Egzaminui1.Genetikos mokslo vystimosi raida ir reikšmė Biologijos mokslas per pastaruosius dešimtmečius vystėsi labai intensyviai. Taikant naujuosius biofizikos, biohemijos ir technikos pasiekimus, mokslininkai tiria svarbiausius gyvybinius procesus molekuliniame lygyje. Dideli nuopelnai šioje srityje priklauso jaunai biologijos šakai – genetikai. Genetika atsirado 1990 metais.Genetika – mokslas apie organizmų sandaros ir funkcijų paveldimumą bei kintamumą bei genetinės (paveldimos) medžiagos sandarą. Genetikos pradininkas yra Gregoras Mendelis, kuris atlikdamas bandymus su žirniais, nustatė, kad kiekvienas iš tėvų palikuoniui perduoda ne patį požymį,bet tam tikrą paveldimą faktorių, nulemintį tą požymį.Reikšmė:

Pažintinė genetika – padeda pažinti, suvokti svarbiausias gyvosios gamtos savybes (paveldimumą, kintamumą, individualiosios raidos mechanizmus).

Medicininė – ji atskleidžia paveldimų ligų esmę, susirgimo tikimybę, galimus gydymo būdus. Paveldimosios ligos, imunitetas yra ne tik žmonių bet ir žmogaus auginamų naminių gyvūnų bei žemės ūkio augalų problema.

Taikomoji – molekulinių genetinių metodų pagalba galima vykdyti organizmų atranką ir paranką, gauti augalus ir gyvulius labai produktyvius ir be paveldimų ligų.

Ekologinė – genetika yra pagrindas svarbioms genetinėms problemoms, tarp jų pagrindinei ekologijos problemai – organizmo santykio su aplinka problemai spręsti. Genetiniais metodais nustatomas aplinkos ir vidinių veiksnių genotoksiškumas, numatomos priemonės jam sumažinti ar net visiškai jo išvengti.

2.Genetiniai objektaiGenetinis objektas - tai gyvi organizmai, su kuriais yra atliekami genetiniai tyrimai. Jais gali būti mikroorgnizmai, audinių kultūros, augalai, vabzdžiai, laboratoriniai gyvūnėliai, žemės ūkio gyvūliai, žmogus.Reikalavimai: genetinis objektas turi turėti trumpą vystymosi ir dauginimosi ciklą, būti pakankamai vislus, turi išsiskirti fenotpiniais požymiais, būtų galima be ypatingų pastangų su juo eksperimentuoti, t.y. kryžminti, dauginti ir t.t).Mikroorganizmai: virusai, bakterijos, fagai. Svarbų vaidmenį genetiniuose tyrimuose suvaidino bakterijos žarnyno lazdelė Esherichia coli ir Salmonela neurospora. Salmonelos neurosporos skilimo periodas trunka 20 min, tdl per parą galima gauti milijonus palikuonių.Mikroorganizmų tyrimai leido išsiaiškinti:

DNR ir RNR vaidmenį paveldimos informacijos perdavimui Genetinį kodą Baltymų sintezės mechanizmą Transformacijos ir transdukcijos reiškinius

Augalai: genetiniams tyrimams plačiai naudojami žirniai, vakarinė kvaputė, žiovenis, kukurūzai, kviečiai, avižos, durnaropė ir t.t. mendelis atliko bandymus su žirniais. Suformulavo ir paskelbė požymių paveldėjimo dėsningumo teoriją, kuri ir db galioja visoje gyvoje gamtoje.Žirniai turi 14 chromosomų . tai yra savdulkis augalas, kurio požymių perdavimui neturi įtakos kitų augalų žiedadulkės. Žirniai yra dirbtinai kryžminami ir gamtoje sutinkama lb daug žirnių veislių, besiskiriančių vienu ar keliais požymiais. Žirniai yra pakankamai vislūs. Vienoje ankštyje būna iki 10 grudų, o ant vieno augalo iki 20-30 ankščių.Audinių kultūros: yra tinkamos tiek augalinės, tiek gyvulinės kilmės audinių ląstelės, kurios auginamos specialiose terpėse.Ląstelių auginimas: pirmu etapu audiniai susmulkinami, vėliau veikiami fermentais (tripsinu). Poto dalis ląstelių perkeliama į mitybinę terpę ir auginama termostate 37°C temperatūroje.ląstelės dalijasi mitotiniu būdu, vyksta mitozė ir susidaro kelios dešimtys tūkstančių ląstelių.Pirmiausia galima tyrinėti ląstelės sandarą, stebėti mitotinį procesą bei tyrinėti ląstelės organoidų funkcinius ryšius, tyrinėti hormonų ir fermentų veiklą, atlikti genetiškai tolimų rūšių hibridizaciją. Ląstelės genomą galima veikti įvairiais fizikiniais, cheminiais ir biologiniais faktoriais ir galima nustatyti šių poveikių trukmę, stiprumą bei charakterį. Jas galima naudoti biologiškai aktyvių medžiagų sintezei.Vabzdžiai: plačiai naudojama vaisinė muselė - drozofila. Tomas Morganas 1911 metais, atlikęs tyrimus su musele drozofila, suformulavo ir paskelbė chromosominę paveldimumo teoriją. Išsiaiškino genų sukibimo esmę, su lytimi susijusių požymių paveldėjimą, krosingoverio reiškinį, genų alelizmą, genetinių žemėlapių sudarymo principus bei kitus reiškinius.Drozofila – tai pilka, nedidelė 3mm muselė, kuri turi raudonas akis ir gana ilgus sparnus. Tokią muselę galima

užauginti laboratorijose. Receptūra mitybinei terpei:

Vandens - 200mlRazinų – 70-80 gAgaras – 3g

Vanduo – 200mlVirtų bulvių – 100gRazinų – 70-80 gCukraus – 5 gAgaras – 3g

Drozofilų patelės ir patinėlio skirtumai: patelės didesnės už patinėlius, pas pateles yra siauručiai ruoželiai ant pilvo ir daugiau, o pas patinėlius mažiau ir platesni, pas pateles pilvelis smailas, o patinėlius – ovalus.Muselių vystymasis: jas auginame specialiose maistinėse terpėse, termostatuose 37°C. Per parą patelė padeda per 50 – 80 kiaušinėlių, o per 3 paras gali sudėti 1000 palikuonių. Gimusi muselė po 8h gali būti apvaisinta.Drozofila turi 4 poras chromosomų, beto jos lervų seilių liaukose yra gigantinė politeninė chromosoma. Taip pat drozofilų yra apie 400 mutantinių formų: akių spalvos, sparnų formos, šerelių skaičiaus ir formos mutacijos.Žemės ūkio ir laboratoriniai gyvūnai: pelės, žiurkės, galvijai, arkliai, kiaulės, avys, ožkos, taip pat tinka ir paukščiai. Atliekami įvairūs kryžminimai ir giminingas poravimas, tiriama įvairių faktorių įtaka organizmui, vykdoma selekcija genetinių markerių pagalba, tiriamas DNR mikrosatelitų polimorfizmas, kuriami transgeniniai gyvūnai, klonuojami gyvūnai.Žmogus: tai sudėtingiausias genetinių tyrimų objektas. Yra rastos gen mutacijos, kurios lemia paveldimų susirgimų atsiradimą, išaiškinta paveldimų susirgimų geneologija, sudaryti genų žemėlapiai, klonuojamos ląstelės, bet tik organu transplantacijos tikslais.Žmogus nepalankus genetiniams tyrimams todėl, kad:

Atsiranda neišsprendžiamų etinių problemų; Žmogaus kartos keičiasi ne ankščiau kaipvieną karta per 25 metus; Žmonės augina po ne daug vaikų;

3.Ląstelės sandara ir atskitų jos organoidų funkcijos bei reikšmė paveldimumo ir kintamumo procesuoseLąstelės organoidai: branduolys, citoplazma, mitochondrijos, plastidės, endoplazminis tinklas, achromatinis verpstės siūlas, centriolės, mikrovamzdeliai, Goldžio aparatas, lizosomos.Branduolys – svarbiausias ląstelės organoidas, kuris saugo, atgamina ir perduoda genetinę informaciją. Jo f-ja – padvigubinti genetinę medžiagą, palaikyti jos pastovią struktūrą ir ląstelei dalijantis paskirstyti genetinę medžiagą.Citoplazma – joje yra mitochondrijos ir plastidės. Dėl šių organoidų palikuonių požymiai paveldimi tik iš motinos. Toks paveldėjimo būdas vadinamas citoplazminiu paveldimumu.Mitochondrijos – susideda iš 2 membranų. Tai ląstelės kvėpavimo traktas, juose randama DNR yra žiedinės formos ir turi svarbią genetinę informaciją. Ląstelei dalijantis jos pasidalija į lastelės polius, o po to – į dukterines ląst. Suyra kas 10 dienų ir atsinaujina.Plastidės – augalinėse ląstelėse. Jose yra DNR, RNR ir intarpai. Panašios į mitochondrijas. Jos dalyvauja fotosintėzes procese, turi nuosavą DNR ir nepriklausomai nuo branduolio nulemia paveldimus požymius.Ribosomos – dalyvauja genetinės inf. realizavime. Išsidėsčiusios ant endoplazminio tinklo arba laisvos. Dalyvauja baltymų sintėzėje.Endoplazminis tinklas – gali būti lygusis ir šiurkštusis. Randama citoplazmoje. Genetiniame procese svarbus tuo, jog ant jo išsidėsto ribosomos,o jose vyksta baltymų sintezė.Chromatines verpstės siūlai – dalyvauja genetinės inf. atsinaujinimo procese.Centriolės – dalyvauja pasiskirstant chromosomoms į dukterines ląsteles.Mikrovamzdeliai – taip pat dalyvauja pasiskirstant chromosomoms į dukterines ląsteles dalijantis ląstelei.Visi kiti likę organoidai dalyvauja lastelės fiziologiniuose procesuose, bet nesvarbūs paveldimumui. Goldžio aparatas, lizosomos.4.Chromosomos morfologinė sandara ir tipaiChromosoma sudaryta iš 2 chromatidžių , centromeros. Galuose randamos telomeros (saugo chromosomų galus nuo suirimo ir išsilydimo, padeda chromosomoms nustatyti vietą branduolyje, leidžia išlaikyti chromosomų ilgį per daugelį kartų). Telomerų ilgio sumažėjimas gali nulemti senėjimo procesus.Chromosomų tipai:

Metacentrinė (centromera yra centre) Submetacentrinė ( nelygiapetė chromosoma) Akrocentrinė (kai centromera chromosomos gale)

5.Chromosomos biocheminė sandaraChromatinas - medžiaga esanti ląstelės branduolyje. Chromatino paskirtis saugoti paveldimą informaciją. Jis sudarytas iš DNR, šiek tiek RNR ir baltymų. Baltymai skirstomi į 2 klases: histoninius ir ne histoninius. Tiriant chromatino struktūrą, nustatytas jo struktūrinis vienetas – nukleosoma. Žinduolių nukleosoma sudaryta iš 8 šerdies histoninių baltymų, apie kurias apsisuka DNR molekulė 2 kartus. Šerdies histonai žymimi: H2A, H2B, H3, H4.Histonai – mažo molekulinio svorio baltymai, turtingi lizinu.6.Gigantinė politeninė chromosomaRandamos specifiniuose audiniuose (pvz.: drozofilų lervų seilių liaukų ląstelėse, žarnų epitelio ląstelėse ir kt.Jos yra lb storos, sudarytos iš daugybės šalia prigludusių DNR grandinėlių ir ilgos (70-200 kartų didesnės nei normalios) chromosomos. Pirmą kartą jos buvo atrastos mokslininko Balbiani 1881 metais vabzdžių seilių liaukose, tdl dar yra žinomos kaip seilių liaukų chromosomos. Bet jų svarba buvo suprasta 1930 metais po intensyvaus mokslininko Painterio tyrinėjimų.Gigantinės chromosomos taip pat buvo atrastos daugelyje jaunų augalų embrionų, bet augaluose jos neturėjo tokio specifinio ruožuotumo kaip seilių liaukų gigantinės chromosomos. Gigantinės chomosomos sudarytos iš tamsių ruoželių, kurie atskirti santykinai šviesiais ar visai nedažytais tarpruožiniais tarpais. Ruožai drozofilų gigantinėje chromosomoje matomi ir be specifnio dažymo, bet nudažius jie matomi dar aiškiau ir ryškiau. Drozofiloje galima išskirti apie 500 ruožų.Tam tikrose organizmo vystymosi stadijose gigantinių chromosomų ruožai padidėja pagal savo diametrą, t.y. išsipučia ir suformuoja struktūras, vadinamas pufais arba Balbiani žiedais.Pufai susidaro tose chromosomos vietose, kuriose yra veikliausi genai. Juose DNR yra dekonsensuota ir vyksta intensyvi RNR sintezė.Gigantinės chromosomos sudarytos iš daugelio gijų, kiekviena kurių yra viena chromatidė. Dėlto gigantinės chromosomos dar vadinamos politeninėmis chromosomomis.7.“Lempos šepetėlių“ tipo chromosomaŠis keists pavadinimas buvo duotas tdl, kad chromosomos panašios į šepečius, kuriais buvo valomos žibalinės lempos praeitame šimtmetyje. Pirmą kartą atrastos 1882 metais mokslininko Felingo.Jos yra randamos kai kurių stuburinių gyvūnų (tokių kaip ryklių, roplių ir paukščių ) bei kai kurių bestuburių (tokių kaip vabzdžių) ovocituose (lytinėse ląstelėse).Kiekviena lempos šepetėlių tipo chromosoma turi centrinį ašies regioną, kur abi chromatidės yra smarkiai kondensuotos. Kiekviena chromosoma turi kelias chromomeras per visą ilgį. Nuo kiekvienos chromomeros skirtingomis kryptimis išeina po pora kilpų. Viena kilpa representuoja vieną chromatidę arba kitaip sakant DNR molekulę. Kilpų poros susidaro išsivyniojant chromatino siūlams, kurie chromomerų stadijoje yra smarkiai spiralizuoti. Vienas kilpos galas visada storesnis (storasis galas) nei kitas (plonasis galas). Plonajame gale visada vyksta intensyvi RNR sintezė, t.y. ten randami aktyvūs genai.8.Chromosomų dažymo metodai

