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PORFIRIAS A. CÁNOVAS
Sesión Clínica SMI 19/05/2011
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PAI dolor abdominal
PAI: insuficiencia respiratoria
PCT
Porfiria Eitropoyética Congénita Protoporfiria Eritropoyética
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Control de la síntesis del HEMO
HEMO ERITROCITARIO: Se estimula por la ERITROPOYETINA en la diferenciacióneritroideSe degrada en el bazo y los macrófagos (hemo-oxigenasa-1)
HEMO HEPÁTICO: Se consume con la síntesis de enzimas del citocromoSu déficit estimula a la ALA sintasa 1 que pone en marcha la biosíntesis
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BIOSÍNTESIS DEL HEMO
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ENZIMAS DE LA BIOSÍNTESIS DEL HEMO
ENZIMA ENFERMEDAD TIPO DE HERENCIA
ALA SINTETASA 1 Su aumento: exacerba PH SIN MUTACIONES
ALA SINTETASA 2 a. sideroblástica hereditar. Ligada al cromosoma X
ALA DESHIDRATASA Nueva PA o Plumboporfiria A. RECESIVA
PBN-DEAMINASA P. AGUDA INTERMITENTE A. DOMINANTE
UROPORFIRINÓGENO SINTETASA
P. CONGÉNITA ERITROPO-POYÉTICA
A. RECESIVA
UROPORFIRINÓGENO DECARBOXILASA
P. HEPATOCUTÁNEA TARDA
AD (25%)AR(PHE);75% NH
COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA
COPROPORFIRIA HEREDITARIA
A. DOMINANTE
PROTOPORINOGENOOXIDASA
PORFIRIA VARIEGATA A. DOMINANTE
FERROQUELATASA PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA
A. DOMINANTE
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CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS
Por el lugar donde se deposita el precursor
Por las manifestaciones clínicas
Por su frecuencia
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PORFIRIAS HEPÁTICAS
Porfiria aguda por déficit de ALA deshidratasaPorfiria aguda intermitentePorfiria cutánea tardaCoproporfiria hereditariaPorfiria variegata
PORFIRIAS ERITROPOYÉTICAS
Porfiria eritropoyética congénitaProtoporfiria eritropoyéticaPorfiria hepato-eritropoyéticaAnemia siderobástica ligada al cromosoma X (*)
POR EL LUGAR DONDE SE DEPOSITA EL PRECURSOR
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AGUDASPorfiria aguda intermitentePorfiria aguda por déficit de ALA deshidratasa
CRÓNICASPorfiria cutánea tarda y hepatoeritroporfiriaProtoporfiria eritropoyéticaPorfiria congénita eritropoyética
MIXTASCoproporfiria hereditariaPorfiria variegata
POR LA S MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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POR SU FRECUENCIA
PORFIRIAS MÁS FRECUENTESPorfiria cutánea tardaPorfiria aguda intermitenteProtoporfiria eritropoyética
PORFIRIAS INFRECUENTESEl resto
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PORFIRIAS AGUDAS
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI)Déficit de PBD
PORFIRIA VARIEGATA (PV)Déficit de PPO. El PTPBG IX inhibe a la PBGD: ataques agudosLesiones cutáneas como la PCT(sin respuesta a flebotomías ni cloroquina)
COPROPORFIRIA HEREDITARIA (CPH)Déficit de CPO, aumento de coprop(isómero III) en orina y hecesAtaques agudos y un 30% lesiones cutáneasDD del aumento de coproporirinas en orina: hepatopatías, diabetes, alcohol,
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PORFIRIAS AGUDAS
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI),PORFIRIA VARIEGATA (PV), COPROPORFIRIA HEREDITARIA (CPH): MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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PORFIRIAS AGUDAS
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI),PORFIRIA VARIEGATA (PV) Y COPROPORFIRIA HEREDITARIA (CPH)Herencia: autosómica dominante
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PORFIRIAS AGUDAS
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI),PORFIRIA VARIEGATA (PV) Y COPROPORFIRIA HEREDITARIA (CPH)Herencia: autosómica dominanteLa PV puede tener afectación cutánea (60%) y la CPH en un 5%
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PORFIRIAS AGUDAS
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI) ,PORFIRIA VARIEGATA (PV) Y COPROPORFIRIA HEREDITARIA (CPH)Herencia: autosómica dominanteLa PV puede tener afectación cutánea (60%) y la CPH en un 5%Ataques agudos : infrecuentes antes de la pubertad o después de la menopausia. Más frecuente en mujeres
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Prodromos: ansiedad, cansancio, insomnioDolor abdominal severo, a veces de espalda o EEII náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo.Hipersudoración, taquicardia, HTAExploración: desproporción entre los hallazgos y los síntomas; a/v semeja un abdomen agudoConvulsiones, cuadro confusional, alucinacionesComplicaciones: neuropatía motora: dolores musculares y paresia (ms proximales y respiratorios)Laboratorio: hiponatremia, deshidratación, SIADH
CLINICA: ATAQUE AGUDO
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Frecuencia de hallazgos clínicos en un ataque de porfiria aguda
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Factores desencadenantes:
CLINICA: ATAQUE AGUDO
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Factores desencadenantes:Fármacos: barbitúricos, fentoína, rifampicina…(inductores de citocromo hepático y de ALS1)
CLINICA: ATAQUE AGUDO
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Factores desencadenantes:Fármacos: barbitúricos, fentoína, rifampicina…(inductores de citocromo hepático y de ALS1)Alcohol, tabaco, marihuana: mismo mecanismo
CLINICA: ATAQUE AGUDO
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Factores desencadenantes:Fármacos: barbitúricos, fentoína, rifampicina…(inductores de citocromo hepático y de ALS1)Alcohol, tabaco, marihuana: mismo mecanismoFactores endocrinos: progesterona y testosterona inducen ALAS1 y CYP
CLINICA: ATAQUE AGUDO
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Factores desencadenantes:
Fármacos: barbitúricos, fentoína, rifampicina…(inductores de citocromo hepático y de ALS1)Alcohol, tabaco, marihuana: mismo mecanismoFactores endocrinos: progesterona y testosterona inducen ALAS1 y CYPInfección o inflamación: inducen la proteína de fase aguda hemo-oxigenasa.
