Pärilik Pärilik muutlikkusmuutlikkus

Helina Reino

GAG

2013

Muutlikkus

Muutlikkus on organismi omadus milleski Muutlikkus on organismi omadus milleski eellasest erineda.eellasest erineda.

Esineb kahte tüüpi muutlikkust: Pärilik e geneetilinePärilik e geneetiline Mittepärilik e modifikatsioonilineMittepärilik e modifikatsiooniline

K O M B I N A T I I V N E

G e e n m u t a t s i o o n i d K r o m o s o o m m u t a t s i o o n i d G e n o o m m u t a t s i o o n i d

M U T A T S I O O N I L I N E

P Ä R I L I K eG E N E E T I L I N E

M I T T E P Ä R I L I K eM O D I F I K A T S I O O N I L I N E

M U U T L I K K U S

KombinatiivneKombinatiivne muutlikkus

vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks;

kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu;

tekib meioosiprotsessis (sugurakkude moodustumisel) ristsiirde käigus ja viljastumisel.

MutatsioonilineMutatsiooniline muutlikkus

olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid;

muutuvad genoomi, kromosoomide ja geenide struktuur;

Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul.

Mutatsioonid

… muutus pärilikus materjalis (DNA-s)

Tekib keskkonna mõjul.Eristatakse:

GeenmutatsioonidGeenmutatsioonid

KromosoommutatsioonidKromosoommutatsioonid

GenoommutatsioonidGenoommutatsioonid

Geenmutatsioonid

…on geenisisesed DNA nukleotiidse on geenisisesed DNA nukleotiidse järjestuse muutused .järjestuse muutused .

Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus.

Mutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid:

1. nukleotiidide juurdetulekul

2. nukleotiidide kadumisel

3. nukleotiidide vahetumisel

GeenmutatsioonidA

C

His

Pro

nukleotiidide vahetumine

Geenmutatsioonid

C

Pro

nukleotiidide kadumine

His

Ile

Geenmutatsioonid

nukleotiidide juurdetulekATG GAA GCA CGT

Met Glu Ala Gly

ATG GAA AGC ACG

Met Glu Ser Lys

A

Geenmutatsioonid

Geenmutatsioonidega kaasnevad:Morfoloogilised muutused (sõrmede arv, naha struktuur)

polüdaktüüliasündaktüülia

deformatsioonid

ihtüoos

Geenmutatsioonid

Geenmutatsioonidega kaasnevad:Ainevahetushäired (nt galaktoseemia, hüperkolesterineemia, fenüülketonuuria, podagra jne) Podagra sümptom

Fenüüketonuuria test

Geenmutatsioonid

• Nt. soo muutumine naisest meheks toimub, kui SRY nimeline geen, mis tavaliselt esineb Y-kromosoomis, juhtub mutatsiooni tulemusel olema isalt päritud X-kromosoomis.

• Kuigi on tehtud kindlaks ka teisi geene, mis tekitavad probleeme soolise identiteedi määratlemisel, on SRY-ga seni seondatud valdavat enamust anatoomiliselt täiuslike XX-meeste juhtumitest.

• XX-meestel on küll funktsionaalsed testised, ent ilma Y-kromosoomita on nad steriilsed.

Geenmutatsioonid

Geenmutatsioonist on põhustatud albinismalbinism

ja hemofiilia

Geenmutatsioonid

Geenmutatsioonist on põhjustatud mitmed haigused:

kurttummuskurttummus

GeenmutatsioonidGeenmutatsioonist on põhjustatud Marfani sündroom, mis

avaldub väga pika kasvu ja mitmete organite kaasasündinud haigustena.

Haigus pärandub autosoom-dominantselt, mis tähendab, et kui vanem on haige, siis ka kõik tema lapsed on haiged. Muutunud on üks geen ehk

pärilikkuse üksus. Haigus võib

avalduda erineva tugevusega.

Haigus esineb sagedusega 1:10 000.

Kromosoommutatsioonid……on kromosoomide struktuuri on kromosoomide struktuuri muutused – mõni lõik kaob või muutused – mõni lõik kaob või mitmekordistub, muutub järjestus või mitmekordistub, muutub järjestus või asukoht.asukoht.

Tekivad mitoosis, meioosis.

Mutatsioonitüüpideks on:

Translokatsioonid Deletsioonid Duplikatsioonid Inversioonid

Kromosoommutatsioonid

DELETSIOON

Ühes homoloogilises kromosoomis on mingi kindel kromosoomi piirkond (geneetiline info) kaduma läinudkaduma läinud.

Väljalangev Väljalangev osaosa

Enne Enne deltsioonideltsiooni

Pärast Pärast deltsioonideltsiooni

KromosoommutatsioonidDELETSIOON

www.criduchat.co.uk/gifs/debbie.jpg

Kassikisa sündroom (cri-du-chat)

Muutus on toimunud 5ndas kromosoomisMuutus on toimunud 5ndas kromosoomis

Esinemissagedus 1:45 000Esinemissagedus 1:45 000

Tunnused:

Vastsündinutel kassi näugumise sarnane nutt (hääleaparaadi defektsus), tugev vaimne mahajäämus, nõrgenenud immuunsüsteem, väike pea, kõõrdsilmsus, madalal asetsevad kõrvad, varakult hallinevad juuksed.

KromosoommutatsioonidDELETSIOON

Muutus on toimunud X- kromosoomis;Muutus on toimunud X- kromosoomis;

Esineb põhiliselt meestel, sagedus 1:1500Esineb põhiliselt meestel, sagedus 1:1500

Tunnused:Tunnused:

Vaimne mahajäämus, suurem pea, Vaimne mahajäämus, suurem pea, kumer laup, tugevalalõug, suured kumer laup, tugevalalõug, suured kõrvad, suurenenud munandid.kõrvad, suurenenud munandid.

