kristianssand 19. september 2010

49
Kristianssand Kristianssand 19. september 2010 19. september 2010 Arvelige Arvelige sygdomme og sygdomme og defekter defekter

Upload: sachi

Post on 15-Jan-2016

27 views

Category:

Documents


0 download

DESCRIPTION

Kristianssand 19. september 2010. Arvelige sygdomme og defekter. Arvelige sygdomme. Amyloidosis PKD – Poly Kidny Disease HCM - Hypertrophic Cardiomyapathy HD – Hofteledsdysplaci PK - Pyruvate Kinase PRA - Progressiv retina atrofi. Arvelige sygdomme. Amyloidosis - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

Page 1: Kristianssand 19. september 2010

KristianssandKristianssand19. september 201019. september 2010

Arvelige sygdomme Arvelige sygdomme og defekterog defekter

Page 2: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige sygdommeArvelige sygdomme

AmyloidosisAmyloidosisPKD – Poly Kidny DiseasePKD – Poly Kidny Disease HCM - Hypertrophic CardiomyapathyHCM - Hypertrophic CardiomyapathyHD – HofteledsdysplaciHD – HofteledsdysplaciPK - Pyruvate KinasePK - Pyruvate Kinase PRA - Progressiv retina atrofiPRA - Progressiv retina atrofi

Page 3: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige sygdommeArvelige sygdomme

AmyloidosisAmyloidosis

Ophobning af stivelse forskellige steder i kroppenOphobning af stivelse forskellige steder i kroppenSpecielt hos ABY/SOMSpecielt hos ABY/SOMAf arvelige defekter er der i nogle af Abyssinier linierne Af arvelige defekter er der i nogle af Abyssinier linierne fundet Amyloidosis, som bevirker at katten får problemer fundet Amyloidosis, som bevirker at katten får problemer med nyrefunktionen i en tidlig alder. Hyppigheden er ikke med nyrefunktionen i en tidlig alder. Hyppigheden er ikke særlig stor, men man skal være opmærksom på denne særlig stor, men man skal være opmærksom på denne lidelse, hvis katten i en tidlig alder får problemer med lidelse, hvis katten i en tidlig alder får problemer med nyrerne.nyrerne.Arvegangen er ikke fuldt kendt!Arvegangen er ikke fuldt kendt!

Page 4: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige sygdommeArvelige sygdomme

Polycystisk nyresygdom PKDPolycystisk nyresygdom PKD

Hvad er PKD?    Hvad er PKD?    

Ordet polycystisk betyder:  poly = mange,  cystisk = væskeblære.Ordet polycystisk betyder:  poly = mange,  cystisk = væskeblære.

Kattene fødes med cyster  (væskeblærer) i nyrerne. Hos nyfødte killinger er Kattene fødes med cyster  (væskeblærer) i nyrerne. Hos nyfødte killinger er de i reglen mindre end hos udvoksede katte. Cysterne kan variere i de i reglen mindre end hos udvoksede katte. Cysterne kan variere i størrelse, fra 1mm til 4 cm. Med alderen kan der komme flere og som regel størrelse, fra 1mm til 4 cm. Med alderen kan der komme flere og som regel vokser de i størrelse, derfor finder man denne variation på cysternes vokser de i størrelse, derfor finder man denne variation på cysternes størrelse. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, vil det normale størrelse. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, vil det normale nyrevæv blive erstattet af det cystiske væv, hvorfor nyrens normale funktion nyrevæv blive erstattet af det cystiske væv, hvorfor nyrens normale funktion gradvist nedsættes.gradvist nedsættes.

Page 5: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige sygdommeArvelige sygdomme

PKD - er en arvelig nyresygdom som optræder hos persere og katte PKD - er en arvelig nyresygdom som optræder hos persere og katte der er beslægtede  med persere. Sygdommen har været kendt der er beslægtede  med persere. Sygdommen har været kendt siden  midten af 1960érne, og er udbredt over hele verden.  I de sidste siden  midten af 1960érne, og er udbredt over hele verden.  I de sidste 10 år er sygdommen blevet mere kendt, fordi man har fundet ud af, at 10 år er sygdommen blevet mere kendt, fordi man har fundet ud af, at sygdommen er arvelig. sygdommen er arvelig. 