CLINICA: ATAQUE AGUDO
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PATOGENIANeurotoxicidad de los sustratos acumulados: porfobilinógeno (PBG) y ácido delta aminolevulínico (ALA)
DIAGNÓSTICO:Determinación de PBG en una muestra de orina (análisis semi-cuantitativo)Determinación de porfininas en plasma, orina y heces para descartar o confirmar las otras porfirias agudas (PV, CPH). Confirmar el déficit enzimático en plasma y estudio genético (mutación del gen correspondiente. Estudio familiar.
CLINICA: ATAQUE AGUDO
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LAS PORFIRIAS AGUDAS
Porfiria Enzima PGB ALA P. Plasma P. Fecales Coprop.U.
P. A. I. PORFOBILINÓGENO DEAMINASA
Muy elevado
Elevado Normales o poco elevadas
Normaleso poco elevadas
Elevadas
P.A. ALA D
ALA DESHIDRATASA
Elevado
PorfiriaVariegata
PROTOPORFI-RINÓGENO OXIDASA
Elevado Elevado Pico de fluorescencia en plasma*
CoproIII=Protopor-firina IX
Elevadas
CoproporfHereditar.
COPROPORFI-RINÓGENO OXIDASA
Elevado Elevado Pico de fluorescencia en plasma**
CoproIII>Isómero I
Elevadas
* PV: 624-628 nm**PCH: 620 nm
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TRATAMIENTO DEL ATAQUE AGUDO
SOPORTEAnalgésicos: opiáceos (morfina)Náuseas/vómitos: clorpromazinaCorrección del déficit hidro-electrolíticoTratamiento del íleo
ESPECÍFICOHematina: 4mg/kg/día 3-4 díasAporte calórico > de 200g de glucosa iv/día con SSFCorrección de la hiponatremia
COMPLICACIONESPNP motora: dolor, rehabilitación, intubación si irArrítmias, HTA (beta bloqueantes), convulsiones(clonazepan)En casos recurrentes y muy severos: transplante hepático
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PROFILAXIS DEL ATAQUE AGUDO
EVITAR LOS FACTORES DESENCADENANTESAlcoholDietas para perder pesoDrogas porfirinogénicas
ESTUDIO GENÉTICO FAMILIAR Para detectar portadores asintomáticos
CONTROL DE LOS RIESGOS A LARGO PLAZOHTAHepatocarcinomaI renal crónica
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PORFIRIAS CUTÁNEAS*
PORFIRIA CUTÁNEA TARDA
PORFIRIA HEPATOERITROPOYÉTICA
PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA
PORFIRIA ERITROPOYETICA CONGÉNITA
* En negrita, las más frecuentes
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PORFIRIA CUTÁNEA TARDA
La más frecuente de las porfiriasDéficit de uroporfobilinógeno deaminasa (URO-D)Esporádica (tipo 1 ) 75%, predominio en varonesFamiliar (tipo 2) 25%; en ambos sexos, aparición más precoz. A.D. de baja penetrancia. El déficit en en la I y en la 2 se da sólo en hígado.La rara porfiria hepatoeritropoyética es la forma autosómica recesiva de la PCT familiar con déficit generalizado de URO-D en eritrocitos e hígado(se manifiesta ya en la infancia )
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PORFIRIA CUTÁNEA TARDA
Fotosensibilidad cutánea (activación de las porfirinas de la piel por la luz ultravioleta de onda larga UV-A): vesículas y ampollas en zonas expuestas al solHipertricosis malarDisfunción hepática (siderosis, cirrosis) con f. precipitantesFactores precipitantes que inactivan parcialmente a la URO-DECARBOXILASA
Virus de la hepatitis CAlcoholEstrógenosHemocromatosis genéticaInfección VIH
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PORFIRIA CUTÁNEA TARDA
PORFIRIA CUTANEA TARDA
MILIOS
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PORFIRIA CUTÁNEA TARDA
DIAGNÓSTICO
En el hígado se acumulan las formas oxidadas del uroporfirinógeno III: uroporfirinas y hepta, hexa y pentacarboxil porfirinas, solubles en agua. Luego pasan a plasma y se eliminan por la orina.Las porfininas encontradas en orina son
