KELAINAN METABOLISMEDEFINISIMetabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRATKarbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.Berikut beberapa penyakit akibat kelainan metabolisme karbohidrat:1. GlikogenosisGlikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Enzim yang hilang dapat diketahui dengan melakukan diaknosa pada contoh jaringan seperti hati atau otot.Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Penyakit ini cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas seseorang harus dibatasi.2. Intoleransi Fruktosa HerediterIntoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzimfosfofruktaldolase.Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.Fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)- linglung- mual- muntah- nyeri perut- kejang (kadang-kadang)- koma.Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.Pada penangananya dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal.Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.3. FruktosuriaFruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzimfruktokinaseyang sifatnya diturunkan.Kemungkinan terkena penyakit ini adalah 1 dari 130.000 penduduk. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.Pada penderita Fruktosuria ini tidak perlu dilakukan pengobatan secara khusus.4. PentosuriaPentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula Xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.Seperti halnya penderita Fruktosuria, penderita Pentosuria juga tidak memerlukan pengobatan secara khusus.

GANGGUAN METABOLISMEGANGGUAN METABOLISME

GANGGUAN METABOLISMEbersifat sistemikSegolongan penyakit akibat gangguan metabolisme danPenyakit ini ada 3 golongan: Gangguan metabolisme karbohidrat Gangguan metabolisme protein Gangguan metabolisme lemakbersangkutanDapat menimbulkan kelebihan atau kekurangan zat

GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRATDiabetes melitus (Hiperglykemia)Dasar penyakit adalah defisiensi insulin

klinis penyakit :GejalaHiperglikemiaGlikosuriasekunder metabolisme protein dan lemakDapat diikuti gangguankematianDapat berakhir dengan

Insidensi terbanyak usia 50 60 thn

Dapat juga dekade pertama atau pada yang sudah lanjut

autosomal resesifPenyakit ini diturunkan secaraEtiologi:Sebab tepat belum diketahuidgn kelainan hormonalberhubunganInsulinGrowth hormonHormon steroidhipofisis dan adreanalKeadaan diabetes timbul akibat ketidak seimbangan dalam interaksi pankreas,

Pankreassel beta dan sel alphaPankreas mempunyai pulau Langerhans :Sel beta : hormon insulinmenghasilkan hormon glukgonSel alpha :hiperglikemik dan glikogenolitikmeningkatkan kadar gula darahEfek anti insulinberfungsi sebagai faktorCara kerja insulinAda 2 teori cara kerja insulinTeori 1 = Teori Levine :Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hatiTeori 2diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam selglukosa 6 posfataseInsulinUntuk pengikatan ini dibutuhkan enzimhexokinase yang dihasilkan oleh sel hatiKelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinasemerupakan zat antagonis terhadap hexokinaseInsulin

Kelenjar HipofisishormonGrowthHormon ACTHEfek menghambat enzim hexoki nase.kelenjar hipofisis hiperaktifmenyebabkan terjadi diabetesBila

Kelenjar AdrenalGlukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat.Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenalinsulin permanenBila berlangsung terus menerusmenekan sel beta pankreasmenimbulkan difesiensianteriorAktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis

KOMPLIKASI DIABETES MELITUSMerupakan gangguan biokimia.Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk menegakkan diagnosisTidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolismeanatomik20 % penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan

PankreasSeperempat penderita : pankreasnya normalproduksi insulinPada umumnya kerusakan pada sel beta ringantidak mungkin menimbulkan gangguanBila ada :HialinisasiFibrosisVakoalisasi hidropik yang sebenarnya merupakanpenimbunan glikogen

Pembuluh darahmenahun, pada otot, hati dan jantung terjadi difisiensi.Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lamahiperglikemiksebagai sumber tenagalemak dalam darah bertambah.Lemak dimobilisasicholestrolimiagangguan vaskular, dengan komplikasiLipaemia dan aterioskelosis merataskeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retina