Der er udviklet DNA test for persere og beslægtede racer. Kan evt. Der er udviklet DNA test for persere og beslægtede racer. Kan evt. dianosticeres ved ultralyd sacnninger.dianosticeres ved ultralyd sacnninger.

PKD-1 Nedarves dominant men der er fundet en resseciv PKD art hvor PKD-1 Nedarves dominant men der er fundet en resseciv PKD art hvor killinger dør ved 6 – 7 ugers alderen.killinger dør ved 6 – 7 ugers alderen.

Page 6: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige sygdommeArvelige sygdommeHCM – Hypertrophic CardiomyapathyHCM – Hypertrophic Cardiomyapathy

Fortykket hjertemuskulatur/for stort hjerte  Fortykket hjertemuskulatur/for stort hjerte 

For stort hjerte er en lidelse i hjertemuskulaturen. Det er en af de For stort hjerte er en lidelse i hjertemuskulaturen. Det er en af de mest almindelige hjertelidelser hos katten. Det varierer meget, mest almindelige hjertelidelser hos katten. Det varierer meget, hvornår i kattens liv, sygdommen begynder at give symptomer, men hvornår i kattens liv, sygdommen begynder at give symptomer, men det sker sjældent i de første leve år. det sker sjældent i de første leve år.

Sygdommen betyder, at kattens hjertemuskulatur stille og roligt Sygdommen betyder, at kattens hjertemuskulatur stille og roligt vokser i tykkelsen. På et tidspunkt stiger trykket i hjertet, bl.a. på vokser i tykkelsen. På et tidspunkt stiger trykket i hjertet, bl.a. på grund af skillevæggen mellem de to hjertekamre, men også fordi grund af skillevæggen mellem de to hjertekamre, men også fordi hjertekammerets frie vægge når en tykkelse, hvor de blokerer for hjertekammerets frie vægge når en tykkelse, hvor de blokerer for blodets frie løb ud i hovedpulsåren blodets frie løb ud i hovedpulsåren

Page 7: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige sygdommeArvelige sygdommeHCM – Hypertrophic CardiomyapathyHCM – Hypertrophic Cardiomyapathy

Almindelig hos MCO – der findes DNA test for Almindelig hos MCO – der findes DNA test for denne race.denne race.Lidelsen nedarves dominant.Lidelsen nedarves dominant.

Er set hos mange andre racer – NFO, American Er set hos mange andre racer – NFO, American shorthair, BRI, RAG, PER/EXO, SPH og flere. shorthair, BRI, RAG, PER/EXO, SPH og flere. Arvegangen er her ikke kendt og der er pt. Ingen Arvegangen er her ikke kendt og der er pt. Ingen testtest..

Page 8: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige sygdommeArvelige sygdomme

HD - HofteledsdysplaciHD - Hofteledsdysplaci

Kendt hos store katte MCOKendt hos store katte MCOUdbredelse og arvegang ikke særligt kendt.Udbredelse og arvegang ikke særligt kendt.Hofteledsdysplasi er en arvelig lidelse, hvor hofteleddet er ustabilt. Dette Hofteledsdysplasi er en arvelig lidelse, hvor hofteleddet er ustabilt. Dette betyder, at ledhovedet ikke passer fint ind i ledskålen i bækkenet. Denne betyder, at ledhovedet ikke passer fint ind i ledskålen i bækkenet. Denne ustabilitet resulterer under opvæksten i en unormal vægtbelastning i ustabilitet resulterer under opvæksten i en unormal vægtbelastning i hofteleddet. Ledbrusken ødelægges og  ledhovedet og ledskålen vil gnide hofteleddet. Ledbrusken ødelægges og  ledhovedet og ledskålen vil gnide mod hinanden ved hver skridt med store smerter til følge. mod hinanden ved hver skridt med store smerter til følge.

Hofteledsdysplasi er en forholdsvis ny-opdaget sygdom hos katte.Hofteledsdysplasi er en forholdsvis ny-opdaget sygdom hos katte.

