melhoramento animal
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TEORIAS E MTODOS
EM
MELHORAMENTO GENTICO ANIMAL
I - BASES DO MELHORAMENTO GENTICO ANIMAL
Joanir Pereira Eler*Mdico Veterinrio, Doutor em Cincias
* PROFESSOR TITULARDEPARTAMENTO DE MEDICINA VETERINRIA
FACULDADE DE ZOOTECNIA E ENGENHARIA DE ALIMENTOSUNIVERSIDADE DE SO PAULO
PIRASSUNUNGA, SP, 2014
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Eler, Joanir PereiraE39t Teorias e mtodos em melhoramento gentico animal: I bases
do melhoramento gentico animal / Joanir Pereira Eler Pirassununga, 2014.241 f.
1. Modos de ao gnica 2. Gentica quantitativa 3. Endogamia
e parentesco 4. Parmetros genticos I. Ttulo.
FICHA CATALOGRFICApreparada pela
Biblioteca da Faculdade de Zootecnia e Engenharia de Alimentos da Universidade de So Paulo
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I
NDICE
Histrico do melhoramento gentico animal. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
Modos de ao gnica.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Ao aditiva.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Ao no aditiva. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
Tipos especiais de ao gnica. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
Resumo dos modos de ao gnica (grfico). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
Modelo gentico. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
Modelo gentico - exemplo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
Modelo gentico - exemplo com caractersticas repetveis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32
Exerccios resolvidos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Introduo gentica de populaes. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50
Equilbrio de Hardy-Wenberg. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51
Frequncias gnicas esperadas no equilbrio.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56
Atingimento do equilbrio (Corolrio de Wentworth-Remick). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57
Clculo de frequncias gnicas com dominncia completa. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59
Alelos mltiplos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60
Genes ligados ao sexo.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
Populao em equilbrio de H-W, para genes ligados ao sexo.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
Estabelecimento do equilbrio de H-W. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68
Frequncia gnica nas geraes sucessivas ................................................................70
Clculo de frequncias gnicas para genes ligados ao sexo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
Exerccios resolvidos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73
Exerccios propostos.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88
Fatores que afetam a frequncia gnica. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92
Migrao. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92
Mutao.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93
Seleo.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97
Exerccio resolvido.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
Noes de gentica quantitativa.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
-
II
Conceito de valores.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
Modelo gentico. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105
Valores genotpicos arbitrrios. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105
Mdia da populao. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
Valor genotpico dado como desvio da mdia da populao. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109
Efeito mdio de um gene. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110
Efeito mdio de substituio de A2 por A1. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113
Valor gentico aditivo (A). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 115
Desvios de dominncia (D). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 116
Desvios epistticos (I).. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117
Varincia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117
Varincia gentica aditiva.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 118
Varincia dos desvios de dominncia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
Exerccios resolvidos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122
Exerccios propostos.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125
Endogamia e parentesco. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
Coeficiente de endogamia segundo Malcot. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
Coeficiente de endogamia segundo Wright. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132
Parentesco. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132
Coeficiente de parentesco segundo Malcot. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
Alguns Parentescos fundamentais. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 134
Parentesco entre indivduos de geraes diferentes. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 137
Coeficiente de parentesco segundo Wright. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
Covarincia gentica (ou parentesco de Wright).. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
Clculo da endogamia e do parentesco pelo mtodo tabular. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 146
Regras para computar as covarincias genticas e os coeficientes de endogamia.. . . . 147
Exerccios resolvidos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 154
Exerccios propostos.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 168
Estimao de parmetros genticos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 175
Herdabilidade. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 175
-
III
Estimao da varincia gentica aditiva.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 176
Covarincia entre prognie e pai (ou me). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179
Covarincia de meio-irmos.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 180
Covarincia de irmos completos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 182
Covarincia de primos paternos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 184
Covarincia de primos completos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186
Estimao da herdabilidade usando a covarincia prognie-pai.. . . . . . . . . . . . . . . . . . 188
Correlaes. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 190
Estimao da herdabilidade e das correlaes usando dados de campo.. . . . . . . . . . . . 195
Estimao do coeficiente de herdabilidade usando dados aninhados.. . . . . . . . . . . . . . 203
Clculo do coeficiente de repetibilidade. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207
Exerccios propostos.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 210
Efeito materno.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212
Evidenciao do efeito materno.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213
Aspectos biomtricos do efeito materno. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213
Exemplo - composio da covarincia entre meio-irmos maternos.. . . . . . . . . . . . . . 218
Tabela de covarincias p/ caractersticas com influncia materna. . . . . . . . . . . . . . . . . 219
Estimao de componentes de (co)varincia usando dados de campo.. . . . . . . . . . . . . 220
Probabilidade de deteco de portadores de genes recessivos deletrios.. . . . . . . . . . . . . . . . . 223
Bibliografia recomendada.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 236
Tabelas estatsticas. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 238
NOTA DO AUTOR
Esta material didtico foi organizado com o intuito de oferecer uma base de consulta para as
disciplinas de Melhoramento Gentico Animal ministradas aos alunos de Graduao e de Ps-
Graduao em Zootecnia e Medicina Veterinria da Faculdade de Zootecnia e Engenharia de Alimentos
da Universidade de So Paulo. No se tem a pretenso de que os tpicos aqui discutidos sejam
suficientes para suprir todas as necessidades da formao profissional e, por isto, sugerimos que os
leitores procurem na "Bibliografia Recomendada" e nos peridicos especializados, a complementao
indispensvel
.
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1
MELHORAMENTO GENTICO ANIMAL
Um Breve Histrico
BATESON (1906) definiu gentica como a cincia que lida com a herana e a variao
procurando estabelecer leis que governam similaridades e diferenas em indivduos
relacionados por descendncia (definio encontrada em HUTT, 1964). A gentica animal
o estudo dos princpios da herana nos animais.
O melhoramento gentico animal um conjunto de processos seletivos que visam o
aumento da frequncia dos genes desejveis na populao, diminuindo consequentemente a
frequncia dos genes indesejveis. Nada mais do que a aplicao da gentica animal com o
intuito de aumentar a mdia de produo dos animais. Est baseada em dois pilares
fundamentais: a seleo e os sistemas de acasalamento. O estudo e a aplicao do
melhoramento gentico animal convergem obrigatriamente para trs grandes reas, a saber:
1) Gentica bsica ou mendeliana princpios de transmisso do material gentico de uma
gerao outra. Baseada nas leis de Mendel.
2) Gentica de populaes estudo da gentica mendeliana ao nvel das populaes animais.
O fundamento bsico da gentica de populaes o teorema de Hardy-Wenberg (1908).
Usualmente limitada ao estudo de caracteres qualitativos (pelagem, chifres etc.) os quais so
influenciados por pequeno nmero de genes. Os princpios da gentica de populaes podem
ser usados no delineamento de estratgias de seleo, principalmente no caso de deteco e
eliminao de genes deletrios.
3) Gentica quantitativa relacionada a caractersticas econmicas (produo de carne, leite,
ovos etc), determinadas por muitos pares de genes e nas quais o efeito de cada um raramente
pode ser medido. Fatores no genticos e efeitos aleatrios de ambiente tendem a mascarar os
efeitos dos genes que influenciam determinada caracterstica. A base da gentica quantitativa
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2
a combinao dos princpios de gentica e de conceitos estatsticos.
O melhoramento gentico e o melhoramento ambiental devem ser simultaneamente
trabalhados uma vez que a produo de cada indivduo resultado da ao de seus genes e das
foras que agem sobre ele, ou seja: Fentipo = gentipo + ambiente. , no entanto, de
fundamental importncia determinar a frao do fentipo que devida aos efeitos dos genes
e a frao que devida aos efeitos de ambiente, pois apenas os efeitos dos genes so
transmitidos prxima gerao.
A histria do melhoramento gentico animal inicia-se com a domesticao, muito tempo
antes do comeo da histria escrita, mas bem depois de o homem ter se tornado fabricante de
ferramentas e/ou perito em seu uso. Provavelmente tenha ocorrido no final do perodo
paleoltico (idade da pedra lascada) ou princpios do neoltico (idade da pedra polida), embora
tenha variado para diferentes povos em diferentes partes do mundo. De uma forma ou de outra,
a seleo foi aplicada para caractersticas ligadas ao comportamento animal (afinidade com o
homem, por exemplo, pode ter sido uma caracterstica selecionada no co). Mais tarde houve
a seleo de equinos, principalmente para o transporte de cargas e de pessoas.
Sabe-se, atualmente, que registros de desempenho e identificao confiveis so os
fundamentos para o ganho gentico na seleo para caracteres quantitativos. Segundo VAN
VLECK (1987), o objetivo do "melhorista animal" utilizar da melhor forma possvel os
registros de produo disponveis, visando a maximizar a probabilidade de selecionar os
melhores animais.
O uso de registros de produo como base para o estabelecimento de estratgias para o
melhoramento iniciou-se no sculo XVIII com ROBERT BAKEWELL, o chamado pai do
melhoramento animal. Atribui-se o sucesso de Bakewell como criador e "melhorista", ao
cuidado que ele tinha em colher, e manter nos arquivos, registros de produo, alm do uso da
endogamia para fixar determinado "tipo". Com Bakewel foram estabelecidas raas de cavalo,
-
3
de gado e de ovelhas. O primeiro "Herd book" surgiu em 1791 para o cavalo Puro-Sange
Ingls. O segundo, em 1822, para o gado Shorthorn. A primeira associao de controle leiteiro
no mundo, surgiu em 1892, na Dinamarca.
A criao de raas foi um passo para o progresso do melhoramento animal mas,
infelizmente, na maioria dos casos o desempenho dos animais no tem sido obrigatrio para
o registro dos animais. O registro tem sido feito apenas com base no "pedigree". uma pena,
pois ambos, desempenho e pedigree, so necessrios para a avaliao gentica.
Outro "pai" do melhoramento animal surgiu nos Estados Unidos na dcada de 40.
JAY LUSH, o pai moderno do melhoramento gentico animal era professor da Iowa State
University e foi quem deu conotao prtica aos conceitos de melhoramento gentico. Mtos
de comparao de animais, desenvolvidos por Lush, sero vistos em captulos a seguir, como,
por exemplo, o clculo da capacidade mais provvel de produo (CMPP).
A disponibilidade de registros de produo, o progresso na rea de processamento de
dados e computao eletrnica e o uso de biotecnologias reprodutivas que disseminam os
melhores indivduos, levou ao desenvolvimento de mtodos modernos de predio do mrito
gentico (LUSH, HENDERSON, ROBERTSON, DICKERSON, e mais recentemente, VAN
VLECK e seus discpulos so responsveis pela moderna avaliao gentica dos animais
domsticos.
