediksi apakah di antara

saudara-saudara terdapat (kemungkinan) menderita kelainan genetik, dengan demikian keluarga

dapat mengambil keputusan yang terbaik menurutnya.

3)    Kehamilan dengan donor sperma atau ovum

Kehamilan dengan donor sperma atau ovum merupakan salah satu solusi, di mana sel

sperma dan sel telur dipertemukan di luar rahim. Dalam hal ini akan diperiksa apakah sel sperma

atau sel ovum yang mengandung kelainan genetik. Sel yang mengandung kelainan genetik akan

digantikan dengan sel dari donor, sehingga tetap terjadi pembuahan dan diharapkan anak yang

dilahirkan dapat hidup sehat dengan risiko terpapar kelainan genetika yang minim.

4)    Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi

Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi merupakan solusi yang dapat diambil untuk

orangtua yang telah memiliki anak sebelumnya namun menderita kelainan genetik, sehingga

dengan demikian  kehadiran anak berikutnya yang diprediksi bakal menderita kelainan genetik

dapat dihindari.

5)     Tindakan operasi

Tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau

congenital diaphragmatic hernia (suatu kondisi di mana terdapat lubang pada diafragma sehingga

membuat paru menjadi tidak berkembang). Pilihan ini dapat dilakukan pada masa sebelum

kelahiran. Namun kebanyakan penyakit genetik tidak dapat diobati dengan tindakan operasi.

6)    Menterminasi kehamilan

Terminasi kehamilan/ aborsi merupakan solusi yang paling memberatkan bagi orangtua,

terlebih bagi orangtua muda yang belum mempunyai anak sebelumnya. Konselor harus mempu

menjelaskan dengan baik dan mudah mudah dimengerti oleh orangtua mengenai indikasi dan

kontraindikasi medis pelaksanaan aborsi. Konselor juga harus memahami aspek etis yang

menyertainya serta melakukan pendekatan holistik. Dengan demikian orangtua tersebut dapat

berpikir jernih dalam mengambil keputusan yang terbaik.

7)       Membiarkan anak lahir

Orangtua juga dapat ditawarkan pilihan untuk meneruskan kehamilannya, dengan risiko

bahwa anak yang dilahirkan menderita kelainan genetik dan umurnya hanya sebentar. Pilihan ini

memungkinkan orangtua untuk melihat anaknya sebelum meninggal walaupun hanya sesaat.

Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien,

dalam artian bahwa pasien diberikan kebebasan untuk berpikir jernih dan memilih keputusan apa

yang harus diambil. Konselor wajib memberikan semua informasi, termasuk baik-buruk

mengenai tindakan yang dapat diambil tanpa ada kesan menutup-nutupi.