Arvegangen ikke endelig kendt, men det er nødvendigt med en kraftig Arvegangen ikke endelig kendt, men det er nødvendigt med en kraftig selektion. Der er forskellige programmer der forsøger at kortlægge og selektion. Der er forskellige programmer der forsøger at kortlægge og diagnosticere denne lidelse.diagnosticere denne lidelse.

Page 9: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige sygdommeArvelige sygdommePK - Pyruvate Kinase (PK) PK - Pyruvate Kinase (PK)

DeficiencyDeficiencyPyruvate kinase et et enzym, som er med til at danne energi i de røde Pyruvate kinase et et enzym, som er med til at danne energi i de røde blodlegemer. Deficiency betyder mangel, og som følge af mangel på blodlegemer. Deficiency betyder mangel, og som følge af mangel på dette enzym, vil mængden af røde blodlegemer gradvis blive mindre dette enzym, vil mængden af røde blodlegemer gradvis blive mindre og der opstår blodmangel (anæmi). og der opstår blodmangel (anæmi). 

Ved mistanke kan man måle blodprocenten. Som regel får man ikke Ved mistanke kan man måle blodprocenten. Som regel får man ikke mistanke om sygdommen, før katten bliver syg, hvilket sker omkring et mistanke om sygdommen, før katten bliver syg, hvilket sker omkring et års alderen.  års alderen.  

Sygdommen ses kun hos få katteracer, herunder abyssinier og somali. Sygdommen ses kun hos få katteracer, herunder abyssinier og somali.

Det er en arvelig sygdom, som optræder med et ikke dominerende Det er en arvelig sygdom, som optræder med et ikke dominerende arveanlæg.arveanlæg.

Der findes DNA test for ABY og SOM.Der findes DNA test for ABY og SOM.

Page 10: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige sygdommeArvelige sygdomme

PRA - Progressiv retina atrofiPRA - Progressiv retina atrofi

Forårsager blindhedForårsager blindhed

Konstateret hos flere racer f.eks. PER og SIAKonstateret hos flere racer f.eks. PER og SIAArvegang her ikke kendt.Arvegang her ikke kendt.

Hos ABY / SOM – nedarves ressecivt – DNA test tilgængelig – Hos ABY / SOM – nedarves ressecivt – DNA test tilgængelig –

gennem målrettet indsats fjernet på frivillig basisgennem målrettet indsats fjernet på frivillig basis..

Page 11: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige defekterArvelige defekter Manx halenManx halen Achondroplastic dværgvækstAchondroplastic dværgvækst Cryptorchisme/MonorchismeCryptorchisme/Monorchisme DøvhedDøvhed FladbrystethedFladbrystethed HårløshedHårløshed Patella luxationPatella luxation Polydaktil – flertåethedPolydaktil – flertåethed OsteochondrodysplasiaOsteochondrodysplasia HaleknækHaleknæk SkelenSkelen Unormale hofter hos hunkatteUnormale hofter hos hunkatte

Page 12: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige defekterArvelige defekter

Manx halenManx halen

MM – letalMM – letalMm – ManxMm – Manxmm normal mm normal

Page 13: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige defekterArvelige defekter

Achondroplastic dværgvækstAchondroplastic dværgvækst

Munchkin – FIFe vil ikke godkendeMunchkin – FIFe vil ikke godkende

Page 14: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige defekterArvelige defekter

Cryptorchisme/MonorchismeCryptorchisme/Monorchisme

Manglende eller fejlplacerede testiklerManglende eller fejlplacerede testikler

Kattene kan være fertile, men må ikke bruges Kattene kan være fertile, men må ikke bruges til avl.til avl.

Hunkatte kan ligesåvel bære anlæg for dette!!Hunkatte kan ligesåvel bære anlæg for dette!!

Arvegangen ikke kendt!!Arvegangen ikke kendt!!

Page 15: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige defekterArvelige defekter

DøvhedDøvhed

Hvide katte – placeret på samme gen som blå Hvide katte – placeret på samme gen som blå øjne hos hvide katte.øjne hos hvide katte.