MataSkelosis arteri retinaretinitis diabetika.Berupaperdarahan kecil-kecil tidak teraturdan berkeluk-kelukpelebaran pembuluh darah retinamikroaneurismakapiler-kapiler membentuk

JantungjantungSklerosis arteri coronariainfrak otot

GinjaltubularKelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler pyleonepritis akut maupun kronis

Kulitdlm makropag-makropag pada dermisxantoma diabetikumPenimbunan lipid

Susunan syarafPada syaraf tepi dan kadang medula spinalisdegeneratifPerubahanDemyelinisasiFibrosisskelosis pembuluh darahMungkin berhubungan dengan

HatiglikogenPerlemakanhepatomegali dan infiltasilemakDisebabkan karena defisiensi karbohidratsumber tenaga dari imobilisasi lemak berlebihandefisiensi lipotropiklemak tidak dapat diangkut dari selpenimbunan lemak berlebihan

KlinismakanPolyphagia : tubuh tidak dapat memetabolisme karbohidrat yg dimakanpenderita banyakbanyak minumPolidipsia : glycosuria (diuresis osmotik)kompensasi: penderitakencingPolyuria : glycosuria (diuresis osmotik)penderita banyak

Hipoglykemia

Patologis : Sering ditemukan pada 3 keadaan:Akibat pemakaian insulin berlebihan pada diabetespengobatan psykosis dengan shock hipoglikemikPadaAkibat pembentukan insulin berlebihan padatumor pankreas yg dibentuk oleh sel beta

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN.Penyakit akibatkelebihan protein (-)proteinDefisiensiamino, mineral, dan faktor lipotropikTerjadi pada pemasukan protein kurangkekurangan kalori, asamAkibatnya :tubuhPertumbuhanPemeliharaan jaringan tubuhprotein akan terganggu.Pembentukkan zat anti dan serumperjalanan infeksi berat,Penderita mudah terserang penyakit infeksi, luka sukar sembuh dan mudah terserang penyakit hati akibat kekurangan faktor lipotropikMACAM-MACAM PENYAKIT DEFISIENSI PROTEIN.HipoproteinemiaSebab :melalui air kemihExkresi protein darah berlebihanhatiPembentukan albumin terganggu spt pada penyakitpada penyakit ginjalAbsorpsi albumin berkurang akibat kelaparan atau penyakit usus, juga

Hipo dan AgammaglubulinemiaAda 3 jenis :Hipoagammaglobulinemia kongenitallaki-laki antara 9 12 thnPenyakit herediter, terutama anakakibat infeksiMudah terserang infeksi. Kematian sering terjadiPlasma darah tidak mengandung gamma proteinIgDapat terjadi penyakit hipersensitivas (ex: penyakit artritis) krn tubuh tidak dapat membentuk

2. Hipo/ (a) gammaglobulinemia didapatsemua usiaPada pria dan wanita padaPenderita mudah terkena infeksisplenomegaliTerjadi hiperplasi konpensatorik sel retikulummengakibatkan limfadenopathi dan

3. Hipoagammaglobulinemia sementarabayiHanya ditemukan padaMerupakan peralihan pada waktu gamma globulin yang habis dan anak harus membentuk gamma globulin sendirididapat dari ibu

Pirai atau Goutpengendapan urat pada berbagai jaringanAkibat gangguan metabolisme asam uratasam urat serum meninggipada metabolisme purin.Asam urat merupakan hasil akhir dariSecara klinis :secara menahunArthritis akut yg sering kambuhPada jaringan ditemukan tonjolan-tonjolan disebut tophusDi sekitar sendiBursaTulang rawanTelingaGinjaljantungKatupGANGGUAN METABOLISME LEMAKKelebihan lemak (Obesitas)kalori didapatTerjadi> kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)hipopituitarisme dan hipotiroidisme.Terjadi padaKalori yg dibutuhkan menurunberat badan naik, meskipun diberi makantidak berlebihanpada:Lemak ditimbunJaringan subkutisretroperitoneumJaringanPeritoneumOmentumPericardiumPankreasjantungObesitasmemperberat hipertensi, diabetes, penyakit

