Da quando il dott. George Huntington de-scrisse la malattia, che per questo porta ilsuo nome, nel lontano 1872 ci sono voluti

circa cento anni di studi su pazienti e familiari percostruire le basi dei futuri progressi scientifici.Anni di osservazioni di malati che hanno permes-so di capire, con gli strumenti allora disponibili,che si era di fronte a qualcosa di più che una stra-na anomalia riguardante poche famiglie; di stabi-lire che la malattia esisteva in effetti in tutto ilmondo; di analizzare post-mortem i cervelli degliindividui affetti per scoprire quali zone venivanocolpite; di cominciare a valutare i cambiamentibiochimici che si verificavano in questi cervelli.La moderna conoscenza scientifica della malattiaha cominciato a camminare a passo più rapidodall’inizio degli anni ’70. Risale ad allora l’ipote-si di un’origine eccitotossica della MH, cioè l’i-dea che nella persona affetta alcune cellule cere-brali venissero “eccitate” a lavorare a tal punto da“bruciarsi” e quindi morire.Sempre negli anni ’70 venne coinvolta nelle ricer-che una interessante popolazione di individuicolpiti dalla malattia in Venezuela. Lo studio diqueste famiglie, una comunità nella zona delLago Maracaibo, consentì di capire meglio la sto-ria naturale della malattia e i prelievi di sangueche i membri della comunità donarono ai ricerca-tori furono l’elemento essenziale per la successivascoperta del gene responsabile della malattia.Negli anni ’80, importanti finanziamenti statali, fi-nalizzati specificamente allo studio della MH, adue centri degli Stati Uniti (John Hopkins Hospitale Massachusetts General Hospital) e la creazionedi un importante gruppo di ricerca sulla malattiain Canada (University of British Columbia, dott.Michael Hayden) determinarono progressi impor-tantissimi tra cui, nel 1983, la scoperta del cro-mosoma che ospita il gene della malattia e quelladi un marcatore genetico per la MH che dette lapossibilità di offrire alle persone a rischio il primotest genetico pre-sintomatico.Gli anni ’90 videro un fiorire senza precedenti dinuove idee sulla patogenesi: dal metabolismo cel-lulare alla apoptosi ( morte programmata dellecellule) a una revisione dell’eccitossicità, e un

crescente interesse internazionale per la malattia.Proprio agli inizi degli anni ’90 venne infatti co-stituito lo Huntington Study Group, formato dascienziati di vari paesi impegnati nello studiodella MH e con il compito di attivare ricerche cli-niche su potenziali terapie per combatterla.Tutti questi avanzamenti, pure di notevole rilievo,vennero tuttavia superati nel 1993 dalla basilarescoperta del gene direttamente collegato alla ma-lattia e della sua mutazione (espansione della tri-pletta CAG). Con questa scoperta venne non soloenormemente facilitato il test genetico ma venneanche fornito ai ricercatori di tutto il mondo unostrumento d’indagine senza eguali. La scoperta diquel gene ha infatti consentito di svelare aspettisconosciuti, ma basilari, di ciò che avviene dopoche la proteina huntingtina viene prodotta nellacellula e del modo in cui essa interagisce con al-tre proteine.Dalla scoperta di quel gene è stato anche possibi-le sviluppare modelli animali della MH (è del1996 la descrizione del primo modello di topotransgenico con MH), studiare possibili terapie eintraprendere studi clinici con diversi farmaci percapirne le effettive potenzialità terapeutiche in in-dividui affetti.Questi primi anni 2000 sono stati molto stimolan-ti dal punto di vista della conoscenza di base del-la malattia. Perché si è continuato a studiarla“teoricamente”? Perché si tratta di una patologiamolto complessa, dalle molte sfaccettature, e nonsi può pensare di riparare qualcosa se non se neconosce esattamente il funzionamento. Le cono-scenze acquisite in questi ultimi cinque anni sonostate tali che è quasi impossibile riassumerle inbreve: sono stati pubblicati, letteralmente, centi-naia e centinaia di articoli che hanno descritto idiversi modi in cui la proteina huntingtina “mu-tata” colpisce la cellula. Ora, la grande sfida èmettere insieme tutte queste nuove conoscenze,acquisite in laboratorio, sul modo in cui la muta-zione dà origine alla malattia e trasformarle intrattamenti per i pazienti.Certamente, per ogni malato e per ogni persona arischio, ogni giorno che passa senza che sia annun-ciata una cura è un giorno perso. Si tratta, in vari