No Brasil, os animais foram introduzidos logo aps o descobrimento. Estes passaram
ento pela fase adaptativa, em que raas formadas em clima temperado lutaram vigorosamente
para manter o equilbrio com o ambiente tropical. Essa adaptao seguiu leis muito semelhantes
s que regem o trabalho de seleo natural - os animais foram, na verdade, abandonados aos
rigores dos trpicos, surgindo entre eles alguns tipos clssicos como os cavalos Nordestino e
Pantaneiro, os bovinos Curraleiro e Malabar e os ovinos Deslanados de Morada Nova. Muitas
vezes, a adaptao foi conseguida com sacrifcio de caractersticas produtivas e reprodutivas
-
4
dos indivduos.
Aps a instalao da monarquia iniciaram-se os trabalhos visando ao melhoramento
gentico dos rebanhos. A base utilizada foi o material gentico encontrado nas diversas regies,
usado em cruzamentos com animais de origem europia. Surgiram assim as primeiras raas
nativas melhoradas: cavalos Mangalarga, Campolina e Crioulo; bovinos Caracu; sunos
Canastra, Piau e Piraptinga e jumento Pega. A importao do gado indiano (zebu) foi de suma
importncia para o melhoramento dos rebanhos. Houve ento a era dos cruzamentos, surgindo
as raas Indubrasil, Canchim, Pitangueiras e outras.
A partir dos anos 60 despertou-se entre os pecuaristas a conscincia dos objetivos de
produo em detrimento dos aspectos puramente raciais. Atualmente, vrias empresas pecurias
e associaes de criadores esto se utilizando da moderna tecnologia disponvel e de
profissionais especializados para montarem seus programas de melhoramento baseados na
avaliao gentica de seus rebanho.
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5
MODOS DE AO GNICA
Mendel estabeleu suas leis da herana trabalhando com ervilhas. Teve muita sorte. Se
tivesse escolhido, por exemplo, trabalhar com as cores da pelagem do gado Shorthorn, teria no
mnimo tido muita dificuldade em seu trabalho. Embora as leis de Mendel sejam
completamente vlidas, elas foram estabelecidas com base em caractersticas nas quais a ao
gnica era de dominncia. Outros modos de ao gnica foram entretanto identificados mais
tarde.
EFEITOS ADITIVOS E NO ADITIVOS DOS GENES
1. AO ADIDITIVA
um tipo de ao gnica em que cada um dos inmeros genes que constituem o
gentipo do indivduo provoca um pequeno efeito na manifestao da caracterstica, ou seja,
causa um pequeno efeito na manifestao do valor fenotpico do indivduo, independente da
aco dos outros genes que constituem o gentipo. O efeito provocado pela ao independente
de cada um dos genes adiciona-se aos efeitos dos demais na determinao do valor fenotpico.
No se deve nunca falar em genes de ao aditiva, pois eles no existem. Os genes tm
ao aditiva e no aditiva. Uma caracterstica pode ser determinada pela ao aditiva, outra
pode envolver ao aditiva somada ao no aditiva.ao aditiva. A ao aditiva tambm
chamada de ausncia de dominncia ou codominncia.
Se uma caracterstica determinada por um par de alelos (loco A, por exemplo, com os
alelos A1 e A2), na ao aditiva o valor expresso pelo gentipo heterozigoto (A1A2)
exatamente o valor mdio dos gentipos homozigotos (A1A1 e A2A2). Na ao no aditiva, isto
no acontece, como mostrado no grfico abaixo..
A2A2 A1A2 A1A1
/))))))))))))))))))))))))3))))))))))))))))))))))))1
10 g 15 g 20 g
A herana aditiva no condiciona diferenas distintas entre os fentipos da populao.
O que ocorrem so gradaes entre os tipos extremos. Tome-se como exemplo, a cor da pele
humana. Para facilidade didtica, adimite-se que apenas dois pares de genes (A e B)
condicionam a produo de pigmento. O indivduo negro (preto) tem o gentipo AABB e o
branco tem o gentipo aabb. Do acasalamento entre un indivduo negro e um branco resultam
-
6
100% de mulatos, AaBb (cor intermediria). Do acasalamento entre dois mulatos obtm-se a
seguinte gradao de cor.
Nmero Gentipo Fentipo
1 AABB Preto (negro)
2 AABb Mulato escuro
1 AAbb Mulato mdio
2 AaBB Mulato escuro
4 AaBb Mulato mdio
2 Aabb Mulato claro
1 aaBB Mulato mdio
2 aaBb Mulato claro
1 aabb Branco
Na Tabela acima so observadas cinco classes fenotpicas com gradao contnua entre
o branco e o negro, no existindo distino ntida entre as classes. A proporo fenotpica no
F2 : 1 negro : 4 mulatos escuros : 6 mulatos mdios : 4 mulatos claros : 1 branco
Esses fentipos, colocados sob a forma de histograma, mostram uma aproximao da
curva normal (Figura 1). Cada gene contribui com certa quantidade de pigmento, de forma
independente. Se a expresso da caracterstica for determinada pela ao aditiva de mais pares
de genes, a distribuio normal ser ainda mais visvel graficamente.
Figura 1 - Distribuio dos fentipos resultantes do acasalamento entre dois mulatos mdios (AaBb)
Outro exemplo de ao gnica aditiva pode ser dado para uma caracterstica quantitativa.
Apenas para efeito de demonstrao didtica, suponha-se que a produo de leite seja
determinada por apenas um par de alelos. Suponha que o gene A1 seja responvel pela
produo de 2.000 kg de leite e que seu alelo A2 produza 1.000 kg. Desta forma, as produes
de leite seriam:
-
7
GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)
A1A1 4.000
A1A2 3.000
A2A2 2.000
Portanto, a produo do gentipo heterozigoto (A1A2) o valor mdio das produes dos
dois homozigotos e poderia ser representada graficamente como abaixo.
A2A2 A1A2 A1A1
/))))))))))))))))))))))))))))))3))))))))))))))))))))))1
2000 kg 3000 kg 4000 kg
Considere-se que a mesma caracterstica seja determinada por dois pares de genes, da
forma abaixo especificda:
GENE EFEITO NA PRODUO (kg)
A1 2.000
A2 1.000
B1 1.000
B2 500
Neste caso, ocorreriam nove gentipos, com as seguintes produes:
GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)
A1A1B1B1 6.000
A1A1B1B2 5.500
A1A1B2B2 5.000
A1A2B1B1 5.000
A1A2B1B2 4.500
A1A2B2B2 4.000
-
8
A2A2B1B1 4.000
A2A2B1B2 3.500
A2A2B2B2 3.000
Esses mesmos gentipos poderiam ser ordenados da forma abaixo
GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)
A1A1B1B1 6.000
A1A2B1B1 5.000
A2A2B1B1 4.000
A1A1B1B2 5.500
A1A2B1B2 4.500
A2A2B1B2 3.500
A1A1B2B2 5.000
A1A2B2B2 4.500
A2A2B2B2 3.000
As produes iriam variar de 3.000 a 6.000 kg e, em todas as situaes, os gentipos
heterozigotos apresentam valores correspondentes mdia dos dois homozigotos. Isto
caracterstico da ao aditiva. A produo de leite, assim como outras caractersticas
quantitativas, so determinadas por centenas de pares de genes, cada alelo contribuindo com
um pequeno efeito e, por isto, a variao na produo seria muito maior, com valores
extremamente baixos at valores extremamente altos.
A herana aditiva muito importante do ponto de vista do melhoramento gentico
animal,. Se a expresso da caracterstica dependesse apenas da ao aditiva, bastaria selecionar
os indivduos superiores, para mudar no sentido desejado. A modificao que ocorresse no
fentipo seria correspondente unidade gnica "introduzida" ou "retirada" do gentipo dos
animais. O problema se resumiria, assim, na avaliao do patrimnio gentico dos indivduos
e, ento, se escolheriam os melhores para a reproduo.
Como as caractersticas produtivas no so determinadas apenas por esse tipo de
-
9
herana, o primeiro passo a ser dado em relao ao melhoramento gentico estimar o quanto
da variao da caracterstica devida herana aditiva.
Outros exemplos de ao aditiva: cor da pelagem do gado shorthorn, sendo: A1A1 =
Vermelho; A2A2 = Branco; A1A2 = Ruo. Este tipo de ao gnica pode ocorrer tambm no
sistema de grupos sanguneos do tipo ABO.
2. AO NO ADITIVA
um tipo de ao gnica resultante da interao entre os alelos fazendo com que o valor
expresso pelo gentipo heterozigoto seja diferente da soma dos efeitos independentes de cada
gene. Esta interao pode ser de dois tipos: Dominncia e epistasia.
DOMINNCIA
a interao entre alelos do mesmo locus. O efeito da dominncia ocorre no gentipo
heterozigoto e o grau de domominncia entre os alelos determina o valor expresso pelo
gentipo heterozigoto (Grficos abaixo).
DOMINNCIA COMPLETA
O heterozigoto e um dos homozigotos apresentam o mesmo valor fenotpico. O
homozigoto que possui o mesmo valor que o heterozigoto caracteriza o gene dominante. O
outro homozigoto caracteriza o gene recessivo. Um exemplo desse tipo de ao gnica a cor
da pelagem do gado Aberdeen Angus, que apresenta as seguintes classes:
Gentipo Fentipo
BB Preto
Bb Preto
bb Vermelho
A utilizao de letras maisculas para representar o alelo dominante uma conveno
adotada por Mendel e que permanece at hoje.
Para uma caracterstica quantitativa, o exemplo anterior, de produo de leite, pode ser
utilizado e os valores de produo seriam:
-
10
GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)
A1A1 4.000
A1A2 4.000
A2A2 2.000
Neste caso, dominncia completa de A1, o heterozigoto (A1A2) produz tanto quanto o
homozigoto A1A1. Se a dominncia fosse do A2, gene de menor efeito na produo, o
heterozigoto (A1A2) iria produzir tanto quanto o homozigoto A2A2, ou seja:
GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)
A1A1 4.000
A1A2 2.000
A2A2 2.000
Portanto, no se pode falar em dominncia sem especificar o gene dominante. As
expresses utilizadas precisam ser: dominncia completa do gene A1 ou dominncia completa
do gene A2.
Graficamente, esses valores poderiam ser assim representados:
A2A2 PONTO MDIO A1A2 e A1A1 /))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))1 2000 kg 3000 kg 4000 kg
Considerando-se dois pares de alelos tem-se:
GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)
A1A1 4.000
A1A2 4.000
A2A2 2.000
B1B1 2.000
B1B2 2.000
B2B2 1.000
-
11
E os valores das produes seriam:
GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)
A1A1B1B1 6.000
A1A1B1B2 6.000
A1A1B2B2 5.000
A1A2B1B1 6.000
A1A2B1B2 6.000
A1A2B2B2 5.000
A2A2B1B1 4.000
A2A2B1B2 4.000
A2A2B2B2 3.000
DOMINNCIA PARCIAL
O valor fenotpico do heterozigoto apresenta-se entre os valores dos dois homozigotos,
mas fora do ponto mdio. Um exemplo desse tipo de ao gnica a coruja Andaluzia Azul,
que surge da combinao de alelos para penas pretas e brancas. A determinao da cor numa
escala colorimtrica mostra que a cor azul das penas no o ponto mdio entre o preto e o
branco.