Speciel arvegang / overlapSpeciel arvegang / overlap

Page 16: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige defekterArvelige defekter

FladbrystethedFladbrystethed

Killinger fødes med med sammenpresset ellerKillinger fødes med med sammenpresset ellerflad brystkasse.flad brystkasse.Killinger har åndedrætsbesær, dårlig vækst,Killinger har åndedrætsbesær, dårlig vækst,skader på de indre organer.skader på de indre organer.Killinger, der ikke er hårdt angrebet, kan komme sigKillinger, der ikke er hårdt angrebet, kan komme sigmen bør ikke bruges til avl.men bør ikke bruges til avl.Nedarves evt. polygenetisk eller dominant medNedarves evt. polygenetisk eller dominant medinkomplet penetrance.inkomplet penetrance.

Bør ikke indgå i avlen!!Bør ikke indgå i avlen!!

Page 17: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige defekterArvelige defekter

HårløshedHårløshed

Sphynx (SPH)Sphynx (SPH)forårsager nøgenhed forårsager nøgenhed

Peterbald (PEB) – Don Sphynx (DSP)Peterbald (PEB) – Don Sphynx (DSP)Forårsager hårtab der ender med den nøgne katForårsager hårtab der ender med den nøgne kat

Min. to forskellige generMin. to forskellige gener

Page 18: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige defekterArvelige defekter

Patella luxationPatella luxation

Løse knæskallerLøse knæskaller

Arvegang ikke kendt, men der ses en overvægtArvegang ikke kendt, men der ses en overvægt

af katte med HD blandt katte med løseaf katte med HD blandt katte med løse

knæskaller.knæskaller.

Page 19: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige defekterArvelige defekter

Polydaktil – flertåethed.Polydaktil – flertåethed.

Er en dominant lidelse.Er en dominant lidelse.Lidelsen kan akkumulere (blive værre med Lidelsen kan akkumulere (blive værre med

generationerne.generationerne.Alle katte med flertåethed bør ikke bruges i Alle katte med flertåethed bør ikke bruges i

avl!avl!Kendt hos MCOKendt hos MCO

Page 20: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige defekterArvelige defekter

Osteochondrodysplasia: Osteochondrodysplasia:

Et dominant gen der forårsager tiltagende led, knogle Et dominant gen der forårsager tiltagende led, knogle og brusk deformiteter.og brusk deformiteter.

Lidelsen nedarves dominant men med en variabelt Lidelsen nedarves dominant men med en variabelt udtryk (nogen gange kan den ikke ses)udtryk (nogen gange kan den ikke ses)

Scottish foldScottish fold Strukturen i brusken falder sammen og ørerne foldes Strukturen i brusken falder sammen og ørerne foldes

– men al brusk i katte er berørt og giver sammenbrud – men al brusk i katte er berørt og giver sammenbrud i alle led m.m. i alle led m.m.

Page 21: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige defekterArvelige defekter

Haleknæk –Haleknæk – (i større eller mindre omfang) (i større eller mindre omfang)

almindelige haleknæk (f.eks. SIA)almindelige haleknæk (f.eks. SIA)JBT, KBL, KBSJBT, KBL, KBS findes i stort set hele den østasiatiske findes i stort set hele den østasiatiske

kattebestand.kattebestand.kun kosmetiskkun kosmetisk

Page 22: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige defekterArvelige defekter

SkelenSkelen

KosmetiskKosmetiskDet menes at skelen er kædet sammen med Det menes at skelen er kædet sammen med

genet for SIA maske, og at SIA har en evne til genet for SIA maske, og at SIA har en evne til at se korrekt selvom de skeler.at se korrekt selvom de skeler.

SkelenSkelen

Page 23: Kristianssand 19. september 2010

Arvelige defekterArvelige defekter

Unormale hofter hos hunkatteUnormale hofter hos hunkatte

Hvis en hunkat behøver kejsersnit for at kunne føde, Hvis en hunkat behøver kejsersnit for at kunne føde, bør katte udelukkes fra avl.bør katte udelukkes fra avl.

Evt. kan en killing beholdes, men hvis den også har Evt. kan en killing beholdes, men hvis den også har problemer bør linien standses, da det sikkert er problemer bør linien standses, da det sikkert er medfødt / arveligt.medfødt / arveligt.