Dažymas Gimzos dažais. Chromosomos nusidažo rausvai violetine spalva per visą savo ilgį. Šis dažymo būdas naudojamas chromosomų skaičiui bei struktūros pokyčiams nustatyti. Fluolescentrinis chromosomų dažymo būdas (Fish metodas). Pagrįstas chromosomų dažymu florescentriniais dažais. Leidžia nustatyti atskirą chromosomą ar chromosomos genetinę sritį švytinčiais dažais ir tiksliai analizuoti matomą vaizdą, pagrįstą chromosomų dažymu. Tokiu būdu galima lengvai rasti mus dominančią chromosomų porą ir matyti chromosomų persitvarkymus. Taikoma norint pažiūrėti kurioje chromosomoje randasi genas. Seserinių chromatidžių mainai (SCM metodas). Šio dažymo būdu pridedamas BDU (bromdezoksiuridino), kuris DNR replikacijos metu integruojasi į DNR grandinėlę, dėl to kiekvienos rinkinio chromosomos viena chromatidė nusidažo šviesiai violetine, kita – tamsiai violetine spalva. Šis chromosomų dažymo metodas naudojamas įvertinant gamtos taršos, vaistų ir virusų genotoksinį poveikį organizmui. G dažymas. Chromosomos yra veikiamos tripsinu, kuris pašalina dalį chromosominių baltymų, tdl chromosomos įgyja skersaruožuotumą, kuris yra specifinis skirtingų rūšių augalų ir gyvūnų kariotipams. Tdl jo pagalba galima atpažinti homologines chromosomas, sudaryti chromosomų rinkinio idiogramas, identifikuoti chromosomų pakitimus. R dažymas. Kultivavimo metu į terpę įlašinama BDU, kuris sukelia diferencinę spiralizaciją per

visą chromosomos ilgį, dėl to akridino oranžiniu dažu nudažytos chromosomos įgyja fluorescuojantį skersaruožuotumą. Šis dažymo būdas naudojamas identifikuoti įvairius chromosomų pakitimus. Diferentinis C dažymas. Apima DNR denatūraciją ir renatūraciją, t.y. grandinėlių susijungimą ir atsiskyrimą, paeiliui veikiant rūgštimi ir šarmu. Nusidažo chromosomos tamsiais ir šviesiais blokais. Naudojamas atpažinti lytines chromosomas bei chromosomų pakitimus.

9.Chromosomų preparatų paruošimasCitogeniniams tyrimams reikia paruošti chromosominius preparatus. Susideda iš šių fazių:

Mėginio paėmimas. Reikalingas kraujas. Kad paimti kraują naudojami vakutaineriai su konservantu heparinu. Jis reikalingas tam, kad nekrešėtų kraujas. Transportavimas. Kraujo mėginį reikia pristatyti per 24h. Laikyti ne mažesnėje kaip 4°C ir ne aukštesnėje kaip 38°C temperatūroje. Kultivavimas. Leukocitų ląstelės auginamos mitybinėse terpėse termostatuose 38°C 72h. Leukocitų ląstelių veikimas kolchicinu. Kolchicinas – cheminis praparatas stabdantis ląstelės augimą. Ląstelės veikimas hipotoniniu tirpalu. Šis tirpalas praardo branduolį ir chromosomos pabyra. Chromosomų fiksavimas. Naudojamas fiksažas, kuris pagamintas iš metanolio ir acto rūgšties. Preparatų gamyba ant ųvarių ir nuriebalintų objektyvinių stiklelių. Dažymas. Dažoma Gimzos būdu. Chromosomos nusidažo rausvai violetine spalva.

Chromosomų preparatai ruošiami dviem būdais: tiesioginiu ir netiesioginiu.Tiesioginis būdas – chromosomų preparatai ruošiami iš organinių audinių (kaulų čiulpų, limfinių mazgų, blužnies), kuriuose intensyviai vyksta ląstelių dalijimasis ir randamas didelis mitozių kiekis, net ir nenaudojant ląstelių dalijimąsi skatinančios medžiagos – mitogeno.Netiesioginis būdas – chromosomų preparatai ruošiami iš periferinio kraujo, naudojant ląstelių dalijimąsi skatinančią medžiagą – mitogeną. 10.Kariotipas. Galvijų, kiaulių, arklių, avių ir ožkų chromosomų rinkiniaiKariotipas - Tai chromosomų rinkinys, būdingas tam tikrai augalų ar gyvūnų rūšiai, susiformavęs evoliucijos eigoje, besiskiriantis chromosomų skaičiumi, morfologine sandara ir chromosomų dydžiu.

Galvijas turi 60 chromosomų, iš jų 58 autosomos ir 2 lytinėsAutosomos – akrocentrinėsLytinės X - didelis submetacentrikasLytinė Y – mažas metacentrikas

Kiaulės turi 38 chromosomas, iš jų 36 autosomos ir 2 lytinėsAutosomos: 4 poros – metacentrikės 9 poros - submetacentrikės 6 poros – akrocentrikėsLytinės X - didelis metacentrikasLytinė Y – mažas metacentrikas

Arkliai turi 64 chromosomas, iš jų 62 autosomos ir 2 lytinėsAutosomos: 13 porų – metacentrikės 18 porų – akrocentrikėsLytinės X - didelis metacentrikasLytinė Y – mažas akrocentrikas

Avys turi 54 chromosomas, iš jų 52 autosomos ir 2 lytinėsAutosomos: 3 poros – metacentrikės 24 poros – akrocentrikėsLytinės X – dižiausias telocentrikas (akrocentrikas)Lytinė Y – mažas metacentrikas

Ožkos turi 60 chromosomų, iš jų 58 autosomos ir 2 lytinėsAutosomos: akrocentrikėsLytinės X – akrocentrikėLytinė Y - mažas metacentrikas

Vištos turi 78 chromosomas, iš jų 76 autosomos ir 2 lytinės ( vištų ZW; gaidžių ZZ)

Autosomos: 7 poros makro chromosomos Likusios mikro chromosomosLytinės X – didelis telocentrikas

Lytinė Y – mikrochromosoma11.Chromosomų skaičiaus pakitimai – genominės mutacijosGenominės mutacijos – tai kai pakinta chromosomų skaičius. Yra skiraima:

Poliploidija – kai chromosomų skaičius kinta ištisais kartotiniais chromosomų rinkiniais (2n, 3n ir t.t.). Dažnai susidaro dėl tarprūšinio kryžminimo. 47 % augalų yra poliploidai. Heteroploidija (aneuploidija) – kai chromosomų rinkinys sumažėja ar padidėja 1-2 chromosomomis. Prie heteroploidijos galima priskirti:

o Monosomija - kai individas turi vieną chromosomą vietoj poros (2n-1)o Trisomija – kai yra 3 chromosomos vietoj poros (2n + 1)

12.Chromosomų struktūros pakitimai – chromosominės aberacijosDelecija, spraga, inversija, insercija, duplikacija, translokacija.Delecija – tai chromosomos dalies iškritimas. Iš chromosomos vidurio iškritęs segmentas lipnus abiem galais, tdl iš jo gali susidaryti žiedas. Stambios delecijos letalios, kartais naudingos.X chromosomos delecija būdinga arkliams, galvijams. Klinikiniai požymiai yra reprodukcijos sutrikimai.Duplikacija – kai chromosomoje segmentas yra padvigubėjęs ar patrigubėjęs. Didelių segmentų duplikacijos gali sumažinti organizmo gyvybingumą. Dėl kai kurių genų duplikacijų organizmai tampa atsparesni įvairiems aplinkos poveikiams.Inversija – kai chromosomos segmentas pasisuka 180°. Yra kelios inversijų rūšys:

paracentrinė inversija – kai pasisukantis 180° chromosomos segmentas neturi centromeros. Pericentrinė inversija – kai invertuotame segmente yra centromera.

Genetinės medžiagos lieka tiek pat, bet pakinta genų vieta. Pakitusi genų veikla, letalumas prikaluso nuo padėties efekto. Pasireiškia kiaulių 8 chromosomos paracentrinė inversija, galvijų 14 ir lytinės X chromosomos pericentrinės inversijos bei vištų 2 chromosomos pericentrinė inversija.Insercija – kai chromosomos segmentas perkeliamas iš vienos vietos į kitą toje pačioje chromosomoje arba atsiranda įvairiais būdais įsiterpusi svetima DNR. Priskiriama prie viduchromosominių translokacijų. Galvijams gali būti 16 chromosomos insercija.Translokacijos – visi pokyčiai, kai chromosomos segmentas pakeičia vietą.

Viduchrominės – kai chromosomos segmentas pakeičia vietą iš vienos vietos į kitą toje pačioje chromosomoje arba iš vienos homologinės į kitą homologinę chromosomą. Tarpchromosominės – kai chromosomos segmentas perkeltas iš vienos nehomologinės chromosomos į kitą nehomologinę chromosomą.

Robertsono translokacijos atsiranda susiliejant nehomologinių chromosomų centromeroms.Galvijų 1 ir 29 chromosomų translokacija: karvėms – sumažėjęs apvaisinimas, kiaušialąstės su defektais, jei apsivaisina, tai žūsta po 90 dienų, pasikartoja ruja. Buliams – sumažėjusi spermatozoidų koncentracija spermoje, sutrikę reprodukcinės savybės.13.Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimaiLemia reprodukcijos sutrikimus:

lytinių organų nepilną išsivystymą lytinių organų nebuvimą nevaisingumą skirtingų lyčių fenotipo buvimo

Lytinių chromosomų aneuploidija XO – gyvuliai sterilūs, patelės fenotipas. Būdinga arkliams, avims, kiaulėms, šunims, katėms XXXY – vyriškas fenotipas, hiperseksualūs. Arkliams, kiaulėms. XXX chromosomos trisomija – galvijams patelės dažnai vaisingos, o palikuonys ir su normaliu

kariotipu ir trisomikai. Arkliams – patelės nevaisingos. XXY sindromas – vyriškos lyties individai turi pridėtinę X chromosomą. Būdinga galvijams, kiaulėms,

avims. Klinikiniai simptomai: sėklidžių hipoplazija, oligospermija, azospermija. XYY sindromas – vyriškas individas turi pridėtinę Y chromosomą. Galvijams – prasta sperma, vaisingi. XY – moteriška lytis. Moteriškas fenotipas. Arkliai, galvijai, avys, katės. XX- vyriška lytis. Vyriškas fenotipas. Arkliai, ožkos, kiaulės, šunys. Varpa ir kapšelis normalaus dydžio

ar mažesni, sėklidės dažniau mažesnės, sėklidėse nerandama spermatogonijų, nevaisingi.14.Žemės ūkio gyvulių chromosominės ligos ir ydos, jų tyrimo metodaiGyvunu paveldimos ligos ir ydosPaveldimi susirgimai – morfologiniai, funkciniai ir biocheminiai pakitimai, atsirade del pokyciu genetineje

