programación: 3. la base química de la herencia · pdf file2. a...

BIOLOGA 2 BACHILLERATO 3. BASE QUMICA DE LA HERENCIA I Clara Benham Barchiln
110
1. GENTICA MOLECULAR
El estudio de los genes a nivel molecular, empleando los mtodos propios de la Gentica y de la Biologa Molecular se denomina Gentica Molecular.
El conocimiento preciso de la qumica de los cidos nucleicos se demor bastante con respecto al de otras biomolculas orgnicas, probablemente debido a su mayor complejidad estructural.
En los primeros aos del S. XX fueron identificados sus componentes moleculares (pentosas, bases nitrogenadas y cido fosfrico). Se saba que los genes estn en los cromosomas y que stos estn formados por ADN y protenas.
En este contexto histrico, con un conocimiento bastante avanzado de la estructura qumica de las protenas y relativamente pobre de la de los cido nucleicos, un buen nmero de investigadores se decant inicialmente por las protenas como principales candidatas a constituir la base qumica de la herencia. En los prximos apartados comprobaremos que el tiempo y los hechos demostraron que estaban equivocados..
1.1. EL ADN COMO PORTADOR DE LA INFORMACIN GENTICA
En 1928 Frederich Griffith estudiaba el proceso de infeccin en ratones por la bacteria Streptococcus pneumoniae, ms conocido como "neumococo".
El neumococo debe su carcter patgeno a una cpsula de polisacridos que lo protege de los mecanismos de defensa del animal infectado.
Griffith haba aislado una cepa mutante (cepa R) de esta especie, que haba perdido su capacidad para sintetizar esta cpsula y que resultaba por lo tanto vulnerable a dichos mecanismos de defensa: los ratones inoculados con bacterias de esta cepa no contraan la neumona y por consiguiente sobrevivan, mientras que los ratones inoculados con la cepa capsulada (cepa S) enfermaban de neumona y moran.
En el curso de sus investigaciones mezclados con una muestra de bacterias S patgenas previamente Griffith descubri con sorpresa que los ratones inoculados con mutantes R no patgenos muertas por efecto del calor, contraan la neumona y moran a las pocas horas.
Las bacterias recuperadas de la sangre de los ratones muertos haban recuperado su capacidad para sintetizar la cpsula de polisacridos y con ello su carcter patgeno. El contacto con las bacterias S haba producido en las bacterias R una transformacin R S que se transmita a las sucesivas generaciones celulares.
PROGRAMACIN:
BLOQUE III. DNDE EST LA INFORMACIN DE LOS SERES VIVOS? CMO SE EXPRESA Y SE TRASMITE? LA BASE QUMICA DE LA HERENCIA.
1. Gentica molecular. 1.1. El ADN como portador de la informacin gentica.
1.1.1. ADN y cromosomas. 1.1.2. Concepto de gen. 1.1.3. Conservacin de la informacin: la replicacin del ADN. 1.1.4. Expresin de la informacin gentica (flujo de la informacin gentica): transcripcin y traduccin en procariotas y eucariotas. 1.1.5. El cdigo gentico. 1.2. Alteraciones de la informacin gentica. 1.2.1. Concepto de mutacin. 1.2.2. Causas de las mutaciones. 1.2.3. Consecuencias de las mutaciones. 1.2.3.1. Consecuencias evolutivas. 1.2.3.2. Efectos perjudiciales. 2. Gentica mendeliana 2.1. Conceptos bsicos de herencia biolgica. 2.1.1. Genotipo y fenotipo. 2.2. Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia. 2.2.1. Leyes de Mendel. 2.2.2. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento. 2.2.3. Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas. 2.3. Teora cromosmica de la herencia. 2.3.1. Los genes y los cromosomas. 2.3.2. Relacin del proceso meitico con las leyes de Mendel. 2.3.3. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.
3. LA BASE QUMICA DE LA HERENCIA

111
Ms significativo an result el hecho de que la transformacin se produjese como consecuencia del contacto de cultivos de bacterias R creciendo en contacto con un "extracto libre de clulas" de bacterias S, es decir, no era imprescindible la estructura celular intacta de las bacterias S muertas sino que una disolucin de sus componentes moleculares solubles era suficiente.
El experimento de Griffith sirvi de base para que, en 1944 Olwald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty obtuvieran la primera prueba de que el ADN es el material gentico, y no las protenas como se crea hasta entonces.
Avery, McLeod y McCarty se propusieron identificar, en el extracto libre de clulas que se ha mencionado, la naturaleza qumica del "principio transformante" responsable del fenmeno observado. Para ello llevaron a cabo un fraccionamiento sistemtico del extracto libre de clulas y ensayaron la capacidad transformante de las distintas fracciones sobre cultivos de bacterias R. Tras ensayar con distintas fracciones del extracto (lpidos, glcidos, protenas, etc.) con resultados negativos, comprobaron que la fraccin que contena los cidos nucleicos induca eficazmente la transformacin. Un fraccionamiento ulterior llev a la conclusin de que el principio transformante buscado no era otro que el ADN bacteriano.
Las bacterias de la
cepa S, capsuladas,
son virulentas.
Las de la cepa R, no
capsuladas, no son
virulentas.
Las de la cepa S
muertas por calor, no
son virulentas.
Algn componente de
las S transforma a las
R en virulentas.
adquieren virulencia
Experimento de Griffith y sus conclusiones. 1928
El componente de las S
que transforma a las R
en virulentas es el ADN.

