molekuláris genetika
DESCRIPTION
Molekuláris genetika. Falus András. MIÉRT VAGYUNK KÜLÖNBÖZŐEK?. MIÉRT VAGYUNK BETEGEK?. TŰT A SZÉNAKAZALBAN!!. DE MEKKORA A SZÉNAKAZAL?. 27. Genom méretek /bp/. pyknonok, fracto, miRNS?. GENETIKA Mutáns fenotípus Mutáns allél DNS szekvencia Protein szekvencia. REVERZ GENETIKA - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/1.jpg)
Molekuláris genetikaMolekuláris genetika
Falus András
![Page 2: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/2.jpg)
MIÉ
RT V
AG
YU
NK
KÜ
LÖ
NB
ÖZ
ŐEK
?
![Page 3: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/3.jpg)
MIÉRT VAGYUNK BETEGEK?
![Page 4: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/4.jpg)
TŰT A SZÉNAKAZALBAN!!
DE MEKKORA A SZÉNAKAZAL?
![Page 5: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/5.jpg)
27
![Page 6: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/6.jpg)
Genom méretek /bp/
![Page 7: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/7.jpg)
pyknonok, fracto, miRNS?
![Page 8: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/8.jpg)
GENETIKA
Mutáns fenotípus
Mutáns allél
DNS szekvencia
Protein szekvencia
REVERZ GENETIKA
Protein szekvencia
DNS szekvencia
Mutáns allél
Mutáns fenotípus
![Page 9: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/9.jpg)
LEHETŐSÉGEK BETEGSÉGGÉNEK AZONOSÍTÁSÁRA
MÉG NEM AZONOSÍTOTT BETEGSÉGGÉN
A pathogenezis biokémiai mechanizmusa ismert
Ismert kromoszómán belüli pozíció
FUNKCIONÁLIS KLÓNOZÁS POZÍCIONÁLIS KLÓNOZÁS
Elképzelés a pathogenezis molekuláris mechanizmusáról vagy
rokon mechanizmusú állati vagy emberi betegség
KANDIDÁNS(JELÖLT) KLÓNOZÁS
![Page 10: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/10.jpg)
Deléciós térképezés gének kromoszómális poziciójának meghatározására
![Page 11: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/11.jpg)
Pozício-nális
Pozícionális jelölt
Jelölt
Funkcionális
A teljes genom %-ában 100
1985
1990
1995
1980
2000
2005
2003
Human GenomeProject kezdete
Az emberi gének 80%-a feltérképezve
A genom szek-vencia ismert
![Page 12: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/14.jpg)
Szekvenciák: DNS RNS fehérje
• DNS szekvenálás „könnyű”• RNS és fehérje szekvenciák a DNS alapján komputerrel meghatározhatók• Fehérje 3D szerkezete?• Biológiai funkciója?• Hogyan működik az egész a többi fehérjével kölcsönhatásban?
![Page 15: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/15.jpg)
Hatalmas szakadék volt az elméleti tudás (modellek)és a gyakorlati genetikai vizsgálatok között
Nem állt megfelelő módszer rendelkezésre
Áttörés—technológiai—
endonukleázok vektorok
![Page 16: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/18.jpg)
Az elvi lehetőség létrejött:
ettől kezdve bármely gén, génszakaszklónozható volt
![Page 19: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/19.jpg)
A REKOMBINÁNS DNS FELHASZNÁLÁSA
• szekvencia bankok• DNs próbák• expressziós vektorok• gén terápiás vektorok
![Page 20: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/22.jpg)
DNS komplementaritás(bázis párosodás)
![Page 23: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/23.jpg)
DNS DENATURÁLÁS ÉS HIBRIDIZÁLÁS
![Page 24: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/24.jpg)
A PRÓBÁK:
• Egyszálú jelölt oligonukleotidok (genomiális vagy cDNS szekvenciák vagy RNS), amelyek a komplementaritás alapján hibridizálnak a DNS szállal• Segítségükkel egy keresett szekvencia vagy in situ (sejtben, kromoszómán) vagy gélben mutatható ki
![Page 25: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/25.jpg)
![Page 26: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/27.jpg)
![Page 28: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/28.jpg)
Southern blot (DNS) I.
