NEWSLETTER01/14

SADRŽAJDan rijetkih bolesti 2014.

3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima

Fontane Grada Zagreba u bojama Saveza

Medijska kampanja o rijetkim bolestima

EURORDIS-ove godišnje nagrade

EURORDIS - European Commission Expert Group on Rare Diseases

Orphanetov novi online alat

Narkolepsija - priča pacijenta

2

6

10

12

13

14

15

16

2

DAN RIJETKIH BOLESTI „UJEDINIMO SE ZAJEDNO ZA BOLJU SKRB!“

2014. godine u Hrvatskoj je po sedmi put za redom obilježen međunarodni Dan rijetkih bolesti pod

pokroviteljstvom Predsjednika Republike Hrvatske, prof. dr. sc. Ive Josipovića, Ministarstva zdravlja

i Grada Zagreba. Pomoć i potporu u obilježavanju međunarodnog Dana rijetkih bolesti ove su nam

godine, osim udruga članica Saveza, ponovo pružili i studenti udruženi u Međunarodnu udrugu

studenata medicine, CroMSIC te učenici i profesori Škole za primalje iz Zagreba.

Slogan ovogodišnjeg obilježavanja bio je „Ujedinimo se zajedno za bolju skrb!“ koji naglašava

potrebu za zajedničkim radom i suradnjom svih relevantnih dionika – pacijenata, njihovih pred-

stavnika, liječnika, predstavnika institucija te farmaceutske industrije, kako na nacionalnoj tako i na

međunarodnoj razini. Ovogodišnji slogan također ističe različite aspekte skrbi za oboljele od rijetkih

bolesti, što je univerzalna potreba svih oboljelih diljem svijeta.

Međunarodni Dan rijetkih bolesti je ove godine obilježen u devet hrvatskih gradova (Zagreb,

Bjelovar, Križevci, Osijek, Pula, Rijeka, Split, Dubrovnik i Sveti Ivan Zelina) a s ciljem senzibiliziranja

javnosti te ukazivanja na činjenicu da u Hrvatskoj još uvijek nisu prepoznati problemi s kojima se

oboljeli i njihove obitelji susreću, počevši od dijagnostike pa do liječenja i rehabilitacije.

U svim gradovima održana su predavanja o rijetkim bolestima, u suradnji s Agencijom za lijekove i

medicinske proizvode. U pojedinim gradovima postavljeni su štandovi s informativnim materijalima,

a u nekima su održane i filmske večeri s filmovima na temu rijetkih bolestima, u suradnji s CroM-

SIC-om.

3

4

5

3. NACIONALNA KONFERENCIJA O RIJETKIM BOLESTIMAKljučno događanje ovogodišnjeg Dana rijetkih bolesti bila je 3. Nacionalna konferencija o rijetkim

bolestima, koja je 27. I 28. Veljače održana u hotelu Dubrovnik u zagrebu, zajedno s 3. Hrvatskim

simpozijem o rijetkim bolestima Hrvatskog društva za rijetke bolesti HLZ-a.

Ovom suradnjom i zajedničkom organizacijom podržan je slogan ovogodišnjeg obilježavanja

međunarodnog Dana rijetkih bolesti – „Ujedinimo se zajedno za bolju skrb!“.

Glavna tema Konferencije bile su smjernice i metode za implementaciju Nacionalnog programa za

rijetke bolesti. Konferencija je održana pod visokim pokroviteljstvom Predsjednika Republike Hrvat-

ske, prof.dr.sc. Ive Josipovića, Ministra zdravlja, prof.dr.sc. Rajka Ostojića i Gradonačelnika grada

Zagreba, gosp. Milana Bandića te u suradnji s Europskom organizacijom za rijetke bolesti (EUROR-

DIS), Referentnim centrom za medicinsku genetiku i metaboličke bolesti djece, Referentnim

centrom za praćenje kongenitalnih anomalija te Referentnim centrom za rijetke metaboličke boles-

ti.

Na konferenciji je sudjelovalo preko 160 sudionika, od toga 33 člana Saveza, 28 predstavnika hrvat-

skih udruga pacijenata, medicinskih stručnjaka koji se bave rijetkim bolestima, predstavnika farma-

ceutske industrije, predstavnika institucija (Ministarstvo zdravlja, Hrvatski zavod za zdravstveno

osiguranje, Agencija za lijekove i medicinske proizvode, Hrvatski zavod za javno zdravstvo, Grad

Zagreb, Ured pravobraniteljice za djecu, ured pravobraniteljice za osobe s invaliditetom).

