osteogeneza imperfecta
DESCRIPTION
-TRANSCRIPT
Osteogeneza imperfectaAutor: Radu Corina
boala ereditara cu transmitere AD «boala oamenilor de
sticla» sau « boala oaselor de sticla».grad inalt de heterogenitate->numitorul comun :
fragilitate osoasa si aparitia fracturilor la traumatisme minore
Definitie clinica
Frecventa boliiIncidenta variaza intre 1/20.000 si
1/30.000se cunosc 8 tipuri de OI, clasificarea fiind utila pentru
a putea aprecia managementul adecvat si prognosticul.
GeneticaAnomalii ale colagenului de tip 1,componenta majora
a matricei osoase, dentinei, ligamentelor, fasciilorColagenul este alcatuit din 2 lanturi α1 si un lant α2
->triplu helix
Gena COL1A1 cromozomul 7qGena COL1A2 cromozomul 17q>300 de mutatii2 tipuri de mutatii:
reducerea cantitatii de colagen tip Isinteza unor molecule anormale strutural
Cu mecanism de transmitere autosomal recesiv:gena CRTAP(codifica o proteina asociata cartilajului)Gena LEPRE1(codifica enzima prolyl-3-hydroxylase-1)
FenotipFragilitate osoasa->aparitia fracturilor la
traumatisme minoredeforamari osoaseSurditate
Dentinogeneza imperfecta
Sclere albastre
Intelectul este în general normal.Anomalii cardio-pulmonare
Formele clinice de osteogeneza imperfectaTipul 1
Forma usoaraTipul 2
Este forma cea mai severa(molecule de colagen anormale structural
Fracturi osoase chiar intrauterinTipul 3
Fracturi la nastereDeformari progresive
Tipul 4Susceptibilitate la fracturiDeformari usoare
DiagnosticIstoricul familialEvaluari
clinice,radiologice,ultrasonografice prenatal,biochimice ,genetice.->diagnosticul genetic molecular
posibil prenatal
TratamentCorectie chirurgicalaTerapie medicamentoasa cu bifosfonati-> este
eficienta in cresterea masei si a duritatii osoase cu reducerea fracturilor.
Transplant medular alogenic cu celule stem mezenchimale
Sfat genetic
Cele 4 tipuri de boala se transmit autozomal dominant->risc de recurenta 50%Recent au fost descoperite si tipurile V,VI,
VII, VIIITipurile VII,VIII, AR-> 25%