neuro-imagerie des phacomatoses z.mnif,h.ketata,e.daoud service de radiologie et dimagerie médicale...
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NEURO-IMAGERIE DES NEURO-IMAGERIE DES PHACOMATOSESPHACOMATOSES
Z.MNIF,H.KETATA,E.DAOUDZ.MNIF,H.KETATA,E.DAOUD
Service de radiologie et Service de radiologie et d’imagerie médicale CHU d’imagerie médicale CHU
Hédi Chaker SFAXHédi Chaker SFAX
Sousse 26/04/O8
INTRODUCTIONINTRODUCTION
Syndromes neuro-cutanésSyndromes neuro-cutanés
Groupe hétérogène de maladies de caractère Groupe hétérogène de maladies de caractère génétique,congénitales et héréditairesgénétique,congénitales et héréditaires
Neuro-radiologie basée sur l’IRMNeuro-radiologie basée sur l’IRM -diagnostic positif-diagnostic positif -suivi des malades -suivi des malades
Nouvelles techniques:PET scanner et Nouvelles techniques:PET scanner et spectroscopie: évaluation du pronosticspectroscopie: évaluation du pronostic
ODJECTIFSODJECTIFS Décrire les différents aspects Décrire les différents aspects
radiologiques à l’étage encéphalique et radiologiques à l’étage encéphalique et rachidien des principales phacomatoses:rachidien des principales phacomatoses:
*Les neurofibromatoses type 1 et 2*Les neurofibromatoses type 1 et 2
*La sclérose tubéreuse de bourneville*La sclérose tubéreuse de bourneville
*La maladie de Von Hippel Lindaw*La maladie de Von Hippel Lindaw
*La maladie de sturge-weber-Krabbe *La maladie de sturge-weber-Krabbe
ODJECTIFSODJECTIFS
Définir la place de l’imagerie dans le Définir la place de l’imagerie dans le diagnostic et la prise en charge des diagnostic et la prise en charge des patients atteints patients atteints
LA NEUROFIBROMATOSE DE LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE I (NF1)TYPE I (NF1)
LA NEUROFIBROMATOSE DE LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE I (NF1TYPE I (NF1))
Maladie de Von Reckling HausenMaladie de Von Reckling Hausen Fréquente: 1/3000 à 1/3500Fréquente: 1/3000 à 1/3500 Syndrome tumoral héréditaire le plus Syndrome tumoral héréditaire le plus
répandurépandu Mode autosomique dominantMode autosomique dominant Progressive ,polymorpheProgressive ,polymorphe Gène:bras long du chromosome 17Gène:bras long du chromosome 17
NF1:CRITERES NF1:CRITERES DIAGNOSTIQUES DIAGNOSTIQUES
Diagnostic posé si deux ou plus des Diagnostic posé si deux ou plus des critères suivants sont rencontréscritères suivants sont rencontrés
Au moins 6 taches café au lait de plus de 5 mm Au moins 6 taches café au lait de plus de 5 mm de diamètre avant la puberté et plus de 15 mm de diamètre avant la puberté et plus de 15 mm après la pubertéaprès la puberté
Au moins 2 neurofibromes ou un neurofibrome Au moins 2 neurofibromes ou un neurofibrome plexiformeplexiforme
Présence de lengitines axillaires ou inguinales Présence de lengitines axillaires ou inguinales
NF1:CRITERES NF1:CRITERES DIAGNOSTIQUESDIAGNOSTIQUES
Un gliome des voies optiquesUn gliome des voies optiques
Au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes Au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes de l’iris)de l’iris)
Une lésion osseuse caractéristiqueUne lésion osseuse caractéristique
-dysplasie du sphénoide-dysplasie du sphénoide
-amincissement de la corticale d’un os -amincissement de la corticale d’un os longlong
Un parent de premier degré atteint de NF1 Un parent de premier degré atteint de NF1
NFI: NEURO-IMAGERIENFI: NEURO-IMAGERIE
1°) manifestations cranio-1°) manifestations cranio-encéphaliques.encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes 2°) manifestations rachidiennes et spinaleset spinales
3°) tumeurs du systéme nerveux 3°) tumeurs du systéme nerveux périphériquepériphérique
NF1:Manifestations cranio-NF1:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques
Lésions des voies optiquesLésions des voies optiques
--Gliomes des voies optiquesGliomes des voies optiques
-Ectasies durales des nerfs optiques-Ectasies durales des nerfs optiques
Gliomes extra-optiquesGliomes extra-optiques
-Gliomes du tronc cérébral-Gliomes du tronc cérébral
-Gliomes du cervelet-Gliomes du cervelet
Anomalies de la substance blanche:OBNIAnomalies de la substance blanche:OBNI
Autres atteintes Autres atteintes