Para caracterstica quantitativa, pode-se novamente recorrer ao exemplo da produo
de leite. Neste caso, porm necessrio saber o grau de dominncia, pois se parcial, o valor
do heterozigoto vai ser intermedirio, mas dependente desse grau de dominncia. A ttulo de
exemplo e considerando-se os mesmos efeitos de A1 e de A2, mostrados anteriormente, os
valores dos gentipos A1A1 e A2A2 seriam 4.000 kg e 2.000 kg, respectivamente. O gentipo
heterozigoto (A1A2) poderia assumir qualquer valor maior que ou igual a 2.000 kg e menor que
ou igual a 4.000 kg, execeto, 3.000 (ponto mdio). Se a dominncia for parcial do gene A2, o
valor do heterozigoto ser maior que ou igual a 2.000 e menor que 3.000. Se a dominncia for
do gene A1, o valor do heterozigoto ser maior que 3000 kg e menor que ou igual a 4.000 kg.
Se o valor do heterozigoto fosse igual a 3.000 kg (PONTO MDIO), a ao seria aditiva
( o mesmo que ausncia de dominncia). A representao grfica, assumindo que o valor do
-
12
heterozigoto seja igual a 3.400 kg, apresentada abaixo.
A2A2 PONTO MDIO A1A2 A1A1 /))))))))))))))))))))))))))3)))))) d ))))))3)))))))))))))1
2000 3000 3400 4000
.)))))))))))) ))))))))))))))))2))))))))))))))) )))))))))))))- -a 0 +a
O ponto mdio corresponde mdia dos valores genotpicos dos dois gentipos
homozigotos. Neste exemplo, PONTO MDIO = (4.000 + 2.000)/2 = 3.000.
Observar, tambm, no grfico acima, trs valores importantes: + a, -a e d.
+a = valor genotpico do homozigoto A1A1, dado como desvio da mdia dos dois
homozigotos (+a = 4.000 - 3.000 = 1.000 kg)
-a = valor genotpico do homozigoto A2A2, dado como desvio da mdia dos dois
homozigotos (-a = 2.000 - 3.000 = - 1.000 kg)
d = valor genotpico do heterozigoto (A1A2), dado como desvio da mdia dos dois
homozigotos (d = 3.400 - 3.000 = 400 kg )
O valor de d corresponde ao grau de dominncia. Neste exemplo (grfico acima), o valor
de d maior do que 0 (zero) e menor do que +a, ou seja, (0 < d < +a), pois a dominncia
parcial do gene A1. Se o grau de dominncia fosse outro, o valor de d tambm seria outro. No
grfico abaixo, d = 2.300 - 3.000 = - 600 kg.
A2A2 A1A2 PONTO MDIO A1A1
/))))))))))))))3))))) d ))))))))3)))))) ))))))))))))))))))) 1
2.000 2.300 3.000 4.000
.)))))))))))) ))))))))))))))))))2))))))))))))))) )))))))))))- -a 0 +a
Este valor de d indica dominncia parcial do gene A2 (-a < d < 0). O valor negativo de
d sempre indica dominncia do gene que contribui menos (lembrar que, nesta simulao, A1
contribui com 2.000 kg e A2 contribui com 1.000 kg para o valor fenotpico da caracterstica).
Se o valor de d fosse igual a zero, o valor genotpico de A1A2 seria 3.000 kg, exatamente
-
13
o ponto mdio e, neste caso, a ao seria aditiva (o grau de dominncia sendo zero, no h
dominncia. Se no h dominncia, a ao aditiva).
Se o valor de d fosse igual a 1.000 kg (d = +a), o valor genotpico de A1A2 seria 4.000,
ou seja, igual ao valor genotpico de A1A1. Neste caso, a dominncia seria completa do gene
A1.
Para d igual a - 1.000 kg (d = - a), o valor genotpico de A1A2 seria 2.000, ou seja,
igual ao valor genotpico de A2A2. Neste caso, a dominncia seria completa do gene A2.
Poderia ocorrer, ainda, d > +a ou d < - a. Esses casos indicariam sobredominncia do
gene A1 ou do gene A2, respectivamente. A ao de sobredominncia ser discutida um pouco
mais frente.
Para o exemplo, com dois pares de genes, assumindo-se que o heterozigoto A1A2
produza 3.400 kg (dominncia parcial do A1) e que o heterozigoto B1B2 produza 1.200 kg
(dominncia parcial do B2), os valores para cada par seriam:
LOCO A
GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)
A1A1 4.000
A1A2 3.400
A2A2 2.000
LOCO B
GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)
B1B1 2.000
B1B2 1.200
B2B2 1.000
E os valores dos gentipos completos seriam:
GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)
A1A1B1B1 6.000
A1A1B1B2 5.200
A1A1B2B2 5.000
-
14
A1A2B1B1 6.000
A1A2B1B2 5.200
A1A2B2B2 5.000
A2A2B1B1 4.000
A2A2B1B2 3.200
A2A2B2B2 3.000
SOBREDOMINNCIA
Ocorre quando o valor fenotpico do heterozigoto superior a um dos homozigotos.
Existem evidncias de que as caractersticas relacionadas ao "valor adaptativo" so controladas
por genes de ao sobredominante. Os heterozigotos seriam mais vigorosos.
Como na dominncia parcial, na sobredominncia necessrio saber o grau em que ela
ocorre. Ainda seguindo o mesmo exemplo, para um par de genes, os valores dos gentipos
homozigotos seriam 4.000 kg (A1A1) e 2.000 kg (A2A2). Se a sobredominncia for do gene A2,
o valor do heterozigoto (A1A2) ser menor do que 2.000 kg. Se a sobredominncia for do gene
A1, o valor do heterozigoto (A1A2) ser maior que 4.000 kg. Assumindo 5.000 kg, o grfico
seria:
A2A2 PONTO MDIO A1A1 A1A2
/)))))))))))))3))) )))))))))))))))3))))))))))))))))))))))1 d
2.000 3.000 4.000 5.000
.)))))))))))) )))))))))))))))2))))))))))))))) ))))))))))))- -a 0 +a
O valor de d = 5.000 - 3.000 = 2.000 kg ( d > + a), indica sobredominncia do gene A1.
Se o valor genotpico de A1A2 fosse, por exemplo, 1.400 kg, o valor de d seria dado por:
d = 1.400 - 3.000 = - 1.600 kg (d < - a), indicando sobredominncia do gene A2.
Considerando-se o exemplo com dois pares de genes, e assumindo que a produo do
A1A2 seja igual a 5.000 kg (sobredominncia do gene A1) e que a produo do B1B2 seja igual
a 600 kg kg (sobredominncia do gene A2), os valores para cada par seriam:
-
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GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)
A1A1 4.000
A1A2 5.000
A2A2 2.000
B1B1 2.000
B1B2 600
B2B2 1.000
E os valores para os nove gentipos completos so:
GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)
A1A1B1B1 6.000
A1A1B1B2 4.600
A1A1B2B2 5.000
A1A2B1B1 7.000
A1A2B1B2 5.600
A1A2B2B2 6.000
A2A2B1B1 4.000
A2A2B1B2 2.600
A2A2B2B2 3.000
EPISTASIA
a interao entre alelos de diferentes locos, com um loco alterando a expresso de
outro. Os locos envolvidos podem estar no mesmo cromossoma ou no.
A ao episttica pode ser observada tanto em caractersticas qualitativas, quanto nas
quantitativas. Um exemplo clssico deste tipo de ao gnica, para caractersticas qualitativas,
a cor da pelagem em cavalos. As cores preta e castanha so bsicas e controladas por dois
-
16
alelos, o B, dominante, que condiciona a cor preta e o b, recessivo, que condiciona a cor
castanha. Portanto, os indivduos BB e Bb so pretos enquanto que os bb so castanhos.
Existe, no entanto um outro locus, W, que "mascara" a ao do locus B. O locus W tambm
apresenta ao dominante. O gentipo WW invivel, morrendo na fase embrionria. O
gentipo Ww impede a expresso do locus B e o gentipo ww no interfere n sua expresso.
Para a pelagem dos cavalos tm-se assim, os seguintes gentipos e fentipos:
Gentipo Fentipo
wwBB Preto
wwBb Preto
wwbb castanho
WwBB branco
WwBb branco
Wwbb branco
Na verdade, ainda mais um locus de ao episttica, locus A completa a determinao
da cor da pelagem dos cavalos, condicionando ainda as cores baia e alazo. Surgem assim, os
seguintes fentipos:
Gentipo Fentipo
wwaaB- Preto
wwA-B- baio
wwA-bb alazo
wwaabb castanho
Ww---- branco
Em caractersticas quantitativas as combinaes epistticas podem ser numerosas. Na
formao das raas, por exemplo, a seleo natural tende a fixar combinaes epistticas
favorveis, melhorando o desempenho do animal, por isto, admite-se que nas diversas raas
existem mais combinaes favorveis do que desfavorveis.
Considerando-se o exemplo de dominncia parcial apresentado na pgina 15, se houver
-
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efeito episttico (interao entre alelos do loco A com alelos do loco B), os valores genotpicos
da tabela abaixo seriam modificados. As modificaes iriam depender da forma com que cada
alelo interage com o outro, aumentando ou diminuindo as suas expresses.
VALORES GENOTPICOS PARA DOIS PARES DE GENES, COM DOMINNCIA
PARCIAL, ASSUMINDO AUSNCIA DE EFEITOS EPISTTICOS
GENTIPO VALOR GENOTPICO (kg)
A1A1B1B1 6.000
A1A1B1B2 5.200
A1A1B2B2 5.000
A1A2B1B1 6.000
A1A2B1B2 5.200
A1A2B2B2 5.000
A2A2B1B1 4.000
A2A2B1B2 3.200
A2A2B2B2 3.000
-
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ALGUNS TIPOS ESPECIAIS DE AO GNICA
PLEIOTROPIA
Um locus influenciando mais de um carter simultaneamente. Ex.: caprinos mochos: do
acasalamento de dois animais mochos obteve-se a seguinte descendncia:
3 machos mochos (1 PP e 2 Pp); 1 macho chifrudo (pp); 1 intersexo mocho (pp); 2 fmeas
mochas (Pp); 1 fmea chifruda (pp)
Para caractersticas quantitativas, a grande importncia da pleiotropia est na
possibilidade de causar correlao gentica entre as caractersticas.