![Page 29: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/29.jpg)
Southern blot (DNS) II.
![Page 30: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/30.jpg)
RFLP ANALÍZIS
RFLP=restrikciós fragmenthossz-polimorfizmus
![Page 31: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/31.jpg)
Restr
i kci ó
s t
érk
ép
készí
tése
![Page 32: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/32.jpg)
DNA „ujjlenyomat”
![Page 33: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/33.jpg)
![Page 34: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/34.jpg)
VNTR alkalmazása (egyedi azonosítás)
![Page 35: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/35.jpg)
Polimerázláncreakció
![Page 36: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/36.jpg)
Automatizált DNS szekvenálás
![Page 37: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/37.jpg)
AZ AUTOMATIZÁLT SZEKVENÁLÁS EREDMÉNYE
Elektroforézis iránya
![Page 38: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/38.jpg)
![Page 39: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/39.jpg)
Genom programok
•HGP•kórokozók•haszonállatok és növények•laboratóriumi modell állatok
![Page 40: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/40.jpg)
….YOLHONTARKAHIMURETTORTARNYATNYUJTAMINARETBUSDONNABARNABALKONONMERENGABIBORALKONYONOLASZHONGONDORFELLEGEKSOTETEGLANYHULFULLETEGSZOKOKUTVIZEFOLBUZOGTORTMARVANYFARADTMIRTUSZOKGOROGHONSZIRTEKREGIROMKODOTPIPALOBUSOROMALEGSURUAFOLDKOPARNYAJPASZTOROKFENYOGYOPARSVAJCZERGEBERCEKSZEDULETSIKLOMAJORFELHOKFELETTSOTETZOLDVOLGYEKJÉGMEZOHARAPNIFRISSALEVEGONEMETHONVAROSREGIHAZEMELETESTETOFAVAZCEGEREKKANCSOKOKUTAKHIZOTTPOLGAROKSZUKUT…
A SZEKVENCIA MÉG NEM ELÉG!!
![Page 41: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/41.jpg)
![Page 42: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/42.jpg)
Babits Mihály: Messze..messze
![Page 43: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/43.jpg)
A KIRÁLYNŐT MEGÖLNÖTÖK NEM KELL FÉLNETEK JÓ LESZ HA MÁS VELETEK ÉN NEM ELLENZEM
A KIRÁLYNŐT MEGÖLNÖTÖK NEM KELL FÉLNETEK, JÓ LESZ, HA MÁS VELETEK, ÉN NEM ELLENZEM.
A KIRÁLYNŐT MEGÖLNÖTÖK NEM KELL, FÉLNETEK JÓ LESZ, HA MÁS VELETEK, ÉN NEM, ELLENZEM.
FONTOS A KÖZPONTOZÁS ÉS A HANGSÚLY!!
METTŐL MEDDIG TERJED EGY GÉN, HOL VANNAK A SZABÁLYOZÓ RÉGIÓK,
ÉS HOGYAN MŰKÖDNEK??
![Page 44: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/44.jpg)
Szekvenciák: DNS RNS fehérje
• DNS szekvenálás „könnyű”• RNS és fehérje szekvenciák a DNS-é alapján komputerrel meghatározhatók• Fehérje 3D szerkezete?• Biológiai funkciója?• Hogyan működik az egész a többi fehérjével kölcsönhatásban?
![Page 45: Molekuláris genetika](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081421/56812a9f550346895d8e6029/html5/thumbnails/45.jpg)
A P
UZ
ZLE N
ÉH
ÁN
Y D
AR
AB
KÁ
JA
MÉG
HIÁ
NY
ZIK
!