A.I.C.H.Anno 13 - n. 3

(Novembre 2006)

registrato Tribunale di Roman. 177 del 26 aprile 1994

ASSOCIAZIONE ITALIANA COREA DI HUNTINGTON ROMA ONLUS

Dal laboratorio alla pratica clinica: breve storiadella sfida alla MALATTIA DI HUNTINGTONdi A.G. Jacopini*

* Isituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione(ISTC/CNR), Roma Italia segue a pag. 5

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La MalattiaLa Còrea di Huntington (CH) è una malattia genetica checolpisce il sistema nervoso causando il progressivo dete-rioramento delle capacità fisiche e mentali dell’individuoche ne è affetto. La CH deve il suo nome a GeorgeHuntington, il medico americano che per primo descrissei sintomi e il decorso della malattia in un articolo scrittonel 1872.La malattia è ereditaria ed ogni figlio di una persona col-pita può avere a sua volta ereditato il gene mutato che neè responsabile. Chi ha ereditato quel gene inevitabilmentesvilupperà la malattia nel corso della sua vita a meno chenon muoia per altre cause prima di manifestarne i sintomi.L’età media di insorgenza della malattia è intorno ai 40 an-ni ma esiste una grande variabilità per cui essa può mani-festarsi durante l’arco di vita dell’individuo, da prima dei10 anni ad oltre i 70. I primi sintomi sono ambigui: posso-no apparire a livello neurologico sotto forma di movimen-ti involontari e incoercibili (da cui il termine Còrea, dalgreco antico: “danza”), o a livello psichico come nette al-terazioni della personalità (stati depressivi, aggressività).Man mano che la malattia progredisce l’articolazione del-le parole diventa lenta e impacciata, deglutire difficile,l’andatura appare incerta e oscillante. Le capacità di ra-gionamento e giudizio mostrano un netto deterioramento.Non ci sono farmaci in grado di prevenire, curare o arre-stare la malattia il cui decorso si snoda per lunghi anni.Molto è stato scoperto sulla patogenesi della CH ma mol-to rimane ancora da scoprire ed è per questo motivo che èessenziale sostenere la ricerca scientifica.

L’Associazione italianaCòrea di Huntington - Roma ONLUSL’AICH-Roma è una ONLUS iscritta nel Registro regionaledelle organizzazioni di volontariato del Lazio con decretodel Presidente della Giunta regionale n. 984 del 7/7/1999.Ciò, oltre a rappresentare un riconoscimento ufficiale delleattività fin qui realizzate, conferisce la personalità giuridicaall’associazione, vale a dire che l’AICH-Roma ONLUS po-trà proteggere meglio gli interessi delle persone ammalatedi Còrea di Huntington. Inoltre, tutte le donazione a favoredell’associazione, non superiori ad Euro 2065,82 per lepersone fisiche, saranno deducibili dalla dichiarazione deiredditi ai sensi dell’art. 13 bis comma 1 lettera i-bis del D.P.R. 917/86 e, al 2% del reddito di impresa perle aziende ai sensi dell’art. 65 del D.P.R. 917/86.Dal 1971 sono sorte nel mondo molte associazioni di vo-lontariato per combattere la Còrea di Huntington. Dal1979 anche in Italia è presente l’AICH, l’associazione na-ta per iniziativa di un gruppo di malati e loro familiari, dimedici, di ricercatori e di persone interessate a questo pro-blema. L’Associazione Italiana Còrea di Huntington RomaONLUS ha bisogno di volontari. Per dedicarci un po’ del tuo tempo chiama lo06.44242033 oppure il 3338946751.

