La recherche sur les maladies rares à l’Institut Pasteur de Tunis

Qu’est-ce qu’une maladie rare?

Qu’est-ce qu’une maladie rare?• Une maladie est dite rare si elle touche 1 personne sur 2 000 • Prèsde8 000 maladies rares sont recensées dans le monde.• Ellespeuventêtresoitd’originegénétique(80%descas),auto-immune ou infectieuses. • 5 nouvelles maladiesraressontdécriteschaquesemainedansle monde.• Laplupartsedéclarentàlanaissanceetpeuventêtreinvalidantes etsouventlesmaladesensouffrenttouteleurvie.• Lestraitementsproposéspourcespathologiesselimitentàendiminuer lessymptômes

• En Tunisie,ondénombreplusque400 maladies rares / génétiques, dûsprincipalementàl’habitudesocialedesmariagesconsanguins.• Cesmariagesappauvrissentlepatrimoinegénétiquedelapopulation, carilsaugmententlafréquencedesvariantsdugènemalsainquipeuvent conduireàl’apparitiond’unemaladierare/génétique.

La Recherche sur les Maladies rares à l’Institut Pasteur de Tunis LelaboratoiredeGénomiqueBiomédicaleetOncogénétiqueà l’IPTmènedes recherches sur les maladies rares / génétiques de la Tunisie pourdévelopperdesoutilsdedépistageetdepréventionde l’handicapsévèred’originegénétique.

Les recherches concernent les maladies héréditaires du métabolisme(diabète…), les maladies neurosensorielles ( surdité, cécité..), cardio-génétiques, génodermatoses (Ichtyose, Mal de Meleda , Epidermolysebulleusedystrophique,XerodermaPigmentosum-XP…).UneétuderécentesurXP(maladiedesenfantsdelalune)montrequedanscertainesrégionsdelaTunisielesfréquencesdesmaladessont10foisplusimportantesqu’enEurope,et80%desenfantsatteintssontissusdemariagesconsanguins.

Grâce à son expertise sur les maladiesrares,l’IPTs’estvuattribuéparlaFondationfrançaise pour les maladies rares et laTWAS(TheWorldAcademyofSciences)l’organisationd’uncolloquescientifiqueenseptembre2014àTunis,surl’importanced’étudierlesmaladiesraresdanslespaysendéveloppement,enparticulierdans les régionsméditerranéennes.

Lajournéemondialedesmaladiesraresestunévénementannuel desensibilisationcoordonnéeparEURORDISauniveauinternationaletparlesalliancesnationalesetlesorganisationsdepatientsauniveaunational.Le28février2014marquela7èmeéditiondelajournéeinternationaledesmaladiesrares(RareDiseaseDay).Lethèmedel’année2014est:

Liens utiles www.ojrd.com

www.rarediseases.orgwww.xp-tunisie.org.tn

www.amt-tunis.orgwww.1enfant1espoir.net

www.werathah.com

A l’occasionde la journéemondialedesmaladies rares, l’InstitutPasteurdeTunis, leprojeteuropéen Genomedika et l’association «la Recherche enAction» se proposent d’éditer cedocumentpoursensibiliserlegrandpublicàlaproblématiquedesmaladiesrares.

danslesrégionsméditerranéennes.

Ensemble pour mieux accompagner les malades.