Gliomes des voies Gliomes des voies optiquesoptiques
Siège possible: le long des voies optiquesSiège possible: le long des voies optiques
N.optique: plus fréquenteN.optique: plus fréquente
Bilatéral: caractéristique de NF1,15%Bilatéral: caractéristique de NF1,15%
Siège chiasmatique ou retro-chiasmatique:Siège chiasmatique ou retro-chiasmatique: Pronostic péjoratifPronostic péjoratif
2 formes : 2 formes : -expansion diffuse du nerf-expansion diffuse du nerf -infiltration diffuse des ESA -infiltration diffuse des ESA entourant un nerf intactentourant un nerf intact
NF1:Manifestations cranio-NF1:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques
Lésions des voies optiquesLésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques-Gliomes des voies optiques --Ectasies durales des nerfs optiquesEctasies durales des nerfs optiques
Gliomes extra-optiquesGliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral-Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet-Gliomes du cervelet
Anomalies de la substance blanche:OBNIAnomalies de la substance blanche:OBNI
Autres atteintes Autres atteintes
Ectasies durales des Ectasies durales des nerfs optiquesnerfs optiques
Dilatation de ESA centrée sur le NODilatation de ESA centrée sur le NO
NO non épaissiNO non épaissi
Même signal que LCRMême signal que LCR
Pas de prise de contrastePas de prise de contraste
NF1:Manifestations cranio-NF1:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques
Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques-Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques-Ectasies durales des nerfs optiques
Gliomes extra-optiquesGliomes extra-optiques --Gliomes du tronc cérébralGliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet-Gliomes du cervelet
Anomalies de la substance blanche:OBNIAnomalies de la substance blanche:OBNI
Autres atteintes Autres atteintes
Gliomes du tronc Gliomes du tronc cérébralcérébral
4% des patients4% des patients
Siége préférentiel:bulbeSiége préférentiel:bulbe
Élargissement diffus ou masse focaleÉlargissement diffus ou masse focale
Hyper T2,Hypo T1 ,prise de contraste variableHyper T2,Hypo T1 ,prise de contraste variable
Effet de masse hydrocéphalieEffet de masse hydrocéphalie
NF1:Manifestations cranio-NF1:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques
Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques-Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques-Ectasies durales des nerfs optiques
Gliomes extra-optiquesGliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral-Gliomes du tronc cérébral --Gliomes du cerveletGliomes du cervelet
Anomalies de la substance blanche:OBNIAnomalies de la substance blanche:OBNI
Autres atteintes Autres atteintes
Gliomes du cerveletGliomes du cervelet Astrocytome pilocytiqueAstrocytome pilocytique
Prédominance kystique+nodule muralPrédominance kystique+nodule mural
Portion kystique: hypodense , hypo T1, Portion kystique: hypodense , hypo T1, Hyper T2Hyper T2
Portion solide :rehaussement intense Portion solide :rehaussement intense homogène ou hétérogènehomogène ou hétérogène
Gliome du cervelet
NF1:Manifestations cranio-NF1:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques
Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques-Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques-Ectasies durales des nerfs optiques
Gliomes extra-optiquesGliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral-Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet-Gliomes du cervelet
Anomalies de la substance blanche:OBNIAnomalies de la substance blanche:OBNI
Autres atteintes Autres atteintes
HamartomesHamartomes Svt découverte systématiqueSvt découverte systématique
75 % des NF175 % des NF1
90% des enfants ayant un GVO90% des enfants ayant un GVO
Sans traduction cliniqueSans traduction clinique
Histologie: prolifération spongieuse Histologie: prolifération spongieuse +vacuolisation de la myéline+vacuolisation de la myéline
Disparaissent vers l’age de 20 ansDisparaissent vers l’age de 20 ans
Anomalies de la Anomalies de la substance substance
blanche:OBNI blanche:OBNI
OBNI:siégeOBNI:siége
Noyaux gris centraux(pallidum 30%)Noyaux gris centraux(pallidum 30%)
SB cérébelleuse(23%)SB cérébelleuse(23%)