informacijoje. Paveldima patologija gali pasireiksti ivairiomis organu ir audiniu anomalijomis, abortais, vislumo sumazejimu, ivairiais funkciniais negalavimais arba medziagu apykaitos ligomis.Dvi susirgimu grupes: chromosomines ir genines ligos.Gyvunu chromosomines ligos ir ydos dazniausiai sukelia ivairius reprodukcijos sutrikimus. Zenklus gametu genetiniai defektai, ypac chromosomu skaiciaus pakitimai ir daugybines aberacijos, salygoja nevaisinguma. Tokiu atveju vyksta prezigotine selekcija ir sutrinka apvaisinimo procesas. Mazi gametu genetiniai defektai salygoja anomalijas, abortus, lytiniu organu ir lytinio ciklo sutrikimus.15.Mitozėtai netiesioginis ląstelės dalijimasis, būdingas somatnėms (autosominėms) ląstelėms. Po mitozės iš vienos motininės ląstelės susidaro dvi dukterinės ląstelės, turinčios tokį patį kiekį ir tokio pat tipo chromosomas kiap ir motininė ląstelė. Tokios chromosomos vadinamos diploidiniu rinkiniu ir žymimas 2n.Chromosomų dvigubėjimas vyksta interfazėje. Joje galima išskirti tris stadijas: G1, S, G2. Ruošdamosis dalytis ląstelėse G1 stadijos metu daugėja citoplazmos, ląstelės auga. DNR replikacija ir chromosomų dvigubėjimas vyksta S stadijos metu. G2 stadijos metu ląstelė pasiruošia mtozei, vyksta būdingi paruošiamieji metaboliniai procesai. Šios stadijos metu kiekviena chromosoma jau yra sudaryta iš dviejų identiškų elementų – chromatidžių. Mitozė kartu su interfaze sudaro ląstelės mitozės ciklą, kurio trukmė skirtingų audinių ląstelėse įvairi, be to priklauso ir nuo aplinkos poveikių.Kai kurios ląstelės (pvz., odos) dalijasi visą organizmo amžių. Kitos ląstelės gali nustoti dalintis prieš bet kurią iš interfazės stadijų – sakoma, kad jos yra G0 stadijoje. Mitozė skirstoma į keturias fazes: profazę, metafazę. Anafazę ir telofazę.Profazė: vyksta laipsniška chromosomų kondensacija. Jos tampa matomos šviesiniu mikroskopu. Kiekviena siūlinė chromosoma sudaryta iš dviejų chromatidžių, sujungtų centromera. Išnyksta branduolėlis, kurio turinys pasklinda po visą branduolį. Formuojais mitozės kompleksas su achromatine verpste. Sutrūkinėja branduolio apvalkalėlis.Metafazė: chromosomos, centromeromis susijungusios su achromatinės verpstės siūlais, išsidėsto vienoje plokštumoje (sudaro metafazinę plokštelę). Chromosomos maksimaliai kondensuotos, jų struktūra ryškiausia.Anafazė: tai trumpiausia mitozės fazė. Kiekvienos chromosomos seserinės chromatidės atsiskiria per jas jungusią centromerą(chomatidės tampa chromosomomis) ir juda į skirtingus polius.Telofazė: du chromosomų rinkiniai susitelkia priešinguose vepstės poliuose. Chromosomos dekondensuojasi, pailgėja ir įgauna pirminę interfazinę struktūrą. Formuojais branduolių apvalkalėliai, atsiranda branduolėlis. Įvyksta citokinezė (ląstelės dalijimasis) – citoplazma pasidalija į dvi dalis.Mitozę ypač patogu tirti pagrindinėse dygstančių sėklų šaknelėse, stiebų augimo kūgeliuose. Lb svarbu sudaryti palankias aplinkos sąlygas, būtinas normaliam augalo augimui ir vystymuisi, taip pat fiksuoti tinkamo ilgio šakneles, kurios įvairių rūšių augalų yra skirtingos.16.Mejozėnetiesioginis ląstelės dalijimasis, būdingas lytinėms ląstelėms. Po mejozės iš vienos motininės ląstelės susidaro keturios dukterinės ląstelės, turinčios perpus mažesnį chromosomų rinkinį rinkinį, kuris vadinamas haploidiniu ir žymimas n.Interfazės metu vyksta DNR replikacija – chromosomų dvigubėjiams.Mejozės procesas susideda iš redukcinio ir ekvacinio ląstelių dalijimosi. Pirmam redukciniam ląstelių dalijimuisi būdingos tokios pačios fazės kaip ir mitozei.Išskirtinis bruožas i labai ilga I profazė, kurioje galima išskirti penkias stadijas

Leptotena – ilgi chromosomų siūlai kondensuojasi, spiralizuojasi, tampa matomi šviesiniu mikroskopu. Zigotena – vyksta homologinių chromosomų suartėjimas- konjugacija, susidaro sinaptoneminis kompleksas. Tokios poromis susijungusios chromosomos vadinamos bivalentu. Kiekvienas bivalentas yra sudarytas iš kelių chromatidžių. Pachitena – homologinės chromosomos (ne seserinės chromatidės) apsikeičia savo fragmentais. Šis reiškinys vadinamas krosingoveriu. Diplotena – chromosomos pradeda atsiskirti viena nuo kitos visu ilgiu. Homologinės chromosomos lieka susijungusios susikryžiavimo vietose – chiazmose. Chiazmų kiekis bivalente būna įvairus, dažniausiai jų būna 2-3. Diakinezė – chromosomos toliau trumpėja ir storėja. Homologinės chromosomos baigia atsitraukti viena nuo kitos. Kai kurių organizmų rūšių homologinės chromosomos kartais lieka „sukibusios“ tik galais. Išnyksta branduolėlis ir branduolio apvalkalėlis

I metafazė. Bivalentai išsidėsto pusiaujo plokštumoje taip, kad homologinių chromosomų centromeros būna

nukreiptos į priešingus polius. Homologines chromosomas jungia chiazmos, dažniausiai esančios chromosomų galuose.I anafazė. Į priešingus ląstelės polius slenka homologinės chromosomos.I telofazė. Chromosomos koncentruojasi poliuose. Atsiranda branduolėliai, susidaro branduolio apvalkalėlis.Pirmasis dalijimasis prasideda ląstelėje, kurioje chromosomų rinkinys yra 2n, ir baigiasi susiformavus chromosomų kompeksams, turintiems po n sudvigubėjusių chromosomų. Tarp I ir II dalijimosi būna interkinezė- ramybės stadija. Šios trumpos pertraukos išskirtinis bruožas yra tas, kad DNR replikacija nevyksta.Prasiseda antrasis ekvacinis dalijimasis, kuriam būdinga tai, kad chromosomos jau sudvigubėjusios, o jų kiekis sumažėjęs perpus, palyginti su motinine ląstele.II profazė dažniausiai lb trumpa, ląstelėse yra po vieną chromosomą, gautą iš homologų porų.II metafazėje chromosomos išsidėsto pusiaujo plokštumoje.II anafazėje kiekvienos chromosomos dukterinės chromatidės atsiskiria per jas jungiančią centromerą (chromatidės tampa chromosomomis) ir slenka į priešingus polius.II telofazėje pranyksta verpstė, susidaro branduolėliai, susiformuoja branduolio apvalkalėliai, įvyksta citokinezė – citoplazma pasidalija į dvi dalis.Po abiejų pasidalijimų susidaro keturios dukterinės ląstelės su haploidiniu chromosomų rinkiniu. Gyvūnuose mejozės metu susidaro lytinės ląstelės – gametos. Apvaisinimo metu susiliejus dviem haploidinėms lytinėms ląstelėms, chromosomų skaičius vėl tampa diploidinis. Tokiu būdu mejozė lytiškai besidauginantiems organizmams užtikrina nepakitusio chromosomų skaičiaus perdavimą iš kartos į kartą. Be to atsitiktinis nehomologinių chromosomų pasiskirstymas užtikrina labai didelį galimų chromosomų derinių skaičių lytinėse ląstelėse.Augaluose mejozės būdu susidaro haploidinės sporos. Jos dalijasi mitozės būdu. Sėklinių augalų sporos yra diferencijuotos – yra mikrosporos ir megasporos. Mejozę ypač patogu tirti augalų dulkinių, kuriose vystosi mikrosporos, preparatuose. Dlkinės turi būti užfiksuotos tuo metu, kai jose vyksta mikrosporogenezė.17.Ląstelių dalijimosi biologinė reikšmė. Mitozės ir mejozės skirtumaiSkirtumai:

Prieš mejozę ir prieš mitozę DNR kopija gaminama tik vieną kartą, tačiau vykstant mejozei branduolys dalijasi du kartus, o vykstant mitozei – tik vieną kartą. Homologinės chromosomos sudaro poras ir apsikeičia savo fragmentais (vyksta krosingoveris) tik mejozės I profazėje, bet ne mitozėje. Vykstant mejozei, I metafazės metu metafazinėje plokštelėje išsidėsto homologinių chromosomų poros (bivalentai). Tuo tarpu vykstant mitozei, metafazinėje plokštelėje išsidėsto atskiros padvigubėjusios chromosomos. Mejozės ir I anafazėje išsiskiria keliauja į priešingus ląstelės polius homologinės chromosomos su nepažeistomis centromeromis, o mitozės anafazėje dalijasi centromeros ir išsiskiria seserinės chromatidės, kurios keliauja į priešingus ląstelės polius. Mejozės II dalijimosi eiga yra tokia pati kaip mitozės, išskyrus tai, kad mejozės atveju branduoliai visuomet būna haploidiniai.

Mejozė ir mitozė skiriasi genetinės infformacijos perdavimo dukterinėms ląstelėms kiekybe ir kokybe.• Mejozės metu susidaro keturios dukterinės ląstelės, o mitozės metu – dvi.• Mejozės metu susidariusios keturios dukterinės ląstelės yra haploidinės, mitozės metu susidariusios

dukterinės ląstelės turi po tiek pat chromosomų, kiek ir motininės ląstelės.• Mejozės metu susidariusios dukterinės ląstelės genetiškai nėra vienodos nei tarpusavyjee, nei lyginant

su motininėmis ląstelėmis. Mitozės metu susidariusios dukterinės ląstelės genetiškai yra vienodos tiek tarpusavyje, tiek ir lyginant su motininėmis ląstelėmis.

Mejozės reikšmė: Gyvūnuose mejozės metu susidaro lytinės ląstelės – gametos. Apvaisinimo metu susiliejus dviem haploidinėms lytinėms ląstelėms, chromosomų skaičius vėl tampa diploidinis. Tokiu būdu mejozė lytiškai besidauginantiems organizmams užtikrina nepakitusio chromosomų skaičiaus perdavimą iš kartos į kartą. Be to atsitiktinis nehomologinių chromosomų pasiskirstymas užtikrina labai didelį galimų chromosomų derinių skaičių lytinėse ląstelėse.Augaluose mejozės būdu susidaro haploidinės sporos. Jos dalijasi mitozės būdu. Sėklinių augalų sporos yra diferencijuotos – yra mikrosporos ir megasporos. Mejozę ypač patogu tirti augalų dulkinių, kuriose vystosi mikrosporos, preparatuose. Dlkinės turi būti užfiksuotos tuo metu, kai jose vyksta mikrosporogenezė.Mitozės reikšmė: audinių regeneracija, vienaląščių dauginimosi būdas.18.Spermatogenezė (schema)Tai vyriškų lytinių ląstelių – spermatozoidų – susidarymas sėklidėse.

Male germ cels – gonijosSpermatogonium – spermatogonijosPrimary spermatocite – pirmos eilės spermatocitasFirst meiotic division – mejozės redukcinis dalijimasisSecondary spermatocytes – antros eilės spermatocitasSecond meiotic division – mejozės ekvacinis dalijimasisSpermatids – spermatidaiSperm cells – subrendę spermatozoidai.Vystymosi fazės:DAUGINIMOSI: atsiranda lytiškai subrendusiame organizme, mitozės būdu dalijasi, susiformuoja spermatogonijos, turinčios (2n) chromosomų rinkinį.AUGIMO: auga ir pasiruošia redukciniam dalijimuisi (dalijimosi tipas interfazė), susidaro I eilės spermotocitas (2n)BRENDIMO: dalijimosi tipas mejozė. Redukcinis dalijimasis: iš I eilės spermatocitų susidaro II eilės spermotocitai, turintys haploidinį chromosomų rinkinį (n).Ekvatorinis dalijimasis: iš II eilės spermotocitų susidaro keturi spermatidai, su hapl. rink. (n).FORMAVIMOSI: spermatidų branduolys sumažėja ir virsta galvute. Citoplazmoje susidaro judėjimo organoidai, subręsta ląstelės ir vadinamos spermatozoidais.19.Ovogenezė (schema)tai moteriškų lytinių ląstelių – ovogonijų – susidarymas kiaušidėse.Vystymosi fazės:DAUGINIMOSI: Mitozė: kariokinezė ir citokinezė. Ovogonijos atsiranda trečią embriono formavimosi mėnesį. Po gimimo naujų ovogonijų nesusidaro. Susidaro ovogonijos (2n).AUGIMO: auga, susiformuoja I eilės ovocitai, apupti folikulų. pasiruošia redukciniam dalijimuisi.BRENDIMO:dalijimosi tipas mejozė. Redukcinis dalijimasis: I eilės ovocitas praeina redukcinį dalij. ir susiformuoja II eilės ovocitas ir polinis (redukcinis) kūnelis. turi haploidinį (n) chrom. rinkinį. Ekvatorinis dalijimasis: iš II elės ovocito susiformuoja kiaušialąstė ir 3 poliniai (redukciniai) kūneliai. Haploidinis chromosomų rinkinys (n) Subrendusi kiaušialąstė turi spermatozoido branduolį ir (2n)20.Mendelio dėsniai (taisyklės)Pirmas dėsnis sako, tai kad pirmoje kartoje F1 visi individai vienodi tiek pagal fenotipą tiek ir genotipą ir visi individai turi dominuojantį požymį.Antras dėsnis, tai požymių skilimo arba požymių išsiskyrimo dėsnis. Visi organizmai turi po du paveldimus kiekvieno požymio faktorius, kurie išsiskiria gametų susidarymo metu taip, kad kiekviena gameta gauna tik po vieną kiekvieno požymio faktorių.Trečias dėsnis sako, tai kad kiekvieną požymį lemiančių faktorių pora susidarant gametoms išsiskiria nepriklausomai viena nuo kitos. Gametose gali susidaryti visi įmanomi šių faktorių deriniai. 21.Monohibridinis ir analizuojamasis kryžminimas

