Quy mô bệnh tim bẩm sinh tại Mỹ

Nguồn: ACC

Khoa Nội Nhi biên dịch

Tác giả: Gilboa SM, Devine OJ, Kucik JE và cộng sự.. Tài liệu trích dẫn: Tim bẩm sinh tại Mỹ: Ước lượng quy mô bệnh tim bẩm sinh trong dân số năm 2010. Circulation 2016;134:101-109. Tóm tắt bởi: M. Regina Lantin-Hermoso, MD, FACC

Câu hỏi nghiên cứu:

Số lượng bệnh nhân tim bẩm sinh sống tại Mỹ trong năm 2010 và bao nhiêu bệnh nhân trong số đó mắc bệnh nặng.

Phương pháp nghiên cứu:

Đây là một nghiên cứu dịch tễ học dùng để ước lượng số bệnh nhân tim bẩm sinh sống tại Mỹ trong năm 2010, dựa trên các giả định và mô phỏng toán học, tính toán các số liệu từ kết quả khảo sát tim bẩm sinh tại Quebec, Canada, được giả thiết là có kết quả tương đương với tỷ lệ tim bẩm sinh trong cộng đồng người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha tại Mỹ. Các biến nghiên cứu bao gồm tuổi, giới và chủng tộc, được lấy từ số liệu thống kê của Cục điều tra dân số Mỹ; và ước lượng tỷ lệ tử vong trẻ em do tim bẩm sinh theo chủng tộc, được thống kê từ Trung tâm đăng ký dị tật khi sinh tại Texas.

Kết quả:

Tại Mỹ, trong năm 2010, có 1.4 triệu người trưởng thành và 1 triệu trẻ em dưới 18 tuổi mắc tim bẩm sinh, chủ yếu gặp ở người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha (1.7 triệu), nữ giới có tỷ lệ mắc nhỉnh hơn so với nam giới. Có khoảng 300 000 bệnh nặng (chiếm 12%).

Tổng kết:

Những số liệu trên có ý nghĩa quan trọng để thiết lập kế hoạch chăm sóc y tế. Cần phát triển những phương pháp cho phép thu thập dữ liệu để ước lượng tỷ lệ tim bẩm sinh tại Mỹ.

Viễn cảnh:

Ngày nay tỷ lệ sống sót được cải thiện đáng kể nên tỷ lệ người trưởng thành mắc tim bẩm sinh cao hơn so với trẻ em, tỷ lệ sinh tương đối ổn định nhưng tỷ lệ người bệnh sống sót đến tuổi trưởng thành tăng lên. Khi không có dữ liệu ước đoán tỷ lệ bênh theo kinh nghiệm thì những mô hình toán học này nhấn mạnh yêu cầu cần phân bổ nguồn nhân lực để hỗ trợ cho các chương trình và dịch vụ y tế cho sự tăng dân số này. Tỷ lệ nữ giới mắc tim bẩm sinh cao hơn khi ở tuổi trưởng thành cho thấy tầm quan trọng của các chuyên gia về tim bẩm sinh người trưởng thành, phụ nữ có thai và thai nhi để giải quyết nhu cầu đặc biệt của những đối tượng này trong dân số (Elkayam U, và cộng sự., J Am Coll Cardiol 2016;68:396-410).

Tỷ lệ thai nhi được chẩn đoán chính xác bệnh tim bẩm sinh

Authors: Bensemlali M, Stirnemann J, Le Bidois J và cộng sự. Citation: Sự bất tương xứng giữa chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước và sau sinh; và ảnh hưởng của nó đến chiến lược chăm sóc sức khỏe. J Am Coll Cardiol 2016;68:921-930. Tóm tắt bởi: M. Regina Lantin-Hermoso, MD, FACC

Câu hỏi nghiên cứu:

Tỷ lệ chẩn đoán chính xác bệnh tim bẩm sinh trước sinh là bao nhiêu và ảnh hưởng như thế nào đến chiến lược chăm sóc sức khỏe sơ sinh và theo dõi lâu dài?

Phương pháp nghiên cứu:

Đây là một nghiên cứu hồi cứu đơn trung tâm trong 10 năm tại Pháp, đối tượng nghiên cứu bao gồm 1258 trẻ sơ sinh được chẩn đoán tim bẩm sinh trong thời kỳ bào thai và 184 mẫu giải phẫu tử thi trẻ sơ sinh và thai nhi, so sánh trước và sau sinh (và sau tử vong qua giải phẫu bệnh). Sự bất tương xứng trong chẩn đoán được đă vào 3 nhóm: nhóm 1 – sai khác hoàn toàn; nhóm 2 – sai khác một phần với ảnh hưởng tích cực và tiêu cực đến kế hoạch chăm sóc trẻ sau sinh (tim bẩm sinh phụ thuộc và không phụ thuộc ống động mạch; đánh giá quá mức độ nặng) và nhóm 3- sai khác một phần nhưng không ảnh hưởng đến kế hoạch chăm sóc trẻ sau sinh. Ảnh hưởng đến chiến lược chăm sóc sức khỏe lâu dài của sự sai khác trong chẩn đoán trước và sau sinh được coi là tích cực nếu có khả năng sửa chữa hai thất. Tác

động tiêu cực đến chiến lược dài hạn khi mức độ nặng của bệnh bị đánh giá thấp, không thể sửa chữa thành tim hai thất.

Kết quả:

Tuổi thai trung bình được chẩn đoán tim bẩm sinh khoảng 26 tuần (14 – 40 tuần). sai khác chẩn đoán trước và sau sinh chiếm 29% trẻ sơ sinh sống, 11% thuộc nhóm 1 hoặc nhóm 2 và 7% ảnh hưởng tích cưcj hoặc tiêu cực đến kế hoạch chăm sóc sau sinh. Trong số giải phẫu tử thi, có khoảng 23% sai khác trước và sau sinh gây ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị, nhưng có 32% có độ lệch chẩn đoán được coi là nhỏ. Bệnh phổ biến nhất có sai khác chẩn đoán là bệnh van động mạch chủ hai mảnh, bất thường trở về tĩnh mạch phổi hoặc tĩnh mạch hệ thống, thông liên thất, mô tả không chính xác tim một thất(kích thước), sai vị trí của thông liên thất trong thất phải hai đường ra, ước tính sai mức độ hẹp van hai lá và tắc nghẽn đường thớt, sai vị trí quai động mạch chủ và sự mất liên tục của động mạch phổi.

Kết luận:

Sự sai khác trong chẩn đoán tim bẩm sinh trước và sau sinh có ảnh hưởng quan trọng đến kế hoạch chăm sóc sức khỏe sau sinh.