SB sus tentorielle SB sus tentorielle
Tronc cérébralTronc cérébral
OBNI:évolutionOBNI:évolution
Modification de l’aspect dans 11 à 17% Modification de l’aspect dans 11 à 17% des enfants de moins de 10 ansdes enfants de moins de 10 ans
hypersignalT1,augmentation de taille, hypersignalT1,augmentation de taille, prise de contrasteprise de contraste
Apparition de lésion gliomateuseApparition de lésion gliomateuse Recommandation:si OBNIRecommandation:si OBNI IRM diffusionIRM diffusion IRM perfusionIRM perfusion Spectroscopie protonique 6mois à 1 an Spectroscopie protonique 6mois à 1 an
après le premier bilanaprès le premier bilan
OBNIOBNI Imagerie de diffusion:Imagerie de diffusion: ADC > cerveau normalADC > cerveau normal Augmentation:eau extra cellulaireAugmentation:eau extra cellulaire Diminution céllularitéDiminution céllularité
Spectroscopie protonique: Spectroscopie protonique: -Rapport NAA/Choline =tissu sain-Rapport NAA/Choline =tissu sain créatine/choline diff des créatine/choline diff des
gliomes gliomes
NF1:Manifestations cranio-NF1:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques
Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques Gliomes des voies optiquesGliomes des voies optiques Ectasies durales des nerfs optiquesEctasies durales des nerfs optiques
Gliomes extra-optiquesGliomes extra-optiques Gliomes du tronc cérébralGliomes du tronc cérébral Gliomes du cerveletGliomes du cervelet
Anomalies de la substance blanche:OBNIAnomalies de la substance blanche:OBNI
Autres atteintes Autres atteintes
Autres lésions Autres lésions encéphaliquesencéphaliques
Autres tumeurs: méningiomes, Autres tumeurs: méningiomes,
oligodendrogliomes,épendymomesoligodendrogliomes,épendymomes
Hydrocéphalie :sténose aqueduc(gliose)Hydrocéphalie :sténose aqueduc(gliose) gliome du tectumgliome du tectum
Macrocéphalie:hémimégalencéphalie(50%)Macrocéphalie:hémimégalencéphalie(50%)
Gros corps calleux de signal anormalGros corps calleux de signal anormal
Neurofibromes des nerfs crâniensNeurofibromes des nerfs crâniens
Dysplasies vasculaires(sténoses Dysplasies vasculaires(sténoses carotidiennes,FAV,anévrysmes)carotidiennes,FAV,anévrysmes)
Lésions crâniennesLésions crâniennes
Dysplasie de la grande aile du sphénoïdeDysplasie de la grande aile du sphénoïde
--PathognomoniquePathognomonique
-Svt associé à un neurofibrome plexiforme-Svt associé à un neurofibrome plexiforme
-Défect de la grande aile du sphénoïde -Défect de la grande aile du sphénoïde
- Élargissement de fosse crânienne moyenne- Élargissement de fosse crânienne moyenne
-IRM:dysplasie osseuse+hernie du lobe temporal et ses -IRM:dysplasie osseuse+hernie du lobe temporal et ses méningesméninges
dans l’orbitedans l’orbite
Lacunes de la voûte:prés des sutures Lacunes de la voûte:prés des sutures
NFI: IMAGERIENFI: IMAGERIE
1°) manifestations cranio-1°) manifestations cranio-encéphaliques.encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes 2°) manifestations rachidiennes et spinaleset spinales
3°) tumeurs du système nerveux 3°) tumeurs du système nerveux périphériquepériphérique
NF1:Manifestations NF1:Manifestations rachidiennes et spinalesrachidiennes et spinales
Atteintes osseusesAtteintes osseuses
-dysplasie vertébrale-dysplasie vertébrale
- troubles de la statique- troubles de la statique
Atteinte médullaireAtteinte médullaire
Atteinte extra médullaireAtteinte extra médullaire
Atteintes osseusesAtteintes osseuses
Dysplasie vertébraleDysplasie vertébrale
Scalloping postérieurScalloping postérieur
Festonnements antérieurs et latérauxFestonnements antérieurs et latéraux
Amincissement des pédiculesAmincissement des pédicules
Élargissement des foramensÉlargissement des foramens
Atteintes osseusesAtteintes osseuses
Scolioses: 30%Scolioses: 30%
Svt peu évolutive sans dysplasie Svt peu évolutive sans dysplasie rachidiennerachidienne
Scoliose dysplasique mauvais Scoliose dysplasique mauvais pronosticpronostic
Atteinte médullaireAtteinte médullaire
Tumeurs intramédullaires peu Tumeurs intramédullaires peu fréquentes/astrocytomesfréquentes/astrocytomes
Atteintes extra-Atteintes extra-médullairemédullaire
Ectasie durale Ectasie durale
méningocèle latérale(dysplasie des méningocèle latérale(dysplasie des méninges)méninges)
