La multidisciplinarietà nelle mucopolisaccaridosi:

supporto dell’imaging nel percorso diagnostico

dott. Giovanni BRONDANISOS di DPT di Radiologia d’Urgenza ed EmergenzaAz. Ospedaliero-Universitaria di Udine

Insights Imaging 2013;4:443–459

MPS I - II - VI - VII

disostosi multiple

contratture articolari

MPS III

(simile)

in genere sintomi meno severi

riscontro tardivo dopo sintomi comportamentali e ritardo di crescita

Sottotipi di MPS

MPS IV

caratteristica e severa displasia

processo odontogeno displasico

ipermobilità articolare

• precoci e predominanti caratteristiche di maggior parte delle MPS

• grado di interessamento scheletrico variabile tra i vari sottotipi

Imaging

X-ray, CT, RM, (Ecografia)

• Rachide cervicale, toracico, dorso-lombare

• Anca ed estremità (AASS e AAII)

Neuroimaging

CT, RM

Imaging in MPS

Imaging cardiaco

Disostosi multiple

Insights Imaging 2013;4:443–459

Disostosi multiple - cranio

Disostosi multiple - torace

Disostosi multiple

Es.: X-ray arti inferiori

LDFA (lateral distal femoral angle)

• normale ~88°(85°-90°)

MPTA (medial proximal tibial angle)

• normale ~87 (85°-90°)

• MPS >90°Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine: An Interdisciplinary Approach 3 (2010) 109–118

Disostosi multiple - estremità

Genu valgum

ridotto sviluppo acetabolare

ridotto sviluppo della regione meta-epifisaria prossimale del femore

coxa valga

MPS I Hurler

attenuated MPS I, MPS II, III, IV e VI

Ricostruzione chirurgica

senza chirurgia -> progressiva instabilità articolare, dolore e sublussazione

tecnicamente, il successo chirurgico risulta più difficile in età adolescente-adulta, dopofusione della cartilagine triradiata ed in presenza di definitiva deformazione della testafemorale

• combinazione di osteotomia -> riposizionamento/riallineamento osseo e ottimizzazionedella meccanica articolare

• osteotomia pelvica (McNerney et al.)

• osteotomia femorale prossimale -> riduzione deformità in valgo

Displasia anca

Insights Imaging 2013;4:443–459Rheumatology 2011;50:v26-v33

AP

acetabular index (AI) normale se < 20°

Sharp’s acetabular angle normale se < 39°(patologico se > 42°)

centre-edge (CE) angle of Wieberg (>5 years of age) normale se > 20°

Displasia anca

Insights Imaging 2013;4:443–459

pressoché tutti i bambini con MPS I severa

cifosi: ridotta crescita ossea (riduzione altezza anteriore e superiore) delle prime vertebre lombari

• incastro anteriore

• retrolistesi dell’apice vertebrale

• erniazione anteriore del disco intervertebrale alla giunzione toraco-lombare

valutazione con metodo di Cobb

curve >40°mostrano tendenza alla progressione

stabilizzazione chirurgica al fine di bloccare la progressione della cifosi (di solito in MPS I e MPS VI)

Indicazioni alla chirurgia

• variabili (anche in relazione ai desideri dei familiari)

• cifosi > 70°

• scoliosi > 50°

• mielopatia

• età media di avvio all’intervento ~ 8 anni

trattamento per la scoliosi secondo indicazioni standard (compresa la fusione somatica anteriore)

Gibbo / Cifosi

Insights Imaging 2013;4:443–459Rheumatology 2011;50:v26-v33

Gibbo / Cifosi

Compressione midollare (cervicale)

JIMD DOI 10.1007/8904_2013_223

JIMD DOI 10.1007/8904_2013_223

Neurochirurgia

Compressione midollare (cervicale)

anomalo accumulo di mucopolisaccaridi negli spazi perivascolari e nelle unità neuro-assonali con alterazione della mielina

Neuroimaging

AJNR Am J Neuroradiol 2013;34:5–13

atrofia cerebrale e allargamento degli spazi extraventricolari

valutazione grado recentemente valutato per monitorare laprogressione di malattia e risposta alla terapia

• assente

• lieve (ampliamento della scissura silvan e interemisferica<3 mm, non coinvolgimento dei solchi)

• moderata (ampliamento di tutte le fissure e solchi tra 3-5mm con visualizzazione della cisterna mesencefalica)

• severa (ampliamento di tutte le fissure e solchi >5 mm con

perdita definitiva della differenziazione corteccia/sostanzabianca)

Neuroimaging

AJNR Am J Neuroradiol 2013;34:5–13Insights Imaging 2013;4:443–459

trattamento delle manifestazioni scheletriche di solito richiede intervento chirurgico (in anestesia)

distorsione delle vie aeree superiori -> difficoltà alla intubazione

• macroglossia

• ipertrofia adenoidi e tonsille

• blocco ATM

• stenosi tracheali (ipoplasia anelli cartilaginei)

Rischi chirurgici - imaging

Imaging CT

Minerva Anestesiol 2011;77:774-80

Imaging: quando?

Tempistica neuroimaging dipendente da sottotipo MPS e clinica

Rheumatology 2011;50:v26-v33

Conclusioni

• segni radiologici in caratteristici ma non patognomonici (no

diagnosi)

• non distinzione tra sottotipi di MPS

• utilità nel planning terapeutico e nel monitoraggio della terapia

(qualora presente)

– Mucopolissacaridosi, Udine 2014

Grazie per l’attenzione