Page 24: Kristianssand 19. september 2010

Medfødte lidelserMedfødte lidelser

GanespalteGanespalteNavle brok (Hernia)Navle brok (Hernia)Skæv knoglebygningSkæv knoglebygning

Kan være tegn på indavlsdepression, men også Kan være tegn på indavlsdepression, men også forgiftninger, mangel på korrekte næringsstoffer, for forgiftninger, mangel på korrekte næringsstoffer, for meget varme m.m. i graviditeten.meget varme m.m. i graviditeten.

Page 25: Kristianssand 19. september 2010

Genetiske defekter og Genetiske defekter og sygdommesygdomme

””genetiske epedimier”genetiske epedimier”

hvad kan man så gøre som opdrætter.hvad kan man så gøre som opdrætter. for at besvare dette må vi se på forskellige for at besvare dette må vi se på forskellige

forhold, som kan være nyttige at kende til.forhold, som kan være nyttige at kende til.

Page 26: Kristianssand 19. september 2010

Forskellige begreberForskellige begreber

Genernes hyppighedGenernes hyppighed

Den effektiv poulationDen effektiv poulationdefinititiondefinititionstørrelsestørrelseset i forhold til indavl / grad af set i forhold til indavl / grad af

homozygothedhomozygothed

Page 27: Kristianssand 19. september 2010

Genernes hyppighedGenernes hyppighed

Først et eksempel:Først et eksempel:

Vi ser på genet for fortynding - D / dVi ser på genet for fortynding - D / d

Forudsætning – en population af fertile Forudsætning – en population af fertile katte på 100katte på 100

Page 28: Kristianssand 19. september 2010

Genernes hyppighedGenernes hyppighed

hver kat har et dobbelt sæt af hver kat har et dobbelt sæt af alleler for D / dalleler for D / d

i populationer er der således 200 i populationer er der således 200 pladser for enten D eller dpladser for enten D eller d

Page 29: Kristianssand 19. september 2010

Genernes hyppighedGenernes hyppighed

Vi forudsætter:Vi forudsætter:

at 40 af disse 200 er fyldt med at 40 af disse 200 er fyldt med d-genetd-genet

at 160 af disse er med D-at 160 af disse er med D-genetgenet

Page 30: Kristianssand 19. september 2010

Genernes hyppighedGenernes hyppighed

Genfrekvensen er så: Genfrekvensen er så:

For d-genetFor d-genet

40/200 = 0,20 = 20%40/200 = 0,20 = 20%For D-genet For D-genet

160/200 = 0,80 = 80%160/200 = 0,80 = 80%

Page 31: Kristianssand 19. september 2010

Genernes hyppighedGenernes hyppighed

Hvis populationen er i ligevægt erHvis populationen er i ligevægt er

sandsynligheden for at de tosandsynligheden for at de to

ressecive gener mødes i et individ ogressecive gener mødes i et individ og

resultere i blå killinger:resultere i blå killinger:

20 % X 20 % = 0,20 X 0,20 = 4 %20 % X 20 % = 0,20 X 0,20 = 4 %

Page 32: Kristianssand 19. september 2010

Genernes hyppighedGenernes hyppighed

Og for at et individ er heterozygot [ Dd ] / [ dD ]Og for at et individ er heterozygot [ Dd ] / [ dD ]

20 % X 80 % + 80% X 20% = 0,32 = 32 %20 % X 80 % + 80% X 20% = 0,32 = 32 %

Og for at et individ er homozygot sort – [ D D ]Og for at et individ er homozygot sort – [ D D ]

80 % X 80 % = 0,8 X 0,8 = 0,64 = 64%80 % X 80 % = 0,8 X 0,8 = 0,64 = 64%

Page 33: Kristianssand 19. september 2010

Genernes hyppighedGenernes hyppighed

Det er statistiske udregninger og de virker Det er statistiske udregninger og de virker hvis ellers alt andet er lige!hvis ellers alt andet er lige!

Hvis genfrekvensen er 20 % / 80 %Hvis genfrekvensen er 20 % / 80 %

Er det faktiske resultat:Er det faktiske resultat:

4 % / 32 % / 64 %4 % / 32 % / 64 %

Page 34: Kristianssand 19. september 2010

Genernes hyppighedGenernes hyppighed

Set fra den anden side!Set fra den anden side!