Uroporfirina y heptacarboxilporfirinaCantidades menores de coproporfirinas y de 5 y 6 carboxilato porfirinasALA algo aumentado a veces y PBG normal
Las isoporfirinas fecales también están aumentadasDD las PCT de tipo1y PCT 2 con la PHE : determinar la actividad de la URO-D en los eritrocitosHay hasta 50 mutaciones identificadas en el gen de la URO-D
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PORFIRIA CUTÁNEA TARDA
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL CON OTRAS ENTIDADES DISTINTAS DE LAS PORFIRIAS
Enfermedades hepáticas o de la M ósea: Puede haber coproforfirinas elevadas en orina pero no hay porfirinas (estas son específicas de las porfirias)
Si hay coproforfirinuria habría que descartar la coproporfiria hereditaria mediante la determinación de la coproporfirina en heces (Coproporfirinógeno III>I)
Las porfirinas totales en plasma pueden estar elevadas en colestasis y en IR (pero no tanto como en las porfirias cutáneas)
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PORFIRIA CUTÁNEA TARDA
TRATAMIENTOEvitar el alcohol, los complementos de hierro y los fármacos que empeoran la enfermedadFlebotomías repetidas (400ml cada 1 o 2 semanas) hasta ferritina límite bajo y saturación fe <20%Cloroquina o hidroxicloroquina en dosis bajas (forman complejos con la porfirinas hepáticas y se eliminan por la orina)Si hay nefropatía terminal, EPO y sangrías.
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PORFIRIAS ERITROPOYÉTICAS
PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICALa segunda porfiria más frecuente tras la PCT y la más frecuente en niños. A.D.Déficit parcial del enzima ferroquelatasa. Las porfirinas se acumulan en los eritrocitos (aumento de protoporfinina eritrocitaria)Fotosensibilidad aguda de comienzo en la infancia: enrojecimiento cutáneo, edema y prurito (no se forman ampollas)Anemia o hemolisis leveFunción hepática normal excepto algunos raros casos (acúmulo de protoporf. insoluble en los hepatocitos: litiasis biliar, colestasis)Diagnóstico: aumento de protoporfirinas en hematíes y plasma, bilis y heces. Porfirinas y precursores normalesTratamiento: Beta caroteno oral. Si hay afectación hepática: Colestiramina o carbón activado
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PROTOPORFIRIA HEPATOPOYÉTICA
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PORFIRIAS ERITROPOYÉTICAS
PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA (E. deGUNTER)*Desde la lactancia (orina rojiza en los pañales)*Déficit del enzima UROPORFIRINÓGENO SINTASA*Autosómica recesiva*Se acumulan isómeros de tipo I de uroporfirina y de coproporfirina en
hematíes, MO, plasma, orina y heces*Cursa con: ANEMIA HEMOLÍTICA y LESIONES CUTÁNEAS (fotosensibilidad)*Como la PCT pero de comienzo precoz y mayor afectación (cicatrices,
desfiguración de cara y manos..)Depósito en dientes (eritrodoncia)y huesos*Hay una forma leve en la edad adulta*Tratamiento: transfusiones, esplenectomía. Evitar la exposición al sol. B-carotenos. TX. de MO en niños dependientes de transfusiones
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ALGORITMO DIAGNÓSTICO DE LAS PORFIRIAS
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PACIENTES CON PORFIRIA EN H DÍANº DE PACIENTES 6
EDAD MEDIA (RANGO) 58 (73-32)
SEXO 5 MUJERES Y UN VARÓN
TIPO DE PORFIRIA HEPATOCUTÁNEA TIPO 1: 1
TIPO 2: 4
PENDIENTE DE E. GENÉTICO:1
SÍNTOMAS LESIONES CUTÁNEAS:6
HEPATOPATÍA: 1 (VIRUS C)
FACTORES ASOCIADOS HEPATOPATÍA POR VIRUS C (EX-ADVP):1
HETEROZIGOTOS PARA LA M. H63D DEL GEN HF: 2
TRATAMIENTOS SOLO SANGRÍAS: 2
SANGRÍAS + HIDROXICLOROQUINA:4
SITUACIÓN ACTUAL SIN TRATAMIENTO,RC:2CON SANGRÍAS : 2CON SANGRÍAS +HIROXICLOROQUINA2