Monohibridinis kryžminimas-tai toks kryžminimas kai jo metu poruojami individai skiriasi vienu fenotipiniu požymiu arba analizuojamas vienas alternatyvių požymių poros paveldėjimas.Analizuojamasis kryžminimas- Jo metu nežinomo genotipo individas kryžminamas su individu, turinčiu homozigotiškos būklės recesyvų požymį. Jei taip sukryžminus visi palikuonys bus su dominuojančiu požymiu, tai tiriamasis individas bus homozigotiškas dominantinis.22.Supratimas apie fenotipą ir genotipą, homozigotiškumą ir heterozigotiškumąHomozigotinis organizmas turi du vienodus alelius.Heterozigotinis organizmas turi du skirtingus kurio nors geno alelius.Terminas genotipas – nusako, kokie alelių deriniai susidaro po apvaisinimo. Pavyzdžiui: genotipas TT vadinamas dominantine homozigota, o genotipas tt – recesyvine homozigota. Tt genotipas vadinamas heterozigota.Terminas fenotipas – nusako individo išvaizdą bei fiziologinius procesus.23.Dihibridinis ir polihibridinis kryžminimasDihibridiniu vadinamas kryžminimas, kurio metu poruojami individai skiriasi dviem alelių požymių poromisDihibridinio ir polihibridinio kryžminimo metu kiekviena požymių pora palikuonių paveldima nepriklausomai nuo kitų požymių porų ir kombinuodamasi su jomis duoda visus galimuspožymių derinius.24.Nepilnas dominavimas, kodominavimas ir viršdominavimasNevisiškas dominavimas yra tada kai F1 kartoje gaunami individai turi nepilnai išreikštądominantinį požymį t.y. turi tarpinį panašumą į abu tėvus.Superdominavimas Pirmos kartos F1 hibriduose pastebimas stipresnis požymių išsivystymas, negu tėvinėse formose. Palikuonys požymio išsivystymu pralenkia abu homozigotinius tėvus. AA > Aa < aaKodominavimas- esant šiai genų sąveikos formai heterozigotiškuose palikuonyse abu aleliai pasireiškia vienodai ir pilnai.25.Recesyvinė ir dominantinė epistazė. Komplimentinė genų sąveika. Naujodara. Epistazė – toks genų sąveikos tipas, kurio metu dominuojantis vienos požymių poros genas nustelbia kitos poros dominuojančio geno veikimą. Nustelbentysis genas vadinamas- epistatiniu, o nustelbtasis- hipostatiniu.Komplimentinė genų sąveika - Toks nealelinių genų sąveikos tipas, kai požymiai vystosi tik tuo atvėju, jeigu vienu metu dalyvauja du dominuojantys genai ir papildo vienas kito veikimą.Naujodara - Sąveikaujant dviems nealeliniams genams atsiranda visiškai naujas požymis.26.Polimerija ir genų modifikatorių veikla.Polimerija - toks genų sąveikos tipas, kai požymio atsiradimas priklauso nuo keleto vienodai veikiančių genų. Tokie genai žymimi ta pačia raide, tik su skirtingais indeksais.Modifikuojantis genų veikimas – kurio metu genai modifikatoriai pakeičia kitos nealeliškų jų atžvilgiu, genų poros veikimą. Dažnai genai modifikatoriai sustiprina arba susilpnina požymio vystymasį. 27.Susijusių požymių paveldėjimas. Pilnas ir nepilnas genų sukibimasGenų sukibimas yra galimas ir dažnai pastebimas nealelinių genų, esančių toje pačioje chrom. Vienas svarbiausių paveldimumo dėsningumų yra tai, kad įvairūs organizmo požymiai paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito. Pilnas – kai vienoje chrom. esantys genai paveldimi kartu ir perduodami palikuonims iš kartos į kartą. Nepilnas – kai formuojantis gametai mejozės metu vyksta krosingoveris ir susiformuoja 4 tipų gametos, todėl 50% palikuonių turi tėvinių formų požymius. O likusieji gauna naujus požymius ir organizmai, susidarę krosingoverio dėka, vadinami krosoveriniais.28.Krosingoveris ir jo biologinė reikšmėHomologinės chromosomos (ne seserinės chromatidės) apsikeičia savo fragmentais. Šis reiškinys vadinamas krosingoveriu. Krosingoveris užtikrina didesnę individų genetinę įvairovę. Persikryžiavimas arba krosingoveris – tai genetines medžiagos mainai tarp bivalento neseserinių chromatiždių, kurio metu mejozės pirmoje profazėje apsikeičiama genais. Apsikeitimo metu homologines chromosomos yra susijungusios sinapsiniu ryšiu ir susidarius baltiminiams ryšiams homologai apsikeičia savo fragmentais. Bivalentams skiriantis homologai dar buna sukibę į chiazmas – vietas kur vyko mainai. Dėl to lytinių ląstelių dukterinės ląstelės nėra visiškai identiškos motininėms ląstelėms, chromosomu apsikeitimas fragmentais yra kintamumo priežastis, skirtingai nuo mitozės būdu besidauginančių somatinių ląstelių (nelytinių).Persikryžiavime paprastai dalyvauja dvi tą patį genų rinkinį turinčios chromosomos. Jo metu chromosomų genų grandinės nutraukiamos ir jų galai sukeičiami vietomis. Susidaro dvi naujos chromosomos, kurių kiekviena turi po vieną abiejų persikryžiavime dalyvavusių chromosomų dalį:

Persikryžiavimas su tam tikra tikimybe gali įvykti bet kurioje chromosomų vietoje. Kuo labiau genai vienas nuo kito chromosomoje nutolę, tuo didesnė tikimybė jog tarpe tarp jų įvyks persikryžiavimas. Kadangi tikimybę galima nustatyti pagal įvykusių persikryžiavimų skaičių, taip galima išmatuoti atstumą tarp genų bei nustatyti jų išsidėstymo tvarką. Persikryžiavimo tikimybė konkrečiame genomo regione priklauso nuo jame esančių genų bei kitų sekų. Ji nėra vienoda per visą chromosomos ilgi. Pasitaiko labai retai persikryžiujančių (rekombinuojančių) sričių, kur taip tirti genų išsidėstymą sunku. Retais atvejais persikryžiuoja skirtingą genų rinkinį turinčios chromosomos, arba persikryžiavimas įvyksta taip, kad vienoje naujųjų chromosomų genų sekos fragmentas pasikartoja dukart, o kitoje jo apskritai nėra. Paprastai tokias pakitusias chromosomas turintys organizmai neišgyvena, tačiau kai kada tokiu būdu gali atsirasti naujos rūšys.29.Su lytimi susijusių ir lyties apspręstų požymių paveldėjimasPožymiai, kuriuos apsprendžia aleliai, esantys lytinėse chromosomose vadinami su lytimi sukibę. Alelis, esantis X chromosomoje, sukibęs su X chromosoma, o esantis Y chromosomoje su Y chromosoma. Dauguma alelių esančių X chromosomoje neturi analogų Y chromsomoje.Y chromosomoje randama apie 20 požymius lemiančių genų, iš kurių svarbiausias SRY, t.y vyrišką lytį lemiantis genas. X chromosomoje atrasta apie 60 įvairius požymius lemiančių genų, iškurių nemaža dalis genų lemiančių ėvairias ligas, pav. daltonizmą, hemofiliją ir t.t.Gyvuliams ir paukščiams X chromosomoje randami: veršelių beplaukiškumo ir bedantiškumo genas, vištų embrioninio mirtingumo genas, paršelių išsuktų galūnių genas, hemofilijos genas.Su lytimi susijusiems recesyviniams požymiams būdingas kryžmiškas paveldėjimo tipas t.y. motinos yra geno nešiotojos, o perdavus geną sūnui jis pasireikš, nes Y chromosomoje nėra kito šio geno alelio. Tėvas perduos požymį lemiantį geną dukrai ir jei jis dominantinis jis pasireikš, jei recesyvinis bus užslopintas dominantinio geno esančio kitoje X chromosomoje, gautoje iš mamos. Tačiau šiuo atveju dukros bus recesyvinio geno nešiotojos ir platintojos. 30.Pagrindiniai chromosominės paveldėjimo teorijos (Morgano)Thomas Morganas su kolegomis sukūrė chromosominę paveldimumo teoriją, kuri paaiškina tokius specifinius reiškinius kaip rekombinacija bei kitas išimtis, nebūdingas nepriklausomo požymių paveldėjimui 1. Skilimo principas – antros kartos palikuonys 2. Nepriklausomų pož. Paveldėjimo principas 3. Genų sukibimo principas 4. Genų sukibimo grupių principas – tai pož. gali būti paveldimi tam tikromis grupėmis, o grupes lemia genai, esantys kitoje chrom. Genų grupių skaičius priklauso nuo chrom. Skaičiaus haploidiniame rinkinyje. 5. Krosingoverio principas – mejozės metu trūkus chiazmoms 6. Linijinio genų išsidėstymo chrom. Principas. Genai yra chromosomoje išsidėstę linijiškai vienas paskui kitą.31.Nukleininės rūgštys ir jų reikšmė paveldimos informacijos perdavimui

Nukleininės rūgštys yra iš nukleotidų sudaryti biopolimerai, atliekantys ląstelėje labai svarbias paveldimų savybių saugojimo, perdavimo ir genetinės informacijos ralizavimo funkcijas.

1869m. mokslininkas F.Mišeris iš pelių leukocitų branduolių išskyrė medžiagą, kuri turėjo rūgštinių savybių, todėl buvo pavadinta rūgštimi, o kadangi ji buvo išskirta iš branduolio (nucleus) medžiaga buvo pavadinta nukleinine rūgštimi. Yra žinomos dvi nukleininės rūgštys: DNR ir RNR.

32.DNR sandara ir rūšysDNR – dezoksiribonukleininė rūgštis. Randama branduolyje (įeina į chromosomų sudėtį) ir nedidelis kiekis

mitochondrijose ir plastidėse. Cheminiu požiūriu DNR yra polimeras sudarytas iš nukleotidų.Nukleotidą sudaro:2. cukrus

Dezoksiribozė:3. fosforo rūgšties liekana4. viena iš keturių bazių:

Purino – adeninas (A), guaninas (G)Pirimidino – citozinas (C), timinas (T)Nukleotidai tarpusavyje jungiasi į grandinėlę per P rūgšties liekaną ir cukrų dezoksiribozę. Grandinėlėje

bazės lieka laisvos kažkurioje iš grandinėlių pusės. Vienam grandinėlės gale lieka laisva hidroksilo grupė ir tos

grandinėlės galas žymimas 3’, kitam gale deguonies atomas – 5’. Taigi DNR grandinėlė yra kryptinga. Visas junginys vadinamas – POLINUKLEOTIDAS.

DNR molekulę sudaro susijungia dvi DNR grandinėlės. DNR grandinėlės tarpusavyje jungiasi priešinga kryptimi, komplimentarumo principu. DNR molekulės išorinėje dalyje lieka P rūgšties liekana ir cukraus grandinėlės, o viduje išsidėsto bazės A-T jungiasi dviguba vandeniline jungtimi, C-G – triguba vandeniline jungtimi.

DNR molekulė sipralizuojasi tiek pagal savo ilgį, tiek pagal savo ašį.Žinant nukleotidų seką vienoje DNR grandinėlėje, komplimentarumo principu galima atkurti jos seką kitoje

gandinėlėje, t.y. pilną DNR molekulę. Viena DNR grandinėlė saugoja informaciją apie baltymo sandarą ir vadinama MATRICA.

DNR cheminė sandara visame gyvame pasaulyje (augalams, gyvūnams, mikroorganizmams ) vienoda, bet pagal nukleotidų skaičių bei išsidėstymą DNR molekulėje labai skiriasi.

DNR molekulė dažniausia yra linijinės formos ir sudaro chromosomų pagrindą. Retai sutinkamos žiedinės DNR molekulės, kurios randamos pas bakterijas, virusus, o taip pat ląstelės organoiduose – mitochondrijose ir plastidėse.

33.DNR replikacijaReplikacija - Tai DNR atsigaminimas. DNR molekulės sudvigubėjimas.

Modelis pasiūlytas Vatsono ir Kriko (1953m.)Pusiau koncervatyvus būdas – iš motininės DNR molekulės po replikacijos susidaro dvi dukterinės DNR

molekulės, abi turinčios tokią pačią genetinę informaciją kaip ir motininė DNR ir kurių kiekviena turi vieną motininės DNR grandinėlę kitą naujai susintetintą.

Fermentai• Helikazė – atskiria DNR grandinėles.• RNR primazė – pažymi starinį tašką nuo kurio pradedami įjungti nukleotidai.• DNR polimerazė – į naujai sintetinamą DNR grandinėlę įjungia naujus nukleotidus tik 5’ 3’ kryptimi.• Seka formuojama komplimentarumo principu.• Yra vedančioji ir atsiliekančioji grandinėlės.• Okazaki fragmentai.• Egzonukleaze pašalina RNR primazę.

Ligazė – sujungia kazaki fragmentus.34.RNR sandara ir rūšys

RNR – ribonukleininė rūgštis. Randama branduolyje, ribosomose, citoplazmoje. Atsakinga už informacijos realizavimą t.y. dalyvauja baltymo sintezėje.

Cheminiu požiūriu RNR kaip ir DNR yra polimeras sudarytas iš nukleotidų.Nukleotidą sudaro: cukrus

Ribozė: P rūgšties liekana Viena iš keturių bazių (A, U, G, C)

RNR sudaryta tik iš vienos grandinėlės, yra labai nepastovios struktūros (labili), nesugeba dvigubėti, t.y. replikuotis. Dažnai linijinės formos RNR molekulė sudaro įvairias kilpas ir tokia jos erdvinė sandara vadinama antrine arba tretine. Randama keturių tipų RNR:

• branduolinė RNR (bRNR) – didelio molekulinio svorio, trumpai gyvuojanti, joje tiesiogiai nukopijuota informacija nuo DNR molekulės apie baltymo struktūrą, bet taip pat ji turi nukopijuotas ir nieko nekoduojančias sritis vadinamas INTRONAIS.

• informacinė RNR (iRNR) – sudaryta iš bRNR iškirpus intronus ir joje lieka informacija apie baltymo aminorūgščių seką, pradinė seka reikalinga susijungimui su ribosoma ir galinė seka nurodanti baltymo sintezės pabaigą. Ji perneša informaciją iš branduolio į citoplazmą.