LIGAO GNICA
Tambm conhecida pelo nome em ingls "linkage", ocorre quando dois ou mais locos,
localizados muito prximos no mesmo cromossoma, permanecem "ligados", no segregando
de forma independente. A herana se processa ento, de forma conjunta, alterando a relao
mendeliana esperada na prognie. A ligao gnica tambm pode causar correlao gentica
entre as caractersticas.
HERANA LIGADA AO SEXO
Ocorre quando os genes que condicionam o carter esto localizados nos cromossomos
sexuais. Um exemplo que pode ser citado o da cor dos pelos em gatos. A herana ligada ao
sexo ser tratada em maiores detalhes em captulo posterior.
No deve ser confundida com duas outras expresses fenotpicas:
- Caractersticas limitadas pelo sexo (produo de leite, ovos etc.)
- Caractersticas influenciadas pelo sexo (herana de chifres em algumas raas de carneiro)
-
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MODOS DE AO GNICARESUMO
As chaves colocadas abaixo da barra indicam a posio do gentipo A1A2 e,
consequentemente, o modo de ao gnica. Da esquerda para a direita, os modos variam de
sobredominncia do gene A1, passando por dominncia completa de A1, dominncia parcial de
A1, ausncia de dominncia (ao aditiva), dominncia parcial de A2, dominncia completa de
A2 at sobredominncoa de A2.
-
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MODELO GENTICO
O valor gentico o nico efeito entre os componentes do valor fenotpico que
herdvel. Isto se deve ao fato de que o valor gentico relacionado com a ao aditiva dos
genes, ou seja, efeito de cada alelo independente dos outros alelos do gentipo. Na formao
dos gametas, apenas um alelo de cada loco transmitido em determinada gerao, portanto, os
efeitos dos desvios devido dominncia no podem ser transmitidos, pois dependem da relao
entre os dois alelos no loco.O mesmo ocorre com os efeitos epistticos.
O valor gentico o valor do indivduo como pai (no sentido de transmisso de genes).
uma idia um tanto quanto abstrata, matemtica, que no pode ser medido diretamente. Seu
valor numrico depende dos valores de todos os outros indivduos da populao (, portanto,
um valor relativo).
Uma forma de demonstrar os valores gentico (VG), da combinao gnica (VCG) e
genotpico (G) pode ser simular uma caracterstica (peso de abate, por exemplo) influenciada
por um locos (B) com dois alelos (B1 e B2) com dominncia completa.de B1. Assumir que o
gene B1 aumenta 10 kg no peso de abate e que o gene B2 diminui 10 kg. Assim, tem-se:
GENTIPO VG VCG G
B1B1 20 0 20
B1B2 0 20 20
B2B2 -20 0 -20
Para B1B1, o valor gentico a soma dos efeitos independentes dos genes B1 e B1, ou
seja, 10 + 10 = 20 kg. Lembrar que, na realidade, o peso de abate determinado por muitos
pares de genes e que o valor gentico seria ento a soma dos efeitos de cada um deles. Para
facilidade didtica foi assumido que o peso de abate condicionado por apenas um par.
Para B2B2, o valor gentico seria tambm a soma dos efeitos independentes de B2 e B2
[-10 + (-10) = -20)], asim como para o heterozigoto. B1B2 = 10 + (- 10) = 0.
Como se sabe, o efeito da combinao gnica s ocorre no heterozigoto. Como a
dominncia completa e do gene B1, o valor do heterozigoto (B1B2) o mesmo do homozigoto
-
21
B1B1 = 20 kg (B1 dominante faz com que B2 produza o mesmo que ele. Esse o efeito da
combinao ou interao entre os alelos).
Portanto, os valores genotpicos de B1B1 e B1B2 so iguais s no caso de dominncia
completa. Portanto espera-se que animais com qualquer um dos dois gentipos sejam abatidos
com 20 kg a mais do que a mdia da populao. Animais B2B2 seriam abatidos com 20 kg
abaixo da mdia. Para o criador comercial, vendedor de desempenho (carcaa), os dois
gentipos (B1B1 ou B1B2) so bons. Ambos vo produzir animais mais pesados. O criador
comercial vende VG + VCG + E = valor fenotpico. S seria ruim para ele, o B2B2.
O valor genotpico do B1B2, no entanto, no resultado do valor gentico e sim do valor
da combinao gnica, ou seja, no resultado da ao aditiva dos genes e, portanto, no ser
transmitido aos filhos. S ser tramsmitido aos filhos a metade do valor gentico que para o
B1B2 0 (zero). Assim, para o selecionador, que vende reprodutores e matrizes (vende pais da
prxima gerao), um animal B1B2 no seria bom, embora tenha o mesmo valor genotpico do
que o B1B1.
O selecionador vende apenas valor gentico (VG) e, portanto, para ele, o animal a ser
utilizado o B1B1 que tem valor gentico 20 kg, dos quais 10 kg seriam transmitidos para os
filhos.
Como se v, os animais com os gentipos B1B1 e B2B2 poderiam ter a mesma aparncia
num leilo ou no pasto de uma determinada fazenda. No entanto, apenas um deles seria bom
como reprodutor (ou matriz).
EXEMPLO
A ttulo de complementao do raciocnio, so apresentados abaixo, trs animais, todos
provenientes de populaes (ou grupos contemporneos) com mdia igual a 200 kg ( = 200)
para peso desmama. Qual dos trs seria o melhor como reprodutor? Assuma-se tambm que
o animal 1 foi criado em um grupo contemporneo com melhores condies ambientais (pasto,
manejo etc) produzindo um efeito desse ambiente de 32 kg acima da mdia (E = + 32). O
animal 2 foi criado em um ambiente 16 kg abaixo da mdia (E = -16) e o animal 3 em um
ambiente 34 kg abaixo da mdia (E = -34).
-
22
ANIMAL PESO DESMAMA (kg)
1 240
2 180
3 180
Os animais tm os seguintes gentipos:
CARACTERSTICA HIPOTTICA - PESO DESMAMA
SIMULAO*
ANIMAL GENTIPO G VG VCG E P
1 AABBccddEeff 32 240
2 aabbccDdEEff -16 180
3 AABBccDDEeff -34 180
*G = valor genotpico; VG = valor gentico (A); VCG = valor da combinao gnica (D + A)
E = efeito do ambiente (grupo contemporneo); P = valor fenotpico (peso do animal desmama).
Assumir ainda os seguintes efeitos aditivos dos genes
A = 4 D = 4 a = - 2 d = - 2
B = 4 E = 4 b = - 2 e = - 2
C = 4 F = 4 c = - 2 f = - 2
Os valores genotpicos dos homozigotos so, portanto, AA = 8, aa = - 4 e, assim,
igualmente para os demais homozigotos. A mdia dos dois homozigotos = [8 + (-4)]/2 = 2.
Os efeitos de dominncia so:
1o animal - dominncia parcial do gene de maior efeito: Aa = 4, Bb = 4, ..., etc d = 2
2o animal - dominncia parcial do gene de maior efeito: Aa = 4, Bb = 4, ..., etc d = 2
3o animal - dominncia parcial do gene de menor efeito: Aa = - 2, Bb = - 2, ..., etc d = - 4
-
23
VALORES GENTICOS, GENOTPICOS E DA COMBINAO GNICA
ANIMAL GENTIPO VG G VCG
1 AABBccddEeff 5(4) + 7(-2) = 6 2(8) + (4) + 3(-4) = 8 2
2 aabbccDdEEff 3(4) + 9(-2) = -6 8 + (4) + 4(-4) = -4 2
3 AABBccDDEeff 7(4) + 5(-2) = 18 3(8) + (-2) + 2(-4) = 14 -4
VALORES PARA O PESO DESMAMA
NA SIMULAO*
ANIMAL GENTIPO G VG VCG E p*
1 AABBccddEeff 8 6 2 32 40
2 aabbccDdEEff -4 -6 2 -16 -20
3 AABBccDDEeff 14 18 -4 -34 -20
*p = P -
Embora o animal 1 tenha apresentado desempenho de 40 kg acima da mdia, como
reprodutor (pai ou me) no o melhor animal. Seu alto desempenho foi devido ao ambiente
favorvel em que foi criado.
Os animais 2 e 3 apresentaram desempenhos iguais e abaixo da mdia. No entanto, o
baixo desempenho foi devido ao ambiente desfavorvel a que foram submetidos. Entre eles,
o animal 2 tem baixo valor genotpico e baixo valor gentico, mas o animal 3 tem valores
gentico e genotpico elevados. O melhor pai (ou me) seria, portanto, o animal 3. Veja a
representao grfica para os trs animais nas pginas que se seguem.
-
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VALORES FENOTPICO, GENOTPICO E AMBIENTAIS
= 200 kg
VALOR FENOTPICO (kg)
ORDEM ANIMAL VALOR FENOTPICO (p)
10 AABBccddEeff (1) 40
20 aabbccDdEEff (2) -20
30 AABBccDDEeff (3) -20
VALOR GENOTPICO
ORDEM ANIMAL VALOR GENOTPICO(G)
10 AABBccDDEeff (3) 14
20 AABBccddEeff (1) 8
30 aabbccDdEEff (2) -4
EFEITOS DE AMBIENTE
ORDEM ANIMAL VALOR GENOTPICO(G)
10 AABBccddEeff (1) 32
20 aabbccDdEEff (2) -16
30 AABBccDDEeff (3) -34
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29
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30
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VALOR FENOTPICO (kg)
ORDEM ANIMAL VALOR FENOTPICO (p)
10 AABBccddEeff (1) 40
20 aabbccDdEEff (2) -20
30 AABBccDDEeff (3) -20
VALOR GENTICO ADITIVO (kg)
ORDEM ANIMAL VALOR GENTICO (VG)
10 AABBccDDEeff (3) 18
20 AABBccddEeff (1) 6
30 aabbccDdEEff (2) -6
VALOR DA COMBINAO GNICA (kg)
ORDEM ANIMAL VALOR DA COMB (VCG)
10 AABBccddEeff (1) 2
20 aabbccDdEEff (2) 2
30 AABBccDDEeff (3) -4
-
32
EXEMPLO COM CARACTERSTICAS REPETVEIS
MODELO GENTICO
P = + VG + VCG + EP + ET
Em que
EP = efeito do ambiente permanente influenciando a caracterstica
ET = efeito do ambiente temporrio atuando sobre a caracterstica
PRODUO DE LEITE
DUAS VACAS
MDIA DA POPULAO = 7.200 kg
ANIMAL 1
1a PRODUO = 9.600 kg
2a PRODUO = 8.000 kg
ANIMAL 2
1a PRODUO = 8.000 kg
2a PRODUO = 5.200 kg
-
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-
34
-
35
LISTA DE EXERCCIOS
(COM A RESOLUO)
1. Defina:
a) caracterstica; b) efeito ambiental; c) tipo biolgico; d) interao gentipo x ambiente
2. Defina:
a) ao aditica; b) dominncia ou desvios de dominncia; c) epistasia; d) valor gentico;
e) valor da combinao gnica; f) valor genotpico
3. Considerando uma caracterstica quantitativa qualquer (peso desmama, por exemplo),
assuma o seguinte:
i) A caracterstica condicionada por cinco locos (A, B, C, D e E)
ii) mdia () igual a 170 kg
iii) efeito independente do gene A igual a 10 kg (idem para B, C, D e E)
iv) efeito independente do gene a igual a -5 kg (idem para b, c, d, e)
v) efeito do gentipo Aa igual a 3 kg (idem para Bb, Cc, Dd e Ee)
Pede-se:
a) Complete o Quadro 1 (abaixo)
Quadro 1 - Gentipo (ANIMAL), Valor genotpico (G), Valor gentico (VG), Valor da
combinao gnica (VCG), Desvios ambientais (E) e Valor fenotpico (P) assumindo que a
caracterstica seja determinada por cinco locos (valores em kg)
ANIMAL G VG VCG E P
1) AaBbCcDdEE + 10,0
2) AABBCCddEe - 20,0
3) AaBbCCDDEE - 30,0
b) Faa um grfico semelhante aos do exerccio anterior (exerccio 2) para o loco A
c) Qual o tipo de ao gnica caracterizado pelo valores acima especificados? Explique.