NFI: IMAGERIENFI: IMAGERIE
1°) manifestations cranio-1°) manifestations cranio-encéphaliques.encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes 2°) manifestations rachidiennes et spinaleset spinales
3°) tumeurs du système nerveux 3°) tumeurs du système nerveux périphériquepériphérique
Tumeurs du système Tumeurs du système nerveux périphériquenerveux périphérique
Les neurofibromes:racines nerveuses spinales Les neurofibromes:racines nerveuses spinales ou l’ensemble des terminaisons périphériquesou l’ensemble des terminaisons périphériques
Neurofibromes spinaux:20% Neurofibromes spinaux:20% asymptomatiquesasymptomatiques
Formations nodulaires hypoT1,hyperT2,prise de Formations nodulaires hypoT1,hyperT2,prise de contrastecontraste
Parfois hyposignal T2 central:aspect en cibleParfois hyposignal T2 central:aspect en cible
Tumeurs du système Tumeurs du système nerveux périphériquenerveux périphérique
Neurofibrome plexiforme:Neurofibrome plexiforme:
--Siége cranio-facial:orbite,cervicalSiége cranio-facial:orbite,cervical -Lésion agressive-Lésion agressive -Signal hétérogène-Signal hétérogène -isoT1,hyper T2,+contraste-isoT1,hyper T2,+contraste
NeurofibrosarcomeNeurofibrosarcome -Maligne-Maligne -Principale cause de décés-Principale cause de décés -De novo ou sur N.plexiforme-De novo ou sur N.plexiforme
Neurofibrome plexiforme périorbitaire
Signes prédictifs de dégénérescenceSignes prédictifs de dégénérescence
Modification de taille et d’aspectModification de taille et d’aspect
Lésion >5cmLésion >5cm
Mal limitée,irrégulièreMal limitée,irrégulière
Perte de l’hyposignal centralPerte de l’hyposignal central
Zones de nécrose,d’hémorragieZones de nécrose,d’hémorragie
Lésion ostéolytique osseuse Lésion ostéolytique osseuse
Mauvais pronostic: récidives,métastasesMauvais pronostic: récidives,métastases
Surveillance des patients Surveillance des patients
Surveillance cliniqueSurveillance clinique
Suivi multidisciplinaireSuivi multidisciplinaire
IRM cérébrale et médullaire au moment du IRM cérébrale et médullaire au moment du diagnosticdiagnostic
Si GVO: Sce examen ophtalmoSi GVO: Sce examen ophtalmo IRM/3mois pd 6 moisIRM/3mois pd 6 mois IRM/6mois pd 1 anIRM/6mois pd 1 an IRM/an jusqu’à la pubertéIRM/an jusqu’à la puberté
Surveillance des patients Surveillance des patients NF1NF1
Si Hypersignaux T2 sans effet de Si Hypersignaux T2 sans effet de masse ou signe clinique focalmasse ou signe clinique focal
Contrôle régulier chez les enfants Contrôle régulier chez les enfants de 7 à 12 ansde 7 à 12 ans
LA NEUROFIBROMATOSE DE LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2 (NF2)TYPE 2 (NF2)
LA NEUROFIBROMATOSE DE LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2 (NF2TYPE 2 (NF2))
10 fois plus rare que NF110 fois plus rare que NF1
Incidence: 1/33000 , 1/40000 Incidence: 1/33000 , 1/40000 naissancesnaissances
Transmission autosomique Transmission autosomique dominante(ch22)dominante(ch22)
NF2 :CRITERES NF2 :CRITERES DIAGNOSTIQUESDIAGNOSTIQUES
Schwannome vestibulaire bilatéralSchwannome vestibulaire bilatéral
Un parent ,un frère ou une sœur ou un Un parent ,un frère ou une sœur ou un enfant atteint de NF2 porteur deenfant atteint de NF2 porteur de
- neurinome vestibulaire unilatéral- neurinome vestibulaire unilatéral
avant 30 ansavant 30 ans
- méningiome ou gliome ou - méningiome ou gliome ou shwannome shwannome
NF2 :CRITERES NF2 :CRITERES DIAGNOSTIQUESDIAGNOSTIQUES
Anomalies suspectes de NF2Anomalies suspectes de NF2
Schwannome vestibulaire unilatéral Schwannome vestibulaire unilatéral avant 30 ans+méningiome,gliome ou avant 30 ans+méningiome,gliome ou schwannomeschwannome
Méningiomes multiples+schwannome Méningiomes multiples+schwannome vestibulaire unilatéral avant 30 ans ou vestibulaire unilatéral avant 30 ans ou gliome ou schwannome d’autre gliome ou schwannome d’autre localisation localisation
NF2: NEURO-IMAGERIENF2: NEURO-IMAGERIE 1°) manifestations cranio-1°) manifestations cranio-
encéphaliques.encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et 2°) manifestations rachidiennes et spinalesspinales
3°) Tumeurs nerveuses 3°) Tumeurs nerveuses paravertebralesparavertebrales