• ribosominė RNR (rRNR) – įeina į ribosomų sudėtį ir dalyvauja baltymo sintezėje.• transportinė RNR (tRNR) – tarpininkas tarp aminorūgščių ir iRNR. Ji yra dobilo lapo formos, kuris

vienam gale turi tris laisvus nukleotidus prie kurių jungiasi komplimentarumo principu viena iš aminorūgščių, o kitam gale turi kilpą, kurioje taip pat išsidėste trys nukleotidai, kurių pagalba atpažystama kokią aminorūgštį reikia įjungti į sintezuojamą baltymą. Ląstelės citoplazmoje randama apie 60 tRNR kiekvienai aminorūgščiai skirtinga tRNR.

35.Geno sandara, funkcijos, savybėsGenas

DNR molekule, tuo paciu ir chromosoma yra sudaryta is nevienoda funkcija atliekanciu ruozeliu. Kiekvienas ruozelis atsakingas uz vieno ar kito baltymo sinteze, o kiekvienas baltymas nulemia vieno ar keliu pozymiu issivystyma. Tai genas. Genas atsakingas uz atitinkamo pozymio susiformavima.Genai chromosomoje yra issideste linijine tvarka. Genai yra poriniai, t.y., ta pati pozymi lemiantis genas turi 2 variantus – 2 alelius. Abu aleliniai genai yra randami tame paciame genome (t.y., pas ta pati individa). Abu aleliniai genai randami homologinese chromosomose ir uzima identiska vieta (lokusa).Genai yra sutinkami keliu tipu:

• netranskribuojami genai – ivairaus dydzio reguliacines ir skiriamosios DNR sekos;• transkribuojami, bet netransliuojami genai – praimeriai, rRNR, tRNR genai, sekos transliacijai

reguliuoti;• transkribuojami-transliuojami genai – strukturiniai genai – atsakingi uz tam tikro baltymo struktura.

Genome nemazai genu kartojasi keleta desimciu, simtu ar net tukstaniu kartu. Siuo atzvilgiu genai skirstomi i:• unikalius – tis viena kopija organizme;• pasikartojancius – gali buti pakeiciami kitais.

Is bendro genu saraso zmogaus unikaliu genu, kurie nesikartoja, yra 64%, drozofilos – 70%. Tai genai, kurie kodauoja struktura tokiu fermentu, kuriu lastelei reikai nedaug, todel pakanka vienos geno amtricos.Sandara (strukturinio geno)Sudarytas is transkripcijos-transliacijos-iniciacijos saito, vienas paskui kita sekanciu egzonu ir intronu, ir transkripcijos-terminacijos saito. Pries kiekviena strukturini gena yra netranskribuojama sritis, vadinama promotoriumi.Vidutiniskai yra apie 2000-3000 bp (baziu poru), koduojanciu. Bet gali buti >10000 bp tarp egzonu, kurios nieko nekoduoja.36.Genetinis kodas

Genetinis kodas užrašytas lentelėje. Genetinis kodas: vieną aminorūgštį koduoja trijų nukleotidų derinys – kodonas kodas yra išsigimęs – vieną aminorūgštį gali koduoti keli kodonai. Daugiausia, net 6 kodonai koduoja leuciną, seriną, argininą, pvz. triptofanas ir metioninas turi tik po 1 kodoną. Kodo išsigimimas yra apsauga nuo potencialiai kenksmingo mutacijų poveikio kodas yra ne sanklodinis t.y. nepersidengiantis kodas yra be kablelių kodas turi pradžios ir pabaigos kodonus: vieną – pradžios inicialinį AUG (metioninas) ir net tris pabaigos UAA, UAG, UGA (terminalinius) kodas yra universalus t.y. visiems organizmams vienodas

37.Baltymo sintezė – transkripcijaTranskripcija – informacijos nurašymas nuo vienos iš DNR molekulės grandinėlių į bRNR. Ta DNR

grandinėlė, nuo kitos nurašoma informacija vadinama matrica. Informacijos nurašymas vyksta RNR polimerazės pagalba. RNR nukleotidų seka yra komplimentari DNR sekai tik vietoje timino (T) yra uracilas(U). RNR sintetinama seka kryptimi 5’ 3’.

Nurašoma ne visa DNR grandinėlė, o atkarpa kuri koduoja tam tikro baltymo struktūrą ir yra vadinama struktūriniu genu. RNR sintezė prasideda nuo specifinės nukleotidų sekos, kurią atpažysta RNR polimerazė ir ji vadinama PROMOTORIUMI. Baigiasi RNR sintezė taip pat ties specifine nukleotidų seka – FERMINATORIUMI. Susintetinta bRNR yra komplimentari tam tikram DNR ruožui ir turi informaciją.

Prieš patekdama iš branduolio į citoplazmą bRNR subręsta ir tampa iRNR. Pirmiausia pakeičiami bRNR galai: ant 5’ galo uždedama ‘kepurė‘ , o ant 3’ galo uždedama poli-A uodega. ‘kepurė‘ yra modifikuotas guanino nukleotidas, kuris nurodo kur turi prisijungti ribosoma, prasidedant transliacijai. Poli-A uodega susideda iš 150 – 200 adenino nukleotidų grandinėlės, manoma kad uodega palengvina iRNR pernešimą iš branduolio.

Kitame etape pašalinamos kai kurios pirminės bRNR dalys. bRNR yra sudaryta iš egzonų, kurie koduoja baltymą ir tarpinių segmentų – intronų. Intronai fermentų pagalba yra iškerpami, o poto likę egzonai vėl sujungiami. Šis procesas vadinamas – SPLAISINGU. Manoma, kad intronai padalina geną į regionus, kuriuos galima sujungti įvairiais dariniais, kad skirtingose ląstelėse būtų galima gauti įvairių produktų. Subrendusi iRNR išeina į citoplazmą ir prasideda sekantis baltymų sintezės etapas – transliacija.38.Baltymo sintezė – transliacija

Transliacija – yra polipeptido sintezė citoplazmoje pagal iRNR užrašytą nukleotidų seką.iRNR patekusi į citoplazmą susijungia su ribosoma ir sudaro baltymo sintezės centrą. Funkcionuojanti

ribosoma yra sudaryta iš dviejų subvienetų: didesnio ir mažesnio.

Transliacija: Baltymas sudarytas iš aminorūgščių, kurių gali būti skirtingų 20. iRNR sudaryta iš keturių skirtingų nukleotidų. Trys nukleotidai vadinami kodonu, vienas kodonas koduoja vieną aminorūgštį.Transliacija, vykstant galima išskirti 3 momentus:

1. Iniciacija – ribosoma prisijungia prie iRNR iniciaciniokodono (AUG). Pirmoji arba inicialinė, tRNR nešanti metioninąsusijungia su šiuo kodonu.2. Elongacija – specifinių aminorūgščių įjungimas į sintetinamą baltymą pagal iRNR informaciją. Į iniciacijos kompleksą gali patekti tik tokia tRNR kurios antikodonas atitinka, iRNR kodoną. Antikodono ir kodono nukleotidų išsidėstymo komplimentarumas užtikrina taisyklingą aminorūgščių seką baltymo molekulėje. Įjungus naujai atneštą aminorūgštį į polipeptidą ribosoma pasislenka per vieną kodoną.3. Terminacija – polipeptido sintezės terminacija (pabaiga) įvyksta ties terminaliniu kodonu, kuris nekoduoja aminorūgšties. Fermentas vadinamas atpalaidavimo faktoriumi, atkerpa polipeptidą nuo paskutinės tRNR. tRNR ir polipeptidas palieka ribosomą, kuri išsiskiria į du subvienetus.

39.Molekuliniai tyrimo metodai, jų svarba ir panaudojimo galimybės. Polimerazinė grandinės reakcijaJ. Watson ir F.H.C. Crick sukūre dvigrandės DNR struktūros modelį, kuris tapo pagrindu daugeliui Šiuolaikinių molekulinės genetikos tyrimų, taikomų žmogaus ir gyvūnų diagnostineje medicinoje, teismineje medicinoje, giminystės nustatyme, mokslinėje veikloje, tiriančioje fauną ir florą, bei kitosesrityse.Rekombinantinės DNR tyrimai yra atliekami nustatant žmonių genus, nešančius tam tikras mutacijas, atsakingas už genetiškai paveldimų ligų, tokių kaip cistinė fibrozė ir kt. pasireiškimą.Dėl savo 99,9% tikslumo ir pakankamai nesudėtingos atlikimo technikos, molekuliniai DNR tyrimo metodai po truputį išstumia iki šiol giminystės ryšiams ir tevystei nustatyti plačiai naudotų kraujo grupių antigeninių faktorių nustatymo metodų.DNR metodai yra plačiai naudojami gyvulininkysteje, identifikuojant pavienius gyvulius, įvertinant veislių ar net skirtingų rūšių savitumą, nustatant ar patikslinant kilmę, nustatant genų mutacijas, atliekant genetiškai paveldimų ligų diagnozavimą, moksliniuose eksperimentiniuose darbuose panaudojant genetinius markerius.Įvairūs molekuliniai DNR tyrimų metodai taikomi ir augalininkysteje, naudojant genetinius markerius atskirų požymių nustatymui bei skirtingų augalų rūšių jvertinimui.Naudojantis molekuliniais DNR tyrimo metodais, iš audinio, plaukų ar kaulų liekanų galima nustatyti, kokiai gyvūnų rūšiai ar net konkrečiam gyvūliui priklausė tirtas mėginys, taip pat, naudojant į chromosomai specifinius genetinius markerius, jau embriono stadijoje gali nustatyti būsimo gyvūno lytj.Pastaruoju metu nemaža dalis esamų molekulinių DNR tyrimo metodų yra standartizuoti ir pritaikyti darbui laboratorijose.PGRTai metodas, pavadintas pagal DNR polimerazę – fermentą, katalizuojantį DNR replikaciją ląstelėje. PGR yra nukleorūgščių sintezės in vitro metodas, kuriuo laboratoriniame mėgintuvėlyje gali būti specifiškai pagaminti (amplifikuoti) atskiri DNR fragmentai. PGR metodas yra labai jautrus, todėl padauginti pasirinkta DNR atkarpa gali sudaryti netgi vienamilijoninę genominės DNR dalį. Tai reiškia, kad naudojant PGR, galima amplifikuoti net ir vienintelį pasirinktą geną ar jo fragmentą.Tam, kad būtų galima atlikti PGR, reikalinga: DNR, specifiniai pradmenys, dNTP, termostabili taq DNR polimerazė ir Mg+ jonų turintis buferis.PGR vykdoma 3 cikliškai besikartojančiais etapais:

• Denatūracija 94-950C temperatūroje, kurios metu nutrūksta vandenilinės jungtys tarp azotinių bazių ir DNR grandinės viena nuo kitos atsiskiria.

• Pradmenų hibridizacija – pradmenų prisijungimas vandenilinėmis jungtimis prie jiems komplementarių dauginamos DNR sričių. Hibridizacija vykdoma 40-600C temperatūroje, priklausomai nuo amplifikuojamo DNR fragmento ilgio, bazių sudėties ir pradmenų nukleotidų sudėties.

• Naujos DNR grandinės sintezė vyksta 720C temperatūroje, reakciją katalizuojant taq DNR polimerazei. Šio proceso metu iš terpės imami laisvi nukleotidai ir komplementariai įjungiami į naujai sintetinamą DNR grandinę.

DNR amplifikacijaTai jautrus metodas, priklausantis nuo tiksliai apskaičiuotų, reakcijoje naudojamų medžiagų koncentracijos, dauginamo DNR fragmento ilgio bei pradmenų nukleotidų sudėties. Reakcijos vykdymo sąlygos kiekvienam tyrimui yra individualiai parenkamos.Rekacijai dažniausiai ruošiama 50μl arba 100μl mišinio. Ruošiant amplifikacijos mišinį į sterilų mėgintuvėlį pilama: 1μg genominės DNR; 50mM KCl; 10mM Tris-HCl (pH-8,4); 1,5mM MgCl2; po 0, 25μM kiekvieno pradmens; po 200 μM kiekvieno dNTP ir 2,5 aktyvumo vienetų DNR taq polimerazės. Mėgintuvėlis trumpai entrifuguojamas, dedamas į amplifikatorių ir vykdoma amplifikacija.PGR ciklai kartojasi 25-35 kartus. Pasibaigus amplifikacijai mėginys gerai išmaišomas ir trumpai centrifuguojamas. Paruoštas mėginys naudojamas tolimesniems tyrimams, arba laikomas -200C temperatūroje.40.Modifikacinis kintamumas, priežastys ir tyrimo metodaiKintamumasTai organizmu savybe ivairuoti rusies ribose. Skirtumai tarp tos pacios rusies individu atsiranda veikiant aplinkos ir genetiniams veiksniams. Gali pasireiksti vienoje kartoje arba isrysketi kartu kaitoje. Sie skirtumai gali buti stipriai isreiksti arba labai nezymus. Vieni is ju atsirade gyvenimo eigoje, kiti – paveldeti. Taigi kintamumas gali buti paveldimas ir nepaveldimas.NepaveldimasKai aplinkos salygu poveikyje atsiranda fenotipiniai pokyciai, bet palikuonims neperduodami. Sie pakitimai vadinami modifikacijomis. Modifikacija yra fenotipo, o ne genomo pakitimas. Modifikacijos yra trumpalaikes. Pasireiskia tik toje pacioje kartoje, kur veikia modifikacija sukeliantis faktorius. Kitose kartose, isnykus modifikacija sukelianciam faktoriui, isnyksta.Nepaveldimas kintamumas tiriamas 2 metodais: 1. Įvairių genotipų organizmai auginami tose pačiose sąlygose – pvz., kelių veislių javai auginami netręštoje

dirvoje, patręšiama ir vienos veislės javai labiau reaguoja į tręšimą nei kitos, reiškia, reakcija į min. trąšas priklauso nuo augalo genetinių savybių.