d) Para o criador de elite (vendedor de touro) qual o melhor animal?
e) Para o criador comercial (engorda e vende ao frigorfico) qual o melhor animal
-
36
4. Considerando que a caracterstica fosse a produo de leite (uma caracterstica repetvel),
assuma o seguinte:
i) A caracterstica condicionada por cinco locos (A, B, C, D e E)
ii) mdia () igual a 7.000 kg
iii) efeito independente do gene A igual a 600 kg (idem para B, C, D e E)
iv) efeito independente do gene a igual a -100 kg (idem para b, c, d, e)
v) efeito do gentipo Aa igual a 100 kg (idem para Bb, Cc, Dd e Ee)
Pede-se:
a) Complete o Quadro 2 (abaixo)
Quadro 2 - Gentipo (VACA), Valor genotpico (G), Valor gentico (VG), Valor da
combinao gnica (VCG), Desvios devidos ao ambiente permanente da vaca (EP), Ordem
da lactao (L), Desvios devidos ao ambiente temporrio atuando sobre a lactao (ET) e
Valor fenotpico (P) do animal, assumindo que a caracterstica seja determinada por cinco
locos (valores em kg)
VACA G VG VCG EP L ET P
1) AaBbCcDdEE 2.000,01 -1.000,0
2 +1.000,0
2) AABBCCddEe 0,01 0,0
2 +2.000,0
3) AaBbCCDDEE -2.000,01 +1.400,0
2 +3.400,0
b) Faa um grfico semelhante do exerccio anterior (exerccio 3) para o loco A
c) Qual o tipo de ao gnica caracterizado pelo valores acima especificados? Explique.
d) Qual a vaca de maior produo mdia?
e) Qual o valor da CMPP das trs vacas? Se voc tivesse que descartar uma delas, com
base na CMPP, qual descartaria?
f) Faa um grfico representando todos os valores para os registros de produo da vaca 3.
g) Para o criador de elite (vendedor de matrizes) qual a melhor vaca?
h) Para o criador comercial (produz leite e entrega no laticnio) qual a melhor vaca?l
-
37
RESOLUO DOS EXERCCIOS
1. Definies
a) Caracterstica
qualquer carter observvel ou mensurvel em um indivduo. A caracterstica dizem
respeito aparncia ou ao desempenho de um animal. Pode ser qualitativa (expresso
determinada por poucos pares de genes) ou quantitativa (muitos pares de genes). As
caractersticas qualitativas podem ser selecionadas com base nos gentipos desejveis, como,
por exemplo, mocho ou com chifres, preto ou vermelho etc.. Para as caractersticas
quantitativas, os gentipos no so identificveis e a seleo deve ser feita com base nos
valores genticos.
b) Efeito ambiental
Conjunto de fatores externos (no genticos) que influenciam o desempenho do animal.
Exemplos: clima, temperatura, pluviosidade, condies de pastagens, condices fisiolgicas
da me (principalmente relacionadas com a idade da me) etc. Animais nascidos em anos
diferentes sofrem influncias diferentes do meio ambiente, assim como animais nascidos em
pocas diferentes do ano. Animais filhos de vacas jovens ou muito velhas so mais leves do que
os filhos de vacas na maturidade (cico a dez anos de idade, mais ou menos, nos bovinos). O
desempenho de cada animal (peso, por exemplo) deve ser ajustado para esses fatores
ambientais para que se possa comparar animais nascidos em anos diferentes ou em pocas
diferentes do ano ou comparar animais filhos de vacas jovens com outros filhos de vacas
maduras ou com filhos de vacas velhas.
c) Tipo biolgico
Os tipos biolgicos caracterizam animais com gentipos similares para caractersticas
de interesse. Existem muitas formas de separar bovinos de corte em tipos biolgicos; uma delas
consiste em classificlos como zebunos, adaptados, britnicos e continentais. Os zebunos,
como se sabe so os Bos indicus, como Nelore, Guzer, Gir etc. Os adaptados so Bos taurus
adaptados aos trpicos, como Caracu, Bonsmara, Senepol etc. Os britnicos, como o nome
indica, so bovinos oriundos do Reino Unido e demais ilhas britnicas. So exemplos as raas
-
38
Angus, Devon, South Devon, Hereford etc. Os continentais so os bovinos da Europa
continental, como Charols, Blond dActaine, Limusin, Chianina, Simental, Gelbvieh e muitas
outras raas.
Cada tipo biolgico apresenta sua peculiaridade. Por exemplo, os zebunos so rsticos,
resistentes aos carrapatos e a outros parasitas tropicais. Os animais britnicos so mais precoces
e apresentam boa qualidade de carcaa e de carne. Os animais de raas continentais apresentam
grande desempenho ponderal, mas so mais tardios sexualmente do que os britnicos. Os
adaptados incluem algumas caractersticas dos Bos taurus aliadas adaptao aos trpicos.
d) Interao Gentipo x Ambiente
um valor relativo da expresso dos gentipos nos diversos ambientes. Pode ser medida
pela diferena de desempenhode dois ou mais gentipos em dois ou mais ambientes (Tabelas
abaixo)
TOUROSMDIA DE PESO DA PROGNIE (kg)
FAZENDA 1 FAZENDA 2
TOURO 1 180 160
TOURO 2 150 170
DIFERENA (T1 - T2) +30 -10
Ou ainda,
TOUROSMDIA DE PESO DA PROGNIE (kg)
FAZENDA 1 FAZENDA 2
TOURO 1 180 190
TOURO 2 150 180
DIFERENA (T1 - T2) +30 +10
-
39
2. Definies
a) Ao aditiva
Na aco aditiva, cada um dos inmeros genes que constituem o gentipo do animal para
a expresso de uma determinada caracterstica contribuem com um pequeno efeito. Esta
contribuio independente dos outros genes do gentipo. O efeito independente de um gene
se adiciona ao efeito independente do outro e assim, para todos os genes, determinando o efeito
independente total no fentipo do indivduo.
Alm dos efeitos independentes dos genes (ao aditiva), outros efeitos genticos podem
influenciar o fentipo do animal (efeitos no independentes, chamados de interaes). A
expresso genes de ao aditiva incorreta, pois todo gene tem ao aditiva (ao de um
alelo, independete dos demais no gentipo). No entanto, a expresso ao aditiva dos genes
correta, pois existem as aes aditiva (independente) e no aditiva (interaes entre alelos).
Na ao aditiva o valor genotpico do heterozigoto igual mdia dos valores
genotpicos dos dois homozigotos (grfico abaixo).
A2A2 A1A2 A1A1
/))))))))))))))))))))))))3))))))))))))))))))))))))1
10 g 15 g 20 g
b) Dominncia
Este tipo de ao gnica no independente, ou seja, os alelos produzem seus efeitos
de forma interativa. A interao entre alelos do mesmo loco chamada de dominncia. Todo
gene tem aco aditiva, mas nem sempre eles interagem entre si para apresentarem aco no
aditiva, como a dominncia. O efeito da dominncia ocorre no gentipo heterozigoto, pois
o gentipo que tem os dois alelos diferentes que podem interagir entre si. O efeito de
dominncia pode ocorrer em vrios graus e esse grau de dominncia determinado pelo
afastamento do valor genotpico do heterozigoto em relao mdia dos dois homozigotos
(ponto mdio). Pode-se assim ter: dominncia parcial, dominncia completa e sobredominncia.
-
40
i) Dominncia parcial o valor genotpico do heterozigoto situa-se entre o ponto mdio
e o valor genotpico de um dos homozigotos. A diferena entre o valor genotpico do
homozigoto e o ponto mdio fornece o grau de dominncia (simbolizado por d).
A diferena entre o valor genotpico do homozigoto A1A1 e o ponto mdio simbolizada
por +a (grfico abaixo) enquanto que a diferena entre o homozigoto A2A2 e o ponto mdio
simbolizada por -a.
Na ao aditiva, d igual a zero (no existe dominncia). Na dominncia parcial d
diferente de zero, porm menor do que +a e maior do que -a. Se d for maior que zero e
menor que +a, trata-se de dominncia paracial do gene A1 (gene que aumenta o valor
genotpico do animal). Se d for menor que zero e maior que -a, trata-se de dominncia
paracial do gene A2 (gene que diminui o valor genotpico do animal). No grfico abaixo est
caracterizada a dominncia parcial do gene A1.
A2A2 PONTO MDIO A1A2 A1A1
/))))))))))))))))))))))))))))3)))))) d ))))))3)))))))))))))1
2000 3000 3400 4000
.)))))))))))) ))))))))))))))))2))))))))))))))) )))))))))))))- -a 0 +a
Enquanto que no grfico a seguir, a dominncia parcial do gene A2.
A2A2 A1A2 PONTO MDIO A1A1
/))))))))))))) 3))))) d ))))))3)))))))))))))))))))))))))1
2000 2700 3000 4000
.)))))))))))) )))))))))))))))) 2)))))))))))))))))))))))))- -a 0 +a
ii) Dominncia completa O valor genotpico do heterozigoto igual ao valor
genotpico de um dos homozigotos (d = +a ou d = -a). O valor de d = +a caracteriza
dominncia completa de A1 (grfico abaixo) e d = -a catacteriza dominncia completa de A2.