L’AICH - Roma ONLUS si propone di:1) diffondere una migliore informazione,2) coinvolgere le strutture pubbliche,3) potenziare l’attività di prevenzione e ricerca.

A.I.C.H.ASSOCIAZIONE ITALIANA COREA DI HUNTINGTON ROMA ONLUS

Anno 13 - 2006 - n. 3Periodico - Spedizione in abbonamento postale - RomaRegistrazione Tribunale di Roma n. 177 del 26 aprile 1994EditoreA.I.C.H. - Roma ONLUS00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033Direttore responsabileSergio CecchiniDirezione e Redazione00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033Amministrazione00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033StampaStudio Faro - Roma

Ha realizzato:– bollettini ed opuscoli informativi,– organizzazione di gruppi di sostegno,– iniziative sociali.

Ha inoltre in programma di:• sviluppare attività in campo socio-sanitario,• potenziare le ricerche nel settore della terapia e della

diagnosi precoce.

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Indirizzi utiliAICH-Roma ONLUS00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel./Fax 0644242033Consulenza neurologicaDott.ssa A. Rita Bentivoglio, Policlinico “A. Gemelli”Tel. 0630154459 (segretaria: sig.ra Cherubini)Consulenza geneticaDott.ssa Marina Frontali - Tel. 0649934222-3E-mail: marina.frontali@artov.inmm.cnr.itConsulenza pneumologicaDott.ssa Laura Torrelli - Tel. 067136193Consulenza psicologicaDott.ssa Gioia Jacopini - Tel. 0644161539E-mail: gioia.jacopini@istc.cnr.itDott.ssa Paola Zinzi - Tel. 0644292279Cell. 3384356361 - paola.zinzi@istc.cnr.itConsulenza nutrizionaleProf. Giacinto Miggiano, Università Cattolica S. CuoreTel. 0630154176-30154635Gruppi di sostegnoSig.ra Lucia Angelica - Tel. 065115854Organizzazione eventi; Pubbliche relazioniWanda Danzi Bellocchio - wanda.danzi@aichroma.comTel. 0644242033 - Cell. 3355265409Per appuntamento ambulatorio:Tel. 0644161539-0644292279 - Cell. 3384356361Sito internet: www.aichroma.com

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In occasione del 3° meeting dell’Euro-HDNetwork, il 13 e il 14 Settembre si è svolto aBlankenberge, in Belgio, l’undicesimo congresso

delle associazioni aderenti all’European HuntingtonAssociation (EHA), confermando lo stretto rapportoche ormai intercorre tra le associazioni europee e iricercatori che fanno parte della rete europea dicentri per la ricerca sulla Malattia di Huntington(MH). L’Italia è stata presente con AICH-RomaONLUS e AICH-Milano.

Ogni volta questi incontri internazionali, oltre a es-sere occasione di conoscenza e di scambio diesperienze tra familiari di malati, consentono difarsi un’idea dello stato dell’arte della ricerca e dicapire quale spirito caratterizzerà i tempi successi-vi. Ciò che emerge da questo incontro è l’impor-tanza di uno stretto rapporto tra gli ammalati unitinelle associazioni e i ricercatori inseriti nei proget-ti scientifici per la ricerca e per la sperimentazionedei farmaci.

Storicamente, fu proprio la collaborazione tra asso-ciazioni e professionisti a consentire la stesura diregole guida per i test genetici che mirassero al ri-spetto dei diritti delle persone a rischio e degli am-malati.

La prima giornata del meeting dell’EHA è stata de-dicata ai report delle associazioni presenti. E’ statostabilito che il prossimo meeting congiunto conl’Euro-HD Network si terrà tra due anni, nel 2008,in Portogallo.

