آیا می دانید ؟

آزمایشگاه تشخیص پزشكی اریترون

PRENATAL SCREENING

Prenatalogy Department

Erythron Clinical Laboratory

با تستی به نام می توان

درسه ماهه دوم بارداری بـه احتمال

وجود سندرم داون(مونگولیسم)پی برد!

کوآد مارکر

www.erythron-lab.com

1.John Langdon Down

% موارد جدا نشدن کروموزوم طی تقسیم سلولی (میوز) است که 321. علت سندرم داون در 95

% موارد در تخمك روی می دهد. وجود کروموزوم اضافی در سندرم داون باعث 21در 90

فعالیت بیش از حد ژن های درگیر و نهایتا ساخت بیش از حد پروتئین های خاصی می گردد که

عامل ظهور عالئم سندرم داون هستند.

2

1866 در سال میالدی دکتر جان لنگدون داون مقاله ای در

انگلستان منتشر کرد که در آن از بچه هایی صحبت می شد که

خصوصیات مشترکی داشتند و ضریب هوشی آنها پایین تر

از بچه های معمولی بود . دکتر داون این گروه از کودکان را به

دلیل شباهت زیاد چهره آنها به مردم مغولستان ، مونگول نام

60نهاد . اما سالها بعد یعنی در اوایل دهه میالدی براثر

اعتراض متخصصان ژنتیك آسیایی این نام از تمامی متون

علمی حذف گردیدو از آن پس از این سندرم داون نام گرفت .

1930در سال میالدی دانشمندان در یافتند که علت بروز

سندرم داون اختالالت ژنتیك است .

1000(با شیوع مورد در هر زایمان که به تولد 1/5

نوزاد زنده می انجامد). در صدی از جنین های مبتال به

سندرم داون پیش از زایمان مادران می میرند.

10 با توجه به شیوع نسبتا فراوان سندرم داون ، طی سال

گذشته روش های گوناگونی برای تشـــــخیص پیش از تولد

سندرم داون به عنوان شایع ترین اختالل ژنتیك شناخته

می شود

2.Down Syndrome’s

%70 مـــوارد ســـندرم

35داون در زنـــان زیر

ســال بروز می کـــند زیرا

اغـــلب بارداری ها در ایـن

سـنیــن رخ مـــــی دهد.

این بیماری خطرناك ابداع

شده است . اما به دالیل

متعدد همچون به دنبال

داشتن خطر سقط و هزینه

زیاد انجام تست ، امكان

انجام این روش ها برای

تمامی زنان باردار وجود

ندارد. به همین دلیل در سال

های اخیر روش های غربالگری برای شناسایی زنان باردار که

بیشتر در معرض خطر هستند ابداع شده و این افراد به عنوان

واجدین شرایط برای انجام روش های تشخیصی محسوب می

گردند.

بروز سندرم داون با سن مادر ارتباط مستقیم دارد به

طوری که خطر تولد نوزادان مبتال به سندرم داون در مادران تا

1000سن سالگی تقریبا ثابت بوده و حدود 1 در می باشدو 30

ازآن پس به صورت تصاعدی افزایش می یابد به طوری که در

75سن سالگی 1 در و در سن سالگی 1 در می شود. 40 250 35

% موارد سندرم داون در زنان زیر سال بروز 35با این حال 70

می کند( زیرا تعداد بارداری در این سنین بسیار بیشتر است).

3

1. آمنیوسنتز (به دست آوردن سلول های جنین و بررسی کروموزومی آنها) از جمله این روش ها می باشد.

2. تفاوت روش های غربالگری و تشخیصی در این است که در یك تست تشخیصی ، یك نتیجه مثبت به معنای وجود قطعی بیماری یا وضعیتی خاص است. اما در یك تست غربالگر ، هدف ارزیابی ریسك وجود بیماری یا یك وضعیت خاص می باشد. بنابراین یك نتیجه مثبت افزایش ریسك را نشان می دهد. روش های تشخیصی برخالف روش های غربالگری معموال

پرهزینه ، وقت گیر و بعضا پرخطر هستند اما نتایج دقیق تری به همراه دارند.