-
41
A1A2
A2A2 PONTO MDIO A1A1
/))))))))))))) ))))) ))))))3)))))) ))))) d)))))))))))))1
2000 3000 4000
.)))))))))))) )))))))))))) 2)))))))))))) )))))))))))) )- -a 0 +a
iii) Sobredominncia O valor genotpico do heterozigoto (A1A2) maior do que o
valor genotpico do homozigoto A1A1 (grfico abaixo, em que d > +a, caracterizando
sobredominncia do gene A1 ou menor do que o valor genotpico do homozigoto A2A2,
d < -a, caracterizando sobredominncia do gene A2).
A2A2 PONTO MDIO A1A1 A1A2
/))))))))))))))))))))))))))))3)))))))))))))))))))))))))))3)))))))d))))))))))))1
2.000 3.000 4.000 5.000
.)))))))))))) )))))))))))))) )2))))))))))))))) ))))))))))))- -a 0 +a
c) Epistasia
Modo de ao gnica em que h interao entre alelos de locos diferentes, no mesmo
cromossoma ou em cromossomas diferentes. Um loco altera a expresso de outro loco.
d) Valor gentico
O valor gentico (VG) o valor do indivduo como pai (pai ou me, no sentido de
transmissor de genes) para uma determinada caracterstica. dado pela soma dos efeitos
independentes dos genes (ao aditiva) responsveis pela expresso da caracterstica.
e) Valor da combinao gnica
O valor da combinao gnica (VCG) o valor determinado pela soma dos efeitos de
-
42
interao entre os alelos, ou seja, soma dos efeitos de dominncia (D) e epistasia (I). Pode-se
dizer que o VCG dado pela soma de todos os efeitos dos genes, exceto os efeitos
independentes. Na prtica, obtido pela diferena entre o valor genotpico e o valor gentico.
e) Valor Genotpico
Valor genotpico (G) o valor determinado pela soma de todos os efeitos dos genes
responsveis pela expresso de uma determinada caracterstica. Os efeitos da ao aditiva (A)
determinam o valor gentico (VG). Os efeitos de dominncia (D) e de epistasia (I) determinam
o valor da combinao gnica. G = VG + VCG.
3. Valores gentico, genotpico e da combinao gnica
Clculo do valor gentico (VG) para os gentipos
Valores dos genes: A = B = C= D = E = 10 kg e a = b = c = d = e = - 5 kg
Valores genticos:
Animal 1 - AaBbCcDdEE: 6 x 10 + 4 x (-5) = 40 kg
Animal 2 - AABBCCddEe: 7 x 10 + 3 x (-5) = 55 kg
Animal 3 - AaBbCCDDEE: 8 x 10 + 2 x (-5) = 70 kg
Clculo dos valores genotpicos (G) para os gentipos
Valores dos homozigotos
AA = BB = CC = DD = EE = (10 + 10) = 20
aa = bb = cc = dd = ee = [(-5) + (-5)] = - 10
Valores dos heterozigotos:
Aa = Bb = Cc = Dd = Ee = 3 kg
Valores genotpicos:
Animal 1 - AaBbCcDdEE: 4 x 3 + 1 x 20 = 32 kg
Animal 2 - AABBCCddEe: 3 x 20 + 1 x (-10) + 1 x 3 = 53 kg
Animal 3 - AaBbCCDDEE: 2 x 3 + 3 x 20 = 66 kg
-
43
Clculo dos valores da combinao gnica para os gentipos
VCG = G - VG
Animal 1 - AaBbCcDdEE: 32 - 40 = -8 kg
Animal 2 - AABBCCddEe: 53 - 55 = -2 kg
Animal 3 - AaBbCCDDEE: 66 - 70 = -4 kg
Clculo dos valores fenotpicos
P = + G + E = + VG + VCG + E
Animal 1 - AaBbCcDdEE: P = 170 + 40 + ( -8) + 10 = 212 kg
Animal 2 - AABBCCddEe: P = 170 + 55 + (-2) + (-20) = 203 kg
Animal 3 - AaBbCCDDEE: P = 170 + 70 + (-4) + (-30) = 206 kg
a) Completar o quadro abaixo
Gentipo (ANIMAL), Valor genotpico (G), Valor gentico (VG), Valor da combinao
gnica (VCG), Desvios ambientais (E) e Valor fenotpico (P), assumindo que a caracterstica
seja determinada por cinco locos (valores em kg)
ANIMAL G VG VCG E P
1) AaBbCcDdEE 32 40 -8 + 10,0 212
2) AABBCCddEe 53 55 -2 - 20,0 203
3) AaBbCCDDEE 66 70 -4 - 30,0 206
b) Grfico
A = 10 AA = 20 (10 + 10) e a = -5 aa = -10
Ponto mdio = (AA + aa)/2 = [20 + (-10)]/2 = 5 kg
aa Aa PONTO MDIO AA
/))))))))))))) 3))))) d ))))))3)))))))))))))))))))))))))1
-10 3 5 20
.)))))))))))) )))))))))))))))) 2))))))))))))
-
44
)))))))))))))- -a 0 +a
A corresponde a A1, gene que aumenta mais a produo
a corresponde a A2, gene que aumenta menos ou que diminui a produo
AA corresponde a A1A1; Aa corresponde a A1A2 e aa corresponde a A2A2
c) Tipo de ao gnica
+a = valor genotpico de AA - valalor do ponto mdio = 20 - 5 = 15 kg
-a = valor genotpico de aa - valor do ponto mdio = -10 - 5 = -15 kg
d = valor genotpico de Aa - valor do ponto mdio = 3 - 5 = - 2 kg
0 < d < +a dominncia parcial do gene a (correspondente ao gene A2)
d) Melhor animal para o criador de elite
Para o vendedor de gentica, o melhor animal o 3 - AaBbCCDDEE, porque o que tem
o maior valor gentico. Apenas o valor gentico (metade dele, na verdade) transmitido para
a gerao seguinte. A metade do valor gentico igual DEP (diferena Esperada na
Prognie).
e) Melhor animal para o criador comercial
Para o produtor de carne (vende animal para abate), o melhor animal tambm o animal
3- AaBbCCDDEE, porque o que apresenta o maior valor genotpico (G = VG + VCG + E) =
carcaa. No exemplo (quadro 2) o valor fenotpico (206 kg) do animal 3 foi inferior ao do
animal 1. Mas isto foi devido ao ambiente ruim a que foi submetido o animal 3. Ele apresenta
o melhor gentipo, se for colocado em ambiente adequado ter o melhor fentipo. O segundo
colocado o animal 2 - AABBCCddEe, embora ele apresente o pior valor fenotpico do grupo.
Isto tambm foi devido ao ambiente ruim. Mas ele tem o segundo maior valor genotpico. Se
tivesse sido criado em ambiente melhor teria tido melhor valor fenotpico.
Notar que os dois melhores animais apresentam os piores valores fenotpicos. Isto
mostra, portanto, que a escolha com base exclusivamente no fentipo no funciona
-
45
corretamente.
4. Valores gentico, genotpico e da combinao gnica com medidas repetidas
. a) Completar o Quadro abaixo
Gentipo (VACA), Valor genotpico (G), Valor gentico (VG), Valor da combinao gnica
(VCG), Desvios devidos ao ambiente permanente da vaca (EP), Ordem da lactao (L),
Desvios devidos ao ambiente temporrio atuando sobre a lactao (ET) e Valor fenotpico (P)
do animal, assumindo que a caracterstica seja determinada por cinco locos (valores em kg)
VACA G VG VCG EP L ET P
1) AaBbCcDdEE 1.600,0 3.200,0 -1.600,0 2.000,01 -1.000,0 9.600,0
2 +1.000,0 11.600,0
2) AABBCCddEe 3.500,0 3.900,0 -400,0 0,01 0,0 10.500,0
2 +2.000,0 12.500,0
3) AaBbCCDDEE 3.800,0 4.600,0 -800,0 -2.000,01 +1.400,0 10.200,0
2 +3.400,0 12.200,0
b) Grfico
aa Aa PONTO MDIO AA
/))))))))))))) 3))))) d ))))))3)))))))))))))))))))))))))1
- 200 100 500 1600
.)))))))))))) )))))))))))))))) 2)))))))))))))))))))))))))- -a 0 +a
c) Tipo de ao gnica
Dominncia parcial de a (A2)
d) Vaca de maior produo mdia
A vaca com maior produo mdia a 2 - AABBCCddEe, com 11.500 kg de mdia nas
-
46
duas lactaes (valor fenotpico, depende do ambiente)
e) Capacidade mais provvel de produo
CMPP = + VG + VCG + EP
Vaca 1 - AaBbCcDdEE: CMPP = 7.000 + 3.200 - 1600 + 2.000 = 10.600 kg
Vaca 2 - AABBCCddEe: CMPP = 7.000 + 3.900 - 400 + 0 = 10.500 kg
Vaca 3 - AaBbCCDDEE: CMPP = 7.000 + 4.600 - 800 - 2.000 = 8.800 kg
Deveria ser descartada a vaca 3. Para a produo ela ficou prejudicada pelo baixo valor
do efeito de ambiente permanente (EP). No entanto, para a reproduo. ela melhor do que as
outras duas.
f)
Grficos com os
valores para as
duas produes
(duas lactaes)
da vaca 3
-
47
g) Melhor vaca para o criador de elite (vendedor de gentica)
A melhor vaca a 3 - AaBbCCDDEE, pois apresenta o melhor valor gentico
h) Melhor vaca para o criador comercial
Vaca 1 - AaBbCcDdEE, pois tem a melhor CMPP (maior expectativa de produo na
prxima lactao)
-
50
INTRODUO GENTICA DE POPULAES
1. Conceito de populao
a) do ponto de vista estatstico ---> o total de indivduos de uma espcie ou raa ou de outro
grupamento qualquer que habitam determinada rea.
b) do ponto de vista gentico ---> um grupo de indivduos da mesma espcie, coexistindo
em uma rea comum e reproduzindo-se. Esta categoria de populao recebe o nome de
Populao Mendeliana.
2. Gentica de populaes
o ramo da cincia que estuda as frequncias gnicas e genotpicas nas populaes
e as foras capazes de alter-las ao longo das geraes.
Entende-se por frequncia gnica, a proporo dos diferentes alelos de um gene na
populao, enquanto que frequncia genotpica a proporo dos gentipos.
3. Clculo de frequncias gnicas
O clculo de frequncias gnicas depara com duas situaes distintas: ausncia de
dominncia e dominncia completa.
a) Ausncia de dominncia
Neste caso, considerando-se um locus com dois alelos, tm-se trs fentipos distintos
e a frequncia de determinado alelo dada por:
Exemplo: na herana da pelagem do gado Shorthorn no existe dominncia, ou seja, o gene
A1 em homozigose produz a cor vermelha e o gene A2 em homozigose produz a cor branca.
Quando ocorre heterozigose, os indivduos so rues. Em um rebanho de 100 animais, onde
50 so vermelhos, 40 rues e 10 brancos, qual a frequncia dos genes A1 e A2?