Nella sezione riservata ai poster alcune delle asso-ciazioni presenti hanno esposto le principali atti-vità svolte dalla loro organizzazione. Per AICH-Roma il poster è stato realizzato dalla Dr.ssa PaolaZinzi: sono state sintetizzate le esperienze e i servi-zi offerti dall’ambulatorio neurologico presso il po-liclinico “Gemelli” e dalla clinica di riabilitazione“Nova Salus” di Trasacco.

La seconda giornata è stata dedicata all’informa-zione scientifica per le associazioni, curata da me-dici e ricercatori belgi. Il Prof. Patrik Cras,Dipartimento di Neurologia dello UniversityHospital di Antwerp, ha distinto i trattamenti far-macologici attuali in trattamenti dei sintomi (moto-ri e non motori) e trattamenti, studiati su modellianimali e cellulari, che vanno a interferire con iprocessi patologici causati dal gene modificato. Cisono poi i trattamenti non farmacologici, come lafisioterapia, la terapia occupazionale e la logope-dia che contribuiscono al rallentamento del pro-gresso della malattia. Una più ampia ricerca in talecampo è necessaria per avere una evidenza scien-tificamente valida.

Tanja Beeckman, terapista del linguaggio, è inter-venuta sui problemi legati all’articolazione delleparole e all’espressione verbale, due distinte abilitàche non possono essere separate nella terapia disostegno al malato. Ha indicato gli interventi dellogopedista (esercizi per l’articolazione verbale,per la comprensione di contenuti e la memorizza-zione di informazioni) e le raccomandazioni siaper i pazienti che per i caregivers, basate, questeultime soprattutto sull’incoraggiamento del malato.

Katja Batens, anch’ella terapista del linguaggio, hadedicato la sua relazione ai disturbi della degluti-zione - da cui risultano disturbi dell’alimentazione- e alle possibili terapie, anche compensative, co-me ad esempio la ricerca della giusta densità deicibi.

Il Dr. Dirk Liessens, psichiatra, ha introdotto il con-cetto di “salutogenesi”, contrapposto a patogenesi.Il riferimento è al sociologo israeliano AaronAntonovsky, il quale si era occupato della salutenegli anziani. La salutogenesi, in quanto studio deifattori che contribuiscono alla salute fisica e psichi-ca degli esseri umani in condizioni di stress, co-mincia a diventare importante anche per le politi-che sanitarie. Nel caso della MH, come in altremalattie genetiche per le quali non esiste ancorauna cura specifica, un fattore importante per com-battere lo stress è la comunicazione tra medici e fa-miglie onde fornire conoscenza, strumenti terapeu-tici e speranza per il futuro.

L’intervento della Prof.ssa Gerry Evers-Kiebooms(Psychosocial Genetic Unit Center for HumanGenetic dell’Università di Lovanio) ha ricapitolatola storia dei test genetici per la MH in Europa, sot-tolineando l’importanza delle linee guida interna-zionali, l’importanza di non considerare il test ge-netico come una procedura di routine, l’esigenzadi flessibilità dei protocolli onde venire incontro al-le concrete necessità dei richiedenti - necessità chepossono essere riconosciute solo nel corso di unappropriato counselling genetico - il problema del-la comprensione del significato del test da parte deirichiedenti, l’impatto psicologico del test sulle de-cisioni riproduttive delle coppie.

La collaborazione tra associazioni e ricercatori, piùvolte menzionata negli interventi, si è realizzataanche nella partecipazione di rappresentanti delleassociazioni ad alcuni gruppi di lavoro per la mes-sa a punto di strumenti di valutazione e di raccoltadati nell’ambito dell’Euro-HD Network. Tra questi,per esempio, menzioniamo il gruppo di lavoro su-gli standard delle cure in Europa, quello sulla qua-lità della vita di pazienti e famiglie, e quello sullamalattia in età giovanile.

