Afectiuni musculoscheletaleSemne si simptome

Istoricul:aduce informatii privind:-afectiuni inflamatorii- afectiuni mecanice-afectiuni sistemice care afecteaza sistemul musculoscheletal ( intrebarile screning-GALS- gait, arms, legs, spine)Date demografice (virsta, sex, ocupatie ),simptomele prezente (mers, redoare,tumefiere,astenie, febra..), evolutia afectiunii, impactul, antecedentele pp,ph,medicatie ( corticoizii, hormonala..) - tulburari functionaleExamenul fizic ( examen local + prezenta afectarii sistemice) stabileste - afectiuni articulare- afectiuni periarticulare- afectiuni musculare,..- afectiune nereumatismala care determina simpt musculo -scheletale- afectiune functionala-

Simptome generaleDurere localizata, generalizata,..Redoare- matinala sau vesperala AR,SpA -remisa de utilizare artroza- redoare intensa dupa o perioada de inactivitate, accentuata de utilizare prelungitaTumefiere:-inflamatie a unei articulatii sau a structurilor periarticulareScaderea fortei musculare si dificultatea motilitatii (polimiozita,neuropatie,poliartrite.. Astenie -simptom frecvent, LES,RFLabilitate emotionalaSimptome sistemice nespecifice : febra, scadere ponderala,frisoane,transpiratii

In functie de particularitatile simptomatologiei :

- sindroame musculare- sindroame sistemice ( afectare musculoscheletala + patologie de organ) - sindroame osoase- osteoporoza- sindroame articulare ( osteoartrita, artrite inflamatorii)- low back pain/durere cervicala

Durerea :Periarticulara- localizata in structurile anatomice periarticulare implicate in motilitate ( tendinite, entesite, psh)- la anumite miscari, mobilizarea pasiva mai putin dureroasa, compresia unor structuri periarticulare dureroasa, manevrele de rezistenta efectuate pentru anumite structuri intens dureroase, in repaus fara durereArticulara- legata de utilizarea articulatie, mobilizare (a+P) dureroasa, nu este modificata de manevre de rezistenta, sensibilitate la palpare, +/- crepitatii, tumefiere, caldura locala, eritem

Neurogenica- determinata de compresia /iritatia radacinilor nervoase, sau nervi periferici( sciatica, sindrom de tunel carpian) ; durere resimtita ca parestezie, arsura, tulburare de sensibilitate, este crescuta de anumite miscari si se pot asocia pozitii antalgice ; examinare neurologica atenta( rar efectuata): sensibilitate, forta musculara, reflexe OT, atrofie musculara - Referita:resimtita la distanta de locul leziunii (col.cervicala-durere occpitala, in umeri, epicondil lateral -antebrat mediu, tunel carpal -degete ,ocazional antebrat, sold -fesa, coapsa mediana,genunchi medial)

Afectiunile musculare cauza importanta de invaliditate temporara sau permanenta- determinate de modificari in structura si functionalitatea fibrelor musculare, inervatie, vase sanguine,elemente de tesut conjunctiv adiacente

Diagnostic : anamneza, examen clinic , date paraclinice caracteristice - anamneza ( virsta , modul de debut, evolutia,.. examen clinic: semne ,simptome locale, generale

Semne si simptome ale unei afectiuni musculareSimptome1.scaderea fortei musculare- 2.astenia musculara 3.durerea musculara mialgia 4.modificarile de tonus ( hipertonia, hipotonia, distonia, miotonia, crampeleSemne AtrofiaHipertrofiaTumefiere localizataMiscari involuntare ( tremor, hemibalism, atetoza,choree,convulsii, mioclonii

1.scaderea fortei musculare-Dificultatea/imposibilitatea de a efectua o anumita miscare pareza ( pierdere partiala) paralizie ( pierdere totala)Acuta : generalizata,( af.toxice, botulism,modificari de Mg, K,miopatii virale,polineuropatii acute) partiala polineuropatii,traumatisme, .Subacuta ;generalizata( infectii severe, neoplasme, b.Addison), la nivelul anumitor grupe musculare- polimiozite, polimialgia reumatica, mononevrite..In anumite conditii : efort (miastenia, paralizia periodica familiala), Diminuarea fortei musculare la nivelul anumitor grupe musculare ( musculatura cervicala, trunchiului,intercostala, centurilor) determina dificultate in miscarile specifice

Cauze:A.Afectiuni neurologice unitate motorie -grup de fibre musculare inervate de un singur neuron din coarnele anterioare

pierderea functiei neuronale se pierd contractiile in fibrele musculare- muschi slab si flasc/rigid -atrofie- depolarizare spontana-fibrilatii(EMG)- fasciculatii denervare cronica partiala1.Leziuni piramidale lezarea conexiunilor si a influentei modulatorii a neuronilor motori centrali neuronii din coarnele anterioare ale maduvei se afla sub influenta neinhibata a reflexelor spinale - spasticitate, hiperreflectivitate, atrofie musc.