2. Genetiškai vienodi organizmai auginami skirtingomis sąlygomis. Tačiau sunku gauti genetiniu atžvilgiu visai vienodus organizmus. Tokiems tyrimams labai tinka monozigotiniai arba identiški dvyniai, nes genetiniu atžvilgiu jie yra vienodi.

PaveldimasPaveldimas kintamumas – tai toks kintamumas, kai atsiradę pokyčiai yra perduodami palikuonims. Jis yra vadinamas mutaciniu kintamumu.41.Mutacinis kintamumas, priežastys ir tyrimo metodai. Mutacijų klasifikacijaPaveldimas kintamumas - tai toks kintamumas, kai atsiradę pokyčiai yra perduodami palikuonims.Jis yra vadinamas mutaciniu kintamumu.Mutacijų priežastys:1) Fizikiniai faktoriai: jonizuojanti radiacija, rentgeno spinduliai, per aukšta ar per žema temperatūra2) Cheminiai faktoriai: formalinas, chloroformas eteris, alkoholis, kai kurie pesticidai, medikamentai - citostatikai, sulfanilamidai, barbitūratai,-chininas, vitaminas D, kai kurie antibiokai, analgetikai, sedatyviniai preparatai ir kt. Nuo 1957 iki 1964 m. kai kuriose Vakarų Europos šalyse kilo katastrofa: moterys, neštumo - metu vartojusios sedatyvinį preparatą talidomidą, gimdė kūdikius su rudimentinėmis galūnėmis ar visai be jų.3) Biologiniai faktoriai - bakterijos, virusai. Virusinės embriopatijos pasitaiko persirgusioms raudonuke, tymais, epideminiu parotitu, gripu ir kitokiomis virusinėmis ligomis nėščioms moterims. Raudonukės embriopatiją 1941 m. pirmą kartą aprašė N. Gregoras Australijoje per šios ligos epidemiją. Kūdikiai, kurių motinos trečią - penktą nieštumo savaitę sirgo raudonuke, turejo įgimtą kataraktą, šeštą - septintą savaitę - širdies ydas, o aštuntą - devintą- įgimtą kurtumą. Rinotracheitu persirgusios veršingos karvės gali atsivesti apsigimusius veršelius, japoniškuoju encefalomielitu persirgusios kumelės- apsigimusius kumeliukus, virusine dizenterija persirgusios pariavedės - apsigimusius paršelius. Iš apkrėstų Niukaslio ligos virusqu kiaušinių gali išsiristi apsigimę viščiukai.Mutacinis kintamumas gali būti:1) savaiminis (spontaninis) - dėl klaidų įvykstančių DNR replikacijos metu2) indukuotas t. y. sukeltas dirbtiniu laboratoriniu būdu arba sukeltas mutageninių aplinkosfa ktorių.Mutaciios gali įvykti :1) somatinese ląstelėse - nebus perduodamos palikuonims, bet gali sukelti vėžinį procesą2) generatyvinėse ląstelėse. (t.y. ne tik lytinėse, bet tose ląstelėse, iš kurių vystosi lytinės) - bus perduodamos palikuonims

Mutacijos gali būti:1) Dominantinės - kurios visada pasireikš pas individą2) Recesyvinės - kurios pasireikš tik jei bus dviejose geno kopijose, o jei vienoje individai bus nepageidaujamo geno nešiotojai3) pastovios - kai įvyksta pakitimas genetinėje medžiagoje ir jis išlieka4) Grįštančios (labai retai) - kai įvyksta mutacija grąžinanti pirminę geno būseną, t.y. taip vadinamą laukinį tipą, pvz. Drozofilos raudonas akis iš oranžinių.Pagal genetinės medžiagos pokyčius mutaciios gali būti:1) Genomines: pakitęs chromosomų skaičius (poliploidija, aneuploidija)2) Chromosominės: delecijos, iversijos, insercijos"3) Geninės:vieno nukleotido pakitimai4) Citoplazminės: plastidžių, mitochondrijų, plazmidžių mutacijosPagal pasireiškimo pobūdį mutacijos gali būti:1) naudingos (perduoda organizmo lankstumą, prisitaikomumą, plastiškumą, su šiomis savybėmis organizmas gali išlikti keičiantis gyvenimo sąlygoms)2)žalingos (įskaitant įvairias anomalijas ar net organizmo žūtį)3) neutralios.Ne visada mutacijos yra blogos1) Jei nebūtų mutacijų populiacijos negaletų adaptuotis ir prisitaikyti prie naujų sąlygų2) Negaletų atsirasti naujos veislės bei rušys42.Žemės ūkio gyvulių geninės ligos ir ydos, paveldėjimo principai, tyrimo metodaiGalvijų paveldimos ligosWEAVER SINDROMAS

• Autosominė recesyvinė Švicų veislės galvijų paveldima liga• Heterozigotiniai požymių neturi, bet yra ligos platintojai• Homozigotiniams galvijams suyra stuburo smegenų dangalai ir 6 – 18 mėn. amžiaus suparalyžuojami ir

miršta.Raumenų hipertrofija

• Autosominis recesyvinis Belgų mėlynųjų galvijų veislės defektas• Mutacija GDF8 gene, kuris atsakingas už raumenų vystymosi kontrolę• Žymiai didesnis procentas raumenų, mažesnis riebalų procentas, padidėjęs pašarų įsisavinimas • Karvės negali normaliai atsivesti stambių veršelių ir joms visada daromas cezario pjūvis

Albinizmas• Įgimtas bendras melanino stygius dėl nepakankamo tirozinazės aktyvumo• Oda jautri ultravioletiniams spinduliams, akys bijo šviesos, jie blogiau mato.• Akies rainelė pilkšvai raudona, o vyzdžiai švyti rožine spalva. Odena ir gyslainė ištisai praleidžia šviesą

į vidų. Dėl to albinizmą lydi pablogėjęs regėjimas.Hemofilija

• Recesyvinis, su X chromosoma paveldimas VIII krešėjimo faktoriaus (FVIII) deficitas, sukeliantis savaiminius, o ypač potrauminius kraujo išsiliejimo į sąnarius, raumenis ir kitus organus.

Spongiforminė encefalopatija (BSE)• Lėtinė liga, kuriai būdingi degeneraciniai pakitimai nerviniame audinyje.• Sukelėjas yra PrP baltymas (prionas).• Elgsenos pakitimai• Stovėsenos ir eisenos pakitimai• Padidėjęs jautrumas• CNS sutrikimai

Žemaūgiškumas• Homozigotinis, recesyvinis paveldėjimo tipas.• Veršeliai gimsta labai maži, auga lėtai.• Gyvuliai yra mažiau produktyvūs• Trumpos kojos, kampuota nosis

Limber Legs (Lanksčios galūnės)• Recesyvinis Džersi veislės paveldimas požymis.• Veršeliai atrodo normaliai, tačiau negali atsistoti.• Pečių ir šlaunų sąnariai sukasi

• Kai kurie atvedami negyvus, kiti trumpai gyvena.BLAD

• Galvijų leukocitų sukibimo nepakankamumas• Autosomine recesyvine Holšteinų veislės galvijų liga• Heterozigotiniai gyvuliai neserga, tačiau yra mutuoto BLAD geno nešiotojai• Homozigotiniai gyvuliai yra neatsparūs įvairioms infekcijoms ir nugaišta nesulaukę 1-ų metų amžiaus.

Mulo pėda • Homozigotinis recesyvinis• Holšteinai• Du pirštai suaugę į vieną• Dažniausiai priekinė pėda, bet gali ir visos 4• Tokie galvijai netoleruoja aukštos temperatūros• Apsunkintas stovėjimas ir vaikščiojimas. Tokių gyvulių yra trumpesnis gyvenimo amžius.

Beplaukiškumas• Su X chromosoma susijęs paveldėjimas.• Gali būti dalinis, pilnas ar beplaukiškumas kartu su dantų nebuvimu.• Atvesti veršeliai turi mažiau plaukų, nėra blakstienų.• Reti plaukai kūną padengia per 2,5 mėn.• Būna be dantų, todėl gali misti tik minkštą pašarą• Liežuvis ilgesnis nei įprastai

Pridėtiniai pirštai Požymį nulemia mažiausiai du genai.Dažniausiai pažestos priekinės pėdos, bet gali būti ir visos keturios.

Achondroplasia (Buldogiškumas) • Nepilnas dominantinis paveldėjimas• Homozigotai gali abortuotis 6 – 8 nėštumo mėnesyje ir jų kaukolė būna suspausta, nosis padalinta gilia

raukšle ir sutrumpėjusi.• Heterozigotiniai veršeliai yra maži ir gausiai raumeningi.

ARKLIAIBaltos spalvos letalinis kumeliuko sindromas*Endotelinio B receptoriaus genas*Arkliai visai arba beveik balti, mėlynų akių, gyvena labai trumpai. Dauguma yra kurti.*Miršta po gimimo nuo sunkaus žarnų užsikimšimo, kuris pasireiškia diegliais su įvairiais simptomais. Hiperkaleminis periodinis paralyžius*Autosominis, kodominantinis paveldėjimas.*Raumenų liga, pasireiškianti kintančiu raumenų susitraukimu, silpnumu ir smarkiu nusilpimu.Duschene raumenų distrofija*Recesyvinis paveldėjimas, kurį lemia X chromosoma.*Progresuojantis skeleto ir judėjime dalyvaujančių raumenų silpnumas, degeneracija veda prie lėtos mirties.Stiprus kombinuotas imunodeficitas (SCID)*Autosominė recesyvinė liga.*Gimę kumeliukai neturi jokių išorinių požymių.*Sumažėjusi B- arba T- limfocitų gamyba, todėl organizmas tampa neatsparus užkrečiamoms ligoms.*Dažniausiai pasireiškia arabų veislės arkliams.HERDA*Recesyvinis paveldėjimas.*Labai elastinga, silpna ir plona oda. Žaizdos ilgai negyja.*Gali būti pavieniai arba daugybiniai pažeidimai, dažniausiai ant nugaros bei galūnių.Žemaūgiškumas*Trumpos kojos*Normalus liemuo ir nugara*Normalus intelektas*Išsivystę vidaus organai*Mažos akysGLIKOGENO FERMENTO TRŪKUMAS(GBED)*Tai baltymas, reikalingas glikogeno gamybai

*Mutacija 26 chromosomoje, GBE gene.*Autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas*Miršta pasiekę 8 savaičių amžių.Jungiamojo audinio nepakankamumas (JEB)*Plaukų ar didelių odos lopų nebuvimas galūnių srityje ar kitose kūno vietose.*Kartais gyvulys būna be kanopų.*Kumeliukai neatsparūs infekcijoms ir miršta keletos dienų bėgyje.*Išgyvena jei pažeidimai yra nedideli ir mediciniškai ištaisomi. *Autosominis recesyvinis genas.Galvos smegenų vandenė*Cerebrospinalinio skysčio susikaupimas padidėjusioje galvoje. *Nenormali nervų sistema*Miršta 48 valandų bėgyje.*Retai pasitaikanti mutacija.*Dominantinė, retai recesyvinė arba gali atsirasti dėl pažeidimų vystymosi metu.Melanoma*Iš pigmentą gaminančių ląstelių (melanocitai) susidaro augliai.*Dauguma pažeidžiamų arklių yra pilkos spalvos.*Vyresni arkliai yra dažniau pažeidžiami nei jauni.*Liga gali išplisti į vidaus organus.*Dažnai būna nepiktybiniai, bet kartais gali tapti piktybiniais.*Kai kurie augliai gali būti mediciniškai pašalinami.43.Genetiškai modifikuoti augalaiGenetiškai modifikuoti dar kitaip vadinami transgeniniai augalai, tai augalai kuriems yra perkelti kitų rūšių genai, suteikiantys augalams naujas savybes kaip pavyzdžiui atsparumą pesticidams, herbicidams, įvairioms ligoms, ir t.t.Transgeninių augalų paplitimasŠiuo metu pasaulyje genetiškai modifikuota *16 rūšių daržovių, *13 rūšių vaismedžių ir vaiskrūmių,*7 rūšys grūdinių kultūrų,*4 medžių rūšys*ES auginama apie 21 GM augalų kultūra*JAV auginama virš 40 GM augalų kultūrųDaugiausia modifikacijų atlikta su kukurūzais, aliejiniu rapsu, cukriniais runkeliais, bulvėmis.Tai pačiai augalų rūšiai įkėlus skirtingus genus tos pačios rūšies augalai įgyja skirtingas savybes. Viso atlikta virš 1700 įvairių genetinių modifikacijų augalams.Skirtingos valstybės genetiškai modifikuoja skirtingus augalus. Labai daug augalų genetinių modifikacijų atlieka JAV, Prancūzija, Italija, Didžioji BritanijaLietuvoje oficiali veikla susijusi su augalų genetinėmis modifikacijomis įregistruota tik keletą kartųLietuvos žemdirbystės institute atliekant herbicido efektyvumo bandymus GM cukriniuose runkeliuoseLietuvos valstybiniame augalų veislių tyrimų centre vykdant GM augalų veislių konkursinius bandymusTransgeninių augalų panaudojimas1.Produktų kokybės gerinimuiGM pomidorai- įterptas genas, apsaugantis nuo pomidoro suminkštėjimo bei genas kontroliuojantis nokimą2.Derliaus didinimuiĮvedant atsparumo herbicidams genusĮvedant atsparumo pesticidams genusĮvedant atsparumo šalčiui genusĮvedant tolerancijos druskai genus