PRIMA DEL MEETING EURO-HD NETWORK:L’INCONTRO EUROPEO DELLE ASSOCIAZIONIFrancesca Rosati*

* Presidente AICH-Roma ONLUS

ABlankenberge (Belgio) si è tenuto il 3°Incontro Annuale Plenario dei centri parteci-panti alla rete EURO-HD. Questa rete si pro-

pone di contribuire alla ricerca sulla Malattia diHuntington (MH) attraverso l’istituzione di un regi-stro europeo delle persone colpite dalla malattia.La MH è una malattia rara e nessun centro da solopuò avere un numero sufficiente di pazienti pervalutare, in modo statisticamente significativo, i be-nefici di un farmaco o per condurre qualsiasi altraricerca di tipo clinico o genetico. La costruzione diquesto registro è perciò una tappa fondamentaleper dare nuovi impulsi alle ricerche, sia sulla ma-lattia in generale che su farmaci o altre terapie inparticolare.Il registro è stato avviato 3 anni fa, contiene attual-mente i dati di circa 1500 pazienti (di cui 235 ita-liani) appartenenti ai 16 paesi che partecipano allarete Euro-HD, e ha l’obiettivo di reclutarne 35.000. L’incontro a Blankenberge si è aperto con una di-scussione su alcuni punti critici della ricerca. La prima questione è stata presentata dal Prof.Kasantsev, della Harvard Medical School (USA) chesi è chiesto quale sia la migliore strategia da usareper arrivare ad ottenere un farmaco efficace per unamalattia, come la MH, per la quale esistono molte-plici ipotesi sui meccanismi che la determinano. Inuna situazione del genere vi sono secondoKasantsev due possibili vie: a) provare un numerorelativamente ristretto di farmaci su animali con laMH e riuscire, con un po’ di fortuna, a trovarne unoefficace per la cura; b) provare tantissimi farmacidiversi e valutarne gli effetti su cellule in cultura macon costi quasi proibitivi in termini di tempo e dispesa. A questa visione, un po’ troppo semplificatae semplicistica, è stato opposto che ciascuna delleipotesi sui meccanismi alla base della malattia at-tualmente formulate può suggerire un certo numerodi farmaci possibilmente attivi e che quindi si pos-sono provare questi farmaci, sia in vitro che in vivo,con costi accettabili. Non si tratta dunque di fortu-na ma di ragionamento nel selezionare i farmacinel caso a), ed inoltre i due approcci non sono daconsiderare alternativi ma complementari.Una seconda questione, proposta dalla Prof.ssaJones dell’Università di Cardiff (UK), riguarda l’uti-lità o meno di cercare geni, diversi da quello re-sponsabile della malattia (IT15), capaci di modifica-re la gravità o il decorso della malattia stessa. Unesempio tipico è quello dell’età di inizio della MHche è largamente, sebbene non completamente, de-terminata dal numero di triplette CAG del geneIT15: a tale proposito, esistono dati che fanno pen-sare che altri geni possano intervenire a modificarel’età di esordio della malattia. Conoscere questi ge-

