morbus alzheimer -neurology
DESCRIPTION
Nezhla Shabani MDTRANSCRIPT
MORBUS ALZHEIMER
Нежља Шабани 15960
Асс.Д-р :
Универзитет “ Св. Кирил и Методиј “ Медицински Факултет – Скопје
Алцајмеровата болест е тешко невродегенеративно заболување,кое се карактеризира со прогресивна
деменција* во напреднатата возраст.
* деменција: губење на постојаните и здобиените интелектуални способности.
ЕПИДЕМИОЛОГИЈА: М.А чини околку 50% од деменциите
кај лугето и е почеста кај жените. Одговорна за сенилна деменција кај
60-80 % индивидуи постари од 65 години.
5-11% од популацијата со повеке од 65 години носи ризик за добивање на болеста, а 45% се повеке од 85 години.
Поретка е кај лица помлади од 65 год.
ЕТИПАТОГЕНЕЗАЕТИПАТОГЕНЕЗА:: Кај М.А има изразит дефицит на
холинацетил-трансфераза ензим локализиран во холинергичните неврони.
Во патогенезата на М.А учествуваат:
- генетски фактори - депозиција на амилоид во мозокот - експресија на специфични алели на
аполипопротеин Е ( Апо-Е).
Врз основа на фамилијарната историја и возраста кога се појавува болеста, се разликуваат две главни форми на МА:
1. раноманифестна форма: се јавува кај лица помлади од 65 години. Таа е хетерогена и се пренесува автозомоно
доминантно и е поврзнана со Down-синдром.
Во настанување на оваа форма учествуваат неколку генетски фактори:
→ ген на прекурсорот на β амилоид протеин кој е лоциран на 21 хромозом (xq 11-21) .
→точкасти мутации во кодовите 670,671 и 717 од генот на β амилодиниот прекурзор.
→локус кој се наога на 14 хромозом ( D14 S43).
2. доцноманифестна форма:
се јаува кај лица постари од 65 години и е поврзана со Апо-Е генот.
Во настанување на оваа форма факторот на ризик е генот на Аполипопротеинот Е кој се наога на 19 хромзом.
Постојат 3 алели на овој ген: Apo-E2,Apo-E3 и Apo-E4.
Apo-E4 е во асоцијација со настанувањето на АД. Тоа се објаснува на два начина:
1) во близина на генот Apo-E прекурзорот се наога ген кој е одговорен за настанувањето на доцоманифестната форма.
2) Apo-E4 алелот е директно инволвиран во патогенезата на АД. Протеинот кодиран од овој ген е присутен во сенилните плаки и неврофибриларните јазли, како и овој протеин има висок афинитет кон β амилоидниот протеин in vitro во споредба со продуктот на Apo-E3 алелот.
ПАТОЛОГИЈА: Во рана фаза мозокот макроскопски
не покажува патолошки промени. Подоцна настанува видлива генерализирана мозочна атрофија поизразена во фронталниот,темпоралниот и париеталниот лобус.
На пресек има и хидроцефалус(атрофија на мозочното ткиво при што латералните комори се дилатирани).
Микроскопски промени кај А.Б опфакаат:
Неурофибриларни врвци Сенилни плаки Амилоидна ангиопатија Грануло-вакуоларна дегенерација Хирано телца
КЛИНИЧКА СЛИКА:
Обично болните во клиника доагаат со веќе формирана клиничка слика, така што податоците за почетокот и текот на заболувањето се добиваат од блиските.
Од хетероанамнезата се дознава дека болниот веке подолго време
заскитува ( т.е. тој е автопсихички и алопсихички дезориентиран).
М.А започнува со лесни пореметувања кои ги зафакаат
високите интелектуални функции и афектот , а потоа настанува
афазиа,агнозиа,алексија,губиток на меморијата ( неодамнешна) и
нарушувања на вниманието , за да во период од 5-10 години да завршува како комплетна,имобилна деменција
која води до смрт,поради изгладнетост,деxидратација и
интеркурентни инфекции.
Клиничкиот преглед: се сведува ма егзаминација на вниманието,ориентацијата. Се бара: да читаат,сметаат.
Кај болните може да се појават илузии,халуцинации.
НЕВРОЛОШКИ СТАТУС:
Во почетокот на болеста нема испади,освен знаци на дезинхибиција ( пр. појава на масетерични рефлекси,миоклонус) потоа, се појавуваат апатија или раздразливост,агитираност со појава на ненормални идеи , нарушено спиење и инконтиненција. Комуникацијата со болниот е изгубена.
Прво се губи помнењето за новите настани , потоа се јавуваат јазичните оштетувања ,апраксијата и оштетена перцепција.
ДГ :1. Веројатна : почетокот на демнција е бавен, а не постојат други системски или церебрални заболувања.
2. Можна: болниот има други болести,но со клиничка слика може да се каже дека е М.А.
3. Сигурна : е само со аутопсија на хистолошки препарат.
ЕЕГ: тета бранови со висок % (од оштетен ( ЕВП)
КТМ: за да се исклучи субдурален хематом,церебралниот тумор.
ЛСЦ: може да се откријат луес,криптококен менингит кои имитираат М.А.
TH:
Ca холинергичниот дефицит се дава холин,лецитин,физостигмин,местинон. Ваква терапија се реферира за подобрување на помнењето.
ПРОГНОЗА:Смртта настанува 10-12
години после појавата на симтомите на болеста бидејки мозочното ткиво неповратно пропага.