Įvedant atsparumo sausrai genusAnkštinius augalus visame pasaulyje puola apie 500 rūšių vabzdžių kenkėjų. Tropikuose jie gali sunaikinti visą derlų, o tinkama jų kontrolė gali padidinti derlių iki 5 kartų. Vabzdžiai labai kenkia visoms žemės ūkio kultūroms ir padaro daug materialinės žalos.Mokslininkams Cohen ir Boyer pavyko perkelti į kultūrinių augalų ląsteles dirvos bakterijų Agrobacterium thuringiensis Bt genus, gaminančius insekticidines (vabzdžius kenkėjus naikinančias) medžiagas. Taip buvo sukurtos pirmosios genetiškai modifikuotos Bt augalų kultūros.4.Atsparumo ligoms ir kenkėjams formavimasGM kukurūzai, kuriems iterptas Bacillus thuringiensis (BT) genas, sukeliantis vabzdžių paralyžių ir mirtį5.Atsparumo virusams formavimasVirusai turi didelį neigiamą poveikį ankštinėms kultūroms. Virusinės augalų ligos sąlygoja derliaus sumažėjimą, menkesnį gajumą ir atsparumą šalčiams. Taip pat gali sąlygoti šaknų ir daigų nunykimą, gumbavimąsi, fiksuojamo azoto, tirpių baltymų ir skaidulų kiekio pakitimus. Keičiasi subrandinamų sėklų kiekis ir gemalų kiekis jose. Virusinių ligų pažeistus augalus lengviau infekuoja kitų patogenai, o jie patys kaupia virusu ir yra užkrato šaltinis.Genų inžinerija suteikia plačias galimybes kurti virusinėms ligoms atsparius augalus, apeinant traprūšinius barjerus. Tapo įmanoma sukurti multigeninį atsparumą, kontroliuoti genų ekspresijos lygį ir vietą. 6.Žmogui reikalingų baltymų sintezė *Transgeniniai augalai, skirti vaistų gamybai (high AgBiotech)*GM augalai turintys vitaminus koduojančius genus*GM augalai turintys žmogaus patogenus kodojuončius genus7.Produktų kokybės gerinimuiGM auksiniai ryžiai – turintys genus gaminančius vitaminą A, kurio normaliuose ryžiuose nėra.8.GM augalai gaminatys vakcinas, kuriems įterpti žmogaus patogenai:*Hepatito B viruso antigenas įterptas tabake*Rotaviruso antigenas įterptas bulvėse*ŽIV viruso antigenas įterptas salotose*Snukio nagų viruso antigenas įterptas pomidoruose*Choleros toksino B viruso antigenas įterptas bananuoseGMO nustatymo metodaiŠiuo metu į rinką išleidžiama įvairių genetiškai modifikuotų maisto produktų bei pašarų. Ar šie produktai bei žaliavos yra genetiškai modifikuoti nustatoma šiuolaikiškais molekulinės biologijos tyrimo metodais. Įvertinimas atliekamas nustantant ar produkte yra naujų specifinių molekulių ( DNR, RNR, baltymų) nebūdingų natūraliems tiriamiems organizmams ar produktams.Dažniausiai ir efektyviausiai GMO ar GMO produktų nustatymui naudojama DNR analizės metodas:kokybinis tyrimas – nustatoma kokia GM atlikta kiekybinis tyrimas – nustatom ar yra ir kiek yra GM produkto.44.Genetiškai modifikuoti gyvūnaiGenetiškai modifikuotų gyvūnų kūrimasGM gyvūnų kūrimui dažniausiai naudojami trys pagrindiniai metodai (Biskop, 1999)1.DNR mikroinjekcijaGyvuliai sudaryti iš bilijono ląstelių. Veisti transgeninius gyvulius, kurie turi ta patį DNR fragmentą, įterptą į visas jo ląsteles, iš pirmo žvilgsnio atrodo, kad tai daug laiko atimantis procesas! Laimei, mokslininkai išnaudoja svarbiausias gyvulių vystymosi savybes: visos gyvulio ląstelės gali būti kilusios iš vienos. Kitaip tariant, kiekvienas gyvūnas yra kilęs iš vienos ląstelės, kuri daug kartų dauginasi, kol galiausiai susidaro bilijonai ląstelių, kurios ir sudaro tą gyvūną. Norint užtikrinti, kad visos gyvulio ląstelės turėtų naujai įterptą DNR fragmentą, mokslininkai DNR įterpia į vieną ląstelinį organizmą, dar prieš jam pradedant daugintis. Nauja DNR bus įterpta į visą ląstelės genomą ir teoriškai bus visose tą gyvulį sudarančiose ląstelėse.Veisti transgeninius gyvulius yra daug sudėtingiau nei sukurti transgenines bakterijas ar augalus. Yra pakankamai lengva sukurti transgenines bakterijas, kadangi jos yra vienaląstės. Tai reiškia, kad daugialąsčiuose organizmuose su sunkumais susiduriama įsitikinant, kad nauja DNR būtų visose organizmo ląstelėse. Tačiau, transgeniniai gyvuliai turi būti sukurti pakeičiant lytines ląsteles. Lytinės ląstelės (kaip kiaušinėliai ar spermatozoidai) yra vienintelės ląstelės, sugebančios duoti pradžią naujam palikuoniui. Kitos gyvulio ląstelės

(vadinamos somatinėmis, tokios kaip kraujo, odos, smegenų ar širdies) negali duoti pradžios pilnam naujam gyvuliui. Vienas iš būdų gauti transgeninius gyvulius yra panaudoti mikroinjekcijas. Nauja DNR įterpiama tiesiogiai į apvaisintą kiaušialąstę (vadinamą zigota), pieš jai pradedant dalytis.Nauja DNR įsiterpia į banduolyje esančią chromosomą ir todėl bus kiekviename naujai gautame gyvulyje. Nauja DNR taip pat bus ir naujai gauto gyvulio lytinėse ląstelėse, tai reiškia, kad nauja DNR bus ir daugelyje to gyvulio palikuonių.Mikroinjekcijos yra atsitiktinis procesas. Įmanoma, kad įšvirkšta DNR nebus įterpta į zigotos chromosomą, taigi nė viena iš naujai gauto organizmo ląstelių neturės naujos DNR.Retkarčiais, nauja DNR neįterpiama į chromosomą prieš jai pradedant dalytis. Tai lemia „mozaikinius“ gyvulius, kurie naują geną turi kai kuriose, bet ne visose ląstelėse. Kai DNR yra įterpiama, negalima numatyti, kurioje branduolio vietoje ji įsiterps. Dažniausiai įšvirkšta DNR turi geną, koduojantį specifinį baltymą, kuris bus ekspresuojamas gyvulyje. Daugelis duotos chromosomos regionų yra nepasiekiami fermentams, atsakingiems už genų ekspresijos iniciaciją. Šių regionų vietos skirtinguose ląstelės tipuose keičiasi ir užtikrina, kad bet kokioje duotoje ląstelėje yra aktyvūs tik atitinkami genai. Jei transgenas įsiterpia į vieną iš šitų nepasiekiamų regionų, baltymai nebus produkuojami, arba bus produkuojami tik kai kurių tipų ląstelėse.Taigi, šiuo metodu sukurti gyvuliai turi būti kruopščiai patikrinti, norint nustatyti*ar visos gyvulio ląstelės turi transgeną;*ar norimo tipo ląstelės produkuoja geno baltymą2.Embrioninių kamieninių (EK) ląstelių tarpininkaujama genų pernašaEK LĄSTELIŲ TARPININKAUJAMA GENŲ PERNAŠĄ:*Šis metodas apima norimos DNR sekos įterpimą į EK ląstelių kultūrą in vitro homologinės rekombinacijos būdu.*Svetima DNR į EK ląsteles įterpiama panaudojant elektroporaciją arba mikroinjekciją.EK LĄSTELĖS TAI- *Nediferencijuotos embrioninės kamieninės ląstelės,kurių pagalba galima atlikti įvairias manipuliacijas in vitro nesukeliant jų diferenciacijos į somatines ląsteles.*Šios ląstelės įterpiamos į embrioną blastocitų vystymosi stadijoje.*Gauti palikuonys yra chimeriniai.3.Retrovirusų tarpininkaujama genų pernašaRETROVIRUSŲ TARPININKAUJAMA GENŲ PERNAŠA*Siekiant padidinti genų ekspresijos efektyvumą,genetinės informacijos pernešimui gali būti naudojami tam tikri nešėjai-vektoriai,dažniausiai tai retrovirusiai arba plazmidės.*Tokiu būdu gauti palikuonys taip pat yra chimeriniai.KlonavimasŽodis „klonas“ reiškia objektą ar organizmą, kuris yra identiškas kitam. Biotechnologijoje, tai yra genetinis terminas, naudojamas genų, ląstelių ar organizmų dauginimui laboratorijoje iš vieno pirminio organizmo. Rezultate gauname tikslias geno, ląstelės ar organizmo genetines kopijas. Klonavimas, ar tikslus specifinių genų ir ląstelių kopijavimas, jau daugiau nei 20 metų yra biotechnologijos priemonė. Šis metodas naudojamas gaminant vaistus ar vakcinas, gydant širdies priepuolį, inkstų ligas, diabetą, įvairius vėžius, hepatitus, dauginę sklerozę, cistinę fibrozę ir kitas ligas. Taip pat tyrinėjamas žmogaus organų ir audinių klonavimas.Dėmesys telkiamas į sukurtų, naudojant branduolio persodinimo technologijas, organizmų, klonavimą.Žinduolių klonavimas padeda išsaugoti nykstančias veislesTransgeninių gyvūnų panaudojimasLigų modeliai medicininiams tyrimams - GM gyvūnų modeliai, imituojantys kai kurias paveldimas žmonių ligas, padeda geriau suprasti tokių ligų simptomus ir sukurti naujas gydymo priemones, pigesnius vaistus, sumažinti laboratorinių gyvūnų, naudojamų vaistų ir terapijų vystymuisi, skaičių.Genetiškai modifikuotų gyvūnų panaudojimas vakcinų, toksinių medžiagų testavimui*GM gyvūnai gali būti naudojami naujai sukurtų vaistų bei vakcinų patikrinimui prieš jų pateikimą vartotojui.*Mūsų aplinkoje esantys chemikalai bei įvairių ligų gydymui naudojami cheminiai junginiai, siekiant nustatyti jų žalingumą pašalinį poveikį, gali būti patikrinti panaudojant GM gyvūnus.*Sukurti GM gyvūnai gali būti naudojami kancerogeninių ir genotoksinių junginių išbandymui.Vaistų gamyba*Daugeliu atvejų vaistai,naudojami tam tikrų ligų gydymui,yra žmogaus baltymai.*Tačiau baltyminių vaistų gavimas iš kito žmogaus yra brangus,o žmogaus genų padidėjusi ekspresija bakterijose kai kuriais atvejais neleidžia gauti didelio kiekio baltymų, veiklių žmogaus organizme.

*Dėl šios priežasties įvairių vaistų gavimui naudojami gyvūnai.Genetiškai modifikuotų gyvūnų panaudojimas vaistų pramonėjeSėkmingai įterptas genas sąlygoja sudėtingų žmogaus baltymų (kraujo krešėjimo VIII, IX faktorių, fibrinogeno kraujo krešėjimo faktoriaus, laktoferino, hemoglobino, žmogaus C antikoaguliantinio baltymo, α-1-antitripsino, audinių plazminogeno aktyvatoriaus, cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus, insulino, augimo hormonų ir t.t.) ekspresiją piene, šlapime, kraujyje, spermoje ar kiaušialąstėje. Šiuo atveju gyvūnai naudojami kaip gyvi fermentoriai. Vaisto produkcija laktacijos metu įvertinama, kai gyvūnas yra visiškai subrendęs ir gali daugintis.Kanados biotechnologų kompanija”NEXIA BIOTECHNOLOGIES” sukūrė GM ožką vardu Willow,kurios pagalba baltyminius preaparatus-antikrešėjimo faktorius, žmogaus antitrombiną III galima pigiai ir efektyviai produkuoti piene.Šiuo metu preaparatai naudojami klinikiniuose bandymuose JAV ir Europoje atvirų širdies operacijų metu.Iš 46 galvijų tik 1 (bulius Hermanas) turėjo įterptą hLF geną. Šio buliaus sperma buvo panaudota dirbtinai

apvaisinti normalias telyčias. Pusė iš palikuonių turėjo hLF geną. GM patelių palikuonys laktacijos periodų pradžioje produkavo 5µg/ml laktoferino. Šis baltymas gali būti naudojamas imuniteto deficitui gydyti, kaip kūdikių mišinių priedas.

Avytė PollySkirtingai nuo kitų GM gyvūnų ši avis buvo sukurta panaudojant tiek genetines modifikacijas, tiek klonavimo technologijas, todėl ją dar galima vadinti GM klonu. Ši technika buvo pasirinkta todėl, kad tik tokiu būdu galima gauti gyvūnų klonus, iš kurių visi turi transgeną ir yra pajėgūs produkuoti minėtą baltymą.

Nors dauguma baltyminių vaistų yra produkuojami piene, viena išimtis yra žmogaus hemoglobinas, produkuojamas kiaulių kraujyje. Hemoglobinas yra labai svarbus kraujo pakaitalas perpilant žmonių kraują. Neigiamo šio proceso savybė yra ta, kad gyvūnas turi būti skerdžiamas.