ni potrebbe essere utile sia per capire meglio imeccanismi che conducono a manifestare i sintomiin anticipo o in ritardo rispetto all’età determinatadal numero delle triplette CAG sia per trovare far-maci capaci di posticipare l’esordio. Un terzo problema è stato posto dalle DottoresseBjorqvist e Petersen dell’Università di Lund (Svezia)e riguarda la possibilità che esistano altre aree delcervello, oltre al corpo striato e alla corteccia cere-brale, che vengono alterate nella MH. In particola-re, dati molto preliminari suggeriscono la possibilitàche la malattia colpisca anche un’area del cervellodenominata ipotalamo. Questo potrebbe spiegarealcuni dei sintomi, quali il dimagrimento, l’ansia,l’irritabilità, le anomalie del ritmo sonno-veglia chenon sono imputabili alle modificazioni cortico-striatali. La discussione su questo punto ha eviden-ziato che il coinvolgimento dell’ipotalamo potreb-be essere l’origine anche di altri sintomi spesso pre-senti nei pazienti quali la cospicua sudorazione e ildiabete. La ricerca in questa nuova direzione po-trebbe portare ad individuare farmaci che, pur noncurando la malattia, potrebbero però attenuare ilcorredo di sintomi che accompagnano il disturbomotorio. L’argomento del disturbo del ritmo son-no-veglia è stato ripreso in seguito anche dallaDott.ssa Morton dell’Università di Cambridge (UK)la quale sostiene che i pazienti con MH hanno im-portanti disturbi del sonno, anche se raramente sene lamentano. La Dott.ssa Morton ha osservato,con speciali apparecchiature, sia topi ammalati diMH che pazienti umani e ha rilevato che in en-trambi i casi mancano, o sono ridotte, le fasi di son-no profondo. Poiché le fasi di sonno profondo so-no essenziali per molte delle nostre prestazioni, in-cluse quelle mentali, è possibile che farmaci in gra-do di eliminare le anomalie del sonno possano mi-gliorare anche la memoria e la capacità di appren-dimento e ragionamento. Infine un ultimo punto, sollevato dal Prof. Tobin,della High Q Foundation (Ente finanziatoredell’EURO-HD), riguarda il problema di individua-re con precisione il momento in cui inizia la malat-tia. Tutti sanno che la MH ha un inizio subdolo eche anche un medico esperto può non cogliere ilmomento preciso in cui un individuo passa dall’es-sere una persona sana all’essere ammalato. La ma-lattia, infatti, può avere inizio con disturbi del mo-vimento oppure con disturbi del comportamento,non facilmente distinguibili, peraltro, da disturbiche si possono manifestare anche al di fuori dellaMH. La difficoltà di individuare questo punto dipassaggio, denominato fenoconversione, rendemolto arduo riuscire a capire se un farmaco è effi-cace nel prevenire o posporre l’inizio della malat-

3° INCONTRO ANNUALE PLENARIORETE EURO-HD BLANKENBERGEN BELGIODr.ssa Marina Frontali*

* Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare (INMM) del CNR. 4segue a pag. 5

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tia. Riuscire a cogliere il momento di fenoconver-sione ci permetterebbe invece di mettere a confron-to l’inizio in un gruppo di soggetti che prende ilfarmaco con l’inizio in un gruppo che non lo pren-de e quindi di valutarne l’effetto. Nonostante i nu-merosissimi tentativi di individuare un elemento,un sintomo specifico, un’analisi che segnali il veroe proprio inizio della malattia, non si è mai riuscitia trovare nulla. Dalla discussione dei dati presen-tati al Convegno di Blankenberge è emerso che, almomento attuale, l’elemento che meglio segnalal’inizio della malattia è la comparsa dei disturbi delmovimento, mentre l’insorgenza di disturbi psichia-trici è da questo punto di vista poco utile.Una parte dell’incontro è stata dedicata all’aggior-namento sulle ricerche in corso. Appare ulterior-mente comprovato che la huntingtina alterata agi-sce sui meccanismi che regolano l’”accensione” elo “spegnimento” di molti altri geni, determinandocosì un disturbo generalizzato delle cellule neuro-nali. Alcuni geni sono accesi più tempo del dovutoed altri meno e l’insieme dei geni che sono mal re-golati risulta simile, sia che si prendano modellianimali che pazienti umani. Alcuni modelli anima-li, tuttavia, risultano più simili di altri alla specieumana, come ha riportato la Dott.ssa Luthi-Carterdell’Istituto Federale di Tecnologia di Losanna(Svizzera). Questo dato è molto interessante perchépermette non solo di sapere che gli animali utiliz-zati per la ricerca sono veramente un modello perquanto accade nella specie umana, ma anche divalutare quale di questi consenta di mimare megliole condizioni umane. La Prof.ssa Cattaneo dell’Università di Milano hapresentato un aggiornamento sulle sue ricerche mi-rate alla comprensione dei meccanismi attraverso iquali la huntingtina anomala può produrre il silen-ziamento di geni che invece dovrebbero essere atti-