Amniocentesis

نمونه ای از جواب تست کوادمارکر برای مادری با ریسك باال

4

(at term CALCULATED RISKS :)

21:TRISOMY

18:TRISOMY

:NTDs

211 :

< 1 : 20000

1 : 2721

SCREEN POSITIVE

:COMMENTS

More investigation on Trisomy 21 (includimg 3D

) recommended sonography and amniocenthesis! 10

100

1000

10000

21 RISKS (1 T):

Quadruple Test Risk Prior Risk

18 & NTDs RISKS (1 T):10

100

1000

10000T18 Risk NTDs Risk

QUADRUPLE MARKER SCREENING TEST

ErythronClinical Laboratory

>

(VLDL)LDLA

HDL

CK , CK - M

B

1/6

=15Cystatin

e-C

BUN

Crea

Ca (10mg/dl) x

P(4 mg/dl) =

40

gGPT-GT/

AST/GPT

AST+ALT/GIDH

زنانی که در بارداری های قبلی دارای فرزند مبتال به سندرم

داون بوده اند نیز در معرض خطر بیشتری قرار دارند. تاثیر

عوامل دیگری همچون سن پدر، سابقه ابتالء در اقوام درجه 2 و

یا 3 ، تشعشعات محیطی و غیره هنوز به طور کامل به اثبات

نرسیده است.

از رایج ترین روش هـای غربالگری سندرم داون تست های

کوآد مارکر و تریپل مارکر است

خون مادر

تست کوآد مارکر نسبت به تست تریپل مارکر قدرت تشخیص

بیشتری دارد و موارد مثبت کاذب آن کمتر است و امــروزه این

تــست جایـگزین تـست تریـپل مــارکر شـــده اســت .

22 تست کوآد مارکر بین هفته تا بارداری انجام می 14

شود

که شامل اندازه گیری چند

محـــصول بارداری در و مــقایسه مــقادیر نــرمال

جامعه می باشد.

احتـــمال وجود

ســـــــندرم داون با

انــــجام محاســبات

آماری بر روی مقادیر

به دست آمده از تست ،

سن مــــادر و موارد

دیگر همــــچون وزن

مادر،سابــقه مصرف

ســــــیگار ، دیابت ،

بارداری های دوقلو و

غـــــیره مــحاسـبه

می گـــردد. نرم افزار

های ویژه ای برای این

منظور طراحی شده اند

که خطر ابتالی جنین را به صورت عددی و همچنین منحنی های

خاص نشان می دهند. یافته های سونوگرافی نیز به تعیین

میزان خطر ابتالی جنین به سندرم داون کمك می کنند.

رایـــــج ترین یافــــــته ســونوگرافی سه ماهه اول برای

ســندرم داون افــزایش ضـــــخامت چیــــن پـــــشت

.

تســـت کـوآد مارکر

نســــبت به تست تریپل

مارکر قدرت تشخیص

بیشتری دارد و موارد مثبت

کاذب آن کمتر است و

امروزه این تست جایگزین

تریپل مارکر شده است.

1Quad Marker 2.Triple Marker

5

گردن جـنین می باشد.

نتایج تست کـــوآد

مارکر خـطر وجود دو

بیمــــاری مادر زادی

دیگر را نیز نشــان می

دهد.این بیـــماری

« و » 18» تریزومــــی

نــــقص های لوله

عصبی « هستند.

در خاتمه ذکر این

مطلب ضروری است که

به همین دلیل بروز این اختالل در سال های اخیر در آمریكا

بسیار کاهش یافته است.

کالج طب زنان و زایمان آمریكا توصیه می

17نماید که تمام زنان باردار در فاصله هفته های تا بارداری 15

مورد غربالگری سندرم داون (برای غربالگری سه ماهه دوم قرار

گیرند.

اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی

6623366تلفن : 2 - فاکس : 6633621www.erythron-lab.com

med@erythron-lab.com

آزمایشگاه تشخیص پزشكی اریترون

یافـــــته های سـونوگرافی

بــــه تعیین میزان خطر ابتالی

جنین به سندرم داون کمــــك

مـــــی کنند. رایج ترین یافته

سونــــوگرافی در سندرم داون

افزایش ضخامت چین پشت گردن

جنین می باشد.

6