NF2:Manifestations cranio-NF2:Manifestations cranio- encéphaliques encéphaliques
Schwannomes vestibulairesSchwannomes vestibulaires
-Bilatéral,révèle la NF2 dans 50% des cas-Bilatéral,révèle la NF2 dans 50% des cas
- IRM:-masse APC uni ou bilobé - IRM:-masse APC uni ou bilobé -homogène ou hétérogène-homogène ou hétérogène -hyper T2, hypoT1,contraste++-hyper T2, hypoT1,contraste++ -réaction méningée possible-réaction méningée possible -érosion,élargissement du CAI-érosion,élargissement du CAI
Schwannome bilatéral de l’acoustique
NF2:Manifestations cranio-NF2:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques
Autres schwannomesAutres schwannomes
-Uni ou bilatéraux-Uni ou bilatéraux
-Toutes les paires crâniennes-Toutes les paires crâniennes
III,VII,V,XII,nerfs mixtesIII,VII,V,XII,nerfs mixtes
-Multiples sur le même nerf:aspect -Multiples sur le même nerf:aspect en chapeleten chapelet
NF2:Manifestations cranio-NF2:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques
Les méningiomesLes méningiomes
-Unique ou multiple-Unique ou multiple
-Sans particularité sémiologique-Sans particularité sémiologique
-Évolution rapide:méningiomatose-Évolution rapide:méningiomatose
-Siége intraventriculaire,intraorbitaire(NF2)-Siége intraventriculaire,intraorbitaire(NF2)
Méningiome du foramen magnum
NF2:Manifestations cranio-NF2:Manifestations cranio-encéphaliquesencéphaliques
Autres lésionsAutres lésions
-Calcifications des plexus choroïdes-Calcifications des plexus choroïdes
-Calcifications du cortex cérébelleux ou -Calcifications du cortex cérébelleux ou cérébralcérébral
-Lésions kystiques(Nx gris,mésencéphale)-Lésions kystiques(Nx gris,mésencéphale)
NF2: NEURO-IMAGERIENF2: NEURO-IMAGERIE 1°) manifestations cranio-1°) manifestations cranio-
encéphaliques.encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et 2°) manifestations rachidiennes et spinalesspinales
3°) Tumeurs nerveuses para-3°) Tumeurs nerveuses para-vertebralesvertebrales
NF2:manifestations NF2:manifestations rachidiennes et spinalesrachidiennes et spinales
Tumeurs intradurales Tumeurs intradurales
extramédullaires:extramédullaires:
Nombreuses>10Nombreuses>10 Méningiomes:siége cervicothoraciqueMéningiomes:siége cervicothoracique
intraduralintradural Neurinomes: siège lombosacréNeurinomes: siège lombosacré
extension extradurale extension extradurale
possiblepossible
Petits schwannomes intra canalaires à l’étage thoracique
Multiples neurinomes à l’étage lombaire et sacré: lésions en sablier s’étendant à travers les trous de conjugaison en hypersignal hétérogène en T2 et après injection de Gago (*)
NF2:manifestations NF2:manifestations rachidiennes et spinalesrachidiennes et spinales
Tumeurs intramédullairesTumeurs intramédullaires
Épendymomes:double composanteÉpendymomes:double composante
Cavités syringomyéliquesCavités syringomyéliques
gangliogliomesgangliogliomes
Ependymome médullaire
NF2: NEURO-IMAGERIENF2: NEURO-IMAGERIE
1°) manifestations cranio-1°) manifestations cranio-encéphaliques.encéphaliques.
2°) manifestations rachidiennes et 2°) manifestations rachidiennes et spinalesspinales
3°) Tumeurs nerveuses 3°) Tumeurs nerveuses paravertebralesparavertebrales
NF2:tumeurs nerveuses NF2:tumeurs nerveuses para-vertebralespara-vertebrales
Plus fréquente que NF1Plus fréquente que NF1
Pas de neurofibrosarcomePas de neurofibrosarcome
NF2: Surveillance NF2: Surveillance
Diagnostic de NF2 poséDiagnostic de NF2 posé::
Surveillance annuelle ou biannuelleSurveillance annuelle ou biannuelle
PEA annuelsPEA annuels
IRM cérébrale et CAI /anIRM cérébrale et CAI /an
IRM médullaire de référence IRM médullaire de référence
Tm intra-médullaire:IRM annuelleTm intra-médullaire:IRM annuelle
Tm extra-médullaire:IRM médullaire si modification de Tm extra-médullaire:IRM médullaire si modification de la symptomatologiela symptomatologie
LA SCLEROSE TUBEREUSE LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : STBDE BOURNEVILLE : STB
LA SCLEROSE TUBEREUSE DE LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE:STBBOURNEVILLE:STB
2éme phacomatose après NF12éme phacomatose après NF1
Autosomique dominanteAutosomique dominante
Incidence:1/5000 à 1/10000Incidence:1/5000 à 1/10000