vi. I suoi studi identificano nella proteina REST unelemento essenziale di tali meccanismi.Il Prof. Rubinstein dell’Università di Manchester (UK)ha presentato un aggiornamento delle sue ricerche sufarmaci che potenziano un particolare meccanismo,chiamato autofagia, il cui compito è quello di puli-re le cellule dalla presenza di proteine anomale o de-gradate. I farmaci studiati dal Prof. Rubinstein sem-brano migliorare le condizioni dei modelli di MH, siaquelli cellulari che quelli animali.Oltre a tutti questi aspetti scientifici, l’incontro èstato anche proficuo nello stabilire contatti con al-tri centri, sia nazionali che internazionali, e nel fa-vorire la discussione su specifici argomenti all’inter-no di piccoli gruppi di lavoro composti da esperti(working groups). Essi hanno principalmente loscopo di mettere a punto gli strumenti di valutazio-ne del paziente e delle sue condizioni che meglio siadattino alle future ricerche sulla malattia. La di-scussione ha spaziato su vari temi: ad esempio,quali informazioni è necessario avere per potercondurre lo studio sui geni modificatori dell’età diinizio della malattia; quali sono gli strumenti utiliper la ricerca sui cosiddetti biomarkers, cioè qualianalisi di laboratorio e strumentali (TAC eRisonanza Magnetica Nucleare) permettano di se-guire in modo oggettivo l’inizio e la progressionedella malattia; qual è il miglior modo per misurare ideficit motori, cognitivi (mentali) o comportamenta-li; l’utilità di istituire delle banche di materiali bio-logici (sangue e urine) o di cervelli di pazienti de-ceduti; quali strumenti consentono di studiare me-glio gli aspetti psico-sociali della malattia: la qualitàdella vita del paziente e delle persone che lo assi-stono e l’impatto economico della malattia per lafamiglia e per il Servizio Sanitario Nazionale.

M.F.

3° INCONTRO ANNUALE PLENARIO ... continua da pag. 4

casi, di una vera e propria corsa contro il tempo per-ché la malattia, intanto, ci ruba qualche amico. Così,in questa difficile estate, abbiamo perso il sorriso diDebora, l’ironia di Paola, la bellezza di Andrea…….Quello che volevo trasmettere, nel ricordare i pro-gressi compiuti, è che la meta finale – una cura – nonè stata ancora raggiunta non per indifferenza verso lamalattia da parte del mondo della ricerca ma proprioper la complessità che caratterizza la MH e perché, difatto, la scoperta del gene risale a solo 13 anni fa!I risultati fin qui ottenuti, non pochi, sono il fruttosia di un’ampia collaborazione in atto fra ricercato-ri di tutto il mondo sia di una vera e propria allean-za stabilitasi, fin dagli inizi, tra studiosi e malati at-traverso le associazioni che li rappresentavano.Senza il diretto coinvolgimento di pazienti e fami-liari (donazioni di sangue, donazioni di tessuti post-mortem) le conoscenze non sarebbero progreditetanto rapidamente se si considera la complessità diciò che si andava a studiare.

A metà Settembre (13-17) si è tenuto in Belgio, aBlankenberge, il nuovo congresso dell’Euro-HD.Anche questa volta AICH-Roma ONLUS è statapresente, sia per rappresentarvi tutti in un contestointernazionale e riferire attività e iniziative portateavanti a Roma, sia per potervi raccontare, subitoe con chiarezza, sul sito Web e sul giornalino, i ri-sultati acquisiti dai ricercatori di tutti i paesi, Italiacompresa, e le prospettive future. Le relazioni cheseguono, della Presidente dott.ssa FrancescaRosati e della dott.ssa Marina Frontali rispondonoproprio a questo compito.Resistere, resistere, resistere! ….questa esortazione,quasi una parola d’ordine, lanciata in occasione diuna diversa sfida, si adatta anche a noi. La sfida chetutti abbiamo lanciato alla MH si sta avviando aduna fase decisiva e la scommessa che abbiamo fat-to tutti insieme è che non sarà la malattia a vincere.