HiperlipemiameningkatJumlah lipid darah total dan kholesterolTerdapat pada :diobatiDiabetes melitus tidakHipotiroidismeNefrosis lupoidPenyakit hatibiliarisSirhrosisXantomatosaHiperlipidemiHiperkholesterolemiterjadi di dinding pembuluh daraharteriosklerosisPenimbunan lemak

Defisiensi lemakTerjadi padaKelaparan (starvation)Gangguan penyerapan (malabsorption) :penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple.mengambil kalori dari simpanannya krn intake kurangTubuh terpaksaYang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizprotein diambil dari jaringani buruk akhirnyaPada lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.penyakit Whipple selain difisiensiSUSUNAN ENDOKRIN(duktus eksretorius)Sistem endokrin : kelenjar yang tidak mempunyai saluran keluarProduknyaDisebut hormondarahmempengaruhi pertum- buhan, metabolisme, reproduksi dll.langsung masuk aliranSistem endokrin: Kelenjar Hipofisis 5. Kelenjar adrenal Kelenjar Thyroid 6. Kelenjar Langerhans pankreas Kelenjar Para thyroid 7. Gonad: Ovarium dan testis Kelenjar thymus 8. PlacentaHIPOFISIStidak langsung mempengaruhi sel tubuh, tapi mempengaruhi kelenjar endokrin lainMenghasilkan hormon yangTarget organThyroidAdrenal sel tubuhmenghasilkan hormonmempengaruhiGonadanterior dan posterior.Kelenjar hipofisis terdiri dari 2 lobus yaitu lobusLobus anteriorGrowth hormon(TSH)ThyrotropinFolikel stimulating hormon (FSH) dan Luteinizing hormonhormonProlaktinLobus posterior(ADH)Anti diuretikTHYROIDEmbriologi:thyroidDari invaginasi tuber (endoderm) dari dasar lidah (foramen caecum)tumbuh ke bawah, di muka trachea dan tulang rawanFisiologi:tinggiMempertahankan derajat metabolisme lebihrangsanganMerupakan alat tubuh yg sensitif dan dapat bereksi terhadap berbagaikelenjar membesar dan berfungsi lebih aktifPada masa pubertas, kehamilan, dan stres atau pada waktu haid:Kelainan yg terjadiHiperplasi epitelResorpsi koloidtinggi kadang membentuk tonjolan-tonjolan ke dalam lumen.sel-sel folikel menjadi lebihrangsangan lain hilanginvolusi, kelenjar mengecilApabila stres dan

dipengaruhi oleh hipofisis melalui TSH.Fungsi thyroidhipopituitarisme)thyroid atropiApabila TSH negatif (ex: padajuga meningkatmenekan hungsi hipofisis, dan sebaliknyaApabila TSH meningkathormon thyroidmenurunmerangsang hipofisis mengeluarkan TSH lebih banyak.Apabila thyroidjodium pada penyakit gondok.Menyebabkan hiperplasi dan pembesaran kelenjar thyroid seperti pada penderita kekuranganBIOSINTESIS PRODUKSI H.THYROID.Produksi hormon thyroid melalui 4 tingkat.Tingkat 1. TRAPPING: plasma I gradient Thyroid I

Tingkat II. BINDING: I Oxidasi (I) monoiodothyrosin (MTI)MTI + (I) Diioxdotrhyrosin (DIT)Tingkat III. COUPLING : DIT + DIT Tetraiodothyrosin =thyrosin (T4).DIT + MIT Triodothyronine (T3).Tingkat IV. Releasing: Thyroglobulin proteolisis MIT +DIT + T3 + T4 plasma T3 + T4MIT + DIT Deiodinisasi ThyrosinThyroid I