2.Polineuropatii periferice :afectiuni ale n periferici , plexuri, n cranieni2.Transmiterea deficitara a influxului nervos la nivelul placii motorii ( jonctiunii neuromusculare)

B.Afectiuni musculare: distrofii, leziuni inflamatorii..

2.Astenia musculara ( fatigue)- inabilitatea de a mentine o miscare uzuala - este caracterizata de durata si intensitatea efortului fizic care o provoaca3.Mialgia- durerea musculara difuze : stari febrile,miopatii inflamatorii (parazitare,virale,polimiozite autoimune, alcoolismlocalizate : traumatismintensela efort : febra musculara, in glicogenozede repausintermitente ; claudicatia intermitentaspontane,provocate ( manevre compresive)Polimialgia reumatica redoare si durere la nivelul dif.grupe musculare +fen infl. (GCA)3.

4.modificarile de tonusTonusul muscular: starea de contractie permanenta caracteristica muschiului normal, determinata de descarcarile neuronilor motori intretinute de excitatiile proprioceptiveTonus muscular crescut hipertonia - spasticitate s.n.m.c.rigiditate ( stare de contractie permanenta) s.exp.hipertonie localizata contractura antalgicatetanie spasme faciale/carpopedale aparute in conditii de alcaloza, hipocalcemie,..

Hipotonia: -rezistenta scazuta la intindere, insotita de atrofii musculare, miscari involuntare ( snmp, radiculite, sindrom cerebelos.).Distonia- consta intr-o serie de contractii involuntare sustinute sau repetitive care detremina pozitii fixe anormale cu intreruperea miscarii functionale; creste in cursul activitatii motorii volitionaledistonii secundare- leziuni in talamus, cortex, trunchi- vasculare, infectii..Crampele: contractie involuntara dureroasa,localizata cu intarire vizibila a muschiului debut acut, determina o postura anormala a articulatiei (afectiuni de neuron motor, hiponatremie, mixedem., polineuropatii.)

Miotonia: incapacitatea de relaxare a muschiului dupa o contractie prelungitaMiotonia actionalaMiotonia la percutie

Examen fizic- date obtinute se refera mai ales la modificarile de volum ale muschilor si prezenta miscarilor involuntareAtrofia musculara stergerea reliefurilor musculare normale, mai usor de apreciat cind este asimetrica- ex.pe grupe musculare..Primare Secundare ( imobilizare prelungita, afectiune osteoarticulara)Miogene ( protopatice)- miopatii primitive Neurogene ( deuteropatice) snmp,snmcHipertrofia : grupe musculare, difuzapseudohipertrofia( infiltrare parazitara- cisticercoza),Tumefierea localizata :amiloidoza sarcoidoza, neoplasme, hematom, ruptura musculara

Miscari involuntareConvulsiile - miscari care apar in accese si intereseaza intreaga musculaturaMiocloniile: contractii musculare invol. de scurta durata a unor grupe musculare, scurte,- in grupele musculare ale membrelor Hemibalism -miscare ampla, hiperkinetica la bratul sau m.inf. contralateral unei leziuni subtalamice/talamiceChoreea -miscari semiintentionale, dezordonate, ample, rapide, pe un fond de hipotonie muscularaMiscarile atetozice: lente, sinuoase,pe un fond de hipotonie, care uneori deplaseaza extremitatile ( predilectie pentru m sup)

ChoreeaChoreea Huntington -afectiune progresiva, fatala, genetica, caracterizata de disfunctii motorii, comportamentale, cognitiveAtrofia nucleului caudat- , atrofie corticala difuzaDebut -25-45 initial segmentara, apoi generalizata ( disartrie, tulburari de mers, pozitie, oculomotorii, apare rigiditate, spasticitate , bradikinezie , depresie, psihoze, Alte forme de choree : Sydenham, gravide, LES, infectii, hiperglicemie, senila, policitemia vera, hipertiroidism, medicatie( anticonvulsivante, cocaina, estrogeni,litiu)

Tremorul- miscari oscilatorii ritmice in jurul unui punct fix-determinate de contractia alternativa a muschilor agonisti si antagonisti; afecteaza extremitatile distaleTremor de repaus ( in b.Parkison) rigiditate cu hipokinezieTremor intentional cerebelos prima parte a miscarii este corecta cu deteriorare ulterioaraTitubatia - tremorul capului si al corpului in ortostatism ( dispare in clinostatism)Tremor de actiune in starile hiperadrenergice,postural-scl multiplaFlapping tremor (rezultatul caderii intermitente a mecanismelor parietale necesare mentinerii posturii , apare in encefalopatia portala, leziuni cerebrale, IR,IResp,)Ticurile: miscari repetitive , neregulate, stereotipe, constind din spasme musculare scurte