G.J.

DAL LABORATORIO ALLA PRATICA CLINICA ... continua da pag. 1

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NEWS AICHLA NOSTRA SERATA A TEATRO

La sera del 20 novembre al Teatro Manzoni di Roma è statarappresentata, dalla Compagnia L’Eduardiana, la commedia diEduardo De Filippo “Bene mio e Core mio”. Eravamo in tanti, ed ancora una volta l’AICH, grazie allagenerosità dei suoi associati ed amici, ha potuto raccogliere deifondi che serviranno per i progetti dell’associazione. Il Teatro Manzoni, nelle persone del Direttore artistico e dellostaff amministrativo, con la loro professionalità hanno resopossibile la realizzazione dell’evento.A tutto ciò vanno aggiunte la bravura e la qualità artistica dellaCompagnia che, con la commedia “Bene mio e core mio” haricevuto durante la rassegna amatoriale che si tiene ogni anno alTeatro delle Muse due premi: Bruno Capobianco, capo compagnia e regista, è stato premiato come migliorattore ed Enrico D’Ambrosio come miglior attore non protagonista. Lo spettacolo diretto ed interpretato da Bruno Capobianco, particolarmente bravo nella parte di LorenzoSavastano, ha visto molte figure comprimarie che si sono distinte per la loro bravura; tra questi uno dei piùapplauditi è stato Paolo Capobianco che ha interpretato “Pummarola”.E poi ancora Maria Di Tommaso, Maria Giacobbe e Enrico D’Ambrosio. La Compagnia l’Eduardiana è stata accompagnata da molti applausi a scena aperta conquistando anchecoloro che per la prima volta assistevano ad una loro rappresentazione.L’AICH-Roma ONLUS e la Compagnia L’Eduardiana saranno nuovamente insieme per il prossimoappuntamento che si terrà nel 2007 con una nuova rappresentazione, “Il Sindaco del Rione Sanità”, unadelle più belle commedie di Eduardo De Filippo.

ASPETTANDO IL NATALE…

• Il giorno 3 dicembre ci sarà la seconda giornata “Handicap Day”organizzata dalla Provincia di Roma. Noi dell’AICH saremo presenticon un banchetto informativo ed in quella occasione faremo unaraccolta fondi mettendo in vendita manufatti artigianali: oggetti diMurano, il nostro piatto di Natale, il calendario 2007 realizzato con lefoto dell’Associazione e poi, scarpine per neonati, magliette di lana perbimbi, tovaglie ricamate a mano e tante altre cose realizzate per noi dauna nostra cara associata.

• Ancora oggetti artigianali per l’AICH. Questa volta a realizzarli sonostati i nostri amici che periodicamente sono ospitati nella Clinica NovaSalus per la fisioterapia. Gli oggetti, destinati ad una raccolta fondi afavore dell’Associazione, saranno esposti in una sala dell’HotelPrincipe di Avezzano il 17 dicembre 2006 dalle ore 17 in poi. Sieteinvitati tutti a partecipare; sarà un’occasione in più per conoscerci e peraiutare l’AICH-Roma ONLUS.

• Ecco il nostro calendario: per chi non ha avuto ancora la possibilità dirichiederlo può farlo telefonando allo 0644242033, inviando un fax dirichiesta allo 06.44242033 oppure una e-mail a info@aichroma.com. Ilcosto unitario è di € 7,00 più spese postali. Il calendario può essereaggiunto ai regali di Natale.Aspettiamo i vostri ordinativi!

L’Associazione Italiana Còrea di HuntingtonRoma ONLUS augura a tutti

un Sereno Natale ed un Felice Anno Nuovo

Oggetti Nova Salus

La Compagnia L’Eduardiana in “Bene mio e Core mio”