KETERANGANpercernaan sebagai jodidaJodium dari makanan dan minuman diabsorpsi dari salkemudian dikonsentrasiThyroid mempunyai kemampuan utk menarik jodidamelalui dinding sel antara plasma dan thyroidTrapingkan yaitu mempertahankan jodida gradientrendahGradient dapat meningkat secara langsung melalui TSH atau tdk langsung melalui simpanan thyroid ygJodium dengan cepat terikat dengan tyrosin membentuk MIT, DITthyroid sebagai ThyroglobulinDIT + DITThyrosin (T4) atau MIT +DITT3 dan disimpan dalam folikel kelenjar

ASKEP KLIEN DENGAN OSTEOPOROSISDefinisi Penyakit atau gangguan metabolik yang berhubungan dengan usia dan hilang massa tulang pada manusia Pada wanita biasanya dimulai pada usia 40 tahun atau pada saat menopause atau wanita yang sudah diangkat uterus dan ovariumnya Pada laki laki pada usia 60 tahunKlasifikasi osteoporosis Idiopathic osteoporosis Juvenile Presenile Postmenopausal SenileB. Secondary Osteoporosis--Biasanya diinduksi oleh endokrin, saluran pencernaan, ginjalEtiologi

Kurang aktifitas, seperti pada kelumpuhan atau menderita penyakit rematik Kekurangan estrogen --- menopause, setelah pengangkatan ovarium, usia lanjut Asupan kalsium yang rendah dan kronik Malabsorbsi Kekurangan vitamin D Pemakaian heparin dan tembakau jangka panjang Gangguan pertumbuhan --- misalnya osteogenesis imperfectaDiagnostik Rasa lemah atau sakit punggung yang berat Nyeri sendi hilang timbul, kadang kaku sendi Fraktur spontan tanpa trauma yang kuat Tinggi badan berkurang --- bungkuk Laboratorium : hiperkalsiuria (fase awal), peningkatan hidroksiproline,kadar serum kalsium biasanya normal Roentgen : demineralisasi tulang, kerapuhan tulang, pecahnya vertebra tanpa disertai kompresi medulla spinalisPenatalaksanaan Gizi ---- asupan kalsium, vitamin D, Fluor, makanan yang kaya estrogen Pemberian estrogen --- misalnya terapi sulih hormon terutama pada yang wanita menopause Pemberian kalsitonin Olahraga teratur --- yang melibatkan gerakan dari tulang tulang dan otot besar

Definisi MetabolismeMetabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

KarbohidratKarbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.Kelainan Metabolisme KarbohidratBerikut beberapa penyakit akibat kelainan metabolisme karbohidrat:

1. GalaktosemiaGalaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Patofisiologis awalnya,pasien tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose selama kehamilan.Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.Pasien dengan galaktosemia, dilarang mengkonsumsi bahan makanan yang mengandung galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya, seperti susu yang kaya akan galaktosa.

2. GlikogenesisGlikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa(untukGlikogenosis digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.

Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.

3. Intoleransi Fruktosa HerediterIntoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)- linglung- mual- muntah- nyeri perut- kejang (kadang-kadang)- koma.4. FruktosuriaFruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria.Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

5.PentosuriaPentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

6. Diabetes melitus (Hiperglykemia)Penyebab penyakit ini adalah defisiensi insulin. Gejala klinis yang terjadi akibat penyakit ini adalah Hiperglikemia yaitu GlikosuriaDapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak juga dapat berakhir dengan kematian. Kebanyakan yang menderita penyakit ini adalah orang yang berusia antara 50-60 tahun atau pada lansia.