-
51
Soluo:
Gentipo FentipoNmero de
indivduos
Nmero de genes
A1 A2 Total
A1A1 Vermelho 50 100 - 100
A1A2 Ruo 40 40 40 80
A2A2 Branco 10 - 20 20
Total 100 140 60 200
A probabilidade de qualquer gameta transportar um determinado gene igual
frequncia desse gene na populao. A probabilidade de um espermatozide portador do
gene A1 fertilizar um vulo A1 , nesse caso, 0,7 x 0,7 = 0,49.
b) Dominncia completa
Neste caso, tm-se trs gentipos e apenas dois fentipos distintos e, para o clculo
das frequncias gnicas, torna-se necessrio pressupor que a populao se encontra no
equilbrio de Hardy-Wenberg.
Equilbrio de Hardy-Wenberg
Considere-se como caracterstica de estudo, a pelagem de uma certa populao de
sunos, em que os alelos R e r controlam a sua expresso. Os indivduos homozigotos
dominantes (RR) e os heterozigotos (Rr) so vermelhos e os homozigotos recessivos (rr) so
-
52
pretos. Partindo-se de uma populao inicial composta de um nmero arbitrrio de cada
gentipo, pode-se prever as frequncias gnicas e genotpicas nas geraes que se seguem.
considere-se, por exemplo, a gerao 0 (zero) composta de 40% de RR, 40% de Rr e 20%
de rr, ou seja,
Gentipo Frequncia genotpica
RR 0,40
Rr 0,40
rr 0,20
As frequncias gnicas seriam dadas por:
f (R) = p = 0,40 + 0,20 = 0,60
f (r) = q = 0,20 + 0,20 = 0,40
Considerando-se que a cor da pelagem no interfira nos acasalamentos, ou seja, que
estes sejam feitos ao acaso, os seguintes tipos de acasalamentos com suas respectivas
frequncias de ocorrncias so apresentados abaixo.
Tipos de acasalamentos e
frequncias de ocorrncia
Fmeas
RR (0,40) Rr (0,40) rr (0,20)
Machos
RR (0,40) 0,16 0,16 0,08
Rr (0,40) 0,16 0,16 0,08
rr (0,20) 0,08 0,08 0,04
Ou seja,
-
53
Tipos de acasalamentos e frequncias de ocorrncia, sob condio de panmixia
Pais Descendentes
Acasalamento
s
Frequncias RR Rr rr
RR x RR 0,16 0,16 - -
RR x Rr 0,32 0,16 0,16 -
RR x rr 0,16 - 0,16 -
Rr x Rr 0,16 0,04 0,08 0,04
Rr x rr 0,16 - 0,08 0,08
rr x rr 0,04 - - 0,04
Total 1,00 0,36 0,48 0,16
f (R) = p = 0,36 + 0,24 = 0,60
f (r) = q = 0,24 + 0,16 = 0,40
(houve mudana na frequncia genotpica, mas no na frequncia gnica.)
Considere agora, outra populao inicial: 25% RR, 70% Rr e 5% rr.
Gentipo Frequncia genotpica
RR 0,25
Rr 0,70
rr 0,05
f (R) = p = 0,25 + 0,35 = 0,60
f (r) = q = 0,35 + 0,05 = 0,40
-
54
Tipos de acasalamentos e
frequncias de ocorrncia
Fmeas
RR(0,25) Rr (0,70) rr (0,05)
Machos
RR (0,25) 0,0625 0,1750 0,0125
Rr (0,70) 0,1750 0,4900 0,0350
rr (0,05) 0,0125 0,0350 0,0025
Tipos de acasalamentos e frequncias de ocorrncia, sob condio de panmixia
Pais Descendentes
Acasal Freq RR Rr rr
RR x RR 0,0625 0,0625 - -
RR x Rr 0,3500 0,1750 0,1750 -
RR x rr 0,0250 - 0,0250 -
Rr x Rr 0,4900 0,1225 0,2450 0,1225
Rr x rr 0,0700 - 0,0350 0,0350
rr x rr 0,0025 - - 0,0025
Total 1,00 0,36 0,48 0,16
Do que se conclui que:
1. Sob condio de panmixia (acasalamentos ao acaso) em uma populao de grande
efetivo, a frequncia gnica em determinada gerao depende da frequncia gnica
da gerao anterior e no da frequncia genotpica.
2. A frequncia genotpica em determinada gerao depende da frequncia gnica
da gerao anterior.
Considere-se agora, a seguinte populao: 36% RR, 48% Rr e 16% rr
-
55
Gentipo Frequncia genotpica
RR 0,36
Rr 0,48
rr 0,16
f (R) = p = 0,36 + 0,24 = 0,60
f (r) = q = 0,24 + 0,16 = 0,40
Tipos de acasalamentos e
frequncias de ocorrncia
Fmeas (&)
RR(0,36) Rr (0,48) rr
(0,16)
%
RR (0,36) 0,1296 0,1728 0,0576
Rr (0,48) 0,1728 0,2304 0,0768
rr (0,16) 0,0576 0,0768 0,0256
Tipos de acasalamentos e frequncias de ocorrncia, sob condio de panmixia
Pais Descendentes
Acasal Freq RR Rr rr
RR x RR 0,1296 0,1296 - -
RR x Rr 0,3456 0,1728 0,1728 -
RR x rr 0,1152 - 0,1152 -
Rr x Rr 0,2304 0,0576 0,1152 0,0576
Rr x rr 0,1536 - 0,0768 0,0768
rr x rr 0,0256 - - 0,0256
Total 1,00 0,36 0,48 0,16
p = 0,60 e q = 0,40
-
56
CONCLUSO:
Em uma populao panmtica grande, as frequncias gnicas e genotpicas
permanecero constantes de gerao a gerao, na ausncia de seleo, migrao e
mutao.
Relao entre frequncias gnicas e genotpicas, descrita em termos algbricos
Os acasalamentos ao acaso podem ser vistos como a unio ao acaso de gametas.
Assim, se f (R) = p e f (r) = q, tem-se:
Unio ao acaso dos gametasFmeas
R (p) r (q)
MachosR (p) RR (p2) Rr (pq)
r (q) Rr (pq) rr (q2)
Portanto, as frequncias genotpicas so: p2 (RR) + 2pq (Rr) + q2 (rr) 2 (p + q)2
p + q = 1
p2 + 2pq + q2 = 1
Os tipos de acasalamentos so:
Tipos de acasalamentos efrequncias de ocorrncia
Fmeas
RR (p2) Rr (2pq) rr (q2)
Machos
RR (p2) p4 2p3q p2q2
Rr (2pq) 2p3q 4p2q2 2pq3
rr (q2) p2q2 2pq3 q4
Ou seja,
-
57
Tipos de acasalamentos e frequncias de ocorrncia, sob condio de panmixia
Pais Descendentes
Acasalamentos
Frequncias
RR Rr rr
RR x RR p4 p4 - -
RR x Rr 4p3q 2p3q 2p3q -
RR x rr 2p2q2 - 2p2q2 -
Rr x Rr 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2
Rr x rr 4pq3 - 2pq3 2pq3
rr x rr q4 - - q4
Total 1,00 p2 2pq q2
Demonstrao:
Corolrio de Wentworth-Remick
Uma populao que no se encontra no equilbrio, alcana tal estado em
apenas uma gerao de acasalamentos ao acaso. Considere-se a seguinte populao:
RR = 80 indivduos e Rr = 20 indivduos
-
58
Ou seja, f (RR) = 0,80; f (Rr) = 0,20; f (rr) = 0,00 ===> f (R) = 0,9 e f (r) = 0,1
A falta do gentipo rr caracteriza o no equilbrio da populao. Realizando-se uma
gerao de acasalamentos ao acaso, tem-se:
MACHOSFMEAS
RR (0,80) Rr (0,20)
RR (0,80) 0,64 0,16
Rr (0,20) 0,16 0,04
Tipos de acasalamentos e frequncia de ocorrncia, sob condio de panmixia
Pais Descendentes
Acasal Freq RR Rr rr
RR x RR 0,64 0,64 - -
RR x Rr 0,32 0,16 0,16 -
Rr x Rr 0,04 0,01 0,02 0,01
Total 1,00 0,81 0,18 0,01
f (R) = 0,81 + 0,09 = 0,90
f (r) = 0,09 + 0,01 = 0,10
Acasalando-se a populao F1 entre si:
Tipos de acasalamentos e
frequncias de ocorrncia
Fmeas (&)
RR(0,81) Rr
(0,18)
rr(0,01
%RR (0,81) 0,6561 0,1458 0,0081
Rr (0,18) 0,1458 0,0324 0,0018
-
59
rr (0,01) 0,0181 0,0018 0,0001
Tipos de acasalamentos e frequncias de ocorrncia, sob condio de panmixia
Pais Descendentes
Acasal Freq RR Rr rr
RR x RR 0,6561 0,6561 - -
RR x Rr 0,2962 0,1458 0,1458 -
RR x rr 0,0162 - 0,0162 -
Rr x Rr 0,0324 0,0081 0,0162 0,0081
Rr x rr 0,0036 - 0,0018 0,0018
rr x rr 0,0001 - - 0,0001
Total 1,00 0,81 0,18 0,01
As frequncias gnicas e genotpicas no mais se alteram, o que prova que a
populao atingiu o equilbrio aps a 1 gerao de acasalamentos ao acaso.
Calculo de frequncias gnicas quando ocorre dominncia completa
Neste caso, assume-se que a populao est em equilbrio.
Exemplo: Em um rebanho bovino de 100 animais, verificou-se que 9 eram chifrudos
e 91 mochos. Quais so as frequncias dos alelos "M" e "m" na populao?
Soluo: MM + Mm = 91
mm = 9 ===> f (mm) = q2 = 9/100 = 0,09
Pela suposio de equilbrio, as frequncias genotpicas esperadas so:
p2 (MM); 2pq (Mm) e q2 (mm). Assim,
-
60
ALELOS MLTIPLOS
Trata-se de mais de dois alelos em um mesmo locus. Considerando-se, por
exemplo, trs alelos, A1, A2 e A3, com as frequncias gnicas f (A1) = p; f (A2) = q e f
(A3) = r (com p + q + r =1), tem-se, de acordo com o teorema de Hardy-Wenberg, as
seguintes frequncias genotpicas no equilbrio: p2 (A1A1) + q2 (A2A2) + r
2 (A3A3) + 2pq
(A1A2) + 2pr (A1A3) + 2qr (A2A3), o que corresponde ao desenvolvimento do trinmio
(p + q + r) 2.
Com k alelos tm-se, ento:
1. Estimao das frequncias allicas usando dados de amostra quando
todos os fentipos so distinguveis
Se todos os fentipos so distinguveis, somam-se a frequncia do homozigoto
mais a metade das frequncias dos heterozigotos que contenham o alelo em questo.