Hamartomes multisystémiques:Hamartomes multisystémiques: (encéphale,peau,reins et cœur) (encéphale,peau,reins et cœur)
STB:Pathogénie et neuro-STB:Pathogénie et neuro-pathologiepathologie
Troubles de la formation,de la Troubles de la formation,de la migration et de l’organisation migration et de l’organisation neuronale et glialeneuronale et gliale
Les cellules ballonisées Les cellules ballonisées <<balloon <<balloon cells>>:marqueur histologique cells>>:marqueur histologique de la STBde la STB
STB:Pathogénie et neuro-STB:Pathogénie et neuro-pathologiepathologie
Tubers:lésions de dysplasie focaleTubers:lésions de dysplasie focale
Nodules sous-épendymaires:amats d’astrocytes Nodules sous-épendymaires:amats d’astrocytes et de cellules géantes+couche intacte et de cellules géantes+couche intacte d’épendymed’épendyme
Astrocytome: nodule sous épendymaireAstrocytome: nodule sous épendymaire
Anomalies de la SB:groupement de cellules Anomalies de la SB:groupement de cellules géantes hétérotopiques entre l’épendyme et le géantes hétérotopiques entre l’épendyme et le tuber ou le cortex normaltuber ou le cortex normal
STB: critères STB: critères diagnostiquesdiagnostiques
STB: critères diagnostiquesSTB: critères diagnostiques
-Diagnostic certain-Diagnostic certain 2 critères majeurs2 critères majeurs 1 critère majeur+2 critères mineurs1 critère majeur+2 critères mineurs
-Diagnostic probable-Diagnostic probable 1critère majeur+1critère mineur1critère majeur+1critère mineur
STB: NEURO-IMAGERIESTB: NEURO-IMAGERIE
1°) Nodule ou hamartome sous-1°) Nodule ou hamartome sous-épendymaireépendymaire
2°) Astrocytome à cellules 2°) Astrocytome à cellules géantesgéantes
3°) Tubers corticaux3°) Tubers corticaux
4°) Anomalies de la substance 4°) Anomalies de la substance blancheblanche
STB:Nodule ou hamartome STB:Nodule ou hamartome sous-épendymairesous-épendymaire
89 à 96 % des cas89 à 96 % des cas
Siège: le long des surfaces ventriculairesSiège: le long des surfaces ventriculaires
Bilatéraux,symétriques ou nonBilatéraux,symétriques ou non
Se calcifient avec l’ageSe calcifient avec l’age
Potentiel de croissance:tm à C géantesPotentiel de croissance:tm à C géantes
STB:Astrocytome à cellules STB:Astrocytome à cellules géantesgéantes
Tumeur bénigneTumeur bénigne
Touche:2 à 26% des patientsTouche:2 à 26% des patients
Pic de fréquence ente 8 et 18 ansPic de fréquence ente 8 et 18 ans
Volumineux nodule sous épendymaire(>12mm)Volumineux nodule sous épendymaire(>12mm)
À proximité du trou de Monro: hydrocéphalieÀ proximité du trou de Monro: hydrocéphalie
STB:Astrocytome à cellules STB:Astrocytome à cellules géantesgéantes
Critère le plus fiable: taille sur les Critère le plus fiable: taille sur les IRM successivesIRM successives
Dégénérescence maligneDégénérescence maligne
- rapide du volume- rapide du volume
- infiltration du parenchyme - infiltration du parenchyme cérébralcérébral
STB:Tubers corticauxSTB:Tubers corticaux
Lésions les + caractéristiquesLésions les + caractéristiques
95% des patients95% des patients
Siège sus-tentoriel,frontal et pariétalSiège sus-tentoriel,frontal et pariétal
Siège cérébelleux:15%Siège cérébelleux:15%
Causes de l’épilepsie et du retard mentalCauses de l’épilepsie et du retard mental
Se calcifient avec l’age(50% au delà de 10 ans)Se calcifient avec l’age(50% au delà de 10 ans)
STB:Tubers corticauxSTB:Tubers corticaux
Meilleure séquence: FLAIRMeilleure séquence: FLAIR
Rehaussement variableRehaussement variable
-Absent-Absent
-Nodulaire-Nodulaire
-Gyriforme =/= syndrome de SWK-Gyriforme =/= syndrome de SWK
Transfert de magnétisation: avant Transfert de magnétisation: avant myélinisation SBmyélinisation SB
STB:Tubers corticauxSTB:Tubers corticaux
Tomographie par émission de positron(PET Tomographie par émission de positron(PET scanner)scanner)
Tubers avec baisse du métabolisme de Tubers avec baisse du métabolisme de glucoseglucose
Foyers épileptogènesFoyers épileptogènes
Exérèse chirurgicale selon la localisationExérèse chirurgicale selon la localisation
STB:Tubers corticauxSTB:Tubers corticaux
Si tuber cortical solitaireSi tuber cortical solitaire
Problème diagnostic tuber/tumeurProblème diagnostic tuber/tumeur
Spectroscopie protoniqueSpectroscopie protonique