Martin-Bell´i sündroom

www.aafp.org/afp/20050701/111_f1.jpg

KromosoommutatsioonidDELETSIOON

Muutus on toimunud 4 kromosoomis;Muutus on toimunud 4 kromosoomis;

Esinemissagedus 1:50 000, tüdrukutel Esinemissagedus 1:50 000, tüdrukutel sagedamini.sagedamini.

Tunnused:Tunnused:

Lootelise arengu mahajäämus, näo anomaaliad, südame ja neerude tegevushäired.

..

Wolf-Hirschhorn´i sündroom

Kromosoommutatsioonid

DUPLIKATSIOON

Ühes homoloogilises kromosoomis on mingi kindel kromosoomi piirkond (geneetiline info) kahekordistunud.

Kahekordistuv Kahekordistuv osaosa

Enne Enne duplikatsiooniduplikatsiooni

Pärast Pärast duplikatsiooniduplikatsiooni

KromosoommutatsioonidTRANSLOKATSIOON

members.cox.net/amgough/mutation_chromosome_t...

Ühes homoloogilises kromosoomis on mingi kindel kromosoomi piirkond (geneetiline info) ümberpaiknenud.

KromosoommutatsioonidTRANSLOKATSIOON

Philadelphia sündroomTunnused:Tunnused:

Kujuneb välja akuutne Kujuneb välja akuutne lümfoblastiline leukeemialümfoblastiline leukeemia

9-st kromosoomist on osa liitunud 9-st kromosoomist on osa liitunud 22-se kromosoomiga 22-se kromosoomiga Esinemissagedus 1:100000Esinemissagedus 1:100000

path.upmc.edu/cases/case271/images/fig15.jpg

KromosoommutatsioonidINVERSIOON

Ühes homoloogilises kromosoomis on mingis kindlas kromosoomi piirkonnas geneetiline info järjestuse muutus

Enne Enne inversiooniinversiooni

Pärast Pärast inversiooniinversiooni

Genoommutatsioonid

Genoommutatsioonid tekivad mitoosi Genoommutatsioonid tekivad mitoosi ja meioosi häirete tõttu (häired mitoosiaparaadis, ja meioosi häirete tõttu (häired mitoosiaparaadis, kromatiidide lahknemisel, kromosoomide kromatiidide lahknemisel, kromosoomide segregeerumisel jt.).segregeerumisel jt.).

… … onon genoomi kordsuse muutused genoomi kordsuse muutused või üksiku kromosoomi kordistuminevõi üksiku kromosoomi kordistumine..

eeuuploidsusploidsus - ku - kui kromosoomiarv muutub i kromosoomiarv muutub kogu kogu kromosoomistiku osas korragakromosoomistiku osas korraga (nt. (nt. polüploidia polüploidia taimedel).taimedel).

aneuploidsusaneuploidsus - ü- üksikute kromosoomide arvu ksikute kromosoomide arvu muutumimuutuminene ( nt. Downi sündroom)( nt. Downi sündroom)

Genoommutatsioonid

Downi sündroom, 47/21

www.hadsa.org/image/photo3.jpg

Tunnused:

väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad; silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina ; vaimse arengu mahajäämus on erineva astmega,

Esinemissagedus 1:800

GenoommutatsioonidEdwardi sündroom, 47/18

Tunnused:

raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad, lihaste hüpotoonia ning teised defektid nagu näiteks lühikesed iseloomuliku asetusega sõrmed.

Esinemissagedus 1:8000

Genoommutatsioonid

Patau sündroom, 47/13

Tunnused:

kurtus ja aju arengu häired; silma anomaaliad; suulae- ja huulelõhe, polüdaktüülia (lisasõrm või -varvas); südame anomaaliad; raske vaimne mahajäämus.

Esinemissagedus 1:7 000-21 000.

GenoommutatsioonidTurner sTurner süündrondrooom, 45m, 45// X X

Tunnused:

lühike kasv; sekundaarsed sugutun-nused nõrgalt arenenud; kehal palju pigmendi-laike; vaimne areng enam-vähem normis.

Esinemissagedus 1:1000 - 2 700

Esineb tüdrukutel

Genoommutatsioonid

Tunnused:

Naiselik steriilne mees; keha ja jäsemete mõõtmed ei ole proportsioonis (jalad liiga pikad); viljatud;

sageli vaimse alaarenguga (vaimne mahajäämus on seda suurem, mida rohkem on X-kromosoome)

Klinfelter's sündroom, 47/XXY (XXXY, XXXXY)

Esinemissagedus 1:700-1000

Genoommutatsioonid

• XXY Klinefelteri sündroom 1:700-1000 • XXXY Klinefelteri variant 1:2500 • XXXXY Vaimne mahajäämus, harv tugev seksuaalne alaareng • XXX Kerge oligofreenia

1:1000, harva gonaadide funktsiooni häired

• XXXX Füüsiliselt normaalne, harv tugev vaimne mahajäämus

• XXXXX XXY/XY Klinefelteri sündroomi variant 5-25% Klinefelteritest • XXY/XX XXX/XX Sama, mis XXX harv X Turneri sündroom 1:2500 • X/XX Turneri variant tavaline • X/XXX XYY Pikk kasv, käitumishäired 1:800-1000• XXYY Pikk kasv, meenutab Klinefelterit harv

Sugukromosoomide mutatsioonid