Leziuni extrapiramidale Tonus crescut- exagerat de miscare-rigiditateMiscari involuntareTremorBradikinezie ( miscari rapide incetinite si prost executate)Instabilitate posturala ( cadere)Leziuni cerebeloase Lipsa de coordonare ipsilateralaTremor intentional (miscarea se deterioreaza pe parcurs)Disdiadocokinezie (nu poate face miscari rapide si acurate DismetrieLeziuni in vermis mers ataxic ( v legat de cordonarea mersului si a posturii)

Neuropatii periferice : pareze distale si simetrice, insotite de atrofie minima, reflexe mult diminuate, afectare senzitiva prezenta ..Afectarea jonctiunii neuromusculare: modificari paretice ,fara atrofii musculre, fara tulburari senzitive, reflexe prezente

InvestigatiiCKLDHTGOMioglobinurieElectromiogramaBiopsia muscularaTeste specifice : imunologice, ..

AFECTIUNI DE NEURON MOTOR -caracterizate prin degenerare progresiva a tracturilor corticospinale, a celulelor coarnelor anterioare si/sau nucleii motori bulbariAtrofii spinale idiopatice afectiuni cu debut in copilarie sau adolescenta (tip I-cu debut in copilarie, hipotonie severa, insuficiente respiratorii,tip II, III, IV)Dobindite: infectii virale, scleroza laterala amiotrofica

Afectiuni interesind radacinile nervoase-hernie de disc, traumatisme, cancer, neurofibroame

SCL- cea mai comuna forma de afectiune de nm-se distrug nmp ( coarne ant maduva ) si nm corticospinali ( str V cortex motor )care fac sinapse cu mnp prin tracturile piramidaleFactori de risc; fumatul, expunerea la pesticide,Defect de superoxid dismutaza- mutatii genetice- ( ROS, transport axonal, functie mitocondriala, inflamatie)Pierderea neuronilor denervare-atrofii musculare corespunzatoare ( amiotrofie)Clinic:- scaderea fortei musculare asimetric , distal initial la un membru inferior , fasciculatii crampe musculare, atrofie, ROT hiperreflectivitate, spasticitate(n bulbari)- tulburari de masticatie, deglutitie, miscari ale fetei si limbii , disartrieFunctiile vezicale,anale, motilitatea oculara sunt pastrate

Afectiuni interesind plexurile nervoase-neuropatii mixte senzitivomotorii:infectioase, inflamatorii, metabolice, amiloidoza,..

Polineuropatii- simetrice, distale, +/- dureri, ROT diminuate simetric , fara atrofii musculare importanteDiabet, toxice, etanol, infectii, vasculite

Plexopatii ; asimetrice, debut dureros, scaderea fortei musculare, atrofii, ROT abolite izolatFrecvent cauze compresive, traumaticeMononevrite multiplex ; simptomele ( durere, hipoestezie, forta musculara scazuta) in teritoriul unuia sau mai multi nervi, asimetric -infectii, vasculite,

Afectiuni interesind placa neuro-motorieTerminatiile nervoase motorii acetilcolina sintetizata depozitata in vezicule Stimul nervos ( influx Ca) elibereaza Ach din 150-200 vezicule care se combina cu RAch din pliurile postsinaptice Se deschid canalele pentru intrarea cationilor rapizi ( Na) care determina depolarizarea membranei musculare potential de actiune contractie musculara

Acetilcolina este inactivata de acetilcolinesteraza prezenta in pliurile sinaptice

A neuromuscular junction: 1. Axon 2. Muscle cell membrane (sarcolemma) 3. Synaptic vesicle 4. Nicotinic acetylcholine receptor 5. MitochondrionIn MG, the autoantibodies most commonly act against the nicotinic acetylcholine receptor (nAChR),[6] the receptor in the motor end plate for the neurotransmitter acetylcholine that stimulates muscular contractions

Afectiuni ale jonctiunii neuromusculareBotulismul determinata de actiunea toxinei botulinice, urmare a eliberarii scazute a acetilcolinei din terminatiile nervoase presinaptice ( legare ireversibila)Intoxicatia cu substante organofosforate- acetilcolinesteraza este inhibata reversibilMiastenia gravis:

Miastenia gravis:Scade nr de receptori Ach din membrana postsinaptica a cel.muscAnticorpi care leaga receptorii acetilcolinici (formati mai ales in timus fata de autoantigene cel mioide timice prezinta RAch pe suprafata)Simptome:ptoza palpebrala, diplopie,fatigabilitate musculara proximala dupa effort progresiva,,disartrie,simptome bulbare -disfagie, alterari ale voci, regurgitatii nazale -tulburari ale musculaturii respiratorii,ROT normale; crize miastenice-int.respiratorie;accese fluctuente,uneori tetrapareza severa.EMG-raspuns decremential la potentialului de actiune musc.la stimulare electrica repetitiva- tratament.:anticolinesterazice( piridostigmina ,neostigmina), plasmafereza, corticoterapie, ventilatie asistata, timectomie

Muscle weakness is caused by circulating antibodies that block acetylcholine receptors at the postsynaptic neuromuscular junction,[1] inhibiting the excitatory effects of the neurotransmitter acetylcholine on nicotinic receptors at neuromuscular junctions.

Tumora timica

Timus tumoral

Myasthenia gravis is associated with various autoimmune diseases,[8] including:Thyroid diseases, including Hashimoto's thyroiditis and Graves' disease Diabetes mellitus type 1 Rheumatoid arthritis Lupus, and Demyelinating CNS diseases

Afectiuni interesind fibra musculara:distrofii- miopatii mostenite,cu transmitere dominanta sau recesiva,asociate debut in copilarie,cu scadere progresiva a fortei musculare, distructie si degenerare,inlocuire cu tesut fibros/adiposDistrofia Duchenne: deficit de difstrofina(proteina citoscheletala subsarcolemala -apar spatii lacunare sarcolemale -influx lichid extracelular cu Ca- proteaze activate (NfkB?)- necroza musculara. ( X-linked recessive gena pt distrofina este pe cr X) Simptome : initial pseudohipertrofie (tesut fibros), atrofie severa progresiva, dificultati la mers (mers pe virfuri), .., astenie fizica proximala,ankiloza,tulburari respiratorii,afectare cardiaca-tulburari de conducere, atrofie cerebrala, deficit intelectual

Distrofie facioscapulohumerala si distrofia Duchenne

) Miopatii endocrine: tireotoxicoza, hipotiroidism, s CushingMiopatii autoimune :1.polimiozite interesata musculatura proximala ( centura scapulara, pelvina), simetric, debut insidios,polimiozite(virale , primare autoimune, in cadrul altor colagenoze, paraneoplazice- febra, mialgii, forta m scazuta cu tulburari motorii secundare ,scadere ponderala, poliartrite,sindrom inflamator)Anticorpi anti Jo-1 antisintetaza ( antihistidil-tARN sintetaza)

Dermatomiozita Clinic : polimiozita+ edem heliotrop periocular, eruptii cutanate- fata dorsala a miini- papule Gottron, telangiectazii, s.Raynaud,dermatita descuamativa, placi sclerodermice la nivelul bratelor, afectari sistemice( plamin, cord,sistem nervos, rinichi), malignitati

, violaceous rash is present over the eyelids with periorbital edema Gottron papules are present over the metacarpophalangeal joints and proximal interphalangeal joints in a child with juvenile dermatomyositis

1.Polimiozita primara idiopatica2.Dermatomiozita primara idiopatica3.P ,D asociate malignitatilor4.P, D forme juvenile5.P , D asociate altor colagenoze ( SSc, LES, ..6. - Inclusion body myositis (prezinta inflamatie minima, afecatre asimetrica, distala, atrofii, pacientii > 50 ani shows minimal evidence of inflammation. )

7 alte forme : miozita eozinofilica, miozita focala, miozita cu celule gigante, miozita asociata cu statine)

Histopatologie : polimiozita- infiltrat inflamator mononuclear si necroza fibrelor musculare

the fibrillations and positive waves are small electric potentials, always positive, always rhythmic, due to the generation of action potentials in isolated denervated muscle fibers

AB directionati impotriva aminoacil-t-ARN-sintetazelor (familie de enzime care se gaseste in toate celulele nucleate si care are rolul de a atasa un anumit aminoacid de ARNt-ul propriu) Anticorpii anti-Jo-1 sunt indreptati impotriva enzimei histidil-t-ARN sintetaza . . Pacientii cu anticorpi anti-Jo-1 prezinta o triada tipica de simptome: polimiozita (>90%), polisinovita (artralgii, artrita deformanta noneroziva, tenosinovita in 50% din cazuri), alveolita fibrozanta sau fibroza pulmonara (60%). Se mai pot adauga: fenomen Raynaud (40%), febr (20%), mana mecanicului (30%). Acest tablou este cunoscut sub numele de sindrom anti-sintetaza. Mai mult de 90% din pacientii caucazieni cu anti-Jo-1 prezinta alela HLA DR31;4