Kun et eksempel!!Kun et eksempel!!Vi har opdaget at 16% i en population har PRAVi har opdaget at 16% i en population har PRAder er resseciv (det er muligt, men her er detder er resseciv (det er muligt, men her er detbare et eksempel!!)bare et eksempel!!)

Fra udregningen ovenfor ved vi:Fra udregningen ovenfor ved vi:f x f = 0,16f x f = 0,16 - hvor f = genfrekvensen - hvor f = genfrekvensen

Page 35: Kristianssand 19. september 2010

Genernes hyppighedGenernes hyppighed

f x f = 0,16 - f = genfrekvensenf x f = 0,16 - f = genfrekvensen

vi løser så bare ligningenvi løser så bare ligningenf = kvadratroden af 0,16f = kvadratroden af 0,16f = 0,40f = 0,40

så kan vi udregne, hvor mange der erså kan vi udregne, hvor mange der erhetrozygot bærer af PRA genethetrozygot bærer af PRA genet

Page 36: Kristianssand 19. september 2010

Genernes hyppighedGenernes hyppighed

Genfrekvens for PRA = 40 %Genfrekvens for PRA = 40 %

Hyppighed af PRA bærer:Hyppighed af PRA bærer:

(0,40 X 0,60) + (0,60 X 0,40) = 48%(0,40 X 0,60) + (0,60 X 0,40) = 48%

Smart ikke – ville man have troet det?Smart ikke – ville man have troet det?

Altså - 64 % (48 % + 16 %) af populationen vilAltså - 64 % (48 % + 16 %) af populationen vil

være berørt selvom kun 16% viser lidelsen!!være berørt selvom kun 16% viser lidelsen!!

Page 37: Kristianssand 19. september 2010

Den effektive populationDen effektive population

Hvis vi forestiller os en population på 100Hvis vi forestiller os en population på 100med en ligelig fordeling af hanner og hunnermed en ligelig fordeling af hanner og hunner

At alle parringer er tilfældigeAt alle parringer er tilfældige At alle parringer producerer 2 killingerAt alle parringer producerer 2 killinger Så er den effektive population stadig 100.Så er den effektive population stadig 100.

Genpuljen svarer altså til 100 individerGenpuljen svarer altså til 100 individer

Page 38: Kristianssand 19. september 2010

Den effektive populationDen effektive population

Hvis så som eksempel forestiller os en Hvis så som eksempel forestiller os en fantastisk han der bliver brugt til det fantastisk han der bliver brugt til det yderste.yderste.

Han bliver parret til samtlige hunner i Han bliver parret til samtlige hunner i populationen.populationen.

Population på 1 hankat og 1000 hunkatte Population på 1 hankat og 1000 hunkatte

Page 39: Kristianssand 19. september 2010

Den effektive populationDen effektive population

Vi kan udregne den effektive populationVi kan udregne den effektive population

efter denne formel:efter denne formel:

1 / Ne = 1 / (4 X Nm) + 1 / (4 X Nf)1 / Ne = 1 / (4 X Nm) + 1 / (4 X Nf)

Ne = den effektive populationNe = den effektive populationNm = antallet af hankatteNm = antallet af hankatteNf = antallet af hunkatteNf = antallet af hunkatte

Page 40: Kristianssand 19. september 2010

Den effektive populationDen effektive population

Så med 1 hankat og 1000 hunkatteSå med 1 hankat og 1000 hunkatte

1 / Ne = 1 / (4 X 1) + 1 / (4 X100)1 / Ne = 1 / (4 X 1) + 1 / (4 X100)

Ne = 3,96Ne = 3,96

Svarer til 2 hankatte og 2 hunkatte!!Svarer til 2 hankatte og 2 hunkatte!!