Konferenciji su se pridružili, osim sudionika iz Hrvatske, strani stručnjaci iz EURORDIS-a, Europske

komisije, Agrenska centra te talijanskog Visokog instituta za zdravstvo i DEBRE International.

6

77

8

9

10

FONTANE GRADAZAGREBA U BOJAMASAVEZA

11

Hrvatski savez za rijetke bolesti izradio je prve promotivne video spotove o rijetkim boles-

tima. U izradi su sudjelovali članovi Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, slučajni prolazni-

ci, snimatelj Goran kojem se od srca zahvaljujemo, te tvrtke koje su nam omogućile

snimanje u njihovim prostorima. Kada spominjemo zahvale ne smijemo zaboraviti I Aljošu

Šerića i Mars Music koji su nam ustupili prava za korištenje pjesme „Zbog tebe“.

Od 1. ožujka spotovi se emitiraju na HRT-u i lokalnim televizijama.

Uz video spotove snimljen je i radio spot koji se emitira na preko 20 radijskih postaja

diljem Hrvatske.

Dva video spota dostupna su na Youtube kanalu Saveza:

http://www.youtube.com/watch?v=1865TMx5uCY&feature=youtu.be

http://www.youtube.com/watch?v=XM8LVs33bXA

Nadamo se kako ćemo s vremenom izraditi i druge spotove…

12

MEDIJSKA KAMPANJAO RIJETKIM BOLESTIMA

I ove je godine, EURORDIS, na svojoj Gala večeri, održanoj u Bruxellesu 25. veljače 2014.,

dodijelio priznanja organizacijama pacijenata, volonterima, istraživačima, tvrtkama,

medijima i političarima koji su ostvarili značajna postignuća u smanjivanju utjecaja koji

rijetke bolesti imaju na život oboljelih i članova njihovih obitelji.

„Svaki od 11 dobitnika EURORDIS-ovog priznanja pruža značajan i jedinstven doprinos

poboljšanju dostupnosti mnogih oblika skrbi koju oboljeli trebaju i zaslužuju. Radeći

zajedno, počinjemo stvarati stvarne promjene za milijune oboljelih i obitelji koji žive s

rijetkom bolešću diljem Europe,“ rekao je Yann Le Cam, glavni izvršni direktor EURORD-

IS-a.

Dobitnike u pojedinačnim kategorijama, kao i galeriju fotografija možete pogledati na

sljedećem linku:

h t t p : / / w w w . e u r o r d i s . o r g / n e w s / e u r o r d i s - a w a r d s - 2 0 1 4 - r e c o g -

nise-excellence-rare-disease-community

Za odabir pobjednika bio je zadužen Upravni odbor EURORDIS-a, a izbor im nije bio

jednostavan obzirom na 130 kandidata nominiranih od strane šire javnosti, članica

EURORDIS-a (organizacija pacijenata diljem Europe) i EURORDIS-ovih volontera i zapos-

lenika.

Čestitamo ovogodišnjim dobitnicima i počinjemo razmišljati o potencijalnim kandidatima

za EURORDIS-ova priznanja 2015.

13

EURORDIS-ove NAGRADE

OSNOVANA STRUČNASKUPINA ZA RB PRIEUROPSKOJ KOMISIJI11. i 12. veljače u Luksemburgu je održan osnivački sastanak Stručne skupine za rijetke bolesti pri

Europskoj komisiji (Commission Expert Group on Rare Diseases).

Ova stručna skupina preuzela je odgovornosti EUCERD-a (European Union Committee of Experts

on Rare Diseases) vezane za podršku implementaciji preporuke „Rare Diseases: Europe's challeng-

es“ is studenog 2008. godine i preporuke Vijeća Europske unije o aktivnostima u području rijetkih

bolesti, od 8. lipnja 2009. godine.

Glavna promjena je da je ovom stručnom skupinom predsjedava sama Komisija. Na osnivačkom

sastanku sudjelovali su predstavnici različitih direkcija Europske komisije.

Ova novoosnovana stručna skupina za rijetke bolesti okuplja predstavnike 28 zemalja članica

Europske unije te Islanda, Norveške i Švicarske, kao i predstavnike sljedećih skupina: krovnih

organizacija pacijenata, europskih udruga proizvođača i pružatelja usluga, europskih profesionalnih

udruga ili znanstvenih zajednica koje djeluju na području rijetkih bolesti, pojedinaca koji imaju

znanstvenog ili zdravstvenog iskustva u području rijetkih bolesti na europskom nivou.