Proses Metabolisme KarbohidratKategoriProses Metabolisme

Metabolisme mengakar pada kata metabole dari bahasa Yunani yang berarti berubah. Dalam dunia ilmu pengetahuan, secara sederhana metabolism diartikan sebagai proses kimiawi yang berlangsung di dalam tubuh makhluk hidup yang bertujuan untuk menghasilkan energi.Proses metabolisme karbohidratsecara garis besar terdiri dari dua cakupan yakni reaksi pemecahan atau katabolisme dan reaksi pembentukan atau anabolisme. Pada proses pembentukan, salah satu unsur yang harus terpenuhi adalah energi. Energi ini dihasilkan dari proses katabolisme. Sementara itu, tahapan metabolisme sendiri terdiri atas beberapa bagian yakni glikolisis, oksidasi piruvat ke asetil-KoA, glikogenesis, glikogenolisis, hexose monophosphate shunt dan terakhir adalah Glukoneogenesis.

Glikolisis Hingga Glikogenesis

Proses glikolisis mencakup oksidasi glukosa atau glikogen yang diurai menjadi piruvat juga laktat dengan jalan emben-meyerhof Pathway atau biasa disingkat EMP. Proses glikolisis ini terjadi di semua jaringan. Proses selanjutnya adalah oksidasi piruvat ke asetik KoA. Langkah ini dibutuhkan sebelum proses masuknya hasil glikolisis di dalam siklus asam nitrat yang merupakan jalan akhir oksidasi semua komponen senyawa protein, karbohidrat, dan juga lemak. Sebelum asam piruvat memasuki asam nitrat, ia terlebih dahulu harus disalurkan ke mitokondria dengan jalan transport piruvat khusus yang membantu pasasi melewati membran di area mitokondria. Setelah sampai di wilayah mitokondria, piruvat mengalami proses dekarboksilasi dan diolah menjadi senyawa asetil KoA. Proses dekarboksilasi ini terjadi karena bantuan tiamin difosfat yang berperan sebagai derivate hidroksietil cincin tiazol dan terkait dengan enzim.

Proses metabolisme karbohidratselanjutnya adalah tahapan glikogenesis. Secara umum proses ini menghasilkan sintesis glikogen dari glukosa. Merupakan lintasan metabolisme dimana glikogen dihasilkan dan disimpan di dalam organ gati. Hormon yang berperan dalam proses ini adalah insulin sebagai reaksi atas rasio gula di dalam darah yang kadarnya meningkat.

Glikogenolisis Hingga Glukoneogenesis

Selanjutnya adalah tahapan glikogenolisis. Ia merupakan lintasan metabolisme yang dipergunakan oleh tubuh dengan fungsi menjaga keseimbangan senyawa glukosa dalam plasma darah sehingga simtoma hipoglisemia bisa dihindari. Proses glikogenolisis mencakup gradasi glikogen secara berurut yakni 3 enzim, glikogen fosforilase, dan fosfoglukomutase dan dihasilkanlah glukosa sebagai hasil akhir. Di dalam proses ini, beberapa hormone juga terlibat antara lain adrenalin dan glucagon.

Tahapan berikutnya adalah hexose monophosphate shunt atau biasa disingkat HMP Shunt dan juga dikenal dengan istilah Pentose phosphate pathway. HMP-Shunt merupakan jalur pentose fosfat atau heksosa monofosfat yang menghasilkan NADPH juga ribosa di wilayah luar mitokondria. Komponen NADPH sendiri dibutuhkan dalam proses biosintesis asam lemak, steroid, kolesterol dan senyawa lainnya. Proses HMP-Shunt ini juga menghasilkan pentose untuk digunakan dalam sintesis nukleotida juga asam nukleat. Sementara itu ribose 5-fosfat bereaksi dengan komponen ATP menjadi komponen 5-fosforibosil-1-pirofosfar atau biasa disingkat PRPP.

Tahapan terakhir dalamproses metabolisme karbohidratadalah Glukoneogenesis. Merupakan lintasan metabolisme yang oleh tubuh digunakan untuk menjaga keseimbangan glukosa dalam plasma darah agar terhindar dari simtoma hipoglisemia. Pada proses glukoneogenesis, glukosa mengalami proses sintesis dengan substrat yang tak lain adalah hasil dari lintasan aatau proses glikolisis antara lain asam piruvat, asam laktat, asam oksaloasetat dan suksinat.