Miért érdemes sok kultúrában kutatni a Williams szindrómát?

Előadás a Magyar Williams Társaság országos konferenciáján

2006. November 25

BME Kognitív Tudományi Tanszéke pleh@cogsci.bme.hu

Vázlat • A genetikai eredetű kognitív zavarok kutatási

logikája • Miért kiemelt téma a Williams szindróma? • A nyelvek összevetésének lehetséges szerepe • A magyar kutatások sajátos relevanciája:

fejlődési zavar típusok elkülönítése• Szókincs, szabálykezelés, téri nyelv • Mit is támogat ez a fejlődés modelljeire nézve?

A genetikai eredetű kognitív zavarok relevanciája

• Klasszikus disszociációs logika• Modulok a kognitív építményben :

megfelelnek a géneknek • Gén Agy Megismerési modul

remények • Vagy éppen: átfogó gondolkodási zavar• A fejlődés még zavartan is kibontakozás

Hogyan bontakozik ki viselkedésesen egy világosan genetikai eredetű zavar?

• Kiindulás: disszociatív logika. Valami hiányzik a génekben, ami egy dolgot szabályoz, s ez hiányzik a megismerésben is.

• E helyett: összetettebb meghatározottság, számos szabályozó gén van. Időzítések s fejlődési dinamika

Mi a helyzet nyelvek és kultúrák között?

• Kiindulás: ha van genetikai zavar, az minden kultúrában és nyelvben ugyanúgy kell megjelenjen a viselkedésben

• Nyelvek közti összevetés mégis releváns • I. El tudjuk különíteni ami más nyelvben

összekapcsolódik. Például gyakoriság és szabálytalanság az angolban. A szabálytalan gyakori go → went

II. Alátámasztják a komplex utakat a megzavart fejlődésben

A WS kapcsán felmerült néhány disszociáció

• Jó nyelv – Rossz tér

• Jó nyelvtan – Rossz szókincs

• Jó szocialitás – Rossz végrehajtó működés

Lehetséges mintázatok

Minőségi disszociáció

Lassabb, egyéni eltérések Normális

Tipikus

Eredményeink típusai

Disszociáció:Téri megismerés

Lassulás, egyéni eltérés

Tipikussal azonos

Vizuális emlékezet

Szótanulás Társas támpont a szókincsben

Téri tanulás Téri nyelv Nyelvtani szabályok

Nyelvi adataink : Elméletek és a magyar ‘próbák’

• Elmélet és nemzetközi eredmény

• Gyakoriság nem releváns a szókincsben

• Szókincs nem szokványosan szerveződik

• Nyelvtani szabályok jók, túláltalánosítás (Pinker, Clahsen)

• Téri nyelv nagyon gyenge

• Magyar „próbák és eredmények

• Gyakoriság fontos, nagy egyéni eltérések

• Több kategóriában szokványos

• Több tőtípusnál kiderül, hogy nem tér el a szabványtól

• Gyenge de nincsen minőségi eltérés

Nyelvi profil a Wiliams szindrómában (Lukács és Pléh)

WS teljesítmény

WS mintázat

1. Szókincs teszt < +

2. Szemantikus fluencia + +

3. TROG < +

4. Szabályos és kivételes morfológia

< +

5. Nyelvtani helyesség megítélése

< -

6. Anaforaértelmezés + +

7. Pragmatikai jelzések a szótanulásban

+ +

8. Téri kifejezések produkciója és megértése

< +

9. Mondatkiegészítés téri esetragokkal

+ +

Teljesen tipikus: Másik tekintete szótanulásnál (Lukács-Pléh, Baron-

Cohen et al.)

0102030405060708090

100

következetes eltérő

WS

kontroll

autista

ért .fogy.

2 éves kont

Szabályos-kivételes ragozás, Lukács (Pinker-Clahsen kritika)

0102030405060708090

100

SzabályGyak

SzabályRitka

Kivétel gyak Kivétel ritka

Szókincs kontroll WS

0102030405060708090

100

WS Kont

Túlált.Egyéb

A téri nyelv: lassabb, de azonos mintázatú

0102030405060708090

100

Statikus Forrás Cél

Szókincs Kont

Téri Kont

WS

Mi történik, ha téri és nem téri jelentést vetünk össze?

Lukács Ágnes, 2004 • Az oroszlán megszökött a

ketrecből.• Pisti tanult a balesetből• Mondatbefejezés

• Három lehetőség • Téri mindig könnyebb• WS könnyebb a nem téri • Csökken az eltérés, mert

nem kell kilépni a térbe

0

20

40

60

80

100

Téri Nem téri

WS VC

Genetikai meghatározottság és plaszticitás: epigenetikus szabályok• A ‘genetikai determinizmus’ egészen

1980-ig a plaszticitás ellentéte• Ma plasztikusabb genetika. Ez együtt jár

a genom rácsodálkozással.• Nincs oly sok gén, s javarészt állatiak.

Csalódtunk a mendeli mechanikus képben: minden kognitív vonás egy sajátos gén által szabályozódna.

Új megfontolások - egy többkomponensű rendszer elemei nem

függetlenek, adaptív funkciójuk közös lehet. Vö. szürkületi és nappali látás

- Különleges szerepe van a szabályozó géneknek

- az idegrendszer adaptív, éppen genetikailag hajlékony

- a genetikai kognitív zavarok is fejlődési úton válnak az ismert sérült képpé

Kanalizáció Conrad Waddington

• Többdimenziós epigenetikus térkép A fejlődés maga a golyó útja

• A mély csatornák evolúciós eredetűek

Tovább Waddington metaforáján: Fejlődési régiók vannak, sávok, s nem lineáris hatások Fejlődések és kompenzációk

Mit jelent mindez a genetikai eredetű zavarokra?

• Vannak szakadékok, de nem minden zavar mögött ez áll

• A kritikus fejlődési ablakok meglétének következtében a lassabb fejlődés elvezethet oda, hogy a kritikus ablak bezárulásának idejére sem alakul ki egy stabil teljesítmény, s így az elmaradás egy adott területen véglegessé válhat.

• Az egyéni különbségek a fejlődési zavarokon belül is igen nagyok.

Köszönetnyilvánítás

• Természetesen a gyerekeknek, fiataloknak és a szülőknek köszönünk mindent elsősorban

• Magyar Williams Szindróma Társaság• NSF, OTKA és NKFP anyagi támogatása• Lukács Ágnes, Racsmány Mihály és

Kovács Ilona

Könyveink