14

ORPHANETOV NOVIONLINE ALAT

Kako bi se olakašala registracija korisnika Orphaneta te olakšalo ažuriranje podataka, napravljen je

novi online registracijski alat. Putem web stranice https://www.orpha.net/professor/htdocs/

možete se registrirati te kasnije dodavati i/ili mijenjati svoje informacije.

Putem vašeg korisničkog imena biti će Vam dostupno:

• Registracija novih aktivnosti u Orphanet bazi

• Provjera i ažuriranje postojećih aktivnosti u Orphanet bazi

• Lakša komunikacija s nacionalnim Orphanet timom

Online registracijski alat za sada je dostupan samo na engleskom jeziku.

Za sve dodatne informacije možete se obratiti mailom na orphanet.croatia@gmail.com

15

NARKOLEPSIJA - PRIČA PACIJENTA"Poštovani,

želja mi je da objavite moje pismo i iskustva o jednoj rijetkoj bolesti od koje i sam bolujem.

Radi se o narkolepsiji.

Narkolepsija je poremećaj spavanja uzrokovan oštećenjem moždanih stanica koji reguliraju noćno

spavanje te općenito ritam budnost-spavanje, a sami uzroci i mehanizam nisu do danas potpuno

istraženi i razjašnjeni. Bolest je neizlječiva, a lijekovima se jedino mogu ublažiti simptomi. Očituje

se simptomima snažne dnevne pospanosti, a u težim slučajevima može se pojaviti i iznenadna

mišićna slabost te bolest znatno ograničava radnu sposobnost, ali i opću kvalitetu životu.

Zbog prekomjerne dnevne pospanosti, okolina takve bolesnike doživljava kao čudnu, nezainteresir-

anu pa čak i lijenu osobu, što uzrokuje ozbiljne probleme ne samo na radnom mjestu nego i privat-

nom životu te moraju uložiti znatni napor da bi koliko-toliko "normalno" funkcionirali, što ih dodatno

umara te se nađu u začaranom krugu sve većeg umora i na kraju psihofizičkog sloma.

Bolest je uglavnom nepoznata pa se rijetko, a uvijek tek nakon dugotrajnih lutanja kroz brojne

specijalističke ordinacije, postavi dijagnoza.

Prosječno vrijeme od prvih simptoma pa do konačne dijagnoze iznosi oko 16 godina, što znači kako

dugi niz godina takvi bolesnici proživljavaju svojevrsnu agoniju tijekom školovanja, na radnom

mjestu i u obiteljskom životu, o čemu is am svjedočim. Naime, okolina na tu bolest reagira

uglavnom sumnjičavo, uz nerazumijevanje i puno predrasuda. Bolesnike se doživljava kao simulan-

te ili nekoga "tko zna dobro iskoristiti svoju bolest i to kad njemu odgovara", jer nema prepoznatl-

jivih vanjskih znakova bolesti, osim što takve osobe pokazuju "lijenost".

16

Prema mišljenju struke pojavnost ove bolesti približno iznosi 1 na 2000 osobe, isto kao npr. kod

multiple skleroze ili Parkinsonove bolesti. Unatoč tome, nema mnogo registriranih bolesnika, prema

nekim neslužbenim podacima ima ih registrirano manje od stotinu, jer se bolest često pogrešno

dijagnosticira kao depresija, epilepsija, nuspojava lijekova ili kao posljedica loših navika spavanja,

zlouporabe droga ili jednostavno lijenost.

Dodatni problem je to što trenutno u hrvatskim institucijama nije navedena u pravilnicima, što znači

da na neki način ta bolest pravno ne postoji, radi čega se ne može niti ostvariti bilo kakav oblik

pozitivne diskriminacije na radnom mjestu, koja bi zaštitila radnika/zaposlenika, ali i druge osobe

koje bi takvi bolesnici lako mogli ugroziti ukoliko rade za strojevima, odnosno na takvom radnom

mjestu gdje se tijekom obavljanja radnih zadataka može ugroziti druge.

Osobno sam lutao preko 10 godina do svoje dijagnoze. Uz olakšanje što sada znam dijagnozu,

ostaje osjećaj nemoći pred nerazumijevanjem okoline koje se i nadalje očituje na isti način.

Želja mi je da okupim osobe sa istim problemima, a ovo moje pismo je prvi korak na tom putu. Sve

koji su u gore opisanom prepoznali dio svojih dnevnih teškoća pozivam da mi se jave na adresu

elektronske pošte:

narkolepsija@hotmail.com

17