IRM de perfusionIRM de perfusion
STB:Tuber cortical/ STB:Tuber cortical/ tumeurtumeur
SpectroscopieSpectroscopie IRM perfusion **IRM perfusion **
TUBERTUBER
Légère cholineLégère choline
Légère NAALégère NAAhypovascularisationhypovascularisation
TUMEURTUMEUR marquée marquée cholinecholine
imp de NAAimp de NAA
Volume sanguin=SBVolume sanguin=SB
** tumeur bas grade spectro tuber =Tm
STB:Anomalies de la STB:Anomalies de la substance blanchesubstance blanche
90% des cas90% des cas Siège sus-tentorielSiège sus-tentoriel Même composition hist que les tubersMême composition hist que les tubers Dysmyélinisation+troubles de la Dysmyélinisation+troubles de la
migrationmigration Calcifications possiblesCalcifications possibles
Kystes parenchymateux (cornes Kystes parenchymateux (cornes occipitales)occipitales)
STB: Surveillance STB: Surveillance
Astrocytome à C géantes:seule lésion Astrocytome à C géantes:seule lésion évolutiveévolutive
IRM/ an avant l’age de 20 ans IRM/ an avant l’age de 20 ans
MALADIE DE VON MALADIE DE VON HIPPELHIPPEL
LINDAU: VHLLINDAU: VHL
VHLVHL Angiomatose cérébello-rétinienneAngiomatose cérébello-rétinienne
Héréditaire autosomique dominante,ch3Héréditaire autosomique dominante,ch3
Incidence:1/36000 à1/40000Incidence:1/36000 à1/40000
Absence de manifestation cutanéeAbsence de manifestation cutanée
1ére cause de cancer du rein héréditaire1ére cause de cancer du rein héréditaire
Age adulte, moyenne:26 ansAge adulte, moyenne:26 ans
Principales localisations tumorales dans la maladie de VHL
Critères diagnostic de la maladie de VHL
VHL:NEURO-IMAGERIEVHL:NEURO-IMAGERIE Hémangioblastomes du système Hémangioblastomes du système
nerveux centralnerveux central
Les tumeurs du sac Les tumeurs du sac endolymphatiqueendolymphatique
VHL: Hémangioblastomes VHL: Hémangioblastomes du système nerveux centraldu système nerveux central
Unique ou multipleUnique ou multiple
Après l’age de 20 ansAprès l’age de 20 ans
Localisation cérébelleuse,bulbaireLocalisation cérébelleuse,bulbaire
Localisation médullaire :fréquenteLocalisation médullaire :fréquente
Siège des hémangioblastomes du système nerveux central
VHL:VHL: Hémangioblastomes du Hémangioblastomes du système nerveux centralsystème nerveux central
2 formes 2 formes
Hémangioblastome kystiqueHémangioblastome kystique
Hémangioblastome solideHémangioblastome solide
VHL: Hémangioblastomes du VHL: Hémangioblastomes du système nerveux centralsystème nerveux central
Hémangioblastome kystiqueHémangioblastome kystique Le + fréquentLe + fréquent 70 % des patients70 % des patients Kyste + nodule muralKyste + nodule mural Nodule mural: rehaussement intenseNodule mural: rehaussement intense
structures tubulaires en structures tubulaires en asignalasignal
Croissance rapide du kysteCroissance rapide du kyste Œdème périlésionnel limitéŒdème périlésionnel limité
Hémangioblastome cérébelleux hémisphérique droitTumeur à double composante kystique (*) et charnue avec un nodule mural se réhaussant après injection de gadolinium ( )
VHL: Hémangioblastomes du VHL: Hémangioblastomes du système nerveux centralsystème nerveux central
Hémangioblastome solideHémangioblastome solide Petite taillePetite taille
Difficile à détecter avant injectionDifficile à détecter avant injection
Saignement possibleSaignement possible
Rehaussement intenseRehaussement intense
VHL: Hémangioblastomes du VHL: Hémangioblastomes du système nerveux centralsystème nerveux central
Localisation médullaireLocalisation médullaire
Même aspect Même aspect
De petite taille:face post de la moelleDe petite taille:face post de la moelle
> 24 mm +cavité syringomyélique> 24 mm +cavité syringomyélique
Hémangioblastomes rétiniens:
-50% des cas
-bilatéraux
VHL:NEURO-IMAGERIEVHL:NEURO-IMAGERIE Hémangioblastomes du système Hémangioblastomes du système
nerveux centralnerveux central
Les tumeurs du sac Les tumeurs du sac endolymphatiqueendolymphatique
Les tumeurs du sac Les tumeurs du sac endolymphatiqueendolymphatique
Cystadénomes papillairesCystadénomes papillaires 25 à 30 ans25 à 30 ans Surdité ancienne+vertiges+ataxieSurdité ancienne+vertiges+ataxie 15 % de ces tm se voient dans le cadre 15 % de ces tm se voient dans le cadre