Naujų gyvūno savybių kūrimuiDaug praktinių rezultatų pasiekta, gerinant galvijų pieno kokybę, įvedant žmogaus genus, koduojančius

H.sapiens motinos pienui būdingus baltymus. Motinos piene yra apie 3000 kartų daugiau lizocimo (apie 400 μg/ml), lyginant su karvės pienu (0.130μg/ml).

Lizocimas neleidžia daugintis bakterijoms. Motinos piene taip pat yra žymiai daugiau laktoferino - apie 1.7 mg/ml, tuo tarpu karvės piene tik 0.02-0.2

mg/ml. Laktoferinas padidina geležies kiekį piene, tai labai svarbu naujagimiams, bei toks pienas pasižymi stipriomis antibakterinėmis savybėmis. Tokiu būdu, atliekami bandymai, siekiant karvės pieno sudėtį priartinti prie H.sapiens pieno

Pasaulyje yra daug žmonių, kurie nevartoja pieno dėl jame esančio cukraus – laktozės, nes jos negali suvirškinti organizmas. Tokių žmonių Vidurio Europoje ir Š.Amerikoje yra 5-15%, o Azijoje, Afrikoje apie 70 %. Laktozės neturinčio pieno gamyboje yra naudojamos GM karvės. Pirmieji tokias GM karves sukūrė prancūzų mokslininkai.

Kuriami transgeniniai galvijai su papildomomis kazeino geno kopijomis tam, kad išskirtų pieną su didesniu kazeino kiekiu ir toks pienas turės geresnes technologines savybes, t.y. bus didesnė varškės ir sūrio išeiga.

Vašingtone, buvo panaudota genų perkėlimo technologija ir sukurtos pieningos karvės, kurios buvo atsparesnės mastitų sukėlėjams. Į pieną buvo sekretuojamas specialus baltymas, kuris “žudo” S. aureus ir apsaugo karves nuo infekcijos

1990 Didžiojoje Britanijoje buvo sukurta transgeninė avis Tracy, kuri gamino pieną su padidintu baltymų kiekiu. Toks pienas buvo naudojamas gydyti žmonėms, kurie serga cistine fibroze ar sunkia plaučių liga.

Genetinių modifikacijų pagalba kuriamos GM kiaulės, pasižyminčios geresnės mėsos kokybe ir greitesniu augimu. Pastebėta, tokios kiaulės yra atsparios daugeliui ligų, daug efektyviau vartoja pašarus, tačiau yra liesesnės nei kontrolinės, nes įterptas papildomas augimo hormono genas sąlygoja baltymų, o ne riebalų sintezę. Tačiau nustatyta, kad padidėjęs augimo hormono lygis gali sukelti kiaulių sterilumą, abiejų lyčių gyvūnai yra linkę sirgti artritu, įvairiomis opomis, yra tingūs dėl silpnai išvystytų raumenų. Genetinės modifikacijos būdu padidintas augimo hormono lygis sutrikdo normalias metabolizmo funkcijas

Organų donorai ksenotransplantacijaiKai kurios kompanijos kuria GM gyvūnus, kurie tiektų naujus organus inkstų, kepenų, širdies transplantacijų atveju. Kiaulės yra vieni tinkamiausių gyvūnų žmogaus organų transplantacijai. Tai siejama su jų panašia fiziologija ir organų dydžiu. Tačiau žmogaus imuninė sistema pasižymi sugebėjimu atpažinti svetimas medžiagas ir jas sunaikinti dėka specifinių imuninės sistemos ląstelių receptorių. Dėl to sukurtos GM kiaulės, turinčios genus, koduojančios žmogaus ląstelių paviršiaus baltymines struktūras. Tokios kiaulės turi organus su žmogaus ląstelėms būdingais receptoriais, apsaugančiais nuo organo atmetimo.

45.Genetiškai modifikuoti virusaiVirusai sudaryti iš genetinės medžiagos (DNR ar RNR), apsupti apsauginiu, baltyminiu sluoksniu. Kai kurie gyvulių virusai taip pat apsupti lipidine membrana. Virusas nėra nepriklausomai gyvenantis organizmas. Virusai egzistuoja gamindami daugiau virusų, ir tik tuo atveju, kai jie yra gyvoje ląstelėje, o kitaip jie yra neaktyvūs ir negali patys gaminti kopijų. Kai virusas, ar viruso dalis sėkmingai įsiskverbia į ląstelę, tai yra vadinama infekcija. Priklausomai nuo viruso, arba virusas patenka į ląstelę, arba viruso genetinė medžiaga įsiterpia į ląstelę, nors viršutinės viruso dalies likučiai lieka išorėje. T4 bakteriofagas – toks viruso tipas, kuris infekuoja bakterijas – vidinė DNR įsiterpia į bakteriją ir ją užkrečia. Virusinės infekcijos pasekmė yra tokia, kad viruso genetinė medžiaga patenka į ląstelės citoplazmą, kur yra visi reikalingi fermentai ir kitos medžiagos, reikalingos viruso genetinės medžiagos replikacijai ir baltymų sintezei.46.Genetiškai modifikuotos bakterijosBakterijosTam tikros bakterijų savybės daro jas idealias daugeliui biotechnologinių reiškinių. Bakterijos yra prokariotai, tai reiškia, kad jos neturi branduolio. Prokariotai yra sudaryti iš atskirų ląstelių, kurios dažnai auga kartu, viena prie kitos prisikabinusios. Šios bakterijų grupės yra vadinamos kolonijomis. Bakterijų genomas sudarytas iš didelės žiedinės DNR molekulės, esančios ląstelės citoplazmoje. Ši didelė DNR molekulė, bakterijų chromosoma, turi didžiausią kiekį bakterijos genų. Be šios DNR molekulės, bakterija dažnai turi mažesnes žiedines DNR molekules, vadinamas plazmidėmis. Plazmidės taip pat turi genus, bet palyginus su didele DNR, jos yra labiau nepastovios. Jos gali pereiti iš vienos bakterijos į kitą ir tokiu būdu yra perduodami genai. Plazmidė taip pat gali ilgam laikui įsiterpti į didelę bakterijų chromosomą. Plazmidžių sugebėjimas patekti ir integruotis į bakterines ląsteles yra naudinga savybė genų perkėlimui.47.Geno įterpimas į svetimą organizmą. Transgeniniai organizmaiTransgeniniai organizmai - turintys svetimą geną, aplinkoje laisvai gyvenantys organizmai.Transgeniniai organizmai turi stabiliai įjungtą rekombinantinę DNR. Kitais žodžiais, organizmai, ar tai būtų augalas, gyvūnas, ar mikroorganizmas, turi naują DNR dalį, įjungtą į jo chromosomą, visose jo ląstelėse. Ši „nauja DNR dalis“ įprastai turi geną, gautą iš kito organizmo (augalo, gyvūno ar kito) ir kuris modifikuotas taip, kad galėtų veikti naujame organizme. Transgeninis organizmas gali įgyti DNR iš kito tos pačios veislės organizmo. Įterptas genas vadinamas transgenu.Dažniausiai, nauja DNR dalis, turi geną, koduojantį specifinį baltymą. Rezultate transgeninis organizmas dažniausiai įgyja naują funkciją ar savybę. Visi transgeniniai organizmai gali būti vadinami genetiškai modifikuotais organizmais (GMO).Geno įvedimas į ląstelę: Genas į ląstelę gali būti įvedamas naudojant vektorių. Vektorius yra įrankis, kuriuo DNR iš vienos ląstelės perkeliama į kitą. Virusai kaip vektoriai Virusai yra puikūs vektoriai, nes jie per ilgą evoliucijos periodą yra įgiję sugebėjimą išvengti žmogaus imuninės sistemos atsako ir jie talpina visą savo genetinę medžiagą. Virusinė infekcija susideda iš svetimos (virusinės) genetinės medžiagos, patenkančios į ląstelę ir priverčiančios ląstelės nukleino rūgščių ir baltymų gaminimo aparatą, produkuoti nuosavą DNR, RNR ir baltymus. Virusą naudojant kaip vektorių, kartu su norima DNR, į ląstelę patenka ir kenksminga viruso dalis. Tada mes leidžiame virusui infekuoti šeimininko ląstelę ir jei viskas vyksta sklandžiai, DNR patenka į ląstelę ir pradeda gaminti norimą baltymą. Kai kurie virusai gali produkuoti savo DNR ir įterpti ją į šeimininko genomą. Šie RNR retrovirusai yra labiausiai paplitę virusiniai vektoriai, naudojami genų terapijoje, kur genai, turintys gydomąjį poveikį įterpiami į retrovirusus, kurie infekcijos metu įjungia į recipiento ląstelę.Plazmidės kaip vektoriai. Plazmidė yra paprasta DNR kilpa, turinti genus, kurie lengvai gali keliauti iš ir į ląstelę. Nors plazmidės bakterijoje atsiranda natūraliai, plazmidės naudojamos įterpiant ir ekspresuojant svetimą geną, yra pakeičiamos tokiu laipsniu, kad jose esančios sekos labai skiriasi nuo natūraliai atsirandančių plazmidžių. Naudojant plazmides, į bakterinę ląstelę yra įterpiama pvz. žmogaus insulino genas. Plazmidės turi kelias specializuotas trumpas sekas, vadinamas restrikcijos vietomis. Fermentai restrikcijos endonukleazės šias vietas atpažįsta ir perkerpa plazmidinę DNR. Kerpant atsiranda du lipnūs galai, kurie yra viengrandžiai ir prisijungia fermento liogazės pagalba prie komplementarių viengrandžių lipnių įterpiamo geno galų. Svarbu yra tai, kad plazmidės yra sukonstruotos taip, kad konkreti kirpimo seka yra tik viena ir tai. Pasekoje, susidaro žiedinė plazmidė, turinti žmogaus insulino geną. Vėliau plazmidė tam tikromis sąlygomis inkubuojama su bakterinėmis ląstelėmis Plazmidė, turinti insulino geną, patenka į visas bakterines ląsteles ir visos jos nurašo baltymo informaciją ir gamina žmogaus insuliną, kuris gali būti išskirtas ir panaudotas diabetu sergančių gydymui 48.Genų terapija

Genų terapija - Tai individo genetinės medžiagos keitimas gydymo tikslais.*Vektorių, sukurtų iš nukenksmintų virusų panaudojimas.*Tiesioginis DNR įvedimas į pažeistas organizmo ląsteles.*Audinio išskyrimas, jo modifikacija in vitro ir pakartotinis įvedimas.*Kamieninių ląstelių išskyrimas, modifikavimas, padauginimas ir grąžinimas į organizmą. 49.Bioetika. Įstatymai, reglamentuojantys GMOBioetika:*Žmonių baimė *Naujų, nesukontroliuojamų ligų paplitimas *Neįprasti gyvuliai*Produktai aplinkai gali turėti ilgalaikį neigiamą poveikįBioetika – visuomenės nuomonė apie genetines modifikacijasGMO naudojimas iškelia daug naujų bioetinių problemų. Tai potencialus pavojus horizontalaus genų dreifo metu kartu su plazmidėmis iš GMO perdavimas kitoms organizmų rūšims naujų, nepageidaujamų genų kombinacijų, kurios gali sukelti naujas gyvūnų ir augalų ligas, naujas vėžio formas, naujas epidemijas. Svarbu žinoti kokį poveikį genetiškai modifikuoti organizmai daro žmogaus sveikatai, mus supančiai aplinkai bei socialiniai ekonominiai raidai.GMO poveikis sveikatai. GMO organizmai gali neturėti neigiamo poveikio sveikatai, tačiau jų metabolitinių produktų poveikis gali būti toksiškas arba alerginis ir pasireikšti daug vėliau po kontakto su tokiais organizmais.GMO , palyginus su donoru, recipientui ir motininių organizmų , gali būti patogeniški žmonėms, kurie turi imunitetą prieš jau natūraliai egzistuojančius organizmus, sukelti naujas ar /ir perduoti egzistuojančias ligas.GMO gali būti atsparūs antibiotikams bei perduoti šias savybes donorų, recipientų ir motininių organizmų natūralioms formoms. GMO poveikis gamtai. GMO gali išplisti natūralioje aplinkoje:1.GMO gali kryžmintis su laukinėmis rūšimis. (Pvz.: piktžolę susikryžminusi su GMO, kuris turi atsparumą

herbicidams, gautume super- piktžolę);2. Mokslininkų tyrimai Meksikoje ir Peru, atskleidė, kad net labiausiai nutolusiose slėniuose augančiuose

kukurūzų rūšyse aptikti genetiškai modifikuotų Bt – kukurūzų genai.*“ Pabėgusieji” GMO kelia grėsmę bioįvairovei. GMO , kurie “pabėgo” į gamtą yra pranašesni ir gali lengvai nukonkuruoti natūralius organizmus, todėl gali išnykti natūralios rūšys.*Auginant GM augalus , atsparius herbicidams, sunaudojama 3 kartus daugiau herbicidų nei įprasta . *GM augalai yra žalingi daugeliui “gerųjų” vabzdžių, dirvožemio bakterijoms, bitėms ir net paukščiams. *Europos Ekonominė bendrija nuo 1990 m. priėmė įvairias direktyvas “dėl riboto genetiškai modifikuotų organizmų naudojimo” ir “apgalvoto išleidimo į aplinką” , kuriuose nustatytos GMO riboto naudojimo, išleidimo į aplinką priemones. *Genų inžinerijos sukelti kenksmingi efektai sveikatai tęsis amžinai. Cheminis ar radiacinis užterštumas laikui bėgant mažėja, tačiau genetinės modifikacijos padarytos klaidos negali būti ištaisytos ir atsilieps visoms organizmo kartoms.