-
61
FREQGentipos
A1A1 A2A2 A3A3 A1A2 A1A3 A2A3 Total
Esp p2 q2 r2 2pq 2pr 2qr 1
Obs a b c d e f N
2. Estimativas de frequncias allicas usando dados de amostras
quando ocorre dominncia
Exemplo: Colorao do pelo em coelhos
A1 ====> Chinchila f (A1) = p
A2 ====> Himalaia f (A2) = q
A3 ====> Albino f (A3) = r
A1 > A2; A2 > A3; A1 > A3 ===> A1 > A2 > A3
-
62
Gentipos
Gentipos
A1A1
A1A2
A1A3
A2A2
A2A3A3A3
TOT
AL
Fentipos Chinchila Himalaia Albino -
Frequncia
Esperadap2 + 2pq + 2pr q2 + 2qr r2 1
Nmero
Observadoa b c N
3. Estimativa das frequncias allicas quando ocorre
dominncia e codominncia
Exemplo: Grupos sanguneos ABO
A1 = A2
A1 > A3
A2 > A3
-
63
Gentipos (gent), Fentipos (Fent),Frequncias genotpicas esperadas (FrEsp) e nmero de
observaes (Nm) na estimao de frequncias gnicas para grupos sanguneos*
* Gentipos
A1A2 A1A1 A1A3 A2A2 A2A3 A3A3 G
Gent. IAIB IAIA IAIO IBIB IBIO IOIO -
Fent. AB A B O -
FrEsp 2pq p2 + 2pr q2 + 2qr r2 1
Nm. h a b c N
-
64
Ou ainda,
Entretanto, por estas estimativas, p' + q' + r' 1. Isto faz com que seja necessrio
um ajuste. As estimativas ajustadas segundo o modelo de BERNSTEIN (1925) so
obtidas da forma abaixo:
-
65
E as frequncias ajustadas so dadas por
Propriedades de uma populao em equilbrio de Hardy-Wenberg
com alelos mltiplos
1. O nmero de heterozigotos pode exceder a 50%
2. A proporo mxima de heterozigotos 2/3 e ocorre quando p = q = r = 1/3
-
66
Para que uma funo tenha mximo ou mnimo, sua derivada de primeira ordem
deve ser nula. Ento:
Resolvendo o sistema, tem-se:
Para que o valor da funo seja mximo, a derivada de segunda ordem deve ser negativa.
-
67
GENES LIGADOS AO SEXO
1. Introduo
Genes ligados ao sexo so genes localizados nos cromossomos sexuais.
Quando o gene est ligado ao cromossoma X, a proporo genotpica no sexo que
possui tal cromossoma em dose simples (sexo heterogamtico - XY) ser igual
frequncia do gene. J no sexo homogamtico (XX), a proporo genotpica ser a
mesma de um gene autossmico. Uma caracterstica cuja expresso depende do gene
recessivo ligado ao cromossomo X, ter frequncia genotpica no macho igual a q e
na fmea igual a q2.
2. Populao em equilbrio
Pode-se demonstrar que a populao abaixo, sob condio de panmixia,
encontra-se em equilbrio de Hardy-Wenberg, para uma caracterstica cuja expresso
esteja relacionada aos genes A e a:
Machos: p (A) + q (a)
Fmeas: p2 (AA) + 2pq (Aa) + q2 (aa)
Demonstrao:
Tipos e frequncia dos acasalamentos
MACHOSFMEAS
AA (p2) Aa (2pq) aa (q2)
A (p) p3 2p3q pq2
a (q) p2q 2pq2 q3
-
68
Tipos de acasalamentos, frequncias e descendentes produzidos sob
condio de panmixia
Pais Descendentes
Acasal.Freq
.
Fmeas Machos
AA Aa aa A a
A x AA p3 p3 - - p3 -
A x Aa 2p2q p2q p2q - p2q p2q
A x aa pq2 - pq2 - - pq2
a x AA p2q - p2q - p2q -
a x Aa 2pq2 - pq2 pq2 pq2 pq2
a x aa q3 - - q3 - q3
Total 100 p2 2pq q2 p q
No equilbrio, as frequncias gnicas de machos e de fmeas so iguais
3. Estabelecimento do equilbrio
Devido ao complemento cromossomal assimtrico de machos e de fmeas, o
estado de equilbrio no se estabelece em uma nica gerao de acasalamentos ao acaso.
Partindo-se de uma populao inicial arbitrria, a condio de equilbrio aproxima-se
rapidamente, de forma oscilatria.
Imagine-se a seguinte populao inicial:
As frequncias gnicas so:
f (A) = p e f (a) = q [nos machos]
-
69
f (A) = (r + s) e f (a) = (s + t) [nas fmeas]
No clculo das propores dos vrios gentipos da prxima gerao, faz-se uso
do princpio de que acasalamento ao acaso equivalente unio aleatria dos gametas.
A fmea produz dois tipos de vulos: (r + s) A e (s + t) a. Quando esses vulos se unem
aos espermatozides contendo o cromossomo Y, formam os descendentes machos.
Quando se unem aos espermatozides contendo o cromossomo X, formam as fmeas.
Gametas do machoGametas da Fmea
XA (r + s) Xa (s + t)
XA (p) p (r + s) XAXA p (s + t) XAXa
Xa (q) q (r + s) XAXa q (s + t) XaXa
Y (1) (r + s) XAY (s + t) XaY
Ou seja, os descendentes so:
Frequncias gnicas
1. A frequncia gnica dos machos em determinada gerao igual frequncia gnica
das fmeas na gerao anterior
2. A frequncia gnica das fmeas em determinada gerao igual mdia das
frequncias gnicas de machos e de fmeas na gerao anterior
-
70
Exemplo:
Suponha a seguinte populao:
Frequncias genotpicas nas geraes sucessivas
GER
Descendentes
Machos Fmeas Diferena
A a AA Aa aa d
0 0,4000 0,6000 0,5000 0,4000 0,1000 - 0,3000
1 0,7000 0,3000 0,2800 0,5400 0,1800 + 0,1500
2 0,5500 0,4500 0,3850 0,4800 0,1350 - 0,0750
3 0,6250 0,3750 0,3438 0,4875 0,1688 + 0,0375
4 0,5875 0,4125 0,3672 0,4781 0,1547 - 0,0188
5 0,6062 0,3938 0,3562 0,4814 0,1624 + 0,0094
6 0,5969 0,4032 0,3619 0,4794 0,1587 - 0,00469
7 0,6016 0,3984 0,3591 0,4803 0,1606 + 0,0024
8 0,5992 0,4008 0,3605 0,4798 0,1597 - 0,0012
9 0,6004 0,3996 0,3598 0,4800 0,1602 + 0,0006
... ... ... ... ... ... ...
4 0,60 0,40 0,36 0,48 0,16 0,00
-
71
q (XX) = frequncia gnica das fmeas [ f (a)]
q (X) = frequncia gnica nos machos [ f (a)]
q'(X) = frequncia gnica dos machos na gerao anterior
q'(XX) = frequncia gnica das fmeas na gerao anterior
A diferena entre frequncias gnicas de fmeas e de machos se reduz metade
em cada gerao (d = - 1/2 d' )
4. Clculo de frequncias gnicas com genes ligados ao sexo
Clculo das frequncias
SEXOGENTIPO
AA Aa aa TOTAL
MACHOS DM - RM NM
FMEAS DF HF RF NF
DM = Nmero de machos com o gentipo AA
DF = Nmero de fmeas com o gentipo AA
HF = Nmero de fmeas com o gentipo Aa (nos machos no existe o heterozigoto)
RM = Nmero de machos com o gentipo aa
RF = Nmero de fmeas com o gentipo aa
NM = Total de machos
NF = Total de fmeas
-
72
Equaes para o clculo das fequncias gnicas
-
73
EXERCCIOS RESOLVIDOS
1. Definir gentica de populaes
2. Definir populao mendeliana
3. Definir equilbrio de Hardy-Weinberg (H-W)
4. Quais as suposies contida no equilbrio de H-W?
5. Quais as condies necessrias para que a lei de H-W se aplique?
6. Definir frequncia gnica e frequncia genotpica. Quais so os limites dentro dos
quais elas se situam?
7. Considere a populao diplide abaixo, onde foi determinado o nmero de indivduos
para cada gentipo. A caracterstica condicionada por um gene autossmico com dois
alelos:
Gentipo Nmero de indivduos
A1A1 592
A1A2 1221
A2A2 37
Total 1850
a) calcular as frequncias gnicas
b) calcular as frequncias genotpicas
c) verificar, usando o teste de 2 (chi-quadrado), se a populao est em equilbrio; caso
no esteja, calcular as frequncias gnicas e genotpicas na 5 gerao de acasalamentos
ao acaso.
8. Em uma populao de 14345 raposas, 12 eram pretas, 768 intermedirias e 13655
vermelhas. pede-se:
a) calcular as frequncias dos genes para as cores preta e vermelha.
b) verificar se os nmeros observados so consistentes com os esperados pelo equilbrio
de H_W. Comentar.
-
74
9. Supondo-se que em determinada raa de bovinos, 1 bezerro em cada 10.000 tenha a
condio recessiva de "hidrocefalia", pede-se:
a) qual seria a frequncia estimada do alelo recessivo?
b) qual seria a frequncia estimada do alelo dominante?
c) qual seria a frequncia esperada de animais normais, porm portadores do gene
recessivo?
10. O sistema de grupos sanguneos ABO governado por um sistema de alelos
mltiplos no qual ocorre uma relao de codominncia. Trs alelos,IA, IB, e I0 formam
a sequncia de dominncia IA=IB>I0. Supondo-se que tenham sido encontrados os
resultados da tabela abaixo, em uma populao, pede-se, para cada amostra, estimar as
frequncias gnicas.
GrupoNmero de indivduos
A B C D E
AB 18 16 206 222 96
A 135 56 598 333 96
B 39 56 598 333 96
O 108 72 598 112 12
11. Em uma cidade cuja populao de 500 mil habitantes, foram realizados testes de
tipagem sangunea para o grupo ABO. As seguintes frequncias gnicas foram obtidas:
IA = 0,03 IB = 0,01 I0 = 0,96
a) calcular a porcentagem estimada de indivduos A heterozigotos e B homozigotos.
b) qual o nmero provvel de indivduos doadores universais e receptores universais?
12. Considere uma populao inicial com frequncias genotpicas (0,30; 0,70) e
(0,30; 0,50; 0,20). Sob a hiptese de acasalamentos ao acaso, calcular as frequncias
-
75
genotpicas para machos e para fmeas nas 10 primeiras geraes. quais seriam essas
frequncias no equilbrio?
13. Em gatos domsticos o pigmento negro, melanina, depositado no pelo por ao de
um gene ligado ao sexo. Seu alelo alternativo inibe a produo de melanina, resultando
um pelo amarelo. A inativao casual de um