Page 41: Kristianssand 19. september 2010

Den effektive populationDen effektive population

Denne form for extrem avl vil altid Denne form for extrem avl vil altid give en effektiv population der give en effektiv population der max svarer til 4 X antallet af det max svarer til 4 X antallet af det mindst repræsenterede køn mindst repræsenterede køn

Page 42: Kristianssand 19. september 2010

Den effektive populationDen effektive population

HannerHanner HunnerHunner NeNe

1010 9090 3636

2020 8080 6464

3030 7070 8484

4040 6060 9696

5050 5050 100100

Page 43: Kristianssand 19. september 2010

Hvad kan man gøreHvad kan man gøre

Ligevægt i populationen:Ligevægt i populationen:

1 / Ne = 1 / (4 X Nm) + 1 / (4 X Nf)1 / Ne = 1 / (4 X Nm) + 1 / (4 X Nf)

1 / Ne = 1 / (4 X 50) + 1 / (4 X 50)1 / Ne = 1 / (4 X 50) + 1 / (4 X 50)

Ne = 100Ne = 100

Page 44: Kristianssand 19. september 2010

Hvad kan man gøreHvad kan man gøre

Population I:Population I:

Genfrekvens for en lidelse = 50 %Genfrekvens for en lidelse = 50 %

0,50 X 0,50 = 0,25 = 25 %0,50 X 0,50 = 0,25 = 25 %

Vil vise lidelsenVil vise lidelsen

Page 45: Kristianssand 19. september 2010

Hvad kan man gøreHvad kan man gøre

Population II:Population II:

Genfrekvens for 5 forskellige lidelser = 5 X 10 %Genfrekvens for 5 forskellige lidelser = 5 X 10 %

5 X (0,10 X 0,10) = 0,05 = 5 %5 X (0,10 X 0,10) = 0,05 = 5 %

Vil vise lidelsenVil vise lidelsen

Page 46: Kristianssand 19. september 2010

Hvad kan man gøreHvad kan man gøre

Lad os nu forestille os:Lad os nu forestille os:

Lidelsen XX er ressecivLidelsen XX er resseciv

Genfrekvensen er 20 % Genfrekvensen er 20 %

Page 47: Kristianssand 19. september 2010

Hvad kan man gøreHvad kan man gøre

Vi har set at hvis genfrekvensen er 20% vil antallet afVi har set at hvis genfrekvensen er 20% vil antallet afkatte med gen for lidelsen fordele sig således:katte med gen for lidelsen fordele sig således:

genfrekvensgenfrekvensHomozygotHomozygot

ressecivresseciv heterozygotheterozygot uberørtuberørt

2020 4 %4 % 32 %32 % 64 %64 %

Page 48: Kristianssand 19. september 2010

Hvad kan man gøreHvad kan man gøre

Hvis vi i hver generation fjerner de katte der viser lidelsenHvis vi i hver generation fjerner de katte der viser lidelsenog kun avler på dem der ikke viser lidelsen:og kun avler på dem der ikke viser lidelsen:

genfrekvensgenfrekvensHomozygotHomozygot

ressecivresseciv heterozygotheterozygot uberørtuberørt

2020 4 %4 % 32 %32 % 64 %64 %

1616 2,56 %2,56 % 26.88 %26.88 % 70,56 %70,56 %

13,413,4 1,811,81 23,2723,27 74,9374,93

11,611,6 1,351,35 20,5520,55 78,0978,09

10,810,8 1,051,05 18,4318,43 80,5180,51

Page 49: Kristianssand 19. september 2010

Gen test / DNA testGen test / DNA test

Albinism Albinism B Blood Group B Blood Group Black coloration Black coloration Burmese (gene associated Burmese (gene associated

with color shading) with color shading) Chocolate-Brown Chocolate-Brown Cinnamon-Red Cinnamon-Red Dilute Coloration Dilute Coloration Hair length (3 of the 4 Hair length (3 of the 4

markers for hair length are markers for hair length are available now and the 4th available now and the 4th one will be available at a one will be available at a later date.) later date.)

Hypertrophic Cardiomyopathy Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) (Maine Coon) (HCM) (Maine Coon)

Hypertrophic Cardiomyopathy Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) (Ragdoll) (HCM) (Ragdoll)

Identity fingerprint Identity fingerprint Mucopolysaccharidosis MPSM Mucopolysaccharidosis MPSM

(Lysosomal Storage Disease) (Lysosomal Storage Disease) Mucopolysaccharidosis MPS1 Mucopolysaccharidosis MPS1

(Lysosomal Storage Disease) (Lysosomal Storage Disease) Paternity identity (parentage Paternity identity (parentage

verification), when needed verification), when needed Polycystic Kidney Disease (PKD) Polycystic Kidney Disease (PKD) Sex Markers Sex Markers Siamese points Siamese points