112
1.1.1. ADN Y CROMOSOMAS
Como ya se estudi en el apartado 7.3.1. EL CIDO DESOXIRRIBONUCLEICO, el nivel ms bajo de empaquetamiento ADN en los cromosomas es la fibra de cromatina de 300 , pero esta fibra an ha de empaquetarse mucho ms, hasta reducir su longitud casi 10.000 veces en relacin a la longitud de la doble hlice extendida.
Durante la metafase, en los cromosomas se alcanza el mximo nivel de empaquetamiento de la fibra de cromatina. Por ello, es en esta fase donde aparecen ms cortos y gruesos.
La relacin entre herencia y cromosomas fue propuesta en 1902 en la Teora Cromosmica de la Herencia desarrollada independientemente por Theodor Boveri y Walter Sutton y definitivamente corroborada por Thomas Hunt Morgan en 1915 mediante sus estudios realizados en Drosophila melanogaster.
1.1.2. CONCEPTO DE GEN
Gregor Mendel (1882-1884) propuso la idea original de factores hereditarios para designar a los responsables de la transmisin de los caracteres de una generacin a la siguiente, pero el trmino gen fue introducido aos ms tarde, en 1909, por el botnico dans Wilhelm Johannsen refirindose a la unidad fsica y funcional de la herencia biolgica.
Desde que fuera acuado por Johannsen, el concepto de gen ha cambiado mucho a lo largo del tiempo:
En 1948, George Beadle y Edward Tatum recibieron el Premio Nobel por los trabajos que les llevaron a enunciar la hiptesis Un gen una enzima, segn la cual, un gen es un fragmento de cromosoma que codifica la sntesis de una enzima. As se pas de la equivalencia GEN CARCTER, a la equivalencia GEN ENZIMA.
Ms tarde surge el concepto de gen como lo que actualmente se llama un cistrn: la cadena de ADN capaz de dirigir la sntesis de un ARN que codifica para un polipptido, es decir, la equivalencia pasa a ser GEN POLIPPTIDO. Este es el Dogma Central de la Biologa Molecular y surge al comprobar que la mayora de las protenas estn formadas por ms de una cadena polipeptdica y que cada una de ellas est codificada por un gen diferente.
https://es.wikipedia.org/wiki/Wilhelm_Johannsen

113
Actualmente, se sabe que algunos genes codifican ms de un polipptido y que una protena puede ser codificada por varios genes. La existencia de genes solapantes rebate la hiptesis de un gen un polipptido. Adems existen algunos genes que no codifican protenas sino ARN con funcin propia (ARN transferentes y ARN ribosmicos, por ejemplo) y que no se traducen, por lo que no es necesaria la traduccin para que un gen tenga una funcin determinada.
Segn el concepto moderno de gen propuesto por Benjamin Lewin (2001): Un gen es una secuencia lineal de nucletidos de ADN o ARN que es esencial para una funcin especfica. La realizacin de esta funcin no siempre requiere de la traduccin del gen ni tan siquiera su transcripcin.
1.1.3. CONSERVACIN DE LA INFORMACIN. LA REPLICACIN DEL ADN
Antes de que una clula se reproduzca por divisin, su material gentico debe ser copiado para que las dos clulas hijas dispongan una copia completa del mismo.
La complementariedad de bases nitrogenadas a lo largo de la doble hlice permite que cada una de las dos cadenas polinucleotdicas que la forman pueda ser utilizada como molde para sintetizar una nueva cadena complementaria. Este mecanismo fue propuesto por Watson y Crick en 1953 y fue conocido como replicacin semiconservativa.
1.1.3.1. MODELOS DE REPLICACIN
Aunque el modelo de replicacin semiconservativa propuesto por Watson y Crick pareci acertado desde un principio, se plantearon algunos modelos alternativos que no podan ser descartados a priori.
Uno de ellos era el modelo de replicacin conservativa, segn el cual la doble hlice original, sin perder su integridad, sirve de patrn para sintetizar una doble hlice hija totalmente nueva, de manera que la doble hlice original se conserva intacta a lo largo de las sucesivas generaciones celulares.
Otro era el modelo de replicacin dispersiva, segn el cual la doble hlice original se descompone en infinidad de pequeos fr

programación: 3. la base química de la herencia · pdf file2. a...

Documents