de VHLde VHL Tm de la partie basse de l’APCTm de la partie basse de l’APC Érosion osseuse entre le CAI et le sinus Érosion osseuse entre le CAI et le sinus
sigmoidesigmoide
Contours Contours irréguliersirréguliers
Signal hétérogèneSignal hétérogène Zones d’asignalZones d’asignal
ANGIOMATOSE DE STURGE ANGIOMATOSE DE STURGE –WEBER-KRABBE–WEBER-KRABBE
ANGIOMATOSE DE STURGE –ANGIOMATOSE DE STURGE –WEBER-KRABBEWEBER-KRABBE
Syndrome neuro-cutané congénital Syndrome neuro-cutané congénital associe:associe:
angiome facial,lépto-méningé et pf choroïdienangiome facial,lépto-méningé et pf choroïdien Affection rare:1/10000Affection rare:1/10000 Se distingue par l’absence d’origine Se distingue par l’absence d’origine
génétiquegénétique
Conséquences Conséquences parenchymateuses des parenchymateuses des
modifications de la circulation modifications de la circulation veineuseveineuse
CliniqueClinique Épilepsie, retard psychomoteurÉpilepsie, retard psychomoteur
Hémiparésie controlatérale Hémiparésie controlatérale progressiveprogressive
SWK :NEURO-IMAGERIESWK :NEURO-IMAGERIE
Angiome pialAngiome pial
Retentissement parenchymateux Retentissement parenchymateux en regard de l’angiomeen regard de l’angiome
Angiome Angiome pial:TDMpial:TDM
Angiome pial:IRMAngiome pial:IRM
Injection de Gado +++Injection de Gado +++
Siège occipital(95%),pariétal(74%),frontal Siège occipital(95%),pariétal(74%),frontal temporaltemporal
Flair avec injection de gado: très sensibleFlair avec injection de gado: très sensible
Rehaussement (-): thrombose vasculaireRehaussement (-): thrombose vasculaire
SWK :NEURO-IMAGERIESWK :NEURO-IMAGERIE
Angiome pialAngiome pial
Retentissement parenchymateux Retentissement parenchymateux en regard de l’angiomeen regard de l’angiome
1)Atrophie 1)Atrophie parenchymateuseparenchymateuse
- inconstante- inconstante
- peut HSD- peut HSD
2)Calcifications2)Calcifications
Rarement présentes à la Rarement présentes à la naissancenaissance
Apparaissent vers l’age de 1 anApparaissent vers l’age de 1 an
Peuvent être massivesPeuvent être massives
3)Autres3)Autres
Plexus choroïde homolatéral largePlexus choroïde homolatéral large
Veines dilatées de la SB Veines dilatées de la SB
Anomalies de la SB:glioseAnomalies de la SB:gliose
SWK:imagerie fonctionnelleSWK:imagerie fonctionnelle Buts:diagnostic précoceButs:diagnostic précoce
-étendue des lésions-étendue des lésions
-planification de la résection CH si -planification de la résection CH si
-épilepsie rebelle-épilepsie rebelle TEP:hypométabolisme du glucoseTEP:hypométabolisme du glucose SPECT: hypoperfusionSPECT: hypoperfusion IRM fonctionnelle:zone épileptogène IRM fonctionnelle:zone épileptogène
CONCLUSION CONCLUSION L’imagerie des phacomatoses a été révolutionnée L’imagerie des phacomatoses a été révolutionnée
par le développement de l’IRMpar le développement de l’IRM
Bilan précis des lésions tumorales,des tubers Bilan précis des lésions tumorales,des tubers corticaux, des anomalies de la SB et de l’angiome corticaux, des anomalies de la SB et de l’angiome pialpial
Problème diagnostic de certaines Problème diagnostic de certaines lésions(OBNI,tuber cortical solitaire)lésions(OBNI,tuber cortical solitaire)
Interet de la spectroscopie protoniqueInteret de la spectroscopie protonique
Imagerie fontionnelle:lésions Imagerie fontionnelle:lésions épileptogène,planification d’un TTT chirurgicalépileptogène,planification d’un TTT chirurgical
BibliographieBibliographie
Barkovich AJ.Barkovich AJ. pédiatrics neuroimaging. fourth édition2005pédiatrics neuroimaging. fourth édition2005
JL Dietemann, R Correia BernardoJL Dietemann, R Correia Bernardo Imagerie moderne des principales phacomatoses du Imagerie moderne des principales phacomatoses du
système nerveux. Formation médicale continue N° 39. JFR système nerveux. Formation médicale continue N° 39. JFR 20052005
S Caron,G Soto-Ares, Neuro-imagerie de phacomatosesS Caron,G Soto-Ares, Neuro-imagerie de phacomatoses Feuillet de Radiologie 2004,44 N°4 241-263Feuillet de Radiologie 2004,44 N°4 241-263
R. Ghariani, KH B Mahfoudh ,F.KammounR. Ghariani, KH B Mahfoudh ,F.Kammoun Imagerie des phacomatoses du SNCImagerie des phacomatoses du SNC Thése de doctorat en médecine 2006/2007 SFAXThése de doctorat en médecine 2006/2007 SFAX